| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37424868_37425000del | CA2739269207 | GRHPR | c.107_214+25del n.144_251+25del n.134_241+25del n.116_223+25del n.109+2035_109+2167del n.164_271+25del c.83+2035_83+2167del (n.83+2035_83+2167del) c.-656_-549+25del n.192_299+25del c.380_487+25del n.395_502+25del n.166_273+25del n.138+2035_138+2167del | |
| 9 | g.37424967_37424986del | CA2697557746 | GRHPR | c.206_214+11del n.243_251+11del n.233_241+11del n.215_223+11del n.109+2134_109+2153del n.263_271+11del c.83+2134_83+2153del (n.83+2134_83+2153del) c.-557_-549+11del n.291_299+11del c.479_487+11del n.494_502+11del n.265_273+11del n.138+2134_138+2153del | |
| 9 | g.37424977_37425044del | CA2689952616 | GRHPR | c.214+2_214+69del n.251+2_251+69del n.241+2_241+69del n.223+2_223+69del n.109+2144_109+2211del n.271+2_271+69del c.83+2144_83+2211del (n.83+2144_83+2211del) c.-549+2_-549+69del n.299+2_299+69del c.487+2_487+69del n.502+2_502+69del n.273+2_273+69del n.138+2144_138+2211del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424977T>A | CA373441763 | GRHPR | c.214+2T>A (n.214+2T>A) n.251+2T>A n.241+2T>A n.223+2T>A n.109+2144T>A n.271+2T>A c.83+2144T>A (n.83+2144T>A) c.-549+2T>A (n.-549+2T>A) n.299+2T>A c.487+2T>A (n.487+2T>A) n.502+2T>A n.273+2T>A n.138+2144T>A | |
| 9 | g.37424977T>C | CA373441765 | GRHPR | c.214+2T>C (n.214+2T>C) n.251+2T>C n.241+2T>C n.223+2T>C n.109+2144T>C n.271+2T>C c.83+2144T>C (n.83+2144T>C) c.-549+2T>C (n.-549+2T>C) n.299+2T>C c.487+2T>C (n.487+2T>C) n.502+2T>C n.273+2T>C n.138+2144T>C | |
| 9 | g.37424977T>G | CA16041324 | GRHPR | c.214+2T>G (n.214+2T>G) n.251+2T>G n.241+2T>G n.223+2T>G n.109+2144T>G n.271+2T>G c.83+2144T>G (n.83+2144T>G) c.-549+2T>G (n.-549+2T>G) n.299+2T>G c.487+2T>G (n.487+2T>G) n.502+2T>G n.273+2T>G n.138+2144T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37424977T= | CA1846865050 | GRHPR | c.214+2T= (n.214+2T=) n.251+2T= n.241+2T= n.223+2T= n.109+2144T= n.271+2T= c.83+2144T= (n.83+2144T=) c.-549+2T= (n.-549+2T=) n.299+2T= c.487+2T= (n.487+2T=) n.502+2T= n.273+2T= n.138+2144T= | |
| 9 | g.37424978G>A | CA587803552 | GRHPR | c.214+3G>A (n.214+3G>A) n.251+3G>A n.241+3G>A n.223+3G>A n.109+2145G>A n.271+3G>A c.83+2145G>A (n.83+2145G>A) c.-549+3G>A (n.-549+3G>A) n.299+3G>A c.487+3G>A (n.487+3G>A) n.502+3G>A n.273+3G>A n.138+2145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424978G= | CA1846865053 | GRHPR | c.214+3G= (n.214+3G=) n.251+3G= n.241+3G= n.223+3G= n.109+2145G= n.271+3G= c.83+2145G= (n.83+2145G=) c.-549+3G= (n.-549+3G=) n.299+3G= c.487+3G= (n.487+3G=) n.502+3G= n.273+3G= n.138+2145G= | |
| 9 | g.37424979C= | CA1846865055 | GRHPR | c.214+4C= (n.214+4C=) n.251+4C= n.241+4C= n.223+4C= n.109+2146C= n.271+4C= c.83+2146C= (n.83+2146C=) c.-549+4C= (n.-549+4C=) n.299+4C= c.487+4C= (n.487+4C=) n.502+4C= n.273+4C= n.138+2146C= | |
| 9 | g.37424979C>G | CA192887294 | GRHPR | c.214+4C>G (n.214+4C>G) n.251+4C>G n.241+4C>G n.223+4C>G n.109+2146C>G n.271+4C>G c.83+2146C>G (n.83+2146C>G) c.-549+4C>G (n.-549+4C>G) n.299+4C>G c.487+4C>G (n.487+4C>G) n.502+4C>G n.273+4C>G n.138+2146C>G | dbSNP |
| 9 | g.37424979C>T | CA2689952618 | GRHPR | c.214+4C>T (n.214+4C>T) n.251+4C>T n.241+4C>T n.223+4C>T n.109+2146C>T n.271+4C>T c.83+2146C>T (n.83+2146C>T) c.-549+4C>T (n.-549+4C>T) n.299+4C>T c.487+4C>T (n.487+4C>T) n.502+4C>T n.273+4C>T n.138+2146C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424980A= | CA1846865056 | GRHPR | c.214+5A= (n.214+5A=) n.251+5A= n.241+5A= n.223+5A= n.109+2147A= n.271+5A= c.83+2147A= (n.83+2147A=) c.-549+5A= (n.-549+5A=) n.299+5A= c.487+5A= (n.487+5A=) n.502+5A= n.273+5A= n.138+2147A= | |
| 9 | g.37424980A>C | CA2689952620 | GRHPR | c.214+5A>C (n.214+5A>C) n.251+5A>C n.241+5A>C n.223+5A>C n.109+2147A>C n.271+5A>C c.83+2147A>C (n.83+2147A>C) c.-549+5A>C (n.-549+5A>C) n.299+5A>C c.487+5A>C (n.487+5A>C) n.502+5A>C n.273+5A>C n.138+2147A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424980A>G | CA1846865057 | GRHPR | c.214+5A>G (n.214+5A>G) n.251+5A>G n.241+5A>G n.223+5A>G n.109+2147A>G n.271+5A>G c.83+2147A>G (n.83+2147A>G) c.-549+5A>G (n.-549+5A>G) n.299+5A>G c.487+5A>G (n.487+5A>G) n.502+5A>G n.273+5A>G n.138+2147A>G | dbSNP |
| 9 | g.37424982A>C | CA2579340527 | GRHPR | c.214+7A>C (n.214+7A>C) n.251+7A>C n.241+7A>C n.223+7A>C n.109+2149A>C n.271+7A>C c.83+2149A>C (n.83+2149A>C) c.-549+7A>C (n.-549+7A>C) n.299+7A>C c.487+7A>C (n.487+7A>C) n.502+7A>C n.273+7A>C n.138+2149A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424982A>G | CA2689952621 | GRHPR | c.214+7A>G (n.214+7A>G) n.251+7A>G n.241+7A>G n.223+7A>G n.109+2149A>G n.271+7A>G c.83+2149A>G (n.83+2149A>G) c.-549+7A>G (n.-549+7A>G) n.299+7A>G c.487+7A>G (n.487+7A>G) n.502+7A>G n.273+7A>G n.138+2149A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424983C>A | CA2579340528 | GRHPR | c.214+8C>A (n.214+8C>A) n.251+8C>A n.241+8C>A n.223+8C>A n.109+2150C>A n.271+8C>A c.83+2150C>A (n.83+2150C>A) c.-549+8C>A (n.-549+8C>A) n.299+8C>A c.487+8C>A (n.487+8C>A) n.502+8C>A n.273+8C>A n.138+2150C>A | |
| 9 | g.37424983C= | CA1846865058 | GRHPR | c.214+8C= (n.214+8C=) n.251+8C= n.241+8C= n.223+8C= n.109+2150C= n.271+8C= c.83+2150C= (n.83+2150C=) c.-549+8C= (n.-549+8C=) n.299+8C= c.487+8C= (n.487+8C=) n.502+8C= n.273+8C= n.138+2150C= | |
| 9 | g.37424983C>G | CA2689952624 | GRHPR | c.214+8C>G (n.214+8C>G) n.251+8C>G n.241+8C>G n.223+8C>G n.109+2150C>G n.271+8C>G c.83+2150C>G (n.83+2150C>G) c.-549+8C>G (n.-549+8C>G) n.299+8C>G c.487+8C>G (n.487+8C>G) n.502+8C>G n.273+8C>G n.138+2150C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424983C>T | CA5058953 | GRHPR | c.214+8C>T (n.214+8C>T) n.251+8C>T n.241+8C>T n.223+8C>T n.109+2150C>T n.271+8C>T c.83+2150C>T (n.83+2150C>T) c.-549+8C>T (n.-549+8C>T) n.299+8C>T c.487+8C>T (n.487+8C>T) n.502+8C>T n.273+8C>T n.138+2150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424984T>C | CA2573144555 | GRHPR | c.214+9T>C (n.214+9T>C) n.251+9T>C n.241+9T>C n.223+9T>C n.109+2151T>C n.271+9T>C c.83+2151T>C (n.83+2151T>C) c.-549+9T>C (n.-549+9T>C) n.299+9T>C c.487+9T>C (n.487+9T>C) n.502+9T>C n.273+9T>C n.138+2151T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37424984T>G | CA5058954 | GRHPR | c.214+9T>G (n.214+9T>G) n.251+9T>G n.241+9T>G n.223+9T>G n.109+2151T>G n.271+9T>G c.83+2151T>G (n.83+2151T>G) c.-549+9T>G (n.-549+9T>G) n.299+9T>G c.487+9T>G (n.487+9T>G) n.502+9T>G n.273+9T>G n.138+2151T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424984T= | CA1846865061 | GRHPR | c.214+9T= (n.214+9T=) n.251+9T= n.241+9T= n.223+9T= n.109+2151T= n.271+9T= c.83+2151T= (n.83+2151T=) c.-549+9T= (n.-549+9T=) n.299+9T= c.487+9T= (n.487+9T=) n.502+9T= n.273+9T= n.138+2151T= | |
| 9 | g.37424985G>A | CA587803555 | GRHPR | c.214+10G>A (n.214+10G>A) n.251+10G>A n.241+10G>A n.223+10G>A n.109+2152G>A n.271+10G>A c.83+2152G>A (n.83+2152G>A) c.-549+10G>A (n.-549+10G>A) n.299+10G>A c.487+10G>A (n.487+10G>A) n.502+10G>A n.273+10G>A n.138+2152G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424985G= | CA1846865063 | GRHPR | c.214+10G= (n.214+10G=) n.251+10G= n.241+10G= n.223+10G= n.109+2152G= n.271+10G= c.83+2152G= (n.83+2152G=) c.-549+10G= (n.-549+10G=) n.299+10G= c.487+10G= (n.487+10G=) n.502+10G= n.273+10G= n.138+2152G= | |
| 9 | g.37424986G>A | CA652908329 | GRHPR | c.214+11G>A (n.214+11G>A) n.251+11G>A n.241+11G>A n.223+11G>A n.109+2153G>A n.271+11G>A c.83+2153G>A (n.83+2153G>A) c.-549+11G>A (n.-549+11G>A) n.299+11G>A c.487+11G>A (n.487+11G>A) n.502+11G>A n.273+11G>A n.138+2153G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37424987G>C | CA2689952626 | GRHPR | c.214+12G>C (n.214+12G>C) n.251+12G>C n.241+12G>C n.223+12G>C n.109+2154G>C n.271+12G>C c.83+2154G>C (n.83+2154G>C) c.-549+12G>C (n.-549+12G>C) n.299+12G>C c.487+12G>C (n.487+12G>C) n.502+12G>C n.273+12G>C n.138+2154G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424988T>C | CA2689952627 | GRHPR | c.214+13T>C (n.214+13T>C) n.251+13T>C n.241+13T>C n.223+13T>C n.109+2155T>C n.271+13T>C c.83+2155T>C (n.83+2155T>C) c.-549+13T>C (n.-549+13T>C) n.299+13T>C c.487+13T>C (n.487+13T>C) n.502+13T>C n.273+13T>C n.138+2155T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424988T>G | CA1846865069 | GRHPR | c.214+13T>G (n.214+13T>G) n.251+13T>G n.241+13T>G n.223+13T>G n.109+2155T>G n.271+13T>G c.83+2155T>G (n.83+2155T>G) c.-549+13T>G (n.-549+13T>G) n.299+13T>G c.487+13T>G (n.487+13T>G) n.502+13T>G n.273+13T>G n.138+2155T>G | dbSNP |
| 9 | g.37424988T= | CA1846865067 | GRHPR | c.214+13T= (n.214+13T=) n.251+13T= n.241+13T= n.223+13T= n.109+2155T= n.271+13T= c.83+2155T= (n.83+2155T=) c.-549+13T= (n.-549+13T=) n.299+13T= c.487+13T= (n.487+13T=) n.502+13T= n.273+13T= n.138+2155T= | |
| 9 | g.37424988_37424989delinsTG | CA1846865065 | GRHPR | c.214+13_214+14delinsTG (n.214+13_214+14delinsTG) n.251+13_251+14delinsTG n.241+13_241+14delinsTG n.223+13_223+14delinsTG n.109+2155_109+2156delinsTG n.271+13_271+14delinsTG c.83+2155_83+2156delinsTG (n.83+2155_83+2156delinsTG) c.-549+13_-549+14delinsTG (n.-549+13_-549+14delinsTG) n.299+13_299+14delinsTG c.487+13_487+14delinsTG (n.487+13_487+14delinsTG) n.502+13_502+14delinsTG n.273+13_273+14delinsTG n.138+2155_138+2156delinsTG | |
| 9 | g.37424989G>A | CA2689952628 | GRHPR | c.214+14G>A (n.214+14G>A) n.251+14G>A n.241+14G>A n.223+14G>A n.109+2156G>A n.271+14G>A c.83+2156G>A (n.83+2156G>A) c.-549+14G>A (n.-549+14G>A) n.299+14G>A c.487+14G>A (n.487+14G>A) n.502+14G>A n.273+14G>A n.138+2156G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424989G>T | CA2689952630 | GRHPR | c.214+14G>T (n.214+14G>T) n.251+14G>T n.241+14G>T n.223+14G>T n.109+2156G>T n.271+14G>T c.83+2156G>T (n.83+2156G>T) c.-549+14G>T (n.-549+14G>T) n.299+14G>T c.487+14G>T (n.487+14G>T) n.502+14G>T n.273+14G>T n.138+2156G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424991del | CA587803556 | GRHPR | c.214+16del (n.214+16del) n.251+16del n.241+16del n.223+16del n.109+2158del n.271+16del c.83+2158del (n.83+2158del) c.-549+16del (n.-549+16del) n.299+16del c.487+16del (n.487+16del) n.502+16del n.273+16del n.138+2158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424991G>A | CA1846865074 | GRHPR | c.214+16G>A (n.214+16G>A) n.251+16G>A n.241+16G>A n.223+16G>A n.109+2158G>A n.271+16G>A c.83+2158G>A (n.83+2158G>A) c.-549+16G>A (n.-549+16G>A) n.299+16G>A c.487+16G>A (n.487+16G>A) n.502+16G>A n.273+16G>A n.138+2158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37424991G= | CA1846865075 | GRHPR | c.214+16G= (n.214+16G=) n.251+16G= n.241+16G= n.223+16G= n.109+2158G= n.271+16G= c.83+2158G= (n.83+2158G=) c.-549+16G= (n.-549+16G=) n.299+16G= c.487+16G= (n.487+16G=) n.502+16G= n.273+16G= n.138+2158G= | |
| 9 | g.37424992_37424994del | CA2579340529 | GRHPR | c.214+17_214+19del (n.214+17_214+19del) n.251+17_251+19del n.241+17_241+19del n.223+17_223+19del n.109+2159_109+2161del n.271+17_271+19del c.83+2159_83+2161del (n.83+2159_83+2161del) c.-549+17_-549+19del (n.-549+17_-549+19del) n.299+17_299+19del c.487+17_487+19del (n.487+17_487+19del) n.502+17_502+19del n.273+17_273+19del n.138+2159_138+2161del | |
| 9 | g.37424992C= | CA1846865076 | GRHPR | c.214+17C= (n.214+17C=) n.251+17C= n.241+17C= n.223+17C= n.109+2159C= n.271+17C= c.83+2159C= (n.83+2159C=) c.-549+17C= (n.-549+17C=) n.299+17C= c.487+17C= (n.487+17C=) n.502+17C= n.273+17C= n.138+2159C= | |
| 9 | g.37424992C>G | CA863757260 | GRHPR | c.214+17C>G (n.214+17C>G) n.251+17C>G n.241+17C>G n.223+17C>G n.109+2159C>G n.271+17C>G c.83+2159C>G (n.83+2159C>G) c.-549+17C>G (n.-549+17C>G) n.299+17C>G c.487+17C>G (n.487+17C>G) n.502+17C>G n.273+17C>G n.138+2159C>G | dbSNP |
| 9 | g.37424994G>A | CA587803560 | GRHPR | c.214+19G>A (n.214+19G>A) n.251+19G>A n.241+19G>A n.223+19G>A n.109+2161G>A n.271+19G>A c.83+2161G>A (n.83+2161G>A) c.-549+19G>A (n.-549+19G>A) n.299+19G>A c.487+19G>A (n.487+19G>A) n.502+19G>A n.273+19G>A n.138+2161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424994G= | CA1846865078 | GRHPR | c.214+19G= (n.214+19G=) n.251+19G= n.241+19G= n.223+19G= n.109+2161G= n.271+19G= c.83+2161G= (n.83+2161G=) c.-549+19G= (n.-549+19G=) n.299+19G= c.487+19G= (n.487+19G=) n.502+19G= n.273+19G= n.138+2161G= | |
| 9 | g.37424994G>T | CA2689952633 | GRHPR | c.214+19G>T (n.214+19G>T) n.251+19G>T n.241+19G>T n.223+19G>T n.109+2161G>T n.271+19G>T c.83+2161G>T (n.83+2161G>T) c.-549+19G>T (n.-549+19G>T) n.299+19G>T c.487+19G>T (n.487+19G>T) n.502+19G>T n.273+19G>T n.138+2161G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424997del | CA2689952631 | GRHPR | c.214+22del (n.214+22del) n.251+22del n.241+22del n.223+22del n.109+2164del n.271+22del c.83+2164del (n.83+2164del) c.-549+22del (n.-549+22del) n.299+22del c.487+22del (n.487+22del) n.502+22del n.273+22del n.138+2164del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424995G>A | CA587803561 | GRHPR | c.214+20G>A (n.214+20G>A) n.251+20G>A n.241+20G>A n.223+20G>A n.109+2162G>A n.271+20G>A c.83+2162G>A (n.83+2162G>A) c.-549+20G>A (n.-549+20G>A) n.299+20G>A c.487+20G>A (n.487+20G>A) n.502+20G>A n.273+20G>A n.138+2162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424995G>C | CA1846865080 | GRHPR | c.214+20G>C (n.214+20G>C) n.251+20G>C n.241+20G>C n.223+20G>C n.109+2162G>C n.271+20G>C c.83+2162G>C (n.83+2162G>C) c.-549+20G>C (n.-549+20G>C) n.299+20G>C c.487+20G>C (n.487+20G>C) n.502+20G>C n.273+20G>C n.138+2162G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37424995G= | CA1846865079 | GRHPR | c.214+20G= (n.214+20G=) n.251+20G= n.241+20G= n.223+20G= n.109+2162G= n.271+20G= c.83+2162G= (n.83+2162G=) c.-549+20G= (n.-549+20G=) n.299+20G= c.487+20G= (n.487+20G=) n.502+20G= n.273+20G= n.138+2162G= | |
| 9 | g.37424995G>T | CA2689952634 | GRHPR | c.214+20G>T (n.214+20G>T) n.251+20G>T n.241+20G>T n.223+20G>T n.109+2162G>T n.271+20G>T c.83+2162G>T (n.83+2162G>T) c.-549+20G>T (n.-549+20G>T) n.299+20G>T c.487+20G>T (n.487+20G>T) n.502+20G>T n.273+20G>T n.138+2162G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424997G>A | CA2689952635 | GRHPR | c.214+22G>A (n.214+22G>A) n.251+22G>A n.241+22G>A n.223+22G>A n.109+2164G>A n.271+22G>A c.83+2164G>A (n.83+2164G>A) c.-549+22G>A (n.-549+22G>A) n.299+22G>A c.487+22G>A (n.487+22G>A) n.502+22G>A n.273+22G>A n.138+2164G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37424997G>T | CA2579340530 | GRHPR | c.214+22G>T (n.214+22G>T) n.251+22G>T n.241+22G>T n.223+22G>T n.109+2164G>T n.271+22G>T c.83+2164G>T (n.83+2164G>T) c.-549+22G>T (n.-549+22G>T) n.299+22G>T c.487+22G>T (n.487+22G>T) n.502+22G>T n.273+22G>T n.138+2164G>T | gnomAD v4 |