| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95101785C>A | CA374104533 | AOPEP,FANCC | n.410+21005C>A n.2414G>T c.1599G>T (p.Trp533Cys) c.1744G>T (n.1744G>T) c.918G>T (p.Trp306Cys) c.1434G>T (p.Trp478Cys) c.1143G>T (p.Trp381Cys) c.2319+21005C>A (n.2319+21005C>A) c.978G>T (p.Trp326Cys) | dbSNP |
| 9 | g.95101785C= | CA1865459545 | AOPEP,FANCC | n.410+21005C= n.2414G= c.1599G= (p.Trp533=) c.1744G= (n.1744G=) c.918G= (p.Trp306=) c.1434G= (p.Trp478=) c.1143G= (p.Trp381=) c.2319+21005C= (n.2319+21005C=) c.978G= (p.Trp326=) | |
| 9 | g.95101785C>G | CA374104535 | AOPEP,FANCC | n.410+21005C>G n.2414G>C c.1599G>C (p.Trp533Cys) c.1744G>C (n.1744G>C) c.918G>C (p.Trp306Cys) c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.1143G>C (p.Trp381Cys) c.2319+21005C>G (n.2319+21005C>G) c.978G>C (p.Trp326Cys) | |
| 9 | g.95101785C>T | CA16041335 | AOPEP,FANCC | n.410+21005C>T n.2414G>A c.1599G>A (p.Trp533Ter) c.1744G>A (n.1744G>A) c.918G>A (p.Trp306Ter) c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.1143G>A (p.Trp381Ter) c.2319+21005C>T (n.2319+21005C>T) c.978G>A (p.Trp326Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95101786C>A | CA374104539 | AOPEP,FANCC | n.410+21006C>A n.2413G>T c.1598G>T (p.Trp533Leu) c.1743G>T (n.1743G>T) c.917G>T (p.Trp306Leu) c.1433G>T (p.Trp478Leu) c.1142G>T (p.Trp381Leu) c.2319+21006C>A (n.2319+21006C>A) c.977G>T (p.Trp326Leu) | |
| 9 | g.95101786C= | CA1865459546 | AOPEP,FANCC | n.410+21006C= n.2413G= c.1598G= (p.Trp533=) c.1743G= (n.1743G=) c.917G= (p.Trp306=) c.1433G= (p.Trp478=) c.1142G= (p.Trp381=) c.2319+21006C= (n.2319+21006C=) c.977G= (p.Trp326=) | |
| 9 | g.95101786C>G | CA374104543 | AOPEP,FANCC | n.410+21006C>G n.2413G>C c.1598G>C (p.Trp533Ser) c.1743G>C (n.1743G>C) c.917G>C (p.Trp306Ser) c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.1142G>C (p.Trp381Ser) c.2319+21006C>G (n.2319+21006C>G) c.977G>C (p.Trp326Ser) | |
| 9 | g.95101786C>T | CA374104541 | AOPEP,FANCC | n.410+21006C>T n.2413G>A c.1598G>A (p.Trp533Ter) c.1743G>A (n.1743G>A) c.917G>A (p.Trp306Ter) c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.1142G>A (p.Trp381Ter) c.2319+21006C>T (n.2319+21006C>T) c.977G>A (p.Trp326Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101786_95101787insTC | CA1139661050 | AOPEP,FANCC | n.410+21006_410+21007insTC n.2413_2414insAG c.1598_1599insAG (p.Trp533Ter) c.1743_1744insAG (n.1743_1744insAG) c.917_918insAG (p.Trp306Ter) c.1433_1434insAG (p.Trp478Ter) c.1142_1143insAG (p.Trp381Ter) c.2319+21006_2319+21007insTC (n.2319+21006_2319+21007insTC) c.977_978insAG (p.Trp326Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95101787A= | CA1865459547 | AOPEP,FANCC | n.410+21007A= n.2412T= c.1597T= (p.Trp533=) c.1742T= (n.1742T=) c.916T= (p.Trp306=) c.1432T= (p.Trp478=) c.1141T= (p.Trp381=) c.2319+21007A= (n.2319+21007A=) c.976T= (p.Trp326=) | |
| 9 | g.95101787A>C | CA299200 | AOPEP,FANCC | n.410+21007A>C n.2412T>G c.1597T>G (p.Trp533Gly) c.1742T>G (n.1742T>G) c.916T>G (p.Trp306Gly) c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.1141T>G (p.Trp381Gly) c.2319+21007A>C (n.2319+21007A>C) c.976T>G (p.Trp326Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101787A>G | CA374104547 | AOPEP,FANCC | n.410+21007A>G n.2412T>C c.1597T>C (p.Trp533Arg) c.1742T>C (n.1742T>C) c.916T>C (p.Trp306Arg) c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.1141T>C (p.Trp381Arg) c.2319+21007A>G (n.2319+21007A>G) c.976T>C (p.Trp326Arg) | |
| 9 | g.95101787A>T | CA374104549 | AOPEP,FANCC | n.410+21007A>T n.2412T>A c.1597T>A (p.Trp533Arg) c.1742T>A (n.1742T>A) c.916T>A (p.Trp306Arg) c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.1141T>A (p.Trp381Arg) c.2319+21007A>T (n.2319+21007A>T) c.976T>A (p.Trp326Arg) | |
| 9 | g.95101788T>A | CA374104552 | AOPEP,FANCC | n.410+21008T>A n.2411A>T c.1596A>T (p.Arg532Ser) c.1741A>T (n.1741A>T) c.915A>T (p.Arg305Ser) c.1431A>T (p.Arg477Ser) c.1140A>T (p.Arg380Ser) c.2319+21008T>A (n.2319+21008T>A) c.975A>T (p.Arg325Ser) | |
| 9 | g.95101788T>C | CA466092086 | AOPEP,FANCC | n.410+21008T>C n.2411A>G c.1596A>G (p.Arg532=) c.1741A>G (n.1741A>G) c.915A>G (p.Arg305=) c.1431A>G (p.Arg477=) c.1140A>G (p.Arg380=) c.2319+21008T>C (n.2319+21008T>C) c.975A>G (p.Arg325=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95101788T>G | CA374104554 | AOPEP,FANCC | n.410+21008T>G n.2411A>C c.1596A>C (p.Arg532Ser) c.1741A>C (n.1741A>C) c.915A>C (p.Arg305Ser) c.1431A>C (p.Arg477Ser) c.1140A>C (p.Arg380Ser) c.2319+21008T>G (n.2319+21008T>G) c.975A>C (p.Arg325Ser) | |
| 9 | g.95101788T= | CA1865459548 | AOPEP,FANCC | n.410+21008T= n.2411A= c.1596A= (p.Arg532=) c.1741A= (n.1741A=) c.915A= (p.Arg305=) c.1431A= (p.Arg477=) c.1140A= (p.Arg380=) c.2319+21008T= (n.2319+21008T=) c.975A= (p.Arg325=) | |
| 9 | g.95101789C>A | CA374104556 | AOPEP,FANCC | n.410+21009C>A n.2410G>T c.1595G>T (p.Arg532Ile) c.1740G>T (n.1740G>T) c.914G>T (p.Arg305Ile) c.1430G>T (p.Arg477Ile) c.1139G>T (p.Arg380Ile) c.2319+21009C>A (n.2319+21009C>A) c.974G>T (p.Arg325Ile) | |
| 9 | g.95101789C= | CA1865459549 | AOPEP,FANCC | n.410+21009C= n.2410G= c.1595G= (p.Arg532=) c.1740G= (n.1740G=) c.914G= (p.Arg305=) c.1430G= (p.Arg477=) c.1139G= (p.Arg380=) c.2319+21009C= (n.2319+21009C=) c.974G= (p.Arg325=) | |
| 9 | g.95101789C>G | CA374104559 | AOPEP,FANCC | n.410+21009C>G n.2410G>C c.1595G>C (p.Arg532Thr) c.1740G>C (n.1740G>C) c.914G>C (p.Arg305Thr) c.1430G>C (p.Arg477Thr) c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.2319+21009C>G (n.2319+21009C>G) c.974G>C (p.Arg325Thr) | COSMIC |
| 9 | g.95101789C>T | CA339012 | AOPEP,FANCC | n.410+21009C>T n.2410G>A c.1595G>A (p.Arg532Lys) c.1740G>A (n.1740G>A) c.914G>A (p.Arg305Lys) c.1430G>A (p.Arg477Lys) c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.2319+21009C>T (n.2319+21009C>T) c.974G>A (p.Arg325Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101790T>A | CA374104563 | AOPEP,FANCC | n.410+21010T>A n.2409A>T c.1594A>T (p.Arg532Ter) c.1739A>T (n.1739A>T) c.913A>T (p.Arg305Ter) c.1429A>T (p.Arg477Ter) c.1138A>T (p.Arg380Ter) c.2319+21010T>A (n.2319+21010T>A) c.973A>T (p.Arg325Ter) | |
| 9 | g.95101790T>C | CA5137293 | AOPEP,FANCC | n.410+21010T>C n.2409A>G c.1594A>G (p.Arg532Gly) c.1739A>G (n.1739A>G) c.913A>G (p.Arg305Gly) c.1429A>G (p.Arg477Gly) c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.2319+21010T>C (n.2319+21010T>C) c.973A>G (p.Arg325Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.95101790T>G | CA348732 | AOPEP,FANCC | n.410+21010T>G n.2409A>C c.1594A>C (p.Arg532=) c.1739A>C (n.1739A>C) c.913A>C (p.Arg305=) c.1429A>C (p.Arg477=) c.1138A>C (p.Arg380=) c.2319+21010T>G (n.2319+21010T>G) c.973A>C (p.Arg325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101790T= | CA1865459550 | AOPEP,FANCC | n.410+21010T= n.2409A= c.1594A= (p.Arg532=) c.1739A= (n.1739A=) c.913A= (p.Arg305=) c.1429A= (p.Arg477=) c.1138A= (p.Arg380=) c.2319+21010T= (n.2319+21010T=) c.973A= (p.Arg325=) | |
| 9 | g.95101791G>A | CA5137294 | AOPEP,FANCC | n.410+21011G>A n.2408C>T c.1593C>T (p.Tyr531=) c.1738C>T (n.1738C>T) c.912C>T (p.Tyr304=) c.1428C>T (p.Tyr476=) c.1137C>T (p.Tyr379=) c.2319+21011G>A (n.2319+21011G>A) c.972C>T (p.Tyr324=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101791G>C | CA374104572 | AOPEP,FANCC | n.410+21011G>C n.2408C>G c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.1738C>G (n.1738C>G) c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.1428C>G (p.Tyr476Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) c.2319+21011G>C (n.2319+21011G>C) c.972C>G (p.Tyr324Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101791G= | CA1865459551 | AOPEP,FANCC | n.410+21011G= n.2408C= c.1593C= (p.Tyr531=) c.1738C= (n.1738C=) c.912C= (p.Tyr304=) c.1428C= (p.Tyr476=) c.1137C= (p.Tyr379=) c.2319+21011G= (n.2319+21011G=) c.972C= (p.Tyr324=) | |
| 9 | g.95101791G>T | CA374104569 | AOPEP,FANCC | n.410+21011G>T n.2408C>A c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.1738C>A (n.1738C>A) c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.1428C>A (p.Tyr476Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) c.2319+21011G>T (n.2319+21011G>T) c.972C>A (p.Tyr324Ter) | |
| 9 | g.95101792T>A | CA374104575 | AOPEP,FANCC | n.410+21012T>A n.2407A>T c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.1737A>T (n.1737A>T) c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.2319+21012T>A (n.2319+21012T>A) c.971A>T (p.Tyr324Phe) | |
| 9 | g.95101792T>C | CA374104577 | AOPEP,FANCC | n.410+21012T>C n.2407A>G c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.1737A>G (n.1737A>G) c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.2319+21012T>C (n.2319+21012T>C) c.971A>G (p.Tyr324Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101792T>G | CA374104579 | AOPEP,FANCC | n.410+21012T>G n.2407A>C c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.1737A>C (n.1737A>C) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.1427A>C (p.Tyr476Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.2319+21012T>G (n.2319+21012T>G) c.971A>C (p.Tyr324Ser) | |
| 9 | g.95101792T= | CA1865459552 | AOPEP,FANCC | n.410+21012T= n.2407A= c.1592A= (p.Tyr531=) c.1737A= (n.1737A=) c.911A= (p.Tyr304=) c.1427A= (p.Tyr476=) c.1136A= (p.Tyr379=) c.2319+21012T= (n.2319+21012T=) c.971A= (p.Tyr324=) | |
| 9 | g.95101793A= | CA1865459553 | AOPEP,FANCC | n.410+21013A= n.2406T= c.1591T= (p.Tyr531=) c.1736T= (n.1736T=) c.910T= (p.Tyr304=) c.1426T= (p.Tyr476=) c.1135T= (p.Tyr379=) c.2319+21013A= (n.2319+21013A=) c.970T= (p.Tyr324=) | |
| 9 | g.95101793A>C | CA374104582 | AOPEP,FANCC | n.410+21013A>C n.2406T>G c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.1736T>G (n.1736T>G) c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.2319+21013A>C (n.2319+21013A>C) c.970T>G (p.Tyr324Asp) | |
| 9 | g.95101793A>G | CA374104583 | AOPEP,FANCC | n.410+21013A>G n.2406T>C c.1591T>C (p.Tyr531His) c.1736T>C (n.1736T>C) c.910T>C (p.Tyr304His) c.1426T>C (p.Tyr476His) c.1135T>C (p.Tyr379His) c.2319+21013A>G (n.2319+21013A>G) c.970T>C (p.Tyr324His) | |
| 9 | g.95101793A>T | CA374104586 | AOPEP,FANCC | n.410+21013A>T n.2406T>A c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.1736T>A (n.1736T>A) c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.1426T>A (p.Tyr476Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.2319+21013A>T (n.2319+21013A>T) c.970T>A (p.Tyr324Asn) | |
| 9 | g.95101793dup | CA913160922 | AOPEP,FANCC | n.410+21013dup n.2406dup c.1591dup (p.Tyr531LeufsTer9) c.1736dup (n.1736dup) c.910dup (p.Tyr304LeufsTer9) c.1426dup (p.Tyr476LeufsTer9) c.1135dup (p.Tyr379LeufsTer9) c.2319+21013dup (n.2319+21013dup) c.970dup (p.Tyr324LeufsTer9) | |
| 9 | g.95101794C>A | CA374104590 | AOPEP,FANCC | n.410+21014C>A n.2405G>T c.1590G>T (p.Leu530Phe) c.1735G>T (n.1735G>T) c.909G>T (p.Leu303Phe) c.1425G>T (p.Leu475Phe) c.1134G>T (p.Leu378Phe) c.2319+21014C>A (n.2319+21014C>A) c.969G>T (p.Leu323Phe) | |
| 9 | g.95101794C>G | CA374104591 | AOPEP,FANCC | n.410+21014C>G n.2405G>C c.1590G>C (p.Leu530Phe) c.1735G>C (n.1735G>C) c.909G>C (p.Leu303Phe) c.1425G>C (p.Leu475Phe) c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.2319+21014C>G (n.2319+21014C>G) c.969G>C (p.Leu323Phe) | |
| 9 | g.95101794C>T | CA466092087 | AOPEP,FANCC | n.410+21014C>T n.2405G>A c.1590G>A (p.Leu530=) c.1735G>A (n.1735G>A) c.909G>A (p.Leu303=) c.1425G>A (p.Leu475=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.2319+21014C>T (n.2319+21014C>T) c.969G>A (p.Leu323=) | |
| 9 | g.95101794_95101797dup | CA658822329 | AOPEP,FANCC | n.410+21014_410+21017dup n.2402_2405dup c.1587_1590dup (p.Tyr531LeufsTer10) c.1732_1735dup (n.1732_1735dup) c.906_909dup (p.Tyr304LeufsTer10) c.1422_1425dup (p.Tyr476LeufsTer10) c.1131_1134dup (p.Tyr379LeufsTer10) c.2319+21014_2319+21017dup (n.2319+21014_2319+21017dup) c.966_969dup (p.Tyr324LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95101795A= | CA1865459554 | AOPEP,FANCC | n.410+21015A= n.2404T= c.1589T= (p.Leu530=) c.1734T= (n.1734T=) c.908T= (p.Leu303=) c.1424T= (p.Leu475=) c.1133T= (p.Leu378=) c.2319+21015A= (n.2319+21015A=) c.968T= (p.Leu323=) | |
| 9 | g.95101795A>C | CA374104594 | AOPEP,FANCC | n.410+21015A>C n.2404T>G c.1589T>G (p.Leu530Trp) c.1734T>G (n.1734T>G) c.908T>G (p.Leu303Trp) c.1424T>G (p.Leu475Trp) c.1133T>G (p.Leu378Trp) c.2319+21015A>C (n.2319+21015A>C) c.968T>G (p.Leu323Trp) | |
| 9 | g.95101795A>G | CA337625 | AOPEP,FANCC | n.410+21015A>G n.2404T>C c.1589T>C (p.Leu530Ser) c.1734T>C (n.1734T>C) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.1424T>C (p.Leu475Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.2319+21015A>G (n.2319+21015A>G) c.968T>C (p.Leu323Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101795A>T | CA374104599 | AOPEP,FANCC | n.410+21015A>T n.2404T>A c.1589T>A (p.Leu530Ter) c.1734T>A (n.1734T>A) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.1424T>A (p.Leu475Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.2319+21015A>T (n.2319+21015A>T) c.968T>A (p.Leu323Ter) | |
| 9 | g.95101796A= | CA1865459555 | AOPEP,FANCC | n.410+21016A= n.2403T= c.1588T= (p.Leu530=) c.1733T= (n.1733T=) c.907T= (p.Leu303=) c.1423T= (p.Leu475=) c.1132T= (p.Leu378=) c.2319+21016A= (n.2319+21016A=) c.967T= (p.Leu323=) | |
| 9 | g.95101796A>C | CA374104602 | AOPEP,FANCC | n.410+21016A>C n.2403T>G c.1588T>G (p.Leu530Val) c.1733T>G (n.1733T>G) c.907T>G (p.Leu303Val) c.1423T>G (p.Leu475Val) c.1132T>G (p.Leu378Val) c.2319+21016A>C (n.2319+21016A>C) c.967T>G (p.Leu323Val) | |
| 9 | g.95101796A>G | CA196536766 | AOPEP,FANCC | n.410+21016A>G n.2403T>C c.1588T>C (p.Leu530=) c.1733T>C (n.1733T>C) c.907T>C (p.Leu303=) c.1423T>C (p.Leu475=) c.1132T>C (p.Leu378=) c.2319+21016A>G (n.2319+21016A>G) c.967T>C (p.Leu323=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101796A>T | CA374104605 | AOPEP,FANCC | n.410+21016A>T n.2403T>A c.1588T>A (p.Leu530Met) c.1733T>A (n.1733T>A) c.907T>A (p.Leu303Met) c.1423T>A (p.Leu475Met) c.1132T>A (p.Leu378Met) c.2319+21016A>T (n.2319+21016A>T) c.967T>A (p.Leu323Met) |