Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.-97C>G (n.-97C>G)
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n.220C>G
n.644C>G
9g.34647112C>TCA373278532GALTc.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-97C>T (n.-97C>T)
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n.111C>A
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n.214C>A
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n.221C>A
n.645C>A
9g.34647113C=CA1845635324GALTc.107C= (p.Pro36=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.446C=
n.155-8C=
n.148C=
n.154C=
n.100C=
n.133C=
n.137C=
n.160C=
n.104C=
n.131C=
n.111C=
n.116C=
n.214C=
n.120C=
n.139C=
n.300C=
n.221C=
n.645C=
9g.34647113C>GCA373278536GALTc.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.446C>G
n.155-8C>G
n.148C>G
n.154C>G
n.100C>G
n.133C>G
n.137C>G
n.160C>G
n.104C>G
n.131C>G
n.111C>G
n.116C>G
n.214C>G
n.120C>G
n.139C>G
n.300C>G
n.221C>G
n.645C>G
9g.34647113C>TCA241292GALTc.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.446C>T
n.155-8C>T
n.148C>T
n.154C>T
n.100C>T
n.133C>T
n.137C>T
n.160C>T
n.104C>T
n.131C>T
n.111C>T
n.116C>T
n.214C>T
n.120C>T
n.139C>T
n.300C>T
n.221C>T
n.645C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647114G>ACA464595664GALTc.108G>A (p.Pro36=)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.447G>A
n.155-7G>A
n.149G>A
n.155G>A
n.101G>A
n.134G>A
n.138G>A
n.161G>A
n.105G>A
n.132G>A
n.112G>A
n.117G>A
n.215G>A
n.121G>A
n.140G>A
n.301G>A
n.222G>A
n.646G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647114G>CCA464595662GALTc.108G>C (p.Pro36=)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.447G>C
n.155-7G>C
n.149G>C
n.155G>C
n.101G>C
n.134G>C
n.138G>C
n.161G>C
n.105G>C
n.132G>C
n.112G>C
n.117G>C
n.215G>C
n.121G>C
n.140G>C
n.301G>C
n.222G>C
n.646G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647114G=CA1845635331GALTc.108G= (p.Pro36=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.447G=
n.155-7G=
n.149G=
n.155G=
n.101G=
n.134G=
n.138G=
n.161G=
n.105G=
n.132G=
n.112G=
n.117G=
n.215G=
n.121G=
n.140G=
n.301G=
n.222G=
n.646G=
9g.34647114G>TCA464595663GALTc.108G>T (p.Pro36=)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.447G>T
n.155-7G>T
n.149G>T
n.155G>T
n.101G>T
n.134G>T
n.138G>T
n.161G>T
n.105G>T
n.132G>T
n.112G>T
n.117G>T
n.215G>T
n.121G>T
n.140G>T
n.301G>T
n.222G>T
n.646G>T
9g.34647115C>ACA373278537GALTc.109C>A (p.Leu37Met)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.448C>A
n.155-6C>A
n.150C>A
n.156C>A
n.102C>A
n.135C>A
n.139C>A
n.162C>A
n.106C>A
n.133C>A
n.113C>A
n.118C>A
n.216C>A
n.122C>A
n.141C>A
n.302C>A
n.223C>A
n.647C>A
9g.34647115C>GCA373278538GALTc.109C>G (p.Leu37Val)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.448C>G
n.155-6C>G
n.150C>G
n.156C>G
n.102C>G
n.135C>G
n.139C>G
n.162C>G
n.106C>G
n.133C>G
n.113C>G
n.118C>G
n.216C>G
n.122C>G
n.141C>G
n.302C>G
n.223C>G
n.647C>G
9g.34647115C>TCA464595666GALTc.109C>T (p.Leu37=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.448C>T
n.155-6C>T
n.150C>T
n.156C>T
n.102C>T
n.135C>T
n.139C>T
n.162C>T
n.106C>T
n.133C>T
n.113C>T
n.118C>T
n.216C>T
n.122C>T
n.141C>T
n.302C>T
n.223C>T
n.647C>T
gnomAD v4
9g.34647116T>ACA373278539GALTc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.449T>A
n.155-5T>A
n.151T>A
n.157T>A
n.103T>A
n.136T>A
n.140T>A
n.163T>A
n.107T>A
n.134T>A
n.114T>A
n.119T>A
n.217T>A
n.123T>A
n.142T>A
n.303T>A
n.224T>A
n.648T>A
9g.34647116T>CCA373278540GALTc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.449T>C
n.155-5T>C
n.151T>C
n.157T>C
n.103T>C
n.136T>C
n.140T>C
n.163T>C
n.107T>C
n.134T>C
n.114T>C
n.119T>C
n.217T>C
n.123T>C
n.142T>C
n.303T>C
n.224T>C
n.648T>C
9g.34647116T>GCA5036026GALTc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.449T>G
n.155-5T>G
n.151T>G
n.157T>G
n.103T>G
n.136T>G
n.140T>G
n.163T>G
n.107T>G
n.134T>G
n.114T>G
n.119T>G
n.217T>G
n.123T>G
n.142T>G
n.303T>G
n.224T>G
n.648T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647116T=CA1845635336GALTc.110T= (p.Leu37=)
c.-93T= (n.-93T=)
n.449T=
n.155-5T=
n.151T=
n.157T=
n.103T=
n.136T=
n.140T=
n.163T=
n.107T=
n.134T=
n.114T=
n.119T=
n.217T=
n.123T=
n.142T=
n.303T=
n.224T=
n.648T=
9g.34647117G>ACA464595667GALTc.111G>A (p.Leu37=)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.450G>A
n.155-4G>A
n.152G>A
n.158G>A
n.104G>A
n.137G>A
n.141G>A
n.164G>A
n.108G>A
n.135G>A
n.115G>A
n.120G>A
n.218G>A
n.124G>A
n.143G>A
n.304G>A
n.225G>A
n.649G>A

Number of alleles fetched