| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648426G>A | CA373282253 | GALT | c.*245G>A (n.*245G>A) c.657G>A (p.Met219Ile) c.330G>A (p.Met110Ile) n.913G>A n.816G>A n.1042G>A n.432G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1129G>A n.813G>A n.661G>A n.478G>A n.2G>A c.644G>A c.402G>A (p.Met134Ile) n.778G>A n.1219G>A | |
| 9 | g.34648426G>C | CA373282255 | GALT | c.*245G>C (n.*245G>C) c.657G>C (p.Met219Ile) c.330G>C (p.Met110Ile) n.913G>C n.816G>C n.1042G>C n.432G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1129G>C n.813G>C n.661G>C n.478G>C n.2G>C c.644G>C c.402G>C (p.Met134Ile) n.778G>C n.1219G>C | |
| 9 | g.34648426G>T | CA373282258 | GALT | c.*245G>T (n.*245G>T) c.657G>T (p.Met219Ile) c.330G>T (p.Met110Ile) n.913G>T n.816G>T n.1042G>T n.432G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1129G>T n.813G>T n.661G>T n.478G>T n.2G>T c.644G>T c.402G>T (p.Met134Ile) n.778G>T n.1219G>T | |
| 9 | g.34648427dup | CA259469 | GALT | c.*246dup (n.*246dup) c.658dup (p.Glu220GlyfsTer18) c.331dup (p.Glu111GlyfsTer18) n.914dup n.817dup n.1043dup n.433dup c.*402dup (n.*402dup) c.*278dup (n.*278dup) n.1130dup n.814dup n.662dup n.479dup n.3dup c.645dup c.403dup (p.Glu135GlyfsTer?) n.779dup n.1220dup | dbSNP |
| 9 | g.34648427G>A | CA259468 | GALT | c.*246G>A (n.*246G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.914G>A n.817G>A n.1043G>A n.433G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1130G>A n.814G>A n.662G>A n.479G>A n.3G>A c.645G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.779G>A n.1220G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648427G>C | CA373282261 | GALT | c.*246G>C (n.*246G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.914G>C n.817G>C n.1043G>C n.433G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1130G>C n.814G>C n.662G>C n.479G>C n.3G>C c.645G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.779G>C n.1220G>C | |
| 9 | g.34648427G= | CA1845638971 | GALT | c.*246G= (n.*246G=) c.658G= (p.Glu220=) c.331G= (p.Glu111=) n.914G= n.817G= n.1043G= n.433G= c.*402G= (n.*402G=) c.*278G= (n.*278G=) n.1130G= n.814G= n.662G= n.479G= n.3G= c.645G= c.403G= (p.Glu135=) n.779G= n.1220G= | |
| 9 | g.34648427G>T | CA373282263 | GALT | c.*246G>T (n.*246G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.914G>T n.817G>T n.1043G>T n.433G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1130G>T n.814G>T n.662G>T n.479G>T n.3G>T c.645G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.779G>T n.1220G>T | |
| 9 | g.34648428A>C | CA373282266 | GALT | c.*247A>C (n.*247A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.915A>C n.818A>C n.1044A>C n.434A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.1131A>C n.815A>C n.663A>C n.480A>C n.4A>C c.646A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.780A>C n.1221A>C | |
| 9 | g.34648428A>G | CA373282268 | GALT | c.*247A>G (n.*247A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.915A>G n.818A>G n.1044A>G n.434A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1131A>G n.815A>G n.663A>G n.480A>G n.4A>G c.646A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.780A>G n.1221A>G | |
| 9 | g.34648428A>T | CA373282269 | GALT | c.*247A>T (n.*247A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.915A>T n.818A>T n.1044A>T n.434A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1131A>T n.815A>T n.663A>T n.480A>T n.4A>T c.646A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.780A>T n.1221A>T | |
| 9 | g.34648429G>A | CA464402289 | GALT | c.*248G>A (n.*248G>A) c.660G>A (p.Glu220=) c.333G>A (p.Glu111=) n.916G>A n.819G>A n.1045G>A n.435G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1132G>A n.816G>A n.664G>A n.481G>A n.5G>A c.647G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.781G>A n.1222G>A | |
| 9 | g.34648429G>C | CA373282272 | GALT | c.*248G>C (n.*248G>C) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.916G>C n.819G>C n.1045G>C n.435G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.1132G>C n.816G>C n.664G>C n.481G>C n.5G>C c.647G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.781G>C n.1222G>C | |
| 9 | g.34648429G>T | CA373282271 | GALT | c.*248G>T (n.*248G>T) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.916G>T n.819G>T n.1045G>T n.435G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1132G>T n.816G>T n.664G>T n.481G>T n.5G>T c.647G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.781G>T n.1222G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648430T>A | CA373282275 | GALT | c.*249T>A (n.*249T>A) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.917T>A n.820T>A n.1046T>A n.436T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.1133T>A n.817T>A n.665T>A n.482T>A n.6T>A c.648T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.782T>A n.1223T>A | |
| 9 | g.34648430T>C | CA373282278 | GALT | c.*249T>C (n.*249T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.917T>C n.820T>C n.1046T>C n.436T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.1133T>C n.817T>C n.665T>C n.482T>C n.6T>C c.648T>C c.406T>C (p.Tyr136His) n.782T>C n.1223T>C | |
| 9 | g.34648430T>G | CA373282279 | GALT | c.*249T>G (n.*249T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.917T>G n.820T>G n.1046T>G n.436T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.1133T>G n.817T>G n.665T>G n.482T>G n.6T>G c.648T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.782T>G n.1223T>G | |
| 9 | g.34648431A>C | CA373282281 | GALT | c.*250A>C (n.*250A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.918A>C n.821A>C n.1047A>C n.437A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1134A>C n.818A>C n.666A>C n.483A>C n.7A>C c.649A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.783A>C n.1224A>C | |
| 9 | g.34648431A>G | CA373282283 | GALT | c.*250A>G (n.*250A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.918A>G n.821A>G n.1047A>G n.437A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1134A>G n.818A>G n.666A>G n.483A>G n.7A>G c.649A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.783A>G n.1224A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648431A>T | CA373282286 | GALT | c.*250A>T (n.*250A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.918A>T n.821A>T n.1047A>T n.437A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1134A>T n.818A>T n.666A>T n.483A>T n.7A>T c.649A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.783A>T n.1224A>T | |
| 9 | g.34648432C>A | CA373282288 | GALT | c.*251C>A (n.*251C>A) c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.919C>A n.822C>A n.1048C>A n.438C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1135C>A n.819C>A n.667C>A n.484C>A n.8C>A c.650C>A c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.784C>A n.1225C>A | |
| 9 | g.34648432C= | CA1845638981 | GALT | c.*251C= (n.*251C=) c.663C= (p.Tyr221=) c.336C= (p.Tyr112=) n.919C= n.822C= n.1048C= n.438C= c.*407C= (n.*407C=) c.*283C= (n.*283C=) n.1135C= n.819C= n.667C= n.484C= n.8C= c.650C= c.408C= (p.Tyr136=) n.784C= n.1225C= | |
| 9 | g.34648432C>G | CA373282289 | GALT | c.*251C>G (n.*251C>G) c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.919C>G n.822C>G n.1048C>G n.438C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.1135C>G n.819C>G n.667C>G n.484C>G n.8C>G c.650C>G c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.784C>G n.1225C>G | |
| 9 | g.34648432C>T | CA5036180 | GALT | c.*251C>T (n.*251C>T) c.663C>T (p.Tyr221=) c.336C>T (p.Tyr112=) n.919C>T n.822C>T n.1048C>T n.438C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.1135C>T n.819C>T n.667C>T n.484C>T n.8C>T c.650C>T c.408C>T (p.Tyr136=) n.784C>T n.1225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648433A>C | CA373282291 | GALT | c.*252A>C (n.*252A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.920A>C n.823A>C n.1049A>C n.439A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1136A>C n.820A>C n.668A>C n.485A>C n.9A>C c.651A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) n.785A>C n.1226A>C | |
| 9 | g.34648433A>G | CA373282294 | GALT | c.*252A>G (n.*252A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.920A>G n.823A>G n.1049A>G n.439A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1136A>G n.820A>G n.668A>G n.485A>G n.9A>G c.651A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) n.785A>G n.1226A>G | |
| 9 | g.34648433A>T | CA373282295 | GALT | c.*252A>T (n.*252A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.920A>T n.823A>T n.1049A>T n.439A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1136A>T n.820A>T n.668A>T n.485A>T n.9A>T c.651A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) n.785A>T n.1226A>T | |
| 9 | g.34648434G>A | CA373282300 | GALT | c.*253G>A (n.*253G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.921G>A n.824G>A n.1050G>A n.440G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.1137G>A n.821G>A n.669G>A n.486G>A n.10G>A c.652G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) n.786G>A n.1227G>A | |
| 9 | g.34648434G>C | CA373282299 | GALT | c.*253G>C (n.*253G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.921G>C n.824G>C n.1050G>C n.440G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.1137G>C n.821G>C n.669G>C n.486G>C n.10G>C c.652G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) n.786G>C n.1227G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648434G>T | CA373282298 | GALT | c.*253G>T (n.*253G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.921G>T n.824G>T n.1050G>T n.440G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.1137G>T n.821G>T n.669G>T n.486G>T n.10G>T c.652G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) n.786G>T n.1227G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648435C>A | CA373282302 | GALT | c.*254C>A (n.*254C>A) c.666C>A (p.Ser222Arg) c.339C>A (p.Ser113Arg) n.922C>A n.825C>A n.1051C>A n.441C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1138C>A n.822C>A n.670C>A n.487C>A n.11C>A c.653C>A c.411C>A (p.Ser137Arg) n.787C>A n.1228C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648435C= | CA1845638986 | GALT | c.*254C= (n.*254C=) c.666C= (p.Ser222=) c.339C= (p.Ser113=) n.922C= n.825C= n.1051C= n.441C= c.*410C= (n.*410C=) c.*286C= (n.*286C=) n.1138C= n.822C= n.670C= n.487C= n.11C= c.653C= c.411C= (p.Ser137=) n.787C= n.1228C= | |
| 9 | g.34648435C>G | CA373282304 | GALT | c.*254C>G (n.*254C>G) c.666C>G (p.Ser222Arg) c.339C>G (p.Ser113Arg) n.922C>G n.825C>G n.1051C>G n.441C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1138C>G n.822C>G n.670C>G n.487C>G n.11C>G c.653C>G c.411C>G (p.Ser137Arg) n.787C>G n.1228C>G | |
| 9 | g.34648435C>T | CA464402316 | GALT | c.*254C>T (n.*254C>T) c.666C>T (p.Ser222=) c.339C>T (p.Ser113=) n.922C>T n.825C>T n.1051C>T n.441C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1138C>T n.822C>T n.670C>T n.487C>T n.11C>T c.653C>T c.411C>T (p.Ser137=) n.787C>T n.1228C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648436C>A | CA259470 | GALT | c.*255C>A (n.*255C>A) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.340C>A (p.Arg114Ser) n.923C>A n.826C>A n.1052C>A n.442C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.1139C>A n.823C>A n.671C>A n.488C>A n.12C>A c.654C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) n.788C>A n.1229C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648436C= | CA1845638998 | GALT | c.*255C= (n.*255C=) c.667C= (p.Arg223=) c.340C= (p.Arg114=) n.923C= n.826C= n.1052C= n.442C= c.*411C= (n.*411C=) c.*287C= (n.*287C=) n.1139C= n.823C= n.671C= n.488C= n.12C= c.654C= c.412C= (p.Arg138=) n.788C= n.1229C= | |
| 9 | g.34648436C>G | CA373282307 | GALT | c.*255C>G (n.*255C>G) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.923C>G n.826C>G n.1052C>G n.442C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.1139C>G n.823C>G n.671C>G n.488C>G n.12C>G c.654C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.788C>G n.1229C>G | |
| 9 | g.34648436C>T | CA5036181 | GALT | c.*255C>T (n.*255C>T) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.340C>T (p.Arg114Cys) n.923C>T n.826C>T n.1052C>T n.442C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.1139C>T n.823C>T n.671C>T n.488C>T n.12C>T c.654C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) n.788C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648437G>A | CA5036182 | GALT | c.*256G>A (n.*256G>A) c.668G>A (p.Arg223His) c.341G>A (p.Arg114His) n.924G>A n.827G>A n.1053G>A n.443G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1140G>A n.824G>A n.672G>A n.489G>A n.13G>A c.655G>A c.413G>A (p.Arg138His) n.789G>A n.1230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648437G>C | CA373282309 | GALT | c.*256G>C (n.*256G>C) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.924G>C n.827G>C n.1053G>C n.443G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.1140G>C n.824G>C n.672G>C n.489G>C n.13G>C c.655G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) n.789G>C n.1230G>C | |
| 9 | g.34648437G= | CA1845639005 | GALT | c.*256G= (n.*256G=) c.668G= (p.Arg223=) c.341G= (p.Arg114=) n.924G= n.827G= n.1053G= n.443G= c.*412G= (n.*412G=) c.*288G= (n.*288G=) n.1140G= n.824G= n.672G= n.489G= n.13G= c.655G= c.413G= (p.Arg138=) n.789G= n.1230G= | |
| 9 | g.34648437G>T | CA373282312 | GALT | c.*256G>T (n.*256G>T) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.924G>T n.827G>T n.1053G>T n.443G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1140G>T n.824G>T n.672G>T n.489G>T n.13G>T c.655G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) n.789G>T n.1230G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648437_34648438delinsGC | CA1845639007 | GALT | c.*256_*257delinsGC (n.*256_*257delinsGC) c.668_669delinsGC (p.Arg223=) c.341_342delinsGC (p.Arg114=) n.924_925delinsGC n.827_828delinsGC n.1053_1054delinsGC n.443_444delinsGC c.*412_*413delinsGC (n.*412_*413delinsGC) c.*288_*289delinsGC (n.*288_*289delinsGC) n.1140_1141delinsGC n.824_825delinsGC n.672_673delinsGC n.489_490delinsGC n.13_14delinsGC c.655_656delinsGC c.413_414delinsGC (p.Arg138=) n.789_790delinsGC n.1230_1231delinsGC | |
| 9 | g.34648438C>A | CA464402325 | GALT | c.*257C>A (n.*257C>A) c.669C>A (p.Arg223=) c.342C>A (p.Arg114=) n.925C>A n.828C>A n.1054C>A n.444C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1141C>A n.825C>A n.673C>A n.490C>A n.14C>A c.656C>A c.414C>A (p.Arg138=) n.790C>A n.1231C>A | |
| 9 | g.34648438C>G | CA464402328 | GALT | c.*257C>G (n.*257C>G) c.669C>G (p.Arg223=) c.342C>G (p.Arg114=) n.925C>G n.828C>G n.1054C>G n.444C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1141C>G n.825C>G n.673C>G n.490C>G n.14C>G c.656C>G c.414C>G (p.Arg138=) n.790C>G n.1231C>G | |
| 9 | g.34648438C>T | CA464402329 | GALT | c.*257C>T (n.*257C>T) c.669C>T (p.Arg223=) c.342C>T (p.Arg114=) n.925C>T n.828C>T n.1054C>T n.444C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1141C>T n.825C>T n.673C>T n.490C>T n.14C>T c.656C>T c.414C>T (p.Arg138=) n.790C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |