| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971109_21972071del | CA2573143731 | CDKN2A | c.151-861_252del c.348-58324_348-57362del (n.348-58324_348-57362del) c.194-861_295del c.194-861_294del c.425-861_526del c.-3-861_99del n.552-861_653del n.341-861_442del n.290-861_391del n.481-861_582del c.*74-861_*175del | ClinVar |
| 9 | g.21971137_21971194del | CA2695203263 | CDKN2A | c.166_223del (p.Ser56ProfsTer?) c.348-58296_348-58239del (n.348-58296_348-58239del) c.209_266del (p.Gln70ProfsTer?) n.140_197del c.440_497del (n.440_497del) c.13_70del (p.Ser5ProfsTer?) n.567_624del n.356_413del n.305_362del n.88_145del n.496_553del c.*89_*146del (n.*89_*146del) | |
| 9 | g.21971157_21971217del | CA645552529 | CDKN2A | c.151-8_203del c.348-58276_348-58216del (n.348-58276_348-58216del) c.194-8_246del n.117_177del c.425-8_477del c.-3-8_50del c.-11_50del n.552-8_604del n.341-8_393del n.290-8_342del n.73-8_125del n.481-8_533del c.*74-8_*126del | COSMIC |
| 9 | g.21971164_21971194del | CA2695203266 | CDKN2A | c.167_197del (p.Ser56ThrfsTer?) c.348-58269_348-58239del (n.348-58269_348-58239del) c.210_240del (p.Gln70HisfsTer?) n.141_171del c.441_471del (n.441_471del) c.14_44del (p.Ser5ThrfsTer?) n.568_598del n.357_387del n.306_336del n.89_119del n.497_527del c.*90_*120del (n.*90_*120del) | |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21971182_21971197del | CA645552553 | CDKN2A | c.163_178del (p.Gly55ArgfsTer?) c.348-58251_348-58236del (n.348-58251_348-58236del) c.206_221del (p.Gly69AlafsTer?) n.137_152del c.437_452del (n.437_452del) c.10_25del (p.Gly4ArgfsTer?) n.564_579del n.353_368del n.302_317del n.85_100del n.493_508del c.*86_*101del (n.*86_*101del) | COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971200del | CA645552557 | CDKN2A | c.161_174del (p.Met54SerfsTer?) c.348-58246_348-58233del (n.348-58246_348-58233del) c.204_217del (p.Asp68GlufsTer?) n.135_148del c.435_448del (n.435_448del) c.8_21del (p.Met3SerfsTer?) n.562_575del n.351_364del n.300_313del n.83_96del n.491_504del c.*84_*97del (n.*84_*97del) | COSMIC |
| 9 | g.21971185_21971202del | CA645552556 | CDKN2A | c.157_174del (p.Met53_Arg58del) c.348-58248_348-58231del (n.348-58248_348-58231del) c.200_217del (p.Asp67_Ser73delinsGly) n.131_148del c.431_448del (n.431_448del) c.4_21del (p.Met2_Arg7del) n.558_575del n.347_364del n.296_313del n.79_96del n.487_504del c.*80_*97del (n.*80_*97del) | COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971197del | CA645552560 | CDKN2A | c.163_173del (p.Gly55SerfsTer?) c.348-58246_348-58236del (n.348-58246_348-58236del) c.206_216del (p.Gly69GlufsTer?) n.137_147del c.437_447del (n.437_447del) c.10_20del (p.Gly4SerfsTer?) n.564_574del n.353_363del n.302_312del n.85_95del n.493_503del c.*86_*96del (n.*86_*96del) | COSMIC |
| 9 | g.21971191_21971192dup | CA645552566 | CDKN2A | c.169_170dup (p.Arg58ProfsTer?) c.348-58242_348-58241dup (n.348-58242_348-58241dup) c.212_213dup (p.Pro72AlafsTer?) n.143_144dup c.443_444dup (n.443_444dup) c.16_17dup (p.Arg7ProfsTer?) n.570_571dup n.359_360dup n.308_309dup n.91_92dup n.499_500dup c.*92_*93dup (n.*92_*93dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971191_21971192del | CA645552565 | CDKN2A | c.169_170del (p.Ala57ProfsTer?) c.348-58242_348-58241del (n.348-58242_348-58241del) c.212_213del (p.Arg71ProfsTer?) n.143_144del c.443_444del (n.443_444del) c.16_17del (p.Ala6ProfsTer?) n.570_571del n.359_360del n.308_309del n.91_92del n.499_500del c.*92_*93del (n.*92_*93del) | COSMIC |
| 9 | g.21971192C>A | CA120412 | CDKN2A | c.167G>T (p.Ser56Ile) c.348-58241C>A (n.348-58241C>A) c.210G>T (p.Gln70His) n.141G>T c.441G>T (n.441G>T) c.14G>T (p.Ser5Ile) n.568G>T n.357G>T n.306G>T n.89G>T n.497G>T c.*90G>T (n.*90G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971192C= | CA1839162529 | CDKN2A | c.167G= (p.Ser56=) c.348-58241C= (n.348-58241C=) c.210G= (p.Gln70=) n.141G= c.441G= (n.441G=) c.14G= (p.Ser5=) n.568G= n.357G= n.306G= n.89G= n.497G= c.*90G= (n.*90G=) | |
| 9 | g.21971192C>G | CA373086421 | CDKN2A | c.167G>C (p.Ser56Thr) c.348-58241C>G (n.348-58241C>G) c.210G>C (p.Gln70His) n.141G>C c.441G>C (n.441G>C) c.14G>C (p.Ser5Thr) n.568G>C n.357G>C n.306G>C n.89G>C n.497G>C c.*90G>C (n.*90G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971192C>T | CA373086422 | CDKN2A | c.167G>A (p.Ser56Asn) c.348-58241C>T (n.348-58241C>T) c.210G>A (p.Gln70=) n.141G>A c.441G>A (n.441G>A) c.14G>A (p.Ser5Asn) n.568G>A n.357G>A n.306G>A n.89G>A n.497G>A c.*90G>A (n.*90G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971192_21971193del | CA645552570 | CDKN2A | c.166_167del (p.Ser56ArgfsTer?) c.348-58241_348-58240del (n.348-58241_348-58240del) c.209_210del (p.Gln70ProfsTer?) n.140_141del c.440_441del (n.440_441del) c.13_14del (p.Ser5ArgfsTer?) n.567_568del n.356_357del n.305_306del n.88_89del n.496_497del c.*89_*90del (n.*89_*90del) | COSMIC |
| 9 | g.21971193_21971197del | CA645552569 | CDKN2A | c.163_167del (p.Gly55ArgfsTer?) c.348-58240_348-58236del (n.348-58240_348-58236del) c.206_210del (p.Gly69AlafsTer?) n.137_141del c.437_441del (n.437_441del) c.10_14del (p.Gly4ArgfsTer?) n.564_568del n.353_357del n.302_306del n.85_89del n.493_497del c.*86_*90del (n.*86_*90del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971193T>A | CA373086423 | CDKN2A | c.166A>T (p.Ser56Cys) c.348-58240T>A (n.348-58240T>A) c.209A>T (p.Gln70Leu) n.140A>T c.440A>T (n.440A>T) c.13A>T (p.Ser5Cys) n.567A>T n.356A>T n.305A>T n.88A>T n.496A>T c.*89A>T (n.*89A>T) | |
| 9 | g.21971193T>C | CA373086425 | CDKN2A | c.166A>G (p.Ser56Gly) c.348-58240T>C (n.348-58240T>C) c.209A>G (p.Gln70Arg) n.140A>G c.440A>G (n.440A>G) c.13A>G (p.Ser5Gly) n.567A>G n.356A>G n.305A>G n.88A>G n.496A>G c.*89A>G (n.*89A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.21971193T>G | CA373086424 | CDKN2A | c.166A>C (p.Ser56Arg) c.348-58240T>G (n.348-58240T>G) c.209A>C (p.Gln70Pro) n.140A>C c.440A>C (n.440A>C) c.13A>C (p.Ser5Arg) n.567A>C n.356A>C n.305A>C n.88A>C n.496A>C c.*89A>C (n.*89A>C) | |
| 9 | g.21971193dup | CA645552571 | CDKN2A | c.166dup (p.Ser56LysfsTer?) c.348-58240dup (n.348-58240dup) c.209dup (p.Arg71AlafsTer?) n.140dup c.440dup (n.440dup) c.13dup (p.Ser5LysfsTer?) n.567dup n.356dup n.305dup n.88dup n.496dup c.*89dup (n.*89dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971193_21971194insA | CA464261867 | CDKN2A | c.165_166insT (p.Ser56Ter) c.348-58240_348-58239insA (n.348-58240_348-58239insA) c.208_209insT (p.Gln70LeufsTer?) n.139_140insT c.439_440insT (n.439_440insT) c.12_13insT (p.Ser5Ter) n.566_567insT n.355_356insT n.304_305insT n.87_88insT n.495_496insT c.*88_*89insT (n.*88_*89insT) | |
| 9 | g.21971194G>A | CA373086426 | CDKN2A | c.165C>T (p.Gly55=) c.348-58239G>A (n.348-58239G>A) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.139C>T c.439C>T (n.439C>T) c.12C>T (p.Gly4=) n.566C>T n.355C>T n.304C>T n.87C>T n.495C>T c.*88C>T (n.*88C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.21971194G>C | CA373086427 | CDKN2A | c.165C>G (p.Gly55=) c.348-58239G>C (n.348-58239G>C) c.208C>G (p.Gln70Glu) n.139C>G c.439C>G (n.439C>G) c.12C>G (p.Gly4=) n.566C>G n.355C>G n.304C>G n.87C>G n.495C>G c.*88C>G (n.*88C>G) | |
| 9 | g.21971194G= | CA1839162538 | CDKN2A | c.165C= (p.Gly55=) c.348-58239G= (n.348-58239G=) c.208C= (p.Gln70=) n.139C= c.439C= (n.439C=) c.12C= (p.Gly4=) n.566C= n.355C= n.304C= n.87C= n.495C= c.*88C= (n.*88C=) | |
| 9 | g.21971194G>T | CA373086428 | CDKN2A | c.165C>A (p.Gly55=) c.348-58239G>T (n.348-58239G>T) c.208C>A (p.Gln70Lys) n.139C>A c.439C>A (n.439C>A) c.12C>A (p.Gly4=) n.566C>A n.355C>A n.304C>A n.87C>A n.495C>A c.*88C>A (n.*88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971195C>A | CA190730399 | CDKN2A | c.164G>T (p.Gly55Val) c.348-58238C>A (n.348-58238C>A) c.207G>T (p.Gly69=) n.138G>T c.438G>T (n.438G>T) c.11G>T (p.Gly4Val) n.565G>T n.354G>T n.303G>T n.86G>T n.494G>T c.*87G>T (n.*87G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971195C= | CA1839162545 | CDKN2A | c.164G= (p.Gly55=) c.348-58238C= (n.348-58238C=) c.207G= (p.Gly69=) n.138G= c.438G= (n.438G=) c.11G= (p.Gly4=) n.565G= n.354G= n.303G= n.86G= n.494G= c.*87G= (n.*87G=) | |
| 9 | g.21971195C>G | CA373086429 | CDKN2A | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.348-58238C>G (n.348-58238C>G) c.207G>C (p.Gly69=) n.138G>C c.438G>C (n.438G>C) c.11G>C (p.Gly4Ala) n.565G>C n.354G>C n.303G>C n.86G>C n.494G>C c.*87G>C (n.*87G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971195C>T | CA373086430 | CDKN2A | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.348-58238C>T (n.348-58238C>T) c.207G>A (p.Gly69=) n.138G>A c.438G>A (n.438G>A) c.11G>A (p.Gly4Asp) n.565G>A n.354G>A n.303G>A n.86G>A n.494G>A c.*87G>A (n.*87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971197del | CA464261868 | CDKN2A | c.164del (p.Gly55AlafsTer?) c.348-58236del (n.348-58236del) c.207del (p.Gln70SerfsTer?) n.138del c.438del (n.438del) c.11del (p.Gly4AlafsTer?) n.565del n.354del n.303del n.86del n.494del c.*87del (n.*87del) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971196C>A | CA373086431 | CDKN2A | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.348-58237C>A (n.348-58237C>A) c.206G>T (p.Gly69Val) n.137G>T c.437G>T (n.437G>T) c.10G>T (p.Gly4Cys) n.564G>T n.353G>T n.302G>T n.85G>T n.493G>T c.*86G>T (n.*86G>T) | |
| 9 | g.21971196C= | CA1839162552 | CDKN2A | c.163G= (p.Gly55=) c.348-58237C= (n.348-58237C=) c.206G= (p.Gly69=) n.137G= c.437G= (n.437G=) c.10G= (p.Gly4=) n.564G= n.353G= n.302G= n.85G= n.493G= c.*86G= (n.*86G=) | |
| 9 | g.21971196C>G | CA373086432 | CDKN2A | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.348-58237C>G (n.348-58237C>G) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.137G>C c.437G>C (n.437G>C) c.10G>C (p.Gly4Arg) n.564G>C n.353G>C n.302G>C n.85G>C n.493G>C c.*86G>C (n.*86G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971196C>T | CA373086433 | CDKN2A | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.348-58237C>T (n.348-58237C>T) c.206G>A (p.Gly69Glu) n.137G>A c.437G>A (n.437G>A) c.10G>A (p.Gly4Ser) n.564G>A n.353G>A n.302G>A n.85G>A n.493G>A c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971196_21971197delinsT | CA645552572 | CDKN2A | c.162_163delinsA (p.Met54IlefsTer?) c.348-58237_348-58236delinsT (n.348-58237_348-58236delinsT) c.205_206delinsA (p.Gly69SerfsTer?) n.136_137delinsA c.436_437delinsA (n.436_437delinsA) c.9_10delinsA (p.Met3IlefsTer?) n.563_564delinsA n.352_353delinsA n.301_302delinsA n.84_85delinsA n.492_493delinsA c.*85_*86delinsA (n.*85_*86delinsA) | COSMIC |
| 9 | g.21971197C>A | CA373086435 | CDKN2A | c.162G>T (p.Met54Ile) c.348-58236C>A (n.348-58236C>A) c.205G>T (p.Gly69Trp) n.136G>T c.436G>T (n.436G>T) c.9G>T (p.Met3Ile) n.563G>T n.352G>T n.301G>T n.84G>T n.492G>T c.*85G>T (n.*85G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971197C= | CA1839162559 | CDKN2A | c.162G= (p.Met54=) c.348-58236C= (n.348-58236C=) c.205G= (p.Gly69=) n.136G= c.436G= (n.436G=) c.9G= (p.Met3=) n.563G= n.352G= n.301G= n.84G= n.492G= c.*85G= (n.*85G=) | |
| 9 | g.21971197C>G | CA373086434 | CDKN2A | c.162G>C (p.Met54Ile) c.348-58236C>G (n.348-58236C>G) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.136G>C c.436G>C (n.436G>C) c.9G>C (p.Met3Ile) n.563G>C n.352G>C n.301G>C n.84G>C n.492G>C c.*85G>C (n.*85G>C) | |
| 9 | g.21971197C>T | CA5012216 | CDKN2A | c.162G>A (p.Met54Ile) c.348-58236C>T (n.348-58236C>T) c.205G>A (p.Gly69Arg) n.136G>A c.436G>A (n.436G>A) c.9G>A (p.Met3Ile) n.563G>A n.352G>A n.301G>A n.84G>A n.492G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971203_21971205del | CA2580616162 | CDKN2A | c.160_162del (p.Met54del) c.348-58230_348-58228del (n.348-58230_348-58228del) c.203_205del (p.Asp68del) n.134_136del c.434_436del (n.434_436del) c.7_9del (p.Met3del) n.561_563del n.350_352del n.299_301del n.82_84del n.490_492del c.*83_*85del (n.*83_*85del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971198del | CA464261877 | CDKN2A | c.161del (p.Met54ArgfsTer?) c.348-58235del (n.348-58235del) c.204del (p.Asp68GlufsTer?) n.135del c.435del (n.435del) c.8del (p.Met3ArgfsTer?) n.562del n.351del n.300del n.83del n.491del c.*84del (n.*84del) | COSMIC |
| 9 | g.21971198A= | CA1839162565 | CDKN2A | c.161T= (p.Met54=) c.348-58235A= (n.348-58235A=) c.204T= (p.Asp68=) n.135T= c.435T= (n.435T=) c.8T= (p.Met3=) n.562T= n.351T= n.300T= n.83T= n.491T= c.*84T= (n.*84T=) | |
| 9 | g.21971198A>C | CA373086436 | CDKN2A | c.161T>G (p.Met54Arg) c.348-58235A>C (n.348-58235A>C) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.135T>G c.435T>G (n.435T>G) c.8T>G (p.Met3Arg) n.562T>G n.351T>G n.300T>G n.83T>G n.491T>G c.*84T>G (n.*84T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971198A>G | CA373086437 | CDKN2A | c.161T>C (p.Met54Thr) c.348-58235A>G (n.348-58235A>G) c.204T>C (p.Asp68=) n.135T>C c.435T>C (n.435T>C) c.8T>C (p.Met3Thr) n.562T>C n.351T>C n.300T>C n.83T>C n.491T>C c.*84T>C (n.*84T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971198A>T | CA373086438 | CDKN2A | c.161T>A (p.Met54Lys) c.348-58235A>T (n.348-58235A>T) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.135T>A c.435T>A (n.435T>A) c.8T>A (p.Met3Lys) n.562T>A n.351T>A n.300T>A n.83T>A n.491T>A c.*84T>A (n.*84T>A) | COSMIC |
| 9 | g.21971199T>A | CA190730400 | CDKN2A | c.160A>T (p.Met54Leu) c.348-58234T>A (n.348-58234T>A) c.203A>T (p.Asp68Val) n.134A>T c.434A>T (n.434A>T) c.7A>T (p.Met3Leu) n.561A>T n.350A>T n.299A>T n.82A>T n.490A>T c.*83A>T (n.*83A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |