| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69225351_69225352delinsCG | CA1854107522 | TJP2 | c.1000_1001delinsCG (p.Arg334=) c.1012_1013delinsCG (p.Arg338=) c.1093_1094delinsCG (p.Arg365=) n.1079_1080delinsCG c.1177_1178delinsCG (p.Arg393=) c.1387_1388delinsCG (p.Arg463=) c.*1188_*1189delinsCG (n.*1188_*1189delinsCG) c.*1307_*1308delinsCG (n.*1307_*1308delinsCG) c.931_932delinsCG (p.Arg311=) n.1317_1318delinsCG n.143_144delinsCG n.212_213delinsCG n.1024_1025delinsCG c.1003_1004delinsCG (p.Arg335=) c.273_274delinsCG n.977-3833_977-3832delinsCG c.994_995delinsCG (p.Arg332=) | |
| 9 | g.69225352del | CA236466 | TJP2 | c.1001del (p.Arg334GlnfsTer16) c.1013del (p.Arg338GlnfsTer16) c.1094del (p.Arg365GlnfsTer16) n.1080del c.1178del (p.Arg393GlnfsTer16) c.1388del (p.Arg463GlnfsTer16) c.*1189del (n.*1189del) c.*1308del (n.*1308del) c.932del (p.Arg311GlnfsTer16) n.1318del n.144del n.213del n.1025del c.1004del (p.Arg335GlnfsTer16) c.274del n.977-3832del c.995del (p.Arg332GlnfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69225352G>A | CA5073163 | TJP2 | c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) n.1080G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1388G>A (p.Arg463Gln) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.932G>A (p.Arg311Gln) n.1318G>A n.144G>A n.213G>A n.1025G>A c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.274G>A n.977-3832G>A c.995G>A (p.Arg332Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225352G>C | CA373530261 | TJP2 | c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.1080G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.932G>C (p.Arg311Pro) n.1318G>C n.144G>C n.213G>C n.1025G>C c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.274G>C n.977-3832G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) | |
| 9 | g.69225352G= | CA1854107531 | TJP2 | c.1001G= (p.Arg334=) c.1013G= (p.Arg338=) c.1094G= (p.Arg365=) n.1080G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1388G= (p.Arg463=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.932G= (p.Arg311=) n.1318G= n.144G= n.213G= n.1025G= c.1004G= (p.Arg335=) c.274G= n.977-3832G= c.995G= (p.Arg332=) | |
| 9 | g.69225352G>T | CA373530260 | TJP2 | c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.1080G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.932G>T (p.Arg311Leu) n.1318G>T n.144G>T n.213G>T n.1025G>T c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.274G>T n.977-3832G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) | |
| 9 | g.69225353A>C | CA465243278 | TJP2 | c.1002A>C (p.Arg334=) c.1014A>C (p.Arg338=) c.1095A>C (p.Arg365=) n.1081A>C c.1179A>C (p.Arg393=) c.1389A>C (p.Arg463=) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.933A>C (p.Arg311=) n.1319A>C n.145A>C n.214A>C n.1026A>C c.1005A>C (p.Arg335=) c.275A>C n.977-3831A>C c.996A>C (p.Arg332=) | |
| 9 | g.69225353A>G | CA465243283 | TJP2 | c.1002A>G (p.Arg334=) c.1014A>G (p.Arg338=) c.1095A>G (p.Arg365=) n.1081A>G c.1179A>G (p.Arg393=) c.1389A>G (p.Arg463=) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.933A>G (p.Arg311=) n.1319A>G n.145A>G n.214A>G n.1026A>G c.1005A>G (p.Arg335=) c.275A>G n.977-3831A>G c.996A>G (p.Arg332=) | |
| 9 | g.69225353A>T | CA465243281 | TJP2 | c.1002A>T (p.Arg334=) c.1014A>T (p.Arg338=) c.1095A>T (p.Arg365=) n.1081A>T c.1179A>T (p.Arg393=) c.1389A>T (p.Arg463=) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.933A>T (p.Arg311=) n.1319A>T n.145A>T n.214A>T n.1026A>T c.1005A>T (p.Arg335=) c.275A>T n.977-3831A>T c.996A>T (p.Arg332=) | |
| 9 | g.69225354A>C | CA373530262 | TJP2 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1082A>C c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1320A>C n.146A>C n.215A>C n.1027A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.276A>C n.977-3830A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) | |
| 9 | g.69225354A>G | CA373530263 | TJP2 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.1082A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1320A>G n.146A>G n.215A>G n.1027A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.276A>G n.977-3830A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) | |
| 9 | g.69225354A>T | CA373530264 | TJP2 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.1082A>T c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1320A>T n.146A>T n.215A>T n.1027A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.276A>T n.977-3830A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) | |
