Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.36219778C= | CA1846328130 | CLTA,GNE | c.1909+60G= (n.1909+60G=) c.1639+60G= (n.1639+60G=) c.1816+60G= (n.1816+60G=) c.1594+60G= (n.1594+60G=) c.485+15599C= (n.485+15599C=) c.1486+60G= (n.1486+60G=) c.1801+60G= (n.1801+60G=) c.1756+60G= (n.1756+60G=) c.1663+60G= (n.1663+60G=) | |
9 | g.36219778C>T | CA192841234 | CLTA,GNE | c.1909+60G>A (n.1909+60G>A) c.1639+60G>A (n.1639+60G>A) c.1816+60G>A (n.1816+60G>A) c.1594+60G>A (n.1594+60G>A) c.485+15599C>T (n.485+15599C>T) c.1486+60G>A (n.1486+60G>A) c.1801+60G>A (n.1801+60G>A) c.1756+60G>A (n.1756+60G>A) c.1663+60G>A (n.1663+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219779C>T | CA2689944886 | CLTA,GNE | c.1909+59G>A (n.1909+59G>A) c.1639+59G>A (n.1639+59G>A) c.1816+59G>A (n.1816+59G>A) c.1594+59G>A (n.1594+59G>A) c.485+15600C>T (n.485+15600C>T) c.1486+59G>A (n.1486+59G>A) c.1801+59G>A (n.1801+59G>A) c.1756+59G>A (n.1756+59G>A) c.1663+59G>A (n.1663+59G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219780A>G | CA2579338421 | CLTA,GNE | c.1909+58T>C (n.1909+58T>C) c.1639+58T>C (n.1639+58T>C) c.1816+58T>C (n.1816+58T>C) c.1594+58T>C (n.1594+58T>C) c.485+15601A>G (n.485+15601A>G) c.1486+58T>C (n.1486+58T>C) c.1801+58T>C (n.1801+58T>C) c.1756+58T>C (n.1756+58T>C) c.1663+58T>C (n.1663+58T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219781C>A | CA863603880 | CLTA,GNE | c.1909+57G>T (n.1909+57G>T) c.1639+57G>T (n.1639+57G>T) c.1816+57G>T (n.1816+57G>T) c.1594+57G>T (n.1594+57G>T) c.485+15602C>A (n.485+15602C>A) c.1486+57G>T (n.1486+57G>T) c.1801+57G>T (n.1801+57G>T) c.1756+57G>T (n.1756+57G>T) c.1663+57G>T (n.1663+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219781C= | CA1846328133 | CLTA,GNE | c.1909+57G= (n.1909+57G=) c.1639+57G= (n.1639+57G=) c.1816+57G= (n.1816+57G=) c.1594+57G= (n.1594+57G=) c.485+15602C= (n.485+15602C=) c.1486+57G= (n.1486+57G=) c.1801+57G= (n.1801+57G=) c.1756+57G= (n.1756+57G=) c.1663+57G= (n.1663+57G=) | |
9 | g.36219784T>C | CA1123242770 | CLTA,GNE | c.1909+54A>G (n.1909+54A>G) c.1639+54A>G (n.1639+54A>G) c.1816+54A>G (n.1816+54A>G) c.1594+54A>G (n.1594+54A>G) c.485+15605T>C (n.485+15605T>C) c.1486+54A>G (n.1486+54A>G) c.1801+54A>G (n.1801+54A>G) c.1756+54A>G (n.1756+54A>G) c.1663+54A>G (n.1663+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219784T>G | CA2689944889 | CLTA,GNE | c.1909+54A>C (n.1909+54A>C) c.1639+54A>C (n.1639+54A>C) c.1816+54A>C (n.1816+54A>C) c.1594+54A>C (n.1594+54A>C) c.485+15605T>G (n.485+15605T>G) c.1486+54A>C (n.1486+54A>C) c.1801+54A>C (n.1801+54A>C) c.1756+54A>C (n.1756+54A>C) c.1663+54A>C (n.1663+54A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219784T= | CA1846328135 | CLTA,GNE | c.1909+54A= (n.1909+54A=) c.1639+54A= (n.1639+54A=) c.1816+54A= (n.1816+54A=) c.1594+54A= (n.1594+54A=) c.485+15605T= (n.485+15605T=) c.1486+54A= (n.1486+54A=) c.1801+54A= (n.1801+54A=) c.1756+54A= (n.1756+54A=) c.1663+54A= (n.1663+54A=) | |
9 | g.36219785G>C | CA587786755 | CLTA,GNE | c.1909+53C>G (n.1909+53C>G) c.1639+53C>G (n.1639+53C>G) c.1816+53C>G (n.1816+53C>G) c.1594+53C>G (n.1594+53C>G) c.485+15606G>C (n.485+15606G>C) c.1486+53C>G (n.1486+53C>G) c.1801+53C>G (n.1801+53C>G) c.1756+53C>G (n.1756+53C>G) c.1663+53C>G (n.1663+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219785G= | CA1846328139 | CLTA,GNE | c.1909+53C= (n.1909+53C=) c.1639+53C= (n.1639+53C=) c.1816+53C= (n.1816+53C=) c.1594+53C= (n.1594+53C=) c.485+15606G= (n.485+15606G=) c.1486+53C= (n.1486+53C=) c.1801+53C= (n.1801+53C=) c.1756+53C= (n.1756+53C=) c.1663+53C= (n.1663+53C=) | |
9 | g.36219785G>T | CA2689944892 | CLTA,GNE | c.1909+53C>A (n.1909+53C>A) c.1639+53C>A (n.1639+53C>A) c.1816+53C>A (n.1816+53C>A) c.1594+53C>A (n.1594+53C>A) c.485+15606G>T (n.485+15606G>T) c.1486+53C>A (n.1486+53C>A) c.1801+53C>A (n.1801+53C>A) c.1756+53C>A (n.1756+53C>A) c.1663+53C>A (n.1663+53C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219787A= | CA1846328141 | CLTA,GNE | c.1909+51T= (n.1909+51T=) c.1639+51T= (n.1639+51T=) c.1816+51T= (n.1816+51T=) c.1594+51T= (n.1594+51T=) c.485+15608A= (n.485+15608A=) c.1486+51T= (n.1486+51T=) c.1801+51T= (n.1801+51T=) c.1756+51T= (n.1756+51T=) c.1663+51T= (n.1663+51T=) | |
9 | g.36219787A>G | CA1846328144 | CLTA,GNE | c.1909+51T>C (n.1909+51T>C) c.1639+51T>C (n.1639+51T>C) c.1816+51T>C (n.1816+51T>C) c.1594+51T>C (n.1594+51T>C) c.485+15608A>G (n.485+15608A>G) c.1486+51T>C (n.1486+51T>C) c.1801+51T>C (n.1801+51T>C) c.1756+51T>C (n.1756+51T>C) c.1663+51T>C (n.1663+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219788G>A | CA863603881 | CLTA,GNE | c.1909+50C>T (n.1909+50C>T) c.1639+50C>T (n.1639+50C>T) c.1816+50C>T (n.1816+50C>T) c.1594+50C>T (n.1594+50C>T) c.485+15609G>A (n.485+15609G>A) c.1486+50C>T (n.1486+50C>T) c.1801+50C>T (n.1801+50C>T) c.1756+50C>T (n.1756+50C>T) c.1663+50C>T (n.1663+50C>T) | dbSNP |
9 | g.36219788G= | CA1846328148 | CLTA,GNE | c.1909+50C= (n.1909+50C=) c.1639+50C= (n.1639+50C=) c.1816+50C= (n.1816+50C=) c.1594+50C= (n.1594+50C=) c.485+15609G= (n.485+15609G=) c.1486+50C= (n.1486+50C=) c.1801+50C= (n.1801+50C=) c.1756+50C= (n.1756+50C=) c.1663+50C= (n.1663+50C=) | |
