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| 9 | g.34647058C>A | CA1845635221 | GALT | c.83-31C>A (n.83-31C>A) c.-120-31C>A (n.-120-31C>A) n.391C>A n.155-63C>A n.124-31C>A n.130-31C>A n.76-31C>A n.109-31C>A n.113-31C>A n.136-31C>A n.80-31C>A n.107-31C>A n.87-31C>A n.92-31C>A n.159C>A n.96-31C>A n.115-31C>A n.276-31C>A n.166C>A n.590C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647058C= | CA1845635220 | GALT | c.83-31C= (n.83-31C=) c.-120-31C= (n.-120-31C=) n.391C= n.155-63C= n.124-31C= n.130-31C= n.76-31C= n.109-31C= n.113-31C= n.136-31C= n.80-31C= n.107-31C= n.87-31C= n.92-31C= n.159C= n.96-31C= n.115-31C= n.276-31C= n.166C= n.590C= | |
| 9 | g.34647058C>G | CA863494301 | GALT | c.83-31C>G (n.83-31C>G) c.-120-31C>G (n.-120-31C>G) n.391C>G n.155-63C>G n.124-31C>G n.130-31C>G n.76-31C>G n.109-31C>G n.113-31C>G n.136-31C>G n.80-31C>G n.107-31C>G n.87-31C>G n.92-31C>G n.159C>G n.96-31C>G n.115-31C>G n.276-31C>G n.166C>G n.590C>G | dbSNP |
| 9 | g.34647060G>A | CA1845635225 | GALT | c.83-29G>A (n.83-29G>A) c.-120-29G>A (n.-120-29G>A) n.393G>A n.155-61G>A n.124-29G>A n.130-29G>A n.76-29G>A n.109-29G>A n.113-29G>A n.136-29G>A n.80-29G>A n.107-29G>A n.87-29G>A n.92-29G>A n.161G>A n.96-29G>A n.115-29G>A n.276-29G>A n.168G>A n.592G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647060G= | CA1845635224 | GALT | c.83-29G= (n.83-29G=) c.-120-29G= (n.-120-29G=) n.393G= n.155-61G= n.124-29G= n.130-29G= n.76-29G= n.109-29G= n.113-29G= n.136-29G= n.80-29G= n.107-29G= n.87-29G= n.92-29G= n.161G= n.96-29G= n.115-29G= n.276-29G= n.168G= n.592G= | |
| 9 | g.34647064A= | CA1845635227 | GALT | c.83-25A= (n.83-25A=) c.-120-25A= (n.-120-25A=) n.397A= n.155-57A= n.124-25A= n.130-25A= n.76-25A= n.109-25A= n.113-25A= n.136-25A= n.80-25A= n.107-25A= n.87-25A= n.92-25A= n.165A= n.96-25A= n.115-25A= n.276-25A= n.172A= n.596A= | |
| 9 | g.34647064A>C | CA863494303 | GALT | c.83-25A>C (n.83-25A>C) c.-120-25A>C (n.-120-25A>C) n.397A>C n.155-57A>C n.124-25A>C n.130-25A>C n.76-25A>C n.109-25A>C n.113-25A>C n.136-25A>C n.80-25A>C n.107-25A>C n.87-25A>C n.92-25A>C n.165A>C n.96-25A>C n.115-25A>C n.276-25A>C n.172A>C n.596A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647066T>C | CA5036020 | GALT | c.83-23T>C (n.83-23T>C) c.-120-23T>C (n.-120-23T>C) n.399T>C n.155-55T>C n.124-23T>C n.130-23T>C n.76-23T>C n.109-23T>C n.113-23T>C n.136-23T>C n.80-23T>C n.107-23T>C n.87-23T>C n.92-23T>C n.167T>C n.96-23T>C n.115-23T>C n.276-23T>C n.174T>C n.598T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647066T= | CA1845635229 | GALT | c.83-23T= (n.83-23T=) c.-120-23T= (n.-120-23T=) n.399T= n.155-55T= n.124-23T= n.130-23T= n.76-23T= n.109-23T= n.113-23T= n.136-23T= n.80-23T= n.107-23T= n.87-23T= n.92-23T= n.167T= n.96-23T= n.115-23T= n.276-23T= n.174T= n.598T= | |
| 9 | g.34647068A= | CA1845635230 | GALT | c.83-21A= (n.83-21A=) c.-120-21A= (n.-120-21A=) n.401A= n.155-53A= n.124-21A= n.130-21A= n.76-21A= n.109-21A= n.113-21A= n.136-21A= n.80-21A= n.107-21A= n.87-21A= n.92-21A= n.169A= n.96-21A= n.115-21A= n.276-21A= n.176A= n.600A= | |
