| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95149922C>A | CA16041345 | AOPEP,FANCC | n.3122C>A n.1077+1G>T c.686+1G>T (n.686+1G>T) c.831+1G>T (n.831+1G>T) n.401+1G>T n.111+1G>T c.522-14420G>T (n.522-14420G>T) c.230+1G>T (n.230+1G>T) c.66-14420G>T (n.66-14420G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149922C= | CA1865468763 | AOPEP,FANCC | n.3122C= n.1077+1G= c.686+1G= (n.686+1G=) c.831+1G= (n.831+1G=) n.401+1G= n.111+1G= c.522-14420G= (n.522-14420G=) c.230+1G= (n.230+1G=) c.66-14420G= (n.66-14420G=) | |
| 9 | g.95149922C>G | CA374109508 | AOPEP,FANCC | n.3122C>G n.1077+1G>C c.686+1G>C (n.686+1G>C) c.831+1G>C (n.831+1G>C) n.401+1G>C n.111+1G>C c.522-14420G>C (n.522-14420G>C) c.230+1G>C (n.230+1G>C) c.66-14420G>C (n.66-14420G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149922C>T | CA374109507 | AOPEP,FANCC | n.3122C>T n.1077+1G>A c.686+1G>A (n.686+1G>A) c.831+1G>A (n.831+1G>A) n.401+1G>A n.111+1G>A c.522-14420G>A (n.522-14420G>A) c.230+1G>A (n.230+1G>A) c.66-14420G>A (n.66-14420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149923A= | CA1865468769 | AOPEP,FANCC | n.3123A= n.1077T= c.686T= (p.Leu229=) c.831T= (n.831T=) n.401T= n.111T= c.522-14421T= (n.522-14421T=) c.230T= (p.Leu77=) c.66-14421T= (n.66-14421T=) | |
| 9 | g.95149923A>C | CA5137669 | AOPEP,FANCC | n.3123A>C n.1077T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.831T>G (n.831T>G) n.401T>G n.111T>G c.522-14421T>G (n.522-14421T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.66-14421T>G (n.66-14421T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149923A>G | CA374109509 | AOPEP,FANCC | n.3123A>G n.1077T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.831T>C (n.831T>C) n.401T>C n.111T>C c.522-14421T>C (n.522-14421T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.66-14421T>C (n.66-14421T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149923A>T | CA374109510 | AOPEP,FANCC | n.3123A>T n.1077T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.831T>A (n.831T>A) n.401T>A n.111T>A c.522-14421T>A (n.522-14421T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.66-14421T>A (n.66-14421T>A) | |
| 9 | g.95149924G>A | CA466102994 | AOPEP,FANCC | n.3124G>A n.1076C>T c.685C>T (p.Leu229=) c.830C>T (n.830C>T) n.400C>T n.110C>T c.522-14422C>T (n.522-14422C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.66-14422C>T (n.66-14422C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149924G>C | CA374109511 | AOPEP,FANCC | n.3124G>C n.1076C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.830C>G (n.830C>G) n.400C>G n.110C>G c.522-14422C>G (n.522-14422C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.66-14422C>G (n.66-14422C>G) | ClinVar |
| 9 | g.95149924G>T | CA374109512 | AOPEP,FANCC | n.3124G>T n.1076C>A c.685C>A (p.Leu229Met) c.830C>A (n.830C>A) n.400C>A n.110C>A c.522-14422C>A (n.522-14422C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) c.66-14422C>A (n.66-14422C>A) | |
| 9 | g.95149925C>A | CA374109513 | AOPEP,FANCC | n.3125C>A n.1075G>T c.684G>T (p.Leu228Phe) c.829G>T (n.829G>T) n.399G>T n.109G>T c.522-14423G>T (n.522-14423G>T) c.228G>T (p.Leu76Phe) c.66-14423G>T (n.66-14423G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95149925C= | CA1865468770 | AOPEP,FANCC | n.3125C= n.1075G= c.684G= (p.Leu228=) c.829G= (n.829G=) n.399G= n.109G= c.522-14423G= (n.522-14423G=) c.228G= (p.Leu76=) c.66-14423G= (n.66-14423G=) | |
| 9 | g.95149925C>G | CA374109514 | AOPEP,FANCC | n.3125C>G n.1075G>C c.684G>C (p.Leu228Phe) c.829G>C (n.829G>C) n.399G>C n.109G>C c.522-14423G>C (n.522-14423G>C) c.228G>C (p.Leu76Phe) c.66-14423G>C (n.66-14423G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149925C>T | CA466102995 | AOPEP,FANCC | n.3125C>T n.1075G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.829G>A (n.829G>A) n.399G>A n.109G>A c.522-14423G>A (n.522-14423G>A) c.228G>A (p.Leu76=) c.66-14423G>A (n.66-14423G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149926A>C | CA374109515 | AOPEP,FANCC | n.3126A>C n.1074T>G c.683T>G (p.Leu228Trp) c.828T>G (n.828T>G) n.398T>G n.108T>G c.522-14424T>G (n.522-14424T>G) c.227T>G (p.Leu76Trp) c.66-14424T>G (n.66-14424T>G) | |
| 9 | g.95149926A>G | CA374109516 | AOPEP,FANCC | n.3126A>G n.1074T>C c.683T>C (p.Leu228Ser) c.828T>C (n.828T>C) n.398T>C n.108T>C c.522-14424T>C (n.522-14424T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.66-14424T>C (n.66-14424T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149926A>T | CA374109517 | AOPEP,FANCC | n.3126A>T n.1074T>A c.683T>A (p.Leu228Ter) c.828T>A (n.828T>A) n.398T>A n.108T>A c.522-14424T>A (n.522-14424T>A) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.66-14424T>A (n.66-14424T>A) | |
| 9 | g.95149929dup | CA2580080683 | AOPEP,FANCC | n.3129dup n.1074dup c.683dup (p.Leu228PhefsTer24) c.828dup (n.828dup) n.398dup n.108dup c.522-14424dup (n.522-14424dup) c.227dup (p.Leu76PhefsTer24) c.66-14424dup (n.66-14424dup) | ClinVar |
| 9 | g.95149929del | CA2690791883 | AOPEP,FANCC | n.3129del n.1074del c.683del (p.Leu228CysfsTer2) c.828del (n.828del) n.398del n.108del c.522-14424del (n.522-14424del) c.227del (p.Leu76CysfsTer2) c.66-14424del (n.66-14424del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149927A>C | CA374109518 | AOPEP,FANCC | n.3127A>C n.1073T>G c.682T>G (p.Leu228Val) c.827T>G (n.827T>G) n.397T>G n.107T>G c.522-14425T>G (n.522-14425T>G) c.226T>G (p.Leu76Val) c.66-14425T>G (n.66-14425T>G) | |
| 9 | g.95149927A>G | CA466102996 | AOPEP,FANCC | n.3127A>G n.1073T>C c.682T>C (p.Leu228=) c.827T>C (n.827T>C) n.397T>C n.107T>C c.522-14425T>C (n.522-14425T>C) c.226T>C (p.Leu76=) c.66-14425T>C (n.66-14425T>C) | ClinVar |
| 9 | g.95149927A>T | CA374109519 | AOPEP,FANCC | n.3127A>T n.1073T>A c.682T>A (p.Leu228Met) c.827T>A (n.827T>A) n.397T>A n.107T>A c.522-14425T>A (n.522-14425T>A) c.226T>A (p.Leu76Met) c.66-14425T>A (n.66-14425T>A) | |
| 9 | g.95149928A>C | CA374109520 | AOPEP,FANCC | n.3128A>C n.1072T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.826T>G (n.826T>G) n.396T>G n.106T>G c.522-14426T>G (n.522-14426T>G) c.225T>G (p.Ile75Met) c.66-14426T>G (n.66-14426T>G) | |
| 9 | g.95149928A>G | CA466102997 | AOPEP,FANCC | n.3128A>G n.1072T>C c.681T>C (p.Ile227=) c.826T>C (n.826T>C) n.396T>C n.106T>C c.522-14426T>C (n.522-14426T>C) c.225T>C (p.Ile75=) c.66-14426T>C (n.66-14426T>C) | |
| 9 | g.95149928A>T | CA466102998 | AOPEP,FANCC | n.3128A>T n.1072T>A c.681T>A (p.Ile227=) c.826T>A (n.826T>A) n.396T>A n.106T>A c.522-14426T>A (n.522-14426T>A) c.225T>A (p.Ile75=) c.66-14426T>A (n.66-14426T>A) | |
| 9 | g.95149929A>C | CA374109521 | AOPEP,FANCC | n.3129A>C n.1071T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.825T>G (n.825T>G) n.395T>G n.105T>G c.522-14427T>G (n.522-14427T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) c.66-14427T>G (n.66-14427T>G) | |
| 9 | g.95149929A>G | CA374109522 | AOPEP,FANCC | n.3129A>G n.1071T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.825T>C (n.825T>C) n.395T>C n.105T>C c.522-14427T>C (n.522-14427T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) c.66-14427T>C (n.66-14427T>C) | |
| 9 | g.95149929A>T | CA374109523 | AOPEP,FANCC | n.3129A>T n.1071T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.825T>A (n.825T>A) n.395T>A n.105T>A c.522-14427T>A (n.522-14427T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) c.66-14427T>A (n.66-14427T>A) | |
| 9 | g.95149930T>A | CA374109524 | AOPEP,FANCC | n.3130T>A n.1070A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.824A>T (n.824A>T) n.394A>T n.104A>T c.522-14428A>T (n.522-14428A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) c.66-14428A>T (n.66-14428A>T) | |
| 9 | g.95149930T>C | CA348958 | AOPEP,FANCC | n.3130T>C n.1070A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.824A>G (n.824A>G) n.394A>G n.104A>G c.522-14428A>G (n.522-14428A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) c.66-14428A>G (n.66-14428A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149930T>G | CA374109525 | AOPEP,FANCC | n.3130T>G n.1070A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.824A>C (n.824A>C) n.394A>C n.104A>C c.522-14428A>C (n.522-14428A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) c.66-14428A>C (n.66-14428A>C) | |
| 9 | g.95149930T= | CA1865468771 | AOPEP,FANCC | n.3130T= n.1070A= c.679A= (p.Ile227=) c.824A= (n.824A=) n.394A= n.104A= c.522-14428A= (n.522-14428A=) c.223A= (p.Ile75=) c.66-14428A= (n.66-14428A=) | |
| 9 | g.95149931G>A | CA5137670 | AOPEP,FANCC | n.3131G>A n.1069C>T c.678C>T (p.Ala226=) c.823C>T (n.823C>T) n.393C>T n.103C>T c.522-14429C>T (n.522-14429C>T) c.222C>T (p.Ala74=) c.66-14429C>T (n.66-14429C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95149931G>C | CA466102999 | AOPEP,FANCC | n.3131G>C n.1069C>G c.678C>G (p.Ala226=) c.823C>G (n.823C>G) n.393C>G n.103C>G c.522-14429C>G (n.522-14429C>G) c.222C>G (p.Ala74=) c.66-14429C>G (n.66-14429C>G) | |
| 9 | g.95149931G= | CA1865468772 | AOPEP,FANCC | n.3131G= n.1069C= c.678C= (p.Ala226=) c.823C= (n.823C=) n.393C= n.103C= c.522-14429C= (n.522-14429C=) c.222C= (p.Ala74=) c.66-14429C= (n.66-14429C=) | |
| 9 | g.95149931G>T | CA466103000 | AOPEP,FANCC | n.3131G>T n.1069C>A c.678C>A (p.Ala226=) c.823C>A (n.823C>A) n.393C>A n.103C>A c.522-14429C>A (n.522-14429C>A) c.222C>A (p.Ala74=) c.66-14429C>A (n.66-14429C>A) | |
| 9 | g.95149932G>A | CA374109526 | AOPEP,FANCC | n.3132G>A n.1068C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.822C>T (n.822C>T) n.392C>T n.102C>T c.522-14430C>T (n.522-14430C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) c.66-14430C>T (n.66-14430C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149932G>C | CA374109527 | AOPEP,FANCC | n.3132G>C n.1068C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.822C>G (n.822C>G) n.392C>G n.102C>G c.522-14430C>G (n.522-14430C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.66-14430C>G (n.66-14430C>G) | |
| 9 | g.95149932G= | CA1865468773 | AOPEP,FANCC | n.3132G= n.1068C= c.677C= (p.Ala226=) c.822C= (n.822C=) n.392C= n.102C= c.522-14430C= (n.522-14430C=) c.221C= (p.Ala74=) c.66-14430C= (n.66-14430C=) | |
| 9 | g.95149932G>T | CA374109528 | AOPEP,FANCC | n.3132G>T n.1068C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) c.822C>A (n.822C>A) n.392C>A n.102C>A c.522-14430C>A (n.522-14430C>A) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.66-14430C>A (n.66-14430C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149933C>A | CA374109529 | AOPEP,FANCC | n.3133C>A n.1067G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.821G>T (n.821G>T) n.391G>T n.101G>T c.522-14431G>T (n.522-14431G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.66-14431G>T (n.66-14431G>T) | |
| 9 | g.95149933C>G | CA374109530 | AOPEP,FANCC | n.3133C>G n.1067G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.821G>C (n.821G>C) n.391G>C n.101G>C c.522-14431G>C (n.522-14431G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.66-14431G>C (n.66-14431G>C) | |
| 9 | g.95149933C>T | CA374109531 | AOPEP,FANCC | n.3133C>T n.1067G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.821G>A (n.821G>A) n.391G>A n.101G>A c.522-14431G>A (n.522-14431G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.66-14431G>A (n.66-14431G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95149934C>A | CA374109532 | AOPEP,FANCC | n.3134C>A n.1066G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) c.820G>T (n.820G>T) n.390G>T n.100G>T c.522-14432G>T (n.522-14432G>T) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.66-14432G>T (n.66-14432G>T) | |
| 9 | g.95149934C= | CA1865468774 | AOPEP,FANCC | n.3134C= n.1066G= c.675G= (p.Glu225=) c.820G= (n.820G=) n.390G= n.100G= c.522-14432G= (n.522-14432G=) c.219G= (p.Glu73=) c.66-14432G= (n.66-14432G=) | |
| 9 | g.95149934C>G | CA374109533 | AOPEP,FANCC | n.3134C>G n.1066G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) c.820G>C (n.820G>C) n.390G>C n.100G>C c.522-14432G>C (n.522-14432G>C) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.66-14432G>C (n.66-14432G>C) | |
| 9 | g.95149934C>T | CA5137671 | AOPEP,FANCC | n.3134C>T n.1066G>A c.675G>A (p.Glu225=) c.820G>A (n.820G>A) n.390G>A n.100G>A c.522-14432G>A (n.522-14432G>A) c.219G>A (p.Glu73=) c.66-14432G>A (n.66-14432G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149935T>A | CA374109534 | AOPEP,FANCC | n.3135T>A n.1065A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.819A>T (n.819A>T) n.389A>T n.99A>T c.522-14433A>T (n.522-14433A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) c.66-14433A>T (n.66-14433A>T) | |
| 9 | g.95149935T>C | CA374109535 | AOPEP,FANCC | n.3135T>C n.1065A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.819A>G (n.819A>G) n.389A>G n.99A>G c.522-14433A>G (n.522-14433A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.66-14433A>G (n.66-14433A>G) | COSMIC |