| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647138_34647143delinsGTCAGC | CA1845635399 | GALT | c.132_137delinsGTCAGC (p.Val44=) c.-71_-66delinsGTCAGC (n.-71_-66delinsGTCAGC) n.471_476delinsGTCAGC n.172_177delinsGTCAGC n.173_178delinsGTCAGC n.179_184delinsGTCAGC n.125_130delinsGTCAGC n.158_163delinsGTCAGC n.162_167delinsGTCAGC n.185_190delinsGTCAGC n.129_134delinsGTCAGC n.156_161delinsGTCAGC n.136_141delinsGTCAGC n.141_146delinsGTCAGC n.239_244delinsGTCAGC c.16_21delinsGTCAGC n.145_150delinsGTCAGC n.164_169delinsGTCAGC n.325_330delinsGTCAGC n.246_251delinsGTCAGC n.670_675delinsGTCAGC | |
| 9 | g.34647142_34647146del | CA259329 | GALT | c.136_140del (p.Ala46ProfsTer22) c.-67_-63del (n.-67_-63del) n.475_479del n.176_180del n.177_181del n.183_187del n.129_133del n.162_166del n.166_170del n.189_193del n.133_137del n.160_164del n.140_144del n.145_149del n.243_247del c.20_24del n.149_153del n.168_172del n.329_333del n.250_254del n.674_678del | dbSNP |
| 9 | g.34647140C>A | CA373278589 | GALT | c.134C>A (p.Ser45Ter) c.-69C>A (n.-69C>A) n.473C>A n.174C>A n.175C>A n.181C>A n.127C>A n.160C>A n.164C>A n.187C>A n.131C>A n.158C>A n.138C>A n.143C>A n.241C>A c.18C>A n.147C>A n.166C>A n.327C>A n.248C>A n.672C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647140C= | CA1845635428 | GALT | c.134C= (p.Ser45=) c.-69C= (n.-69C=) n.473C= n.174C= n.175C= n.181C= n.127C= n.160C= n.164C= n.187C= n.131C= n.158C= n.138C= n.143C= n.241C= c.18C= n.147C= n.166C= n.327C= n.248C= n.672C= | |
| 9 | g.34647140C>G | CA373278590 | GALT | c.134C>G (p.Ser45Ter) c.-69C>G (n.-69C>G) n.473C>G n.174C>G n.175C>G n.181C>G n.127C>G n.160C>G n.164C>G n.187C>G n.131C>G n.158C>G n.138C>G n.143C>G n.241C>G c.18C>G n.147C>G n.166C>G n.327C>G n.248C>G n.672C>G | |
| 9 | g.34647140C>T | CA220416 | GALT | c.134C>T (p.Ser45Leu) c.-69C>T (n.-69C>T) n.473C>T n.174C>T n.175C>T n.181C>T n.127C>T n.160C>T n.164C>T n.187C>T n.131C>T n.158C>T n.138C>T n.143C>T n.241C>T c.18C>T n.147C>T n.166C>T n.327C>T n.248C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647141A>C | CA464595698 | GALT | c.135A>C (p.Ser45=) c.-68A>C (n.-68A>C) n.474A>C n.175A>C n.176A>C n.182A>C n.128A>C n.161A>C n.165A>C n.188A>C n.132A>C n.159A>C n.139A>C n.144A>C n.242A>C c.19A>C n.148A>C n.167A>C n.328A>C n.249A>C n.673A>C | |
| 9 | g.34647141A>G | CA464595697 | GALT | c.135A>G (p.Ser45=) c.-68A>G (n.-68A>G) n.474A>G n.175A>G n.176A>G n.182A>G n.128A>G n.161A>G n.165A>G n.188A>G n.132A>G n.159A>G n.139A>G n.144A>G n.242A>G c.19A>G n.148A>G n.167A>G n.328A>G n.249A>G n.673A>G | |
| 9 | g.34647141A>T | CA464595700 | GALT | c.135A>T (p.Ser45=) c.-68A>T (n.-68A>T) n.474A>T n.175A>T n.176A>T n.182A>T n.128A>T n.161A>T n.165A>T n.188A>T n.132A>T n.159A>T n.139A>T n.144A>T n.242A>T c.19A>T n.148A>T n.167A>T n.328A>T n.249A>T n.673A>T | |
| 9 | g.34647142G>A | CA373278591 | GALT | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-67G>A (n.-67G>A) n.475G>A n.176G>A n.177G>A n.183G>A n.129G>A n.162G>A n.166G>A n.189G>A n.133G>A n.160G>A n.140G>A n.145G>A n.243G>A c.20G>A n.149G>A n.168G>A n.329G>A n.250G>A n.674G>A | |
| 9 | g.34647142G>C | CA373278592 | GALT | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-67G>C (n.-67G>C) n.475G>C n.176G>C n.177G>C n.183G>C n.129G>C n.162G>C n.166G>C n.189G>C n.133G>C n.160G>C n.140G>C n.145G>C n.243G>C c.20G>C n.149G>C n.168G>C n.329G>C n.250G>C n.674G>C | |
| 9 | g.34647142G>T | CA373278593 | GALT | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-67G>T (n.-67G>T) n.475G>T n.176G>T n.177G>T n.183G>T n.129G>T n.162G>T n.166G>T n.189G>T n.133G>T n.160G>T n.140G>T n.145G>T n.243G>T c.20G>T n.149G>T n.168G>T n.329G>T n.250G>T n.674G>T | |
| 9 | g.34647143C>A | CA373278594 | GALT | c.137C>A (p.Ala46Asp) c.-66C>A (n.-66C>A) n.476C>A n.177C>A n.178C>A n.184C>A n.130C>A n.163C>A n.167C>A n.190C>A n.134C>A n.161C>A n.141C>A n.146C>A n.244C>A c.21C>A n.150C>A n.169C>A n.330C>A n.251C>A n.675C>A | |
| 9 | g.34647143C>G | CA373278595 | GALT | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-66C>G (n.-66C>G) n.476C>G n.177C>G n.178C>G n.184C>G n.130C>G n.163C>G n.167C>G n.190C>G n.134C>G n.161C>G n.141C>G n.146C>G n.244C>G c.21C>G n.150C>G n.169C>G n.330C>G n.251C>G n.675C>G | |
| 9 | g.34647143C>T | CA373278596 | GALT | c.137C>T (p.Ala46Val) c.-66C>T (n.-66C>T) n.476C>T n.177C>T n.178C>T n.184C>T n.130C>T n.163C>T n.167C>T n.190C>T n.134C>T n.161C>T n.141C>T n.146C>T n.244C>T c.21C>T n.150C>T n.169C>T n.330C>T n.251C>T n.675C>T | |
| 9 | g.34647144T>A | CA464595702 | GALT | c.138T>A (p.Ala46=) c.-65T>A (n.-65T>A) n.477T>A n.178T>A n.179T>A n.185T>A n.131T>A n.164T>A n.168T>A n.191T>A n.135T>A n.162T>A n.142T>A n.147T>A n.245T>A c.22T>A n.151T>A n.170T>A n.331T>A n.252T>A n.676T>A | |
| 9 | g.34647144T>C | CA464595703 | GALT | c.138T>C (p.Ala46=) c.-65T>C (n.-65T>C) n.477T>C n.178T>C n.179T>C n.185T>C n.131T>C n.164T>C n.168T>C n.191T>C n.135T>C n.162T>C n.142T>C n.147T>C n.245T>C c.22T>C n.151T>C n.170T>C n.331T>C n.252T>C n.676T>C | |
| 9 | g.34647144T>G | CA464595704 | GALT | c.138T>G (p.Ala46=) c.-65T>G (n.-65T>G) n.477T>G n.178T>G n.179T>G n.185T>G n.131T>G n.164T>G n.168T>G n.191T>G n.135T>G n.162T>G n.142T>G n.147T>G n.245T>G c.22T>G n.151T>G n.170T>G n.331T>G n.252T>G n.676T>G | |
| 9 | g.34647145C>A | CA373278597 | GALT | c.139C>A (p.His47Asn) c.-64C>A (n.-64C>A) n.478C>A n.179C>A n.180C>A n.186C>A n.132C>A n.165C>A n.169C>A n.192C>A n.136C>A n.163C>A n.143C>A n.148C>A n.246C>A c.23C>A n.152C>A n.171C>A n.332C>A n.253C>A n.677C>A | |
| 9 | g.34647145C= | CA1845635438 | GALT | c.139C= (p.His47=) c.-64C= (n.-64C=) n.478C= n.179C= n.180C= n.186C= n.132C= n.165C= n.169C= n.192C= n.136C= n.163C= n.143C= n.148C= n.246C= c.23C= n.152C= n.171C= n.332C= n.253C= n.677C= | |
| 9 | g.34647145C>G | CA10603777 | GALT | c.139C>G (p.His47Asp) c.-64C>G (n.-64C>G) n.478C>G n.179C>G n.180C>G n.186C>G n.132C>G n.165C>G n.169C>G n.192C>G n.136C>G n.163C>G n.143C>G n.148C>G n.246C>G c.23C>G n.152C>G n.171C>G n.332C>G n.253C>G n.677C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647145C>T | CA373278598 | GALT | c.139C>T (p.His47Tyr) c.-64C>T (n.-64C>T) n.478C>T n.179C>T n.180C>T n.186C>T n.132C>T n.165C>T n.169C>T n.192C>T n.136C>T n.163C>T n.143C>T n.148C>T n.246C>T c.23C>T n.152C>T n.171C>T n.332C>T n.253C>T n.677C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647146A>C | CA373278599 | GALT | c.140A>C (p.His47Pro) c.-63A>C (n.-63A>C) n.479A>C n.180A>C n.181A>C n.187A>C n.133A>C n.166A>C n.170A>C n.193A>C n.137A>C n.164A>C n.144A>C n.149A>C n.247A>C c.24A>C n.153A>C n.172A>C n.333A>C n.254A>C n.678A>C | |
| 9 | g.34647146A>G | CA373278601 | GALT | c.140A>G (p.His47Arg) c.-63A>G (n.-63A>G) n.479A>G n.180A>G n.181A>G n.187A>G n.133A>G n.166A>G n.170A>G n.193A>G n.137A>G n.164A>G n.144A>G n.149A>G n.247A>G c.24A>G n.153A>G n.172A>G n.333A>G n.254A>G n.678A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647146A>T | CA373278600 | GALT | c.140A>T (p.His47Leu) c.-63A>T (n.-63A>T) n.479A>T n.180A>T n.181A>T n.187A>T n.133A>T n.166A>T n.170A>T n.193A>T n.137A>T n.164A>T n.144A>T n.149A>T n.247A>T c.24A>T n.153A>T n.172A>T n.333A>T n.254A>T n.678A>T | |
| 9 | g.34647147C>A | CA373278602 | GALT | c.141C>A (p.His47Gln) c.-62C>A (n.-62C>A) n.480C>A n.181C>A n.182C>A n.188C>A n.134C>A n.167C>A n.171C>A n.194C>A n.138C>A n.165C>A n.145C>A n.150C>A n.248C>A c.25C>A n.154C>A n.173C>A n.334C>A n.255C>A | |
| 9 | g.34647147C>G | CA373278603 | GALT | c.141C>G (p.His47Gln) c.-62C>G (n.-62C>G) n.480C>G n.181C>G n.182C>G n.188C>G n.134C>G n.167C>G n.171C>G n.194C>G n.138C>G n.165C>G n.145C>G n.150C>G n.248C>G c.25C>G n.154C>G n.173C>G n.334C>G n.255C>G | |
| 9 | g.34647147C>T | CA464595713 | GALT | c.141C>T (p.His47=) c.-62C>T (n.-62C>T) n.480C>T n.181C>T n.182C>T n.188C>T n.134C>T n.167C>T n.171C>T n.194C>T n.138C>T n.165C>T n.145C>T n.150C>T n.248C>T c.25C>T n.154C>T n.173C>T n.334C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647148C>A | CA373278604 | GALT | c.142C>A (p.Arg48Ser) c.-61C>A (n.-61C>A) n.481C>A n.182C>A n.183C>A n.189C>A n.135C>A n.168C>A n.172C>A n.195C>A n.139C>A n.166C>A n.146C>A n.151C>A n.249C>A c.26C>A n.155C>A n.174C>A n.335C>A n.256C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647148C= | CA1845635448 | GALT | c.142C= (p.Arg48=) c.-61C= (n.-61C=) n.481C= n.182C= n.183C= n.189C= n.135C= n.168C= n.172C= n.195C= n.139C= n.166C= n.146C= n.151C= n.249C= c.26C= n.155C= n.174C= n.335C= n.256C= | |
| 9 | g.34647148C>G | CA373278605 | GALT | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.-61C>G (n.-61C>G) n.481C>G n.182C>G n.183C>G n.189C>G n.135C>G n.168C>G n.172C>G n.195C>G n.139C>G n.166C>G n.146C>G n.151C>G n.249C>G c.26C>G n.155C>G n.174C>G n.335C>G n.256C>G | |
| 9 | g.34647148C>T | CA10603796 | GALT | c.142C>T (p.Arg48Cys) c.-61C>T (n.-61C>T) n.481C>T n.182C>T n.183C>T n.189C>T n.135C>T n.168C>T n.172C>T n.195C>T n.139C>T n.166C>T n.146C>T n.151C>T n.249C>T c.26C>T n.155C>T n.174C>T n.335C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647149G>A | CA5036029 | GALT | c.143G>A (p.Arg48His) c.-60G>A (n.-60G>A) n.482G>A n.183G>A n.184G>A n.190G>A n.136G>A n.169G>A n.173G>A n.196G>A n.140G>A n.167G>A n.147G>A n.152G>A n.250G>A c.27G>A n.156G>A n.175G>A n.336G>A n.257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647149G>C | CA373278606 | GALT | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) n.482G>C n.183G>C n.184G>C n.190G>C n.136G>C n.169G>C n.173G>C n.196G>C n.140G>C n.167G>C n.147G>C n.152G>C n.250G>C c.27G>C n.156G>C n.175G>C n.336G>C n.257G>C | |
| 9 | g.34647149G= | CA1845635457 | GALT | c.143G= (p.Arg48=) c.-60G= (n.-60G=) n.482G= n.183G= n.184G= n.190G= n.136G= n.169G= n.173G= n.196G= n.140G= n.167G= n.147G= n.152G= n.250G= c.27G= n.156G= n.175G= n.336G= n.257G= | |
| 9 | g.34647149G>T | CA373278607 | GALT | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.-60G>T (n.-60G>T) n.482G>T n.183G>T n.184G>T n.190G>T n.136G>T n.169G>T n.173G>T n.196G>T n.140G>T n.167G>T n.147G>T n.152G>T n.250G>T c.27G>T n.156G>T n.175G>T n.336G>T n.257G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34647150C>A | CA464595716 | GALT | c.144C>A (p.Arg48=) c.-59C>A (n.-59C>A) n.483C>A n.184C>A n.185C>A n.191C>A n.137C>A n.170C>A n.174C>A n.197C>A n.141C>A n.168C>A n.148C>A n.153C>A n.251C>A c.28C>A n.157C>A n.176C>A n.337C>A n.258C>A | |
| 9 | g.34647150C= | CA1845635462 | GALT | c.144C= (p.Arg48=) c.-59C= (n.-59C=) n.483C= n.184C= n.185C= n.191C= n.137C= n.170C= n.174C= n.197C= n.141C= n.168C= n.148C= n.153C= n.251C= c.28C= n.157C= n.176C= n.337C= n.258C= | |
| 9 | g.34647150C>G | CA464595717 | GALT | c.144C>G (p.Arg48=) c.-59C>G (n.-59C>G) n.483C>G n.184C>G n.185C>G n.191C>G n.137C>G n.170C>G n.174C>G n.197C>G n.141C>G n.168C>G n.148C>G n.153C>G n.251C>G c.28C>G n.157C>G n.176C>G n.337C>G n.258C>G | |
| 9 | g.34647150C>T | CA5036030 | GALT | c.144C>T (p.Arg48=) c.-59C>T (n.-59C>T) n.483C>T n.184C>T n.185C>T n.191C>T n.137C>T n.170C>T n.174C>T n.197C>T n.141C>T n.168C>T n.148C>T n.153C>T n.251C>T c.28C>T n.157C>T n.176C>T n.337C>T n.258C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647151A>C | CA373278608 | GALT | c.145A>C (p.Met49Leu) c.-58A>C (n.-58A>C) n.484A>C n.185A>C n.186A>C n.192A>C n.138A>C n.171A>C n.175A>C n.198A>C n.142A>C n.169A>C n.149A>C n.154A>C n.252A>C c.29A>C n.158A>C n.177A>C n.338A>C n.259A>C | |
| 9 | g.34647151A>G | CA373278609 | GALT | c.145A>G (p.Met49Val) c.-58A>G (n.-58A>G) n.484A>G n.185A>G n.186A>G n.192A>G n.138A>G n.171A>G n.175A>G n.198A>G n.142A>G n.169A>G n.149A>G n.154A>G n.252A>G c.29A>G n.158A>G n.177A>G n.338A>G n.259A>G | |
| 9 | g.34647151A>T | CA373278610 | GALT | c.145A>T (p.Met49Leu) c.-58A>T (n.-58A>T) n.484A>T n.185A>T n.186A>T n.192A>T n.138A>T n.171A>T n.175A>T n.198A>T n.142A>T n.169A>T n.149A>T n.154A>T n.252A>T c.29A>T n.158A>T n.177A>T n.338A>T n.259A>T | |
| 9 | g.34647152T>A | CA373278612 | GALT | c.146T>A (p.Met49Lys) c.-57T>A (n.-57T>A) n.485T>A n.186T>A n.187T>A n.193T>A n.139T>A n.172T>A n.176T>A n.199T>A n.143T>A n.170T>A n.150T>A n.155T>A n.253T>A c.30T>A n.159T>A n.178T>A n.339T>A n.260T>A | |
| 9 | g.34647152T>C | CA373278611 | GALT | c.146T>C (p.Met49Thr) c.-57T>C (n.-57T>C) n.485T>C n.186T>C n.187T>C n.193T>C n.139T>C n.172T>C n.176T>C n.199T>C n.143T>C n.170T>C n.150T>C n.155T>C n.253T>C c.30T>C n.159T>C n.178T>C n.339T>C n.260T>C | |
| 9 | g.34647152T>G | CA192669233 | GALT | c.146T>G (p.Met49Arg) c.-57T>G (n.-57T>G) n.485T>G n.186T>G n.187T>G n.193T>G n.139T>G n.172T>G n.176T>G n.199T>G n.143T>G n.170T>G n.150T>G n.155T>G n.253T>G c.30T>G n.159T>G n.178T>G n.339T>G n.260T>G | dbSNP |
| 9 | g.34647152T= | CA1845635466 | GALT | c.146T= (p.Met49=) c.-57T= (n.-57T=) n.485T= n.186T= n.187T= n.193T= n.139T= n.172T= n.176T= n.199T= n.143T= n.170T= n.150T= n.155T= n.253T= c.30T= n.159T= n.178T= n.339T= n.260T= | |
| 9 | g.34647153G>A | CA373278613 | GALT | c.147G>A (p.Met49Ile) c.-56G>A (n.-56G>A) n.486G>A n.187G>A n.188G>A n.194G>A n.140G>A n.173G>A n.177G>A n.200G>A n.144G>A n.171G>A n.151G>A n.156G>A n.254G>A c.31G>A n.160G>A n.179G>A n.340G>A n.261G>A |