Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37429732_37429733del | CA913157690 | GRHPR | c.494_495del (p.Gly165AlafsTer25) n.531_532del n.521_522del n.1195_1196del n.199_200del c.65_66del (p.Gly22AlafsTer25) n.2027_2028del c.173_174del (p.Gly58AlafsTer25) c.92_93del (p.Gly31AlafsTer25) n.939_940del c.767_768del (p.Gly256AlafsTer25) n.782_783del n.553_554del n.228_229del n.913_914del | |
9 | g.37429732_37429733delinsGC | CA1846870439 | GRHPR | c.494_495delinsGC (p.Gly165=) n.531_532delinsGC n.521_522delinsGC n.1195_1196delinsGC n.199_200delinsGC c.65_66delinsGC (p.Gly22=) n.2027_2028delinsGC c.173_174delinsGC (p.Gly58=) c.92_93delinsGC (p.Gly31=) n.939_940delinsGC c.767_768delinsGC (p.Gly256=) n.782_783delinsGC n.553_554delinsGC n.228_229delinsGC n.913_914delinsGC | |
9 | g.37429733C>A | CA465004036 | GRHPR | c.495C>A (p.Gly165=) n.532C>A n.522C>A n.1196C>A n.200C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.2028C>A c.174C>A (p.Gly58=) c.93C>A (p.Gly31=) n.940C>A c.768C>A (p.Gly256=) n.783C>A n.554C>A n.229C>A n.914C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37429733C>G | CA465004037 | GRHPR | c.495C>G (p.Gly165=) n.532C>G n.522C>G n.1196C>G n.200C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.2028C>G c.174C>G (p.Gly58=) c.93C>G (p.Gly31=) n.940C>G c.768C>G (p.Gly256=) n.783C>G n.554C>G n.229C>G n.914C>G | |
9 | g.37429733C>T | CA465004038 | GRHPR | c.495C>T (p.Gly165=) n.532C>T n.522C>T n.1196C>T n.200C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.2028C>T c.174C>T (p.Gly58=) c.93C>T (p.Gly31=) n.940C>T c.768C>T (p.Gly256=) n.783C>T n.554C>T n.229C>T n.914C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429734del | CA658822474 | GRHPR | c.496del (p.Gln166ArgfsTer7) n.533del n.523del n.1197del n.201del c.67del (p.Gln23ArgfsTer7) n.2029del c.175del (p.Gln59ArgfsTer7) c.94del (p.Gln32ArgfsTer7) n.941del c.769del (p.Gln257ArgfsTer7) n.784del n.555del n.230del n.915del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429734C>A | CA373442953 | GRHPR | c.496C>A (p.Gln166Lys) n.533C>A n.523C>A n.1197C>A n.201C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) n.2029C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) n.941C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) n.784C>A n.555C>A n.230C>A n.915C>A | |
9 | g.37429734C>G | CA373442954 | GRHPR | c.496C>G (p.Gln166Glu) n.533C>G n.523C>G n.1197C>G n.201C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) n.2029C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.94C>G (p.Gln32Glu) n.941C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) n.784C>G n.555C>G n.230C>G n.915C>G | |
9 | g.37429734C>T | CA373442956 | GRHPR | c.496C>T (p.Gln166Ter) n.533C>T n.523C>T n.1197C>T n.201C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) n.2029C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.94C>T (p.Gln32Ter) n.941C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) n.784C>T n.555C>T n.230C>T n.915C>T | ClinVar |
9 | g.37429735A>C | CA373442958 | GRHPR | c.497A>C (p.Gln166Pro) n.534A>C n.524A>C n.1198A>C n.202A>C c.68A>C (p.Gln23Pro) n.2030A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.95A>C (p.Gln32Pro) n.942A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) n.785A>C n.556A>C n.231A>C n.916A>C | |
9 | g.37429735A>G | CA373442959 | GRHPR | c.497A>G (p.Gln166Arg) n.534A>G n.524A>G n.1198A>G n.202A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) n.2030A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.95A>G (p.Gln32Arg) n.942A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) n.785A>G n.556A>G n.231A>G n.916A>G | |
9 | g.37429735A>T | CA373442961 | GRHPR | c.497A>T (p.Gln166Leu) n.534A>T n.524A>T n.1198A>T n.202A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) n.2030A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.95A>T (p.Gln32Leu) n.942A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) n.785A>T n.556A>T n.231A>T n.916A>T | |
9 | g.37429736G>A | CA465004042 | GRHPR | c.498G>A (p.Gln166=) n.535G>A n.525G>A n.1199G>A n.203G>A c.69G>A (p.Gln23=) n.2031G>A c.177G>A (p.Gln59=) c.96G>A (p.Gln32=) n.943G>A c.771G>A (p.Gln257=) n.786G>A n.557G>A n.232G>A n.917G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429736G>C | CA373442963 | GRHPR | c.498G>C (p.Gln166His) n.535G>C n.525G>C n.1199G>C n.203G>C c.69G>C (p.Gln23His) n.2031G>C c.177G>C (p.Gln59His) c.96G>C (p.Gln32His) n.943G>C c.771G>C (p.Gln257His) n.786G>C n.557G>C n.232G>C n.917G>C | |
9 | g.37429736G>T | CA373442965 | GRHPR | c.498G>T (p.Gln166His) n.535G>T n.525G>T n.1199G>T n.203G>T c.69G>T (p.Gln23His) n.2031G>T c.177G>T (p.Gln59His) c.96G>T (p.Gln32His) n.943G>T c.771G>T (p.Gln257His) n.786G>T n.557G>T n.232G>T n.917G>T | |
9 | g.37429737G>A | CA373442967 | GRHPR | c.499G>A (p.Ala167Thr) n.536G>A n.526G>A n.1200G>A n.204G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.2032G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.944G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) n.787G>A n.558G>A n.233G>A n.918G>A | |
9 | g.37429737G>C | CA373442970 | GRHPR | c.499G>C (p.Ala167Pro) n.536G>C n.526G>C n.1200G>C n.204G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.2032G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.944G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) n.787G>C n.558G>C n.233G>C n.918G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429737G= | CA1846870449 | GRHPR | c.499G= (p.Ala167=) n.536G= n.526G= n.1200G= n.204G= c.70G= (p.Ala24=) n.2032G= c.178G= (p.Ala60=) c.97G= (p.Ala33=) n.944G= c.772G= (p.Ala258=) n.787G= n.558G= n.233G= n.918G= | |
9 | g.37429737G>T | CA373442968 | GRHPR | c.499G>T (p.Ala167Ser) n.536G>T n.526G>T n.1200G>T n.204G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.2032G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.944G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) n.787G>T n.558G>T n.233G>T n.918G>T | |
9 | g.37429737_37429738delinsGC | CA1846870448 | GRHPR | c.499_500delinsGC (p.Ala167=) n.536_537delinsGC n.526_527delinsGC n.1200_1201delinsGC n.204_205delinsGC c.70_71delinsGC (p.Ala24=) n.2032_2033delinsGC c.178_179delinsGC (p.Ala60=) c.97_98delinsGC (p.Ala33=) n.944_945delinsGC c.772_773delinsGC (p.Ala258=) n.787_788delinsGC n.558_559delinsGC n.233_234delinsGC n.918_919delinsGC | |
9 | g.37429737_37429738insAGAGT | CA2580080519 | GRHPR | c.499_500insAGAGT (p.Ala167GlufsTer8) n.536_537insAGAGT n.526_527insAGAGT n.1200_1201insAGAGT n.204_205insAGAGT c.70_71insAGAGT (p.Ala24GlufsTer8) n.2032_2033insAGAGT c.178_179insAGAGT (p.Ala60GlufsTer8) c.97_98insAGAGT (p.Ala33GlufsTer8) n.944_945insAGAGT c.772_773insAGAGT (p.Ala258GlufsTer8) n.787_788insAGAGT n.558_559insAGAGT n.233_234insAGAGT n.918_919insAGAGT | ClinVar |
9 | g.37429738C>A | CA373442972 | GRHPR | c.500C>A (p.Ala167Asp) n.537C>A n.527C>A n.1201C>A n.205C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) n.2033C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) n.945C>A c.773C>A (p.Ala258Asp) n.788C>A n.559C>A n.234C>A n.919C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429738C>G | CA373442973 | GRHPR | c.500C>G (p.Ala167Gly) n.537C>G n.527C>G n.1201C>G n.205C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.2033C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.945C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) n.788C>G n.559C>G n.234C>G n.919C>G | |
9 | g.37429738C>T | CA373442975 | GRHPR | c.500C>T (p.Ala167Val) n.537C>T n.527C>T n.1201C>T n.205C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.2033C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.945C>T c.773C>T (p.Ala258Val) n.788C>T n.559C>T n.234C>T n.919C>T | |
9 | g.37429739del | CA5059131 | GRHPR | c.501del (p.Ile168LeufsTer5) n.538del n.528del n.1202del n.206del c.72del (p.Ile25LeufsTer5) n.2034del c.180del (p.Ile61LeufsTer5) c.99del (p.Ile34LeufsTer5) n.946del c.774del (p.Ile259LeufsTer5) n.789del n.560del n.235del n.920del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429739C>A | CA465004046 | GRHPR | c.501C>A (p.Ala167=) n.538C>A n.528C>A n.1202C>A n.206C>A c.72C>A (p.Ala24=) n.2034C>A c.180C>A (p.Ala60=) c.99C>A (p.Ala33=) n.946C>A c.774C>A (p.Ala258=) n.789C>A n.560C>A n.235C>A n.920C>A | |
9 | g.37429739C= | CA1846870454 | GRHPR | c.501C= (p.Ala167=) n.538C= n.528C= n.1202C= n.206C= c.72C= (p.Ala24=) n.2034C= c.180C= (p.Ala60=) c.99C= (p.Ala33=) n.946C= c.774C= (p.Ala258=) n.789C= n.560C= n.235C= n.920C= | |
9 | g.37429739C>G | CA465004044 | GRHPR | c.501C>G (p.Ala167=) n.538C>G n.528C>G n.1202C>G n.206C>G c.72C>G (p.Ala24=) n.2034C>G c.180C>G (p.Ala60=) c.99C>G (p.Ala33=) n.946C>G c.774C>G (p.Ala258=) n.789C>G n.560C>G n.235C>G n.920C>G | |
9 | g.37429739C>T | CA465004045 | GRHPR | c.501C>T (p.Ala167=) n.538C>T n.528C>T n.1202C>T n.206C>T c.72C>T (p.Ala24=) n.2034C>T c.180C>T (p.Ala60=) c.99C>T (p.Ala33=) n.946C>T c.774C>T (p.Ala258=) n.789C>T n.560C>T n.235C>T n.920C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429740A= | CA1846870456 | GRHPR | c.502A= (p.Ile168=) n.539A= n.529A= n.1203A= n.207A= c.73A= (p.Ile25=) n.2035A= c.181A= (p.Ile61=) c.100A= (p.Ile34=) n.947A= c.775A= (p.Ile259=) n.790A= n.561A= n.236A= n.921A= | |
9 | g.37429740A>C | CA373442978 | GRHPR | c.502A>C (p.Ile168Leu) n.539A>C n.529A>C n.1203A>C n.207A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) n.2035A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) n.947A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.790A>C n.561A>C n.236A>C n.921A>C | |
9 | g.37429740A>G | CA5059132 | GRHPR | c.502A>G (p.Ile168Val) n.539A>G n.529A>G n.1203A>G n.207A>G c.73A>G (p.Ile25Val) n.2035A>G c.181A>G (p.Ile61Val) c.100A>G (p.Ile34Val) n.947A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.790A>G n.561A>G n.236A>G n.921A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429740A>T | CA373442980 | GRHPR | c.502A>T (p.Ile168Phe) n.539A>T n.529A>T n.1203A>T n.207A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) n.2035A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) n.947A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.790A>T n.561A>T n.236A>T n.921A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429741T>A | CA373442982 | GRHPR | c.503T>A (p.Ile168Asn) n.540T>A n.530T>A n.1204T>A n.208T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) n.2036T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) n.948T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.791T>A n.562T>A n.237T>A n.922T>A | |
9 | g.37429741T>C | CA373442987 | GRHPR | c.503T>C (p.Ile168Thr) n.540T>C n.530T>C n.1204T>C n.208T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) n.2036T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) n.948T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.791T>C n.562T>C n.237T>C n.922T>C | |
9 | g.37429741T>G | CA373442984 | GRHPR | c.503T>G (p.Ile168Ser) n.540T>G n.530T>G n.1204T>G n.208T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) n.2036T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) n.948T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.791T>G n.562T>G n.237T>G n.922T>G | |
9 | g.37429742T>A | CA465004050 | GRHPR | c.504T>A (p.Ile168=) n.541T>A n.531T>A n.1205T>A n.209T>A c.75T>A (p.Ile25=) n.2037T>A c.183T>A (p.Ile61=) c.102T>A (p.Ile34=) n.949T>A c.777T>A (p.Ile259=) n.792T>A n.563T>A n.238T>A n.923T>A | |
9 | g.37429742T>C | CA465004051 | GRHPR | c.504T>C (p.Ile168=) n.541T>C n.531T>C n.1205T>C n.209T>C c.75T>C (p.Ile25=) n.2037T>C c.183T>C (p.Ile61=) c.102T>C (p.Ile34=) n.949T>C c.777T>C (p.Ile259=) n.792T>C n.563T>C n.238T>C n.923T>C | |
9 | g.37429742T>G | CA373442989 | GRHPR | c.504T>G (p.Ile168Met) n.541T>G n.531T>G n.1205T>G n.209T>G c.75T>G (p.Ile25Met) n.2037T>G c.183T>G (p.Ile61Met) c.102T>G (p.Ile34Met) n.949T>G c.777T>G (p.Ile259Met) n.792T>G n.563T>G n.238T>G n.923T>G | |
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9 | g.37429745T>G | CA465004068 | GRHPR | c.507T>G (p.Ala169=) n.544T>G n.534T>G n.1208T>G n.212T>G c.78T>G (p.Ala26=) n.2040T>G c.186T>G (p.Ala62=) c.105T>G (p.Ala35=) n.952T>G c.780T>G (p.Ala260=) n.795T>G n.566T>G n.241T>G n.926T>G |