Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.86085045_86085046del | CA2690505114 | GOLM1 | c.-21-5704_-21-5703del (n.-21-5704_-21-5703del) c.-141-6_-141-5del (n.-141-6_-141-5del) n.150-5704_150-5703del | gnomAD v4 |
9 | g.86085045C>A | CA2690505116 | GOLM1 | c.-21-5704G>T (n.-21-5704G>T) c.-141-6G>T (n.-141-6G>T) n.150-5704G>T | gnomAD v4 |
9 | g.86085045C= | CA1861294538 | GOLM1 | c.-21-5704G= (n.-21-5704G=) c.-141-6G= (n.-141-6G=) n.150-5704G= | |
9 | g.86085045C>G | CA2690505117 | GOLM1 | c.-21-5704G>C (n.-21-5704G>C) c.-141-6G>C (n.-141-6G>C) n.150-5704G>C | gnomAD v4 |
9 | g.86085045C>T | CA588729098 | GOLM1 | c.-21-5704G>A (n.-21-5704G>A) c.-141-6G>A (n.-141-6G>A) n.150-5704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085046C>A | CA2690505118 | GOLM1 | c.-21-5705G>T (n.-21-5705G>T) c.-141-7G>T (n.-141-7G>T) n.150-5705G>T | gnomAD v4 |
9 | g.86085046C>T | CA2690505119 | GOLM1 | c.-21-5705G>A (n.-21-5705G>A) c.-141-7G>A (n.-141-7G>A) n.150-5705G>A | gnomAD v4 |
9 | g.86085048G>T | CA2690505120 | GOLM1 | c.-21-5707C>A (n.-21-5707C>A) c.-141-9C>A (n.-141-9C>A) n.150-5707C>A | gnomAD v4 |
9 | g.86085048_86085052delinsGAGAA | CA1861294539 | GOLM1 | c.-21-5711_-21-5707delinsTTCTC (n.-21-5711_-21-5707delinsTTCTC) c.-141-13_-141-9delinsTTCTC (n.-141-13_-141-9delinsTTCTC) n.150-5711_150-5707delinsTTCTC | |
9 | g.86085050_86085053del | CA867920548 | GOLM1 | c.-21-5711_-21-5708del (n.-21-5711_-21-5708del) c.-141-13_-141-10del (n.-141-13_-141-10del) n.150-5711_150-5708del | dbSNP |
9 | g.86085050del | CA1126308154 | GOLM1 | c.-21-5709del (n.-21-5709del) c.-141-11del (n.-141-11del) n.150-5709del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085050_86085054delinsGAAAC | CA1861294540 | GOLM1 | c.-21-5713_-21-5709delinsGTTTC (n.-21-5713_-21-5709delinsGTTTC) c.-141-15_-141-11delinsGTTTC (n.-141-15_-141-11delinsGTTTC) n.150-5713_150-5709delinsGTTTC | |
9 | g.86085058_86085061del | CA195543833 | GOLM1 | c.-21-5713_-21-5710del (n.-21-5713_-21-5710del) c.-141-15_-141-12del (n.-141-15_-141-12del) n.150-5713_150-5710del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085054_86085056del | CA1126308157 | GOLM1 | c.-21-5713_-21-5711del (n.-21-5713_-21-5711del) c.-141-15_-141-13del (n.-141-15_-141-13del) n.150-5713_150-5711del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085054C>A | CA867920556 | GOLM1 | c.-21-5713G>T (n.-21-5713G>T) c.-141-15G>T (n.-141-15G>T) n.150-5713G>T | dbSNP |
9 | g.86085054C= | CA1861294541 | GOLM1 | c.-21-5713G= (n.-21-5713G=) c.-141-15G= (n.-141-15G=) n.150-5713G= | |
9 | g.86085054C>G | CA195543839 | GOLM1 | c.-21-5713G>C (n.-21-5713G>C) c.-141-15G>C (n.-141-15G>C) n.150-5713G>C | dbSNP |
9 | g.86085057_86085058delinsAC | CA1861294542 | GOLM1 | c.-21-5717_-21-5716delinsGT (n.-21-5717_-21-5716delinsGT) c.-141-19_-141-18delinsGT (n.-141-19_-141-18delinsGT) n.150-5717_150-5716delinsGT | |
9 | g.86085058del | CA588729099 | GOLM1 | c.-21-5717del (n.-21-5717del) c.-141-19del (n.-141-19del) n.150-5717del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085058C>A | CA2690505121 | GOLM1 | c.-21-5717G>T (n.-21-5717G>T) c.-141-19G>T (n.-141-19G>T) n.150-5717G>T | gnomAD v4 |
9 | g.86085060A= | CA1861294543 | GOLM1 | c.-21-5719T= (n.-21-5719T=) c.-141-21T= (n.-141-21T=) n.150-5719T= | |
9 | g.86085060A>G | CA195543849 | GOLM1 | c.-21-5719T>C (n.-21-5719T>C) c.-141-21T>C (n.-141-21T>C) n.150-5719T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085061A= | CA1861294544 | GOLM1 | c.-21-5720T= (n.-21-5720T=) c.-141-22T= (n.-141-22T=) n.150-5720T= | |
9 | g.86085061A>G | CA195543851 | GOLM1 | c.-21-5720T>C (n.-21-5720T>C) c.-141-22T>C (n.-141-22T>C) n.150-5720T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085062A= | CA1861294545 | GOLM1 | c.-21-5721T= (n.-21-5721T=) c.-141-23T= (n.-141-23T=) n.150-5721T= | |
9 | g.86085062A>G | CA195543854 | GOLM1 | c.-21-5721T>C (n.-21-5721T>C) c.-141-23T>C (n.-141-23T>C) n.150-5721T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.86085062_86085070delinsAAGACAGTT | CA1861294546 | GOLM1 | c.-21-5729_-21-5721delinsAACTGTCTT (n.-21-5729_-21-5721delinsAACTGTCTT) c.-141-31_-141-23delinsAACTGTCTT (n.-141-31_-141-23delinsAACTGTCTT) n.150-5729_150-5721delinsAACTGTCTT | |
9 | g.86085065_86085072del | CA588729100 | GOLM1 | c.-21-5729_-21-5722del (n.-21-5729_-21-5722del) c.-141-31_-141-24del (n.-141-31_-141-24del) n.150-5729_150-5722del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085064G>C | CA195543862 | GOLM1 | c.-21-5723C>G (n.-21-5723C>G) c.-141-25C>G (n.-141-25C>G) n.150-5723C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085064G= | CA1861294547 | GOLM1 | c.-21-5723C= (n.-21-5723C=) c.-141-25C= (n.-141-25C=) n.150-5723C= | |
9 | g.86085064G>T | CA2690505122 | GOLM1 | c.-21-5723C>A (n.-21-5723C>A) c.-141-25C>A (n.-141-25C>A) n.150-5723C>A | gnomAD v4 |
9 | g.86085066del | CA2690505123 | GOLM1 | c.-21-5725del (n.-21-5725del) c.-141-27del (n.-141-27del) n.150-5725del | gnomAD v4 |
9 | g.86085066C= | CA1861294549 | GOLM1 | c.-21-5725G= (n.-21-5725G=) c.-141-27G= (n.-141-27G=) n.150-5725G= | |
9 | g.86085066C>G | CA867920572 | GOLM1 | c.-21-5725G>C (n.-21-5725G>C) c.-141-27G>C (n.-141-27G>C) n.150-5725G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085066C>T | CA195543874 | GOLM1 | c.-21-5725G>A (n.-21-5725G>A) c.-141-27G>A (n.-141-27G>A) n.150-5725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085066_86085070delinsCAGTT | CA1861294548 | GOLM1 | c.-21-5729_-21-5725delinsAACTG (n.-21-5729_-21-5725delinsAACTG) c.-141-31_-141-27delinsAACTG (n.-141-31_-141-27delinsAACTG) n.150-5729_150-5725delinsAACTG | |
9 | g.86085069_86085072dup | CA195543881 | GOLM1 | c.-21-5729_-21-5726dup (n.-21-5729_-21-5726dup) c.-141-31_-141-28dup (n.-141-31_-141-28dup) n.150-5729_150-5726dup | dbSNP |
9 | g.86085069_86085072del | CA195543891 | GOLM1 | c.-21-5729_-21-5726del (n.-21-5729_-21-5726del) c.-141-31_-141-28del (n.-141-31_-141-28del) n.150-5729_150-5726del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085068del | CA2690505124 | GOLM1 | c.-21-5727del (n.-21-5727del) c.-141-29del (n.-141-29del) n.150-5727del | gnomAD v4 |
9 | g.86085068_86085070del | CA2690505125 | GOLM1 | c.-21-5729_-21-5727del (n.-21-5729_-21-5727del) c.-141-31_-141-29del (n.-141-31_-141-29del) n.150-5729_150-5727del | gnomAD v4 |
9 | g.86085069T>A | CA2690505127 | GOLM1 | c.-21-5728A>T (n.-21-5728A>T) c.-141-30A>T (n.-141-30A>T) n.150-5728A>T | gnomAD v4 |
9 | g.86085069T>C | CA2690505128 | GOLM1 | c.-21-5728A>G (n.-21-5728A>G) c.-141-30A>G (n.-141-30A>G) n.150-5728A>G | gnomAD v4 |
9 | g.86085069T>G | CA1861294551 | GOLM1 | c.-21-5728A>C (n.-21-5728A>C) c.-141-30A>C (n.-141-30A>C) n.150-5728A>C | dbSNP |
9 | g.86085069T= | CA1861294550 | GOLM1 | c.-21-5728A= (n.-21-5728A=) c.-141-30A= (n.-141-30A=) n.150-5728A= | |
9 | g.86085070del | CA2690505126 | GOLM1 | c.-21-5728del (n.-21-5728del) c.-141-30del (n.-141-30del) n.150-5728del | gnomAD v4 |
9 | g.86085069_86085073delinsTTAGG | CA1861294552 | GOLM1 | c.-21-5732_-21-5728delinsCCTAA (n.-21-5732_-21-5728delinsCCTAA) c.-141-34_-141-30delinsCCTAA (n.-141-34_-141-30delinsCCTAA) n.150-5732_150-5728delinsCCTAA | |
9 | g.86085070T>A | CA1126308169 | GOLM1 | c.-21-5729A>T (n.-21-5729A>T) c.-141-31A>T (n.-141-31A>T) n.150-5729A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085070T>C | CA195543901 | GOLM1 | c.-21-5729A>G (n.-21-5729A>G) c.-141-31A>G (n.-141-31A>G) n.150-5729A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.86085070T= | CA1861294554 | GOLM1 | c.-21-5729A= (n.-21-5729A=) c.-141-31A= (n.-141-31A=) n.150-5729A= | |
9 | g.86085070_86085072del | CA2690505129 | GOLM1 | c.-21-5731_-21-5729del (n.-21-5731_-21-5729del) c.-141-33_-141-31del (n.-141-33_-141-31del) n.150-5731_150-5729del | gnomAD v4 |