Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
9 | g.21971068_21971117del | CA645552464 | CDKN2A | c.243_292del (p.Val82ProfsTer21) c.348-58365_348-58316del (n.348-58365_348-58316del) c.286_335del (p.Arg96ThrfsTer?) c.286-1_334del n.217_266del c.517_566del (n.517_566del) c.90_139del (p.Val31ProfsTer21) n.644_693del n.433_482del n.382_431del n.165_214del n.573_622del c.*166_*215del (n.*166_*215del) | COSMIC |
9 | g.21971078_21971179del | CA645552467 | CDKN2A | c.182_283del (p.Glu61_Leu94del) c.348-58355_348-58254del (n.348-58355_348-58254del) c.225_326del (p.Ala76_Gly109del) c.225_325del n.156_257del c.456_557del (n.456_557del) c.29_130del (p.Glu10_Leu43del) n.583_684del n.372_473del n.321_422del n.104_205del n.512_613del c.*105_*206del (n.*105_*206del) | COSMIC |
9 | g.21971080_21971101delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG | CA1839161660 | CDKN2A | c.258_279delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala86=) c.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG (n.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG) c.301_322delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Pro101=) c.300_321delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala100=) n.232_253delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG c.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG) c.105_126delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala35=) n.659_680delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.448_469delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.397_418delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.180_201delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.588_609delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG c.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG) | |
9 | g.21971082_21971102del | CA918426536 | CDKN2A | c.258_278del (p.Arg87_Thr93del) c.348-58351_348-58331del (n.348-58351_348-58331del) c.301_321del (p.Pro101_His107del) c.300_320del (p.Arg101_Thr107del) n.232_252del c.532_552del (n.532_552del) c.105_125del (p.Arg36_Thr42del) n.659_679del n.448_468del n.397_417del n.180_200del n.588_608del c.*181_*201del (n.*181_*201del) | dbSNP |
9 | g.21971087_21971111del | CA2739269177 | CDKN2A | c.248_272del (p.His83ArgfsTer?) c.348-58346_348-58322del (n.348-58346_348-58322del) c.291_315del (p.Arg98AspfsTer?) c.290_314del (p.His97ArgfsTer?) n.222_246del c.522_546del (n.522_546del) c.95_119del (p.His32ArgfsTer?) n.649_673del n.438_462del n.387_411del n.170_194del n.578_602del c.*171_*195del (n.*171_*195del) | |
9 | g.21971090_21971110del | CA645552469 | CDKN2A | c.250_270del (p.Asp84_Phe90del) c.348-58343_348-58323del (n.348-58343_348-58323del) c.293_313del (p.Arg98_Leu104del) c.292_312del (p.Asp98_Phe104del) n.224_244del c.524_544del (n.524_544del) c.97_117del (p.Asp33_Phe39del) n.651_671del n.440_460del n.389_409del n.172_192del n.580_600del c.*173_*193del (n.*173_*193del) | COSMIC |
