| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | ClinVar |
| 9 | g.37426653_37428486del | CA342125 | GRHPR | c.403_407del n.440_444del n.430_434del n.110-1831_112del n.460_464del c.84-1831_86del c.-360_-356del n.488_492del c.676_680del n.691_695del n.462_466del n.139-1831_141del | |
| 9 | g.37428434_37428468del | CA2689954406 | GRHPR | c.405-50_405-16del (n.405-50_405-16del) n.442-50_442-16del n.432-50_432-16del n.110-50_110-16del n.462-50_462-16del n.729_763del c.84-50_84-16del (n.84-50_84-16del) c.-358-50_-358-16del (n.-358-50_-358-16del) n.490-50_490-16del c.678-50_678-16del (n.678-50_678-16del) n.693-50_693-16del n.464-50_464-16del n.139-50_139-16del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428434del | CA192889511 | GRHPR | c.405-50del (n.405-50del) n.442-50del n.432-50del n.110-50del n.462-50del n.729del c.84-50del (n.84-50del) c.-358-50del (n.-358-50del) n.490-50del c.678-50del (n.678-50del) n.693-50del n.464-50del n.139-50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428432_37428434del | CA2689954417 | GRHPR | c.405-52_405-50del (n.405-52_405-50del) n.442-52_442-50del n.432-52_432-50del n.110-52_110-50del n.462-52_462-50del n.727_729del c.84-52_84-50del (n.84-52_84-50del) c.-358-52_-358-50del (n.-358-52_-358-50del) n.490-52_490-50del c.678-52_678-50del (n.678-52_678-50del) n.693-52_693-50del n.464-52_464-50del n.139-52_139-50del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428434C>A | CA2689954421 | GRHPR | c.405-50C>A (n.405-50C>A) n.442-50C>A n.432-50C>A n.110-50C>A n.462-50C>A n.729C>A c.84-50C>A (n.84-50C>A) c.-358-50C>A (n.-358-50C>A) n.490-50C>A c.678-50C>A (n.678-50C>A) n.693-50C>A n.464-50C>A n.139-50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428436T>C | CA2689954422 | GRHPR | c.405-48T>C (n.405-48T>C) n.442-48T>C n.432-48T>C n.110-48T>C n.462-48T>C n.731T>C c.84-48T>C (n.84-48T>C) c.-358-48T>C (n.-358-48T>C) n.490-48T>C c.678-48T>C (n.678-48T>C) n.693-48T>C n.464-48T>C n.139-48T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428437C>A | CA2579340649 | GRHPR | c.405-47C>A (n.405-47C>A) n.442-47C>A n.432-47C>A n.110-47C>A n.462-47C>A n.732C>A c.84-47C>A (n.84-47C>A) c.-358-47C>A (n.-358-47C>A) n.490-47C>A c.678-47C>A (n.678-47C>A) n.693-47C>A n.464-47C>A n.139-47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428439T>C | CA2579340650 | GRHPR | c.405-45T>C (n.405-45T>C) n.442-45T>C n.432-45T>C n.110-45T>C n.462-45T>C n.734T>C c.84-45T>C (n.84-45T>C) c.-358-45T>C (n.-358-45T>C) n.490-45T>C c.678-45T>C (n.678-45T>C) n.693-45T>C n.464-45T>C n.139-45T>C | |
| 9 | g.37428440G>C | CA2689954424 | GRHPR | c.405-44G>C (n.405-44G>C) n.442-44G>C n.432-44G>C n.110-44G>C n.462-44G>C n.735G>C c.84-44G>C (n.84-44G>C) c.-358-44G>C (n.-358-44G>C) n.490-44G>C c.678-44G>C (n.678-44G>C) n.693-44G>C n.464-44G>C n.139-44G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428440G>T | CA2579340651 | GRHPR | c.405-44G>T (n.405-44G>T) n.442-44G>T n.432-44G>T n.110-44G>T n.462-44G>T n.735G>T c.84-44G>T (n.84-44G>T) c.-358-44G>T (n.-358-44G>T) n.490-44G>T c.678-44G>T (n.678-44G>T) n.693-44G>T n.464-44G>T n.139-44G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428441G>A | CA192889524 | GRHPR | c.405-43G>A (n.405-43G>A) n.442-43G>A n.432-43G>A n.110-43G>A n.462-43G>A n.736G>A c.84-43G>A (n.84-43G>A) c.-358-43G>A (n.-358-43G>A) n.490-43G>A c.678-43G>A (n.678-43G>A) n.693-43G>A n.464-43G>A n.139-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428441G= | CA1846868871 | GRHPR | c.405-43G= (n.405-43G=) n.442-43G= n.432-43G= n.110-43G= n.462-43G= n.736G= c.84-43G= (n.84-43G=) c.-358-43G= (n.-358-43G=) n.490-43G= c.678-43G= (n.678-43G=) n.693-43G= n.464-43G= n.139-43G= | |
| 9 | g.37428441G>T | CA2689954427 | GRHPR | c.405-43G>T (n.405-43G>T) n.442-43G>T n.432-43G>T n.110-43G>T n.462-43G>T n.736G>T c.84-43G>T (n.84-43G>T) c.-358-43G>T (n.-358-43G>T) n.490-43G>T c.678-43G>T (n.678-43G>T) n.693-43G>T n.464-43G>T n.139-43G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428443C>A | CA2579340652 | GRHPR | c.405-41C>A (n.405-41C>A) n.442-41C>A n.432-41C>A n.110-41C>A n.462-41C>A n.738C>A c.84-41C>A (n.84-41C>A) c.-358-41C>A (n.-358-41C>A) n.490-41C>A c.678-41C>A (n.678-41C>A) n.693-41C>A n.464-41C>A n.139-41C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428444C>A | CA2579340653 | GRHPR | c.405-40C>A (n.405-40C>A) n.442-40C>A n.432-40C>A n.110-40C>A n.462-40C>A n.739C>A c.84-40C>A (n.84-40C>A) c.-358-40C>A (n.-358-40C>A) n.490-40C>A c.678-40C>A (n.678-40C>A) n.693-40C>A n.464-40C>A n.139-40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428444C= | CA1846868882 | GRHPR | c.405-40C= (n.405-40C=) n.442-40C= n.432-40C= n.110-40C= n.462-40C= n.739C= c.84-40C= (n.84-40C=) c.-358-40C= (n.-358-40C=) n.490-40C= c.678-40C= (n.678-40C=) n.693-40C= n.464-40C= n.139-40C= | |
| 9 | g.37428444C>T | CA1846868883 | GRHPR | c.405-40C>T (n.405-40C>T) n.442-40C>T n.432-40C>T n.110-40C>T n.462-40C>T n.739C>T c.84-40C>T (n.84-40C>T) c.-358-40C>T (n.-358-40C>T) n.490-40C>T c.678-40C>T (n.678-40C>T) n.693-40C>T n.464-40C>T n.139-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37428446_37428447delinsAG | CA1846868884 | GRHPR | c.405-38_405-37delinsAG (n.405-38_405-37delinsAG) n.442-38_442-37delinsAG n.432-38_432-37delinsAG n.110-38_110-37delinsAG n.462-38_462-37delinsAG n.741_742delinsAG c.84-38_84-37delinsAG (n.84-38_84-37delinsAG) c.-358-38_-358-37delinsAG (n.-358-38_-358-37delinsAG) n.490-38_490-37delinsAG c.678-38_678-37delinsAG (n.678-38_678-37delinsAG) n.693-38_693-37delinsAG n.464-38_464-37delinsAG n.139-38_139-37delinsAG | |
| 9 | g.37428447G>C | CA2579340654 | GRHPR | c.405-37G>C (n.405-37G>C) n.442-37G>C n.432-37G>C n.110-37G>C n.462-37G>C n.742G>C c.84-37G>C (n.84-37G>C) c.-358-37G>C (n.-358-37G>C) n.490-37G>C c.678-37G>C (n.678-37G>C) n.693-37G>C n.464-37G>C n.139-37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37428448del | CA5059044 | GRHPR | c.405-36del (n.405-36del) n.442-36del n.432-36del n.110-36del n.462-36del n.743del c.84-36del (n.84-36del) c.-358-36del (n.-358-36del) n.490-36del c.678-36del (n.678-36del) n.693-36del n.464-36del n.139-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428448G>C | CA192889535 | GRHPR | c.405-36G>C (n.405-36G>C) n.442-36G>C n.432-36G>C n.110-36G>C n.462-36G>C n.743G>C c.84-36G>C (n.84-36G>C) c.-358-36G>C (n.-358-36G>C) n.490-36G>C c.678-36G>C (n.678-36G>C) n.693-36G>C n.464-36G>C n.139-36G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.37428448G= | CA1846868889 | GRHPR | c.405-36G= (n.405-36G=) n.442-36G= n.432-36G= n.110-36G= n.462-36G= n.743G= c.84-36G= (n.84-36G=) c.-358-36G= (n.-358-36G=) n.490-36G= c.678-36G= (n.678-36G=) n.693-36G= n.464-36G= n.139-36G= | |
| 9 | g.37428448G>T | CA1846868890 | GRHPR | c.405-36G>T (n.405-36G>T) n.442-36G>T n.432-36G>T n.110-36G>T n.462-36G>T n.743G>T c.84-36G>T (n.84-36G>T) c.-358-36G>T (n.-358-36G>T) n.490-36G>T c.678-36G>T (n.678-36G>T) n.693-36G>T n.464-36G>T n.139-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37428449C>A | CA2579340655 | GRHPR | c.405-35C>A (n.405-35C>A) n.442-35C>A n.432-35C>A n.110-35C>A n.462-35C>A n.744C>A c.84-35C>A (n.84-35C>A) c.-358-35C>A (n.-358-35C>A) n.490-35C>A c.678-35C>A (n.678-35C>A) n.693-35C>A n.464-35C>A n.139-35C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428449C>T | CA2689954435 | GRHPR | c.405-35C>T (n.405-35C>T) n.442-35C>T n.432-35C>T n.110-35C>T n.462-35C>T n.744C>T c.84-35C>T (n.84-35C>T) c.-358-35C>T (n.-358-35C>T) n.490-35C>T c.678-35C>T (n.678-35C>T) n.693-35C>T n.464-35C>T n.139-35C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428451G>A | CA587804177 | GRHPR | c.405-33G>A (n.405-33G>A) n.442-33G>A n.432-33G>A n.110-33G>A n.462-33G>A n.746G>A c.84-33G>A (n.84-33G>A) c.-358-33G>A (n.-358-33G>A) n.490-33G>A c.678-33G>A (n.678-33G>A) n.693-33G>A n.464-33G>A n.139-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428451G= | CA1846868893 | GRHPR | c.405-33G= (n.405-33G=) n.442-33G= n.432-33G= n.110-33G= n.462-33G= n.746G= c.84-33G= (n.84-33G=) c.-358-33G= (n.-358-33G=) n.490-33G= c.678-33G= (n.678-33G=) n.693-33G= n.464-33G= n.139-33G= | |
| 9 | g.37428451G>T | CA587804176 | GRHPR | c.405-33G>T (n.405-33G>T) n.442-33G>T n.432-33G>T n.110-33G>T n.462-33G>T n.746G>T c.84-33G>T (n.84-33G>T) c.-358-33G>T (n.-358-33G>T) n.490-33G>T c.678-33G>T (n.678-33G>T) n.693-33G>T n.464-33G>T n.139-33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428453del | CA2689954439 | GRHPR | c.405-31del (n.405-31del) n.442-31del n.432-31del n.110-31del n.462-31del n.748del c.84-31del (n.84-31del) c.-358-31del (n.-358-31del) n.490-31del c.678-31del (n.678-31del) n.693-31del n.464-31del n.139-31del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428452G>A | CA192889538 | GRHPR | c.405-32G>A (n.405-32G>A) n.442-32G>A n.432-32G>A n.110-32G>A n.462-32G>A n.747G>A c.84-32G>A (n.84-32G>A) c.-358-32G>A (n.-358-32G>A) n.490-32G>A c.678-32G>A (n.678-32G>A) n.693-32G>A n.464-32G>A n.139-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37428452G= | CA1846868896 | GRHPR | c.405-32G= (n.405-32G=) n.442-32G= n.432-32G= n.110-32G= n.462-32G= n.747G= c.84-32G= (n.84-32G=) c.-358-32G= (n.-358-32G=) n.490-32G= c.678-32G= (n.678-32G=) n.693-32G= n.464-32G= n.139-32G= | |
| 9 | g.37428452G>T | CA2579340656 | GRHPR | c.405-32G>T (n.405-32G>T) n.442-32G>T n.432-32G>T n.110-32G>T n.462-32G>T n.747G>T c.84-32G>T (n.84-32G>T) c.-358-32G>T (n.-358-32G>T) n.490-32G>T c.678-32G>T (n.678-32G>T) n.693-32G>T n.464-32G>T n.139-32G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37428453G>A | CA5059045 | GRHPR | c.405-31G>A (n.405-31G>A) n.442-31G>A n.432-31G>A n.110-31G>A n.462-31G>A n.748G>A c.84-31G>A (n.84-31G>A) c.-358-31G>A (n.-358-31G>A) n.490-31G>A c.678-31G>A (n.678-31G>A) n.693-31G>A n.464-31G>A n.139-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37428453G= | CA1846868900 | GRHPR | c.405-31G= (n.405-31G=) n.442-31G= n.432-31G= n.110-31G= n.462-31G= n.748G= c.84-31G= (n.84-31G=) c.-358-31G= (n.-358-31G=) n.490-31G= c.678-31G= (n.678-31G=) n.693-31G= n.464-31G= n.139-31G= | |
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| 9 | g.37428461C>T | CA2689954466 | GRHPR | c.405-23C>T (n.405-23C>T) n.442-23C>T n.432-23C>T n.110-23C>T n.462-23C>T n.756C>T c.84-23C>T (n.84-23C>T) c.-358-23C>T (n.-358-23C>T) n.490-23C>T c.678-23C>T (n.678-23C>T) n.693-23C>T n.464-23C>T n.139-23C>T | gnomAD v4 |