| 9 | g.34647068A>G | CA1845635231 | GALT | c.83-21A>G (n.83-21A>G) c.-120-21A>G (n.-120-21A>G) n.401A>G n.155-53A>G n.124-21A>G n.130-21A>G n.76-21A>G n.109-21A>G n.113-21A>G n.136-21A>G n.80-21A>G n.107-21A>G n.87-21A>G n.92-21A>G n.169A>G n.96-21A>G n.115-21A>G n.276-21A>G n.176A>G n.600A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647070C>A | CA1845635234 | GALT | c.83-19C>A (n.83-19C>A) c.-120-19C>A (n.-120-19C>A) n.403C>A n.155-51C>A n.124-19C>A n.130-19C>A n.76-19C>A n.109-19C>A n.113-19C>A n.136-19C>A n.80-19C>A n.107-19C>A n.87-19C>A n.92-19C>A n.171C>A n.96-19C>A n.115-19C>A n.276-19C>A n.178C>A n.602C>A | dbSNP |
| 9 | g.34647070C= | CA1845635233 | GALT | c.83-19C= (n.83-19C=) c.-120-19C= (n.-120-19C=) n.403C= n.155-51C= n.124-19C= n.130-19C= n.76-19C= n.109-19C= n.113-19C= n.136-19C= n.80-19C= n.107-19C= n.87-19C= n.92-19C= n.171C= n.96-19C= n.115-19C= n.276-19C= n.178C= n.602C= | |
| 9 | g.34647070C>G | CA863494309 | GALT | c.83-19C>G (n.83-19C>G) c.-120-19C>G (n.-120-19C>G) n.403C>G n.155-51C>G n.124-19C>G n.130-19C>G n.76-19C>G n.109-19C>G n.113-19C>G n.136-19C>G n.80-19C>G n.107-19C>G n.87-19C>G n.92-19C>G n.171C>G n.96-19C>G n.115-19C>G n.276-19C>G n.178C>G n.602C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647071T>C | CA2689808546 | GALT | c.83-18T>C (n.83-18T>C) c.-120-18T>C (n.-120-18T>C) n.404T>C n.155-50T>C n.124-18T>C n.130-18T>C n.76-18T>C n.109-18T>C n.113-18T>C n.136-18T>C n.80-18T>C n.107-18T>C n.87-18T>C n.92-18T>C n.172T>C n.96-18T>C n.115-18T>C n.276-18T>C n.179T>C n.603T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647072T>C | CA2573144582 | GALT | c.83-17T>C (n.83-17T>C) c.-120-17T>C (n.-120-17T>C) n.405T>C n.155-49T>C n.124-17T>C n.130-17T>C n.76-17T>C n.109-17T>C n.113-17T>C n.136-17T>C n.80-17T>C n.107-17T>C n.87-17T>C n.92-17T>C n.173T>C n.96-17T>C n.115-17T>C n.276-17T>C n.180T>C n.604T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647074A>T | CA2689808547 | GALT | c.83-15A>T (n.83-15A>T) c.-120-15A>T (n.-120-15A>T) n.407A>T n.155-47A>T n.124-15A>T n.130-15A>T n.76-15A>T n.109-15A>T n.113-15A>T n.136-15A>T n.80-15A>T n.107-15A>T n.87-15A>T n.92-15A>T n.175A>T n.96-15A>T n.115-15A>T n.276-15A>T n.182A>T n.606A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647075del | CA2689808549 | GALT | c.83-14del (n.83-14del) c.-120-14del (n.-120-14del) n.408del n.155-46del n.124-14del n.130-14del n.76-14del n.109-14del n.113-14del n.136-14del n.80-14del n.107-14del n.87-14del n.92-14del n.176del n.96-14del n.115-14del n.276-14del n.183del n.607del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647075C>A | CA2689808550 | GALT | c.83-14C>A (n.83-14C>A) c.-120-14C>A (n.-120-14C>A) n.408C>A n.155-46C>A n.124-14C>A n.130-14C>A n.76-14C>A n.109-14C>A n.113-14C>A n.136-14C>A n.80-14C>A n.107-14C>A n.87-14C>A n.92-14C>A n.176C>A n.96-14C>A n.115-14C>A n.276-14C>A n.183C>A n.607C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34647075C= | CA1845635236 | GALT | c.83-14C= (n.83-14C=) c.-120-14C= (n.-120-14C=) n.408C= n.155-46C= n.124-14C= n.130-14C= n.76-14C= n.109-14C= n.113-14C= n.136-14C= n.80-14C= n.107-14C= n.87-14C= n.92-14C= n.176C= n.96-14C= n.115-14C= n.276-14C= n.183C= n.607C= | |
| 9 | g.34647075C>T | CA863494311 | GALT | c.83-14C>T (n.83-14C>T) c.-120-14C>T (n.-120-14C>T) n.408C>T n.155-46C>T n.124-14C>T n.130-14C>T n.76-14C>T n.109-14C>T n.113-14C>T n.136-14C>T n.80-14C>T n.107-14C>T n.87-14C>T n.92-14C>T n.176C>T n.96-14C>T n.115-14C>T n.276-14C>T n.183C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |