| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37428515_37428517delinsCTG | CA1846869004 | GRHPR | c.436_438delinsCTG (p.Leu146=) n.473_475delinsCTG n.463_465delinsCTG n.141_143delinsCTG n.493_495delinsCTG n.810_812delinsCTG c.115_117delinsCTG (p.Leu39=) c.-327_-325delinsCTG (n.-327_-325delinsCTG) n.521_523delinsCTG c.709_711delinsCTG (p.Leu237=) n.724_726delinsCTG n.495_497delinsCTG n.170_172delinsCTG | |
| 9 | g.37428516T>A | CA373442741 | GRHPR | c.437T>A (p.Leu146Gln) n.474T>A n.464T>A n.142T>A n.494T>A n.811T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-326T>A (n.-326T>A) n.522T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.725T>A n.496T>A n.171T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428516T>C | CA373442742 | GRHPR | c.437T>C (p.Leu146Pro) n.474T>C n.464T>C n.142T>C n.494T>C n.811T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-326T>C (n.-326T>C) n.522T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.725T>C n.496T>C n.171T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37428516T>G | CA373442743 | GRHPR | c.437T>G (p.Leu146Arg) n.474T>G n.464T>G n.142T>G n.494T>G n.811T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-326T>G (n.-326T>G) n.522T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.725T>G n.496T>G n.171T>G | |
| 9 | g.37428516T= | CA1846869012 | GRHPR | c.437T= (p.Leu146=) n.474T= n.464T= n.142T= n.494T= n.811T= c.116T= (p.Leu39=) c.-326T= (n.-326T=) n.522T= c.710T= (p.Leu237=) n.725T= n.496T= n.171T= | |
| 9 | g.37428520_37428521del | CA16041329 | GRHPR | c.441_442del (p.Cys147TrpfsTer?) n.478_479del n.468_469del n.146_147del n.498_499del n.815_816del c.120_121del (p.Cys40TrpfsTer?) c.-322_-321del (n.-322_-321del) n.526_527del c.714_715del (p.Cys238TrpfsTer?) n.729_730del n.500_501del n.175_176del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37428517G>A | CA465003973 | GRHPR | c.438G>A (p.Leu146=) n.475G>A n.465G>A n.143G>A n.495G>A n.812G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.-325G>A (n.-325G>A) n.523G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.726G>A n.497G>A n.172G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37428517G>C | CA465003974 | GRHPR | c.438G>C (p.Leu146=) n.475G>C n.465G>C n.143G>C n.495G>C n.812G>C c.117G>C (p.Leu39=) c.-325G>C (n.-325G>C) n.523G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.726G>C n.497G>C n.172G>C | |
| 9 | g.37428517G= | CA1846869018 | GRHPR | c.438G= (p.Leu146=) n.475G= n.465G= n.143G= n.495G= n.812G= c.117G= (p.Leu39=) c.-325G= (n.-325G=) n.523G= c.711G= (p.Leu237=) n.726G= n.497G= n.172G= | |
| 9 | g.37428517G>T | CA465003975 | GRHPR | c.438G>T (p.Leu146=) n.475G>T n.465G>T n.143G>T n.495G>T n.812G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.-325G>T (n.-325G>T) n.523G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.726G>T n.497G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428518T>A | CA373442744 | GRHPR | c.439T>A (p.Cys147Ser) n.476T>A n.466T>A n.144T>A n.496T>A n.813T>A c.118T>A (p.Cys40Ser) c.-324T>A (n.-324T>A) n.524T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) n.727T>A n.498T>A n.173T>A | |
| 9 | g.37428518T>C | CA373442745 | GRHPR | c.439T>C (p.Cys147Arg) n.476T>C n.466T>C n.144T>C n.496T>C n.813T>C c.118T>C (p.Cys40Arg) c.-324T>C (n.-324T>C) n.524T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) n.727T>C n.498T>C n.173T>C | |
| 9 | g.37428518T>G | CA373442746 | GRHPR | c.439T>G (p.Cys147Gly) n.476T>G n.466T>G n.144T>G n.496T>G n.813T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) c.-324T>G (n.-324T>G) n.524T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) n.727T>G n.498T>G n.173T>G | |
| 9 | g.37428519G>A | CA192889587 | GRHPR | c.440G>A (p.Cys147Tyr) n.477G>A n.467G>A n.145G>A n.497G>A n.814G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.-323G>A (n.-323G>A) n.525G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.728G>A n.499G>A n.174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428519G>C | CA373442747 | GRHPR | c.440G>C (p.Cys147Ser) n.477G>C n.467G>C n.145G>C n.497G>C n.814G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) c.-323G>C (n.-323G>C) n.525G>C c.713G>C (p.Cys238Ser) n.728G>C n.499G>C n.174G>C | |
| 9 | g.37428519G= | CA1846869021 | GRHPR | c.440G= (p.Cys147=) n.477G= n.467G= n.145G= n.497G= n.814G= c.119G= (p.Cys40=) c.-323G= (n.-323G=) n.525G= c.713G= (p.Cys238=) n.728G= n.499G= n.174G= | |
| 9 | g.37428519G>T | CA373442748 | GRHPR | c.440G>T (p.Cys147Phe) n.477G>T n.467G>T n.145G>T n.497G>T n.814G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) c.-323G>T (n.-323G>T) n.525G>T c.713G>T (p.Cys238Phe) n.728G>T n.499G>T n.174G>T | |
| 9 | g.37428520T>A | CA373442750 | GRHPR | c.441T>A (p.Cys147Ter) n.478T>A n.468T>A n.146T>A n.498T>A n.815T>A c.120T>A (p.Cys40Ter) c.-322T>A (n.-322T>A) n.526T>A c.714T>A (p.Cys238Ter) n.729T>A n.500T>A n.175T>A | |
| 9 | g.37428520T>C | CA465003976 | GRHPR | c.441T>C (p.Cys147=) n.478T>C n.468T>C n.146T>C n.498T>C n.815T>C c.120T>C (p.Cys40=) c.-322T>C (n.-322T>C) n.526T>C c.714T>C (p.Cys238=) n.729T>C n.500T>C n.175T>C | |
| 9 | g.37428520T>G | CA373442749 | GRHPR | c.441T>G (p.Cys147Trp) n.478T>G n.468T>G n.146T>G n.498T>G n.815T>G c.120T>G (p.Cys40Trp) c.-322T>G (n.-322T>G) n.526T>G c.714T>G (p.Cys238Trp) n.729T>G n.500T>G n.175T>G | |
| 9 | g.37428521G>A | CA373442751 | GRHPR | c.442G>A (p.Gly148Ser) n.479G>A n.469G>A n.147G>A n.499G>A n.816G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) c.-321G>A (n.-321G>A) n.527G>A c.715G>A (p.Gly239Ser) n.730G>A n.501G>A n.176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428521G>C | CA373442752 | GRHPR | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.479G>C n.469G>C n.147G>C n.499G>C n.816G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-321G>C (n.-321G>C) n.527G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) n.730G>C n.501G>C n.176G>C | |
| 9 | g.37428521G= | CA1846869025 | GRHPR | c.442G= (p.Gly148=) n.479G= n.469G= n.147G= n.499G= n.816G= c.121G= (p.Gly41=) c.-321G= (n.-321G=) n.527G= c.715G= (p.Gly239=) n.730G= n.501G= n.176G= | |
| 9 | g.37428521G>T | CA373442753 | GRHPR | c.442G>T (p.Gly148Cys) n.479G>T n.469G>T n.147G>T n.499G>T n.816G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) c.-321G>T (n.-321G>T) n.527G>T c.715G>T (p.Gly239Cys) n.730G>T n.501G>T n.176G>T | |
| 9 | g.37428522G>A | CA373442754 | GRHPR | c.443G>A (p.Gly148Asp) n.480G>A n.470G>A n.148G>A n.500G>A n.817G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-320G>A (n.-320G>A) n.528G>A c.716G>A (p.Gly239Asp) n.731G>A n.502G>A n.177G>A | |
| 9 | g.37428522G>C | CA373442755 | GRHPR | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.480G>C n.470G>C n.148G>C n.500G>C n.817G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-320G>C (n.-320G>C) n.528G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) n.731G>C n.502G>C n.177G>C | |
| 9 | g.37428522G>T | CA373442756 | GRHPR | c.443G>T (p.Gly148Val) n.480G>T n.470G>T n.148G>T n.500G>T n.817G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.-320G>T (n.-320G>T) n.528G>T c.716G>T (p.Gly239Val) n.731G>T n.502G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428523del | CA2689954586 | GRHPR | c.444del (p.Tyr149MetfsTer16) n.481del n.471del n.149del n.501del n.818del c.123del (p.Tyr42MetfsTer16) c.-319del (n.-319del) n.529del c.717del (p.Tyr240MetfsTer16) n.732del n.503del n.178del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428523C>A | CA465003977 | GRHPR | c.444C>A (p.Gly148=) n.481C>A n.471C>A n.149C>A n.501C>A n.818C>A c.123C>A (p.Gly41=) c.-319C>A (n.-319C>A) n.529C>A c.717C>A (p.Gly239=) n.732C>A n.503C>A n.178C>A | |
| 9 | g.37428523C>G | CA465003978 | GRHPR | c.444C>G (p.Gly148=) n.481C>G n.471C>G n.149C>G n.501C>G n.818C>G c.123C>G (p.Gly41=) c.-319C>G (n.-319C>G) n.529C>G c.717C>G (p.Gly239=) n.732C>G n.503C>G n.178C>G | |
| 9 | g.37428523C>T | CA465003979 | GRHPR | c.444C>T (p.Gly148=) n.481C>T n.471C>T n.149C>T n.501C>T n.818C>T c.123C>T (p.Gly41=) c.-319C>T (n.-319C>T) n.529C>T c.717C>T (p.Gly239=) n.732C>T n.503C>T n.178C>T | |
| 9 | g.37428524T>A | CA373442757 | GRHPR | c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.482T>A n.472T>A n.150T>A n.502T>A n.819T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.-318T>A (n.-318T>A) n.530T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.733T>A n.504T>A n.179T>A | |
| 9 | g.37428524T>C | CA373442758 | GRHPR | c.445T>C (p.Tyr149His) n.482T>C n.472T>C n.150T>C n.502T>C n.819T>C c.124T>C (p.Tyr42His) c.-318T>C (n.-318T>C) n.530T>C c.718T>C (p.Tyr240His) n.733T>C n.504T>C n.179T>C | |
| 9 | g.37428524T>G | CA373442759 | GRHPR | c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.482T>G n.472T>G n.150T>G n.502T>G n.819T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.-318T>G (n.-318T>G) n.530T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.733T>G n.504T>G n.179T>G | |
| 9 | g.37428525A>C | CA373442760 | GRHPR | c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.483A>C n.473A>C n.151A>C n.503A>C n.820A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.-317A>C (n.-317A>C) n.531A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.734A>C n.505A>C n.180A>C | |
| 9 | g.37428525A>G | CA373442761 | GRHPR | c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.483A>G n.473A>G n.151A>G n.503A>G n.820A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.-317A>G (n.-317A>G) n.531A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.734A>G n.505A>G n.180A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428525A>T | CA373442762 | GRHPR | c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.483A>T n.473A>T n.151A>T n.503A>T n.820A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.-317A>T (n.-317A>T) n.531A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.734A>T n.505A>T n.180A>T | |
| 9 | g.37428526del | CA2579340665 | GRHPR | c.447del (p.Tyr149Ter) n.484del n.474del n.152del n.504del n.821del c.126del (p.Tyr42Ter) c.-316del (n.-316del) n.532del c.720del (p.Tyr240Ter) n.735del n.506del n.181del | |
| 9 | g.37428526T>A | CA373442764 | GRHPR | c.447T>A (p.Tyr149Ter) n.484T>A n.474T>A n.152T>A n.504T>A n.821T>A c.126T>A (p.Tyr42Ter) c.-316T>A (n.-316T>A) n.532T>A c.720T>A (p.Tyr240Ter) n.735T>A n.506T>A n.181T>A | |
| 9 | g.37428526T>C | CA192889591 | GRHPR | c.447T>C (p.Tyr149=) n.484T>C n.474T>C n.152T>C n.504T>C n.821T>C c.126T>C (p.Tyr42=) c.-316T>C (n.-316T>C) n.532T>C c.720T>C (p.Tyr240=) n.735T>C n.506T>C n.181T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428526T>G | CA373442763 | GRHPR | c.447T>G (p.Tyr149Ter) n.484T>G n.474T>G n.152T>G n.504T>G n.821T>G c.126T>G (p.Tyr42Ter) c.-316T>G (n.-316T>G) n.532T>G c.720T>G (p.Tyr240Ter) n.735T>G n.506T>G n.181T>G | |
| 9 | g.37428526T= | CA1846869034 | GRHPR | c.447T= (p.Tyr149=) n.484T= n.474T= n.152T= n.504T= n.821T= c.126T= (p.Tyr42=) c.-316T= (n.-316T=) n.532T= c.720T= (p.Tyr240=) n.735T= n.506T= n.181T= | |
| 9 | g.37428527G>A | CA192889601 | GRHPR | c.448G>A (p.Gly150Arg) n.485G>A n.475G>A n.153G>A n.505G>A n.822G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) c.-315G>A (n.-315G>A) n.533G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.736G>A n.507G>A n.182G>A | dbSNP |
| 9 | g.37428527G>C | CA373442765 | GRHPR | c.448G>C (p.Gly150Arg) n.485G>C n.475G>C n.153G>C n.505G>C n.822G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-315G>C (n.-315G>C) n.533G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.736G>C n.507G>C n.182G>C | |
| 9 | g.37428527G= | CA1846869038 | GRHPR | c.448G= (p.Gly150=) n.485G= n.475G= n.153G= n.505G= n.822G= c.127G= (p.Gly43=) c.-315G= (n.-315G=) n.533G= c.721G= (p.Gly241=) n.736G= n.507G= n.182G= | |
| 9 | g.37428527G>T | CA373442766 | GRHPR | c.448G>T (p.Gly150Ter) n.485G>T n.475G>T n.153G>T n.505G>T n.822G>T c.127G>T (p.Gly43Ter) c.-315G>T (n.-315G>T) n.533G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) n.736G>T n.507G>T n.182G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37428528G>A | CA373442767 | GRHPR | c.449G>A (p.Gly150Glu) n.486G>A n.476G>A n.154G>A n.506G>A n.823G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) c.-314G>A (n.-314G>A) n.534G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.737G>A n.508G>A n.183G>A | |
| 9 | g.37428528G>C | CA373442768 | GRHPR | c.449G>C (p.Gly150Ala) n.486G>C n.476G>C n.154G>C n.506G>C n.823G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-314G>C (n.-314G>C) n.534G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.737G>C n.508G>C n.183G>C | |
| 9 | g.37428528G>T | CA373442769 | GRHPR | c.449G>T (p.Gly150Val) n.486G>T n.476G>T n.154G>T n.506G>T n.823G>T c.128G>T (p.Gly43Val) c.-314G>T (n.-314G>T) n.534G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.737G>T n.508G>T n.183G>T | |
| 9 | g.37428529A>C | CA465003980 | GRHPR | c.450A>C (p.Gly150=) n.487A>C n.477A>C n.155A>C n.507A>C n.824A>C c.129A>C (p.Gly43=) c.-313A>C (n.-313A>C) n.535A>C c.723A>C (p.Gly241=) n.738A>C n.509A>C n.184A>C |