| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647203C>A | CA259335 | GALT | c.197C>A (p.Pro66His) c.-6C>A (n.-6C>A) n.536C>A n.237C>A n.238C>A n.244C>A n.190C>A n.223C>A n.227C>A n.250C>A n.194C>A n.221C>A n.201C>A n.206C>A n.304C>A c.81C>A n.210C>A n.229C>A n.390C>A n.311C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647203C= | CA1845635664 | GALT | c.197C= (p.Pro66=) c.-6C= (n.-6C=) n.536C= n.237C= n.238C= n.244C= n.190C= n.223C= n.227C= n.250C= n.194C= n.221C= n.201C= n.206C= n.304C= c.81C= n.210C= n.229C= n.390C= n.311C= | |
| 9 | g.34647203C>G | CA373278721 | GALT | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-6C>G (n.-6C>G) n.536C>G n.237C>G n.238C>G n.244C>G n.190C>G n.223C>G n.227C>G n.250C>G n.194C>G n.221C>G n.201C>G n.206C>G n.304C>G c.81C>G n.210C>G n.229C>G n.390C>G n.311C>G | |
| 9 | g.34647203C>T | CA259337 | GALT | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-6C>T (n.-6C>T) n.536C>T n.237C>T n.238C>T n.244C>T n.190C>T n.223C>T n.227C>T n.250C>T n.194C>T n.221C>T n.201C>T n.206C>T n.304C>T c.81C>T n.210C>T n.229C>T n.390C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647204C>A | CA464595803 | GALT | c.198C>A (p.Pro66=) c.-5C>A (n.-5C>A) n.537C>A n.238C>A n.239C>A n.245C>A n.191C>A n.224C>A n.228C>A n.251C>A n.195C>A n.222C>A n.202C>A n.207C>A n.305C>A c.82C>A n.211C>A n.230C>A n.391C>A n.312C>A | |
| 9 | g.34647204C>G | CA464595804 | GALT | c.198C>G (p.Pro66=) c.-5C>G (n.-5C>G) n.537C>G n.238C>G n.239C>G n.245C>G n.191C>G n.224C>G n.228C>G n.251C>G n.195C>G n.222C>G n.202C>G n.207C>G n.305C>G c.82C>G n.211C>G n.230C>G n.391C>G n.312C>G | |
| 9 | g.34647204C>T | CA464595805 | GALT | c.198C>T (p.Pro66=) c.-5C>T (n.-5C>T) n.537C>T n.238C>T n.239C>T n.245C>T n.191C>T n.224C>T n.228C>T n.251C>T n.195C>T n.222C>T n.202C>T n.207C>T n.305C>T c.82C>T n.211C>T n.230C>T n.391C>T n.312C>T | |
| 9 | g.34647205C>A | CA373278722 | GALT | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.-4C>A (n.-4C>A) n.538C>A n.239C>A n.240C>A n.246C>A n.192C>A n.225C>A n.229C>A n.252C>A n.196C>A n.223C>A n.203C>A n.208C>A n.306C>A c.83C>A n.212C>A n.231C>A n.392C>A n.313C>A | |
| 9 | g.34647205C= | CA1845635671 | GALT | c.199C= (p.Arg67=) c.-4C= (n.-4C=) n.538C= n.239C= n.240C= n.246C= n.192C= n.225C= n.229C= n.252C= n.196C= n.223C= n.203C= n.208C= n.306C= c.83C= n.212C= n.231C= n.392C= n.313C= | |
| 9 | g.34647205C>G | CA373278723 | GALT | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.-4C>G (n.-4C>G) n.538C>G n.239C>G n.240C>G n.246C>G n.192C>G n.225C>G n.229C>G n.252C>G n.196C>G n.223C>G n.203C>G n.208C>G n.306C>G c.83C>G n.212C>G n.231C>G n.392C>G n.313C>G | |
