Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.33014687T>CCA192412466APTXc.-5+10336A>G (n.-5+10336A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.121+10302C>T
dbSNP
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n.121+10302C=
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c.-264+10298T= (n.-264+10298T=)
n.317+10102T=
n.121+10298T=
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c.-5+10102T>A (n.-5+10102T>A)
n.193+2974T>A
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n.169+10298T>A
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c.-264+10298T>A (n.-264+10298T>A)
n.317+10102T>A
n.121+10298T>A
dbSNP
9g.33014703T>GCA192412469APTXc.-5+10320A>C (n.-5+10320A>C)
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c.-264+10297A>C (n.-264+10297A>C)
n.317+10101A>C
n.121+10297A>C
dbSNP
9g.33014703T=CA1844868263APTXc.-5+10320A= (n.-5+10320A=)
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n.317+10101A=
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9g.33014710T>CCA587156673APTXc.-5+10313A>G (n.-5+10313A>G)
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n.317+10094A>G
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gnomAD v2
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n.193+2963G>A
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n.317+10091G>A
n.121+10287G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.193+2958G>T
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n.317+10086G>T
n.121+10282G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014718C=CA1844868269APTXc.-5+10305G= (n.-5+10305G=)
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9g.33014721T>CCA2719522070APTXc.-5+10302A>G (n.-5+10302A>G)
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n.317+10083A>G
n.121+10279A>G
dbSNP
9g.33014721T=CA1844868273APTXc.-5+10302A= (n.-5+10302A=)
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n.317+10083A=
n.121+10279A=
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n.169+10278_169+10279insT
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c.-222+10278_-222+10279insT (n.-222+10278_-222+10279insT)
c.-264+10082_-264+10083insT (n.-264+10082_-264+10083insT)
c.-264+10278_-264+10279insT (n.-264+10278_-264+10279insT)
n.317+10082_317+10083insT
n.121+10278_121+10279insT
dbSNP
9g.33014723A=CA1844868277APTXc.-5+10300T= (n.-5+10300T=)
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c.-264+10277T= (n.-264+10277T=)
n.317+10081T=
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9g.33014723A>GCA863342783APTXc.-5+10300T>C (n.-5+10300T>C)
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c.-264+10277T>C (n.-264+10277T>C)
n.317+10081T>C
n.121+10277T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014723A>TCA2557521353APTXc.-5+10300T>A (n.-5+10300T>A)
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c.-5+10081T>A (n.-5+10081T>A)
n.193+2953T>A
c.-127+10081T>A (n.-127+10081T>A)
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c.-264+10081T>A (n.-264+10081T>A)
c.-264+10277T>A (n.-264+10277T>A)
n.317+10081T>A
n.121+10277T>A
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c.-5+10080A>G (n.-5+10080A>G)
n.193+2952A>G
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n.169+10276A>G
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c.-264+10276A>G (n.-264+10276A>G)
n.317+10080A>G
n.121+10276A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014724T=CA1844868295APTXc.-5+10299A= (n.-5+10299A=)
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c.-5+10080A= (n.-5+10080A=)
n.193+2952A=
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n.169+10276A=
c.-264+10299A= (n.-264+10299A=)
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c.-264+10080A= (n.-264+10080A=)
c.-264+10276A= (n.-264+10276A=)
n.317+10080A=
n.121+10276A=
9g.33014725C=CA1844868298APTXc.-5+10298G= (n.-5+10298G=)
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n.193+2951G=
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c.-264+10275G= (n.-264+10275G=)
n.317+10079G=
n.121+10275G=
9g.33014725C>TCA863342791APTXc.-5+10298G>A (n.-5+10298G>A)
c.-5+10275G>A (n.-5+10275G>A)
c.-5+10079G>A (n.-5+10079G>A)
n.193+2951G>A
c.-127+10079G>A (n.-127+10079G>A)
n.169+10275G>A
c.-264+10298G>A (n.-264+10298G>A)
c.-222+10275G>A (n.-222+10275G>A)
c.-264+10079G>A (n.-264+10079G>A)
c.-264+10275G>A (n.-264+10275G>A)
n.317+10079G>A
n.121+10275G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014728C=CA1844868300APTXc.-5+10295G= (n.-5+10295G=)
c.-5+10272G= (n.-5+10272G=)
c.-5+10076G= (n.-5+10076G=)
n.193+2948G=
c.-127+10076G= (n.-127+10076G=)
n.169+10272G=
c.-264+10295G= (n.-264+10295G=)
c.-222+10272G= (n.-222+10272G=)
c.-264+10076G= (n.-264+10076G=)
c.-264+10272G= (n.-264+10272G=)
n.317+10076G=
n.121+10272G=
9g.33014728C>TCA587156677APTXc.-5+10295G>A (n.-5+10295G>A)
c.-5+10272G>A (n.-5+10272G>A)
c.-5+10076G>A (n.-5+10076G>A)
n.193+2948G>A
c.-127+10076G>A (n.-127+10076G>A)
n.169+10272G>A
c.-264+10295G>A (n.-264+10295G>A)
c.-222+10272G>A (n.-222+10272G>A)
c.-264+10076G>A (n.-264+10076G>A)
c.-264+10272G>A (n.-264+10272G>A)
n.317+10076G>A
n.121+10272G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014729A=CA1844868304APTXc.-5+10294T= (n.-5+10294T=)
c.-5+10271T= (n.-5+10271T=)
c.-5+10075T= (n.-5+10075T=)
n.193+2947T=
c.-127+10075T= (n.-127+10075T=)
n.169+10271T=
c.-264+10294T= (n.-264+10294T=)
c.-222+10271T= (n.-222+10271T=)
c.-264+10075T= (n.-264+10075T=)
c.-264+10271T= (n.-264+10271T=)
n.317+10075T=
n.121+10271T=
9g.33014729A>GCA863342797APTXc.-5+10294T>C (n.-5+10294T>C)
c.-5+10271T>C (n.-5+10271T>C)
c.-5+10075T>C (n.-5+10075T>C)
n.193+2947T>C
c.-127+10075T>C (n.-127+10075T>C)
n.169+10271T>C
c.-264+10294T>C (n.-264+10294T>C)
c.-222+10271T>C (n.-222+10271T>C)
c.-264+10075T>C (n.-264+10075T>C)
c.-264+10271T>C (n.-264+10271T>C)
n.317+10075T>C
n.121+10271T>C
dbSNP
9g.33014730A=CA1844868308APTXc.-5+10293T= (n.-5+10293T=)
c.-5+10270T= (n.-5+10270T=)
c.-5+10074T= (n.-5+10074T=)
n.193+2946T=
c.-127+10074T= (n.-127+10074T=)
n.169+10270T=
c.-264+10293T= (n.-264+10293T=)
c.-222+10270T= (n.-222+10270T=)
c.-264+10074T= (n.-264+10074T=)
c.-264+10270T= (n.-264+10270T=)
n.317+10074T=
n.121+10270T=
9g.33014730A>GCA1844868309APTXc.-5+10293T>C (n.-5+10293T>C)
c.-5+10270T>C (n.-5+10270T>C)
c.-5+10074T>C (n.-5+10074T>C)
n.193+2946T>C
c.-127+10074T>C (n.-127+10074T>C)
n.169+10270T>C
c.-264+10293T>C (n.-264+10293T>C)
c.-222+10270T>C (n.-222+10270T>C)
c.-264+10074T>C (n.-264+10074T>C)
c.-264+10270T>C (n.-264+10270T>C)
n.317+10074T>C
n.121+10270T>C
dbSNP
9g.33014732A>TCA2594899192APTXc.-5+10291T>A (n.-5+10291T>A)
c.-5+10268T>A (n.-5+10268T>A)
c.-5+10072T>A (n.-5+10072T>A)
n.193+2944T>A
c.-127+10072T>A (n.-127+10072T>A)
n.169+10268T>A
c.-264+10291T>A (n.-264+10291T>A)
c.-222+10268T>A (n.-222+10268T>A)
c.-264+10072T>A (n.-264+10072T>A)
c.-264+10268T>A (n.-264+10268T>A)
n.317+10072T>A
n.121+10268T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014733_33014746delinsCAGTCCTCCACCCTCA1844868311APTXc.-5+10277_-5+10290delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-5+10277_-5+10290delinsAGGGTGGAGGACTG)
c.-5+10254_-5+10267delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-5+10254_-5+10267delinsAGGGTGGAGGACTG)
c.-5+10058_-5+10071delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-5+10058_-5+10071delinsAGGGTGGAGGACTG)
n.193+2930_193+2943delinsAGGGTGGAGGACTG
c.-127+10058_-127+10071delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-127+10058_-127+10071delinsAGGGTGGAGGACTG)
n.169+10254_169+10267delinsAGGGTGGAGGACTG
c.-264+10277_-264+10290delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-264+10277_-264+10290delinsAGGGTGGAGGACTG)
c.-222+10254_-222+10267delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-222+10254_-222+10267delinsAGGGTGGAGGACTG)
c.-264+10058_-264+10071delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-264+10058_-264+10071delinsAGGGTGGAGGACTG)
c.-264+10254_-264+10267delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-264+10254_-264+10267delinsAGGGTGGAGGACTG)
n.317+10058_317+10071delinsAGGGTGGAGGACTG
n.121+10254_121+10267delinsAGGGTGGAGGACTG
9g.33014736_33014748delCA863342799APTXc.-5+10277_-5+10289del (n.-5+10277_-5+10289del)
c.-5+10254_-5+10266del (n.-5+10254_-5+10266del)
c.-5+10058_-5+10070del (n.-5+10058_-5+10070del)
n.193+2930_193+2942del
c.-127+10058_-127+10070del (n.-127+10058_-127+10070del)
n.169+10254_169+10266del
c.-264+10277_-264+10289del (n.-264+10277_-264+10289del)
c.-222+10254_-222+10266del (n.-222+10254_-222+10266del)
c.-264+10058_-264+10070del (n.-264+10058_-264+10070del)
c.-264+10254_-264+10266del (n.-264+10254_-264+10266del)
n.317+10058_317+10070del
n.121+10254_121+10266del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014739T>CCA863342804APTXc.-5+10284A>G (n.-5+10284A>G)
c.-5+10261A>G (n.-5+10261A>G)
c.-5+10065A>G (n.-5+10065A>G)
n.193+2937A>G
c.-127+10065A>G (n.-127+10065A>G)
n.169+10261A>G
c.-264+10284A>G (n.-264+10284A>G)
c.-222+10261A>G (n.-222+10261A>G)
c.-264+10065A>G (n.-264+10065A>G)
c.-264+10261A>G (n.-264+10261A>G)
n.317+10065A>G
n.121+10261A>G
dbSNP
9g.33014739T=CA1844868315APTXc.-5+10284A= (n.-5+10284A=)
c.-5+10261A= (n.-5+10261A=)
c.-5+10065A= (n.-5+10065A=)
n.193+2937A=
c.-127+10065A= (n.-127+10065A=)
n.169+10261A=
c.-264+10284A= (n.-264+10284A=)
c.-222+10261A= (n.-222+10261A=)
c.-264+10065A= (n.-264+10065A=)
c.-264+10261A= (n.-264+10261A=)
n.317+10065A=
n.121+10261A=
9g.33014743C=CA1844868318APTXc.-5+10280G= (n.-5+10280G=)
c.-5+10257G= (n.-5+10257G=)
c.-5+10061G= (n.-5+10061G=)
n.193+2933G=
c.-127+10061G= (n.-127+10061G=)
n.169+10257G=
c.-264+10280G= (n.-264+10280G=)
c.-222+10257G= (n.-222+10257G=)
c.-264+10061G= (n.-264+10061G=)
c.-264+10257G= (n.-264+10257G=)
n.317+10061G=
n.121+10257G=
9g.33014743C>TCA1844868319APTXc.-5+10280G>A (n.-5+10280G>A)
c.-5+10257G>A (n.-5+10257G>A)
c.-5+10061G>A (n.-5+10061G>A)
n.193+2933G>A
c.-127+10061G>A (n.-127+10061G>A)
n.169+10257G>A
c.-264+10280G>A (n.-264+10280G>A)
c.-222+10257G>A (n.-222+10257G>A)
c.-264+10061G>A (n.-264+10061G>A)
c.-264+10257G>A (n.-264+10257G>A)
n.317+10061G>A
n.121+10257G>A
dbSNP
9g.33014744C=CA1844868322APTXc.-5+10279G= (n.-5+10279G=)
c.-5+10256G= (n.-5+10256G=)
c.-5+10060G= (n.-5+10060G=)
n.193+2932G=
c.-127+10060G= (n.-127+10060G=)
n.169+10256G=
c.-264+10279G= (n.-264+10279G=)
c.-222+10256G= (n.-222+10256G=)
c.-264+10060G= (n.-264+10060G=)
c.-264+10256G= (n.-264+10256G=)
n.317+10060G=
n.121+10256G=
9g.33014744C>TCA587156679APTXc.-5+10279G>A (n.-5+10279G>A)
c.-5+10256G>A (n.-5+10256G>A)
c.-5+10060G>A (n.-5+10060G>A)
n.193+2932G>A
c.-127+10060G>A (n.-127+10060G>A)
n.169+10256G>A
c.-264+10279G>A (n.-264+10279G>A)
c.-222+10256G>A (n.-222+10256G>A)
c.-264+10060G>A (n.-264+10060G>A)
c.-264+10256G>A (n.-264+10256G>A)
n.317+10060G>A
n.121+10256G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014745C>ACA1844868325APTXc.-5+10278G>T (n.-5+10278G>T)
c.-5+10255G>T (n.-5+10255G>T)
c.-5+10059G>T (n.-5+10059G>T)
n.193+2931G>T
c.-127+10059G>T (n.-127+10059G>T)
n.169+10255G>T
c.-264+10278G>T (n.-264+10278G>T)
c.-222+10255G>T (n.-222+10255G>T)
c.-264+10059G>T (n.-264+10059G>T)
c.-264+10255G>T (n.-264+10255G>T)
n.317+10059G>T
n.121+10255G>T
dbSNP
9g.33014745C=CA1844868324APTXc.-5+10278G= (n.-5+10278G=)
c.-5+10255G= (n.-5+10255G=)
c.-5+10059G= (n.-5+10059G=)
n.193+2931G=
c.-127+10059G= (n.-127+10059G=)
n.169+10255G=
c.-264+10278G= (n.-264+10278G=)
c.-222+10255G= (n.-222+10255G=)
c.-264+10059G= (n.-264+10059G=)
c.-264+10255G= (n.-264+10255G=)
n.317+10059G=
n.121+10255G=
9g.33014746_33014749delinsTAGACA1844868328APTXc.-5+10274_-5+10277delinsTCTA (n.-5+10274_-5+10277delinsTCTA)
c.-5+10251_-5+10254delinsTCTA (n.-5+10251_-5+10254delinsTCTA)
c.-5+10055_-5+10058delinsTCTA (n.-5+10055_-5+10058delinsTCTA)
n.193+2927_193+2930delinsTCTA
c.-127+10055_-127+10058delinsTCTA (n.-127+10055_-127+10058delinsTCTA)
n.169+10251_169+10254delinsTCTA
c.-264+10274_-264+10277delinsTCTA (n.-264+10274_-264+10277delinsTCTA)
c.-222+10251_-222+10254delinsTCTA (n.-222+10251_-222+10254delinsTCTA)
c.-264+10055_-264+10058delinsTCTA (n.-264+10055_-264+10058delinsTCTA)
c.-264+10251_-264+10254delinsTCTA (n.-264+10251_-264+10254delinsTCTA)
n.317+10055_317+10058delinsTCTA
n.121+10251_121+10254delinsTCTA
9g.33014749_33014751delCA587156682APTXc.-5+10274_-5+10276del (n.-5+10274_-5+10276del)
c.-5+10251_-5+10253del (n.-5+10251_-5+10253del)
c.-5+10055_-5+10057del (n.-5+10055_-5+10057del)
n.193+2927_193+2929del
c.-127+10055_-127+10057del (n.-127+10055_-127+10057del)
n.169+10251_169+10253del
c.-264+10274_-264+10276del (n.-264+10274_-264+10276del)
c.-222+10251_-222+10253del (n.-222+10251_-222+10253del)
c.-264+10055_-264+10057del (n.-264+10055_-264+10057del)
c.-264+10251_-264+10253del (n.-264+10251_-264+10253del)
n.317+10055_317+10057del
n.121+10251_121+10253del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014749A=CA1844868339APTXc.-5+10274T= (n.-5+10274T=)
c.-5+10251T= (n.-5+10251T=)
c.-5+10055T= (n.-5+10055T=)
n.193+2927T=
c.-127+10055T= (n.-127+10055T=)
n.169+10251T=
c.-264+10274T= (n.-264+10274T=)
c.-222+10251T= (n.-222+10251T=)
c.-264+10055T= (n.-264+10055T=)
c.-264+10251T= (n.-264+10251T=)
n.317+10055T=
n.121+10251T=
9g.33014749A>CCA192412471APTXc.-5+10274T>G (n.-5+10274T>G)
c.-5+10251T>G (n.-5+10251T>G)
c.-5+10055T>G (n.-5+10055T>G)
n.193+2927T>G
c.-127+10055T>G (n.-127+10055T>G)
n.169+10251T>G
c.-264+10274T>G (n.-264+10274T>G)
c.-222+10251T>G (n.-222+10251T>G)
c.-264+10055T>G (n.-264+10055T>G)
c.-264+10251T>G (n.-264+10251T>G)
n.317+10055T>G
n.121+10251T>G
dbSNP
9g.33014750A=CA1844868349APTXc.-5+10273T= (n.-5+10273T=)
c.-5+10250T= (n.-5+10250T=)
c.-5+10054T= (n.-5+10054T=)
n.193+2926T=
c.-127+10054T= (n.-127+10054T=)
n.169+10250T=
c.-264+10273T= (n.-264+10273T=)
c.-222+10250T= (n.-222+10250T=)
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n.317+10053del
n.121+10249del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched