| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648732_34648748dup | CA2579371372 | GALT | c.*276-30_*276-14dup (n.*276-30_*276-14dup) c.688-30_688-14dup (n.688-30_688-14dup) c.361-30_361-14dup (n.361-30_361-14dup) n.847-30_847-14dup n.1348_1364dup n.738_754dup c.*432-30_*432-14dup (n.*432-30_*432-14dup) c.*308-30_*308-14dup (n.*308-30_*308-14dup) n.1160-30_1160-14dup n.1119_1135dup n.692-30_692-14dup n.33-30_33-14dup c.675-30_675-14dup c.432+276_432+292dup (n.432+276_432+292dup) n.1250-30_1250-14dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648735G>A | CA2689809471 | GALT | c.*276-27G>A (n.*276-27G>A) c.688-27G>A (n.688-27G>A) c.361-27G>A (n.361-27G>A) n.847-27G>A n.1351G>A n.741G>A c.*432-27G>A (n.*432-27G>A) c.*308-27G>A (n.*308-27G>A) n.1160-27G>A n.1122G>A n.692-27G>A n.33-27G>A c.675-27G>A c.432+279G>A (n.432+279G>A) n.1250-27G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648735G>T | CA2689809470 | GALT | c.*276-27G>T (n.*276-27G>T) c.688-27G>T (n.688-27G>T) c.361-27G>T (n.361-27G>T) n.847-27G>T n.1351G>T n.741G>T c.*432-27G>T (n.*432-27G>T) c.*308-27G>T (n.*308-27G>T) n.1160-27G>T n.1122G>T n.692-27G>T n.33-27G>T c.675-27G>T c.432+279G>T (n.432+279G>T) n.1250-27G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648736A>G | CA2689809472 | GALT | c.*276-26A>G (n.*276-26A>G) c.688-26A>G (n.688-26A>G) c.361-26A>G (n.361-26A>G) n.847-26A>G n.1352A>G n.742A>G c.*432-26A>G (n.*432-26A>G) c.*308-26A>G (n.*308-26A>G) n.1160-26A>G n.1123A>G n.692-26A>G n.33-26A>G c.675-26A>G c.432+280A>G (n.432+280A>G) n.1250-26A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648737C>G | CA2689809473 | GALT | c.*276-25C>G (n.*276-25C>G) c.688-25C>G (n.688-25C>G) c.361-25C>G (n.361-25C>G) n.847-25C>G n.1353C>G n.743C>G c.*432-25C>G (n.*432-25C>G) c.*308-25C>G (n.*308-25C>G) n.1160-25C>G n.1124C>G n.692-25C>G n.33-25C>G c.675-25C>G c.432+281C>G (n.432+281C>G) n.1250-25C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648737C>T | CA2689809474 | GALT | c.*276-25C>T (n.*276-25C>T) c.688-25C>T (n.688-25C>T) c.361-25C>T (n.361-25C>T) n.847-25C>T n.1353C>T n.743C>T c.*432-25C>T (n.*432-25C>T) c.*308-25C>T (n.*308-25C>T) n.1160-25C>T n.1124C>T n.692-25C>T n.33-25C>T c.675-25C>T c.432+281C>T (n.432+281C>T) n.1250-25C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648738T>C | CA5036196 | GALT | c.*276-24T>C (n.*276-24T>C) c.688-24T>C (n.688-24T>C) c.361-24T>C (n.361-24T>C) n.847-24T>C n.1354T>C n.744T>C c.*432-24T>C (n.*432-24T>C) c.*308-24T>C (n.*308-24T>C) n.1160-24T>C n.1125T>C n.692-24T>C n.33-24T>C c.675-24T>C c.432+282T>C (n.432+282T>C) n.1250-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648738T>G | CA192670377 | GALT | c.*276-24T>G (n.*276-24T>G) c.688-24T>G (n.688-24T>G) c.361-24T>G (n.361-24T>G) n.847-24T>G n.1354T>G n.744T>G c.*432-24T>G (n.*432-24T>G) c.*308-24T>G (n.*308-24T>G) n.1160-24T>G n.1125T>G n.692-24T>G n.33-24T>G c.675-24T>G c.432+282T>G (n.432+282T>G) n.1250-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648738T= | CA1845639457 | GALT | c.*276-24T= (n.*276-24T=) c.688-24T= (n.688-24T=) c.361-24T= (n.361-24T=) n.847-24T= n.1354T= n.744T= c.*432-24T= (n.*432-24T=) c.*308-24T= (n.*308-24T=) n.1160-24T= n.1125T= n.692-24T= n.33-24T= c.675-24T= c.432+282T= (n.432+282T=) n.1250-24T= | |
| 9 | g.34648739_34648740delinsTC | CA1845639460 | GALT | c.*276-23_*276-22delinsTC (n.*276-23_*276-22delinsTC) c.688-23_688-22delinsTC (n.688-23_688-22delinsTC) c.361-23_361-22delinsTC (n.361-23_361-22delinsTC) n.847-23_847-22delinsTC n.1355_1356delinsTC n.745_746delinsTC c.*432-23_*432-22delinsTC (n.*432-23_*432-22delinsTC) c.*308-23_*308-22delinsTC (n.*308-23_*308-22delinsTC) n.1160-23_1160-22delinsTC n.1126_1127delinsTC n.692-23_692-22delinsTC n.33-23_33-22delinsTC c.675-23_675-22delinsTC c.432+283_432+284delinsTC (n.432+283_432+284delinsTC) n.1250-23_1250-22delinsTC | |
| 9 | g.34648740C>A | CA5036197 | GALT | c.*276-22C>A (n.*276-22C>A) c.688-22C>A (n.688-22C>A) c.361-22C>A (n.361-22C>A) n.847-22C>A n.1356C>A n.746C>A c.*432-22C>A (n.*432-22C>A) c.*308-22C>A (n.*308-22C>A) n.1160-22C>A n.1127C>A n.692-22C>A n.33-22C>A c.675-22C>A c.432+284C>A (n.432+284C>A) n.1250-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648740C= | CA1845639466 | GALT | c.*276-22C= (n.*276-22C=) c.688-22C= (n.688-22C=) c.361-22C= (n.361-22C=) n.847-22C= n.1356C= n.746C= c.*432-22C= (n.*432-22C=) c.*308-22C= (n.*308-22C=) n.1160-22C= n.1127C= n.692-22C= n.33-22C= c.675-22C= c.432+284C= (n.432+284C=) n.1250-22C= | |
| 9 | g.34648740C>G | CA863496427 | GALT | c.*276-22C>G (n.*276-22C>G) c.688-22C>G (n.688-22C>G) c.361-22C>G (n.361-22C>G) n.847-22C>G n.1356C>G n.746C>G c.*432-22C>G (n.*432-22C>G) c.*308-22C>G (n.*308-22C>G) n.1160-22C>G n.1127C>G n.692-22C>G n.33-22C>G c.675-22C>G c.432+284C>G (n.432+284C>G) n.1250-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648740C>T | CA192670378 | GALT | c.*276-22C>T (n.*276-22C>T) c.688-22C>T (n.688-22C>T) c.361-22C>T (n.361-22C>T) n.847-22C>T n.1356C>T n.746C>T c.*432-22C>T (n.*432-22C>T) c.*308-22C>T (n.*308-22C>T) n.1160-22C>T n.1127C>T n.692-22C>T n.33-22C>T c.675-22C>T c.432+284C>T (n.432+284C>T) n.1250-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648741del | CA1845639464 | GALT | c.*276-21del (n.*276-21del) c.688-21del (n.688-21del) c.361-21del (n.361-21del) n.847-21del n.1357del n.747del c.*432-21del (n.*432-21del) c.*308-21del (n.*308-21del) n.1160-21del n.1128del n.692-21del n.33-21del c.675-21del c.432+285del (n.432+285del) n.1250-21del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648742T>C | CA2740095449 | GALT | c.*276-20T>C (n.*276-20T>C) c.688-20T>C (n.688-20T>C) c.361-20T>C (n.361-20T>C) n.847-20T>C n.1358T>C n.748T>C c.*432-20T>C (n.*432-20T>C) c.*308-20T>C (n.*308-20T>C) n.1160-20T>C n.1129T>C n.692-20T>C n.33-20T>C c.675-20T>C c.432+286T>C (n.432+286T>C) n.1250-20T>C | |
| 9 | g.34648743A>G | CA2579371376 | GALT | c.*276-19A>G (n.*276-19A>G) c.688-19A>G (n.688-19A>G) c.361-19A>G (n.361-19A>G) n.847-19A>G n.1359A>G n.749A>G c.*432-19A>G (n.*432-19A>G) c.*308-19A>G (n.*308-19A>G) n.1160-19A>G n.1130A>G n.692-19A>G n.33-19A>G c.675-19A>G c.432+287A>G (n.432+287A>G) n.1250-19A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648744T>C | CA1845639475 | GALT | c.*276-18T>C (n.*276-18T>C) c.688-18T>C (n.688-18T>C) c.361-18T>C (n.361-18T>C) n.847-18T>C n.1360T>C n.750T>C c.*432-18T>C (n.*432-18T>C) c.*308-18T>C (n.*308-18T>C) n.1160-18T>C n.1131T>C n.692-18T>C n.33-18T>C c.675-18T>C c.432+288T>C (n.432+288T>C) n.1250-18T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648744T= | CA1845639474 | GALT | c.*276-18T= (n.*276-18T=) c.688-18T= (n.688-18T=) c.361-18T= (n.361-18T=) n.847-18T= n.1360T= n.750T= c.*432-18T= (n.*432-18T=) c.*308-18T= (n.*308-18T=) n.1160-18T= n.1131T= n.692-18T= n.33-18T= c.675-18T= c.432+288T= (n.432+288T=) n.1250-18T= | |
| 9 | g.34648745C= | CA1845639477 | GALT | c.*276-17C= (n.*276-17C=) c.688-17C= (n.688-17C=) c.361-17C= (n.361-17C=) n.847-17C= n.1361C= n.751C= c.*432-17C= (n.*432-17C=) c.*308-17C= (n.*308-17C=) n.1160-17C= n.1132C= n.692-17C= n.33-17C= c.675-17C= c.432+289C= (n.432+289C=) n.1250-17C= | |
| 9 | g.34648745C>T | CA587568334 | GALT | c.*276-17C>T (n.*276-17C>T) c.688-17C>T (n.688-17C>T) c.361-17C>T (n.361-17C>T) n.847-17C>T n.1361C>T n.751C>T c.*432-17C>T (n.*432-17C>T) c.*308-17C>T (n.*308-17C>T) n.1160-17C>T n.1132C>T n.692-17C>T n.33-17C>T c.675-17C>T c.432+289C>T (n.432+289C>T) n.1250-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648748_34648750delinsTTC | CA1845639479 | GALT | c.*276-14_*276-12delinsTTC (n.*276-14_*276-12delinsTTC) c.688-14_688-12delinsTTC (n.688-14_688-12delinsTTC) c.361-14_361-12delinsTTC (n.361-14_361-12delinsTTC) n.847-14_847-12delinsTTC n.1364_1366delinsTTC n.754_756delinsTTC c.*432-14_*432-12delinsTTC (n.*432-14_*432-12delinsTTC) c.*308-14_*308-12delinsTTC (n.*308-14_*308-12delinsTTC) n.1160-14_1160-12delinsTTC n.1135_1137delinsTTC n.692-14_692-12delinsTTC n.33-14_33-12delinsTTC c.675-14_675-12delinsTTC c.432+292_432+294delinsTTC (n.432+292_432+294delinsTTC) n.1250-14_1250-12delinsTTC | |
| 9 | g.34648750_34648751del | CA5036198 | GALT | c.*276-12_*276-11del (n.*276-12_*276-11del) c.688-12_688-11del (n.688-12_688-11del) c.361-12_361-11del (n.361-12_361-11del) n.847-12_847-11del n.1366_1367del n.756_757del c.*432-12_*432-11del (n.*432-12_*432-11del) c.*308-12_*308-11del (n.*308-12_*308-11del) n.1160-12_1160-11del n.1137_1138del n.692-12_692-11del n.33-12_33-11del c.675-12_675-11del c.432+294_432+295del (n.432+294_432+295del) n.1250-12_1250-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648750C= | CA1845639492 | GALT | c.*276-12C= (n.*276-12C=) c.688-12C= (n.688-12C=) c.361-12C= (n.361-12C=) n.847-12C= n.1366C= n.756C= c.*432-12C= (n.*432-12C=) c.*308-12C= (n.*308-12C=) n.1160-12C= n.1137C= n.692-12C= n.33-12C= c.675-12C= c.432+294C= (n.432+294C=) n.1250-12C= | |
| 9 | g.34648750C>T | CA587568335 | GALT | c.*276-12C>T (n.*276-12C>T) c.688-12C>T (n.688-12C>T) c.361-12C>T (n.361-12C>T) n.847-12C>T n.1366C>T n.756C>T c.*432-12C>T (n.*432-12C>T) c.*308-12C>T (n.*308-12C>T) n.1160-12C>T n.1137C>T n.692-12C>T n.33-12C>T c.675-12C>T c.432+294C>T (n.432+294C>T) n.1250-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648751T>C | CA5036199 | GALT | c.*276-11T>C (n.*276-11T>C) c.688-11T>C (n.688-11T>C) c.361-11T>C (n.361-11T>C) n.847-11T>C n.1367T>C n.757T>C c.*432-11T>C (n.*432-11T>C) c.*308-11T>C (n.*308-11T>C) n.1160-11T>C n.1138T>C n.692-11T>C n.33-11T>C c.675-11T>C c.432+295T>C (n.432+295T>C) n.1250-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648751T>G | CA2579371380 | GALT | c.*276-11T>G (n.*276-11T>G) c.688-11T>G (n.688-11T>G) c.361-11T>G (n.361-11T>G) n.847-11T>G n.1367T>G n.757T>G c.*432-11T>G (n.*432-11T>G) c.*308-11T>G (n.*308-11T>G) n.1160-11T>G n.1138T>G n.692-11T>G n.33-11T>G c.675-11T>G c.432+295T>G (n.432+295T>G) n.1250-11T>G | |
| 9 | g.34648751T= | CA1845639497 | GALT | c.*276-11T= (n.*276-11T=) c.688-11T= (n.688-11T=) c.361-11T= (n.361-11T=) n.847-11T= n.1367T= n.757T= c.*432-11T= (n.*432-11T=) c.*308-11T= (n.*308-11T=) n.1160-11T= n.1138T= n.692-11T= n.33-11T= c.675-11T= c.432+295T= (n.432+295T=) n.1250-11T= | |
| 9 | g.34648752G>A | CA192670382 | GALT | c.*276-10G>A (n.*276-10G>A) c.688-10G>A (n.688-10G>A) c.361-10G>A (n.361-10G>A) n.847-10G>A n.1368G>A n.758G>A c.*432-10G>A (n.*432-10G>A) c.*308-10G>A (n.*308-10G>A) n.1160-10G>A n.1139G>A n.692-10G>A n.33-10G>A c.675-10G>A c.432+296G>A (n.432+296G>A) n.1250-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648752G= | CA1845639504 | GALT | c.*276-10G= (n.*276-10G=) c.688-10G= (n.688-10G=) c.361-10G= (n.361-10G=) n.847-10G= n.1368G= n.758G= c.*432-10G= (n.*432-10G=) c.*308-10G= (n.*308-10G=) n.1160-10G= n.1139G= n.692-10G= n.33-10G= c.675-10G= c.432+296G= (n.432+296G=) n.1250-10G= | |
| 9 | g.34648752G>T | CA2689809482 | GALT | c.*276-10G>T (n.*276-10G>T) c.688-10G>T (n.688-10G>T) c.361-10G>T (n.361-10G>T) n.847-10G>T n.1368G>T n.758G>T c.*432-10G>T (n.*432-10G>T) c.*308-10G>T (n.*308-10G>T) n.1160-10G>T n.1139G>T n.692-10G>T n.33-10G>T c.675-10G>T c.432+296G>T (n.432+296G>T) n.1250-10G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648752_34648753delinsGT | CA1845639508 | GALT | c.*276-10_*276-9delinsGT (n.*276-10_*276-9delinsGT) c.688-10_688-9delinsGT (n.688-10_688-9delinsGT) c.361-10_361-9delinsGT (n.361-10_361-9delinsGT) n.847-10_847-9delinsGT n.1368_1369delinsGT n.758_759delinsGT c.*432-10_*432-9delinsGT (n.*432-10_*432-9delinsGT) c.*308-10_*308-9delinsGT (n.*308-10_*308-9delinsGT) n.1160-10_1160-9delinsGT n.1139_1140delinsGT n.692-10_692-9delinsGT n.33-10_33-9delinsGT c.675-10_675-9delinsGT c.432+296_432+297delinsGT (n.432+296_432+297delinsGT) n.1250-10_1250-9delinsGT | |
| 9 | g.34648753del | CA192670386 | GALT | c.*276-9del (n.*276-9del) c.688-9del (n.688-9del) c.361-9del (n.361-9del) n.847-9del n.1369del n.759del c.*432-9del (n.*432-9del) c.*308-9del (n.*308-9del) n.1160-9del n.1140del n.692-9del n.33-9del c.675-9del c.432+297del (n.432+297del) n.1250-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648753T>A | CA2689809483 | GALT | c.*276-9T>A (n.*276-9T>A) c.688-9T>A (n.688-9T>A) c.361-9T>A (n.361-9T>A) n.847-9T>A n.1369T>A n.759T>A c.*432-9T>A (n.*432-9T>A) c.*308-9T>A (n.*308-9T>A) n.1160-9T>A n.1140T>A n.692-9T>A n.33-9T>A c.675-9T>A c.432+297T>A (n.432+297T>A) n.1250-9T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648754C>T | CA2689809484 | GALT | c.*276-8C>T (n.*276-8C>T) c.688-8C>T (n.688-8C>T) c.361-8C>T (n.361-8C>T) n.847-8C>T n.1370C>T n.760C>T c.*432-8C>T (n.*432-8C>T) c.*308-8C>T (n.*308-8C>T) n.1160-8C>T n.1141C>T n.692-8C>T n.33-8C>T c.675-8C>T c.432+298C>T (n.432+298C>T) n.1250-8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648755T>G | CA2689809485 | GALT | c.*276-7T>G (n.*276-7T>G) c.688-7T>G (n.688-7T>G) c.361-7T>G (n.361-7T>G) n.847-7T>G n.1371T>G n.761T>G c.*432-7T>G (n.*432-7T>G) c.*308-7T>G (n.*308-7T>G) n.1160-7T>G n.1142T>G n.692-7T>G n.33-7T>G c.675-7T>G c.432+299T>G (n.432+299T>G) n.1250-7T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648756T>C | CA5036200 | GALT | c.*276-6T>C (n.*276-6T>C) c.688-6T>C (n.688-6T>C) c.361-6T>C (n.361-6T>C) n.847-6T>C n.1372T>C n.762T>C c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.*308-6T>C (n.*308-6T>C) n.1160-6T>C n.1143T>C n.692-6T>C n.33-6T>C c.675-6T>C c.432+300T>C (n.432+300T>C) n.1250-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648756T= | CA1845639514 | GALT | c.*276-6T= (n.*276-6T=) c.688-6T= (n.688-6T=) c.361-6T= (n.361-6T=) n.847-6T= n.1372T= n.762T= c.*432-6T= (n.*432-6T=) c.*308-6T= (n.*308-6T=) n.1160-6T= n.1143T= n.692-6T= n.33-6T= c.675-6T= c.432+300T= (n.432+300T=) n.1250-6T= | |
| 9 | g.34648756_34648757delinsTC | CA1845639515 | GALT | c.*276-6_*276-5delinsTC (n.*276-6_*276-5delinsTC) c.688-6_688-5delinsTC (n.688-6_688-5delinsTC) c.361-6_361-5delinsTC (n.361-6_361-5delinsTC) n.847-6_847-5delinsTC n.1372_1373delinsTC n.762_763delinsTC c.*432-6_*432-5delinsTC (n.*432-6_*432-5delinsTC) c.*308-6_*308-5delinsTC (n.*308-6_*308-5delinsTC) n.1160-6_1160-5delinsTC n.1143_1144delinsTC n.692-6_692-5delinsTC n.33-6_33-5delinsTC c.675-6_675-5delinsTC c.432+300_432+301delinsTC (n.432+300_432+301delinsTC) n.1250-6_1250-5delinsTC | |
| 9 | g.34648758del | CA587568336 | GALT | c.*276-4del (n.*276-4del) c.688-4del (n.688-4del) c.361-4del (n.361-4del) n.847-4del n.1374del n.764del c.*432-4del (n.*432-4del) c.*308-4del (n.*308-4del) n.1160-4del n.1145del n.692-4del n.33-4del c.675-4del c.432+302del (n.432+302del) n.1250-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648758C= | CA1845639521 | GALT | c.*276-4C= (n.*276-4C=) c.688-4C= (n.688-4C=) c.361-4C= (n.361-4C=) n.847-4C= n.1374C= n.764C= c.*432-4C= (n.*432-4C=) c.*308-4C= (n.*308-4C=) n.1160-4C= n.1145C= n.692-4C= n.33-4C= c.675-4C= c.432+302C= (n.432+302C=) n.1250-4C= | |
| 9 | g.34648758C>T | CA5036201 | GALT | c.*276-4C>T (n.*276-4C>T) c.688-4C>T (n.688-4C>T) c.361-4C>T (n.361-4C>T) n.847-4C>T n.1374C>T n.764C>T c.*432-4C>T (n.*432-4C>T) c.*308-4C>T (n.*308-4C>T) n.1160-4C>T n.1145C>T n.692-4C>T n.33-4C>T c.675-4C>T c.432+302C>T (n.432+302C>T) n.1250-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648760A= | CA1845639539 | GALT | c.*276-2A= (n.*276-2A=) c.688-2A= (n.688-2A=) c.361-2A= (n.361-2A=) n.847-2A= n.1376A= n.766A= c.*432-2A= (n.*432-2A=) c.*308-2A= (n.*308-2A=) n.1160-2A= n.1147A= n.692-2A= n.33-2A= c.675-2A= c.432+304A= (n.432+304A=) n.1250-2A= | |
| 9 | g.34648760A>C | CA266763 | GALT | c.*276-2A>C (n.*276-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) n.847-2A>C n.1376A>C n.766A>C c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) c.*308-2A>C (n.*308-2A>C) n.1160-2A>C n.1147A>C n.692-2A>C n.33-2A>C c.675-2A>C c.432+304A>C (n.432+304A>C) n.1250-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648760A>G | CA373283264 | GALT | c.*276-2A>G (n.*276-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) n.847-2A>G n.1376A>G n.766A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) c.*308-2A>G (n.*308-2A>G) n.1160-2A>G n.1147A>G n.692-2A>G n.33-2A>G c.675-2A>G c.432+304A>G (n.432+304A>G) n.1250-2A>G | |
| 9 | g.34648760A>T | CA373283267 | GALT | c.*276-2A>T (n.*276-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) n.847-2A>T n.1376A>T n.766A>T c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) c.*308-2A>T (n.*308-2A>T) n.1160-2A>T n.1147A>T n.692-2A>T n.33-2A>T c.675-2A>T c.432+304A>T (n.432+304A>T) n.1250-2A>T |