| 9 | g.34647205C>T | CA259339 | GALT | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.-4C>T (n.-4C>T) n.538C>T n.239C>T n.240C>T n.246C>T n.192C>T n.225C>T n.229C>T n.252C>T n.196C>T n.223C>T n.203C>T n.208C>T n.306C>T c.83C>T n.212C>T n.231C>T n.392C>T n.313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647206del | CA2580080372 | GALT | c.200del (p.Arg67ProfsTer19) c.-3del (n.-3del) n.539del n.240del n.241del c.200del (p.Arg67ProfsTer22) n.247del n.193del n.226del n.230del c.200del (p.Arg67ProfsTer30) n.253del n.197del c.200del (p.Arg67ProfsTer?) n.224del n.204del n.209del n.307del c.84del c.200del (p.Arg67ProfsTer26) n.213del n.232del n.393del n.314del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647206G>A | CA312560 | GALT | c.200G>A (p.Arg67His) c.-3G>A (n.-3G>A) n.539G>A n.240G>A n.241G>A n.247G>A n.193G>A n.226G>A n.230G>A n.253G>A n.197G>A n.224G>A n.204G>A n.209G>A n.307G>A c.84G>A n.213G>A n.232G>A n.393G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34647206G>C | CA373278725 | GALT | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.-3G>C (n.-3G>C) n.539G>C n.240G>C n.241G>C n.247G>C n.193G>C n.226G>C n.230G>C n.253G>C n.197G>C n.224G>C n.204G>C n.209G>C n.307G>C c.84G>C n.213G>C n.232G>C n.393G>C n.314G>C | |
| 9 | g.34647206G= | CA1845635680 | GALT | c.200G= (p.Arg67=) c.-3G= (n.-3G=) n.539G= n.240G= n.241G= n.247G= n.193G= n.226G= n.230G= n.253G= n.197G= n.224G= n.204G= n.209G= n.307G= c.84G= n.213G= n.232G= n.393G= n.314G= | |
| 9 | g.34647206G>T | CA373278724 | GALT | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.-3G>T (n.-3G>T) n.539G>T n.240G>T n.241G>T n.247G>T n.193G>T n.226G>T n.230G>T n.253G>T n.197G>T n.224G>T n.204G>T n.209G>T n.307G>T c.84G>T n.213G>T n.232G>T n.393G>T n.314G>T | |
| 9 | g.34647207C>A | CA464595807 | GALT | c.201C>A (p.Arg67=) c.-2C>A (n.-2C>A) n.540C>A n.241C>A n.242C>A n.248C>A n.194C>A n.227C>A n.231C>A n.254C>A n.198C>A n.225C>A n.205C>A n.210C>A n.308C>A c.85C>A n.214C>A n.233C>A n.394C>A n.315C>A | |
| 9 | g.34647207C>G | CA464595808 | GALT | c.201C>G (p.Arg67=) c.-2C>G (n.-2C>G) n.540C>G n.241C>G n.242C>G n.248C>G n.194C>G n.227C>G n.231C>G n.254C>G n.198C>G n.225C>G n.205C>G n.210C>G n.308C>G c.85C>G n.214C>G n.233C>G n.394C>G n.315C>G | |
| 9 | g.34647207C>T | CA464595809 | GALT | c.201C>T (p.Arg67=) c.-2C>T (n.-2C>T) n.540C>T n.241C>T n.242C>T n.248C>T n.194C>T n.227C>T n.231C>T n.254C>T n.198C>T n.225C>T n.205C>T n.210C>T n.308C>T c.85C>T n.214C>T n.233C>T n.394C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647208C>A | CA373278726 | GALT | c.202C>A (p.His68Asn) c.-1C>A (n.-1C>A) n.541C>A n.242C>A n.243C>A n.249C>A n.195C>A n.228C>A n.232C>A n.255C>A n.199C>A n.226C>A n.206C>A n.211C>A n.309C>A c.86C>A n.215C>A n.234C>A n.395C>A n.316C>A | |
| 9 | g.34647208C>G | CA373278727 | GALT | c.202C>G (p.His68Asp) c.-1C>G (n.-1C>G) n.541C>G n.242C>G n.243C>G n.249C>G n.195C>G n.228C>G n.232C>G n.255C>G n.199C>G n.226C>G n.206C>G n.211C>G n.309C>G c.86C>G n.215C>G n.234C>G n.395C>G n.316C>G | |
| 9 | g.34647208C>T | CA373278728 | GALT | c.202C>T (p.His68Tyr) c.-1C>T (n.-1C>T) n.541C>T n.242C>T n.243C>T n.249C>T n.195C>T n.228C>T n.232C>T n.255C>T n.199C>T n.226C>T n.206C>T n.211C>T n.309C>T c.86C>T n.215C>T n.234C>T n.395C>T n.316C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647209A= | CA1845635686 | GALT | c.203A= (p.His68=) c.1A= (p.Met1=) n.542A= n.243A= n.244A= n.250A= n.196A= n.229A= n.233A= n.256A= n.200A= n.227A= n.207A= n.212A= n.310A= c.87A= n.216A= n.235A= n.396A= n.317A= | |
| 9 | g.34647209A>C | CA260400 | GALT | c.203A>C (p.His68Pro) c.1A>C (p.Met1Leu) n.542A>C n.243A>C n.244A>C n.250A>C n.196A>C n.229A>C n.233A>C n.256A>C n.200A>C n.227A>C n.207A>C n.212A>C n.310A>C c.87A>C n.216A>C n.235A>C n.396A>C n.317A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647209A>G | CA373278729 | GALT | c.203A>G (p.His68Arg) c.1A>G (p.Met1Val) n.542A>G n.243A>G n.244A>G n.250A>G n.196A>G n.229A>G n.233A>G n.256A>G n.200A>G n.227A>G n.207A>G n.212A>G n.310A>G c.87A>G n.216A>G n.235A>G n.396A>G n.317A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647209A>T | CA373278730 | GALT | c.203A>T (p.His68Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.542A>T n.243A>T n.244A>T n.250A>T n.196A>T n.229A>T n.233A>T n.256A>T n.200A>T n.227A>T n.207A>T n.212A>T n.310A>T c.87A>T n.216A>T n.235A>T n.396A>T n.317A>T | |
| 9 | g.34647210T>A | CA373278731 | GALT | c.204T>A (p.His68Gln) c.2T>A (p.Met1Lys) n.543T>A n.244T>A n.245T>A n.251T>A n.197T>A n.230T>A n.234T>A n.257T>A n.201T>A n.228T>A n.208T>A n.213T>A n.311T>A c.88T>A n.217T>A n.236T>A n.397T>A n.318T>A | |
| 9 | g.34647210T>C | CA373278732 | GALT | c.204T>C (p.His68=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.543T>C n.244T>C n.245T>C n.251T>C n.197T>C n.230T>C n.234T>C n.257T>C n.201T>C n.228T>C n.208T>C n.213T>C n.311T>C c.88T>C n.217T>C n.236T>C n.397T>C n.318T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647210T>G | CA373278733 | GALT | c.204T>G (p.His68Gln) c.2T>G (p.Met1Arg) n.543T>G n.244T>G n.245T>G n.251T>G n.197T>G n.230T>G n.234T>G n.257T>G n.201T>G n.228T>G n.208T>G n.213T>G n.311T>G c.88T>G n.217T>G n.236T>G n.397T>G n.318T>G | |
| 9 | g.34647211G>A | CA373278734 | GALT | c.205G>A (p.Asp69Asn) c.3G>A (p.Met1Ile) n.544G>A n.245G>A n.246G>A n.252G>A n.198G>A n.231G>A n.235G>A n.258G>A n.202G>A n.229G>A n.209G>A n.214G>A n.312G>A c.89G>A n.218G>A n.237G>A n.398G>A n.319G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647211G>C | CA373278735 | GALT | c.205G>C (p.Asp69His) c.3G>C (p.Met1Ile) n.544G>C n.245G>C n.246G>C n.252G>C n.198G>C n.231G>C n.235G>C n.258G>C n.202G>C n.229G>C n.209G>C n.214G>C n.312G>C c.89G>C n.218G>C n.237G>C n.398G>C n.319G>C | |
| 9 | g.34647211G= | CA1845635694 | GALT | c.205G= (p.Asp69=) c.3G= (p.Met1=) n.544G= n.245G= n.246G= n.252G= n.198G= n.231G= n.235G= n.258G= n.202G= n.229G= n.209G= n.214G= n.312G= c.89G= n.218G= n.237G= n.398G= n.319G= | |
| 9 | g.34647211G>T | CA373278736 | GALT | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.3G>T (p.Met1Ile) n.544G>T n.245G>T n.246G>T n.252G>T n.198G>T n.231G>T n.235G>T n.258G>T n.202G>T n.229G>T n.209G>T n.214G>T n.312G>T c.89G>T n.218G>T n.237G>T n.398G>T n.319G>T | |
| 9 | g.34647211_34647219delinsGACCCTCTC | CA1845635693 | GALT | c.205_213delinsGACCCTCTC (p.Asp69=) c.3_11delinsGACCCTCTC (p.Met1=) n.544_552delinsGACCCTCTC n.245_253delinsGACCCTCTC n.246_254delinsGACCCTCTC n.252_260delinsGACCCTCTC n.198_206delinsGACCCTCTC n.231_239delinsGACCCTCTC n.235_243delinsGACCCTCTC n.258_266delinsGACCCTCTC n.202_210delinsGACCCTCTC n.229_237delinsGACCCTCTC n.209_217delinsGACCCTCTC n.214_222delinsGACCCTCTC n.312_320delinsGACCCTCTC c.89_97delinsGACCCTCTC n.218_226delinsGACCCTCTC n.237_245delinsGACCCTCTC n.398_406delinsGACCCTCTC n.319_327delinsGACCCTCTC | |
| 9 | g.34647212A>C | CA373278739 | GALT | c.206A>C (p.Asp69Ala) c.4A>C (p.Thr2Pro) n.545A>C n.246A>C n.247A>C n.253A>C n.199A>C n.232A>C n.236A>C n.259A>C n.203A>C n.230A>C n.210A>C n.215A>C n.313A>C c.90A>C n.219A>C n.238A>C n.399A>C n.320A>C | |
| 9 | g.34647212A>G | CA373278738 | GALT | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.4A>G (p.Thr2Ala) n.545A>G n.246A>G n.247A>G n.253A>G n.199A>G n.232A>G n.236A>G n.259A>G n.203A>G n.230A>G n.210A>G n.215A>G n.313A>G c.90A>G n.219A>G n.238A>G n.399A>G n.320A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647212A>T | CA373278737 | GALT | c.206A>T (p.Asp69Val) c.4A>T (p.Thr2Ser) n.545A>T n.246A>T n.247A>T n.253A>T n.199A>T n.232A>T n.236A>T n.259A>T n.203A>T n.230A>T n.210A>T n.215A>T n.313A>T c.90A>T n.219A>T n.238A>T n.399A>T n.320A>T | |
| 9 | g.34647213_34647220del | CA259340 | GALT | c.207_214del (p.Asp69GlufsTer20) c.5_12del (p.Thr2AsnfsTer14) n.546_553del n.247_254del n.248_255del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer?) n.254_261del n.200_207del n.233_240del n.237_244del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer19) n.260_267del n.204_211del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer25) n.231_238del n.211_218del n.216_223del n.314_321del c.91_98del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer16) n.220_227del n.239_246del n.400_407del n.321_328del | dbSNP |
| 9 | g.34647219_34647227dup | CA1123156758 | GALT | c.213_221dup (p.Leu74_Cys75insAsnProLeu) c.11_19dup (p.Leu6_Cys7insSerThrLeu) n.552_560dup n.253_261dup n.254_262dup n.260_268dup n.206_214dup n.239_247dup n.243_251dup n.266_274dup n.210_218dup n.237_245dup n.217_225dup n.222_230dup n.320_328dup c.97_105dup n.226_234dup n.245_253dup n.406_414dup n.327_335dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647213C>A | CA373278740 | GALT | c.207C>A (p.Asp69Glu) c.5C>A (p.Thr2Asn) n.546C>A n.247C>A n.248C>A n.254C>A n.200C>A n.233C>A n.237C>A n.260C>A n.204C>A n.231C>A n.211C>A n.216C>A n.314C>A c.91C>A n.220C>A n.239C>A n.400C>A n.321C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34647213C= | CA1845635705 | GALT | c.207C= (p.Asp69=) c.5C= (p.Thr2=) n.546C= n.247C= n.248C= n.254C= n.200C= n.233C= n.237C= n.260C= n.204C= n.231C= n.211C= n.216C= n.314C= c.91C= n.220C= n.239C= n.400C= n.321C= | |
| 9 | g.34647213C>G | CA373278741 | GALT | c.207C>G (p.Asp69Glu) c.5C>G (p.Thr2Ser) n.546C>G n.247C>G n.248C>G n.254C>G n.200C>G n.233C>G n.237C>G n.260C>G n.204C>G n.231C>G n.211C>G n.216C>G n.314C>G c.91C>G n.220C>G n.239C>G n.400C>G n.321C>G | |
| 9 | g.34647213C>T | CA5036035 | GALT | c.207C>T (p.Asp69=) c.5C>T (p.Thr2Ile) n.546C>T n.247C>T n.248C>T n.254C>T n.200C>T n.233C>T n.237C>T n.260C>T n.204C>T n.231C>T n.211C>T n.216C>T n.314C>T c.91C>T n.220C>T n.239C>T n.400C>T n.321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647215del | CA2580080373 | GALT | c.209del (p.Pro70LeufsTer16) c.7del (p.Leu3SerfsTer26) n.548del n.249del n.250del c.209del (p.Pro70LeufsTer19) n.256del n.202del n.235del n.239del c.209del (p.Pro70LeufsTer27) n.262del n.206del c.209del (p.Pro70LeufsTer?) n.233del n.213del n.218del n.316del c.93del c.209del (p.Pro70LeufsTer23) n.222del n.241del n.402del n.323del | ClinVar |
| 9 | g.34647214C>A | CA373278743 | GALT | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.6C>A (p.Thr2=) n.547C>A n.248C>A n.249C>A n.255C>A n.201C>A n.234C>A n.238C>A n.261C>A n.205C>A n.232C>A n.212C>A n.217C>A n.315C>A c.92C>A n.221C>A n.240C>A n.401C>A n.322C>A | |
| 9 | g.34647214C>G | CA373278742 | GALT | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.6C>G (p.Thr2=) n.547C>G n.248C>G n.249C>G n.255C>G n.201C>G n.234C>G n.238C>G n.261C>G n.205C>G n.232C>G n.212C>G n.217C>G n.315C>G c.92C>G n.221C>G n.240C>G n.401C>G n.322C>G | |
| 9 | g.34647214C>T | CA373278744 | GALT | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.6C>T (p.Thr2=) n.547C>T n.248C>T n.249C>T n.255C>T n.201C>T n.234C>T n.238C>T n.261C>T n.205C>T n.232C>T n.212C>T n.217C>T n.315C>T c.92C>T n.221C>T n.240C>T n.401C>T n.322C>T |