Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.69064914C>A | CA2579347333 | FXN | c.160-24C>A (n.160-24C>A) c.385-24C>A (n.385-24C>A) c.384+11654C>A (n.384+11654C>A) c.165+28967C>A (n.165+28967C>A) c.383-24C>A c.264-24C>A (n.264-24C>A) c.*110-24C>A (n.*110-24C>A) c.77-24C>A | gnomAD v4 |
9 | g.69064914C>G | CA2690188838 | FXN | c.160-24C>G (n.160-24C>G) c.385-24C>G (n.385-24C>G) c.384+11654C>G (n.384+11654C>G) c.165+28967C>G (n.165+28967C>G) c.383-24C>G c.264-24C>G (n.264-24C>G) c.*110-24C>G (n.*110-24C>G) c.77-24C>G | gnomAD v4 |
9 | g.69064914_69064915delinsCT | CA1854051802 | FXN | c.160-24_160-23delinsCT (n.160-24_160-23delinsCT) c.385-24_385-23delinsCT (n.385-24_385-23delinsCT) c.384+11654_384+11655delinsCT (n.384+11654_384+11655delinsCT) c.165+28967_165+28968delinsCT (n.165+28967_165+28968delinsCT) c.383-24_383-23delinsCT c.264-24_264-23delinsCT (n.264-24_264-23delinsCT) c.*110-24_*110-23delinsCT (n.*110-24_*110-23delinsCT) c.77-24_77-23delinsCT | |
9 | g.69064915T>C | CA1854051806 | FXN | c.160-23T>C (n.160-23T>C) c.385-23T>C (n.385-23T>C) c.384+11655T>C (n.384+11655T>C) c.165+28968T>C (n.165+28968T>C) c.383-23T>C c.264-23T>C (n.264-23T>C) c.*110-23T>C (n.*110-23T>C) c.77-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.69064915T= | CA1854051805 | FXN | c.160-23T= (n.160-23T=) c.385-23T= (n.385-23T=) c.384+11655T= (n.384+11655T=) c.165+28968T= (n.165+28968T=) c.383-23T= c.264-23T= (n.264-23T=) c.*110-23T= (n.*110-23T=) c.77-23T= | |
9 | g.69064921dup | CA5072742 | FXN | c.160-17dup (n.160-17dup) c.385-17dup (n.385-17dup) c.384+11661dup (n.384+11661dup) c.165+28974dup (n.165+28974dup) c.383-17dup c.264-17dup (n.264-17dup) c.*110-17dup (n.*110-17dup) c.77-17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69064921del | CA5072741 | FXN | c.160-17del (n.160-17del) c.385-17del (n.385-17del) c.384+11661del (n.384+11661del) c.165+28974del (n.165+28974del) c.383-17del c.264-17del (n.264-17del) c.*110-17del (n.*110-17del) c.77-17del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.69064916T>G | CA2690188839 | FXN | c.160-22T>G (n.160-22T>G) c.385-22T>G (n.385-22T>G) c.384+11656T>G (n.384+11656T>G) c.165+28969T>G (n.165+28969T>G) c.383-22T>G c.264-22T>G (n.264-22T>G) c.*110-22T>G (n.*110-22T>G) c.77-22T>G | gnomAD v4 |
9 | g.69064918T>C | CA2690188840 | FXN | c.160-20T>C (n.160-20T>C) c.385-20T>C (n.385-20T>C) c.384+11658T>C (n.384+11658T>C) c.165+28971T>C (n.165+28971T>C) c.383-20T>C c.264-20T>C (n.264-20T>C) c.*110-20T>C (n.*110-20T>C) c.77-20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.69064920T>C | CA588208854 | FXN | c.160-18T>C (n.160-18T>C) c.385-18T>C (n.385-18T>C) c.384+11660T>C (n.384+11660T>C) c.165+28973T>C (n.165+28973T>C) c.383-18T>C c.264-18T>C (n.264-18T>C) c.*110-18T>C (n.*110-18T>C) c.77-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.69064920T= | CA1854051808 | FXN | c.160-18T= (n.160-18T=) c.385-18T= (n.385-18T=) c.384+11660T= (n.384+11660T=) c.165+28973T= (n.165+28973T=) c.383-18T= c.264-18T= (n.264-18T=) c.*110-18T= (n.*110-18T=) c.77-18T= | |
9 | g.69064921T>C | CA2690188841 | FXN | c.160-17T>C (n.160-17T>C) c.385-17T>C (n.385-17T>C) c.384+11661T>C (n.384+11661T>C) c.165+28974T>C (n.165+28974T>C) c.383-17T>C c.264-17T>C (n.264-17T>C) c.*110-17T>C (n.*110-17T>C) c.77-17T>C | gnomAD v4 |
9 | g.69064922C>A | CA2690188842 | FXN | c.160-16C>A (n.160-16C>A) c.385-16C>A (n.385-16C>A) c.384+11662C>A (n.384+11662C>A) c.165+28975C>A (n.165+28975C>A) c.383-16C>A c.264-16C>A (n.264-16C>A) c.*110-16C>A (n.*110-16C>A) c.77-16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.69064922C= | CA1854051809 | FXN | c.160-16C= (n.160-16C=) c.385-16C= (n.385-16C=) c.384+11662C= (n.384+11662C=) c.165+28975C= (n.165+28975C=) c.383-16C= c.264-16C= (n.264-16C=) c.*110-16C= (n.*110-16C=) c.77-16C= | |
9 | g.69064922C>T | CA588208855 | FXN | c.160-16C>T (n.160-16C>T) c.385-16C>T (n.385-16C>T) c.384+11662C>T (n.384+11662C>T) c.165+28975C>T (n.165+28975C>T) c.383-16C>T c.264-16C>T (n.264-16C>T) c.*110-16C>T (n.*110-16C>T) c.77-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69064923C>A | CA2579347334 | FXN | c.160-15C>A (n.160-15C>A) c.385-15C>A (n.385-15C>A) c.384+11663C>A (n.384+11663C>A) c.165+28976C>A (n.165+28976C>A) c.383-15C>A c.264-15C>A (n.264-15C>A) c.*110-15C>A (n.*110-15C>A) c.77-15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.69064924A= | CA1854051811 | FXN | c.160-14A= (n.160-14A=) c.385-14A= (n.385-14A=) c.384+11664A= (n.384+11664A=) c.165+28977A= (n.165+28977A=) c.383-14A= c.264-14A= (n.264-14A=) c.*110-14A= (n.*110-14A=) c.77-14A= | |
9 | g.69064924A>G | CA193393003 | FXN | c.160-14A>G (n.160-14A>G) c.385-14A>G (n.385-14A>G) c.384+11664A>G (n.384+11664A>G) c.165+28977A>G (n.165+28977A>G) c.383-14A>G c.264-14A>G (n.264-14A>G) c.*110-14A>G (n.*110-14A>G) c.77-14A>G | dbSNP |
9 | g.69064924A>T | CA2690188843 | FXN | c.160-14A>T (n.160-14A>T) c.385-14A>T (n.385-14A>T) c.384+11664A>T (n.384+11664A>T) c.165+28977A>T (n.165+28977A>T) c.383-14A>T c.264-14A>T (n.264-14A>T) c.*110-14A>T (n.*110-14A>T) c.77-14A>T | gnomAD v4 |
9 | g.69064925C>A | CA2690188845 | FXN | c.160-13C>A (n.160-13C>A) c.385-13C>A (n.385-13C>A) c.384+11665C>A (n.384+11665C>A) c.165+28978C>A (n.165+28978C>A) c.383-13C>A c.264-13C>A (n.264-13C>A) c.*110-13C>A (n.*110-13C>A) c.77-13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.69064927_69064932dup | CA2690188844 | FXN | c.160-11_160-6dup (n.160-11_160-6dup) c.385-11_385-6dup (n.385-11_385-6dup) c.384+11667_384+11672dup (n.384+11667_384+11672dup) c.165+28980_165+28985dup (n.165+28980_165+28985dup) c.383-11_383-6dup c.264-11_264-6dup (n.264-11_264-6dup) c.*110-11_*110-6dup (n.*110-11_*110-6dup) c.77-11_77-6dup | gnomAD v4 |
9 | g.69064926C>A | CA2690188846 | FXN | c.160-12C>A (n.160-12C>A) c.385-12C>A (n.385-12C>A) c.384+11666C>A (n.384+11666C>A) c.165+28979C>A (n.165+28979C>A) c.383-12C>A c.264-12C>A (n.264-12C>A) c.*110-12C>A (n.*110-12C>A) c.77-12C>A | gnomAD v4 |
9 | g.69064926C= | CA1854051815 | FXN | c.160-12C= (n.160-12C=) c.385-12C= (n.385-12C=) c.384+11666C= (n.384+11666C=) c.165+28979C= (n.165+28979C=) c.383-12C= c.264-12C= (n.264-12C=) c.*110-12C= (n.*110-12C=) c.77-12C= | |
9 | g.69064926C>T | CA588208856 | FXN | c.160-12C>T (n.160-12C>T) c.385-12C>T (n.385-12C>T) c.384+11666C>T (n.384+11666C>T) c.165+28979C>T (n.165+28979C>T) c.383-12C>T c.264-12C>T (n.264-12C>T) c.*110-12C>T (n.*110-12C>T) c.77-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69064927T>C | CA2690188847 | FXN | c.160-11T>C (n.160-11T>C) c.385-11T>C (n.385-11T>C) c.384+11667T>C (n.384+11667T>C) c.165+28980T>C (n.165+28980T>C) c.383-11T>C c.264-11T>C (n.264-11T>C) c.*110-11T>C (n.*110-11T>C) c.77-11T>C | gnomAD v4 |
9 | g.69064928A= | CA1854051817 | FXN | c.160-10A= (n.160-10A=) c.385-10A= (n.385-10A=) c.384+11668A= (n.384+11668A=) c.165+28981A= (n.165+28981A=) c.383-10A= c.264-10A= (n.264-10A=) c.*110-10A= (n.*110-10A=) c.77-10A= | |
9 | g.69064928A>G | CA588208857 | FXN | c.160-10A>G (n.160-10A>G) c.385-10A>G (n.385-10A>G) c.384+11668A>G (n.384+11668A>G) c.165+28981A>G (n.165+28981A>G) c.383-10A>G c.264-10A>G (n.264-10A>G) c.*110-10A>G (n.*110-10A>G) c.77-10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69064929del | CA2579347335 | FXN | c.160-9del (n.160-9del) c.385-9del (n.385-9del) c.384+11669del (n.384+11669del) c.165+28982del (n.165+28982del) c.383-9del c.264-9del (n.264-9del) c.*110-9del (n.*110-9del) c.77-9del | gnomAD v4 |
9 | g.69064930T>A | CA2690188848 | FXN | c.160-8T>A (n.160-8T>A) c.385-8T>A (n.385-8T>A) c.384+11670T>A (n.384+11670T>A) c.165+28983T>A (n.165+28983T>A) c.383-8T>A c.264-8T>A (n.264-8T>A) c.*110-8T>A (n.*110-8T>A) c.77-8T>A | gnomAD v4 |
9 | g.69064931C>A | CA2690188849 | FXN | c.160-7C>A (n.160-7C>A) c.385-7C>A (n.385-7C>A) c.384+11671C>A (n.384+11671C>A) c.165+28984C>A (n.165+28984C>A) c.383-7C>A c.264-7C>A (n.264-7C>A) c.*110-7C>A (n.*110-7C>A) c.77-7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.69064931C= | CA1854051819 | FXN | c.160-7C= (n.160-7C=) c.385-7C= (n.385-7C=) c.384+11671C= (n.384+11671C=) c.165+28984C= (n.165+28984C=) c.383-7C= c.264-7C= (n.264-7C=) c.*110-7C= (n.*110-7C=) c.77-7C= | |
9 | g.69064931C>G | CA2579347336 | FXN | c.160-7C>G (n.160-7C>G) c.385-7C>G (n.385-7C>G) c.384+11671C>G (n.384+11671C>G) c.165+28984C>G (n.165+28984C>G) c.383-7C>G c.264-7C>G (n.264-7C>G) c.*110-7C>G (n.*110-7C>G) c.77-7C>G | |
9 | g.69064931C>T | CA5072743 | FXN | c.160-7C>T (n.160-7C>T) c.385-7C>T (n.385-7C>T) c.384+11671C>T (n.384+11671C>T) c.165+28984C>T (n.165+28984C>T) c.383-7C>T c.264-7C>T (n.264-7C>T) c.*110-7C>T (n.*110-7C>T) c.77-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.69064934del | CA2690188850 | FXN | c.160-4del (n.160-4del) c.385-4del (n.385-4del) c.384+11674del (n.384+11674del) c.165+28987del (n.165+28987del) c.383-4del c.264-4del (n.264-4del) c.*110-4del (n.*110-4del) c.77-4del | gnomAD v4 |
9 | g.69064932C>A | CA2690188851 | FXN | c.160-6C>A (n.160-6C>A) c.385-6C>A (n.385-6C>A) c.384+11672C>A (n.384+11672C>A) c.165+28985C>A (n.165+28985C>A) c.383-6C>A c.264-6C>A (n.264-6C>A) c.*110-6C>A (n.*110-6C>A) c.77-6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.69064933C>T | CA2690188852 | FXN | c.160-5C>T (n.160-5C>T) c.385-5C>T (n.385-5C>T) c.384+11673C>T (n.384+11673C>T) c.165+28986C>T (n.165+28986C>T) c.383-5C>T c.264-5C>T (n.264-5C>T) c.*110-5C>T (n.*110-5C>T) c.77-5C>T | gnomAD v4 |
9 | g.69064934C>A | CA2690188853 | FXN | c.160-4C>A (n.160-4C>A) c.385-4C>A (n.385-4C>A) c.384+11674C>A (n.384+11674C>A) c.165+28987C>A (n.165+28987C>A) c.383-4C>A c.264-4C>A (n.264-4C>A) c.*110-4C>A (n.*110-4C>A) c.77-4C>A | gnomAD v4 |
9 | g.69064936A= | CA1854051824 | FXN | c.160-2A= (n.160-2A=) c.385-2A= (n.385-2A=) c.384+11676A= (n.384+11676A=) c.165+28989A= (n.165+28989A=) c.383-2A= c.264-2A= (n.264-2A=) c.*110-2A= (n.*110-2A=) c.77-2A= | |
9 | g.69064936A>C | CA373530733 | FXN | c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.385-2A>C (n.385-2A>C) c.384+11676A>C (n.384+11676A>C) c.165+28989A>C (n.165+28989A>C) c.383-2A>C c.264-2A>C (n.264-2A>C) c.*110-2A>C (n.*110-2A>C) c.77-2A>C | |
9 | g.69064936A>G | CA252963 | FXN | c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.385-2A>G (n.385-2A>G) c.384+11676A>G (n.384+11676A>G) c.165+28989A>G (n.165+28989A>G) c.383-2A>G c.264-2A>G (n.264-2A>G) c.*110-2A>G (n.*110-2A>G) c.77-2A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.69064936A>T | CA373530734 | FXN | c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.385-2A>T (n.385-2A>T) c.384+11676A>T (n.384+11676A>T) c.165+28989A>T (n.165+28989A>T) c.383-2A>T c.264-2A>T (n.264-2A>T) c.*110-2A>T (n.*110-2A>T) c.77-2A>T | |
9 | g.69064937G>A | CA373530735 | FXN | c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.385-1G>A (n.385-1G>A) c.384+11677G>A (n.384+11677G>A) c.165+28990G>A (n.165+28990G>A) c.383-1G>A c.264-1G>A (n.264-1G>A) c.*110-1G>A (n.*110-1G>A) c.77-1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.69064937G>C | CA373530736 | FXN | c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.385-1G>C (n.385-1G>C) c.384+11677G>C (n.384+11677G>C) c.165+28990G>C (n.165+28990G>C) c.383-1G>C c.264-1G>C (n.264-1G>C) c.*110-1G>C (n.*110-1G>C) c.77-1G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.69064937G= | CA1854051829 | FXN | c.160-1G= (n.160-1G=) c.385-1G= (n.385-1G=) c.384+11677G= (n.384+11677G=) c.165+28990G= (n.165+28990G=) c.383-1G= c.264-1G= (n.264-1G=) c.*110-1G= (n.*110-1G=) c.77-1G= | |
9 | g.69064937G>T | CA373530737 | FXN | c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.385-1G>T (n.385-1G>T) c.384+11677G>T (n.384+11677G>T) c.165+28990G>T (n.165+28990G>T) c.383-1G>T c.264-1G>T (n.264-1G>T) c.*110-1G>T (n.*110-1G>T) c.77-1G>T | |
9 | g.69064938A>C | CA373530738 | FXN | c.160A>C (p.Ser54Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) c.384+11678A>C (n.384+11678A>C) c.165+28991A>C (n.165+28991A>C) c.383A>C c.264A>C (p.Gly88=) c.*110A>C (n.*110A>C) c.77A>C | |
9 | g.69064938A>G | CA373530739 | FXN | c.160A>G (p.Ser54Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) c.384+11678A>G (n.384+11678A>G) c.165+28991A>G (n.165+28991A>G) c.383A>G c.264A>G (p.Gly88=) c.*110A>G (n.*110A>G) c.77A>G | |
9 | g.69064938A>T | CA373530740 | FXN | c.160A>T (p.Ser54Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) c.384+11678A>T (n.384+11678A>T) c.165+28991A>T (n.165+28991A>T) c.383A>T c.264A>T (p.Gly88=) c.*110A>T (n.*110A>T) c.77A>T | |
9 | g.69064939G>A | CA373530743 | FXN | c.161G>A (p.Ser54Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) c.384+11679G>A (n.384+11679G>A) c.165+28992G>A (n.165+28992G>A) c.384G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.*111G>A (n.*111G>A) c.78G>A | |
9 | g.69064939G>C | CA373530741 | FXN | c.161G>C (p.Ser54Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.384+11679G>C (n.384+11679G>C) c.165+28992G>C (n.165+28992G>C) c.384G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.*111G>C (n.*111G>C) c.78G>C |