| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647420_34647458delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG | CA1845636021 | GALT | c.253-72_253-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-72_253-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) c.50+162_50+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.50+162_50+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.592-72_592-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.454_492delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.294-72_294-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.253-121_253-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-121_253-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.300-72_300-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.407_445delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.440_478delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.282+162_282+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.253-55_253-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-55_253-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.306-72_306-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.250-121_250-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.252+162_252+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.252+162_252+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.438_476delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.283-121_283-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.283-72_283-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.257-72_257-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.261+162_261+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.360-55_360-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.168_206delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.266-72_266-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.285-72_285-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.446-121_446-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.528_566delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG | |
| 9 | g.34647425_34647462del | CA5036063 | GALT | c.253-67_253-30del (n.253-67_253-30del) c.50+167_50+204del (n.50+167_50+204del) n.592-67_592-30del n.459_496del n.294-67_294-30del c.253-116_253-79del (n.253-116_253-79del) n.300-67_300-30del n.412_449del n.445_482del n.282+167_282+204del c.253-50_253-13del (n.253-50_253-13del) n.306-67_306-30del n.250-116_250-79del c.252+167_252+204del (n.252+167_252+204del) n.443_480del n.283-116_283-79del n.283-67_283-30del n.257-67_257-30del n.261+167_261+204del n.360-50_360-13del c.173_210del n.266-67_266-30del n.285-67_285-30del n.446-116_446-79del n.533_570del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647429G>A | CA2689808610 | GALT | c.253-63G>A (n.253-63G>A) c.50+171G>A (n.50+171G>A) n.592-63G>A n.463G>A n.294-63G>A c.253-112G>A (n.253-112G>A) n.300-63G>A n.416G>A n.449G>A n.282+171G>A c.253-46G>A (n.253-46G>A) n.306-63G>A n.250-112G>A c.252+171G>A (n.252+171G>A) n.447G>A n.283-112G>A n.283-63G>A n.257-63G>A n.261+171G>A n.360-46G>A c.177G>A n.266-63G>A n.285-63G>A n.446-112G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647431A= | CA1845636033 | GALT | c.253-61A= (n.253-61A=) c.50+173A= (n.50+173A=) n.592-61A= n.465A= n.294-61A= c.253-110A= (n.253-110A=) n.300-61A= n.418A= n.451A= n.282+173A= c.253-44A= (n.253-44A=) n.306-61A= n.250-110A= c.252+173A= (n.252+173A=) n.449A= n.283-110A= n.283-61A= n.257-61A= n.261+173A= n.360-44A= c.179A= n.266-61A= n.285-61A= n.446-110A= n.539A= | |
| 9 | g.34647431A>G | CA1845636035 | GALT | c.253-61A>G (n.253-61A>G) c.50+173A>G (n.50+173A>G) n.592-61A>G n.465A>G n.294-61A>G c.253-110A>G (n.253-110A>G) n.300-61A>G n.418A>G n.451A>G n.282+173A>G c.253-44A>G (n.253-44A>G) n.306-61A>G n.250-110A>G c.252+173A>G (n.252+173A>G) n.449A>G n.283-110A>G n.283-61A>G n.257-61A>G n.261+173A>G n.360-44A>G c.179A>G n.266-61A>G n.285-61A>G n.446-110A>G n.539A>G | dbSNP |
| 9 | g.34647432G>A | CA2579371155 | GALT | c.253-60G>A (n.253-60G>A) c.50+174G>A (n.50+174G>A) n.592-60G>A n.466G>A n.294-60G>A c.253-109G>A (n.253-109G>A) n.300-60G>A n.419G>A n.452G>A n.282+174G>A c.253-43G>A (n.253-43G>A) n.306-60G>A n.250-109G>A c.252+174G>A (n.252+174G>A) n.450G>A n.283-109G>A n.283-60G>A n.257-60G>A n.261+174G>A n.360-43G>A c.180G>A n.266-60G>A n.285-60G>A n.446-109G>A n.540G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647433C>A | CA2579371156 | GALT | c.253-59C>A (n.253-59C>A) c.50+175C>A (n.50+175C>A) n.592-59C>A n.467C>A n.294-59C>A c.253-108C>A (n.253-108C>A) n.300-59C>A n.420C>A n.453C>A n.282+175C>A c.253-42C>A (n.253-42C>A) n.306-59C>A n.250-108C>A c.252+175C>A (n.252+175C>A) n.451C>A n.283-108C>A n.283-59C>A n.257-59C>A n.261+175C>A n.360-42C>A c.181C>A n.266-59C>A n.285-59C>A n.446-108C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647433C>T | CA2579371157 | GALT | c.253-59C>T (n.253-59C>T) c.50+175C>T (n.50+175C>T) n.592-59C>T n.467C>T n.294-59C>T c.253-108C>T (n.253-108C>T) n.300-59C>T n.420C>T n.453C>T n.282+175C>T c.253-42C>T (n.253-42C>T) n.306-59C>T n.250-108C>T c.252+175C>T (n.252+175C>T) n.451C>T n.283-108C>T n.283-59C>T n.257-59C>T n.261+175C>T n.360-42C>T c.181C>T n.266-59C>T n.285-59C>T n.446-108C>T n.541C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647439A= | CA1845636036 | GALT | c.253-53A= (n.253-53A=) c.50+181A= (n.50+181A=) n.592-53A= n.473A= n.294-53A= c.253-102A= (n.253-102A=) n.300-53A= n.426A= n.459A= n.282+181A= c.253-36A= (n.253-36A=) n.306-53A= n.250-102A= c.252+181A= (n.252+181A=) n.457A= n.283-102A= n.283-53A= n.257-53A= n.261+181A= n.360-36A= c.187A= n.266-53A= n.285-53A= n.446-102A= n.547A= | |
| 9 | g.34647439A>G | CA1845636037 | GALT | c.253-53A>G (n.253-53A>G) c.50+181A>G (n.50+181A>G) n.592-53A>G n.473A>G n.294-53A>G c.253-102A>G (n.253-102A>G) n.300-53A>G n.426A>G n.459A>G n.282+181A>G c.253-36A>G (n.253-36A>G) n.306-53A>G n.250-102A>G c.252+181A>G (n.252+181A>G) n.457A>G n.283-102A>G n.283-53A>G n.257-53A>G n.261+181A>G n.360-36A>G c.187A>G n.266-53A>G n.285-53A>G n.446-102A>G n.547A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647440G>A | CA5036065 | GALT | c.253-52G>A (n.253-52G>A) c.50+182G>A (n.50+182G>A) n.592-52G>A n.474G>A n.294-52G>A c.253-101G>A (n.253-101G>A) n.300-52G>A n.427G>A n.460G>A n.282+182G>A c.253-35G>A (n.253-35G>A) n.306-52G>A n.250-101G>A c.252+182G>A (n.252+182G>A) n.458G>A n.283-101G>A n.283-52G>A n.257-52G>A n.261+182G>A n.360-35G>A c.188G>A n.266-52G>A n.285-52G>A n.446-101G>A n.548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647440G= | CA1845636039 | GALT | c.253-52G= (n.253-52G=) c.50+182G= (n.50+182G=) n.592-52G= n.474G= n.294-52G= c.253-101G= (n.253-101G=) n.300-52G= n.427G= n.460G= n.282+182G= c.253-35G= (n.253-35G=) n.306-52G= n.250-101G= c.252+182G= (n.252+182G=) n.458G= n.283-101G= n.283-52G= n.257-52G= n.261+182G= n.360-35G= c.188G= n.266-52G= n.285-52G= n.446-101G= n.548G= | |
| 9 | g.34647441G>A | CA2579371158 | GALT | c.253-51G>A (n.253-51G>A) c.50+183G>A (n.50+183G>A) n.592-51G>A n.475G>A n.294-51G>A c.253-100G>A (n.253-100G>A) n.300-51G>A n.428G>A n.461G>A n.282+183G>A c.253-34G>A (n.253-34G>A) n.306-51G>A n.250-100G>A c.252+183G>A (n.252+183G>A) n.459G>A n.283-100G>A n.283-51G>A n.257-51G>A n.261+183G>A n.360-34G>A c.189G>A n.266-51G>A n.285-51G>A n.446-100G>A n.549G>A | |
| 9 | g.34647441G>T | CA2579371159 | GALT | c.253-51G>T (n.253-51G>T) c.50+183G>T (n.50+183G>T) n.592-51G>T n.475G>T n.294-51G>T c.253-100G>T (n.253-100G>T) n.300-51G>T n.428G>T n.461G>T n.282+183G>T c.253-34G>T (n.253-34G>T) n.306-51G>T n.250-100G>T c.252+183G>T (n.252+183G>T) n.459G>T n.283-100G>T n.283-51G>T n.257-51G>T n.261+183G>T n.360-34G>T c.189G>T n.266-51G>T n.285-51G>T n.446-100G>T n.549G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647443A= | CA1845636041 | GALT | c.253-49A= (n.253-49A=) c.50+185A= (n.50+185A=) n.592-49A= n.477A= n.294-49A= c.253-98A= (n.253-98A=) n.300-49A= n.430A= n.463A= n.282+185A= c.253-32A= (n.253-32A=) n.306-49A= n.250-98A= c.252+185A= (n.252+185A=) n.461A= n.283-98A= n.283-49A= n.257-49A= n.261+185A= n.360-32A= c.191A= n.266-49A= n.285-49A= n.446-98A= n.551A= | |
| 9 | g.34647443A>G | CA5036066 | GALT | c.253-49A>G (n.253-49A>G) c.50+185A>G (n.50+185A>G) n.592-49A>G n.477A>G n.294-49A>G c.253-98A>G (n.253-98A>G) n.300-49A>G n.430A>G n.463A>G n.282+185A>G c.253-32A>G (n.253-32A>G) n.306-49A>G n.250-98A>G c.252+185A>G (n.252+185A>G) n.461A>G n.283-98A>G n.283-49A>G n.257-49A>G n.261+185A>G n.360-32A>G c.191A>G n.266-49A>G n.285-49A>G n.446-98A>G n.551A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647443A>T | CA863494910 | GALT | c.253-49A>T (n.253-49A>T) c.50+185A>T (n.50+185A>T) n.592-49A>T n.477A>T n.294-49A>T c.253-98A>T (n.253-98A>T) n.300-49A>T n.430A>T n.463A>T n.282+185A>T c.253-32A>T (n.253-32A>T) n.306-49A>T n.250-98A>T c.252+185A>T (n.252+185A>T) n.461A>T n.283-98A>T n.283-49A>T n.257-49A>T n.261+185A>T n.360-32A>T c.191A>T n.266-49A>T n.285-49A>T n.446-98A>T n.551A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647444A>C | CA2579371160 | GALT | c.253-48A>C (n.253-48A>C) c.50+186A>C (n.50+186A>C) n.592-48A>C n.478A>C n.294-48A>C c.253-97A>C (n.253-97A>C) n.300-48A>C n.431A>C n.464A>C n.282+186A>C c.253-31A>C (n.253-31A>C) n.306-48A>C n.250-97A>C c.252+186A>C (n.252+186A>C) n.462A>C n.283-97A>C n.283-48A>C n.257-48A>C n.261+186A>C n.360-31A>C c.192A>C n.266-48A>C n.285-48A>C n.446-97A>C n.552A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647444A>T | CA2689808611 | GALT | c.253-48A>T (n.253-48A>T) c.50+186A>T (n.50+186A>T) n.592-48A>T n.478A>T n.294-48A>T c.253-97A>T (n.253-97A>T) n.300-48A>T n.431A>T n.464A>T n.282+186A>T c.253-31A>T (n.253-31A>T) n.306-48A>T n.250-97A>T c.252+186A>T (n.252+186A>T) n.462A>T n.283-97A>T n.283-48A>T n.257-48A>T n.261+186A>T n.360-31A>T c.192A>T n.266-48A>T n.285-48A>T n.446-97A>T n.552A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647448G>A | CA5036067 | GALT | c.253-44G>A (n.253-44G>A) c.50+190G>A (n.50+190G>A) n.592-44G>A n.482G>A n.294-44G>A c.253-93G>A (n.253-93G>A) n.300-44G>A n.435G>A n.468G>A n.282+190G>A c.253-27G>A (n.253-27G>A) n.306-44G>A n.250-93G>A c.252+190G>A (n.252+190G>A) n.466G>A n.283-93G>A n.283-44G>A n.257-44G>A n.261+190G>A n.360-27G>A c.196G>A n.266-44G>A n.285-44G>A n.446-93G>A n.556G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647448G= | CA1845636048 | GALT | c.253-44G= (n.253-44G=) c.50+190G= (n.50+190G=) n.592-44G= n.482G= n.294-44G= c.253-93G= (n.253-93G=) n.300-44G= n.435G= n.468G= n.282+190G= c.253-27G= (n.253-27G=) n.306-44G= n.250-93G= c.252+190G= (n.252+190G=) n.466G= n.283-93G= n.283-44G= n.257-44G= n.261+190G= n.360-27G= c.196G= n.266-44G= n.285-44G= n.446-93G= n.556G= | |
| 9 | g.34647452T>C | CA2579371161 | GALT | c.253-40T>C (n.253-40T>C) c.50+194T>C (n.50+194T>C) n.592-40T>C n.486T>C n.294-40T>C c.253-89T>C (n.253-89T>C) n.300-40T>C n.439T>C n.472T>C n.282+194T>C c.253-23T>C (n.253-23T>C) n.306-40T>C n.250-89T>C c.252+194T>C (n.252+194T>C) n.470T>C n.283-89T>C n.283-40T>C n.257-40T>C n.261+194T>C n.360-23T>C c.200T>C n.266-40T>C n.285-40T>C n.446-89T>C n.560T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647452T>G | CA2579371162 | GALT | c.253-40T>G (n.253-40T>G) c.50+194T>G (n.50+194T>G) n.592-40T>G n.486T>G n.294-40T>G c.253-89T>G (n.253-89T>G) n.300-40T>G n.439T>G n.472T>G n.282+194T>G c.253-23T>G (n.253-23T>G) n.306-40T>G n.250-89T>G c.252+194T>G (n.252+194T>G) n.470T>G n.283-89T>G n.283-40T>G n.257-40T>G n.261+194T>G n.360-23T>G c.200T>G n.266-40T>G n.285-40T>G n.446-89T>G n.560T>G | |
| 9 | g.34647453A= | CA1845636051 | GALT | c.253-39A= (n.253-39A=) c.50+195A= (n.50+195A=) n.592-39A= n.487A= n.294-39A= c.253-88A= (n.253-88A=) n.300-39A= n.440A= n.473A= n.282+195A= c.253-22A= (n.253-22A=) n.306-39A= n.250-88A= c.252+195A= (n.252+195A=) n.471A= n.283-88A= n.283-39A= n.257-39A= n.261+195A= n.360-22A= c.201A= n.266-39A= n.285-39A= n.446-88A= n.561A= | |
| 9 | g.34647453A>G | CA1845636050 | GALT | c.253-39A>G (n.253-39A>G) c.50+195A>G (n.50+195A>G) n.592-39A>G n.487A>G n.294-39A>G c.253-88A>G (n.253-88A>G) n.300-39A>G n.440A>G n.473A>G n.282+195A>G c.253-22A>G (n.253-22A>G) n.306-39A>G n.250-88A>G c.252+195A>G (n.252+195A>G) n.471A>G n.283-88A>G n.283-39A>G n.257-39A>G n.261+195A>G n.360-22A>G c.201A>G n.266-39A>G n.285-39A>G n.446-88A>G n.561A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647454T>C | CA2689808612 | GALT | c.253-38T>C (n.253-38T>C) c.50+196T>C (n.50+196T>C) n.592-38T>C n.488T>C n.294-38T>C c.253-87T>C (n.253-87T>C) n.300-38T>C n.441T>C n.474T>C n.282+196T>C c.253-21T>C (n.253-21T>C) n.306-38T>C n.250-87T>C c.252+196T>C (n.252+196T>C) n.472T>C n.283-87T>C n.283-38T>C n.257-38T>C n.261+196T>C n.360-21T>C c.202T>C n.266-38T>C n.285-38T>C n.446-87T>C n.562T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647456G>A | CA587568184 | GALT | c.253-36G>A (n.253-36G>A) c.50+198G>A (n.50+198G>A) n.592-36G>A n.490G>A n.294-36G>A c.253-85G>A (n.253-85G>A) n.300-36G>A n.443G>A n.476G>A n.282+198G>A c.253-19G>A (n.253-19G>A) n.306-36G>A n.250-85G>A c.252+198G>A (n.252+198G>A) n.474G>A n.283-85G>A n.283-36G>A n.257-36G>A n.261+198G>A n.360-19G>A c.204G>A n.266-36G>A n.285-36G>A n.446-85G>A n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647456G>C | CA2579371163 | GALT | c.253-36G>C (n.253-36G>C) c.50+198G>C (n.50+198G>C) n.592-36G>C n.490G>C n.294-36G>C c.253-85G>C (n.253-85G>C) n.300-36G>C n.443G>C n.476G>C n.282+198G>C c.253-19G>C (n.253-19G>C) n.306-36G>C n.250-85G>C c.252+198G>C (n.252+198G>C) n.474G>C n.283-85G>C n.283-36G>C n.257-36G>C n.261+198G>C n.360-19G>C c.204G>C n.266-36G>C n.285-36G>C n.446-85G>C n.564G>C | |
| 9 | g.34647456G= | CA1845636052 | GALT | c.253-36G= (n.253-36G=) c.50+198G= (n.50+198G=) n.592-36G= n.490G= n.294-36G= c.253-85G= (n.253-85G=) n.300-36G= n.443G= n.476G= n.282+198G= c.253-19G= (n.253-19G=) n.306-36G= n.250-85G= c.252+198G= (n.252+198G=) n.474G= n.283-85G= n.283-36G= n.257-36G= n.261+198G= n.360-19G= c.204G= n.266-36G= n.285-36G= n.446-85G= n.564G= | |
| 9 | g.34647457G>A | CA863494924 | GALT | c.253-35G>A (n.253-35G>A) c.50+199G>A (n.50+199G>A) n.592-35G>A n.491G>A n.294-35G>A c.253-84G>A (n.253-84G>A) n.300-35G>A n.444G>A n.477G>A n.282+199G>A c.253-18G>A (n.253-18G>A) n.306-35G>A n.250-84G>A c.252+199G>A (n.252+199G>A) n.475G>A n.283-84G>A n.283-35G>A n.257-35G>A n.261+199G>A n.360-18G>A c.205G>A n.266-35G>A n.285-35G>A n.446-84G>A n.565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647457G= | CA1845636055 | GALT | c.253-35G= (n.253-35G=) c.50+199G= (n.50+199G=) n.592-35G= n.491G= n.294-35G= c.253-84G= (n.253-84G=) n.300-35G= n.444G= n.477G= n.282+199G= c.253-18G= (n.253-18G=) n.306-35G= n.250-84G= c.252+199G= (n.252+199G=) n.475G= n.283-84G= n.283-35G= n.257-35G= n.261+199G= n.360-18G= c.205G= n.266-35G= n.285-35G= n.446-84G= n.565G= | |
| 9 | g.34647457G>T | CA2719155871 | GALT | c.253-35G>T (n.253-35G>T) c.50+199G>T (n.50+199G>T) n.592-35G>T n.491G>T n.294-35G>T c.253-84G>T (n.253-84G>T) n.300-35G>T n.444G>T n.477G>T n.282+199G>T c.253-18G>T (n.253-18G>T) n.306-35G>T n.250-84G>T c.252+199G>T (n.252+199G>T) n.475G>T n.283-84G>T n.283-35G>T n.257-35G>T n.261+199G>T n.360-18G>T c.205G>T n.266-35G>T n.285-35G>T n.446-84G>T n.565G>T | dbSNP |
| 9 | g.34647458G>A | CA192669439 | GALT | c.253-34G>A (n.253-34G>A) c.50+200G>A (n.50+200G>A) n.592-34G>A n.492G>A n.294-34G>A c.253-83G>A (n.253-83G>A) n.300-34G>A n.445G>A n.478G>A n.282+200G>A c.253-17G>A (n.253-17G>A) n.306-34G>A n.250-83G>A c.252+200G>A (n.252+200G>A) n.476G>A n.283-83G>A n.283-34G>A n.257-34G>A n.261+200G>A n.360-17G>A c.206G>A n.266-34G>A n.285-34G>A n.446-83G>A n.566G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647458G= | CA1845636058 | GALT | c.253-34G= (n.253-34G=) c.50+200G= (n.50+200G=) n.592-34G= n.492G= n.294-34G= c.253-83G= (n.253-83G=) n.300-34G= n.445G= n.478G= n.282+200G= c.253-17G= (n.253-17G=) n.306-34G= n.250-83G= c.252+200G= (n.252+200G=) n.476G= n.283-83G= n.283-34G= n.257-34G= n.261+200G= n.360-17G= c.206G= n.266-34G= n.285-34G= n.446-83G= n.566G= | |
| 9 | g.34647459C>A | CA2689808613 | GALT | c.253-33C>A (n.253-33C>A) c.50+201C>A (n.50+201C>A) n.592-33C>A n.493C>A n.294-33C>A c.253-82C>A (n.253-82C>A) n.300-33C>A n.446C>A n.479C>A n.282+201C>A c.253-16C>A (n.253-16C>A) n.306-33C>A n.250-82C>A c.252+201C>A (n.252+201C>A) n.477C>A n.283-82C>A n.283-33C>A n.257-33C>A n.261+201C>A n.360-16C>A c.207C>A n.266-33C>A n.285-33C>A n.446-82C>A n.567C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647459C= | CA1845636061 | GALT | c.253-33C= (n.253-33C=) c.50+201C= (n.50+201C=) n.592-33C= n.493C= n.294-33C= c.253-82C= (n.253-82C=) n.300-33C= n.446C= n.479C= n.282+201C= c.253-16C= (n.253-16C=) n.306-33C= n.250-82C= c.252+201C= (n.252+201C=) n.477C= n.283-82C= n.283-33C= n.257-33C= n.261+201C= n.360-16C= c.207C= n.266-33C= n.285-33C= n.446-82C= n.567C= | |
| 9 | g.34647459C>T | CA587568185 | GALT | c.253-33C>T (n.253-33C>T) c.50+201C>T (n.50+201C>T) n.592-33C>T n.493C>T n.294-33C>T c.253-82C>T (n.253-82C>T) n.300-33C>T n.446C>T n.479C>T n.282+201C>T c.253-16C>T (n.253-16C>T) n.306-33C>T n.250-82C>T c.252+201C>T (n.252+201C>T) n.477C>T n.283-82C>T n.283-33C>T n.257-33C>T n.261+201C>T n.360-16C>T c.207C>T n.266-33C>T n.285-33C>T n.446-82C>T n.567C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34647464A= | CA1845636063 | GALT | c.253-28A= (n.253-28A=) c.50+206A= (n.50+206A=) n.592-28A= n.498A= n.294-28A= c.253-77A= (n.253-77A=) n.300-28A= n.451A= n.484A= n.282+206A= c.253-11A= (n.253-11A=) n.306-28A= n.250-77A= c.252+206A= (n.252+206A=) n.482A= n.283-77A= n.283-28A= n.257-28A= n.261+206A= n.360-11A= c.212A= n.266-28A= n.285-28A= n.446-77A= n.572A= | |
| 9 | g.34647464A>C | CA5036068 | GALT | c.253-28A>C (n.253-28A>C) c.50+206A>C (n.50+206A>C) n.592-28A>C n.498A>C n.294-28A>C c.253-77A>C (n.253-77A>C) n.300-28A>C n.451A>C n.484A>C n.282+206A>C c.253-11A>C (n.253-11A>C) n.306-28A>C n.250-77A>C c.252+206A>C (n.252+206A>C) n.482A>C n.283-77A>C n.283-28A>C n.257-28A>C n.261+206A>C n.360-11A>C c.212A>C n.266-28A>C n.285-28A>C n.446-77A>C n.572A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647464A>G | CA2689808614 | GALT | c.253-28A>G (n.253-28A>G) c.50+206A>G (n.50+206A>G) n.592-28A>G n.498A>G n.294-28A>G c.253-77A>G (n.253-77A>G) n.300-28A>G n.451A>G n.484A>G n.282+206A>G c.253-11A>G (n.253-11A>G) n.306-28A>G n.250-77A>G c.252+206A>G (n.252+206A>G) n.482A>G n.283-77A>G n.283-28A>G n.257-28A>G n.261+206A>G n.360-11A>G c.212A>G n.266-28A>G n.285-28A>G n.446-77A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647465G>A | CA587568186 | GALT | c.253-27G>A (n.253-27G>A) c.50+207G>A (n.50+207G>A) n.592-27G>A n.499G>A n.294-27G>A c.253-76G>A (n.253-76G>A) n.300-27G>A n.452G>A n.485G>A n.282+207G>A c.253-10G>A (n.253-10G>A) n.306-27G>A n.250-76G>A c.252+207G>A (n.252+207G>A) n.483G>A n.283-76G>A n.283-27G>A n.257-27G>A n.261+207G>A n.360-10G>A c.213G>A n.266-27G>A n.285-27G>A n.446-76G>A n.573G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34647465G= | CA1845636065 | GALT | c.253-27G= (n.253-27G=) c.50+207G= (n.50+207G=) n.592-27G= n.499G= n.294-27G= c.253-76G= (n.253-76G=) n.300-27G= n.452G= n.485G= n.282+207G= c.253-10G= (n.253-10G=) n.306-27G= n.250-76G= c.252+207G= (n.252+207G=) n.483G= n.283-76G= n.283-27G= n.257-27G= n.261+207G= n.360-10G= c.213G= n.266-27G= n.285-27G= n.446-76G= n.573G= | |
| 9 | g.34647466T= | CA1845636067 | GALT | c.253-26T= (n.253-26T=) c.50+208T= (n.50+208T=) n.592-26T= n.500T= n.294-26T= c.253-75T= (n.253-75T=) n.300-26T= n.453T= n.486T= n.282+208T= c.253-9T= (n.253-9T=) n.306-26T= n.250-75T= c.252+208T= (n.252+208T=) n.484T= n.283-75T= n.283-26T= n.257-26T= n.261+208T= n.360-9T= c.214T= n.266-26T= n.285-26T= n.446-75T= n.574T= | |
| 9 | g.34647467G>A | CA2689808615 | GALT | c.253-25G>A (n.253-25G>A) c.50+209G>A (n.50+209G>A) n.592-25G>A n.501G>A n.294-25G>A c.253-74G>A (n.253-74G>A) n.300-25G>A n.454G>A n.487G>A n.282+209G>A c.253-8G>A (n.253-8G>A) n.306-25G>A n.250-74G>A c.252+209G>A (n.252+209G>A) n.485G>A n.283-74G>A n.283-25G>A n.257-25G>A n.261+209G>A n.360-8G>A c.215G>A n.266-25G>A n.285-25G>A n.446-74G>A n.575G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647467_34647468insGAG | CA863494932 | GALT | c.253-25_253-24insGAG (n.253-25_253-24insGAG) c.50+209_50+210insGAG (n.50+209_50+210insGAG) n.592-25_592-24insGAG n.501_502insGAG n.294-25_294-24insGAG c.253-74_253-73insGAG (n.253-74_253-73insGAG) n.300-25_300-24insGAG n.454_455insGAG n.487_488insGAG n.282+209_282+210insGAG c.253-8_253-7insGAG (n.253-8_253-7insGAG) n.306-25_306-24insGAG n.250-74_250-73insGAG c.252+209_252+210insGAG (n.252+209_252+210insGAG) n.485_486insGAG n.283-74_283-73insGAG n.283-25_283-24insGAG n.257-25_257-24insGAG n.261+209_261+210insGAG n.360-8_360-7insGAG c.215_216insGAG n.266-25_266-24insGAG n.285-25_285-24insGAG n.446-74_446-73insGAG n.575_576insGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647468C= | CA1845636071 | GALT | c.253-24C= (n.253-24C=) c.50+210C= (n.50+210C=) n.592-24C= n.502C= n.294-24C= c.253-73C= (n.253-73C=) n.300-24C= n.455C= n.488C= n.282+210C= c.253-7C= (n.253-7C=) n.306-24C= n.250-73C= c.252+210C= (n.252+210C=) n.486C= n.283-73C= n.283-24C= n.257-24C= n.261+210C= n.360-7C= c.216C= n.266-24C= n.285-24C= n.446-73C= n.576C= | |
| 9 | g.34647468C>T | CA5036069 | GALT | c.253-24C>T (n.253-24C>T) c.50+210C>T (n.50+210C>T) n.592-24C>T n.502C>T n.294-24C>T c.253-73C>T (n.253-73C>T) n.300-24C>T n.455C>T n.488C>T n.282+210C>T c.253-7C>T (n.253-7C>T) n.306-24C>T n.250-73C>T c.252+210C>T (n.252+210C>T) n.486C>T n.283-73C>T n.283-24C>T n.257-24C>T n.261+210C>T n.360-7C>T c.216C>T n.266-24C>T n.285-24C>T n.446-73C>T n.576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |