Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37429832_37429833delinsGT | CA1846870618 | GRHPR | c.594_595delinsGT (p.Glu198=) n.631_632delinsGT n.621_622delinsGT n.1295_1296delinsGT n.47_48delinsGT n.299_300delinsGT c.165_166delinsGT (p.Glu55=) n.2127_2128delinsGT c.273_274delinsGT (p.Glu91=) c.192_193delinsGT (p.Glu64=) n.1039_1040delinsGT c.867_868delinsGT (p.Glu289=) n.882_883delinsGT n.653_654delinsGT n.328_329delinsGT n.1013_1014delinsGT | |
9 | g.37429833T>A | CA373443591 | GRHPR | c.595T>A (p.Phe199Ile) n.632T>A n.622T>A n.1296T>A n.48T>A n.300T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) n.2128T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.1040T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) n.883T>A n.654T>A n.329T>A n.1014T>A | |
9 | g.37429833T>C | CA373443593 | GRHPR | c.595T>C (p.Phe199Leu) n.632T>C n.622T>C n.1296T>C n.48T>C n.300T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) n.2128T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.1040T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) n.883T>C n.654T>C n.329T>C n.1014T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429833T>G | CA373443595 | GRHPR | c.595T>G (p.Phe199Val) n.632T>G n.622T>G n.1296T>G n.48T>G n.300T>G c.166T>G (p.Phe56Val) n.2128T>G c.274T>G (p.Phe92Val) c.193T>G (p.Phe65Val) n.1040T>G c.868T>G (p.Phe290Val) n.883T>G n.654T>G n.329T>G n.1014T>G | |
9 | g.37429835del | CA16041331 | GRHPR | c.597del (p.Phe199LeufsTer20) n.634del n.624del n.1298del n.50del n.302del c.168del (p.Phe56LeufsTer20) n.2130del c.276del (p.Phe92LeufsTer20) c.195del (p.Phe65LeufsTer20) n.1042del c.870del (p.Phe290LeufsTer20) n.885del n.656del n.331del n.1016del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429834T>A | CA373443597 | GRHPR | c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.633T>A n.623T>A n.1297T>A n.49T>A n.301T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.2129T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.1041T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.884T>A n.655T>A n.330T>A n.1015T>A | |
9 | g.37429834T>C | CA373443599 | GRHPR | c.596T>C (p.Phe199Ser) n.633T>C n.623T>C n.1297T>C n.49T>C n.301T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) n.2129T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.1041T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) n.884T>C n.655T>C n.330T>C n.1015T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429834T>G | CA373443600 | GRHPR | c.596T>G (p.Phe199Cys) n.633T>G n.623T>G n.1297T>G n.49T>G n.301T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) n.2129T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.1041T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) n.884T>G n.655T>G n.330T>G n.1015T>G | |
9 | g.37429835T>A | CA373443603 | GRHPR | c.597T>A (p.Phe199Leu) n.634T>A n.624T>A n.1298T>A n.50T>A n.302T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) n.2130T>A c.276T>A (p.Phe92Leu) c.195T>A (p.Phe65Leu) n.1042T>A c.870T>A (p.Phe290Leu) n.885T>A n.656T>A n.331T>A n.1016T>A | |
9 | g.37429835T>C | CA465004128 | GRHPR | c.597T>C (p.Phe199=) n.634T>C n.624T>C n.1298T>C n.50T>C n.302T>C c.168T>C (p.Phe56=) n.2130T>C c.276T>C (p.Phe92=) c.195T>C (p.Phe65=) n.1042T>C c.870T>C (p.Phe290=) n.885T>C n.656T>C n.331T>C n.1016T>C | |
9 | g.37429835T>G | CA373443604 | GRHPR | c.597T>G (p.Phe199Leu) n.634T>G n.624T>G n.1298T>G n.50T>G n.302T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) n.2130T>G c.276T>G (p.Phe92Leu) c.195T>G (p.Phe65Leu) n.1042T>G c.870T>G (p.Phe290Leu) n.885T>G n.656T>G n.331T>G n.1016T>G | |
9 | g.37429835_37429836del | CA913157691 | GRHPR | c.597_598del (p.Ser201TyrfsTer3) n.634_635del n.624_625del n.1298_1299del n.50_51del n.302_303del c.168_169del (p.Ser58TyrfsTer3) n.2130_2131del c.276_277del (p.Ser94TyrfsTer3) c.195_196del (p.Ser67TyrfsTer3) n.1042_1043del c.870_871del (p.Ser292TyrfsTer3) n.885_886del n.656_657del n.331_332del n.1016_1017del | |
9 | g.37429835_37429836delinsTG | CA1846870631 | GRHPR | c.597_598delinsTG (p.Phe199=) n.634_635delinsTG n.624_625delinsTG n.1298_1299delinsTG n.50_51delinsTG n.302_303delinsTG c.168_169delinsTG (p.Phe56=) n.2130_2131delinsTG c.276_277delinsTG (p.Phe92=) c.195_196delinsTG (p.Phe65=) n.1042_1043delinsTG c.870_871delinsTG (p.Phe290=) n.885_886delinsTG n.656_657delinsTG n.331_332delinsTG n.1016_1017delinsTG | |
9 | g.37429836G>A | CA373443605 | GRHPR | c.598G>A (p.Val200Met) n.635G>A n.625G>A n.1299G>A n.51G>A n.303G>A c.169G>A (p.Val57Met) n.2131G>A c.277G>A (p.Val93Met) c.196G>A (p.Val66Met) n.1043G>A c.871G>A (p.Val291Met) n.886G>A n.657G>A n.332G>A n.1017G>A | |
9 | g.37429836G>C | CA373443606 | GRHPR | c.598G>C (p.Val200Leu) n.635G>C n.625G>C n.1299G>C n.51G>C n.303G>C c.169G>C (p.Val57Leu) n.2131G>C c.277G>C (p.Val93Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) n.1043G>C c.871G>C (p.Val291Leu) n.886G>C n.657G>C n.332G>C n.1017G>C | |
9 | g.37429836G= | CA1846870636 | GRHPR | c.598G= (p.Val200=) n.635G= n.625G= n.1299G= n.51G= n.303G= c.169G= (p.Val57=) n.2131G= c.277G= (p.Val93=) c.196G= (p.Val66=) n.1043G= c.871G= (p.Val291=) n.886G= n.657G= n.332G= n.1017G= | |
9 | g.37429836G>T | CA373443607 | GRHPR | c.598G>T (p.Val200Leu) n.635G>T n.625G>T n.1299G>T n.51G>T n.303G>T c.169G>T (p.Val57Leu) n.2131G>T c.277G>T (p.Val93Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) n.1043G>T c.871G>T (p.Val291Leu) n.886G>T n.657G>T n.332G>T n.1017G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429837del | CA658822475 | GRHPR | c.598+1del n.635+1del n.625+1del n.1299+1del n.51+1del n.303+1del c.169+1del n.2132del c.277+1del c.196+1del n.1043+1del c.871+1del n.886+1del n.657+1del n.332+1del n.1017+1del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429837G>A | CA373443608 | GRHPR | c.598+1G>A (n.598+1G>A) n.635+1G>A n.625+1G>A n.1299+1G>A n.51+1G>A n.303+1G>A c.169+1G>A (n.169+1G>A) n.2132G>A c.277+1G>A (n.277+1G>A) c.196+1G>A (n.196+1G>A) n.1043+1G>A c.871+1G>A (n.871+1G>A) n.886+1G>A n.657+1G>A n.332+1G>A n.1017+1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429837G>C | CA192890645 | GRHPR | c.598+1G>C (n.598+1G>C) n.635+1G>C n.625+1G>C n.1299+1G>C n.51+1G>C n.303+1G>C c.169+1G>C (n.169+1G>C) n.2132G>C c.277+1G>C (n.277+1G>C) c.196+1G>C (n.196+1G>C) n.1043+1G>C c.871+1G>C (n.871+1G>C) n.886+1G>C n.657+1G>C n.332+1G>C n.1017+1G>C | dbSNP |
9 | g.37429837G= | CA1846870642 | GRHPR | c.598+1G= (n.598+1G=) n.635+1G= n.625+1G= n.1299+1G= n.51+1G= n.303+1G= c.169+1G= (n.169+1G=) n.2132G= c.277+1G= (n.277+1G=) c.196+1G= (n.196+1G=) n.1043+1G= c.871+1G= (n.871+1G=) n.886+1G= n.657+1G= n.332+1G= n.1017+1G= | |
9 | g.37429837G>T | CA192890660 | GRHPR | c.598+1G>T (n.598+1G>T) n.635+1G>T n.625+1G>T n.1299+1G>T n.51+1G>T n.303+1G>T c.169+1G>T (n.169+1G>T) n.2132G>T c.277+1G>T (n.277+1G>T) c.196+1G>T (n.196+1G>T) n.1043+1G>T c.871+1G>T (n.871+1G>T) n.886+1G>T n.657+1G>T n.332+1G>T n.1017+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429837_37429838delinsGT | CA1846870644 | GRHPR | c.598+1_598+2delinsGT (n.598+1_598+2delinsGT) n.635+1_635+2delinsGT n.625+1_625+2delinsGT n.1299+1_1299+2delinsGT n.51+1_51+2delinsGT n.303+1_303+2delinsGT c.169+1_169+2delinsGT (n.169+1_169+2delinsGT) n.2132_2133delinsGT c.277+1_277+2delinsGT (n.277+1_277+2delinsGT) c.196+1_196+2delinsGT (n.196+1_196+2delinsGT) n.1043+1_1043+2delinsGT c.871+1_871+2delinsGT (n.871+1_871+2delinsGT) n.886+1_886+2delinsGT n.657+1_657+2delinsGT n.332+1_332+2delinsGT n.1017+1_1017+2delinsGT | |
9 | g.37429838del | CA5059149 | GRHPR | c.598+2del (n.598+2del) n.635+2del n.625+2del n.1299+2del n.51+2del n.303+2del c.169+2del (n.169+2del) n.2133del c.277+2del (n.277+2del) c.196+2del (n.196+2del) n.1043+2del c.871+2del (n.871+2del) n.886+2del n.657+2del n.332+2del n.1017+2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429838T>A | CA373443610 | GRHPR | c.598+2T>A (n.598+2T>A) n.635+2T>A n.625+2T>A n.1299+2T>A n.51+2T>A n.303+2T>A c.169+2T>A (n.169+2T>A) n.2133T>A c.277+2T>A (n.277+2T>A) c.196+2T>A (n.196+2T>A) n.1043+2T>A c.871+2T>A (n.871+2T>A) n.886+2T>A n.657+2T>A n.332+2T>A n.1017+2T>A | |
9 | g.37429838T>C | CA373443612 | GRHPR | c.598+2T>C (n.598+2T>C) n.635+2T>C n.625+2T>C n.1299+2T>C n.51+2T>C n.303+2T>C c.169+2T>C (n.169+2T>C) n.2133T>C c.277+2T>C (n.277+2T>C) c.196+2T>C (n.196+2T>C) n.1043+2T>C c.871+2T>C (n.871+2T>C) n.886+2T>C n.657+2T>C n.332+2T>C n.1017+2T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429838T>G | CA373443613 | GRHPR | c.598+2T>G (n.598+2T>G) n.635+2T>G n.625+2T>G n.1299+2T>G n.51+2T>G n.303+2T>G c.169+2T>G (n.169+2T>G) n.2133T>G c.277+2T>G (n.277+2T>G) c.196+2T>G (n.196+2T>G) n.1043+2T>G c.871+2T>G (n.871+2T>G) n.886+2T>G n.657+2T>G n.332+2T>G n.1017+2T>G | |
9 | g.37429838dup | CA5059148 | GRHPR | c.598+2dup (n.598+2dup) n.635+2dup n.625+2dup n.1299+2dup n.51+2dup n.303+2dup c.169+2dup (n.169+2dup) n.2133dup c.277+2dup (n.277+2dup) c.196+2dup (n.196+2dup) n.1043+2dup c.871+2dup (n.871+2dup) n.886+2dup n.657+2dup n.332+2dup n.1017+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429839A>G | CA2689981334 | GRHPR | c.598+3A>G (n.598+3A>G) n.635+3A>G n.625+3A>G n.1299+3A>G n.51+3A>G n.303+3A>G c.169+3A>G (n.169+3A>G) n.2134A>G c.277+3A>G (n.277+3A>G) c.196+3A>G (n.196+3A>G) n.1043+3A>G c.871+3A>G (n.871+3A>G) n.886+3A>G n.657+3A>G n.332+3A>G n.1017+3A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429840del | CA2689981333 | GRHPR | c.598+4del (n.598+4del) n.635+4del n.625+4del n.1299+4del n.51+4del n.303+4del c.169+4del (n.169+4del) n.2135del c.277+4del (n.277+4del) c.196+4del (n.196+4del) n.1043+4del c.871+4del (n.871+4del) n.886+4del n.657+4del n.332+4del n.1017+4del | gnomAD v4 |
9 | g.37429840A>G | CA2689981335 | GRHPR | c.598+4A>G (n.598+4A>G) n.635+4A>G n.625+4A>G n.1299+4A>G n.51+4A>G n.303+4A>G c.169+4A>G (n.169+4A>G) n.2135A>G c.277+4A>G (n.277+4A>G) c.196+4A>G (n.196+4A>G) n.1043+4A>G c.871+4A>G (n.871+4A>G) n.886+4A>G n.657+4A>G n.332+4A>G n.1017+4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429841G>A | CA2689981336 | GRHPR | c.598+5G>A (n.598+5G>A) n.635+5G>A n.625+5G>A n.1299+5G>A n.51+5G>A n.303+5G>A c.169+5G>A (n.169+5G>A) n.2136G>A c.277+5G>A (n.277+5G>A) c.196+5G>A (n.196+5G>A) n.1043+5G>A c.871+5G>A (n.871+5G>A) n.886+5G>A n.657+5G>A n.332+5G>A n.1017+5G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429842T>A | CA2689981337 | GRHPR | c.598+6T>A (n.598+6T>A) n.635+6T>A n.625+6T>A n.1299+6T>A n.51+6T>A n.303+6T>A c.169+6T>A (n.169+6T>A) n.2137T>A c.277+6T>A (n.277+6T>A) c.196+6T>A (n.196+6T>A) n.1043+6T>A c.871+6T>A (n.871+6T>A) n.886+6T>A n.657+6T>A n.332+6T>A n.1017+6T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429842T>C | CA2689981338 | GRHPR | c.598+6T>C (n.598+6T>C) n.635+6T>C n.625+6T>C n.1299+6T>C n.51+6T>C n.303+6T>C c.169+6T>C (n.169+6T>C) n.2137T>C c.277+6T>C (n.277+6T>C) c.196+6T>C (n.196+6T>C) n.1043+6T>C c.871+6T>C (n.871+6T>C) n.886+6T>C n.657+6T>C n.332+6T>C n.1017+6T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429843G>A | CA1846870657 | GRHPR | c.598+7G>A (n.598+7G>A) n.635+7G>A n.625+7G>A n.1299+7G>A n.51+7G>A n.303+7G>A c.169+7G>A (n.169+7G>A) n.2138G>A c.277+7G>A (n.277+7G>A) c.196+7G>A (n.196+7G>A) n.1043+7G>A c.871+7G>A (n.871+7G>A) n.886+7G>A n.657+7G>A n.332+7G>A n.1017+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429843G= | CA1846870656 | GRHPR | c.598+7G= (n.598+7G=) n.635+7G= n.625+7G= n.1299+7G= n.51+7G= n.303+7G= c.169+7G= (n.169+7G=) n.2138G= c.277+7G= (n.277+7G=) c.196+7G= (n.196+7G=) n.1043+7G= c.871+7G= (n.871+7G=) n.886+7G= n.657+7G= n.332+7G= n.1017+7G= | |
9 | g.37429843G>T | CA2689981339 | GRHPR | c.598+7G>T (n.598+7G>T) n.635+7G>T n.625+7G>T n.1299+7G>T n.51+7G>T n.303+7G>T c.169+7G>T (n.169+7G>T) n.2138G>T c.277+7G>T (n.277+7G>T) c.196+7G>T (n.196+7G>T) n.1043+7G>T c.871+7G>T (n.871+7G>T) n.886+7G>T n.657+7G>T n.332+7G>T n.1017+7G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429844A>G | CA2689981340 | GRHPR | c.598+8A>G (n.598+8A>G) n.635+8A>G n.625+8A>G n.1299+8A>G n.51+8A>G n.303+8A>G c.169+8A>G (n.169+8A>G) n.2139A>G c.277+8A>G (n.277+8A>G) c.196+8A>G (n.196+8A>G) n.1043+8A>G c.871+8A>G (n.871+8A>G) n.886+8A>G n.657+8A>G n.332+8A>G n.1017+8A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429845A>G | CA2689981341 | GRHPR | c.598+9A>G (n.598+9A>G) n.635+9A>G n.625+9A>G n.1299+9A>G n.51+9A>G n.303+9A>G c.169+9A>G (n.169+9A>G) n.2140A>G c.277+9A>G (n.277+9A>G) c.196+9A>G (n.196+9A>G) n.1043+9A>G c.871+9A>G (n.871+9A>G) n.886+9A>G n.657+9A>G n.332+9A>G n.1017+9A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429846G>A | CA1123327240 | GRHPR | c.598+10G>A (n.598+10G>A) n.635+10G>A n.625+10G>A n.1299+10G>A n.51+10G>A n.303+10G>A c.169+10G>A (n.169+10G>A) n.2141G>A c.277+10G>A (n.277+10G>A) c.196+10G>A (n.196+10G>A) n.1043+10G>A c.871+10G>A (n.871+10G>A) n.886+10G>A n.657+10G>A n.332+10G>A n.1017+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429846G>C | CA587804513 | GRHPR | c.598+10G>C (n.598+10G>C) n.635+10G>C n.625+10G>C n.1299+10G>C n.51+10G>C n.303+10G>C c.169+10G>C (n.169+10G>C) n.2141G>C c.277+10G>C (n.277+10G>C) c.196+10G>C (n.196+10G>C) n.1043+10G>C c.871+10G>C (n.871+10G>C) n.886+10G>C n.657+10G>C n.332+10G>C n.1017+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429846G= | CA1846870659 | GRHPR | c.598+10G= (n.598+10G=) n.635+10G= n.625+10G= n.1299+10G= n.51+10G= n.303+10G= c.169+10G= (n.169+10G=) n.2141G= c.277+10G= (n.277+10G=) c.196+10G= (n.196+10G=) n.1043+10G= c.871+10G= (n.871+10G=) n.886+10G= n.657+10G= n.332+10G= n.1017+10G= | |
9 | g.37429847C>A | CA1846870662 | GRHPR | c.598+11C>A (n.598+11C>A) n.635+11C>A n.625+11C>A n.1299+11C>A n.51+11C>A n.303+11C>A c.169+11C>A (n.169+11C>A) n.2142C>A c.277+11C>A (n.277+11C>A) c.196+11C>A (n.196+11C>A) n.1043+11C>A c.871+11C>A (n.871+11C>A) n.886+11C>A n.657+11C>A n.332+11C>A n.1017+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429847C= | CA1846870661 | GRHPR | c.598+11C= (n.598+11C=) n.635+11C= n.625+11C= n.1299+11C= n.51+11C= n.303+11C= c.169+11C= (n.169+11C=) n.2142C= c.277+11C= (n.277+11C=) c.196+11C= (n.196+11C=) n.1043+11C= c.871+11C= (n.871+11C=) n.886+11C= n.657+11C= n.332+11C= n.1017+11C= | |
9 | g.37429847C>T | CA2579340710 | GRHPR | c.598+11C>T (n.598+11C>T) n.635+11C>T n.625+11C>T n.1299+11C>T n.51+11C>T n.303+11C>T c.169+11C>T (n.169+11C>T) n.2142C>T c.277+11C>T (n.277+11C>T) c.196+11C>T (n.196+11C>T) n.1043+11C>T c.871+11C>T (n.871+11C>T) n.886+11C>T n.657+11C>T n.332+11C>T n.1017+11C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429848del | CA2689981342 | GRHPR | c.598+12del (n.598+12del) n.635+12del n.625+12del n.1299+12del n.51+12del n.303+12del c.169+12del (n.169+12del) n.2143del c.277+12del (n.277+12del) c.196+12del (n.196+12del) n.1043+12del c.871+12del (n.871+12del) n.886+12del n.657+12del n.332+12del n.1017+12del | gnomAD v4 |
9 | g.37429848C>A | CA2689981343 | GRHPR | c.598+12C>A (n.598+12C>A) n.635+12C>A n.625+12C>A n.1299+12C>A n.51+12C>A n.303+12C>A c.169+12C>A (n.169+12C>A) n.2143C>A c.277+12C>A (n.277+12C>A) c.196+12C>A (n.196+12C>A) n.1043+12C>A c.871+12C>A (n.871+12C>A) n.886+12C>A n.657+12C>A n.332+12C>A n.1017+12C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429849T>A | CA2689981344 | GRHPR | c.598+13T>A (n.598+13T>A) n.635+13T>A n.625+13T>A n.1299+13T>A n.51+13T>A n.303+13T>A c.169+13T>A (n.169+13T>A) n.2144T>A c.277+13T>A (n.277+13T>A) c.196+13T>A (n.196+13T>A) n.1043+13T>A c.871+13T>A (n.871+13T>A) n.886+13T>A n.657+13T>A n.332+13T>A n.1017+13T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429849T>C | CA2689981345 | GRHPR | c.598+13T>C (n.598+13T>C) n.635+13T>C n.625+13T>C n.1299+13T>C n.51+13T>C n.303+13T>C c.169+13T>C (n.169+13T>C) n.2144T>C c.277+13T>C (n.277+13T>C) c.196+13T>C (n.196+13T>C) n.1043+13T>C c.871+13T>C (n.871+13T>C) n.886+13T>C n.657+13T>C n.332+13T>C n.1017+13T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429850T>C | CA2689981346 | GRHPR | c.598+14T>C (n.598+14T>C) n.635+14T>C n.625+14T>C n.1299+14T>C n.51+14T>C n.303+14T>C c.169+14T>C (n.169+14T>C) n.2145T>C c.277+14T>C (n.277+14T>C) c.196+14T>C (n.196+14T>C) n.1043+14T>C c.871+14T>C (n.871+14T>C) n.886+14T>C n.657+14T>C n.332+14T>C n.1017+14T>C | gnomAD v4 |