Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.69250916A>C | CA2690203312 | TJP2 | c.2881-1899A>C (n.2881-1899A>C) c.2992-119A>C (n.2992-119A>C) n.2318-1899A>C c.2893-119A>C (n.2893-119A>C) c.3085-119A>C (n.3085-119A>C) c.3169-119A>C (n.3169-119A>C) c.3379-119A>C (n.3379-119A>C) c.*3188-119A>C (n.*3188-119A>C) c.1377-119A>C c.2893-1899A>C (n.2893-1899A>C) n.2905-119A>C n.537-119A>C c.2881-119A>C (n.2881-119A>C) c.2995-119A>C (n.2995-119A>C) c.2923-119A>C (n.2923-119A>C) n.587-119A>C c.1840-1899A>C n.2404-119A>C c.2812-1899A>C (n.2812-1899A>C) c.3004-119A>C (n.3004-119A>C) c.2986-119A>C (n.2986-119A>C) c.2812-119A>C (n.2812-119A>C) c.2917-119A>C (n.2917-119A>C) c.2668-119A>C (n.2668-119A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69250916A>G | CA1125137883 | TJP2 | c.2881-1899A>G (n.2881-1899A>G) c.2992-119A>G (n.2992-119A>G) n.2318-1899A>G c.2893-119A>G (n.2893-119A>G) c.3085-119A>G (n.3085-119A>G) c.3169-119A>G (n.3169-119A>G) c.3379-119A>G (n.3379-119A>G) c.*3188-119A>G (n.*3188-119A>G) c.1377-119A>G c.2893-1899A>G (n.2893-1899A>G) n.2905-119A>G n.537-119A>G c.2881-119A>G (n.2881-119A>G) c.2995-119A>G (n.2995-119A>G) c.2923-119A>G (n.2923-119A>G) n.587-119A>G c.1840-1899A>G n.2404-119A>G c.2812-1899A>G (n.2812-1899A>G) c.3004-119A>G (n.3004-119A>G) c.2986-119A>G (n.2986-119A>G) c.2812-119A>G (n.2812-119A>G) c.2917-119A>G (n.2917-119A>G) c.2668-119A>G (n.2668-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.69250921A>C | CA2690203315 | TJP2 | c.2881-1894A>C (n.2881-1894A>C) c.2992-114A>C (n.2992-114A>C) n.2318-1894A>C c.2893-114A>C (n.2893-114A>C) c.3085-114A>C (n.3085-114A>C) c.3169-114A>C (n.3169-114A>C) c.3379-114A>C (n.3379-114A>C) c.*3188-114A>C (n.*3188-114A>C) c.1377-114A>C c.2893-1894A>C (n.2893-1894A>C) n.2905-114A>C n.537-114A>C c.2881-114A>C (n.2881-114A>C) c.2995-114A>C (n.2995-114A>C) c.2923-114A>C (n.2923-114A>C) n.587-114A>C c.1840-1894A>C n.2404-114A>C c.2812-1894A>C (n.2812-1894A>C) c.3004-114A>C (n.3004-114A>C) c.2986-114A>C (n.2986-114A>C) c.2812-114A>C (n.2812-114A>C) c.2917-114A>C (n.2917-114A>C) c.2668-114A>C (n.2668-114A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69250922T>G | CA2690203316 | TJP2 | c.2881-1893T>G (n.2881-1893T>G) c.2992-113T>G (n.2992-113T>G) n.2318-1893T>G c.2893-113T>G (n.2893-113T>G) c.3085-113T>G (n.3085-113T>G) c.3169-113T>G (n.3169-113T>G) c.3379-113T>G (n.3379-113T>G) c.*3188-113T>G (n.*3188-113T>G) c.1377-113T>G c.2893-1893T>G (n.2893-1893T>G) n.2905-113T>G n.537-113T>G c.2881-113T>G (n.2881-113T>G) c.2995-113T>G (n.2995-113T>G) c.2923-113T>G (n.2923-113T>G) n.587-113T>G c.1840-1893T>G n.2404-113T>G c.2812-1893T>G (n.2812-1893T>G) c.3004-113T>G (n.3004-113T>G) c.2986-113T>G (n.2986-113T>G) c.2812-113T>G (n.2812-113T>G) c.2917-113T>G (n.2917-113T>G) c.2668-113T>G (n.2668-113T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.69250923T>C | CA2690203317 | TJP2 | c.2881-1892T>C (n.2881-1892T>C) c.2992-112T>C (n.2992-112T>C) n.2318-1892T>C c.2893-112T>C (n.2893-112T>C) c.3085-112T>C (n.3085-112T>C) c.3169-112T>C (n.3169-112T>C) c.3379-112T>C (n.3379-112T>C) c.*3188-112T>C (n.*3188-112T>C) c.1377-112T>C c.2893-1892T>C (n.2893-1892T>C) n.2905-112T>C n.537-112T>C c.2881-112T>C (n.2881-112T>C) c.2995-112T>C (n.2995-112T>C) c.2923-112T>C (n.2923-112T>C) n.587-112T>C c.1840-1892T>C n.2404-112T>C c.2812-1892T>C (n.2812-1892T>C) c.3004-112T>C (n.3004-112T>C) c.2986-112T>C (n.2986-112T>C) c.2812-112T>C (n.2812-112T>C) c.2917-112T>C (n.2917-112T>C) c.2668-112T>C (n.2668-112T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.69250925G>A | CA2690203318 | TJP2 | c.2881-1890G>A (n.2881-1890G>A) c.2992-110G>A (n.2992-110G>A) n.2318-1890G>A c.2893-110G>A (n.2893-110G>A) c.3085-110G>A (n.3085-110G>A) c.3169-110G>A (n.3169-110G>A) c.3379-110G>A (n.3379-110G>A) c.*3188-110G>A (n.*3188-110G>A) c.1377-110G>A c.2893-1890G>A (n.2893-1890G>A) n.2905-110G>A n.537-110G>A c.2881-110G>A (n.2881-110G>A) c.2995-110G>A (n.2995-110G>A) c.2923-110G>A (n.2923-110G>A) n.587-110G>A c.1840-1890G>A n.2404-110G>A c.2812-1890G>A (n.2812-1890G>A) c.3004-110G>A (n.3004-110G>A) c.2986-110G>A (n.2986-110G>A) c.2812-110G>A (n.2812-110G>A) c.2917-110G>A (n.2917-110G>A) c.2668-110G>A (n.2668-110G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69250926T>C | CA866306620 | TJP2 | c.2881-1889T>C (n.2881-1889T>C) c.2992-109T>C (n.2992-109T>C) n.2318-1889T>C c.2893-109T>C (n.2893-109T>C) c.3085-109T>C (n.3085-109T>C) c.3169-109T>C (n.3169-109T>C) c.3379-109T>C (n.3379-109T>C) c.*3188-109T>C (n.*3188-109T>C) c.1377-109T>C c.2893-1889T>C (n.2893-1889T>C) n.2905-109T>C n.537-109T>C c.2881-109T>C (n.2881-109T>C) c.2995-109T>C (n.2995-109T>C) c.2923-109T>C (n.2923-109T>C) n.587-109T>C c.1840-1889T>C n.2404-109T>C c.2812-1889T>C (n.2812-1889T>C) c.3004-109T>C (n.3004-109T>C) c.2986-109T>C (n.2986-109T>C) c.2812-109T>C (n.2812-109T>C) c.2917-109T>C (n.2917-109T>C) c.2668-109T>C (n.2668-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69250926T>G | CA2690203319 | TJP2 | c.2881-1889T>G (n.2881-1889T>G) c.2992-109T>G (n.2992-109T>G) n.2318-1889T>G c.2893-109T>G (n.2893-109T>G) c.3085-109T>G (n.3085-109T>G) c.3169-109T>G (n.3169-109T>G) c.3379-109T>G (n.3379-109T>G) c.*3188-109T>G (n.*3188-109T>G) c.1377-109T>G c.2893-1889T>G (n.2893-1889T>G) n.2905-109T>G n.537-109T>G c.2881-109T>G (n.2881-109T>G) c.2995-109T>G (n.2995-109T>G) c.2923-109T>G (n.2923-109T>G) n.587-109T>G c.1840-1889T>G n.2404-109T>G c.2812-1889T>G (n.2812-1889T>G) c.3004-109T>G (n.3004-109T>G) c.2986-109T>G (n.2986-109T>G) c.2812-109T>G (n.2812-109T>G) c.2917-109T>G (n.2917-109T>G) c.2668-109T>G (n.2668-109T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.69250926T= | CA1854135939 | TJP2 | c.2881-1889T= (n.2881-1889T=) c.2992-109T= (n.2992-109T=) n.2318-1889T= c.2893-109T= (n.2893-109T=) c.3085-109T= (n.3085-109T=) c.3169-109T= (n.3169-109T=) c.3379-109T= (n.3379-109T=) c.*3188-109T= (n.*3188-109T=) c.1377-109T= c.2893-1889T= (n.2893-1889T=) n.2905-109T= n.537-109T= c.2881-109T= (n.2881-109T=) c.2995-109T= (n.2995-109T=) c.2923-109T= (n.2923-109T=) n.587-109T= c.1840-1889T= n.2404-109T= c.2812-1889T= (n.2812-1889T=) c.3004-109T= (n.3004-109T=) c.2986-109T= (n.2986-109T=) c.2812-109T= (n.2812-109T=) c.2917-109T= (n.2917-109T=) c.2668-109T= (n.2668-109T=) | |
