| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971109_21972071del | CA2573143731 | CDKN2A | c.151-861_252del c.348-58324_348-57362del (n.348-58324_348-57362del) c.194-861_295del c.194-861_294del c.425-861_526del c.-3-861_99del n.552-861_653del n.341-861_442del n.290-861_391del n.481-861_582del c.*74-861_*175del | ClinVar |
| 9 | g.21971137_21971194del | CA2695203263 | CDKN2A | c.166_223del (p.Ser56ProfsTer?) c.348-58296_348-58239del (n.348-58296_348-58239del) c.209_266del (p.Gln70ProfsTer?) n.140_197del c.440_497del (n.440_497del) c.13_70del (p.Ser5ProfsTer?) n.567_624del n.356_413del n.305_362del n.88_145del n.496_553del c.*89_*146del (n.*89_*146del) | |
| 9 | g.21971142_21971188del | CA645552513 | CDKN2A | c.175_221del (p.Val59ProfsTer?) c.348-58291_348-58245del (n.348-58291_348-58245del) c.218_264del (p.Ser73ThrfsTer?) n.149_195del c.449_495del (n.449_495del) c.22_68del (p.Val8ProfsTer?) n.576_622del n.365_411del n.314_360del n.97_143del n.505_551del c.*98_*144del (n.*98_*144del) | COSMIC |
| 9 | g.21971157_21971217del | CA645552529 | CDKN2A | c.151-8_203del c.348-58276_348-58216del (n.348-58276_348-58216del) c.194-8_246del n.117_177del c.425-8_477del c.-3-8_50del c.-11_50del n.552-8_604del n.341-8_393del n.290-8_342del n.73-8_125del n.481-8_533del c.*74-8_*126del | COSMIC |
| 9 | g.21971164_21971194del | CA2695203266 | CDKN2A | c.167_197del (p.Ser56ThrfsTer?) c.348-58269_348-58239del (n.348-58269_348-58239del) c.210_240del (p.Gln70HisfsTer?) n.141_171del c.441_471del (n.441_471del) c.14_44del (p.Ser5ThrfsTer?) n.568_598del n.357_387del n.306_336del n.89_119del n.497_527del c.*90_*120del (n.*90_*120del) | |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21971178_21971190del | CA645552549 | CDKN2A | c.169_181del (p.Ala57SerfsTer?) c.348-58255_348-58243del (n.348-58255_348-58243del) c.212_224del (p.Arg71GlnfsTer?) n.143_155del c.443_455del (n.443_455del) c.16_28del (p.Ala6SerfsTer?) n.570_582del n.359_371del n.308_320del n.91_103del n.499_511del c.*92_*104del (n.*92_*104del) | COSMIC |
| 9 | g.21971181_21971188del | CA645552550 | CDKN2A | c.172_179del (p.Arg58GlyfsTer?) c.348-58252_348-58245del (n.348-58252_348-58245del) c.215_222del (p.Pro72ArgfsTer?) n.146_153del c.446_453del (n.446_453del) c.19_26del (p.Arg7GlyfsTer?) n.573_580del n.362_369del n.311_318del n.94_101del n.502_509del c.*95_*102del (n.*95_*102del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971182_21971197del | CA645552553 | CDKN2A | c.163_178del (p.Gly55ArgfsTer?) c.348-58251_348-58236del (n.348-58251_348-58236del) c.206_221del (p.Gly69AlafsTer?) n.137_152del c.437_452del (n.437_452del) c.10_25del (p.Gly4ArgfsTer?) n.564_579del n.353_368del n.302_317del n.85_100del n.493_508del c.*86_*101del (n.*86_*101del) | COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971200del | CA645552557 | CDKN2A | c.161_174del (p.Met54SerfsTer?) c.348-58246_348-58233del (n.348-58246_348-58233del) c.204_217del (p.Asp68GlufsTer?) n.135_148del c.435_448del (n.435_448del) c.8_21del (p.Met3SerfsTer?) n.562_575del n.351_364del n.300_313del n.83_96del n.491_504del c.*84_*97del (n.*84_*97del) | COSMIC |
| 9 | g.21971185_21971202del | CA645552556 | CDKN2A | c.157_174del (p.Met53_Arg58del) c.348-58248_348-58231del (n.348-58248_348-58231del) c.200_217del (p.Asp67_Ser73delinsGly) n.131_148del c.431_448del (n.431_448del) c.4_21del (p.Met2_Arg7del) n.558_575del n.347_364del n.296_313del n.79_96del n.487_504del c.*80_*97del (n.*80_*97del) | COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971197del | CA645552560 | CDKN2A | c.163_173del (p.Gly55SerfsTer?) c.348-58246_348-58236del (n.348-58246_348-58236del) c.206_216del (p.Gly69GlufsTer?) n.137_147del c.437_447del (n.437_447del) c.10_20del (p.Gly4SerfsTer?) n.564_574del n.353_363del n.302_312del n.85_95del n.493_503del c.*86_*96del (n.*86_*96del) | COSMIC |
| 9 | g.21971187G>A | CA16602756 | CDKN2A | c.172C>T (p.Arg58Ter) c.348-58246G>A (n.348-58246G>A) c.215C>T (p.Pro72Leu) n.146C>T c.446C>T (n.446C>T) c.19C>T (p.Arg7Ter) n.573C>T n.362C>T n.311C>T n.94C>T n.502C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971187G>C | CA373086413 | CDKN2A | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.348-58246G>C (n.348-58246G>C) c.215C>G (p.Pro72Arg) n.146C>G c.446C>G (n.446C>G) c.19C>G (p.Arg7Gly) n.573C>G n.362C>G n.311C>G n.94C>G n.502C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971187G= | CA1839162519 | CDKN2A | c.172C= (p.Arg58=) c.348-58246G= (n.348-58246G=) c.215C= (p.Pro72=) n.146C= c.446C= (n.446C=) c.19C= (p.Arg7=) n.573C= n.362C= n.311C= n.94C= n.502C= c.*95C= (n.*95C=) | |
| 9 | g.21971187G>T | CA373086412 | CDKN2A | c.172C>A (p.Arg58=) c.348-58246G>T (n.348-58246G>T) c.215C>A (p.Pro72Gln) n.146C>A c.446C>A (n.446C>A) c.19C>A (p.Arg7=) n.573C>A n.362C>A n.311C>A n.94C>A n.502C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971188delinsAA | CA645552564 | CDKN2A | c.171_172delinsTT (p.Ala58Ter) c.348-58246_348-58245delinsAA (n.348-58246_348-58245delinsAA) c.214_215delinsTT (p.Pro72Leu) n.145_146delinsTT c.445_446delinsTT (n.445_446delinsTT) c.18_19delinsTT (p.Ala7Ter) n.572_573delinsTT n.361_362delinsTT n.310_311delinsTT n.93_94delinsTT n.501_502delinsTT c.*94_*95delinsTT (n.*94_*95delinsTT) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971189delinsAAA | CA645552563 | CDKN2A | c.170_172delinsTTT (p.Ala57ValfsTer2) c.348-58246_348-58244delinsAAA (n.348-58246_348-58244delinsAAA) c.213_215delinsTTT (p.Pro72Leu) n.144_146delinsTTT c.444_446delinsTTT (n.444_446delinsTTT) c.17_19delinsTTT (p.Ala6ValfsTer2) n.571_573delinsTTT n.360_362delinsTTT n.309_311delinsTTT n.92_94delinsTTT n.500_502delinsTTT c.*93_*95delinsTTT (n.*93_*95delinsTTT) | COSMIC |
| 9 | g.21971189dup | CA645552562 | CDKN2A | c.172dup (p.Arg58ProfsTer?) c.348-58244dup (n.348-58244dup) c.215dup (p.Ser73GlufsTer?) n.146dup c.446dup (n.446dup) c.19dup (p.Arg7ProfsTer?) n.573dup n.362dup n.311dup n.94dup n.502dup c.*95dup (n.*95dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971189del | CA464261859 | CDKN2A | c.172del (p.Arg58GlufsTer?) c.348-58244del (n.348-58244del) c.215del (p.Pro72ArgfsTer?) n.146del c.446del (n.446del) c.19del (p.Arg7GlufsTer?) n.573del n.362del n.311del n.94del n.502del c.*95del (n.*95del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971188_21971189del | CA645552561 | CDKN2A | c.171_172del (p.Arg58SerfsTer?) c.348-58245_348-58244del (n.348-58245_348-58244del) c.214_215del (p.Pro72GlufsTer?) n.145_146del c.445_446del (n.445_446del) c.18_19del (p.Arg7SerfsTer?) n.572_573del n.361_362del n.310_311del n.93_94del n.501_502del c.*94_*95del (n.*94_*95del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971188insC | CA464261860 | CDKN2A | c.171_172insG (p.Arg58AlafsTer?) c.348-58246_348-58245insC (n.348-58246_348-58245insC) c.214_215insG (p.Pro72ArgfsTer?) n.145_146insG c.445_446insG (n.445_446insG) c.18_19insG (p.Arg7AlafsTer?) n.572_573insG n.361_362insG n.310_311insG n.93_94insG n.501_502insG c.*94_*95insG (n.*94_*95insG) | |
| 9 | g.21971188G>A | CA10578848 | CDKN2A | c.171C>T (p.Ala57=) c.348-58245G>A (n.348-58245G>A) c.214C>T (p.Pro72Ser) n.145C>T c.445C>T (n.445C>T) c.18C>T (p.Ala6=) n.572C>T n.361C>T n.310C>T n.93C>T n.501C>T c.*94C>T (n.*94C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971188G>C | CA373086415 | CDKN2A | c.171C>G (p.Ala57=) c.348-58245G>C (n.348-58245G>C) c.214C>G (p.Pro72Ala) n.145C>G c.445C>G (n.445C>G) c.18C>G (p.Ala6=) n.572C>G n.361C>G n.310C>G n.93C>G n.501C>G c.*94C>G (n.*94C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971188G= | CA1839162520 | CDKN2A | c.171C= (p.Ala57=) c.348-58245G= (n.348-58245G=) c.214C= (p.Pro72=) n.145C= c.445C= (n.445C=) c.18C= (p.Ala6=) n.572C= n.361C= n.310C= n.93C= n.501C= c.*94C= (n.*94C=) | |
| 9 | g.21971188G>T | CA373086414 | CDKN2A | c.171C>A (p.Ala57=) c.348-58245G>T (n.348-58245G>T) c.214C>A (p.Pro72Thr) n.145C>A c.445C>A (n.445C>A) c.18C>A (p.Ala6=) n.572C>A n.361C>A n.310C>A n.93C>A n.501C>A c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971188_21971189delinsA | CA891842063 | CDKN2A | c.170_171delinsT (p.Ala57ValfsTer?) c.348-58245_348-58244delinsA (n.348-58245_348-58244delinsA) c.213_214delinsT (p.Pro72ArgfsTer?) n.144_145delinsT c.444_445delinsT (n.444_445delinsT) c.17_18delinsT (p.Ala6ValfsTer?) n.571_572delinsT n.360_361delinsT n.309_310delinsT n.92_93delinsT n.500_501delinsT c.*93_*94delinsT (n.*93_*94delinsT) | |
| 9 | g.21971189G>A | CA350362 | CDKN2A | c.170C>T (p.Ala57Val) c.348-58244G>A (n.348-58244G>A) c.213C>T (p.Arg71=) n.144C>T c.444C>T (n.444C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) n.571C>T n.360C>T n.309C>T n.92C>T n.500C>T c.*93C>T (n.*93C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971189G>C | CA197201 | CDKN2A | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.348-58244G>C (n.348-58244G>C) c.213C>G (p.Arg71=) n.144C>G c.444C>G (n.444C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.571C>G n.360C>G n.309C>G n.92C>G n.500C>G c.*93C>G (n.*93C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971189G= | CA1839162521 | CDKN2A | c.170C= (p.Ala57=) c.348-58244G= (n.348-58244G=) c.213C= (p.Arg71=) n.144C= c.444C= (n.444C=) c.17C= (p.Ala6=) n.571C= n.360C= n.309C= n.92C= n.500C= c.*93C= (n.*93C=) | |
| 9 | g.21971189G>T | CA5012214 | CDKN2A | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.348-58244G>T (n.348-58244G>T) c.213C>A (p.Arg71=) n.144C>A c.444C>A (n.444C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) n.571C>A n.360C>A n.309C>A n.92C>A n.500C>A c.*93C>A (n.*93C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971189_21971190delinsAA | CA645552567 | CDKN2A | c.169_170delinsTT (p.Ala57Phe) c.348-58244_348-58243delinsAA (n.348-58244_348-58243delinsAA) c.212_213delinsTT (p.Arg71Leu) n.143_144delinsTT c.443_444delinsTT (n.443_444delinsTT) c.16_17delinsTT (p.Ala6Phe) n.570_571delinsTT n.359_360delinsTT n.308_309delinsTT n.91_92delinsTT n.499_500delinsTT c.*92_*93delinsTT (n.*92_*93delinsTT) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971191_21971192dup | CA645552566 | CDKN2A | c.169_170dup (p.Arg58ProfsTer?) c.348-58242_348-58241dup (n.348-58242_348-58241dup) c.212_213dup (p.Pro72AlafsTer?) n.143_144dup c.443_444dup (n.443_444dup) c.16_17dup (p.Arg7ProfsTer?) n.570_571dup n.359_360dup n.308_309dup n.91_92dup n.499_500dup c.*92_*93dup (n.*92_*93dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971191_21971192del | CA645552565 | CDKN2A | c.169_170del (p.Ala57ProfsTer?) c.348-58242_348-58241del (n.348-58242_348-58241del) c.212_213del (p.Arg71ProfsTer?) n.143_144del c.443_444del (n.443_444del) c.16_17del (p.Ala6ProfsTer?) n.570_571del n.359_360del n.308_309del n.91_92del n.499_500del c.*92_*93del (n.*92_*93del) | COSMIC |
| 9 | g.21971190C>A | CA373086416 | CDKN2A | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.348-58243C>A (n.348-58243C>A) c.212G>T (p.Arg71Leu) n.143G>T c.443G>T (n.443G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.570G>T n.359G>T n.308G>T n.91G>T n.499G>T c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971190C= | CA1839162522 | CDKN2A | c.169G= (p.Ala57=) c.348-58243C= (n.348-58243C=) c.212G= (p.Arg71=) n.143G= c.443G= (n.443G=) c.16G= (p.Ala6=) n.570G= n.359G= n.308G= n.91G= n.499G= c.*92G= (n.*92G=) | |
| 9 | g.21971190C>G | CA373086417 | CDKN2A | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.348-58243C>G (n.348-58243C>G) c.212G>C (p.Arg71Pro) n.143G>C c.443G>C (n.443G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.570G>C n.359G>C n.308G>C n.91G>C n.499G>C c.*92G>C (n.*92G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971190C>T | CA373086418 | CDKN2A | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.348-58243C>T (n.348-58243C>T) c.212G>A (p.Arg71His) n.143G>A c.443G>A (n.443G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.570G>A n.359G>A n.308G>A n.91G>A n.499G>A c.*92G>A (n.*92G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971190dup | CA190730387 | CDKN2A | c.169dup (p.Ala57GlyfsTer?) c.348-58243dup (n.348-58243dup) c.212dup (p.Ser73GlufsTer?) n.143dup c.443dup (n.443dup) c.16dup (p.Ala6GlyfsTer?) n.570dup n.359dup n.308dup n.91dup n.499dup c.*92dup (n.*92dup) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971191del | CA464261864 | CDKN2A | c.168del (p.Ser56ArgfsTer?) c.348-58242del (n.348-58242del) c.211del (p.Arg71AlafsTer?) n.142del c.442del (n.442del) c.15del (p.Ser5ArgfsTer?) n.569del n.358del n.307del n.90del n.498del c.*91del (n.*91del) | COSMIC |
| 9 | g.21971191G>A | CA373086419 | CDKN2A | c.168C>T (p.Ser56=) c.348-58242G>A (n.348-58242G>A) c.211C>T (p.Arg71Cys) n.142C>T c.442C>T (n.442C>T) c.15C>T (p.Ser5=) n.569C>T n.358C>T n.307C>T n.90C>T n.498C>T c.*91C>T (n.*91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971191G>C | CA373086420 | CDKN2A | c.168C>G (p.Ser56Arg) c.348-58242G>C (n.348-58242G>C) c.211C>G (p.Arg71Gly) n.142C>G c.442C>G (n.442C>G) c.15C>G (p.Ser5Arg) n.569C>G n.358C>G n.307C>G n.90C>G n.498C>G c.*91C>G (n.*91C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971191G= | CA1839162523 | CDKN2A | c.168C= (p.Ser56=) c.348-58242G= (n.348-58242G=) c.211C= (p.Arg71=) n.142C= c.442C= (n.442C=) c.15C= (p.Ser5=) n.569C= n.358C= n.307C= n.90C= n.498C= c.*91C= (n.*91C=) | |
| 9 | g.21971191G>T | CA5012215 | CDKN2A | c.168C>A (p.Ser56Arg) c.348-58242G>T (n.348-58242G>T) c.211C>A (p.Arg71Ser) n.142C>A c.442C>A (n.442C>A) c.15C>A (p.Ser5Arg) n.569C>A n.358C>A n.307C>A n.90C>A n.498C>A c.*91C>A (n.*91C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971191dup | CA464261862 | CDKN2A | c.168dup (p.Ala57ArgfsTer?) c.348-58242dup (n.348-58242dup) c.211dup (p.Arg71ProfsTer?) n.142dup c.442dup (n.442dup) c.15dup (p.Ala6ArgfsTer?) n.569dup n.358dup n.307dup n.90dup n.498dup c.*91dup (n.*91dup) | |
| 9 | g.21971192C>A | CA120412 | CDKN2A | c.167G>T (p.Ser56Ile) c.348-58241C>A (n.348-58241C>A) c.210G>T (p.Gln70His) n.141G>T c.441G>T (n.441G>T) c.14G>T (p.Ser5Ile) n.568G>T n.357G>T n.306G>T n.89G>T n.497G>T c.*90G>T (n.*90G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971192C= | CA1839162529 | CDKN2A | c.167G= (p.Ser56=) c.348-58241C= (n.348-58241C=) c.210G= (p.Gln70=) n.141G= c.441G= (n.441G=) c.14G= (p.Ser5=) n.568G= n.357G= n.306G= n.89G= n.497G= c.*90G= (n.*90G=) |