| 9 | g.69225355C>A | CA373530265 | TJP2 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) n.1083C>A c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.935C>A (p.Thr312Lys) n.1321C>A n.147C>A n.216C>A n.1028C>A c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.277C>A n.977-3829C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) | |
| 9 | g.69225355C= | CA1854107534 | TJP2 | c.1004C= (p.Thr335=) c.1016C= (p.Thr339=) c.1097C= (p.Thr366=) n.1083C= c.1181C= (p.Thr394=) c.1391C= (p.Thr464=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.935C= (p.Thr312=) n.1321C= n.147C= n.216C= n.1028C= c.1007C= (p.Thr336=) c.277C= n.977-3829C= c.998C= (p.Thr333=) | |
| 9 | g.69225355C>G | CA373530266 | TJP2 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) n.1083C>G c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.935C>G (p.Thr312Arg) n.1321C>G n.147C>G n.216C>G n.1028C>G c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.277C>G n.977-3829C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) | |
| 9 | g.69225355C>T | CA5073164 | TJP2 | c.1004C>T (p.Thr335Met) c.1016C>T (p.Thr339Met) c.1097C>T (p.Thr366Met) n.1083C>T c.1181C>T (p.Thr394Met) c.1391C>T (p.Thr464Met) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.935C>T (p.Thr312Met) n.1321C>T n.147C>T n.216C>T n.1028C>T c.1007C>T (p.Thr336Met) c.277C>T n.977-3829C>T c.998C>T (p.Thr333Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.69225356G>A | CA5073165 | TJP2 | c.1005G>A (p.Thr335=) c.1017G>A (p.Thr339=) c.1098G>A (p.Thr366=) n.1084G>A c.1182G>A (p.Thr394=) c.1392G>A (p.Thr464=) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.936G>A (p.Thr312=) n.1322G>A n.148G>A n.217G>A n.1029G>A c.1008G>A (p.Thr336=) c.278G>A n.977-3828G>A c.999G>A (p.Thr333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69225356G>C | CA465243293 | TJP2 | c.1005G>C (p.Thr335=) c.1017G>C (p.Thr339=) c.1098G>C (p.Thr366=) n.1084G>C c.1182G>C (p.Thr394=) c.1392G>C (p.Thr464=) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.936G>C (p.Thr312=) n.1322G>C n.148G>C n.217G>C n.1029G>C c.1008G>C (p.Thr336=) c.278G>C n.977-3828G>C c.999G>C (p.Thr333=) | |
| 9 | g.69225356G= | CA1854107539 | TJP2 | c.1005G= (p.Thr335=) c.1017G= (p.Thr339=) c.1098G= (p.Thr366=) n.1084G= c.1182G= (p.Thr394=) c.1392G= (p.Thr464=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.936G= (p.Thr312=) n.1322G= n.148G= n.217G= n.1029G= c.1008G= (p.Thr336=) c.278G= n.977-3828G= c.999G= (p.Thr333=) | |
| 9 | g.69225356G>T | CA465243294 | TJP2 | c.1005G>T (p.Thr335=) c.1017G>T (p.Thr339=) c.1098G>T (p.Thr366=) n.1084G>T c.1182G>T (p.Thr394=) c.1392G>T (p.Thr464=) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.936G>T (p.Thr312=) n.1322G>T n.148G>T n.217G>T n.1029G>T c.1008G>T (p.Thr336=) c.278G>T n.977-3828G>T c.999G>T (p.Thr333=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.69225357G>A | CA373530267 | TJP2 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1085G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.937G>A (p.Gly313Ser) n.1323G>A n.149G>A n.218G>A n.1030G>A c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.279G>A n.977-3827G>A c.1000G>A (p.Gly334Ser) | |
| 9 | g.69225357G>C | CA373530268 | TJP2 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1085G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1323G>C n.149G>C n.218G>C n.1030G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.279G>C n.977-3827G>C c.1000G>C (p.Gly334Arg) | |
| 9 | g.69225357G>T | CA373530269 | TJP2 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1085G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.937G>T (p.Gly313Cys) n.1323G>T n.149G>T n.218G>T n.1030G>T c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.279G>T n.977-3827G>T c.1000G>T (p.Gly334Cys) | |
| 9 | g.69225358G>A | CA373530270 | TJP2 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.1086G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.938G>A (p.Gly313Asp) n.1324G>A n.150G>A n.219G>A n.1031G>A c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.280G>A n.977-3826G>A c.1001G>A (p.Gly334Asp) | |
| 9 | g.69225358G>C | CA373530271 | TJP2 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1086G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1324G>C n.150G>C n.219G>C n.1031G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.280G>C n.977-3826G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) | |
| 9 | g.69225358G>T | CA373530272 | TJP2 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1086G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1324G>T n.150G>T n.219G>T n.1031G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) c.280G>T n.977-3826G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) | |
| 9 | g.69225359T>A | CA465243305 | TJP2 | c.1008T>A (p.Gly336=) c.1020T>A (p.Gly340=) c.1101T>A (p.Gly367=) n.1087T>A c.1185T>A (p.Gly395=) c.1395T>A (p.Gly465=) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.939T>A (p.Gly313=) n.1325T>A n.151T>A n.220T>A n.1032T>A c.1011T>A (p.Gly337=) c.281T>A n.977-3825T>A c.1002T>A (p.Gly334=) | |
| 9 | g.69225359T>C | CA465243308 | TJP2 | c.1008T>C (p.Gly336=) c.1020T>C (p.Gly340=) c.1101T>C (p.Gly367=) n.1087T>C c.1185T>C (p.Gly395=) c.1395T>C (p.Gly465=) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.939T>C (p.Gly313=) n.1325T>C n.151T>C n.220T>C n.1032T>C c.1011T>C (p.Gly337=) c.281T>C n.977-3825T>C c.1002T>C (p.Gly334=) | |
| 9 | g.69225359T>G | CA465243310 | TJP2 | c.1008T>G (p.Gly336=) c.1020T>G (p.Gly340=) c.1101T>G (p.Gly367=) n.1087T>G c.1185T>G (p.Gly395=) c.1395T>G (p.Gly465=) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.939T>G (p.Gly313=) n.1325T>G n.151T>G n.220T>G n.1032T>G c.1011T>G (p.Gly337=) c.281T>G n.977-3825T>G c.1002T>G (p.Gly334=) | |
| 9 | g.69225360C>A | CA373530273 | TJP2 | c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) n.1088C>A c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) n.1326C>A n.152C>A n.221C>A n.1033C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) c.282C>A n.977-3824C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) | |
| 9 | g.69225360C>G | CA373530274 | TJP2 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1088C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) n.1326C>G n.152C>G n.221C>G n.1033C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.282C>G n.977-3824C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) | |
| 9 | g.69225360C>T | CA465243315 | TJP2 | c.1009C>T (p.Leu337=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1102C>T (p.Leu368=) n.1088C>T c.1186C>T (p.Leu396=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.940C>T (p.Leu314=) n.1326C>T n.152C>T n.221C>T n.1033C>T c.1012C>T (p.Leu338=) c.282C>T n.977-3824C>T c.1003C>T (p.Leu335=) | |
| 9 | g.69225361T>A | CA373530275 | TJP2 | c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.1089T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1327T>A n.153T>A n.222T>A n.1034T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.283T>A n.977-3823T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) | |
| 9 | g.69225361T>C | CA373530276 | TJP2 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1089T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1327T>C n.153T>C n.222T>C n.1034T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.283T>C n.977-3823T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) | |
| 9 | g.69225361T>G | CA373530277 | TJP2 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1089T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1327T>G n.153T>G n.222T>G n.1034T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.283T>G n.977-3823T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) | |
| 9 | g.69225368_69225380del | CA2690199655 | TJP2 | c.1017_1029del (p.Lys340PhefsTer6) c.1029_1041del (p.Lys344PhefsTer6) c.1110_1122del (p.Lys371PhefsTer6) n.1096_1108del c.1194_1206del (p.Lys399PhefsTer6) c.1404_1416del (p.Lys469PhefsTer6) c.*1205_*1217del (n.*1205_*1217del) c.*1324_*1336del (n.*1324_*1336del) c.948_960del (p.Lys317PhefsTer6) n.1334_1346del n.160_172del n.229_241del n.1041_1053del c.1020_1032del (p.Lys341PhefsTer6) c.290_302del n.977-3816_977-3804del c.1011_1023del (p.Lys338PhefsTer6) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225362G>A | CA465243323 | TJP2 | c.1011G>A (p.Leu337=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.1090G>A c.1188G>A (p.Leu396=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.942G>A (p.Leu314=) n.1328G>A n.154G>A n.223G>A n.1035G>A c.1014G>A (p.Leu338=) c.284G>A n.977-3822G>A c.1005G>A (p.Leu335=) | |
| 9 | g.69225362G>C | CA465243318 | TJP2 | c.1011G>C (p.Leu337=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.1104G>C (p.Leu368=) n.1090G>C c.1188G>C (p.Leu396=) c.1398G>C (p.Leu466=) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.942G>C (p.Leu314=) n.1328G>C n.154G>C n.223G>C n.1035G>C c.1014G>C (p.Leu338=) c.284G>C n.977-3822G>C c.1005G>C (p.Leu335=) | |
| 9 | g.69225362G>T | CA465243320 | TJP2 | c.1011G>T (p.Leu337=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.1104G>T (p.Leu368=) n.1090G>T c.1188G>T (p.Leu396=) c.1398G>T (p.Leu466=) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.942G>T (p.Leu314=) n.1328G>T n.154G>T n.223G>T n.1035G>T c.1014G>T (p.Leu338=) c.284G>T n.977-3822G>T c.1005G>T (p.Leu335=) | |
| 9 | g.69225363G>A | CA373530278 | TJP2 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.1091G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1329G>A n.155G>A n.224G>A n.1036G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.285G>A n.977-3821G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.69225363G>C | CA373530279 | TJP2 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.1091G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1329G>C n.155G>C n.224G>C n.1036G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.285G>C n.977-3821G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) | |
| 9 | g.69225363G>T | CA373530280 | TJP2 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.1091G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.943G>T (p.Ala315Ser) n.1329G>T n.155G>T n.224G>T n.1036G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.285G>T n.977-3821G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) | |
| 9 | g.69225364C>A | CA373530281 | TJP2 | c.1013C>A (p.Ala338Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) n.1092C>A c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.944C>A (p.Ala315Glu) n.1330C>A n.156C>A n.225C>A n.1037C>A c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.286C>A n.977-3820C>A c.1007C>A (p.Ala336Glu) | |
| 9 | g.69225364C>G | CA373530282 | TJP2 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.1092C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1330C>G n.156C>G n.225C>G n.1037C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.286C>G n.977-3820C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) | |
| 9 | g.69225364C>T | CA373530283 | TJP2 | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.1092C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.944C>T (p.Ala315Val) n.1330C>T n.156C>T n.225C>T n.1037C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.286C>T n.977-3820C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) | |
| 9 | g.69225365A>C | CA465243335 | TJP2 | c.1014A>C (p.Ala338=) c.1026A>C (p.Ala342=) c.1107A>C (p.Ala369=) n.1093A>C c.1191A>C (p.Ala397=) c.1401A>C (p.Ala467=) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.945A>C (p.Ala315=) n.1331A>C n.157A>C n.226A>C n.1038A>C c.1017A>C (p.Ala339=) c.287A>C n.977-3819A>C c.1008A>C (p.Ala336=) | |
| 9 | g.69225365A>G | CA465243339 | TJP2 | c.1014A>G (p.Ala338=) c.1026A>G (p.Ala342=) c.1107A>G (p.Ala369=) n.1093A>G c.1191A>G (p.Ala397=) c.1401A>G (p.Ala467=) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.945A>G (p.Ala315=) n.1331A>G n.157A>G n.226A>G n.1038A>G c.1017A>G (p.Ala339=) c.287A>G n.977-3819A>G c.1008A>G (p.Ala336=) | |
| 9 | g.69225365A>T | CA465243338 | TJP2 | c.1014A>T (p.Ala338=) c.1026A>T (p.Ala342=) c.1107A>T (p.Ala369=) n.1093A>T c.1191A>T (p.Ala397=) c.1401A>T (p.Ala467=) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.945A>T (p.Ala315=) n.1331A>T n.157A>T n.226A>T n.1038A>T c.1017A>T (p.Ala339=) c.287A>T n.977-3819A>T c.1008A>T (p.Ala336=) | |
| 9 | g.69225366A>C | CA373530284 | TJP2 | c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.1094A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1332A>C n.158A>C n.227A>C n.1039A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.288A>C n.977-3818A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) | |
| 9 | g.69225366A>G | CA373530285 | TJP2 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.1094A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1332A>G n.158A>G n.227A>G n.1039A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.288A>G n.977-3818A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) |