Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.278C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.446-8C>T
n.641C>T
dbSNP
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n.634T>A
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ClinVar dbSNP
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n.282+276T>C
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n.642T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.296del (p.Phe99SerfsTer?)
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c.283del
n.309del
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n.446-6del
n.643del
gnomAD v4
9g.34647535T>ACA373279261GALTc.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.50+277T>A (n.50+277T>A)
n.635T>A
n.337T>A
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n.343T>A
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n.643T>A
9g.34647535T>CCA373279263GALTc.296T>C (p.Phe99Ser)
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n.635T>C
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n.343T>C
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n.643T>C
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n.643T>G
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n.636C>A
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n.329C>A
n.446-5C>A
n.644C>A
9g.34647536C>GCA373279950GALTc.297C>G (p.Phe99Leu)
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n.644C>G
9g.34647536C>TCA464595690GALTc.297C>T (p.Phe99=)
c.50+278C>T (n.50+278C>T)
n.636C>T
n.338C>T
c.253-5C>T (n.253-5C>T)
n.344C>T
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c.*41C>T (n.*41C>T)
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c.252+278C>T (n.252+278C>T)
n.554C>T
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n.327C>T
n.301C>T
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n.421C>T
c.284C>T
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n.446-5C>T
n.644C>T
9g.34647538delCA2689808621GALTc.299del (p.Pro100GlnfsTer11)
c.299del (p.Pro100GlnfsTer?)
c.50+280del (n.50+280del)
n.638del
n.340del
c.253-3del (n.253-3del)
n.346del
n.525del
n.558del
n.282+280del
c.*43del (n.*43del)
n.352del
n.250-3del
c.252+280del (n.252+280del)
n.556del
n.283-3del
n.329del
n.303del
n.261+280del
n.423del
c.286del
n.312del
n.331del
n.446-3del
n.646del
gnomAD v4
9g.34647537C>ACA373279960GALTc.298C>A (p.Pro100Thr)
c.50+279C>A (n.50+279C>A)
n.637C>A
n.339C>A
c.253-4C>A (n.253-4C>A)
n.345C>A
n.524C>A
n.557C>A
n.282+279C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.351C>A
n.250-4C>A
c.252+279C>A (n.252+279C>A)
n.555C>A
n.283-4C>A
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n.302C>A
n.261+279C>A
n.422C>A
c.285C>A
n.311C>A
n.330C>A
n.446-4C>A
n.645C>A
9g.34647537C>GCA373279964GALTc.298C>G (p.Pro100Ala)
c.50+279C>G (n.50+279C>G)
n.637C>G
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n.555C>G
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n.311C>G
n.330C>G
n.446-4C>G
n.645C>G
ClinVar
9g.34647537C>TCA373279966GALTc.298C>T (p.Pro100Ser)
c.50+279C>T (n.50+279C>T)
n.637C>T
n.339C>T
c.253-4C>T (n.253-4C>T)
n.345C>T
n.524C>T
n.557C>T
n.282+279C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.351C>T
n.250-4C>T
c.252+279C>T (n.252+279C>T)
n.555C>T
n.283-4C>T
n.328C>T
n.302C>T
n.261+279C>T
n.422C>T
c.285C>T
n.311C>T
n.330C>T
n.446-4C>T
n.645C>T
9g.34647538C>ACA373279971GALTc.299C>A (p.Pro100Gln)
c.50+280C>A (n.50+280C>A)
n.638C>A
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n.423C>A
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n.312C>A
n.331C>A
n.446-3C>A
n.646C>A
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n.646C>G
ClinVar dbSNP
9g.34647538C>TCA373279985GALTc.299C>T (p.Pro100Leu)
c.50+280C>T (n.50+280C>T)
n.638C>T
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n.282+280C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.352C>T
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c.252+280C>T (n.252+280C>T)
n.556C>T
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n.303C>T
n.261+280C>T
n.423C>T
c.286C>T
n.312C>T
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n.446-3C>T
n.646C>T
9g.34647539A=CA1845636294GALTc.300A= (p.Pro100=)
c.50+281A= (n.50+281A=)
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c.*44A= (n.*44A=)
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9g.34647539A>CCA464595696GALTc.300A>C (p.Pro100=)
c.50+281A>C (n.50+281A>C)
n.639A>C
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n.347A>C
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c.*44A>C (n.*44A>C)
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c.252+281A>C (n.252+281A>C)
n.557A>C
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n.424A>C
c.287A>C
n.313A>C
n.332A>C
n.446-2A>C
n.647A>C
9g.34647539A>GCA464595699GALTc.300A>G (p.Pro100=)
c.50+281A>G (n.50+281A>G)
n.639A>G
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c.*44A>G (n.*44A>G)
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c.252+281A>G (n.252+281A>G)
n.557A>G
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c.287A>G
n.313A>G
n.332A>G
n.446-2A>G
n.647A>G
gnomAD v4
9g.34647539A>TCA464595701GALTc.300A>T (p.Pro100=)
c.50+281A>T (n.50+281A>T)
n.639A>T
n.341A>T
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
n.347A>T
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c.*44A>T (n.*44A>T)
n.353A>T
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c.252+281A>T (n.252+281A>T)
n.557A>T
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n.330A>T
n.304A>T
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c.287A>T
n.313A>T
n.332A>T
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n.647A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647540G>ACA373279989GALTc.301G>A (p.Ala101Thr)
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