| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.36222764_36222770del | CA2579338332 | CLTA,GNE | c.1726+11_1726+17del (n.1726+11_1726+17del) c.1456+11_1456+17del (n.1456+11_1456+17del) c.1633+11_1633+17del (n.1633+11_1633+17del) c.1411+607_1411+613del (n.1411+607_1411+613del) c.485+18585_485+18591del (n.485+18585_485+18591del) c.1303+11_1303+17del (n.1303+11_1303+17del) c.1618+11_1618+17del (n.1618+11_1618+17del) c.1573+11_1573+17del (n.1573+11_1573+17del) c.1480+11_1480+17del (n.1480+11_1480+17del) | |
| 9 | g.36222766_36222771del | CA2689945630 | CLTA,GNE | c.1726+11_1726+16del (n.1726+11_1726+16del) c.1456+11_1456+16del (n.1456+11_1456+16del) c.1633+11_1633+16del (n.1633+11_1633+16del) c.1411+607_1411+612del (n.1411+607_1411+612del) c.485+18587_485+18592del (n.485+18587_485+18592del) c.1303+11_1303+16del (n.1303+11_1303+16del) c.1618+11_1618+16del (n.1618+11_1618+16del) c.1573+11_1573+16del (n.1573+11_1573+16del) c.1480+11_1480+16del (n.1480+11_1480+16del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222766A= | CA1846333181 | CLTA,GNE | c.1726+11T= (n.1726+11T=) c.1456+11T= (n.1456+11T=) c.1633+11T= (n.1633+11T=) c.1411+607T= (n.1411+607T=) c.485+18587A= (n.485+18587A=) c.1303+11T= (n.1303+11T=) c.1618+11T= (n.1618+11T=) c.1573+11T= (n.1573+11T=) c.1480+11T= (n.1480+11T=) | |
| 9 | g.36222766A>C | CA2689945639 | CLTA,GNE | c.1726+11T>G (n.1726+11T>G) c.1456+11T>G (n.1456+11T>G) c.1633+11T>G (n.1633+11T>G) c.1411+607T>G (n.1411+607T>G) c.485+18587A>C (n.485+18587A>C) c.1303+11T>G (n.1303+11T>G) c.1618+11T>G (n.1618+11T>G) c.1573+11T>G (n.1573+11T>G) c.1480+11T>G (n.1480+11T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222766A>G | CA863605790 | CLTA,GNE | c.1726+11T>C (n.1726+11T>C) c.1456+11T>C (n.1456+11T>C) c.1633+11T>C (n.1633+11T>C) c.1411+607T>C (n.1411+607T>C) c.485+18587A>G (n.485+18587A>G) c.1303+11T>C (n.1303+11T>C) c.1618+11T>C (n.1618+11T>C) c.1573+11T>C (n.1573+11T>C) c.1480+11T>C (n.1480+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222766A>T | CA5056456 | CLTA,GNE | c.1726+11T>A (n.1726+11T>A) c.1456+11T>A (n.1456+11T>A) c.1633+11T>A (n.1633+11T>A) c.1411+607T>A (n.1411+607T>A) c.485+18587A>T (n.485+18587A>T) c.1303+11T>A (n.1303+11T>A) c.1618+11T>A (n.1618+11T>A) c.1573+11T>A (n.1573+11T>A) c.1480+11T>A (n.1480+11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222767C>A | CA2573144640 | CLTA,GNE | c.1726+10G>T (n.1726+10G>T) c.1456+10G>T (n.1456+10G>T) c.1633+10G>T (n.1633+10G>T) c.1411+606G>T (n.1411+606G>T) c.485+18588C>A (n.485+18588C>A) c.1303+10G>T (n.1303+10G>T) c.1618+10G>T (n.1618+10G>T) c.1573+10G>T (n.1573+10G>T) c.1480+10G>T (n.1480+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222767C= | CA1846333185 | CLTA,GNE | c.1726+10G= (n.1726+10G=) c.1456+10G= (n.1456+10G=) c.1633+10G= (n.1633+10G=) c.1411+606G= (n.1411+606G=) c.485+18588C= (n.485+18588C=) c.1303+10G= (n.1303+10G=) c.1618+10G= (n.1618+10G=) c.1573+10G= (n.1573+10G=) c.1480+10G= (n.1480+10G=) | |
| 9 | g.36222767C>T | CA588147070 | CLTA,GNE | c.1726+10G>A (n.1726+10G>A) c.1456+10G>A (n.1456+10G>A) c.1633+10G>A (n.1633+10G>A) c.1411+606G>A (n.1411+606G>A) c.485+18588C>T (n.485+18588C>T) c.1303+10G>A (n.1303+10G>A) c.1618+10G>A (n.1618+10G>A) c.1573+10G>A (n.1573+10G>A) c.1480+10G>A (n.1480+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222769C= | CA1846333189 | CLTA,GNE | c.1726+8G= (n.1726+8G=) c.1456+8G= (n.1456+8G=) c.1633+8G= (n.1633+8G=) c.1411+604G= (n.1411+604G=) c.485+18590C= (n.485+18590C=) c.1303+8G= (n.1303+8G=) c.1618+8G= (n.1618+8G=) c.1573+8G= (n.1573+8G=) c.1480+8G= (n.1480+8G=) | |
| 9 | g.36222769C>G | CA2573144641 | CLTA,GNE | c.1726+8G>C (n.1726+8G>C) c.1456+8G>C (n.1456+8G>C) c.1633+8G>C (n.1633+8G>C) c.1411+604G>C (n.1411+604G>C) c.485+18590C>G (n.485+18590C>G) c.1303+8G>C (n.1303+8G>C) c.1618+8G>C (n.1618+8G>C) c.1573+8G>C (n.1573+8G>C) c.1480+8G>C (n.1480+8G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.36222769C>T | CA192843437 | CLTA,GNE | c.1726+8G>A (n.1726+8G>A) c.1456+8G>A (n.1456+8G>A) c.1633+8G>A (n.1633+8G>A) c.1411+604G>A (n.1411+604G>A) c.485+18590C>T (n.485+18590C>T) c.1303+8G>A (n.1303+8G>A) c.1618+8G>A (n.1618+8G>A) c.1573+8G>A (n.1573+8G>A) c.1480+8G>A (n.1480+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222769_36222771delinsCCT | CA1846333188 | CLTA,GNE | c.1726+6_1726+8delinsAGG (n.1726+6_1726+8delinsAGG) c.1456+6_1456+8delinsAGG (n.1456+6_1456+8delinsAGG) c.1633+6_1633+8delinsAGG (n.1633+6_1633+8delinsAGG) c.1411+602_1411+604delinsAGG (n.1411+602_1411+604delinsAGG) c.485+18590_485+18592delinsCCT (n.485+18590_485+18592delinsCCT) c.1303+6_1303+8delinsAGG (n.1303+6_1303+8delinsAGG) c.1618+6_1618+8delinsAGG (n.1618+6_1618+8delinsAGG) c.1573+6_1573+8delinsAGG (n.1573+6_1573+8delinsAGG) c.1480+6_1480+8delinsAGG (n.1480+6_1480+8delinsAGG) | |
| 9 | g.36222769_36222770insTA | CA2689945651 | CLTA,GNE | c.1726+7_1726+8insTA (n.1726+7_1726+8insTA) c.1456+7_1456+8insTA (n.1456+7_1456+8insTA) c.1633+7_1633+8insTA (n.1633+7_1633+8insTA) c.1411+603_1411+604insTA (n.1411+603_1411+604insTA) c.485+18590_485+18591insTA (n.485+18590_485+18591insTA) c.1303+7_1303+8insTA (n.1303+7_1303+8insTA) c.1618+7_1618+8insTA (n.1618+7_1618+8insTA) c.1573+7_1573+8insTA (n.1573+7_1573+8insTA) c.1480+7_1480+8insTA (n.1480+7_1480+8insTA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222770C= | CA1846333206 | CLTA,GNE | c.1726+7G= (n.1726+7G=) c.1456+7G= (n.1456+7G=) c.1633+7G= (n.1633+7G=) c.1411+603G= (n.1411+603G=) c.485+18591C= (n.485+18591C=) c.1303+7G= (n.1303+7G=) c.1618+7G= (n.1618+7G=) c.1573+7G= (n.1573+7G=) c.1480+7G= (n.1480+7G=) | |
| 9 | g.36222770C>G | CA5056458 | CLTA,GNE | c.1726+7G>C (n.1726+7G>C) c.1456+7G>C (n.1456+7G>C) c.1633+7G>C (n.1633+7G>C) c.1411+603G>C (n.1411+603G>C) c.485+18591C>G (n.485+18591C>G) c.1303+7G>C (n.1303+7G>C) c.1618+7G>C (n.1618+7G>C) c.1573+7G>C (n.1573+7G>C) c.1480+7G>C (n.1480+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222770C>T | CA5056459 | CLTA,GNE | c.1726+7G>A (n.1726+7G>A) c.1456+7G>A (n.1456+7G>A) c.1633+7G>A (n.1633+7G>A) c.1411+603G>A (n.1411+603G>A) c.485+18591C>T (n.485+18591C>T) c.1303+7G>A (n.1303+7G>A) c.1618+7G>A (n.1618+7G>A) c.1573+7G>A (n.1573+7G>A) c.1480+7G>A (n.1480+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222772_36222773del | CA5056457 | CLTA,GNE | c.1726+6_1726+7del (n.1726+6_1726+7del) c.1456+6_1456+7del (n.1456+6_1456+7del) c.1633+6_1633+7del (n.1633+6_1633+7del) c.1411+602_1411+603del (n.1411+602_1411+603del) c.485+18593_485+18594del (n.485+18593_485+18594del) c.1303+6_1303+7del (n.1303+6_1303+7del) c.1618+6_1618+7del (n.1618+6_1618+7del) c.1573+6_1573+7del (n.1573+6_1573+7del) c.1480+6_1480+7del (n.1480+6_1480+7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.36222771T>C | CA2689945653 | CLTA,GNE | c.1726+6A>G (n.1726+6A>G) c.1456+6A>G (n.1456+6A>G) c.1633+6A>G (n.1633+6A>G) c.1411+602A>G (n.1411+602A>G) c.485+18592T>C (n.485+18592T>C) c.1303+6A>G (n.1303+6A>G) c.1618+6A>G (n.1618+6A>G) c.1573+6A>G (n.1573+6A>G) c.1480+6A>G (n.1480+6A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222772C>T | CA2579338338 | CLTA,GNE | c.1726+5G>A (n.1726+5G>A) c.1456+5G>A (n.1456+5G>A) c.1633+5G>A (n.1633+5G>A) c.1411+601G>A (n.1411+601G>A) c.485+18593C>T (n.485+18593C>T) c.1303+5G>A (n.1303+5G>A) c.1618+5G>A (n.1618+5G>A) c.1573+5G>A (n.1573+5G>A) c.1480+5G>A (n.1480+5G>A) | |
| 9 | g.36222773T>C | CA2689945654 | CLTA,GNE | c.1726+4A>G (n.1726+4A>G) c.1456+4A>G (n.1456+4A>G) c.1633+4A>G (n.1633+4A>G) c.1411+600A>G (n.1411+600A>G) c.485+18594T>C (n.485+18594T>C) c.1303+4A>G (n.1303+4A>G) c.1618+4A>G (n.1618+4A>G) c.1573+4A>G (n.1573+4A>G) c.1480+4A>G (n.1480+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222773_36222777delinsTTACC | CA1846333211 | CLTA,GNE | c.1726_1726+4delinsGGTAA c.1456_1456+4delinsGGTAA c.1633_1633+4delinsGGTAA c.1411+596_1411+600delinsGGTAA (n.1411+596_1411+600delinsGGTAA) c.485+18594_485+18598delinsTTACC (n.485+18594_485+18598delinsTTACC) c.1303_1303+4delinsGGTAA c.1618_1618+4delinsGGTAA c.1573_1573+4delinsGGTAA c.1480_1480+4delinsGGTAA | |
| 9 | g.36222775_36222778del | CA658797201 | CLTA,GNE | c.1726_1726+3del c.1456_1456+3del c.1633_1633+3del c.1411+596_1411+599del (n.1411+596_1411+599del) c.485+18596_485+18599del (n.485+18596_485+18599del) c.1303_1303+3del c.1618_1618+3del c.1573_1573+3del c.1480_1480+3del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.36222775A>C | CA373426015 | CLTA,GNE | c.1726+2T>G (n.1726+2T>G) c.1456+2T>G (n.1456+2T>G) c.1633+2T>G (n.1633+2T>G) c.1411+598T>G (n.1411+598T>G) c.485+18596A>C (n.485+18596A>C) c.1303+2T>G (n.1303+2T>G) c.1618+2T>G (n.1618+2T>G) c.1573+2T>G (n.1573+2T>G) c.1480+2T>G (n.1480+2T>G) | |
| 9 | g.36222775A>G | CA373426016 | CLTA,GNE | c.1726+2T>C (n.1726+2T>C) c.1456+2T>C (n.1456+2T>C) c.1633+2T>C (n.1633+2T>C) c.1411+598T>C (n.1411+598T>C) c.485+18596A>G (n.485+18596A>G) c.1303+2T>C (n.1303+2T>C) c.1618+2T>C (n.1618+2T>C) c.1573+2T>C (n.1573+2T>C) c.1480+2T>C (n.1480+2T>C) | |
| 9 | g.36222775A>T | CA373426018 | CLTA,GNE | c.1726+2T>A (n.1726+2T>A) c.1456+2T>A (n.1456+2T>A) c.1633+2T>A (n.1633+2T>A) c.1411+598T>A (n.1411+598T>A) c.485+18596A>T (n.485+18596A>T) c.1303+2T>A (n.1303+2T>A) c.1618+2T>A (n.1618+2T>A) c.1573+2T>A (n.1573+2T>A) c.1480+2T>A (n.1480+2T>A) | |
| 9 | g.36222776C>A | CA373426019 | CLTA,GNE | c.1726+1G>T (n.1726+1G>T) c.1456+1G>T (n.1456+1G>T) c.1633+1G>T (n.1633+1G>T) c.1411+597G>T (n.1411+597G>T) c.485+18597C>A (n.485+18597C>A) c.1303+1G>T (n.1303+1G>T) c.1618+1G>T (n.1618+1G>T) c.1573+1G>T (n.1573+1G>T) c.1480+1G>T (n.1480+1G>T) | |
| 9 | g.36222776C>G | CA373426021 | CLTA,GNE | c.1726+1G>C (n.1726+1G>C) c.1456+1G>C (n.1456+1G>C) c.1633+1G>C (n.1633+1G>C) c.1411+597G>C (n.1411+597G>C) c.485+18597C>G (n.485+18597C>G) c.1303+1G>C (n.1303+1G>C) c.1618+1G>C (n.1618+1G>C) c.1573+1G>C (n.1573+1G>C) c.1480+1G>C (n.1480+1G>C) | |
| 9 | g.36222776C>T | CA373426022 | CLTA,GNE | c.1726+1G>A (n.1726+1G>A) c.1456+1G>A (n.1456+1G>A) c.1633+1G>A (n.1633+1G>A) c.1411+597G>A (n.1411+597G>A) c.485+18597C>T (n.485+18597C>T) c.1303+1G>A (n.1303+1G>A) c.1618+1G>A (n.1618+1G>A) c.1573+1G>A (n.1573+1G>A) c.1480+1G>A (n.1480+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222777C>A | CA373426024 | CLTA,GNE | c.1726G>T (p.Gly576Ter) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1633G>T (p.Gly545Ter) c.1411+596G>T (n.1411+596G>T) c.485+18598C>A (n.485+18598C>A) c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.1618G>T (p.Gly540Ter) c.1573G>T (p.Gly525Ter) c.1480G>T (p.Gly494Ter) | |
| 9 | g.36222777C= | CA1846333221 | CLTA,GNE | c.1726G= (p.Gly576=) c.1456G= (p.Gly486=) c.1633G= (p.Gly545=) c.1411+596G= (n.1411+596G=) c.485+18598C= (n.485+18598C=) c.1303G= (p.Gly435=) c.1618G= (p.Gly540=) c.1573G= (p.Gly525=) c.1480G= (p.Gly494=) | |
| 9 | g.36222777C>G | CA373426025 | CLTA,GNE | c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1411+596G>C (n.1411+596G>C) c.485+18598C>G (n.485+18598C>G) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) | |
| 9 | g.36222777C>T | CA192843465 | CLTA,GNE | c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1411+596G>A (n.1411+596G>A) c.485+18598C>T (n.485+18598C>T) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1573G>A (p.Gly525Arg) c.1480G>A (p.Gly494Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.36222778T>A | CA464495140 | CLTA,GNE | c.1725A>T (p.Thr575=) c.1455A>T (p.Thr485=) c.1632A>T (p.Thr544=) c.1411+595A>T (n.1411+595A>T) c.485+18599T>A (n.485+18599T>A) c.1302A>T (p.Thr434=) c.1617A>T (p.Thr539=) c.1572A>T (p.Thr524=) c.1479A>T (p.Thr493=) | |
| 9 | g.36222778T>C | CA464495141 | CLTA,GNE | c.1725A>G (p.Thr575=) c.1455A>G (p.Thr485=) c.1632A>G (p.Thr544=) c.1411+595A>G (n.1411+595A>G) c.485+18599T>C (n.485+18599T>C) c.1302A>G (p.Thr434=) c.1617A>G (p.Thr539=) c.1572A>G (p.Thr524=) c.1479A>G (p.Thr493=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222778T>G | CA464495142 | CLTA,GNE | c.1725A>C (p.Thr575=) c.1455A>C (p.Thr485=) c.1632A>C (p.Thr544=) c.1411+595A>C (n.1411+595A>C) c.485+18599T>G (n.485+18599T>G) c.1302A>C (p.Thr434=) c.1617A>C (p.Thr539=) c.1572A>C (p.Thr524=) c.1479A>C (p.Thr493=) | |
| 9 | g.36222779G>A | CA373426028 | CLTA,GNE | c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1411+594C>T (n.1411+594C>T) c.485+18600G>A (n.485+18600G>A) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222779G>C | CA373426029 | CLTA,GNE | c.1724C>G (p.Thr575Arg) c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.1631C>G (p.Thr544Arg) c.1411+594C>G (n.1411+594C>G) c.485+18600G>C (n.485+18600G>C) c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.1478C>G (p.Thr493Arg) | |
| 9 | g.36222779G>T | CA373426031 | CLTA,GNE | c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1631C>A (p.Thr544Lys) c.1411+594C>A (n.1411+594C>A) c.485+18600G>T (n.485+18600G>T) c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.1478C>A (p.Thr493Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222780T>A | CA373426034 | CLTA,GNE | c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1411+593A>T (n.1411+593A>T) c.485+18601T>A (n.485+18601T>A) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) | |
| 9 | g.36222780T>C | CA373426035 | CLTA,GNE | c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1411+593A>G (n.1411+593A>G) c.485+18601T>C (n.485+18601T>C) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) | |
| 9 | g.36222780T>G | CA373426033 | CLTA,GNE | c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1411+593A>C (n.1411+593A>C) c.485+18601T>G (n.485+18601T>G) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) | |
| 9 | g.36222781G>A | CA464495143 | CLTA,GNE | c.1722C>T (p.Gly574=) c.1452C>T (p.Gly484=) c.1629C>T (p.Gly543=) c.1411+592C>T (n.1411+592C>T) c.485+18602G>A (n.485+18602G>A) c.1299C>T (p.Gly433=) c.1614C>T (p.Gly538=) c.1569C>T (p.Gly523=) c.1476C>T (p.Gly492=) | |
| 9 | g.36222781G>C | CA464495144 | CLTA,GNE | c.1722C>G (p.Gly574=) c.1452C>G (p.Gly484=) c.1629C>G (p.Gly543=) c.1411+592C>G (n.1411+592C>G) c.485+18602G>C (n.485+18602G>C) c.1299C>G (p.Gly433=) c.1614C>G (p.Gly538=) c.1569C>G (p.Gly523=) c.1476C>G (p.Gly492=) | |
| 9 | g.36222781G>T | CA464495145 | CLTA,GNE | c.1722C>A (p.Gly574=) c.1452C>A (p.Gly484=) c.1629C>A (p.Gly543=) c.1411+592C>A (n.1411+592C>A) c.485+18602G>T (n.485+18602G>T) c.1299C>A (p.Gly433=) c.1614C>A (p.Gly538=) c.1569C>A (p.Gly523=) c.1476C>A (p.Gly492=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.36222782C>A | CA373426039 | CLTA,GNE | c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1411+591G>T (n.1411+591G>T) c.485+18603C>A (n.485+18603C>A) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) | |
| 9 | g.36222782C= | CA1846333229 | CLTA,GNE | c.1721G= (p.Gly574=) c.1451G= (p.Gly484=) c.1628G= (p.Gly543=) c.1411+591G= (n.1411+591G=) c.485+18603C= (n.485+18603C=) c.1298G= (p.Gly433=) c.1613G= (p.Gly538=) c.1568G= (p.Gly523=) c.1475G= (p.Gly492=) | |
| 9 | g.36222782C>G | CA373426037 | CLTA,GNE | c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1411+591G>C (n.1411+591G>C) c.485+18603C>G (n.485+18603C>G) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) | |
| 9 | g.36222782C>T | CA373426038 | CLTA,GNE | c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.1628G>A (p.Gly543Asp) c.1411+591G>A (n.1411+591G>A) c.485+18603C>T (n.485+18603C>T) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.1568G>A (p.Gly523Asp) c.1475G>A (p.Gly492Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.36222783C>A | CA373426041 | CLTA,GNE | c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.1627G>T (p.Gly543Cys) c.1411+590G>T (n.1411+590G>T) c.485+18604C>A (n.485+18604C>A) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1567G>T (p.Gly523Cys) c.1474G>T (p.Gly492Cys) |