| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
| 9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
| 9 | g.21971068_21971117del | CA645552464 | CDKN2A | c.243_292del (p.Val82ProfsTer21) c.348-58365_348-58316del (n.348-58365_348-58316del) c.286_335del (p.Arg96ThrfsTer?) c.286-1_334del n.217_266del c.517_566del (n.517_566del) c.90_139del (p.Val31ProfsTer21) n.644_693del n.433_482del n.382_431del n.165_214del n.573_622del c.*166_*215del (n.*166_*215del) | COSMIC |
| 9 | g.21971078_21971179del | CA645552467 | CDKN2A | c.182_283del (p.Glu61_Leu94del) c.348-58355_348-58254del (n.348-58355_348-58254del) c.225_326del (p.Ala76_Gly109del) c.225_325del n.156_257del c.456_557del (n.456_557del) c.29_130del (p.Glu10_Leu43del) n.583_684del n.372_473del n.321_422del n.104_205del n.512_613del c.*105_*206del (n.*105_*206del) | COSMIC |
| 9 | g.21971080_21971101delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG | CA1839161660 | CDKN2A | c.258_279delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala86=) c.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG (n.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG) c.301_322delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Pro101=) c.300_321delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala100=) n.232_253delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG c.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG) c.105_126delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala35=) n.659_680delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.448_469delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.397_418delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.180_201delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.588_609delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG c.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG) | |
| 9 | g.21971082_21971102del | CA918426536 | CDKN2A | c.258_278del (p.Arg87_Thr93del) c.348-58351_348-58331del (n.348-58351_348-58331del) c.301_321del (p.Pro101_His107del) c.300_320del (p.Arg101_Thr107del) n.232_252del c.532_552del (n.532_552del) c.105_125del (p.Arg36_Thr42del) n.659_679del n.448_468del n.397_417del n.180_200del n.588_608del c.*181_*201del (n.*181_*201del) | dbSNP |
| 9 | g.21971087_21971111del | CA2739269177 | CDKN2A | c.248_272del (p.His83ArgfsTer?) c.348-58346_348-58322del (n.348-58346_348-58322del) c.291_315del (p.Arg98AspfsTer?) c.290_314del (p.His97ArgfsTer?) n.222_246del c.522_546del (n.522_546del) c.95_119del (p.His32ArgfsTer?) n.649_673del n.438_462del n.387_411del n.170_194del n.578_602del c.*171_*195del (n.*171_*195del) | ClinVar |
| 9 | g.21971090_21971110del | CA645552469 | CDKN2A | c.250_270del (p.Asp84_Phe90del) c.348-58343_348-58323del (n.348-58343_348-58323del) c.293_313del (p.Arg98_Leu104del) c.292_312del (p.Asp98_Phe104del) n.224_244del c.524_544del (n.524_544del) c.97_117del (p.Asp33_Phe39del) n.651_671del n.440_460del n.389_409del n.172_192del n.580_600del c.*173_*193del (n.*173_*193del) | COSMIC |
| 9 | g.21971093_21971100del | CA645552471 | CDKN2A | c.260_267del (p.Arg87LeufsTer30) c.348-58340_348-58333del (n.348-58340_348-58333del) c.303_310del (p.Gly102SerfsTer?) c.302_309del (p.Arg101LeufsTer30) n.234_241del c.534_541del (n.534_541del) c.107_114del (p.Arg36LeufsTer30) n.661_668del n.450_457del n.399_406del n.182_189del n.590_597del c.*183_*190del (n.*183_*190del) | COSMIC |
| 9 | g.21971095_21971115del | CA645552473 | CDKN2A | c.245_265del (p.Val82_Glu88del) c.348-58338_348-58318del (n.348-58338_348-58318del) c.288_308del (p.Ala97_Gly103del) c.287_307del (p.Val96_Glu102del) n.219_239del c.519_539del (n.519_539del) c.92_112del (p.Val31_Glu37del) n.646_666del n.435_455del n.384_404del n.167_187del n.575_595del c.*168_*188del (n.*168_*188del) | COSMIC |
| 9 | g.21971100G>A | CA5012197 | CDKN2A | c.259C>T (p.Arg87Trp) c.348-58333G>A (n.348-58333G>A) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.301C>T (p.Arg101Trp) n.233C>T c.533C>T (n.533C>T) c.106C>T (p.Arg36Trp) n.660C>T n.449C>T n.398C>T n.181C>T n.589C>T c.*182C>T (n.*182C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971100G>C | CA373086210 | CDKN2A | c.259C>G (p.Arg87Gly) c.348-58333G>C (n.348-58333G>C) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.233C>G c.533C>G (n.533C>G) c.106C>G (p.Arg36Gly) n.660C>G n.449C>G n.398C>G n.181C>G n.589C>G c.*182C>G (n.*182C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971100G= | CA1839161807 | CDKN2A | c.259C= (p.Arg87=) c.348-58333G= (n.348-58333G=) c.302C= (p.Pro101=) c.301C= (p.Arg101=) n.233C= c.533C= (n.533C=) c.106C= (p.Arg36=) n.660C= n.449C= n.398C= n.181C= n.589C= c.*182C= (n.*182C=) | |
| 9 | g.21971100G>T | CA373086211 | CDKN2A | c.259C>A (p.Arg87=) c.348-58333G>T (n.348-58333G>T) c.302C>A (p.Pro101Gln) c.301C>A (p.Arg101=) n.233C>A c.533C>A (n.533C>A) c.106C>A (p.Arg36=) n.660C>A n.449C>A n.398C>A n.181C>A n.589C>A c.*182C>A (n.*182C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971100_21971102del | CA645552475 | CDKN2A | c.257_259del (p.Ala86_Arg87delinsGly) c.348-58333_348-58331del (n.348-58333_348-58331del) c.300_302del (p.Cys100_Pro101delinsTrp) c.299_301del (p.Ala100_Arg101delinsGly) n.231_233del c.531_533del (n.531_533del) c.104_106del (p.Ala35_Arg36delinsGly) n.658_660del n.447_449del n.396_398del n.179_181del n.587_589del c.*180_*182del (n.*180_*182del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971102del | CA464261919 | CDKN2A | c.259del (p.Arg87GlyfsTer?) c.348-58331del (n.348-58331del) c.302del (p.Pro101ArgfsTer?) c.301del (p.Arg101GlyfsTer?) n.233del c.533del (n.533del) c.106del (p.Arg36GlyfsTer?) n.660del n.449del n.398del n.181del n.589del c.*182del (n.*182del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971101G>A | CA190730101 | CDKN2A | c.258C>T (p.Ala86=) c.348-58332G>A (n.348-58332G>A) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.300C>T (p.Ala100=) n.232C>T c.532C>T (n.532C>T) c.105C>T (p.Ala35=) n.659C>T n.448C>T n.397C>T n.180C>T n.588C>T c.*181C>T (n.*181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971101G>C | CA373086212 | CDKN2A | c.258C>G (p.Ala86=) c.348-58332G>C (n.348-58332G>C) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.300C>G (p.Ala100=) n.232C>G c.532C>G (n.532C>G) c.105C>G (p.Ala35=) n.659C>G n.448C>G n.397C>G n.180C>G n.588C>G c.*181C>G (n.*181C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971101G= | CA1839161813 | CDKN2A | c.258C= (p.Ala86=) c.348-58332G= (n.348-58332G=) c.301C= (p.Pro101=) c.300C= (p.Ala100=) n.232C= c.532C= (n.532C=) c.105C= (p.Ala35=) n.659C= n.448C= n.397C= n.180C= n.588C= c.*181C= (n.*181C=) | |
| 9 | g.21971101G>T | CA373086213 | CDKN2A | c.258C>A (p.Ala86=) c.348-58332G>T (n.348-58332G>T) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.300C>A (p.Ala100=) n.232C>A c.532C>A (n.532C>A) c.105C>A (p.Ala35=) n.659C>A n.448C>A n.397C>A n.180C>A n.588C>A c.*181C>A (n.*181C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971102G>A | CA373086214 | CDKN2A | c.257C>T (p.Ala86Val) c.348-58331G>A (n.348-58331G>A) c.300C>T (p.Cys100=) c.299C>T (p.Ala100Val) n.231C>T c.531C>T (n.531C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) n.658C>T n.447C>T n.396C>T n.179C>T n.587C>T c.*180C>T (n.*180C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971102G>C | CA373086215 | CDKN2A | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.348-58331G>C (n.348-58331G>C) c.300C>G (p.Cys100Trp) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.231C>G c.531C>G (n.531C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.658C>G n.447C>G n.396C>G n.179C>G n.587C>G c.*180C>G (n.*180C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971102G>T | CA373086216 | CDKN2A | c.257C>A (p.Ala86Asp) c.348-58331G>T (n.348-58331G>T) c.300C>A (p.Cys100Ter) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.231C>A c.531C>A (n.531C>A) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.658C>A n.447C>A n.396C>A n.179C>A n.587C>A c.*180C>A (n.*180C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971107_21971176del | CA2739269178 | CDKN2A | c.188_257del (p.Leu63ProfsTer?) c.348-58326_348-58257del (n.348-58326_348-58257del) c.231_300del (p.Ala78ArgfsTer?) c.231_299del n.162_231del c.462_531del (n.462_531del) c.35_104del (p.Leu12ProfsTer?) n.589_658del n.378_447del n.327_396del n.110_179del n.518_587del c.*111_*180del (n.*111_*180del) | ClinVar |
| 9 | g.21971103C>A | CA373086219 | CDKN2A | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.348-58330C>A (n.348-58330C>A) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.230G>T c.530G>T (n.530G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.657G>T n.446G>T n.395G>T n.178G>T n.586G>T c.*179G>T (n.*179G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971103C= | CA1839161818 | CDKN2A | c.256G= (p.Ala86=) c.348-58330C= (n.348-58330C=) c.299G= (p.Cys100=) c.298G= (p.Ala100=) n.230G= c.530G= (n.530G=) c.103G= (p.Ala35=) n.657G= n.446G= n.395G= n.178G= n.586G= c.*179G= (n.*179G=) | |
| 9 | g.21971103C>G | CA373086218 | CDKN2A | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.348-58330C>G (n.348-58330C>G) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.230G>C c.530G>C (n.530G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.657G>C n.446G>C n.395G>C n.178G>C n.586G>C c.*179G>C (n.*179G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971103C>T | CA373086217 | CDKN2A | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.348-58330C>T (n.348-58330C>T) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.230G>A c.530G>A (n.530G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.657G>A n.446G>A n.395G>A n.178G>A n.586G>A c.*179G>A (n.*179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971103dup | CA645552476 | CDKN2A | c.256dup (p.Ala86GlyfsTer?) c.348-58330dup (n.348-58330dup) c.299dup (p.Cys100TrpfsTer?) c.298dup (p.Ala100GlyfsTer?) n.230dup c.530dup (n.530dup) c.103dup (p.Ala35GlyfsTer?) n.657dup n.446dup n.395dup n.178dup n.586dup c.*179dup (n.*179dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971103_21971104insG | CA464261927 | CDKN2A | c.255_256insC (p.Ala86ArgfsTer?) c.348-58330_348-58329insG (n.348-58330_348-58329insG) c.298_299insC (p.Cys100SerfsTer?) c.297_298insC (p.Ala100ArgfsTer?) n.229_230insC c.529_530insC (n.529_530insC) c.102_103insC (p.Ala35ArgfsTer?) n.656_657insC n.445_446insC n.394_395insC n.177_178insC n.585_586insC c.*178_*179insC (n.*178_*179insC) | |
