Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1017+1_1017+2delinsGT
9g.37429838delCA5059149GRHPRc.598+2del (n.598+2del)
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n.2133del
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n.1043+2del
c.871+2del (n.871+2del)
n.886+2del
n.657+2del
n.332+2del
n.1017+2del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429838T>ACA373443610GRHPRc.598+2T>A (n.598+2T>A)
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n.1017+2T>A
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n.635+2T>C
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c.871+2T>C (n.871+2T>C)
n.886+2T>C
n.657+2T>C
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n.1017+2T>C
gnomAD v4
9g.37429838T>GCA373443613GRHPRc.598+2T>G (n.598+2T>G)
n.635+2T>G
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n.1017+2T>G
9g.37429838dupCA5059148GRHPRc.598+2dup (n.598+2dup)
n.635+2dup
n.625+2dup
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c.169+2dup (n.169+2dup)
n.2133dup
c.277+2dup (n.277+2dup)
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c.871+2dup (n.871+2dup)
n.886+2dup
n.657+2dup
n.332+2dup
n.1017+2dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429839A>GCA2689981334GRHPRc.598+3A>G (n.598+3A>G)
n.635+3A>G
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n.2134A>G
c.277+3A>G (n.277+3A>G)
c.196+3A>G (n.196+3A>G)
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n.1017+3A>G
gnomAD v4
9g.37429840delCA2689981333GRHPRc.598+4del (n.598+4del)
n.635+4del
n.625+4del
n.1299+4del
n.51+4del
n.303+4del
c.169+4del (n.169+4del)
n.2135del
c.277+4del (n.277+4del)
c.196+4del (n.196+4del)
n.1043+4del
c.871+4del (n.871+4del)
n.886+4del
n.657+4del
n.332+4del
n.1017+4del
gnomAD v4
9g.37429840A>GCA2689981335GRHPRc.598+4A>G (n.598+4A>G)
n.635+4A>G
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n.1299+4A>G
n.51+4A>G
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c.169+4A>G (n.169+4A>G)
n.2135A>G
c.277+4A>G (n.277+4A>G)
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n.1043+4A>G
c.871+4A>G (n.871+4A>G)
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n.1017+4A>G
gnomAD v4
9g.37429841G>ACA2689981336GRHPRc.598+5G>A (n.598+5G>A)
n.635+5G>A
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gnomAD v4
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n.886+6T>A
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n.1017+6T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.886+14T>C
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n.332+14T>C
n.1017+14T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched