Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647524_34647538delinsTGACAACGACTTCCC | CA1845636227 | GALT | c.285_299delinsTGACAACGACTTCCC (p.Phe95=) c.50+266_50+280delinsTGACAACGACTTCCC (n.50+266_50+280delinsTGACAACGACTTCCC) n.624_638delinsTGACAACGACTTCCC n.326_340delinsTGACAACGACTTCCC c.253-17_253-3delinsTGACAACGACTTCCC (n.253-17_253-3delinsTGACAACGACTTCCC) n.332_346delinsTGACAACGACTTCCC n.511_525delinsTGACAACGACTTCCC n.544_558delinsTGACAACGACTTCCC n.282+266_282+280delinsTGACAACGACTTCCC c.*29_*43delinsTGACAACGACTTCCC (n.*29_*43delinsTGACAACGACTTCCC) n.338_352delinsTGACAACGACTTCCC n.250-17_250-3delinsTGACAACGACTTCCC c.252+266_252+280delinsTGACAACGACTTCCC (n.252+266_252+280delinsTGACAACGACTTCCC) n.542_556delinsTGACAACGACTTCCC n.283-17_283-3delinsTGACAACGACTTCCC n.315_329delinsTGACAACGACTTCCC n.289_303delinsTGACAACGACTTCCC n.261+266_261+280delinsTGACAACGACTTCCC n.409_423delinsTGACAACGACTTCCC c.272_286delinsTGACAACGACTTCCC n.298_312delinsTGACAACGACTTCCC n.317_331delinsTGACAACGACTTCCC n.446-17_446-3delinsTGACAACGACTTCCC n.632_646delinsTGACAACGACTTCCC | |
9 | g.34647525_34647538del | CA658761123 | GALT | c.286_299del (p.Asp96SerfsTer5) c.50+267_50+280del (n.50+267_50+280del) n.625_638del n.327_340del c.253-16_253-3del (n.253-16_253-3del) n.333_346del n.512_525del n.545_558del n.282+267_282+280del c.*30_*43del (n.*30_*43del) n.339_352del n.250-16_250-3del c.252+267_252+280del (n.252+267_252+280del) n.543_556del n.283-16_283-3del n.316_329del n.290_303del n.261+267_261+280del n.410_423del c.273_286del n.299_312del n.318_331del n.446-16_446-3del n.633_646del | dbSNP |
9 | g.34647528_34647530del | CA266758 | GALT | c.289_291del (p.Asn97del) c.50+270_50+272del (n.50+270_50+272del) n.628_630del n.330_332del c.253-13_253-11del (n.253-13_253-11del) n.336_338del n.515_517del n.548_550del n.282+270_282+272del c.*33_*35del (n.*33_*35del) n.342_344del n.250-13_250-11del c.252+270_252+272del (n.252+270_252+272del) n.546_548del n.283-13_283-11del n.319_321del n.293_295del n.261+270_261+272del n.413_415del c.276_278del n.302_304del n.321_323del n.446-13_446-11del n.636_638del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647529A= | CA1845636254 | GALT | c.290A= (p.Asn97=) c.50+271A= (n.50+271A=) n.629A= n.331A= c.253-12A= (n.253-12A=) n.337A= n.516A= n.549A= n.282+271A= c.*34A= (n.*34A=) n.343A= n.250-12A= c.252+271A= (n.252+271A=) n.547A= n.283-12A= n.320A= n.294A= n.261+271A= n.414A= c.277A= n.303A= n.322A= n.446-12A= n.637A= | |
9 | g.34647529A>C | CA373279240 | GALT | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.50+271A>C (n.50+271A>C) n.629A>C n.331A>C c.253-12A>C (n.253-12A>C) n.337A>C n.516A>C n.549A>C n.282+271A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.343A>C n.250-12A>C c.252+271A>C (n.252+271A>C) n.547A>C n.283-12A>C n.320A>C n.294A>C n.261+271A>C n.414A>C c.277A>C n.303A>C n.322A>C n.446-12A>C n.637A>C | |
9 | g.34647529A>G | CA259355 | GALT | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.50+271A>G (n.50+271A>G) n.629A>G n.331A>G c.253-12A>G (n.253-12A>G) n.337A>G n.516A>G n.549A>G n.282+271A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.343A>G n.250-12A>G c.252+271A>G (n.252+271A>G) n.547A>G n.283-12A>G n.320A>G n.294A>G n.261+271A>G n.414A>G c.277A>G n.303A>G n.322A>G n.446-12A>G n.637A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647529A>T | CA373279243 | GALT | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.50+271A>T (n.50+271A>T) n.629A>T n.331A>T c.253-12A>T (n.253-12A>T) n.337A>T n.516A>T n.549A>T n.282+271A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.343A>T n.250-12A>T c.252+271A>T (n.252+271A>T) n.547A>T n.283-12A>T n.320A>T n.294A>T n.261+271A>T n.414A>T c.277A>T n.303A>T n.322A>T n.446-12A>T n.637A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647530C>A | CA373279246 | GALT | c.291C>A (p.Asn97Lys) c.50+272C>A (n.50+272C>A) n.630C>A n.332C>A c.253-11C>A (n.253-11C>A) n.338C>A n.517C>A n.550C>A n.282+272C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.344C>A n.250-11C>A c.252+272C>A (n.252+272C>A) n.548C>A n.283-11C>A n.321C>A n.295C>A n.261+272C>A n.415C>A c.278C>A n.304C>A n.323C>A n.446-11C>A n.638C>A | |
9 | g.34647530C= | CA1845636261 | GALT | c.291C= (p.Asn97=) c.50+272C= (n.50+272C=) n.630C= n.332C= c.253-11C= (n.253-11C=) n.338C= n.517C= n.550C= n.282+272C= c.*35C= (n.*35C=) n.344C= n.250-11C= c.252+272C= (n.252+272C=) n.548C= n.283-11C= n.321C= n.295C= n.261+272C= n.415C= c.278C= n.304C= n.323C= n.446-11C= n.638C= | |
9 | g.34647530C>G | CA373279247 | GALT | c.291C>G (p.Asn97Lys) c.50+272C>G (n.50+272C>G) n.630C>G n.332C>G c.253-11C>G (n.253-11C>G) n.338C>G n.517C>G n.550C>G n.282+272C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.344C>G n.250-11C>G c.252+272C>G (n.252+272C>G) n.548C>G n.283-11C>G n.321C>G n.295C>G n.261+272C>G n.415C>G c.278C>G n.304C>G n.323C>G n.446-11C>G n.638C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647530C>T | CA220417 | GALT | c.291C>T (p.Asn97=) c.50+272C>T (n.50+272C>T) n.630C>T n.332C>T c.253-11C>T (n.253-11C>T) n.338C>T n.517C>T n.550C>T n.282+272C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.344C>T n.250-11C>T c.252+272C>T (n.252+272C>T) n.548C>T n.283-11C>T n.321C>T n.295C>T n.261+272C>T n.415C>T c.278C>T n.304C>T n.323C>T n.446-11C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647531G>A | CA259357 | GALT | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.50+273G>A (n.50+273G>A) n.631G>A n.333G>A c.253-10G>A (n.253-10G>A) n.339G>A n.518G>A n.551G>A n.282+273G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.345G>A n.250-10G>A c.252+273G>A (n.252+273G>A) n.549G>A n.283-10G>A n.322G>A n.296G>A n.261+273G>A n.416G>A c.279G>A n.305G>A n.324G>A n.446-10G>A n.639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647531G>C | CA220419 | GALT | c.292G>C (p.Asp98His) c.50+273G>C (n.50+273G>C) n.631G>C n.333G>C c.253-10G>C (n.253-10G>C) n.339G>C n.518G>C n.551G>C n.282+273G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.345G>C n.250-10G>C c.252+273G>C (n.252+273G>C) n.549G>C n.283-10G>C n.322G>C n.296G>C n.261+273G>C n.416G>C c.279G>C n.305G>C n.324G>C n.446-10G>C n.639G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647531G= | CA1845636270 | GALT | c.292G= (p.Asp98=) c.50+273G= (n.50+273G=) n.631G= n.333G= c.253-10G= (n.253-10G=) n.339G= n.518G= n.551G= n.282+273G= c.*36G= (n.*36G=) n.345G= n.250-10G= c.252+273G= (n.252+273G=) n.549G= n.283-10G= n.322G= n.296G= n.261+273G= n.416G= c.279G= n.305G= n.324G= n.446-10G= n.639G= | |
9 | g.34647531G>T | CA373279250 | GALT | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.50+273G>T (n.50+273G>T) n.631G>T n.333G>T c.253-10G>T (n.253-10G>T) n.339G>T n.518G>T n.551G>T n.282+273G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.345G>T n.250-10G>T c.252+273G>T (n.252+273G>T) n.549G>T n.283-10G>T n.322G>T n.296G>T n.261+273G>T n.416G>T c.279G>T n.305G>T n.324G>T n.446-10G>T n.639G>T | |
9 | g.34647532A>C | CA373279251 | GALT | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.50+274A>C (n.50+274A>C) n.632A>C n.334A>C c.253-9A>C (n.253-9A>C) n.340A>C n.519A>C n.552A>C n.282+274A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.346A>C n.250-9A>C c.252+274A>C (n.252+274A>C) n.550A>C n.283-9A>C n.323A>C n.297A>C n.261+274A>C n.417A>C c.280A>C n.306A>C n.325A>C n.446-9A>C n.640A>C | |
9 | g.34647532A>G | CA373279252 | GALT | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.50+274A>G (n.50+274A>G) n.632A>G n.334A>G c.253-9A>G (n.253-9A>G) n.340A>G n.519A>G n.552A>G n.282+274A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.346A>G n.250-9A>G c.252+274A>G (n.252+274A>G) n.550A>G n.283-9A>G n.323A>G n.297A>G n.261+274A>G n.417A>G c.280A>G n.306A>G n.325A>G n.446-9A>G n.640A>G | |
9 | g.34647532A>T | CA373279253 | GALT | c.293A>T (p.Asp98Val) c.50+274A>T (n.50+274A>T) n.632A>T n.334A>T c.253-9A>T (n.253-9A>T) n.340A>T n.519A>T n.552A>T n.282+274A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.346A>T n.250-9A>T c.252+274A>T (n.252+274A>T) n.550A>T n.283-9A>T n.323A>T n.297A>T n.261+274A>T n.417A>T c.280A>T n.306A>T n.325A>T n.446-9A>T n.640A>T | |
9 | g.34647533C>A | CA373279254 | GALT | c.294C>A (p.Asp98Glu) c.50+275C>A (n.50+275C>A) n.633C>A n.335C>A c.253-8C>A (n.253-8C>A) n.341C>A n.520C>A n.553C>A n.282+275C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.347C>A n.250-8C>A c.252+275C>A (n.252+275C>A) n.551C>A n.283-8C>A n.324C>A n.298C>A n.261+275C>A n.418C>A c.281C>A n.307C>A n.326C>A n.446-8C>A n.641C>A | |
9 | g.34647533C= | CA1845636282 | GALT | c.294C= (p.Asp98=) c.50+275C= (n.50+275C=) n.633C= n.335C= c.253-8C= (n.253-8C=) n.341C= n.520C= n.553C= n.282+275C= c.*38C= (n.*38C=) n.347C= n.250-8C= c.252+275C= (n.252+275C=) n.551C= n.283-8C= n.324C= n.298C= n.261+275C= n.418C= c.281C= n.307C= n.326C= n.446-8C= n.641C= | |
9 | g.34647533C>G | CA373279255 | GALT | c.294C>G (p.Asp98Glu) c.50+275C>G (n.50+275C>G) n.633C>G n.335C>G c.253-8C>G (n.253-8C>G) n.341C>G n.520C>G n.553C>G n.282+275C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.347C>G n.250-8C>G c.252+275C>G (n.252+275C>G) n.551C>G n.283-8C>G n.324C>G n.298C>G n.261+275C>G n.418C>G c.281C>G n.307C>G n.326C>G n.446-8C>G n.641C>G | |
9 | g.34647533C>T | CA464595645 | GALT | c.294C>T (p.Asp98=) c.50+275C>T (n.50+275C>T) n.633C>T n.335C>T c.253-8C>T (n.253-8C>T) n.341C>T n.520C>T n.553C>T n.282+275C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.347C>T n.250-8C>T c.252+275C>T (n.252+275C>T) n.551C>T n.283-8C>T n.324C>T n.298C>T n.261+275C>T n.418C>T c.281C>T n.307C>T n.326C>T n.446-8C>T n.641C>T | dbSNP |
9 | g.34647534T>A | CA373279256 | GALT | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.50+276T>A (n.50+276T>A) n.634T>A n.336T>A c.253-7T>A (n.253-7T>A) n.342T>A n.521T>A n.554T>A n.282+276T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.348T>A n.250-7T>A c.252+276T>A (n.252+276T>A) n.552T>A n.283-7T>A n.325T>A n.299T>A n.261+276T>A n.419T>A c.282T>A n.308T>A n.327T>A n.446-7T>A n.642T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647534T>C | CA373279258 | GALT | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.50+276T>C (n.50+276T>C) n.634T>C n.336T>C c.253-7T>C (n.253-7T>C) n.342T>C n.521T>C n.554T>C n.282+276T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.348T>C n.250-7T>C c.252+276T>C (n.252+276T>C) n.552T>C n.283-7T>C n.325T>C n.299T>C n.261+276T>C n.419T>C c.282T>C n.308T>C n.327T>C n.446-7T>C n.642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647534T>G | CA373279259 | GALT | c.295T>G (p.Phe99Val) c.50+276T>G (n.50+276T>G) n.634T>G n.336T>G c.253-7T>G (n.253-7T>G) n.342T>G n.521T>G n.554T>G n.282+276T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.348T>G n.250-7T>G c.252+276T>G (n.252+276T>G) n.552T>G n.283-7T>G n.325T>G n.299T>G n.261+276T>G n.419T>G c.282T>G n.308T>G n.327T>G n.446-7T>G n.642T>G | |
9 | g.34647534T= | CA1845636287 | GALT | c.295T= (p.Phe99=) c.50+276T= (n.50+276T=) n.634T= n.336T= c.253-7T= (n.253-7T=) n.342T= n.521T= n.554T= n.282+276T= c.*39T= (n.*39T=) n.348T= n.250-7T= c.252+276T= (n.252+276T=) n.552T= n.283-7T= n.325T= n.299T= n.261+276T= n.419T= c.282T= n.308T= n.327T= n.446-7T= n.642T= | |
9 | g.34647535del | CA2689808620 | GALT | c.296del (p.Phe99SerfsTer12) c.296del (p.Phe99SerfsTer?) c.50+277del (n.50+277del) n.635del n.337del c.253-6del (n.253-6del) n.343del n.522del n.555del n.282+277del c.*40del (n.*40del) n.349del n.250-6del c.252+277del (n.252+277del) n.553del n.283-6del n.326del n.300del n.261+277del n.420del c.283del n.309del n.328del n.446-6del n.643del | gnomAD v4 |
9 | g.34647535T>A | CA373279261 | GALT | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.50+277T>A (n.50+277T>A) n.635T>A n.337T>A c.253-6T>A (n.253-6T>A) n.343T>A n.522T>A n.555T>A n.282+277T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.349T>A n.250-6T>A c.252+277T>A (n.252+277T>A) n.553T>A n.283-6T>A n.326T>A n.300T>A n.261+277T>A n.420T>A c.283T>A n.309T>A n.328T>A n.446-6T>A n.643T>A | |
9 | g.34647535T>C | CA373279263 | GALT | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.50+277T>C (n.50+277T>C) n.635T>C n.337T>C c.253-6T>C (n.253-6T>C) n.343T>C n.522T>C n.555T>C n.282+277T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.349T>C n.250-6T>C c.252+277T>C (n.252+277T>C) n.553T>C n.283-6T>C n.326T>C n.300T>C n.261+277T>C n.420T>C c.283T>C n.309T>C n.328T>C n.446-6T>C n.643T>C | |
9 | g.34647535T>G | CA373279264 | GALT | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.50+277T>G (n.50+277T>G) n.635T>G n.337T>G c.253-6T>G (n.253-6T>G) n.343T>G n.522T>G n.555T>G n.282+277T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.349T>G n.250-6T>G c.252+277T>G (n.252+277T>G) n.553T>G n.283-6T>G n.326T>G n.300T>G n.261+277T>G n.420T>G c.283T>G n.309T>G n.328T>G n.446-6T>G n.643T>G | |
9 | g.34647536C>A | CA373279955 | GALT | c.297C>A (p.Phe99Leu) c.50+278C>A (n.50+278C>A) n.636C>A n.338C>A c.253-5C>A (n.253-5C>A) n.344C>A n.523C>A n.556C>A n.282+278C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.350C>A n.250-5C>A c.252+278C>A (n.252+278C>A) n.554C>A n.283-5C>A n.327C>A n.301C>A n.261+278C>A n.421C>A c.284C>A n.310C>A n.329C>A n.446-5C>A n.644C>A | |
9 | g.34647536C>G | CA373279950 | GALT | c.297C>G (p.Phe99Leu) c.50+278C>G (n.50+278C>G) n.636C>G n.338C>G c.253-5C>G (n.253-5C>G) n.344C>G n.523C>G n.556C>G n.282+278C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.350C>G n.250-5C>G c.252+278C>G (n.252+278C>G) n.554C>G n.283-5C>G n.327C>G n.301C>G n.261+278C>G n.421C>G c.284C>G n.310C>G n.329C>G n.446-5C>G n.644C>G | |
9 | g.34647536C>T | CA464595690 | GALT | c.297C>T (p.Phe99=) c.50+278C>T (n.50+278C>T) n.636C>T n.338C>T c.253-5C>T (n.253-5C>T) n.344C>T n.523C>T n.556C>T n.282+278C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.350C>T n.250-5C>T c.252+278C>T (n.252+278C>T) n.554C>T n.283-5C>T n.327C>T n.301C>T n.261+278C>T n.421C>T c.284C>T n.310C>T n.329C>T n.446-5C>T n.644C>T | |
9 | g.34647538del | CA2689808621 | GALT | c.299del (p.Pro100GlnfsTer11) c.299del (p.Pro100GlnfsTer?) c.50+280del (n.50+280del) n.638del n.340del c.253-3del (n.253-3del) n.346del n.525del n.558del n.282+280del c.*43del (n.*43del) n.352del n.250-3del c.252+280del (n.252+280del) n.556del n.283-3del n.329del n.303del n.261+280del n.423del c.286del n.312del n.331del n.446-3del n.646del | gnomAD v4 |
9 | g.34647537C>A | CA373279960 | GALT | c.298C>A (p.Pro100Thr) c.50+279C>A (n.50+279C>A) n.637C>A n.339C>A c.253-4C>A (n.253-4C>A) n.345C>A n.524C>A n.557C>A n.282+279C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.351C>A n.250-4C>A c.252+279C>A (n.252+279C>A) n.555C>A n.283-4C>A n.328C>A n.302C>A n.261+279C>A n.422C>A c.285C>A n.311C>A n.330C>A n.446-4C>A n.645C>A | |
9 | g.34647537C>G | CA373279964 | GALT | c.298C>G (p.Pro100Ala) c.50+279C>G (n.50+279C>G) n.637C>G n.339C>G c.253-4C>G (n.253-4C>G) n.345C>G n.524C>G n.557C>G n.282+279C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.351C>G n.250-4C>G c.252+279C>G (n.252+279C>G) n.555C>G n.283-4C>G n.328C>G n.302C>G n.261+279C>G n.422C>G c.285C>G n.311C>G n.330C>G n.446-4C>G n.645C>G | ClinVar |
9 | g.34647537C>T | CA373279966 | GALT | c.298C>T (p.Pro100Ser) c.50+279C>T (n.50+279C>T) n.637C>T n.339C>T c.253-4C>T (n.253-4C>T) n.345C>T n.524C>T n.557C>T n.282+279C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.351C>T n.250-4C>T c.252+279C>T (n.252+279C>T) n.555C>T n.283-4C>T n.328C>T n.302C>T n.261+279C>T n.422C>T c.285C>T n.311C>T n.330C>T n.446-4C>T n.645C>T | |
9 | g.34647538C>A | CA373279971 | GALT | c.299C>A (p.Pro100Gln) c.50+280C>A (n.50+280C>A) n.638C>A n.340C>A c.253-3C>A (n.253-3C>A) n.346C>A n.525C>A n.558C>A n.282+280C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.352C>A n.250-3C>A c.252+280C>A (n.252+280C>A) n.556C>A n.283-3C>A n.329C>A n.303C>A n.261+280C>A n.423C>A c.286C>A n.312C>A n.331C>A n.446-3C>A n.646C>A | |
9 | g.34647538C= | CA1845636291 | GALT | c.299C= (p.Pro100=) c.50+280C= (n.50+280C=) n.638C= n.340C= c.253-3C= (n.253-3C=) n.346C= n.525C= n.558C= n.282+280C= c.*43C= (n.*43C=) n.352C= n.250-3C= c.252+280C= (n.252+280C=) n.556C= n.283-3C= n.329C= n.303C= n.261+280C= n.423C= c.286C= n.312C= n.331C= n.446-3C= n.646C= | |
9 | g.34647538C>G | CA16605848 | GALT | c.299C>G (p.Pro100Arg) c.50+280C>G (n.50+280C>G) n.638C>G n.340C>G c.253-3C>G (n.253-3C>G) n.346C>G n.525C>G n.558C>G n.282+280C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.352C>G n.250-3C>G c.252+280C>G (n.252+280C>G) n.556C>G n.283-3C>G n.329C>G n.303C>G n.261+280C>G n.423C>G c.286C>G n.312C>G n.331C>G n.446-3C>G n.646C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647538C>T | CA373279985 | GALT | c.299C>T (p.Pro100Leu) c.50+280C>T (n.50+280C>T) n.638C>T n.340C>T c.253-3C>T (n.253-3C>T) n.346C>T n.525C>T n.558C>T n.282+280C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.352C>T n.250-3C>T c.252+280C>T (n.252+280C>T) n.556C>T n.283-3C>T n.329C>T n.303C>T n.261+280C>T n.423C>T c.286C>T n.312C>T n.331C>T n.446-3C>T n.646C>T | |
9 | g.34647539A= | CA1845636294 | GALT | c.300A= (p.Pro100=) c.50+281A= (n.50+281A=) n.639A= n.341A= c.253-2A= (n.253-2A=) n.347A= n.526A= n.559A= n.282+281A= c.*44A= (n.*44A=) n.353A= n.250-2A= c.252+281A= (n.252+281A=) n.557A= n.283-2A= n.330A= n.304A= n.261+281A= n.424A= c.287A= n.313A= n.332A= n.446-2A= n.647A= | |
9 | g.34647539A>C | CA464595696 | GALT | c.300A>C (p.Pro100=) c.50+281A>C (n.50+281A>C) n.639A>C n.341A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.347A>C n.526A>C n.559A>C n.282+281A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.353A>C n.250-2A>C c.252+281A>C (n.252+281A>C) n.557A>C n.283-2A>C n.330A>C n.304A>C n.261+281A>C n.424A>C c.287A>C n.313A>C n.332A>C n.446-2A>C n.647A>C | |
9 | g.34647539A>G | CA464595699 | GALT | c.300A>G (p.Pro100=) c.50+281A>G (n.50+281A>G) n.639A>G n.341A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.347A>G n.526A>G n.559A>G n.282+281A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.353A>G n.250-2A>G c.252+281A>G (n.252+281A>G) n.557A>G n.283-2A>G n.330A>G n.304A>G n.261+281A>G n.424A>G c.287A>G n.313A>G n.332A>G n.446-2A>G n.647A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647539A>T | CA464595701 | GALT | c.300A>T (p.Pro100=) c.50+281A>T (n.50+281A>T) n.639A>T n.341A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.347A>T n.526A>T n.559A>T n.282+281A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.353A>T n.250-2A>T c.252+281A>T (n.252+281A>T) n.557A>T n.283-2A>T n.330A>T n.304A>T n.261+281A>T n.424A>T c.287A>T n.313A>T n.332A>T n.446-2A>T n.647A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647540G>A | CA373279989 | GALT | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.50+282G>A (n.50+282G>A) n.640G>A n.342G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.348G>A n.527G>A n.560G>A n.282+282G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.354G>A n.250-1G>A c.252+282G>A (n.252+282G>A) n.558G>A n.283-1G>A n.331G>A n.305G>A n.261+282G>A n.425G>A c.288G>A n.314G>A n.333G>A n.446-1G>A n.648G>A | |
9 | g.34647540G>C | CA373279993 | GALT | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.50+282G>C (n.50+282G>C) n.640G>C n.342G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.348G>C n.527G>C n.560G>C n.282+282G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.354G>C n.250-1G>C c.252+282G>C (n.252+282G>C) n.558G>C n.283-1G>C n.331G>C n.305G>C n.261+282G>C n.425G>C c.288G>C n.314G>C n.333G>C n.446-1G>C n.648G>C |