9 | g.36219788G>T | CA2689944895 | CLTA,GNE | c.1909+50C>A (n.1909+50C>A) c.1639+50C>A (n.1639+50C>A) c.1816+50C>A (n.1816+50C>A) c.1594+50C>A (n.1594+50C>A) c.485+15609G>T (n.485+15609G>T) c.1486+50C>A (n.1486+50C>A) c.1801+50C>A (n.1801+50C>A) c.1756+50C>A (n.1756+50C>A) c.1663+50C>A (n.1663+50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219789T>C | CA5056413 | CLTA,GNE | c.1909+49A>G (n.1909+49A>G) c.1639+49A>G (n.1639+49A>G) c.1816+49A>G (n.1816+49A>G) c.1594+49A>G (n.1594+49A>G) c.485+15610T>C (n.485+15610T>C) c.1486+49A>G (n.1486+49A>G) c.1801+49A>G (n.1801+49A>G) c.1756+49A>G (n.1756+49A>G) c.1663+49A>G (n.1663+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219789T= | CA1846328156 | CLTA,GNE | c.1909+49A= (n.1909+49A=) c.1639+49A= (n.1639+49A=) c.1816+49A= (n.1816+49A=) c.1594+49A= (n.1594+49A=) c.485+15610T= (n.485+15610T=) c.1486+49A= (n.1486+49A=) c.1801+49A= (n.1801+49A=) c.1756+49A= (n.1756+49A=) c.1663+49A= (n.1663+49A=) | |
9 | g.36219791C>T | CA2689944902 | CLTA,GNE | c.1909+47G>A (n.1909+47G>A) c.1639+47G>A (n.1639+47G>A) c.1816+47G>A (n.1816+47G>A) c.1594+47G>A (n.1594+47G>A) c.485+15612C>T (n.485+15612C>T) c.1486+47G>A (n.1486+47G>A) c.1801+47G>A (n.1801+47G>A) c.1756+47G>A (n.1756+47G>A) c.1663+47G>A (n.1663+47G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219792T>C | CA2689944903 | CLTA,GNE | c.1909+46A>G (n.1909+46A>G) c.1639+46A>G (n.1639+46A>G) c.1816+46A>G (n.1816+46A>G) c.1594+46A>G (n.1594+46A>G) c.485+15613T>C (n.485+15613T>C) c.1486+46A>G (n.1486+46A>G) c.1801+46A>G (n.1801+46A>G) c.1756+46A>G (n.1756+46A>G) c.1663+46A>G (n.1663+46A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219794G>A | CA587786756 | CLTA,GNE | c.1909+44C>T (n.1909+44C>T) c.1639+44C>T (n.1639+44C>T) c.1816+44C>T (n.1816+44C>T) c.1594+44C>T (n.1594+44C>T) c.485+15615G>A (n.485+15615G>A) c.1486+44C>T (n.1486+44C>T) c.1801+44C>T (n.1801+44C>T) c.1756+44C>T (n.1756+44C>T) c.1663+44C>T (n.1663+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219794G= | CA1846328165 | CLTA,GNE | c.1909+44C= (n.1909+44C=) c.1639+44C= (n.1639+44C=) c.1816+44C= (n.1816+44C=) c.1594+44C= (n.1594+44C=) c.485+15615G= (n.485+15615G=) c.1486+44C= (n.1486+44C=) c.1801+44C= (n.1801+44C=) c.1756+44C= (n.1756+44C=) c.1663+44C= (n.1663+44C=) | |
9 | g.36219794G>T | CA2689944904 | CLTA,GNE | c.1909+44C>A (n.1909+44C>A) c.1639+44C>A (n.1639+44C>A) c.1816+44C>A (n.1816+44C>A) c.1594+44C>A (n.1594+44C>A) c.485+15615G>T (n.485+15615G>T) c.1486+44C>A (n.1486+44C>A) c.1801+44C>A (n.1801+44C>A) c.1756+44C>A (n.1756+44C>A) c.1663+44C>A (n.1663+44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219795T>C | CA2689944907 | CLTA,GNE | c.1909+43A>G (n.1909+43A>G) c.1639+43A>G (n.1639+43A>G) c.1816+43A>G (n.1816+43A>G) c.1594+43A>G (n.1594+43A>G) c.485+15616T>C (n.485+15616T>C) c.1486+43A>G (n.1486+43A>G) c.1801+43A>G (n.1801+43A>G) c.1756+43A>G (n.1756+43A>G) c.1663+43A>G (n.1663+43A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219796C= | CA1846328168 | CLTA,GNE | c.1909+42G= (n.1909+42G=) c.1639+42G= (n.1639+42G=) c.1816+42G= (n.1816+42G=) c.1594+42G= (n.1594+42G=) c.485+15617C= (n.485+15617C=) c.1486+42G= (n.1486+42G=) c.1801+42G= (n.1801+42G=) c.1756+42G= (n.1756+42G=) c.1663+42G= (n.1663+42G=) | |
9 | g.36219796C>G | CA192841239 | CLTA,GNE | c.1909+42G>C (n.1909+42G>C) c.1639+42G>C (n.1639+42G>C) c.1816+42G>C (n.1816+42G>C) c.1594+42G>C (n.1594+42G>C) c.485+15617C>G (n.485+15617C>G) c.1486+42G>C (n.1486+42G>C) c.1801+42G>C (n.1801+42G>C) c.1756+42G>C (n.1756+42G>C) c.1663+42G>C (n.1663+42G>C) | dbSNP |
9 | g.36219797T>C | CA2689944909 | CLTA,GNE | c.1909+41A>G (n.1909+41A>G) c.1639+41A>G (n.1639+41A>G) c.1816+41A>G (n.1816+41A>G) c.1594+41A>G (n.1594+41A>G) c.485+15618T>C (n.485+15618T>C) c.1486+41A>G (n.1486+41A>G) c.1801+41A>G (n.1801+41A>G) c.1756+41A>G (n.1756+41A>G) c.1663+41A>G (n.1663+41A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219798A>G | CA2689944910 | CLTA,GNE | c.1909+40T>C (n.1909+40T>C) c.1639+40T>C (n.1639+40T>C) c.1816+40T>C (n.1816+40T>C) c.1594+40T>C (n.1594+40T>C) c.485+15619A>G (n.485+15619A>G) c.1486+40T>C (n.1486+40T>C) c.1801+40T>C (n.1801+40T>C) c.1756+40T>C (n.1756+40T>C) c.1663+40T>C (n.1663+40T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.36219799C= | CA1846328170 | CLTA,GNE | c.1909+39G= (n.1909+39G=) c.1639+39G= (n.1639+39G=) c.1816+39G= (n.1816+39G=) c.1594+39G= (n.1594+39G=) c.485+15620C= (n.485+15620C=) c.1486+39G= (n.1486+39G=) c.1801+39G= (n.1801+39G=) c.1756+39G= (n.1756+39G=) c.1663+39G= (n.1663+39G=) | |
9 | g.36219799C>G | CA863603888 | CLTA,GNE | c.1909+39G>C (n.1909+39G>C) c.1639+39G>C (n.1639+39G>C) c.1816+39G>C (n.1816+39G>C) c.1594+39G>C (n.1594+39G>C) c.485+15620C>G (n.485+15620C>G) c.1486+39G>C (n.1486+39G>C) c.1801+39G>C (n.1801+39G>C) c.1756+39G>C (n.1756+39G>C) c.1663+39G>C (n.1663+39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219801A= | CA1846328173 | CLTA,GNE | c.1909+37T= (n.1909+37T=) c.1639+37T= (n.1639+37T=) c.1816+37T= (n.1816+37T=) c.1594+37T= (n.1594+37T=) c.485+15622A= (n.485+15622A=) c.1486+37T= (n.1486+37T=) c.1801+37T= (n.1801+37T=) c.1756+37T= (n.1756+37T=) c.1663+37T= (n.1663+37T=) | |
9 | g.36219801A>G | CA1846328174 | CLTA,GNE | c.1909+37T>C (n.1909+37T>C) c.1639+37T>C (n.1639+37T>C) c.1816+37T>C (n.1816+37T>C) c.1594+37T>C (n.1594+37T>C) c.485+15622A>G (n.485+15622A>G) c.1486+37T>C (n.1486+37T>C) c.1801+37T>C (n.1801+37T>C) c.1756+37T>C (n.1756+37T>C) c.1663+37T>C (n.1663+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.36219801A>T | CA1846328177 | CLTA,GNE | c.1909+37T>A (n.1909+37T>A) c.1639+37T>A (n.1639+37T>A) c.1816+37T>A (n.1816+37T>A) c.1594+37T>A (n.1594+37T>A) c.485+15622A>T (n.485+15622A>T) c.1486+37T>A (n.1486+37T>A) c.1801+37T>A (n.1801+37T>A) c.1756+37T>A (n.1756+37T>A) c.1663+37T>A (n.1663+37T>A) | dbSNP |
