Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.4117697G>C | CA2579210877 | GLIS3 | c.*1073+71C>G (n.*1073+71C>G) n.152+33243C>G c.1245+71C>G (n.1245+71C>G) c.131+8037C>G (n.131+8037C>G) c.1710+71C>G (n.1710+71C>G) n.250+71C>G c.1044+71C>G (n.1044+71C>G) n.2476+71C>G n.2472+71C>G | gnomAD v4 |
9 | g.4117697_4117698insC | CA2689278641 | GLIS3 | c.*1073+70_*1073+71insG (n.*1073+70_*1073+71insG) n.152+33242_152+33243insG c.1245+70_1245+71insG (n.1245+70_1245+71insG) c.131+8036_131+8037insG (n.131+8036_131+8037insG) c.1710+70_1710+71insG (n.1710+70_1710+71insG) n.250+70_250+71insG c.1044+70_1044+71insG (n.1044+70_1044+71insG) n.2476+70_2476+71insG n.2472+70_2472+71insG | gnomAD v4 |
9 | g.4117698G>A | CA2689278638 | GLIS3 | c.*1073+70C>T (n.*1073+70C>T) n.152+33242C>T c.1245+70C>T (n.1245+70C>T) c.131+8036C>T (n.131+8036C>T) c.1710+70C>T (n.1710+70C>T) n.250+70C>T c.1044+70C>T (n.1044+70C>T) n.2476+70C>T n.2472+70C>T | gnomAD v4 |
9 | g.4117698G>C | CA2689278639 | GLIS3 | c.*1073+70C>G (n.*1073+70C>G) n.152+33242C>G c.1245+70C>G (n.1245+70C>G) c.131+8036C>G (n.131+8036C>G) c.1710+70C>G (n.1710+70C>G) n.250+70C>G c.1044+70C>G (n.1044+70C>G) n.2476+70C>G n.2472+70C>G | gnomAD v4 |
9 | g.4117698G>T | CA2689278640 | GLIS3 | c.*1073+70C>A (n.*1073+70C>A) n.152+33242C>A c.1245+70C>A (n.1245+70C>A) c.131+8036C>A (n.131+8036C>A) c.1710+70C>A (n.1710+70C>A) n.250+70C>A c.1044+70C>A (n.1044+70C>A) n.2476+70C>A n.2472+70C>A | gnomAD v4 |
9 | g.4117699A>G | CA2510298540 | GLIS3 | c.*1073+69T>C (n.*1073+69T>C) n.152+33241T>C c.1245+69T>C (n.1245+69T>C) c.131+8035T>C (n.131+8035T>C) c.1710+69T>C (n.1710+69T>C) n.250+69T>C c.1044+69T>C (n.1044+69T>C) n.2476+69T>C n.2472+69T>C | gnomAD v4 |
9 | g.4117704dup | CA2689278642 | GLIS3 | c.*1073+69dup (n.*1073+69dup) n.152+33241dup c.1245+69dup (n.1245+69dup) c.131+8035dup (n.131+8035dup) c.1710+69dup (n.1710+69dup) n.250+69dup c.1044+69dup (n.1044+69dup) n.2476+69dup n.2472+69dup | gnomAD v4 |
9 | g.4117703_4117704del | CA2518428495 | GLIS3 | c.*1073+68_*1073+69del (n.*1073+68_*1073+69del) n.152+33240_152+33241del c.1245+68_1245+69del (n.1245+68_1245+69del) c.131+8034_131+8035del (n.131+8034_131+8035del) c.1710+68_1710+69del (n.1710+68_1710+69del) n.250+68_250+69del c.1044+68_1044+69del (n.1044+68_1044+69del) n.2476+68_2476+69del n.2472+68_2472+69del | gnomAD v4 |
9 | g.4117702A>C | CA2689278643 | GLIS3 | c.*1073+66T>G (n.*1073+66T>G) n.152+33238T>G c.1245+66T>G (n.1245+66T>G) c.131+8032T>G (n.131+8032T>G) c.1710+66T>G (n.1710+66T>G) n.250+66T>G c.1044+66T>G (n.1044+66T>G) n.2476+66T>G n.2472+66T>G | gnomAD v4 |
9 | g.4117702A>G | CA2689278644 | GLIS3 | c.*1073+66T>C (n.*1073+66T>C) n.152+33238T>C c.1245+66T>C (n.1245+66T>C) c.131+8032T>C (n.131+8032T>C) c.1710+66T>C (n.1710+66T>C) n.250+66T>C c.1044+66T>C (n.1044+66T>C) n.2476+66T>C n.2472+66T>C | gnomAD v4 |
9 | g.4117703A= | CA1829088317 | GLIS3 | c.*1073+65T= (n.*1073+65T=) n.152+33237T= c.1245+65T= (n.1245+65T=) c.131+8031T= (n.131+8031T=) c.1710+65T= (n.1710+65T=) n.250+65T= c.1044+65T= (n.1044+65T=) n.2476+65T= n.2472+65T= | |
9 | g.4117703A>T | CA188326789 | GLIS3 | c.*1073+65T>A (n.*1073+65T>A) n.152+33237T>A c.1245+65T>A (n.1245+65T>A) c.131+8031T>A (n.131+8031T>A) c.1710+65T>A (n.1710+65T>A) n.250+65T>A c.1044+65T>A (n.1044+65T>A) n.2476+65T>A n.2472+65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4117703_4117705delinsAAC | CA1829088318 | GLIS3 | c.*1073+63_*1073+65delinsGTT (n.*1073+63_*1073+65delinsGTT) n.152+33235_152+33237delinsGTT c.1245+63_1245+65delinsGTT (n.1245+63_1245+65delinsGTT) c.131+8029_131+8031delinsGTT (n.131+8029_131+8031delinsGTT) c.1710+63_1710+65delinsGTT (n.1710+63_1710+65delinsGTT) n.250+63_250+65delinsGTT c.1044+63_1044+65delinsGTT (n.1044+63_1044+65delinsGTT) n.2476+63_2476+65delinsGTT n.2472+63_2472+65delinsGTT | |
9 | g.4117704A>C | CA2689278645 | GLIS3 | c.*1073+64T>G (n.*1073+64T>G) n.152+33236T>G c.1245+64T>G (n.1245+64T>G) c.131+8030T>G (n.131+8030T>G) c.1710+64T>G (n.1710+64T>G) n.250+64T>G c.1044+64T>G (n.1044+64T>G) n.2476+64T>G n.2472+64T>G | gnomAD v4 |
9 | g.4117704A>G | CA2689278646 | GLIS3 | c.*1073+64T>C (n.*1073+64T>C) n.152+33236T>C c.1245+64T>C (n.1245+64T>C) c.131+8030T>C (n.131+8030T>C) c.1710+64T>C (n.1710+64T>C) n.250+64T>C c.1044+64T>C (n.1044+64T>C) n.2476+64T>C n.2472+64T>C | gnomAD v4 |
9 | g.4117708_4117709del | CA1829088320 | GLIS3 | c.*1073+63_*1073+64del (n.*1073+63_*1073+64del) n.152+33235_152+33236del c.1245+63_1245+64del (n.1245+63_1245+64del) c.131+8029_131+8030del (n.131+8029_131+8030del) c.1710+63_1710+64del (n.1710+63_1710+64del) n.250+63_250+64del c.1044+63_1044+64del (n.1044+63_1044+64del) n.2476+63_2476+64del n.2472+63_2472+64del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.4117705del | CA2689278648 | GLIS3 | c.*1073+63del (n.*1073+63del) n.152+33235del c.1245+63del (n.1245+63del) c.131+8029del (n.131+8029del) c.1710+63del (n.1710+63del) n.250+63del c.1044+63del (n.1044+63del) n.2476+63del n.2472+63del | gnomAD v4 |
9 | g.4117705C>A | CA2689278647 | GLIS3 | c.*1073+63G>T (n.*1073+63G>T) n.152+33235G>T c.1245+63G>T (n.1245+63G>T) c.131+8029G>T (n.131+8029G>T) c.1710+63G>T (n.1710+63G>T) n.250+63G>T c.1044+63G>T (n.1044+63G>T) n.2476+63G>T n.2472+63G>T | gnomAD v4 |
9 | g.4117706del | CA2515543608 | GLIS3 | c.*1073+62del (n.*1073+62del) n.152+33234del c.1245+62del (n.1245+62del) c.131+8028del (n.131+8028del) c.1710+62del (n.1710+62del) n.250+62del c.1044+62del (n.1044+62del) n.2476+62del n.2472+62del | |
9 | g.4117706A>G | CA2689278649 | GLIS3 | c.*1073+62T>C (n.*1073+62T>C) n.152+33234T>C c.1245+62T>C (n.1245+62T>C) c.131+8028T>C (n.131+8028T>C) c.1710+62T>C (n.1710+62T>C) n.250+62T>C c.1044+62T>C (n.1044+62T>C) n.2476+62T>C n.2472+62T>C | gnomAD v4 |
9 | g.4117707C>A | CA2689278650 | GLIS3 | c.*1073+61G>T (n.*1073+61G>T) n.152+33233G>T c.1245+61G>T (n.1245+61G>T) c.131+8027G>T (n.131+8027G>T) c.1710+61G>T (n.1710+61G>T) n.250+61G>T c.1044+61G>T (n.1044+61G>T) n.2476+61G>T n.2472+61G>T | gnomAD v4 |
9 | g.4117707C= | CA1829088322 | GLIS3 | c.*1073+61G= (n.*1073+61G=) n.152+33233G= c.1245+61G= (n.1245+61G=) c.131+8027G= (n.131+8027G=) c.1710+61G= (n.1710+61G=) n.250+61G= c.1044+61G= (n.1044+61G=) n.2476+61G= n.2472+61G= | |
9 | g.4117707C>G | CA864145412 | GLIS3 | c.*1073+61G>C (n.*1073+61G>C) n.152+33233G>C c.1245+61G>C (n.1245+61G>C) c.131+8027G>C (n.131+8027G>C) c.1710+61G>C (n.1710+61G>C) n.250+61G>C c.1044+61G>C (n.1044+61G>C) n.2476+61G>C n.2472+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4117707C>T | CA188326797 | GLIS3 | c.*1073+61G>A (n.*1073+61G>A) n.152+33233G>A c.1245+61G>A (n.1245+61G>A) c.131+8027G>A (n.131+8027G>A) c.1710+61G>A (n.1710+61G>A) n.250+61G>A c.1044+61G>A (n.1044+61G>A) n.2476+61G>A n.2472+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.4117708A= | CA1829088323 | GLIS3 | c.*1073+60T= (n.*1073+60T=) n.152+33232T= c.1245+60T= (n.1245+60T=) c.131+8026T= (n.131+8026T=) c.1710+60T= (n.1710+60T=) n.250+60T= c.1044+60T= (n.1044+60T=) n.2476+60T= n.2472+60T= | |
9 | g.4117708A>G | CA1829088325 | GLIS3 | c.*1073+60T>C (n.*1073+60T>C) n.152+33232T>C c.1245+60T>C (n.1245+60T>C) c.131+8026T>C (n.131+8026T>C) c.1710+60T>C (n.1710+60T>C) n.250+60T>C c.1044+60T>C (n.1044+60T>C) n.2476+60T>C n.2472+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.4117708A>T | CA2718537305 | GLIS3 | c.*1073+60T>A (n.*1073+60T>A) n.152+33232T>A c.1245+60T>A (n.1245+60T>A) c.131+8026T>A (n.131+8026T>A) c.1710+60T>A (n.1710+60T>A) n.250+60T>A c.1044+60T>A (n.1044+60T>A) n.2476+60T>A n.2472+60T>A | dbSNP |
9 | g.4117709C>A | CA1829088330 | GLIS3 | c.*1073+59G>T (n.*1073+59G>T) n.152+33231G>T c.1245+59G>T (n.1245+59G>T) c.131+8025G>T (n.131+8025G>T) c.1710+59G>T (n.1710+59G>T) n.250+59G>T c.1044+59G>T (n.1044+59G>T) n.2476+59G>T n.2472+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.4117709C= | CA1829088329 | GLIS3 | c.*1073+59G= (n.*1073+59G=) n.152+33231G= c.1245+59G= (n.1245+59G=) c.131+8025G= (n.131+8025G=) c.1710+59G= (n.1710+59G=) n.250+59G= c.1044+59G= (n.1044+59G=) n.2476+59G= n.2472+59G= | |
9 | g.4117709C>G | CA864145418 | GLIS3 | c.*1073+59G>C (n.*1073+59G>C) n.152+33231G>C c.1245+59G>C (n.1245+59G>C) c.131+8025G>C (n.131+8025G>C) c.1710+59G>C (n.1710+59G>C) n.250+59G>C c.1044+59G>C (n.1044+59G>C) n.2476+59G>C n.2472+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.4117709C>T | CA864145419 | GLIS3 | c.*1073+59G>A (n.*1073+59G>A) n.152+33231G>A c.1245+59G>A (n.1245+59G>A) c.131+8025G>A (n.131+8025G>A) c.1710+59G>A (n.1710+59G>A) n.250+59G>A c.1044+59G>A (n.1044+59G>A) n.2476+59G>A n.2472+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4117710G>A | CA586168819 | GLIS3 | c.*1073+58C>T (n.*1073+58C>T) n.152+33230C>T c.1245+58C>T (n.1245+58C>T) c.131+8024C>T (n.131+8024C>T) c.1710+58C>T (n.1710+58C>T) n.250+58C>T c.1044+58C>T (n.1044+58C>T) n.2476+58C>T n.2472+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.4117710G= | CA1829088334 | GLIS3 | c.*1073+58C= (n.*1073+58C=) n.152+33230C= c.1245+58C= (n.1245+58C=) c.131+8024C= (n.131+8024C=) c.1710+58C= (n.1710+58C=) n.250+58C= c.1044+58C= (n.1044+58C=) n.2476+58C= n.2472+58C= | |
9 | g.4117710G>T | CA2579210878 | GLIS3 | c.*1073+58C>A (n.*1073+58C>A) n.152+33230C>A c.1245+58C>A (n.1245+58C>A) c.131+8024C>A (n.131+8024C>A) c.1710+58C>A (n.1710+58C>A) n.250+58C>A c.1044+58C>A (n.1044+58C>A) n.2476+58C>A n.2472+58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.4117710_4117711del | CA2555048169 | GLIS3 | c.*1073+57_*1073+58del (n.*1073+57_*1073+58del) n.152+33229_152+33230del c.1245+57_1245+58del (n.1245+57_1245+58del) c.131+8023_131+8024del (n.131+8023_131+8024del) c.1710+57_1710+58del (n.1710+57_1710+58del) n.250+57_250+58del c.1044+57_1044+58del (n.1044+57_1044+58del) n.2476+57_2476+58del n.2472+57_2472+58del | |
9 | g.4117711T>C | CA1120704466 | GLIS3 | c.*1073+57A>G (n.*1073+57A>G) n.152+33229A>G c.1245+57A>G (n.1245+57A>G) c.131+8023A>G (n.131+8023A>G) c.1710+57A>G (n.1710+57A>G) n.250+57A>G c.1044+57A>G (n.1044+57A>G) n.2476+57A>G n.2472+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4117711T= | CA1829088336 | GLIS3 | c.*1073+57A= (n.*1073+57A=) n.152+33229A= c.1245+57A= (n.1245+57A=) c.131+8023A= (n.131+8023A=) c.1710+57A= (n.1710+57A=) n.250+57A= c.1044+57A= (n.1044+57A=) n.2476+57A= n.2472+57A= | |
9 | g.4117712A= | CA1829088339 | GLIS3 | c.*1073+56T= (n.*1073+56T=) n.152+33228T= c.1245+56T= (n.1245+56T=) c.131+8022T= (n.131+8022T=) c.1710+56T= (n.1710+56T=) n.250+56T= c.1044+56T= (n.1044+56T=) n.2476+56T= n.2472+56T= | |
9 | g.4117712A>C | CA1829088340 | GLIS3 | c.*1073+56T>G (n.*1073+56T>G) n.152+33228T>G c.1245+56T>G (n.1245+56T>G) c.131+8022T>G (n.131+8022T>G) c.1710+56T>G (n.1710+56T>G) n.250+56T>G c.1044+56T>G (n.1044+56T>G) n.2476+56T>G n.2472+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.4117713C>A | CA188326799 | GLIS3 | c.*1073+55G>T (n.*1073+55G>T) n.152+33227G>T c.1245+55G>T (n.1245+55G>T) c.131+8021G>T (n.131+8021G>T) c.1710+55G>T (n.1710+55G>T) n.250+55G>T c.1044+55G>T (n.1044+55G>T) n.2476+55G>T n.2472+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4117713C= | CA1829088342 | GLIS3 | c.*1073+55G= (n.*1073+55G=) n.152+33227G= c.1245+55G= (n.1245+55G=) c.131+8021G= (n.131+8021G=) c.1710+55G= (n.1710+55G=) n.250+55G= c.1044+55G= (n.1044+55G=) n.2476+55G= n.2472+55G= | |
9 | g.4117713C>G | CA864145423 | GLIS3 | c.*1073+55G>C (n.*1073+55G>C) n.152+33227G>C c.1245+55G>C (n.1245+55G>C) c.131+8021G>C (n.131+8021G>C) c.1710+55G>C (n.1710+55G>C) n.250+55G>C c.1044+55G>C (n.1044+55G>C) n.2476+55G>C n.2472+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.4117713C>T | CA12947107 | GLIS3 | c.*1073+55G>A (n.*1073+55G>A) n.152+33227G>A c.1245+55G>A (n.1245+55G>A) c.131+8021G>A (n.131+8021G>A) c.1710+55G>A (n.1710+55G>A) n.250+55G>A c.1044+55G>A (n.1044+55G>A) n.2476+55G>A n.2472+55G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4117714G>A | CA2579210879 | GLIS3 | c.*1073+54C>T (n.*1073+54C>T) n.152+33226C>T c.1245+54C>T (n.1245+54C>T) c.131+8020C>T (n.131+8020C>T) c.1710+54C>T (n.1710+54C>T) n.250+54C>T c.1044+54C>T (n.1044+54C>T) n.2476+54C>T n.2472+54C>T | gnomAD v4 |
9 | g.4117714G>C | CA1829088345 | GLIS3 | c.*1073+54C>G (n.*1073+54C>G) n.152+33226C>G c.1245+54C>G (n.1245+54C>G) c.131+8020C>G (n.131+8020C>G) c.1710+54C>G (n.1710+54C>G) n.250+54C>G c.1044+54C>G (n.1044+54C>G) n.2476+54C>G n.2472+54C>G | dbSNP |
9 | g.4117714G= | CA1829088347 | GLIS3 | c.*1073+54C= (n.*1073+54C=) n.152+33226C= c.1245+54C= (n.1245+54C=) c.131+8020C= (n.131+8020C=) c.1710+54C= (n.1710+54C=) n.250+54C= c.1044+54C= (n.1044+54C=) n.2476+54C= n.2472+54C= | |
9 | g.4117714G>T | CA2689278651 | GLIS3 | c.*1073+54C>A (n.*1073+54C>A) n.152+33226C>A c.1245+54C>A (n.1245+54C>A) c.131+8020C>A (n.131+8020C>A) c.1710+54C>A (n.1710+54C>A) n.250+54C>A c.1044+54C>A (n.1044+54C>A) n.2476+54C>A n.2472+54C>A | gnomAD v4 |
9 | g.4117715C>A | CA1120704468 | GLIS3 | c.*1073+53G>T (n.*1073+53G>T) n.152+33225G>T c.1245+53G>T (n.1245+53G>T) c.131+8019G>T (n.131+8019G>T) c.1710+53G>T (n.1710+53G>T) n.250+53G>T c.1044+53G>T (n.1044+53G>T) n.2476+53G>T n.2472+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.4117715C= | CA1829088348 | GLIS3 | c.*1073+53G= (n.*1073+53G=) n.152+33225G= c.1245+53G= (n.1245+53G=) c.131+8019G= (n.131+8019G=) c.1710+53G= (n.1710+53G=) n.250+53G= c.1044+53G= (n.1044+53G=) n.2476+53G= n.2472+53G= | |
9 | g.4117715C>G | CA2689278653 | GLIS3 | c.*1073+53G>C (n.*1073+53G>C) n.152+33225G>C c.1245+53G>C (n.1245+53G>C) c.131+8019G>C (n.131+8019G>C) c.1710+53G>C (n.1710+53G>C) n.250+53G>C c.1044+53G>C (n.1044+53G>C) n.2476+53G>C n.2472+53G>C | gnomAD v4 |