9 | g.21971091_21971098del | CA645552470 | CDKN2A | c.261_268del (p.Glu88ProfsTer29) c.348-58342_348-58335del (n.348-58342_348-58335del) c.304_311del (p.Gly102SerfsTer?) c.303_310del (p.Glu102ProfsTer29) n.235_242del c.535_542del (n.535_542del) c.108_115del (p.Glu37ProfsTer29) n.662_669del n.451_458del n.400_407del n.183_190del n.591_598del c.*184_*191del (n.*184_*191del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971093_21971100del | CA645552471 | CDKN2A | c.260_267del (p.Arg87LeufsTer30) c.348-58340_348-58333del (n.348-58340_348-58333del) c.303_310del (p.Gly102SerfsTer?) c.302_309del (p.Arg101LeufsTer30) n.234_241del c.534_541del (n.534_541del) c.107_114del (p.Arg36LeufsTer30) n.661_668del n.450_457del n.399_406del n.182_189del n.590_597del c.*183_*190del (n.*183_*190del) | COSMIC |
9 | g.21971095del | CA464261915 | CDKN2A | c.266del (p.Gly89AlafsTer?) c.348-58338del (n.348-58338del) c.309del (p.Leu104PhefsTer?) c.308del (p.Gly103AlafsTer?) n.240del c.540del (n.540del) c.113del (p.Gly38AlafsTer?) n.667del n.456del n.405del n.188del n.596del c.*189del (n.*189del) | COSMIC |
9 | g.21971094C>A | CA373086197 | CDKN2A | c.265G>T (p.Gly89Cys) c.348-58339C>A (n.348-58339C>A) c.308G>T (p.Gly103Val) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.239G>T c.539G>T (n.539G>T) c.112G>T (p.Gly38Cys) n.666G>T n.455G>T n.404G>T n.187G>T n.595G>T c.*188G>T (n.*188G>T) | ClinVar |
9 | g.21971094C= | CA1839161746 | CDKN2A | c.265G= (p.Gly89=) c.348-58339C= (n.348-58339C=) c.308G= (p.Gly103=) c.307G= (p.Gly103=) n.239G= c.539G= (n.539G=) c.112G= (p.Gly38=) n.666G= n.455G= n.404G= n.187G= n.595G= c.*188G= (n.*188G=) | |
9 | g.21971094C>G | CA373086198 | CDKN2A | c.265G>C (p.Gly89Arg) c.348-58339C>G (n.348-58339C>G) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.239G>C c.539G>C (n.539G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) n.666G>C n.455G>C n.404G>C n.187G>C n.595G>C c.*188G>C (n.*188G>C) | |
9 | g.21971094C>T | CA120375 | CDKN2A | c.265G>A (p.Gly89Ser) c.348-58339C>T (n.348-58339C>T) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.239G>A c.539G>A (n.539G>A) c.112G>A (p.Gly38Ser) n.666G>A n.455G>A n.404G>A n.187G>A n.595G>A c.*188G>A (n.*188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971094_21971095delinsTT | CA645552472 | CDKN2A | c.264_265delinsAA (p.Gly89Ser) c.348-58339_348-58338delinsTT (n.348-58339_348-58338delinsTT) c.307_308delinsAA (p.Gly103Lys) c.306_307delinsAA (p.Gly103Ser) n.238_239delinsAA c.538_539delinsAA (n.538_539delinsAA) c.111_112delinsAA (p.Gly38Ser) n.665_666delinsAA n.454_455delinsAA n.403_404delinsAA n.186_187delinsAA n.594_595delinsAA c.*187_*188delinsAA (n.*187_*188delinsAA) | COSMIC |
9 | g.21971095_21971115del | CA645552473 | CDKN2A | c.245_265del (p.Val82_Glu88del) c.348-58338_348-58318del (n.348-58338_348-58318del) c.288_308del (p.Ala97_Gly103del) c.287_307del (p.Val96_Glu102del) n.219_239del c.519_539del (n.519_539del) c.92_112del (p.Val31_Glu37del) n.646_666del n.435_455del n.384_404del n.167_187del n.575_595del c.*168_*188del (n.*168_*188del) | COSMIC |
9 | g.21971095C>A | CA373086199 | CDKN2A | c.264G>T (p.Glu88Asp) c.348-58338C>A (n.348-58338C>A) c.307G>T (p.Gly103Trp) c.306G>T (p.Glu102Asp) n.238G>T c.538G>T (n.538G>T) c.111G>T (p.Glu37Asp) n.665G>T n.454G>T n.403G>T n.186G>T n.594G>T c.*187G>T (n.*187G>T) | COSMIC |
9 | g.21971095C= | CA1839161753 | CDKN2A | c.264G= (p.Glu88=) c.348-58338C= (n.348-58338C=) c.307G= (p.Gly103=) c.306G= (p.Glu102=) n.238G= c.538G= (n.538G=) c.111G= (p.Glu37=) n.665G= n.454G= n.403G= n.186G= n.594G= c.*187G= (n.*187G=) | |
9 | g.21971095C>G | CA373086200 | CDKN2A | c.264G>C (p.Glu88Asp) c.348-58338C>G (n.348-58338C>G) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.306G>C (p.Glu102Asp) n.238G>C c.538G>C (n.538G>C) c.111G>C (p.Glu37Asp) n.665G>C n.454G>C n.403G>C n.186G>C n.594G>C c.*187G>C (n.*187G>C) | dbSNP |
9 | g.21971095C>T | CA373086201 | CDKN2A | c.264G>A (p.Glu88=) c.348-58338C>T (n.348-58338C>T) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.306G>A (p.Glu102=) n.238G>A c.538G>A (n.538G>A) c.111G>A (p.Glu37=) n.665G>A n.454G>A n.403G>A n.186G>A n.594G>A c.*187G>A (n.*187G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971096T>A | CA373086202 | CDKN2A | c.263A>T (p.Glu88Val) c.348-58337T>A (n.348-58337T>A) c.306A>T (p.Gly102=) c.305A>T (p.Glu102Val) n.237A>T c.537A>T (n.537A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) n.664A>T n.453A>T n.402A>T n.185A>T n.593A>T c.*186A>T (n.*186A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971096T>C | CA373086203 | CDKN2A | c.263A>G (p.Glu88Gly) c.348-58337T>C (n.348-58337T>C) c.306A>G (p.Gly102=) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.237A>G c.537A>G (n.537A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.664A>G n.453A>G n.402A>G n.185A>G n.593A>G c.*186A>G (n.*186A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971096T>G | CA373086204 | CDKN2A | c.263A>C (p.Glu88Ala) c.348-58337T>G (n.348-58337T>G) c.306A>C (p.Gly102=) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.237A>C c.537A>C (n.537A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.664A>C n.453A>C n.402A>C n.185A>C n.593A>C c.*186A>C (n.*186A>C) | COSMIC |
9 | g.21971096_21971097delinsTC | CA1839161756 | CDKN2A | c.262_263delinsGA (p.Glu88=) c.348-58337_348-58336delinsTC (n.348-58337_348-58336delinsTC) c.305_306delinsGA (p.Gly102=) c.304_305delinsGA (p.Glu102=) n.236_237delinsGA c.536_537delinsGA (n.536_537delinsGA) c.109_110delinsGA (p.Glu37=) n.663_664delinsGA n.452_453delinsGA n.401_402delinsGA n.184_185delinsGA n.592_593delinsGA c.*185_*186delinsGA (n.*185_*186delinsGA) | |
9 | g.21971097C>A | CA16602751 | CDKN2A | c.262G>T (p.Glu88Ter) c.348-58336C>A (n.348-58336C>A) c.305G>T (p.Gly102Val) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.236G>T c.536G>T (n.536G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.663G>T n.452G>T n.401G>T n.184G>T n.592G>T c.*185G>T (n.*185G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971097C= | CA1839161770 | CDKN2A | c.262G= (p.Glu88=) c.348-58336C= (n.348-58336C=) c.305G= (p.Gly102=) c.304G= (p.Glu102=) n.236G= c.536G= (n.536G=) c.109G= (p.Glu37=) n.663G= n.452G= n.401G= n.184G= n.592G= c.*185G= (n.*185G=) | |
9 | g.21971097C>G | CA373086205 | CDKN2A | c.262G>C (p.Glu88Gln) c.348-58336C>G (n.348-58336C>G) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.236G>C c.536G>C (n.536G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.663G>C n.452G>C n.401G>C n.184G>C n.592G>C c.*185G>C (n.*185G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971097C>T | CA373086206 | CDKN2A | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.348-58336C>T (n.348-58336C>T) c.305G>A (p.Gly102Glu) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.236G>A c.536G>A (n.536G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.663G>A n.452G>A n.401G>A n.184G>A n.592G>A c.*185G>A (n.*185G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971097_21971098delinsTT | CA645552474 | CDKN2A | c.261_262delinsAA (p.Glu88Lys) c.348-58336_348-58335delinsTT (n.348-58336_348-58335delinsTT) c.304_305delinsAA (p.Gly102Lys) c.303_304delinsAA (p.Glu102Lys) n.235_236delinsAA c.535_536delinsAA (n.535_536delinsAA) c.108_109delinsAA (p.Glu37Lys) n.662_663delinsAA n.451_452delinsAA n.400_401delinsAA n.183_184delinsAA n.591_592delinsAA c.*184_*185delinsAA (n.*184_*185delinsAA) | COSMIC |
9 | g.21971099del | CA587106857 | CDKN2A | c.262del (p.Glu88ArgfsTer?) c.348-58334del (n.348-58334del) c.305del (p.Gly102GlufsTer?) c.304del (p.Glu102ArgfsTer?) n.236del c.536del (n.536del) c.109del (p.Glu37ArgfsTer?) n.663del n.452del n.401del n.184del n.592del c.*185del (n.*185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971098C>A | CA373086208 | CDKN2A | c.261G>T (p.Arg87=) c.348-58335C>A (n.348-58335C>A) c.304G>T (p.Gly102Ter) c.303G>T (p.Arg101=) n.235G>T c.535G>T (n.535G>T) c.108G>T (p.Arg36=) n.662G>T n.451G>T n.400G>T n.183G>T n.591G>T c.*184G>T (n.*184G>T) | dbSNP |
9 | g.21971098C= | CA1839161788 | CDKN2A | c.261G= (p.Arg87=) c.348-58335C= (n.348-58335C=) c.304G= (p.Gly102=) c.303G= (p.Arg101=) n.235G= c.535G= (n.535G=) c.108G= (p.Arg36=) n.662G= n.451G= n.400G= n.183G= n.591G= c.*184G= (n.*184G=) | |
9 | g.21971098C>G | CA373086207 | CDKN2A | c.261G>C (p.Arg87=) c.348-58335C>G (n.348-58335C>G) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.303G>C (p.Arg101=) n.235G>C c.535G>C (n.535G>C) c.108G>C (p.Arg36=) n.662G>C n.451G>C n.400G>C n.183G>C n.591G>C c.*184G>C (n.*184G>C) | dbSNP |
9 | g.21971098C>T | CA197847 | CDKN2A | c.261G>A (p.Arg87=) c.348-58335C>T (n.348-58335C>T) c.304G>A (p.Gly102Arg) c.303G>A (p.Arg101=) n.235G>A c.535G>A (n.535G>A) c.108G>A (p.Arg36=) n.662G>A n.451G>A n.400G>A n.183G>A n.591G>A c.*184G>A (n.*184G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971099C>A | CA373086209 | CDKN2A | c.260G>T (p.Arg87Leu) c.348-58334C>A (n.348-58334C>A) c.303G>T (p.Pro101=) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.234G>T c.534G>T (n.534G>T) c.107G>T (p.Arg36Leu) n.661G>T n.450G>T n.399G>T n.182G>T n.590G>T c.*183G>T (n.*183G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971099C= | CA1839161798 | CDKN2A | c.260G= (p.Arg87=) c.348-58334C= (n.348-58334C=) c.303G= (p.Pro101=) c.302G= (p.Arg101=) n.234G= c.534G= (n.534G=) c.107G= (p.Arg36=) n.661G= n.450G= n.399G= n.182G= n.590G= c.*183G= (n.*183G=) | |
9 | g.21971099C>G | CA10582653 | CDKN2A | c.260G>C (p.Arg87Pro) c.348-58334C>G (n.348-58334C>G) c.303G>C (p.Pro101=) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.234G>C c.534G>C (n.534G>C) c.107G>C (p.Arg36Pro) n.661G>C n.450G>C n.399G>C n.182G>C n.590G>C c.*183G>C (n.*183G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971099C>T | CA190730098 | CDKN2A | c.260G>A (p.Arg87Gln) c.348-58334C>T (n.348-58334C>T) c.303G>A (p.Pro101=) c.302G>A (p.Arg101Gln) n.234G>A c.534G>A (n.534G>A) c.107G>A (p.Arg36Gln) n.661G>A n.450G>A n.399G>A n.182G>A n.590G>A c.*183G>A (n.*183G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971100G>A | CA5012197 | CDKN2A | c.259C>T (p.Arg87Trp) c.348-58333G>A (n.348-58333G>A) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.301C>T (p.Arg101Trp) n.233C>T c.533C>T (n.533C>T) c.106C>T (p.Arg36Trp) n.660C>T n.449C>T n.398C>T n.181C>T n.589C>T c.*182C>T (n.*182C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971100G>C | CA373086210 | CDKN2A | c.259C>G (p.Arg87Gly) c.348-58333G>C (n.348-58333G>C) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.233C>G c.533C>G (n.533C>G) c.106C>G (p.Arg36Gly) n.660C>G n.449C>G n.398C>G n.181C>G n.589C>G c.*182C>G (n.*182C>G) | dbSNP |
9 | g.21971100G= | CA1839161807 | CDKN2A | c.259C= (p.Arg87=) c.348-58333G= (n.348-58333G=) c.302C= (p.Pro101=) c.301C= (p.Arg101=) n.233C= c.533C= (n.533C=) c.106C= (p.Arg36=) n.660C= n.449C= n.398C= n.181C= n.589C= c.*182C= (n.*182C=) | |
9 | g.21971100G>T | CA373086211 | CDKN2A | c.259C>A (p.Arg87=) c.348-58333G>T (n.348-58333G>T) c.302C>A (p.Pro101Gln) c.301C>A (p.Arg101=) n.233C>A c.533C>A (n.533C>A) c.106C>A (p.Arg36=) n.660C>A n.449C>A n.398C>A n.181C>A n.589C>A c.*182C>A (n.*182C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971100_21971102del | CA645552475 | CDKN2A | c.257_259del (p.Ala86_Arg87delinsGly) c.348-58333_348-58331del (n.348-58333_348-58331del) c.300_302del (p.Cys100_Pro101delinsTrp) c.299_301del (p.Ala100_Arg101delinsGly) n.231_233del c.531_533del (n.531_533del) c.104_106del (p.Ala35_Arg36delinsGly) n.658_660del n.447_449del n.396_398del n.179_181del n.587_589del c.*180_*182del (n.*180_*182del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971102del | CA464261919 | CDKN2A | c.259del (p.Arg87GlyfsTer?) c.348-58331del (n.348-58331del) c.302del (p.Pro101ArgfsTer?) c.301del (p.Arg101GlyfsTer?) n.233del c.533del (n.533del) c.106del (p.Arg36GlyfsTer?) n.660del n.449del n.398del n.181del n.589del c.*182del (n.*182del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971101G>A | CA190730101 | CDKN2A | c.258C>T (p.Ala86=) c.348-58332G>A (n.348-58332G>A) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.300C>T (p.Ala100=) n.232C>T c.532C>T (n.532C>T) c.105C>T (p.Ala35=) n.659C>T n.448C>T n.397C>T n.180C>T n.588C>T c.*181C>T (n.*181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971101G>C | CA373086212 | CDKN2A | c.258C>G (p.Ala86=) c.348-58332G>C (n.348-58332G>C) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.300C>G (p.Ala100=) n.232C>G c.532C>G (n.532C>G) c.105C>G (p.Ala35=) n.659C>G n.448C>G n.397C>G n.180C>G n.588C>G c.*181C>G (n.*181C>G) | dbSNP |