| 9 | g.21971104del | CA645552477 | CDKN2A | c.255del (p.Ala86ProfsTer?) c.348-58329del (n.348-58329del) c.298del (p.Cys100AlafsTer?) c.297del (p.Ala100ProfsTer?) n.229del c.529del (n.529del) c.102del (p.Ala35ProfsTer?) n.656del n.445del n.394del n.177del n.585del c.*178del (n.*178del) | COSMIC |
| 9 | g.21971104A>C | CA373086220 | CDKN2A | c.255T>G (p.Ala85=) c.348-58329A>C (n.348-58329A>C) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.297T>G (p.Ala99=) n.229T>G c.529T>G (n.529T>G) c.102T>G (p.Ala34=) n.656T>G n.445T>G n.394T>G n.177T>G n.585T>G c.*178T>G (n.*178T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971104A>G | CA373086222 | CDKN2A | c.255T>C (p.Ala85=) c.348-58329A>G (n.348-58329A>G) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.297T>C (p.Ala99=) n.229T>C c.529T>C (n.529T>C) c.102T>C (p.Ala34=) n.656T>C n.445T>C n.394T>C n.177T>C n.585T>C c.*178T>C (n.*178T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971104A>T | CA373086221 | CDKN2A | c.255T>A (p.Ala85=) c.348-58329A>T (n.348-58329A>T) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.297T>A (p.Ala99=) n.229T>A c.529T>A (n.529T>A) c.102T>A (p.Ala34=) n.656T>A n.445T>A n.394T>A n.177T>A n.585T>A c.*178T>A (n.*178T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971105G>A | CA373086223 | CDKN2A | c.254C>T (p.Ala85Val) c.348-58328G>A (n.348-58328G>A) c.297C>T (p.Arg99=) c.296C>T (p.Ala99Val) n.228C>T c.528C>T (n.528C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) n.655C>T n.444C>T n.393C>T n.176C>T n.584C>T c.*177C>T (n.*177C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971105G>C | CA373086225 | CDKN2A | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.348-58328G>C (n.348-58328G>C) c.297C>G (p.Arg99=) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.228C>G c.528C>G (n.528C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.655C>G n.444C>G n.393C>G n.176C>G n.584C>G c.*177C>G (n.*177C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971105G>T | CA373086224 | CDKN2A | c.254C>A (p.Ala85Asp) c.348-58328G>T (n.348-58328G>T) c.297C>A (p.Arg99=) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.228C>A c.528C>A (n.528C>A) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.655C>A n.444C>A n.393C>A n.176C>A n.584C>A c.*177C>A (n.*177C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971105_21971106delinsAA | CA16618829 | CDKN2A | c.253_254delinsTT (p.Ala85Phe) c.348-58328_348-58327delinsAA (n.348-58328_348-58327delinsAA) c.296_297delinsTT (p.Arg99Leu) c.295_296delinsTT (p.Ala99Phe) n.227_228delinsTT c.527_528delinsTT (n.527_528delinsTT) c.100_101delinsTT (p.Ala34Phe) n.654_655delinsTT n.443_444delinsTT n.392_393delinsTT n.175_176delinsTT n.583_584delinsTT c.*176_*177delinsTT (n.*176_*177delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971105_21971106delinsGC | CA1839161824 | CDKN2A | c.253_254delinsGC (p.Ala85=) c.348-58328_348-58327delinsGC (n.348-58328_348-58327delinsGC) c.296_297delinsGC (p.Arg99=) c.295_296delinsGC (p.Ala99=) n.227_228delinsGC c.527_528delinsGC (n.527_528delinsGC) c.100_101delinsGC (p.Ala34=) n.654_655delinsGC n.443_444delinsGC n.392_393delinsGC n.175_176delinsGC n.583_584delinsGC c.*176_*177delinsGC (n.*176_*177delinsGC) | |
| 9 | g.21971105_21971118del | CA2695203262 | CDKN2A | c.241_254del (p.Pro81CysfsTer?) c.348-58328_348-58315del (n.348-58328_348-58315del) c.284_297del (p.Thr95MetfsTer?) c.284_296del n.215_228del c.515_528del (n.515_528del) c.88_101del (p.Pro30CysfsTer?) n.642_655del n.431_444del n.380_393del n.163_176del n.571_584del c.*164_*177del (n.*164_*177del) | |
| 9 | g.21971105_21971119del | CA645552479 | CDKN2A | c.240_254del (p.Pro81_Ala85del) c.348-58328_348-58314del (n.348-58328_348-58314del) c.283_297del (p.Thr95_Arg99del) c.283_296del n.214_228del c.514_528del (n.514_528del) c.87_101del (p.Pro30_Ala34del) n.641_655del n.430_444del n.379_393del n.162_176del n.570_584del c.*163_*177del (n.*163_*177del) | COSMIC |
| 9 | g.21971105_21971119delinsGCGTCGTGCACGGGT | CA1839161823 | CDKN2A | c.240_254delinsACCCGTGCACGACGC (p.Arg80=) c.348-58328_348-58314delinsGCGTCGTGCACGGGT (n.348-58328_348-58314delinsGCGTCGTGCACGGGT) c.283_297delinsACCCGTGCACGACGC (p.Thr95=) c.283_296delinsACCCGTGCACGACGC n.214_228delinsACCCGTGCACGACGC c.514_528delinsACCCGTGCACGACGC (n.514_528delinsACCCGTGCACGACGC) c.87_101delinsACCCGTGCACGACGC (p.Arg29=) n.641_655delinsACCCGTGCACGACGC n.430_444delinsACCCGTGCACGACGC n.379_393delinsACCCGTGCACGACGC n.162_176delinsACCCGTGCACGACGC n.570_584delinsACCCGTGCACGACGC c.*163_*177delinsACCCGTGCACGACGC (n.*163_*177delinsACCCGTGCACGACGC) | |
| 9 | g.21971106_21971122del | CA645552478 | CDKN2A | c.238_254del (p.Arg80CysfsTer?) c.348-58327_348-58311del (n.348-58327_348-58311del) c.281_297del (p.Pro94LeufsTer?) c.281_296del n.212_228del c.512_528del (n.512_528del) c.85_101del (p.Arg29CysfsTer?) n.639_655del n.428_444del n.377_393del n.160_176del n.568_584del c.*161_*177del (n.*161_*177del) | COSMIC |
| 9 | g.21971106C>A | CA373086226 | CDKN2A | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.348-58327C>A (n.348-58327C>A) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.227G>T c.527G>T (n.527G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.654G>T n.443G>T n.392G>T n.175G>T n.583G>T c.*176G>T (n.*176G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971106C= | CA1839161842 | CDKN2A | c.253G= (p.Ala85=) c.348-58327C= (n.348-58327C=) c.296G= (p.Arg99=) c.295G= (p.Ala99=) n.227G= c.527G= (n.527G=) c.100G= (p.Ala34=) n.654G= n.443G= n.392G= n.175G= n.583G= c.*176G= (n.*176G=) | |
| 9 | g.21971106C>G | CA373086227 | CDKN2A | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.348-58327C>G (n.348-58327C>G) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.227G>C c.527G>C (n.527G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.654G>C n.443G>C n.392G>C n.175G>C n.583G>C c.*176G>C (n.*176G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971106C>T | CA10582654 | CDKN2A | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.348-58327C>T (n.348-58327C>T) c.296G>A (p.Arg99His) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.227G>A c.527G>A (n.527G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.654G>A n.443G>A n.392G>A n.175G>A n.583G>A c.*176G>A (n.*176G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |