| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117797G>A | CA10586166 | GLIS3 | c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.152+33143C>T c.1216C>T (p.His406Tyr) c.131+7937C>T (n.131+7937C>T) c.1681C>T (p.His561Tyr) n.221C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) n.2447C>T n.2443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117797G>C | CA372806133 | GLIS3 | c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.152+33143C>G c.1216C>G (p.His406Asp) c.131+7937C>G (n.131+7937C>G) c.1681C>G (p.His561Asp) n.221C>G c.1015C>G (p.His339Asp) n.2447C>G n.2443C>G | |
| 9 | g.4117797G= | CA1829088460 | GLIS3 | c.*1044C= (n.*1044C=) n.152+33143C= c.1216C= (p.His406=) c.131+7937C= (n.131+7937C=) c.1681C= (p.His561=) n.221C= c.1015C= (p.His339=) n.2447C= n.2443C= | |
| 9 | g.4117797G>T | CA372806134 | GLIS3 | c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.152+33143C>A c.1216C>A (p.His406Asn) c.131+7937C>A (n.131+7937C>A) c.1681C>A (p.His561Asn) n.221C>A c.1015C>A (p.His339Asn) n.2447C>A n.2443C>A | |
| 9 | g.4117798G>A | CA463854340 | GLIS3 | c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.152+33142C>T c.1215C>T (p.Val405=) c.131+7936C>T (n.131+7936C>T) c.1680C>T (p.Val560=) n.220C>T c.1014C>T (p.Val338=) n.2446C>T n.2442C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117798G>C | CA463854342 | GLIS3 | c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.152+33142C>G c.1215C>G (p.Val405=) c.131+7936C>G (n.131+7936C>G) c.1680C>G (p.Val560=) n.220C>G c.1014C>G (p.Val338=) n.2446C>G n.2442C>G | |
| 9 | g.4117798G= | CA1829088466 | GLIS3 | c.*1043C= (n.*1043C=) n.152+33142C= c.1215C= (p.Val405=) c.131+7936C= (n.131+7936C=) c.1680C= (p.Val560=) n.220C= c.1014C= (p.Val338=) n.2446C= n.2442C= | |
| 9 | g.4117798G>T | CA463854341 | GLIS3 | c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.152+33142C>A c.1215C>A (p.Val405=) c.131+7936C>A (n.131+7936C>A) c.1680C>A (p.Val560=) n.220C>A c.1014C>A (p.Val338=) n.2446C>A n.2442C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117799A>C | CA372806135 | GLIS3 | c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.152+33141T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) c.131+7935T>G (n.131+7935T>G) c.1679T>G (p.Val560Gly) n.219T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) n.2445T>G n.2441T>G | |
| 9 | g.4117799A>G | CA372806137 | GLIS3 | c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.152+33141T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) c.131+7935T>C (n.131+7935T>C) c.1679T>C (p.Val560Ala) n.219T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) n.2445T>C n.2441T>C | |
| 9 | g.4117799A>T | CA372806136 | GLIS3 | c.*1042T>A (n.*1042T>A) n.152+33141T>A c.1214T>A (p.Val405Asp) c.131+7935T>A (n.131+7935T>A) c.1679T>A (p.Val560Asp) n.219T>A c.1013T>A (p.Val338Asp) n.2445T>A n.2441T>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117800C>A | CA372806138 | GLIS3 | c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.152+33140G>T c.1213G>T (p.Val405Phe) c.131+7934G>T (n.131+7934G>T) c.1678G>T (p.Val560Phe) n.218G>T c.1012G>T (p.Val338Phe) n.2444G>T n.2440G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117800C>G | CA372806139 | GLIS3 | c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.152+33140G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) c.131+7934G>C (n.131+7934G>C) c.1678G>C (p.Val560Leu) n.218G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) n.2444G>C n.2440G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117800C>T | CA372806140 | GLIS3 | c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.152+33140G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) c.131+7934G>A (n.131+7934G>A) c.1678G>A (p.Val560Ile) n.218G>A c.1012G>A (p.Val338Ile) n.2444G>A n.2440G>A | |
| 9 | g.4117801T>A | CA372806141 | GLIS3 | c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.152+33139A>T c.1212A>T (p.Arg404Ser) c.131+7933A>T (n.131+7933A>T) c.1677A>T (p.Arg559Ser) n.217A>T c.1011A>T (p.Arg337Ser) n.2443A>T n.2439A>T | |
| 9 | g.4117801T>C | CA4968121 | GLIS3 | c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.152+33139A>G c.1212A>G (p.Arg404=) c.131+7933A>G (n.131+7933A>G) c.1677A>G (p.Arg559=) n.217A>G c.1011A>G (p.Arg337=) n.2443A>G n.2439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117801T>G | CA372806142 | GLIS3 | c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.152+33139A>C c.1212A>C (p.Arg404Ser) c.131+7933A>C (n.131+7933A>C) c.1677A>C (p.Arg559Ser) n.217A>C c.1011A>C (p.Arg337Ser) n.2443A>C n.2439A>C | |
| 9 | g.4117801T= | CA1829088469 | GLIS3 | c.*1040A= (n.*1040A=) n.152+33139A= c.1212A= (p.Arg404=) c.131+7933A= (n.131+7933A=) c.1677A= (p.Arg559=) n.217A= c.1011A= (p.Arg337=) n.2443A= n.2439A= | |
| 9 | g.4117802C>A | CA372806143 | GLIS3 | c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.152+33138G>T c.1211G>T (p.Arg404Ile) c.131+7932G>T (n.131+7932G>T) c.1676G>T (p.Arg559Ile) n.216G>T c.1010G>T (p.Arg337Ile) n.2442G>T n.2438G>T | |
| 9 | g.4117802C>G | CA372806144 | GLIS3 | c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.152+33138G>C c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.131+7932G>C (n.131+7932G>C) c.1676G>C (p.Arg559Thr) n.216G>C c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.2442G>C n.2438G>C | |
| 9 | g.4117802C>T | CA372806145 | GLIS3 | c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.152+33138G>A c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.131+7932G>A (n.131+7932G>A) c.1676G>A (p.Arg559Lys) n.216G>A c.1010G>A (p.Arg337Lys) n.2442G>A n.2438G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117803T>A | CA372806146 | GLIS3 | c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.152+33137A>T c.1210A>T (p.Arg404Ter) c.131+7931A>T (n.131+7931A>T) c.1675A>T (p.Arg559Ter) n.215A>T c.1009A>T (p.Arg337Ter) n.2441A>T n.2437A>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117803T>C | CA372806147 | GLIS3 | c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.152+33137A>G c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.131+7931A>G (n.131+7931A>G) c.1675A>G (p.Arg559Gly) n.215A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) n.2441A>G n.2437A>G | |
| 9 | g.4117803T>G | CA463854347 | GLIS3 | c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.152+33137A>C c.1210A>C (p.Arg404=) c.131+7931A>C (n.131+7931A>C) c.1675A>C (p.Arg559=) n.215A>C c.1009A>C (p.Arg337=) n.2441A>C n.2437A>C | |
| 9 | g.4117804C>A | CA372806149 | GLIS3 | c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.152+33136G>T c.1209G>T (p.Met403Ile) c.131+7930G>T (n.131+7930G>T) c.1674G>T (p.Met558Ile) n.214G>T c.1008G>T (p.Met336Ile) n.2440G>T n.2436G>T | |
| 9 | g.4117804C= | CA1829088473 | GLIS3 | c.*1037G= (n.*1037G=) n.152+33136G= c.1209G= (p.Met403=) c.131+7930G= (n.131+7930G=) c.1674G= (p.Met558=) n.214G= c.1008G= (p.Met336=) n.2440G= n.2436G= | |
| 9 | g.4117804C>G | CA188327010 | GLIS3 | c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.152+33136G>C c.1209G>C (p.Met403Ile) c.131+7930G>C (n.131+7930G>C) c.1674G>C (p.Met558Ile) n.214G>C c.1008G>C (p.Met336Ile) n.2440G>C n.2436G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.4117804C>T | CA372806148 | GLIS3 | c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.152+33136G>A c.1209G>A (p.Met403Ile) c.131+7930G>A (n.131+7930G>A) c.1674G>A (p.Met558Ile) n.214G>A c.1008G>A (p.Met336Ile) n.2440G>A n.2436G>A | |
| 9 | g.4117805A= | CA1829088475 | GLIS3 | c.*1036T= (n.*1036T=) n.152+33135T= c.1208T= (p.Met403=) c.131+7929T= (n.131+7929T=) c.1673T= (p.Met558=) n.213T= c.1007T= (p.Met336=) n.2439T= n.2435T= | |
| 9 | g.4117805A>C | CA372806150 | GLIS3 | c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.152+33135T>G c.1208T>G (p.Met403Arg) c.131+7929T>G (n.131+7929T>G) c.1673T>G (p.Met558Arg) n.213T>G c.1007T>G (p.Met336Arg) n.2439T>G n.2435T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117805A>G | CA372806151 | GLIS3 | c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.152+33135T>C c.1208T>C (p.Met403Thr) c.131+7929T>C (n.131+7929T>C) c.1673T>C (p.Met558Thr) n.213T>C c.1007T>C (p.Met336Thr) n.2439T>C n.2435T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117805A>T | CA372806152 | GLIS3 | c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.152+33135T>A c.1208T>A (p.Met403Lys) c.131+7929T>A (n.131+7929T>A) c.1673T>A (p.Met558Lys) n.213T>A c.1007T>A (p.Met336Lys) n.2439T>A n.2435T>A | |
| 9 | g.4117806T>A | CA372806153 | GLIS3 | c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.152+33134A>T c.1207A>T (p.Met403Leu) c.131+7928A>T (n.131+7928A>T) c.1672A>T (p.Met558Leu) n.212A>T c.1006A>T (p.Met336Leu) n.2438A>T n.2434A>T | |
| 9 | g.4117806T>C | CA372806154 | GLIS3 | c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.152+33134A>G c.1207A>G (p.Met403Val) c.131+7928A>G (n.131+7928A>G) c.1672A>G (p.Met558Val) n.212A>G c.1006A>G (p.Met336Val) n.2438A>G n.2434A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.4117806T>G | CA372806155 | GLIS3 | c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.152+33134A>C c.1207A>C (p.Met403Leu) c.131+7928A>C (n.131+7928A>C) c.1672A>C (p.Met558Leu) n.212A>C c.1006A>C (p.Met336Leu) n.2438A>C n.2434A>C | dbSNP |
| 9 | g.4117806T= | CA1829088479 | GLIS3 | c.*1035A= (n.*1035A=) n.152+33134A= c.1207A= (p.Met403=) c.131+7928A= (n.131+7928A=) c.1672A= (p.Met558=) n.212A= c.1006A= (p.Met336=) n.2438A= n.2434A= | |
| 9 | g.4117807G>A | CA4968122 | GLIS3 | c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.152+33133C>T c.1206C>T (p.His402=) c.131+7927C>T (n.131+7927C>T) c.1671C>T (p.His557=) n.211C>T c.1005C>T (p.His335=) n.2437C>T n.2433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117807G>C | CA372806156 | GLIS3 | c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.152+33133C>G c.1206C>G (p.His402Gln) c.131+7927C>G (n.131+7927C>G) c.1671C>G (p.His557Gln) n.211C>G c.1005C>G (p.His335Gln) n.2437C>G n.2433C>G | |
| 9 | g.4117807G= | CA1829088684 | GLIS3 | c.*1034C= (n.*1034C=) n.152+33133C= c.1206C= (p.His402=) c.131+7927C= (n.131+7927C=) c.1671C= (p.His557=) n.211C= c.1005C= (p.His335=) n.2437C= n.2433C= | |
| 9 | g.4117807G>T | CA372806157 | GLIS3 | c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.152+33133C>A c.1206C>A (p.His402Gln) c.131+7927C>A (n.131+7927C>A) c.1671C>A (p.His557Gln) n.211C>A c.1005C>A (p.His335Gln) n.2437C>A n.2433C>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.4117808T>A | CA372806158 | GLIS3 | c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.152+33132A>T c.1205A>T (p.His402Leu) c.131+7926A>T (n.131+7926A>T) c.1670A>T (p.His557Leu) n.210A>T c.1004A>T (p.His335Leu) n.2436A>T n.2432A>T | |
| 9 | g.4117808T>C | CA372806159 | GLIS3 | c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.152+33132A>G c.1205A>G (p.His402Arg) c.131+7926A>G (n.131+7926A>G) c.1670A>G (p.His557Arg) n.210A>G c.1004A>G (p.His335Arg) n.2436A>G n.2432A>G | |
| 9 | g.4117808T>G | CA372806160 | GLIS3 | c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.152+33132A>C c.1205A>C (p.His402Pro) c.131+7926A>C (n.131+7926A>C) c.1670A>C (p.His557Pro) n.210A>C c.1004A>C (p.His335Pro) n.2436A>C n.2432A>C | |
| 9 | g.4117809G>A | CA372806162 | GLIS3 | c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.152+33131C>T c.1204C>T (p.His402Tyr) c.131+7925C>T (n.131+7925C>T) c.1669C>T (p.His557Tyr) n.209C>T c.1003C>T (p.His335Tyr) n.2435C>T n.2431C>T | |
| 9 | g.4117809G>C | CA372806163 | GLIS3 | c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.152+33131C>G c.1204C>G (p.His402Asp) c.131+7925C>G (n.131+7925C>G) c.1669C>G (p.His557Asp) n.209C>G c.1003C>G (p.His335Asp) n.2435C>G n.2431C>G | |
| 9 | g.4117809G>T | CA372806161 | GLIS3 | c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.152+33131C>A c.1204C>A (p.His402Asn) c.131+7925C>A (n.131+7925C>A) c.1669C>A (p.His557Asn) n.209C>A c.1003C>A (p.His335Asn) n.2435C>A n.2431C>A | |
| 9 | g.4117810G>A | CA4968124 | GLIS3 | c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.152+33130C>T c.1203C>T (p.Ile401=) c.131+7924C>T (n.131+7924C>T) c.1668C>T (p.Ile556=) n.208C>T c.1002C>T (p.Ile334=) n.2434C>T n.2430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117810G>C | CA4968123 | GLIS3 | c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.152+33130C>G c.1203C>G (p.Ile401Met) c.131+7924C>G (n.131+7924C>G) c.1668C>G (p.Ile556Met) n.208C>G c.1002C>G (p.Ile334Met) n.2434C>G n.2430C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4117810G= | CA1829088687 | GLIS3 | c.*1031C= (n.*1031C=) n.152+33130C= c.1203C= (p.Ile401=) c.131+7924C= (n.131+7924C=) c.1668C= (p.Ile556=) n.208C= c.1002C= (p.Ile334=) n.2434C= n.2430C= | |
| 9 | g.4117810G>T | CA463854356 | GLIS3 | c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.152+33130C>A c.1203C>A (p.Ile401=) c.131+7924C>A (n.131+7924C>A) c.1668C>A (p.Ile556=) n.208C>A c.1002C>A (p.Ile334=) n.2434C>A n.2430C>A |