Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.83549157_83549165delinsATAAGTTCT | CA1860139842 | FRMD3 | c.24+11005_24+11013delinsAGAACTTAT (n.24+11005_24+11013delinsAGAACTTAT) c.-142+25745_-142+25753delinsAGAACTTAT (n.-142+25745_-142+25753delinsAGAACTTAT) | |
9 | g.83549160_83549167del | CA195349768 | FRMD3 | c.24+11005_24+11012del (n.24+11005_24+11012del) c.-142+25745_-142+25752del (n.-142+25745_-142+25752del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549161G= | CA1860139848 | FRMD3 | c.24+11009C= (n.24+11009C=) c.-142+25749C= (n.-142+25749C=) | |
9 | g.83549161G>T | CA195349775 | FRMD3 | c.24+11009C>A (n.24+11009C>A) c.-142+25749C>A (n.-142+25749C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549164C= | CA1860139850 | FRMD3 | c.24+11006G= (n.24+11006G=) c.-142+25746G= (n.-142+25746G=) | |
9 | g.83549164C>G | CA195349779 | FRMD3 | c.24+11006G>C (n.24+11006G>C) c.-142+25746G>C (n.-142+25746G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549165T>A | CA195349785 | FRMD3 | c.24+11005A>T (n.24+11005A>T) c.-142+25745A>T (n.-142+25745A>T) | dbSNP |
9 | g.83549165T>C | CA1126139469 | FRMD3 | c.24+11005A>G (n.24+11005A>G) c.-142+25745A>G (n.-142+25745A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549165T= | CA1860139853 | FRMD3 | c.24+11005A= (n.24+11005A=) c.-142+25745A= (n.-142+25745A=) | |
9 | g.83549167A= | CA1860139855 | FRMD3 | c.24+11003T= (n.24+11003T=) c.-142+25743T= (n.-142+25743T=) | |
9 | g.83549167A>G | CA1860139856 | FRMD3 | c.24+11003T>C (n.24+11003T>C) c.-142+25743T>C (n.-142+25743T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549168T>C | CA867669834 | FRMD3 | c.24+11002A>G (n.24+11002A>G) c.-142+25742A>G (n.-142+25742A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549168T= | CA1860139858 | FRMD3 | c.24+11002A= (n.24+11002A=) c.-142+25742A= (n.-142+25742A=) | |
9 | g.83549172T>C | CA867669835 | FRMD3 | c.24+10998A>G (n.24+10998A>G) c.-142+25738A>G (n.-142+25738A>G) | dbSNP |
9 | g.83549172T>G | CA1860139862 | FRMD3 | c.24+10998A>C (n.24+10998A>C) c.-142+25738A>C (n.-142+25738A>C) | dbSNP |
9 | g.83549172T= | CA1860139860 | FRMD3 | c.24+10998A= (n.24+10998A=) c.-142+25738A= (n.-142+25738A=) | |
9 | g.83549176C= | CA1860139864 | FRMD3 | c.24+10994G= (n.24+10994G=) c.-142+25734G= (n.-142+25734G=) | |
9 | g.83549176C>T | CA195349789 | FRMD3 | c.24+10994G>A (n.24+10994G>A) c.-142+25734G>A (n.-142+25734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549179C= | CA1860139866 | FRMD3 | c.24+10991G= (n.24+10991G=) c.-142+25731G= (n.-142+25731G=) | |
9 | g.83549179C>T | CA195349792 | FRMD3 | c.24+10991G>A (n.24+10991G>A) c.-142+25731G>A (n.-142+25731G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549184_83549188delinsTGTAA | CA1860139868 | FRMD3 | c.24+10982_24+10986delinsTTACA (n.24+10982_24+10986delinsTTACA) c.-142+25722_-142+25726delinsTTACA (n.-142+25722_-142+25726delinsTTACA) | |
9 | g.83549187_83549190del | CA867669839 | FRMD3 | c.24+10982_24+10985del (n.24+10982_24+10985del) c.-142+25722_-142+25725del (n.-142+25722_-142+25725del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549189G>C | CA195349796 | FRMD3 | c.24+10981C>G (n.24+10981C>G) c.-142+25721C>G (n.-142+25721C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549189G= | CA1860139870 | FRMD3 | c.24+10981C= (n.24+10981C=) c.-142+25721C= (n.-142+25721C=) | |
9 | g.83549190T>C | CA2519510556 | FRMD3 | c.24+10980A>G (n.24+10980A>G) c.-142+25720A>G (n.-142+25720A>G) | |
9 | g.83549195C>T | CA2540511533 | FRMD3 | c.24+10975G>A (n.24+10975G>A) c.-142+25715G>A (n.-142+25715G>A) | |
9 | g.83549196A>C | CA2531028556 | FRMD3 | c.24+10974T>G (n.24+10974T>G) c.-142+25714T>G (n.-142+25714T>G) | dbSNP |
9 | g.83549198T>C | CA588976974 | FRMD3 | c.24+10972A>G (n.24+10972A>G) c.-142+25712A>G (n.-142+25712A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549198T= | CA1860139873 | FRMD3 | c.24+10972A= (n.24+10972A=) c.-142+25712A= (n.-142+25712A=) | |
9 | g.83549216G>C | CA867669856 | FRMD3 | c.24+10954C>G (n.24+10954C>G) c.-142+25694C>G (n.-142+25694C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549216G= | CA1860139875 | FRMD3 | c.24+10954C= (n.24+10954C=) c.-142+25694C= (n.-142+25694C=) | |
9 | g.83549216G>T | CA867669851 | FRMD3 | c.24+10954C>A (n.24+10954C>A) c.-142+25694C>A (n.-142+25694C>A) | dbSNP |
9 | g.83549221T>C | CA867669861 | FRMD3 | c.24+10949A>G (n.24+10949A>G) c.-142+25689A>G (n.-142+25689A>G) | dbSNP |
9 | g.83549221T= | CA1860139877 | FRMD3 | c.24+10949A= (n.24+10949A=) c.-142+25689A= (n.-142+25689A=) | |
9 | g.83549224A>C | CA2542273880 | FRMD3 | c.24+10946T>G (n.24+10946T>G) c.-142+25686T>G (n.-142+25686T>G) | |
9 | g.83549232G>A | CA2549655020 | FRMD3 | c.24+10938C>T (n.24+10938C>T) c.-142+25678C>T (n.-142+25678C>T) | |
9 | g.83549234A>T | CA2529765679 | FRMD3 | c.24+10936T>A (n.24+10936T>A) c.-142+25676T>A (n.-142+25676T>A) | |
9 | g.83549235A= | CA1860139879 | FRMD3 | c.24+10935T= (n.24+10935T=) c.-142+25675T= (n.-142+25675T=) | |
9 | g.83549235A>G | CA588976976 | FRMD3 | c.24+10935T>C (n.24+10935T>C) c.-142+25675T>C (n.-142+25675T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549235A>T | CA1860139881 | FRMD3 | c.24+10935T>A (n.24+10935T>A) c.-142+25675T>A (n.-142+25675T>A) | dbSNP |
9 | g.83549236A= | CA1860139883 | FRMD3 | c.24+10934T= (n.24+10934T=) c.-142+25674T= (n.-142+25674T=) | |
9 | g.83549236A>G | CA1126139479 | FRMD3 | c.24+10934T>C (n.24+10934T>C) c.-142+25674T>C (n.-142+25674T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.83549237G>A | CA1860139887 | FRMD3 | c.24+10933C>T (n.24+10933C>T) c.-142+25673C>T (n.-142+25673C>T) | dbSNP |
9 | g.83549237G= | CA1860139886 | FRMD3 | c.24+10933C= (n.24+10933C=) c.-142+25673C= (n.-142+25673C=) | |
9 | g.83549240T>C | CA1860139891 | FRMD3 | c.24+10930A>G (n.24+10930A>G) c.-142+25670A>G (n.-142+25670A>G) | dbSNP |
9 | g.83549240T= | CA1860139890 | FRMD3 | c.24+10930A= (n.24+10930A=) c.-142+25670A= (n.-142+25670A=) | |
9 | g.83549241G>A | CA2543751041 | FRMD3 | c.24+10929C>T (n.24+10929C>T) c.-142+25669C>T (n.-142+25669C>T) | |
9 | g.83549243T>C | CA195349803 | FRMD3 | c.24+10927A>G (n.24+10927A>G) c.-142+25667A>G (n.-142+25667A>G) | dbSNP |
9 | g.83549243T= | CA1860139892 | FRMD3 | c.24+10927A= (n.24+10927A=) c.-142+25667A= (n.-142+25667A=) | |
9 | g.83549244A>G | CA2503633228 | FRMD3 | c.24+10926T>C (n.24+10926T>C) c.-142+25666T>C (n.-142+25666T>C) |