Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.36217299dupCA2689947088CLTA,GNEc.*67dup (n.*67dup)
c.485+13120dup (n.485+13120dup)
c.2221dup (n.2221dup)
gnomAD v4
9g.36217300T>GCA1846323563CLTA,GNEc.*65A>C (n.*65A>C)
c.485+13121T>G (n.485+13121T>G)
c.2219A>C (n.2219A>C)
dbSNP
9g.36217300T=CA1846323562CLTA,GNEc.*65A= (n.*65A=)
c.485+13121T= (n.485+13121T=)
c.2219A= (n.2219A=)
9g.36217301A=CA1846323565CLTA,GNEc.*64T= (n.*64T=)
c.485+13122A= (n.485+13122A=)
c.2218T= (n.2218T=)
9g.36217301A>GCA587786320CLTA,GNEc.*64T>C (n.*64T>C)
c.485+13122A>G (n.485+13122A>G)
c.2218T>C (n.2218T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36217303delCA2689947089CLTA,GNEc.*64del (n.*64del)
c.485+13124del (n.485+13124del)
c.2218del (n.2218del)
gnomAD v4
9g.36217304G>TCA2689947090CLTA,GNEc.*61C>A (n.*61C>A)
c.485+13125G>T (n.485+13125G>T)
c.2215C>A (n.2215C>A)
gnomAD v4
9g.36217305A>GCA2579338293CLTA,GNEc.*60T>C (n.*60T>C)
c.485+13126A>G (n.485+13126A>G)
c.2214T>C (n.2214T>C)
9g.36217309G>TCA2579338295CLTA,GNEc.*56C>A (n.*56C>A)
c.485+13130G>T (n.485+13130G>T)
c.2210C>A (n.2210C>A)
9g.36217310A=CA1846323568CLTA,GNEc.*55T= (n.*55T=)
c.485+13131A= (n.485+13131A=)
c.2209T= (n.2209T=)
9g.36217310A>CCA863602370CLTA,GNEc.*55T>G (n.*55T>G)
c.485+13131A>C (n.485+13131A>C)
c.2209T>G (n.2209T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.36217311A>TCA2689947091CLTA,GNEc.*54T>A (n.*54T>A)
c.485+13132A>T (n.485+13132A>T)
c.2208T>A (n.2208T>A)
gnomAD v4
9g.36217312C>ACA1123266622CLTA,GNEc.*53G>T (n.*53G>T)
c.485+13133C>A (n.485+13133C>A)
c.2207G>T (n.2207G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36217312C=CA1846323570CLTA,GNEc.*53G= (n.*53G=)
c.485+13133C= (n.485+13133C=)
c.2207G= (n.2207G=)
9g.36217313T>ACA2689947092CLTA,GNEc.*52A>T (n.*52A>T)
c.485+13134T>A (n.485+13134T>A)
c.2206A>T (n.2206A>T)
gnomAD v4
9g.36217315G>TCA2689947093CLTA,GNEc.*50C>A (n.*50C>A)
c.485+13136G>T (n.485+13136G>T)
c.2204C>A (n.2204C>A)
gnomAD v4
9g.36217319C>ACA2689947094CLTA,GNEc.*46G>T (n.*46G>T)
c.485+13140C>A (n.485+13140C>A)
c.2200G>T (n.2200G>T)
gnomAD v4
9g.36217319C=CA1846323576CLTA,GNEc.*46G= (n.*46G=)
c.485+13140C= (n.485+13140C=)
c.2200G= (n.2200G=)
9g.36217319C>TCA587786321CLTA,GNEc.*46G>A (n.*46G>A)
c.485+13140C>T (n.485+13140C>T)
c.2200G>A (n.2200G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36217320C=CA1846323579CLTA,GNEc.*45G= (n.*45G=)
c.485+13141C= (n.485+13141C=)
c.2199G= (n.2199G=)
9g.36217320C>TCA5056335CLTA,GNEc.*45G>A (n.*45G>A)
c.485+13141C>T (n.485+13141C>T)
c.2199G>A (n.2199G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36217321_36217322delCA2689947095CLTA,GNEc.*44_*45del (n.*44_*45del)
c.485+13142_485+13143del (n.485+13142_485+13143del)
c.2198_2199del (n.2198_2199del)
gnomAD v4
9g.36217322C>TCA2689947096CLTA,GNEc.*43G>A (n.*43G>A)
c.485+13143C>T (n.485+13143C>T)
c.2197G>A (n.2197G>A)
gnomAD v4
9g.36217324C>ACA2689947097CLTA,GNEc.*41G>T (n.*41G>T)
c.485+13145C>A (n.485+13145C>A)
c.2195G>T (n.2195G>T)
gnomAD v4
9g.36217324_36217327delinsCAGGCA1846323580CLTA,GNEc.*38_*41delinsCCTG (n.*38_*41delinsCCTG)
c.485+13145_485+13148delinsCAGG (n.485+13145_485+13148delinsCAGG)
c.2192_2195delinsCCTG (n.2192_2195delinsCCTG)
9g.36217327_36217329delCA5056336CLTA,GNEc.*38_*40del (n.*38_*40del)
c.485+13148_485+13150del (n.485+13148_485+13150del)
c.2192_2194del (n.2192_2194del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36217327G>ACA2509298253CLTA,GNEc.*38C>T (n.*38C>T)
c.485+13148G>A (n.485+13148G>A)
c.2192C>T (n.2192C>T)
gnomAD v4
9g.36217327G>TCA2579338297CLTA,GNEc.*38C>A (n.*38C>A)
c.485+13148G>T (n.485+13148G>T)
c.2192C>A (n.2192C>A)
gnomAD v4
9g.36217329G>ACA588147026CLTA,GNEc.*36C>T (n.*36C>T)
c.485+13150G>A (n.485+13150G>A)
c.2190C>T (n.2190C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36217329G=CA1846323586CLTA,GNEc.*36C= (n.*36C=)
c.485+13150G= (n.485+13150G=)
c.2190C= (n.2190C=)
9g.36217329G>TCA588147027CLTA,GNEc.*36C>A (n.*36C>A)
c.485+13150G>T (n.485+13150G>T)
c.2190C>A (n.2190C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36217330C=CA1846323589CLTA,GNEc.*35G= (n.*35G=)
c.485+13151C= (n.485+13151C=)
c.2189G= (n.2189G=)
9g.36217330C>GCA2689947098CLTA,GNEc.*35G>C (n.*35G>C)
c.485+13151C>G (n.485+13151C>G)
c.2189G>C (n.2189G>C)
gnomAD v4
9g.36217330C>TCA5056337CLTA,GNEc.*35G>A (n.*35G>A)
c.485+13151C>T (n.485+13151C>T)
c.2189G>A (n.2189G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.36217332C>ACA2689947099CLTA,GNEc.*33G>T (n.*33G>T)
c.485+13153C>A (n.485+13153C>A)
c.2187G>T (n.2187G>T)
gnomAD v4
9g.36217334G>ACA2689947101CLTA,GNEc.*31C>T (n.*31C>T)
c.485+13155G>A (n.485+13155G>A)
c.2185C>T (n.2185C>T)
gnomAD v4
9g.36217334G>TCA2579338298CLTA,GNEc.*31C>A (n.*31C>A)
c.485+13155G>T (n.485+13155G>T)
c.2185C>A (n.2185C>A)
gnomAD v4
9g.36217335delCA2689947100CLTA,GNEc.*31del (n.*31del)
c.485+13156del (n.485+13156del)
c.2185del (n.2185del)
gnomAD v4
9g.36217335G>CCA5056338CLTA,GNEc.*30C>G (n.*30C>G)
c.485+13156G>C (n.485+13156G>C)
c.2184C>G (n.2184C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36217335G=CA1846323593CLTA,GNEc.*30C= (n.*30C=)
c.485+13156G= (n.485+13156G=)
c.2184C= (n.2184C=)
9g.36217336A=CA1846323598CLTA,GNEc.*29T= (n.*29T=)
c.485+13157A= (n.485+13157A=)
c.2183T= (n.2183T=)
9g.36217336A>CCA2689947102CLTA,GNEc.*29T>G (n.*29T>G)
c.485+13157A>C (n.485+13157A>C)
c.2183T>G (n.2183T>G)
gnomAD v4
9g.36217336A>GCA192839070CLTA,GNEc.*29T>C (n.*29T>C)
c.485+13157A>G (n.485+13157A>G)
c.2183T>C (n.2183T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36217337G>ACA192839076CLTA,GNEc.*28C>T (n.*28C>T)
c.485+13158G>A (n.485+13158G>A)
c.2182C>T (n.2182C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.36217337G=CA1846323601CLTA,GNEc.*28C= (n.*28C=)
c.485+13158G= (n.485+13158G=)
c.2182C= (n.2182C=)
9g.36217339G>ACA192839081CLTA,GNEc.*26C>T (n.*26C>T)
c.485+13160G>A (n.485+13160G>A)
c.2180C>T (n.2180C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.36217339G=CA1846323604CLTA,GNEc.*26C= (n.*26C=)
c.485+13160G= (n.485+13160G=)
c.2180C= (n.2180C=)
9g.36217339G>TCA2501219338CLTA,GNEc.*26C>A (n.*26C>A)
c.485+13160G>T (n.485+13160G>T)
c.2180C>A (n.2180C>A)
gnomAD v4
9g.36217341A>GCA2689947103CLTA,GNEc.*24T>C (n.*24T>C)
c.485+13162A>G (n.485+13162A>G)
c.2178T>C (n.2178T>C)
gnomAD v4
9g.36217342G>ACA2689947104CLTA,GNEc.*23C>T (n.*23C>T)
c.485+13163G>A (n.485+13163G>A)
c.2177C>T (n.2177C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched