| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95171109_95171113delinsTTCTC | CA1865483107 | FANCC | n.878_882delinsGAGAA c.487_491delinsGAGAA (p.Glu163=) n.545_549delinsGAGAA c.632_636delinsGAGAA (n.632_636delinsGAGAA) n.202_206delinsGAGAA c.31_35delinsGAGAA (p.Glu11=) | |
| 9 | g.95171110T>A | CA374338606 | FANCC | n.881A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.548A>T c.635A>T (n.635A>T) n.205A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.95171110T>C | CA5137722 | FANCC | n.881A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.548A>G c.635A>G (n.635A>G) n.205A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171110T>G | CA374338607 | FANCC | n.881A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.548A>C c.635A>C (n.635A>C) n.205A>C c.34A>C (p.Asn12His) | dbSNP |
| 9 | g.95171110T= | CA1865483109 | FANCC | n.881A= c.490A= (p.Asn164=) n.548A= c.635A= (n.635A=) n.205A= c.34A= (p.Asn12=) | |
| 9 | g.95171115_95171116del | CA338142 | FANCC | n.880_881del c.489_490del (p.Asn164SerfsTer3) n.547_548del c.634_635del (n.634_635del) n.204_205del c.33_34del (p.Asn12SerfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171113_95171116del | CA299130 | FANCC | n.878_881del c.487_490del (p.Glu163IlefsTer30) n.545_548del c.632_635del (n.632_635del) n.202_205del c.487_490del (p.Glu163IlefsTer21) c.31_34del (p.Glu11IlefsTer30) c.31_34del (p.Glu11IlefsTer21) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171111C>A | CA374338608 | FANCC | n.880G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) n.547G>T c.634G>T (n.634G>T) n.204G>T c.33G>T (p.Glu11Asp) | dbSNP |
| 9 | g.95171111C>G | CA374338609 | FANCC | n.880G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) n.547G>C c.634G>C (n.634G>C) n.204G>C c.33G>C (p.Glu11Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171111C>T | CA466274757 | FANCC | n.880G>A c.489G>A (p.Glu163=) n.547G>A c.634G>A (n.634G>A) n.204G>A c.33G>A (p.Glu11=) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.95171112T>A | CA374338610 | FANCC | n.879A>T c.488A>T (p.Glu163Val) n.546A>T c.633A>T (n.633A>T) n.203A>T c.32A>T (p.Glu11Val) | |
| 9 | g.95171112T>C | CA374338611 | FANCC | n.879A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) n.546A>G c.633A>G (n.633A>G) n.203A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171112T>G | CA374338612 | FANCC | n.879A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) n.546A>C c.633A>C (n.633A>C) n.203A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) | |
| 9 | g.95171113C>A | CA374338614 | FANCC | n.878G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) n.545G>T c.632G>T (n.632G>T) n.202G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) | dbSNP |
| 9 | g.95171113C>G | CA374338615 | FANCC | n.878G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) n.545G>C c.632G>C (n.632G>C) n.202G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) | dbSNP |
| 9 | g.95171113C>T | CA374338613 | FANCC | n.878G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) n.545G>A c.632G>A (n.632G>A) n.202G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171114T>A | CA374338616 | FANCC | n.877A>T c.486A>T (p.Arg162Ser) n.544A>T c.631A>T (n.631A>T) n.201A>T c.30A>T (p.Arg10Ser) | |
| 9 | g.95171114T>C | CA466274772 | FANCC | n.877A>G c.486A>G (p.Arg162=) n.544A>G c.631A>G (n.631A>G) n.201A>G c.30A>G (p.Arg10=) | |
| 9 | g.95171114T>G | CA374338617 | FANCC | n.877A>C c.486A>C (p.Arg162Ser) n.544A>C c.631A>C (n.631A>C) n.201A>C c.30A>C (p.Arg10Ser) | |
| 9 | g.95171114T= | CA1865483110 | FANCC | n.877A= c.486A= (p.Arg162=) n.544A= c.631A= (n.631A=) n.201A= c.30A= (p.Arg10=) | |
| 9 | g.95171115C>A | CA374338618 | FANCC | n.876G>T c.485G>T (p.Arg162Ile) n.543G>T c.630G>T (n.630G>T) n.200G>T c.29G>T (p.Arg10Ile) | dbSNP |
| 9 | g.95171115C= | CA1865483111 | FANCC | n.876G= c.485G= (p.Arg162=) n.543G= c.630G= (n.630G=) n.200G= c.29G= (p.Arg10=) | |
| 9 | g.95171115C>G | CA374338619 | FANCC | n.876G>C c.485G>C (p.Arg162Thr) n.543G>C c.630G>C (n.630G>C) n.200G>C c.29G>C (p.Arg10Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171115C>T | CA374338620 | FANCC | n.876G>A c.485G>A (p.Arg162Lys) n.543G>A c.630G>A (n.630G>A) n.200G>A c.29G>A (p.Arg10Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171115dup | CA16612895 | FANCC | n.876dup c.485dup (p.Glu163ArgfsTer5) n.543dup c.630dup (n.630dup) n.200dup c.29dup (p.Glu11ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171116T>A | CA374338621 | FANCC | n.875A>T c.484A>T (p.Arg162Ter) n.542A>T c.629A>T (n.629A>T) n.199A>T n.841A>T c.28A>T (p.Arg10Ter) | dbSNP |
| 9 | g.95171116T>C | CA374338622 | FANCC | n.875A>G c.484A>G (p.Arg162Gly) n.542A>G c.629A>G (n.629A>G) n.199A>G n.841A>G c.28A>G (p.Arg10Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171116T>G | CA466274780 | FANCC | n.875A>C c.484A>C (p.Arg162=) n.542A>C c.629A>C (n.629A>C) n.199A>C n.841A>C c.28A>C (p.Arg10=) | |
| 9 | g.95171116dup | CA2690792056 | FANCC | n.875dup c.484dup (p.Arg162LysfsTer6) n.542dup c.629dup (n.629dup) n.199dup c.28dup (p.Arg10LysfsTer6) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171117G>A | CA466274783 | FANCC | n.874C>T c.483C>T (p.Leu161=) n.541C>T c.628C>T (n.628C>T) n.198C>T n.840C>T c.27C>T (p.Leu9=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171117G>C | CA466274785 | FANCC | n.874C>G c.483C>G (p.Leu161=) n.541C>G c.628C>G (n.628C>G) n.198C>G n.840C>G c.27C>G (p.Leu9=) | dbSNP |
| 9 | g.95171117G>T | CA466274786 | FANCC | n.874C>A c.483C>A (p.Leu161=) n.541C>A c.628C>A (n.628C>A) n.198C>A n.840C>A c.27C>A (p.Leu9=) | |
| 9 | g.95171118A>C | CA374338623 | FANCC | n.873T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.540T>G c.627T>G (n.627T>G) n.197T>G n.839T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) | |
| 9 | g.95171118A>G | CA374338624 | FANCC | n.873T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.540T>C c.627T>C (n.627T>C) n.197T>C n.839T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) | |
| 9 | g.95171118A>T | CA374338625 | FANCC | n.873T>A c.482T>A (p.Leu161His) n.540T>A c.627T>A (n.627T>A) n.197T>A n.839T>A c.26T>A (p.Leu9His) | dbSNP |
| 9 | g.95171119G>A | CA374338626 | FANCC | n.872C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) n.539C>T c.626C>T (n.626C>T) n.196C>T n.838C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) | dbSNP |
| 9 | g.95171119G>C | CA374338627 | FANCC | n.872C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.539C>G c.626C>G (n.626C>G) n.196C>G n.838C>G c.25C>G (p.Leu9Val) | dbSNP |
| 9 | g.95171119G>T | CA374338628 | FANCC | n.872C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.539C>A c.626C>A (n.626C>A) n.196C>A n.838C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) | |
| 9 | g.95171120T>A | CA374338630 | FANCC | n.871A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) n.538A>T c.625A>T (n.625A>T) n.195A>T n.837A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) | |
| 9 | g.95171120T>C | CA466274794 | FANCC | n.871A>G c.480A>G (p.Glu160=) n.538A>G c.625A>G (n.625A>G) n.195A>G n.837A>G c.24A>G (p.Glu8=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171120T>G | CA374338629 | FANCC | n.871A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) n.538A>C c.625A>C (n.625A>C) n.195A>C n.837A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) | dbSNP |
| 9 | g.95171121T>A | CA374338631 | FANCC | n.870A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.537A>T c.624A>T (n.624A>T) n.194A>T n.836A>T c.23A>T (p.Glu8Val) | |
| 9 | g.95171121T>C | CA374338632 | FANCC | n.870A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.537A>G c.624A>G (n.624A>G) n.194A>G n.836A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) | |
| 9 | g.95171121T>G | CA374338633 | FANCC | n.870A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.537A>C c.624A>C (n.624A>C) n.194A>C n.836A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) | |
| 9 | g.95171122C>A | CA374338634 | FANCC | n.869G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.536G>T c.623G>T (n.623G>T) n.193G>T n.835G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171122C= | CA1865483112 | FANCC | n.869G= c.478G= (p.Glu160=) n.536G= c.623G= (n.623G=) n.193G= n.835G= c.22G= (p.Glu8=) | |
| 9 | g.95171122C>G | CA374338635 | FANCC | n.869G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.536G>C c.623G>C (n.623G>C) n.193G>C n.835G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171122C>T | CA374338636 | FANCC | n.869G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.536G>A c.623G>A (n.623G>A) n.193G>A n.835G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) | dbSNP |
| 9 | g.95171123A>C | CA466274804 | FANCC | n.868T>G c.477T>G (p.Ser159=) n.535T>G c.622T>G (n.622T>G) n.192T>G n.834T>G c.21T>G (p.Ser7=) | |
| 9 | g.95171123A>G | CA466274805 | FANCC | n.868T>C c.477T>C (p.Ser159=) n.535T>C c.622T>C (n.622T>C) n.192T>C n.834T>C c.21T>C (p.Ser7=) | dbSNP gnomAD v4 |