Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.69064914C>ACA2579347333FXNc.160-24C>A (n.160-24C>A)
c.385-24C>A (n.385-24C>A)
c.384+11654C>A (n.384+11654C>A)
c.165+28967C>A (n.165+28967C>A)
c.383-24C>A
c.264-24C>A (n.264-24C>A)
c.*110-24C>A (n.*110-24C>A)
c.77-24C>A
gnomAD v4
9g.69064914C>GCA2690188838FXNc.160-24C>G (n.160-24C>G)
c.385-24C>G (n.385-24C>G)
c.384+11654C>G (n.384+11654C>G)
c.165+28967C>G (n.165+28967C>G)
c.383-24C>G
c.264-24C>G (n.264-24C>G)
c.*110-24C>G (n.*110-24C>G)
c.77-24C>G
gnomAD v4
9g.69064914_69064915delinsCTCA1854051802FXNc.160-24_160-23delinsCT (n.160-24_160-23delinsCT)
c.385-24_385-23delinsCT (n.385-24_385-23delinsCT)
c.384+11654_384+11655delinsCT (n.384+11654_384+11655delinsCT)
c.165+28967_165+28968delinsCT (n.165+28967_165+28968delinsCT)
c.383-24_383-23delinsCT
c.264-24_264-23delinsCT (n.264-24_264-23delinsCT)
c.*110-24_*110-23delinsCT (n.*110-24_*110-23delinsCT)
c.77-24_77-23delinsCT
9g.69064915T>CCA1854051806FXNc.160-23T>C (n.160-23T>C)
c.385-23T>C (n.385-23T>C)
c.384+11655T>C (n.384+11655T>C)
c.165+28968T>C (n.165+28968T>C)
c.383-23T>C
c.264-23T>C (n.264-23T>C)
c.*110-23T>C (n.*110-23T>C)
c.77-23T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.69064915T=CA1854051805FXNc.160-23T= (n.160-23T=)
c.385-23T= (n.385-23T=)
c.384+11655T= (n.384+11655T=)
c.165+28968T= (n.165+28968T=)
c.383-23T=
c.264-23T= (n.264-23T=)
c.*110-23T= (n.*110-23T=)
c.77-23T=
9g.69064921dupCA5072742FXNc.160-17dup (n.160-17dup)
c.385-17dup (n.385-17dup)
c.384+11661dup (n.384+11661dup)
c.165+28974dup (n.165+28974dup)
c.383-17dup
c.264-17dup (n.264-17dup)
c.*110-17dup (n.*110-17dup)
c.77-17dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69064921delCA5072741FXNc.160-17del (n.160-17del)
c.385-17del (n.385-17del)
c.384+11661del (n.384+11661del)
c.165+28974del (n.165+28974del)
c.383-17del
c.264-17del (n.264-17del)
c.*110-17del (n.*110-17del)
c.77-17del
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.69064916T>GCA2690188839FXNc.160-22T>G (n.160-22T>G)
c.385-22T>G (n.385-22T>G)
c.384+11656T>G (n.384+11656T>G)
c.165+28969T>G (n.165+28969T>G)
c.383-22T>G
c.264-22T>G (n.264-22T>G)
c.*110-22T>G (n.*110-22T>G)
c.77-22T>G
gnomAD v4
9g.69064918T>CCA2690188840FXNc.160-20T>C (n.160-20T>C)
c.385-20T>C (n.385-20T>C)
c.384+11658T>C (n.384+11658T>C)
c.165+28971T>C (n.165+28971T>C)
c.383-20T>C
c.264-20T>C (n.264-20T>C)
c.*110-20T>C (n.*110-20T>C)
c.77-20T>C
gnomAD v4
9g.69064920T>CCA588208854FXNc.160-18T>C (n.160-18T>C)
c.385-18T>C (n.385-18T>C)
c.384+11660T>C (n.384+11660T>C)
c.165+28973T>C (n.165+28973T>C)
c.383-18T>C
c.264-18T>C (n.264-18T>C)
c.*110-18T>C (n.*110-18T>C)
c.77-18T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.69064920T=CA1854051808FXNc.160-18T= (n.160-18T=)
c.385-18T= (n.385-18T=)
c.384+11660T= (n.384+11660T=)
c.165+28973T= (n.165+28973T=)
c.383-18T=
c.264-18T= (n.264-18T=)
c.*110-18T= (n.*110-18T=)
c.77-18T=
9g.69064921T>CCA2690188841FXNc.160-17T>C (n.160-17T>C)
c.385-17T>C (n.385-17T>C)
c.384+11661T>C (n.384+11661T>C)
c.165+28974T>C (n.165+28974T>C)
c.383-17T>C
c.264-17T>C (n.264-17T>C)
c.*110-17T>C (n.*110-17T>C)
c.77-17T>C
gnomAD v4
9g.69064922C>ACA2690188842FXNc.160-16C>A (n.160-16C>A)
c.385-16C>A (n.385-16C>A)
c.384+11662C>A (n.384+11662C>A)
c.165+28975C>A (n.165+28975C>A)
c.383-16C>A
c.264-16C>A (n.264-16C>A)
c.*110-16C>A (n.*110-16C>A)
c.77-16C>A
gnomAD v4
9g.69064922C=CA1854051809FXNc.160-16C= (n.160-16C=)
c.385-16C= (n.385-16C=)
c.384+11662C= (n.384+11662C=)
c.165+28975C= (n.165+28975C=)
c.383-16C=
c.264-16C= (n.264-16C=)
c.*110-16C= (n.*110-16C=)
c.77-16C=
9g.69064922C>TCA588208855FXNc.160-16C>T (n.160-16C>T)
c.385-16C>T (n.385-16C>T)
c.384+11662C>T (n.384+11662C>T)
c.165+28975C>T (n.165+28975C>T)
c.383-16C>T
c.264-16C>T (n.264-16C>T)
c.*110-16C>T (n.*110-16C>T)
c.77-16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69064923C>ACA2579347334FXNc.160-15C>A (n.160-15C>A)
c.385-15C>A (n.385-15C>A)
c.384+11663C>A (n.384+11663C>A)
c.165+28976C>A (n.165+28976C>A)
c.383-15C>A
c.264-15C>A (n.264-15C>A)
c.*110-15C>A (n.*110-15C>A)
c.77-15C>A
gnomAD v4
9g.69064924A=CA1854051811FXNc.160-14A= (n.160-14A=)
c.385-14A= (n.385-14A=)
c.384+11664A= (n.384+11664A=)
c.165+28977A= (n.165+28977A=)
c.383-14A=
c.264-14A= (n.264-14A=)
c.*110-14A= (n.*110-14A=)
c.77-14A=
9g.69064924A>GCA193393003FXNc.160-14A>G (n.160-14A>G)
c.385-14A>G (n.385-14A>G)
c.384+11664A>G (n.384+11664A>G)
c.165+28977A>G (n.165+28977A>G)
c.383-14A>G
c.264-14A>G (n.264-14A>G)
c.*110-14A>G (n.*110-14A>G)
c.77-14A>G
dbSNP
9g.69064924A>TCA2690188843FXNc.160-14A>T (n.160-14A>T)
c.385-14A>T (n.385-14A>T)
c.384+11664A>T (n.384+11664A>T)
c.165+28977A>T (n.165+28977A>T)
c.383-14A>T
c.264-14A>T (n.264-14A>T)
c.*110-14A>T (n.*110-14A>T)
c.77-14A>T
gnomAD v4
9g.69064925C>ACA2690188845FXNc.160-13C>A (n.160-13C>A)
c.385-13C>A (n.385-13C>A)
c.384+11665C>A (n.384+11665C>A)
c.165+28978C>A (n.165+28978C>A)
c.383-13C>A
c.264-13C>A (n.264-13C>A)
c.*110-13C>A (n.*110-13C>A)
c.77-13C>A
gnomAD v4
9g.69064927_69064932dupCA2690188844FXNc.160-11_160-6dup (n.160-11_160-6dup)
c.385-11_385-6dup (n.385-11_385-6dup)
c.384+11667_384+11672dup (n.384+11667_384+11672dup)
c.165+28980_165+28985dup (n.165+28980_165+28985dup)
c.383-11_383-6dup
c.264-11_264-6dup (n.264-11_264-6dup)
c.*110-11_*110-6dup (n.*110-11_*110-6dup)
c.77-11_77-6dup
gnomAD v4
9g.69064926C>ACA2690188846FXNc.160-12C>A (n.160-12C>A)
c.385-12C>A (n.385-12C>A)
c.384+11666C>A (n.384+11666C>A)
c.165+28979C>A (n.165+28979C>A)
c.383-12C>A
c.264-12C>A (n.264-12C>A)
c.*110-12C>A (n.*110-12C>A)
c.77-12C>A
gnomAD v4
9g.69064926C=CA1854051815FXNc.160-12C= (n.160-12C=)
c.385-12C= (n.385-12C=)
c.384+11666C= (n.384+11666C=)
c.165+28979C= (n.165+28979C=)
c.383-12C=
c.264-12C= (n.264-12C=)
c.*110-12C= (n.*110-12C=)
c.77-12C=
9g.69064926C>TCA588208856FXNc.160-12C>T (n.160-12C>T)
c.385-12C>T (n.385-12C>T)
c.384+11666C>T (n.384+11666C>T)
c.165+28979C>T (n.165+28979C>T)
c.383-12C>T
c.264-12C>T (n.264-12C>T)
c.*110-12C>T (n.*110-12C>T)
c.77-12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69064927T>CCA2690188847FXNc.160-11T>C (n.160-11T>C)
c.385-11T>C (n.385-11T>C)
c.384+11667T>C (n.384+11667T>C)
c.165+28980T>C (n.165+28980T>C)
c.383-11T>C
c.264-11T>C (n.264-11T>C)
c.*110-11T>C (n.*110-11T>C)
c.77-11T>C
gnomAD v4
9g.69064928A=CA1854051817FXNc.160-10A= (n.160-10A=)
c.385-10A= (n.385-10A=)
c.384+11668A= (n.384+11668A=)
c.165+28981A= (n.165+28981A=)
c.383-10A=
c.264-10A= (n.264-10A=)
c.*110-10A= (n.*110-10A=)
c.77-10A=
9g.69064928A>GCA588208857FXNc.160-10A>G (n.160-10A>G)
c.385-10A>G (n.385-10A>G)
c.384+11668A>G (n.384+11668A>G)
c.165+28981A>G (n.165+28981A>G)
c.383-10A>G
c.264-10A>G (n.264-10A>G)
c.*110-10A>G (n.*110-10A>G)
c.77-10A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.69064929delCA2579347335FXNc.160-9del (n.160-9del)
c.385-9del (n.385-9del)
c.384+11669del (n.384+11669del)
c.165+28982del (n.165+28982del)
c.383-9del
c.264-9del (n.264-9del)
c.*110-9del (n.*110-9del)
c.77-9del
gnomAD v4
9g.69064930T>ACA2690188848FXNc.160-8T>A (n.160-8T>A)
c.385-8T>A (n.385-8T>A)
c.384+11670T>A (n.384+11670T>A)
c.165+28983T>A (n.165+28983T>A)
c.383-8T>A
c.264-8T>A (n.264-8T>A)
c.*110-8T>A (n.*110-8T>A)
c.77-8T>A
gnomAD v4
9g.69064931C>ACA2690188849FXNc.160-7C>A (n.160-7C>A)
c.385-7C>A (n.385-7C>A)
c.384+11671C>A (n.384+11671C>A)
c.165+28984C>A (n.165+28984C>A)
c.383-7C>A
c.264-7C>A (n.264-7C>A)
c.*110-7C>A (n.*110-7C>A)
c.77-7C>A
gnomAD v4
9g.69064931C=CA1854051819FXNc.160-7C= (n.160-7C=)
c.385-7C= (n.385-7C=)
c.384+11671C= (n.384+11671C=)
c.165+28984C= (n.165+28984C=)
c.383-7C=
c.264-7C= (n.264-7C=)
c.*110-7C= (n.*110-7C=)
c.77-7C=
9g.69064931C>GCA2579347336FXNc.160-7C>G (n.160-7C>G)
c.385-7C>G (n.385-7C>G)
c.384+11671C>G (n.384+11671C>G)
c.165+28984C>G (n.165+28984C>G)
c.383-7C>G
c.264-7C>G (n.264-7C>G)
c.*110-7C>G (n.*110-7C>G)
c.77-7C>G
9g.69064931C>TCA5072743FXNc.160-7C>T (n.160-7C>T)
c.385-7C>T (n.385-7C>T)
c.384+11671C>T (n.384+11671C>T)
c.165+28984C>T (n.165+28984C>T)
c.383-7C>T
c.264-7C>T (n.264-7C>T)
c.*110-7C>T (n.*110-7C>T)
c.77-7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.69064934delCA2690188850FXNc.160-4del (n.160-4del)
c.385-4del (n.385-4del)
c.384+11674del (n.384+11674del)
c.165+28987del (n.165+28987del)
c.383-4del
c.264-4del (n.264-4del)
c.*110-4del (n.*110-4del)
c.77-4del
gnomAD v4
9g.69064932C>ACA2690188851FXNc.160-6C>A (n.160-6C>A)
c.385-6C>A (n.385-6C>A)
c.384+11672C>A (n.384+11672C>A)
c.165+28985C>A (n.165+28985C>A)
c.383-6C>A
c.264-6C>A (n.264-6C>A)
c.*110-6C>A (n.*110-6C>A)
c.77-6C>A
gnomAD v4
9g.69064933C>TCA2690188852FXNc.160-5C>T (n.160-5C>T)
c.385-5C>T (n.385-5C>T)
c.384+11673C>T (n.384+11673C>T)
c.165+28986C>T (n.165+28986C>T)
c.383-5C>T
c.264-5C>T (n.264-5C>T)
c.*110-5C>T (n.*110-5C>T)
c.77-5C>T
gnomAD v4
9g.69064934C>ACA2690188853FXNc.160-4C>A (n.160-4C>A)
c.385-4C>A (n.385-4C>A)
c.384+11674C>A (n.384+11674C>A)
c.165+28987C>A (n.165+28987C>A)
c.383-4C>A
c.264-4C>A (n.264-4C>A)
c.*110-4C>A (n.*110-4C>A)
c.77-4C>A
gnomAD v4
9g.69064936A=CA1854051824FXNc.160-2A= (n.160-2A=)
c.385-2A= (n.385-2A=)
c.384+11676A= (n.384+11676A=)
c.165+28989A= (n.165+28989A=)
c.383-2A=
c.264-2A= (n.264-2A=)
c.*110-2A= (n.*110-2A=)
c.77-2A=
9g.69064936A>CCA373530733FXNc.160-2A>C (n.160-2A>C)
c.385-2A>C (n.385-2A>C)
c.384+11676A>C (n.384+11676A>C)
c.165+28989A>C (n.165+28989A>C)
c.383-2A>C
c.264-2A>C (n.264-2A>C)
c.*110-2A>C (n.*110-2A>C)
c.77-2A>C
9g.69064936A>GCA252963FXNc.160-2A>G (n.160-2A>G)
c.385-2A>G (n.385-2A>G)
c.384+11676A>G (n.384+11676A>G)
c.165+28989A>G (n.165+28989A>G)
c.383-2A>G
c.264-2A>G (n.264-2A>G)
c.*110-2A>G (n.*110-2A>G)
c.77-2A>G
ClinVar dbSNP
9g.69064936A>TCA373530734FXNc.160-2A>T (n.160-2A>T)
c.385-2A>T (n.385-2A>T)
c.384+11676A>T (n.384+11676A>T)
c.165+28989A>T (n.165+28989A>T)
c.383-2A>T
c.264-2A>T (n.264-2A>T)
c.*110-2A>T (n.*110-2A>T)
c.77-2A>T
9g.69064937G>ACA373530735FXNc.160-1G>A (n.160-1G>A)
c.385-1G>A (n.385-1G>A)
c.384+11677G>A (n.384+11677G>A)
c.165+28990G>A (n.165+28990G>A)
c.383-1G>A
c.264-1G>A (n.264-1G>A)
c.*110-1G>A (n.*110-1G>A)
c.77-1G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.69064937G>CCA373530736FXNc.160-1G>C (n.160-1G>C)
c.385-1G>C (n.385-1G>C)
c.384+11677G>C (n.384+11677G>C)
c.165+28990G>C (n.165+28990G>C)
c.383-1G>C
c.264-1G>C (n.264-1G>C)
c.*110-1G>C (n.*110-1G>C)
c.77-1G>C
ClinVar dbSNP
9g.69064937G=CA1854051829FXNc.160-1G= (n.160-1G=)
c.385-1G= (n.385-1G=)
c.384+11677G= (n.384+11677G=)
c.165+28990G= (n.165+28990G=)
c.383-1G=
c.264-1G= (n.264-1G=)
c.*110-1G= (n.*110-1G=)
c.77-1G=
9g.69064937G>TCA373530737FXNc.160-1G>T (n.160-1G>T)
c.385-1G>T (n.385-1G>T)
c.384+11677G>T (n.384+11677G>T)
c.165+28990G>T (n.165+28990G>T)
c.383-1G>T
c.264-1G>T (n.264-1G>T)
c.*110-1G>T (n.*110-1G>T)
c.77-1G>T
9g.69064938A>CCA373530738FXNc.160A>C (p.Ser54Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.384+11678A>C (n.384+11678A>C)
c.165+28991A>C (n.165+28991A>C)
c.383A>C
c.264A>C (p.Gly88=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.77A>C
9g.69064938A>GCA373530739FXNc.160A>G (p.Ser54Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.384+11678A>G (n.384+11678A>G)
c.165+28991A>G (n.165+28991A>G)
c.383A>G
c.264A>G (p.Gly88=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.77A>G
9g.69064938A>TCA373530740FXNc.160A>T (p.Ser54Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.384+11678A>T (n.384+11678A>T)
c.165+28991A>T (n.165+28991A>T)
c.383A>T
c.264A>T (p.Gly88=)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.77A>T
9g.69064939G>ACA373530743FXNc.161G>A (p.Ser54Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.384+11679G>A (n.384+11679G>A)
c.165+28992G>A (n.165+28992G>A)
c.384G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.78G>A
9g.69064939G>CCA373530741FXNc.161G>C (p.Ser54Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.384+11679G>C (n.384+11679G>C)
c.165+28992G>C (n.165+28992G>C)
c.384G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.78G>C

Number of alleles fetched