9 | g.69250927G>A | CA193387096 | TJP2 | c.2881-1888G>A (n.2881-1888G>A) c.2992-108G>A (n.2992-108G>A) n.2318-1888G>A c.2893-108G>A (n.2893-108G>A) c.3085-108G>A (n.3085-108G>A) c.3169-108G>A (n.3169-108G>A) c.3379-108G>A (n.3379-108G>A) c.*3188-108G>A (n.*3188-108G>A) c.1377-108G>A c.2893-1888G>A (n.2893-1888G>A) n.2905-108G>A n.537-108G>A c.2881-108G>A (n.2881-108G>A) c.2995-108G>A (n.2995-108G>A) c.2923-108G>A (n.2923-108G>A) n.587-108G>A c.1840-1888G>A n.2404-108G>A c.2812-1888G>A (n.2812-1888G>A) c.3004-108G>A (n.3004-108G>A) c.2986-108G>A (n.2986-108G>A) c.2812-108G>A (n.2812-108G>A) c.2917-108G>A (n.2917-108G>A) c.2668-108G>A (n.2668-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.69250928del | CA2690203320 | TJP2 | c.2881-1887del (n.2881-1887del) c.2992-107del (n.2992-107del) n.2318-1887del c.2893-107del (n.2893-107del) c.3085-107del (n.3085-107del) c.3169-107del (n.3169-107del) c.3379-107del (n.3379-107del) c.*3188-107del (n.*3188-107del) c.1377-107del c.2893-1887del (n.2893-1887del) n.2905-107del n.537-107del c.2881-107del (n.2881-107del) c.2995-107del (n.2995-107del) c.2923-107del (n.2923-107del) n.587-107del c.1840-1887del n.2404-107del c.2812-1887del (n.2812-1887del) c.3004-107del (n.3004-107del) c.2986-107del (n.2986-107del) c.2812-107del (n.2812-107del) c.2917-107del (n.2917-107del) c.2668-107del (n.2668-107del) | gnomAD v4 |
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9 | g.69250930C>A | CA2690203323 | TJP2 | c.2881-1885C>A (n.2881-1885C>A) c.2992-105C>A (n.2992-105C>A) n.2318-1885C>A c.2893-105C>A (n.2893-105C>A) c.3085-105C>A (n.3085-105C>A) c.3169-105C>A (n.3169-105C>A) c.3379-105C>A (n.3379-105C>A) c.*3188-105C>A (n.*3188-105C>A) c.1377-105C>A c.2893-1885C>A (n.2893-1885C>A) n.2905-105C>A n.537-105C>A c.2881-105C>A (n.2881-105C>A) c.2995-105C>A (n.2995-105C>A) c.2923-105C>A (n.2923-105C>A) n.587-105C>A c.1840-1885C>A n.2404-105C>A c.2812-1885C>A (n.2812-1885C>A) c.3004-105C>A (n.3004-105C>A) c.2986-105C>A (n.2986-105C>A) c.2812-105C>A (n.2812-105C>A) c.2917-105C>A (n.2917-105C>A) c.2668-105C>A (n.2668-105C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69250930C>T | CA2690203324 | TJP2 | c.2881-1885C>T (n.2881-1885C>T) c.2992-105C>T (n.2992-105C>T) n.2318-1885C>T c.2893-105C>T (n.2893-105C>T) c.3085-105C>T (n.3085-105C>T) c.3169-105C>T (n.3169-105C>T) c.3379-105C>T (n.3379-105C>T) c.*3188-105C>T (n.*3188-105C>T) c.1377-105C>T c.2893-1885C>T (n.2893-1885C>T) n.2905-105C>T n.537-105C>T c.2881-105C>T (n.2881-105C>T) c.2995-105C>T (n.2995-105C>T) c.2923-105C>T (n.2923-105C>T) n.587-105C>T c.1840-1885C>T n.2404-105C>T c.2812-1885C>T (n.2812-1885C>T) c.3004-105C>T (n.3004-105C>T) c.2986-105C>T (n.2986-105C>T) c.2812-105C>T (n.2812-105C>T) c.2917-105C>T (n.2917-105C>T) c.2668-105C>T (n.2668-105C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.69250931C>A | CA2690203325 | TJP2 | c.2881-1884C>A (n.2881-1884C>A) c.2992-104C>A (n.2992-104C>A) n.2318-1884C>A c.2893-104C>A (n.2893-104C>A) c.3085-104C>A (n.3085-104C>A) c.3169-104C>A (n.3169-104C>A) c.3379-104C>A (n.3379-104C>A) c.*3188-104C>A (n.*3188-104C>A) c.1377-104C>A c.2893-1884C>A (n.2893-1884C>A) n.2905-104C>A n.537-104C>A c.2881-104C>A (n.2881-104C>A) c.2995-104C>A (n.2995-104C>A) c.2923-104C>A (n.2923-104C>A) n.587-104C>A c.1840-1884C>A n.2404-104C>A c.2812-1884C>A (n.2812-1884C>A) c.3004-104C>A (n.3004-104C>A) c.2986-104C>A (n.2986-104C>A) c.2812-104C>A (n.2812-104C>A) c.2917-104C>A (n.2917-104C>A) c.2668-104C>A (n.2668-104C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.69250933C>A | CA2690203326 | TJP2 | c.2881-1882C>A (n.2881-1882C>A) c.2992-102C>A (n.2992-102C>A) n.2318-1882C>A c.2893-102C>A (n.2893-102C>A) c.3085-102C>A (n.3085-102C>A) c.3169-102C>A (n.3169-102C>A) c.3379-102C>A (n.3379-102C>A) c.*3188-102C>A (n.*3188-102C>A) c.1377-102C>A c.2893-1882C>A (n.2893-1882C>A) n.2905-102C>A n.537-102C>A c.2881-102C>A (n.2881-102C>A) c.2995-102C>A (n.2995-102C>A) c.2923-102C>A (n.2923-102C>A) n.587-102C>A c.1840-1882C>A n.2404-102C>A c.2812-1882C>A (n.2812-1882C>A) c.3004-102C>A (n.3004-102C>A) c.2986-102C>A (n.2986-102C>A) c.2812-102C>A (n.2812-102C>A) c.2917-102C>A (n.2917-102C>A) c.2668-102C>A (n.2668-102C>A) | gnomAD v4 |
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9 | g.69250933C>G | CA1854135954 | TJP2 | c.2881-1882C>G (n.2881-1882C>G) c.2992-102C>G (n.2992-102C>G) n.2318-1882C>G c.2893-102C>G (n.2893-102C>G) c.3085-102C>G (n.3085-102C>G) c.3169-102C>G (n.3169-102C>G) c.3379-102C>G (n.3379-102C>G) c.*3188-102C>G (n.*3188-102C>G) c.1377-102C>G c.2893-1882C>G (n.2893-1882C>G) n.2905-102C>G n.537-102C>G c.2881-102C>G (n.2881-102C>G) c.2995-102C>G (n.2995-102C>G) c.2923-102C>G (n.2923-102C>G) n.587-102C>G c.1840-1882C>G n.2404-102C>G c.2812-1882C>G (n.2812-1882C>G) c.3004-102C>G (n.3004-102C>G) c.2986-102C>G (n.2986-102C>G) c.2812-102C>G (n.2812-102C>G) c.2917-102C>G (n.2917-102C>G) c.2668-102C>G (n.2668-102C>G) | dbSNP |
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9 | g.69250934C>T | CA866306622 | TJP2 | c.2881-1881C>T (n.2881-1881C>T) c.2992-101C>T (n.2992-101C>T) n.2318-1881C>T c.2893-101C>T (n.2893-101C>T) c.3085-101C>T (n.3085-101C>T) c.3169-101C>T (n.3169-101C>T) c.3379-101C>T (n.3379-101C>T) c.*3188-101C>T (n.*3188-101C>T) c.1377-101C>T c.2893-1881C>T (n.2893-1881C>T) n.2905-101C>T n.537-101C>T c.2881-101C>T (n.2881-101C>T) c.2995-101C>T (n.2995-101C>T) c.2923-101C>T (n.2923-101C>T) n.587-101C>T c.1840-1881C>T n.2404-101C>T c.2812-1881C>T (n.2812-1881C>T) c.3004-101C>T (n.3004-101C>T) c.2986-101C>T (n.2986-101C>T) c.2812-101C>T (n.2812-101C>T) c.2917-101C>T (n.2917-101C>T) c.2668-101C>T (n.2668-101C>T) | dbSNP |
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