9 | g.36219802T>C | CA863603892 | CLTA,GNE | c.1909+36A>G (n.1909+36A>G) c.1639+36A>G (n.1639+36A>G) c.1816+36A>G (n.1816+36A>G) c.1594+36A>G (n.1594+36A>G) c.485+15623T>C (n.485+15623T>C) c.1486+36A>G (n.1486+36A>G) c.1801+36A>G (n.1801+36A>G) c.1756+36A>G (n.1756+36A>G) c.1663+36A>G (n.1663+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219802T= | CA1846328181 | CLTA,GNE | c.1909+36A= (n.1909+36A=) c.1639+36A= (n.1639+36A=) c.1816+36A= (n.1816+36A=) c.1594+36A= (n.1594+36A=) c.485+15623T= (n.485+15623T=) c.1486+36A= (n.1486+36A=) c.1801+36A= (n.1801+36A=) c.1756+36A= (n.1756+36A=) c.1663+36A= (n.1663+36A=) | |
9 | g.36219803T>C | CA2689944915 | CLTA,GNE | c.1909+35A>G (n.1909+35A>G) c.1639+35A>G (n.1639+35A>G) c.1816+35A>G (n.1816+35A>G) c.1594+35A>G (n.1594+35A>G) c.485+15624T>C (n.485+15624T>C) c.1486+35A>G (n.1486+35A>G) c.1801+35A>G (n.1801+35A>G) c.1756+35A>G (n.1756+35A>G) c.1663+35A>G (n.1663+35A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219804T>C | CA2689944917 | CLTA,GNE | c.1909+34A>G (n.1909+34A>G) c.1639+34A>G (n.1639+34A>G) c.1816+34A>G (n.1816+34A>G) c.1594+34A>G (n.1594+34A>G) c.485+15625T>C (n.485+15625T>C) c.1486+34A>G (n.1486+34A>G) c.1801+34A>G (n.1801+34A>G) c.1756+34A>G (n.1756+34A>G) c.1663+34A>G (n.1663+34A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219805G>C | CA5056414 | CLTA,GNE | c.1909+33C>G (n.1909+33C>G) c.1639+33C>G (n.1639+33C>G) c.1816+33C>G (n.1816+33C>G) c.1594+33C>G (n.1594+33C>G) c.485+15626G>C (n.485+15626G>C) c.1486+33C>G (n.1486+33C>G) c.1801+33C>G (n.1801+33C>G) c.1756+33C>G (n.1756+33C>G) c.1663+33C>G (n.1663+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.36219805G= | CA1846328186 | CLTA,GNE | c.1909+33C= (n.1909+33C=) c.1639+33C= (n.1639+33C=) c.1816+33C= (n.1816+33C=) c.1594+33C= (n.1594+33C=) c.485+15626G= (n.485+15626G=) c.1486+33C= (n.1486+33C=) c.1801+33C= (n.1801+33C=) c.1756+33C= (n.1756+33C=) c.1663+33C= (n.1663+33C=) | |
9 | g.36219805G>T | CA2689944919 | CLTA,GNE | c.1909+33C>A (n.1909+33C>A) c.1639+33C>A (n.1639+33C>A) c.1816+33C>A (n.1816+33C>A) c.1594+33C>A (n.1594+33C>A) c.485+15626G>T (n.485+15626G>T) c.1486+33C>A (n.1486+33C>A) c.1801+33C>A (n.1801+33C>A) c.1756+33C>A (n.1756+33C>A) c.1663+33C>A (n.1663+33C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.36219806G>A | CA587786757 | CLTA,GNE | c.1909+32C>T (n.1909+32C>T) c.1639+32C>T (n.1639+32C>T) c.1816+32C>T (n.1816+32C>T) c.1594+32C>T (n.1594+32C>T) c.485+15627G>A (n.485+15627G>A) c.1486+32C>T (n.1486+32C>T) c.1801+32C>T (n.1801+32C>T) c.1756+32C>T (n.1756+32C>T) c.1663+32C>T (n.1663+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219806G>C | CA2689944922 | CLTA,GNE | c.1909+32C>G (n.1909+32C>G) c.1639+32C>G (n.1639+32C>G) c.1816+32C>G (n.1816+32C>G) c.1594+32C>G (n.1594+32C>G) c.485+15627G>C (n.485+15627G>C) c.1486+32C>G (n.1486+32C>G) c.1801+32C>G (n.1801+32C>G) c.1756+32C>G (n.1756+32C>G) c.1663+32C>G (n.1663+32C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219806G= | CA1846328193 | CLTA,GNE | c.1909+32C= (n.1909+32C=) c.1639+32C= (n.1639+32C=) c.1816+32C= (n.1816+32C=) c.1594+32C= (n.1594+32C=) c.485+15627G= (n.485+15627G=) c.1486+32C= (n.1486+32C=) c.1801+32C= (n.1801+32C=) c.1756+32C= (n.1756+32C=) c.1663+32C= (n.1663+32C=) | |
9 | g.36219806G>T | CA5056416 | CLTA,GNE | c.1909+32C>A (n.1909+32C>A) c.1639+32C>A (n.1639+32C>A) c.1816+32C>A (n.1816+32C>A) c.1594+32C>A (n.1594+32C>A) c.485+15627G>T (n.485+15627G>T) c.1486+32C>A (n.1486+32C>A) c.1801+32C>A (n.1801+32C>A) c.1756+32C>A (n.1756+32C>A) c.1663+32C>A (n.1663+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219806_36219810delinsGTTAC | CA1846328199 | CLTA,GNE | c.1909+28_1909+32delinsGTAAC (n.1909+28_1909+32delinsGTAAC) c.1639+28_1639+32delinsGTAAC (n.1639+28_1639+32delinsGTAAC) c.1816+28_1816+32delinsGTAAC (n.1816+28_1816+32delinsGTAAC) c.1594+28_1594+32delinsGTAAC (n.1594+28_1594+32delinsGTAAC) c.485+15627_485+15631delinsGTTAC (n.485+15627_485+15631delinsGTTAC) c.1486+28_1486+32delinsGTAAC (n.1486+28_1486+32delinsGTAAC) c.1801+28_1801+32delinsGTAAC (n.1801+28_1801+32delinsGTAAC) c.1756+28_1756+32delinsGTAAC (n.1756+28_1756+32delinsGTAAC) c.1663+28_1663+32delinsGTAAC (n.1663+28_1663+32delinsGTAAC) | |
9 | g.36219810_36219813del | CA5056415 | CLTA,GNE | c.1909+28_1909+31del (n.1909+28_1909+31del) c.1639+28_1639+31del (n.1639+28_1639+31del) c.1816+28_1816+31del (n.1816+28_1816+31del) c.1594+28_1594+31del (n.1594+28_1594+31del) c.485+15631_485+15634del (n.485+15631_485+15634del) c.1486+28_1486+31del (n.1486+28_1486+31del) c.1801+28_1801+31del (n.1801+28_1801+31del) c.1756+28_1756+31del (n.1756+28_1756+31del) c.1663+28_1663+31del (n.1663+28_1663+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.36219808T>C | CA2689944928 | CLTA,GNE | c.1909+30A>G (n.1909+30A>G) c.1639+30A>G (n.1639+30A>G) c.1816+30A>G (n.1816+30A>G) c.1594+30A>G (n.1594+30A>G) c.485+15629T>C (n.485+15629T>C) c.1486+30A>G (n.1486+30A>G) c.1801+30A>G (n.1801+30A>G) c.1756+30A>G (n.1756+30A>G) c.1663+30A>G (n.1663+30A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.36219809A= | CA1846328211 | CLTA,GNE | c.1909+29T= (n.1909+29T=) c.1639+29T= (n.1639+29T=) c.1816+29T= (n.1816+29T=) c.1594+29T= (n.1594+29T=) c.485+15630A= (n.485+15630A=) c.1486+29T= (n.1486+29T=) c.1801+29T= (n.1801+29T=) c.1756+29T= (n.1756+29T=) c.1663+29T= (n.1663+29T=) | |
9 | g.36219809A>G | CA5056417 | CLTA,GNE | c.1909+29T>C (n.1909+29T>C) c.1639+29T>C (n.1639+29T>C) c.1816+29T>C (n.1816+29T>C) c.1594+29T>C (n.1594+29T>C) c.485+15630A>G (n.485+15630A>G) c.1486+29T>C (n.1486+29T>C) c.1801+29T>C (n.1801+29T>C) c.1756+29T>C (n.1756+29T>C) c.1663+29T>C (n.1663+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |