Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.4117706delCA2515543608GLIS3c.*1073+62del (n.*1073+62del)
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gnomAD v4
9g.4117707C>ACA2689278650GLIS3c.*1073+61G>T (n.*1073+61G>T)
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n.2476+61G>T
n.2472+61G>T
gnomAD v4
9g.4117707C=CA1829088322GLIS3c.*1073+61G= (n.*1073+61G=)
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c.1245+61G= (n.1245+61G=)
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c.1245+61G>C (n.1245+61G>C)
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n.2476+61G>C
n.2472+61G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117707C>TCA188326797GLIS3c.*1073+61G>A (n.*1073+61G>A)
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n.250+61G>A
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n.2476+61G>A
n.2472+61G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.4117708A=CA1829088323GLIS3c.*1073+60T= (n.*1073+60T=)
n.152+33232T=
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c.1044+60T= (n.1044+60T=)
n.2476+60T=
n.2472+60T=
9g.4117708A>GCA1829088325GLIS3c.*1073+60T>C (n.*1073+60T>C)
n.152+33232T>C
c.1245+60T>C (n.1245+60T>C)
c.131+8026T>C (n.131+8026T>C)
c.1710+60T>C (n.1710+60T>C)
n.250+60T>C
c.1044+60T>C (n.1044+60T>C)
n.2476+60T>C
n.2472+60T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.4117708A>TCA2718537305GLIS3c.*1073+60T>A (n.*1073+60T>A)
n.152+33232T>A
c.1245+60T>A (n.1245+60T>A)
c.131+8026T>A (n.131+8026T>A)
c.1710+60T>A (n.1710+60T>A)
n.250+60T>A
c.1044+60T>A (n.1044+60T>A)
n.2476+60T>A
n.2472+60T>A
dbSNP
9g.4117709C>ACA1829088330GLIS3c.*1073+59G>T (n.*1073+59G>T)
n.152+33231G>T
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c.131+8025G>T (n.131+8025G>T)
c.1710+59G>T (n.1710+59G>T)
n.250+59G>T
c.1044+59G>T (n.1044+59G>T)
n.2476+59G>T
n.2472+59G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.4117709C=CA1829088329GLIS3c.*1073+59G= (n.*1073+59G=)
n.152+33231G=
c.1245+59G= (n.1245+59G=)
c.131+8025G= (n.131+8025G=)
c.1710+59G= (n.1710+59G=)
n.250+59G=
c.1044+59G= (n.1044+59G=)
n.2476+59G=
n.2472+59G=
9g.4117709C>GCA864145418GLIS3c.*1073+59G>C (n.*1073+59G>C)
n.152+33231G>C
c.1245+59G>C (n.1245+59G>C)
c.131+8025G>C (n.131+8025G>C)
c.1710+59G>C (n.1710+59G>C)
n.250+59G>C
c.1044+59G>C (n.1044+59G>C)
n.2476+59G>C
n.2472+59G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.4117709C>TCA864145419GLIS3c.*1073+59G>A (n.*1073+59G>A)
n.152+33231G>A
c.1245+59G>A (n.1245+59G>A)
c.131+8025G>A (n.131+8025G>A)
c.1710+59G>A (n.1710+59G>A)
n.250+59G>A
c.1044+59G>A (n.1044+59G>A)
n.2476+59G>A
n.2472+59G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117710G>ACA586168819GLIS3c.*1073+58C>T (n.*1073+58C>T)
n.152+33230C>T
c.1245+58C>T (n.1245+58C>T)
c.131+8024C>T (n.131+8024C>T)
c.1710+58C>T (n.1710+58C>T)
n.250+58C>T
c.1044+58C>T (n.1044+58C>T)
n.2476+58C>T
n.2472+58C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.4117710G=CA1829088334GLIS3c.*1073+58C= (n.*1073+58C=)
n.152+33230C=
c.1245+58C= (n.1245+58C=)
c.131+8024C= (n.131+8024C=)
c.1710+58C= (n.1710+58C=)
n.250+58C=
c.1044+58C= (n.1044+58C=)
n.2476+58C=
n.2472+58C=
9g.4117710G>TCA2579210878GLIS3c.*1073+58C>A (n.*1073+58C>A)
n.152+33230C>A
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n.250+58C>A
c.1044+58C>A (n.1044+58C>A)
n.2476+58C>A
n.2472+58C>A
gnomAD v4
9g.4117710_4117711delCA2555048169GLIS3c.*1073+57_*1073+58del (n.*1073+57_*1073+58del)
n.152+33229_152+33230del
c.1245+57_1245+58del (n.1245+57_1245+58del)
c.131+8023_131+8024del (n.131+8023_131+8024del)
c.1710+57_1710+58del (n.1710+57_1710+58del)
n.250+57_250+58del
c.1044+57_1044+58del (n.1044+57_1044+58del)
n.2476+57_2476+58del
n.2472+57_2472+58del
9g.4117711T>CCA1120704466GLIS3c.*1073+57A>G (n.*1073+57A>G)
n.152+33229A>G
c.1245+57A>G (n.1245+57A>G)
c.131+8023A>G (n.131+8023A>G)
c.1710+57A>G (n.1710+57A>G)
n.250+57A>G
c.1044+57A>G (n.1044+57A>G)
n.2476+57A>G
n.2472+57A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117711T=CA1829088336GLIS3c.*1073+57A= (n.*1073+57A=)
n.152+33229A=
c.1245+57A= (n.1245+57A=)
c.131+8023A= (n.131+8023A=)
c.1710+57A= (n.1710+57A=)
n.250+57A=
c.1044+57A= (n.1044+57A=)
n.2476+57A=
n.2472+57A=
9g.4117712A=CA1829088339GLIS3c.*1073+56T= (n.*1073+56T=)
n.152+33228T=
c.1245+56T= (n.1245+56T=)
c.131+8022T= (n.131+8022T=)
c.1710+56T= (n.1710+56T=)
n.250+56T=
c.1044+56T= (n.1044+56T=)
n.2476+56T=
n.2472+56T=
9g.4117712A>CCA1829088340GLIS3c.*1073+56T>G (n.*1073+56T>G)
n.152+33228T>G
c.1245+56T>G (n.1245+56T>G)
c.131+8022T>G (n.131+8022T>G)
c.1710+56T>G (n.1710+56T>G)
n.250+56T>G
c.1044+56T>G (n.1044+56T>G)
n.2476+56T>G
n.2472+56T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.4117713C>ACA188326799GLIS3c.*1073+55G>T (n.*1073+55G>T)
n.152+33227G>T
c.1245+55G>T (n.1245+55G>T)
c.131+8021G>T (n.131+8021G>T)
c.1710+55G>T (n.1710+55G>T)
n.250+55G>T
c.1044+55G>T (n.1044+55G>T)
n.2476+55G>T
n.2472+55G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117713C=CA1829088342GLIS3c.*1073+55G= (n.*1073+55G=)
n.152+33227G=
c.1245+55G= (n.1245+55G=)
c.131+8021G= (n.131+8021G=)
c.1710+55G= (n.1710+55G=)
n.250+55G=
c.1044+55G= (n.1044+55G=)
n.2476+55G=
n.2472+55G=
9g.4117713C>GCA864145423GLIS3c.*1073+55G>C (n.*1073+55G>C)
n.152+33227G>C
c.1245+55G>C (n.1245+55G>C)
c.131+8021G>C (n.131+8021G>C)
c.1710+55G>C (n.1710+55G>C)
n.250+55G>C
c.1044+55G>C (n.1044+55G>C)
n.2476+55G>C
n.2472+55G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.4117713C>TCA12947107GLIS3c.*1073+55G>A (n.*1073+55G>A)
n.152+33227G>A
c.1245+55G>A (n.1245+55G>A)
c.131+8021G>A (n.131+8021G>A)
c.1710+55G>A (n.1710+55G>A)
n.250+55G>A
c.1044+55G>A (n.1044+55G>A)
n.2476+55G>A
n.2472+55G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117714G>ACA2579210879GLIS3c.*1073+54C>T (n.*1073+54C>T)
n.152+33226C>T
c.1245+54C>T (n.1245+54C>T)
c.131+8020C>T (n.131+8020C>T)
c.1710+54C>T (n.1710+54C>T)
n.250+54C>T
c.1044+54C>T (n.1044+54C>T)
n.2476+54C>T
n.2472+54C>T
gnomAD v4
9g.4117714G>CCA1829088345GLIS3c.*1073+54C>G (n.*1073+54C>G)
n.152+33226C>G
c.1245+54C>G (n.1245+54C>G)
c.131+8020C>G (n.131+8020C>G)
c.1710+54C>G (n.1710+54C>G)
n.250+54C>G
c.1044+54C>G (n.1044+54C>G)
n.2476+54C>G
n.2472+54C>G
dbSNP
9g.4117714G=CA1829088347GLIS3c.*1073+54C= (n.*1073+54C=)
n.152+33226C=
c.1245+54C= (n.1245+54C=)
c.131+8020C= (n.131+8020C=)
c.1710+54C= (n.1710+54C=)
n.250+54C=
c.1044+54C= (n.1044+54C=)
n.2476+54C=
n.2472+54C=
9g.4117714G>TCA2689278651GLIS3c.*1073+54C>A (n.*1073+54C>A)
n.152+33226C>A
c.1245+54C>A (n.1245+54C>A)
c.131+8020C>A (n.131+8020C>A)
c.1710+54C>A (n.1710+54C>A)
n.250+54C>A
c.1044+54C>A (n.1044+54C>A)
n.2476+54C>A
n.2472+54C>A
gnomAD v4
9g.4117715C>ACA1120704468GLIS3c.*1073+53G>T (n.*1073+53G>T)
n.152+33225G>T
c.1245+53G>T (n.1245+53G>T)
c.131+8019G>T (n.131+8019G>T)
c.1710+53G>T (n.1710+53G>T)
n.250+53G>T
c.1044+53G>T (n.1044+53G>T)
n.2476+53G>T
n.2472+53G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4117715C=CA1829088348GLIS3c.*1073+53G= (n.*1073+53G=)
n.152+33225G=
c.1245+53G= (n.1245+53G=)
c.131+8019G= (n.131+8019G=)
c.1710+53G= (n.1710+53G=)
n.250+53G=
c.1044+53G= (n.1044+53G=)
n.2476+53G=
n.2472+53G=
9g.4117715C>GCA2689278653GLIS3c.*1073+53G>C (n.*1073+53G>C)
n.152+33225G>C
c.1245+53G>C (n.1245+53G>C)
c.131+8019G>C (n.131+8019G>C)
c.1710+53G>C (n.1710+53G>C)
n.250+53G>C
c.1044+53G>C (n.1044+53G>C)
n.2476+53G>C
n.2472+53G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched