| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
| 9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
| 9 | g.21971050_21971088del | CA645552454 | CDKN2A | c.277_315del (p.Thr93_Asp105del) c.348-58383_348-58345del (n.348-58383_348-58345del) c.320_358del (p.His107_Gly119del) c.319_357del (p.Thr107_Asp119del) n.251_289del c.551_589del (n.551_589del) c.124_162del (p.Thr42_Asp54del) n.678_716del n.467_505del n.416_454del n.199_237del n.607_645del c.*200_*238del (n.*200_*238del) | COSMIC |
| 9 | g.21971068_21971117del | CA645552464 | CDKN2A | c.243_292del (p.Val82ProfsTer21) c.348-58365_348-58316del (n.348-58365_348-58316del) c.286_335del (p.Arg96ThrfsTer?) c.286-1_334del n.217_266del c.517_566del (n.517_566del) c.90_139del (p.Val31ProfsTer21) n.644_693del n.433_482del n.382_431del n.165_214del n.573_622del c.*166_*215del (n.*166_*215del) | COSMIC |
| 9 | g.21971078_21971179del | CA645552467 | CDKN2A | c.182_283del (p.Glu61_Leu94del) c.348-58355_348-58254del (n.348-58355_348-58254del) c.225_326del (p.Ala76_Gly109del) c.225_325del n.156_257del c.456_557del (n.456_557del) c.29_130del (p.Glu10_Leu43del) n.583_684del n.372_473del n.321_422del n.104_205del n.512_613del c.*105_*206del (n.*105_*206del) | COSMIC |
| 9 | g.21971080_21971101delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG | CA1839161660 | CDKN2A | c.258_279delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala86=) c.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG (n.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG) c.301_322delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Pro101=) c.300_321delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala100=) n.232_253delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG c.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG) c.105_126delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala35=) n.659_680delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.448_469delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.397_418delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.180_201delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.588_609delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG c.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG) | |
| 9 | g.21971082_21971102del | CA918426536 | CDKN2A | c.258_278del (p.Arg87_Thr93del) c.348-58351_348-58331del (n.348-58351_348-58331del) c.301_321del (p.Pro101_His107del) c.300_320del (p.Arg101_Thr107del) n.232_252del c.532_552del (n.532_552del) c.105_125del (p.Arg36_Thr42del) n.659_679del n.448_468del n.397_417del n.180_200del n.588_608del c.*181_*201del (n.*181_*201del) | dbSNP |
| 9 | g.21971087A= | CA1839161697 | CDKN2A | c.272T= (p.Leu91=) c.348-58346A= (n.348-58346A=) c.315T= (p.Pro105=) c.314T= (p.Leu105=) n.246T= c.546T= (n.546T=) c.119T= (p.Leu40=) n.673T= n.462T= n.411T= n.194T= n.602T= c.*195T= (n.*195T=) | |
| 9 | g.21971087A>C | CA373086178 | CDKN2A | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.348-58346A>C (n.348-58346A>C) c.315T>G (p.Pro105=) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.246T>G c.546T>G (n.546T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.673T>G n.462T>G n.411T>G n.194T>G n.602T>G c.*195T>G (n.*195T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971087A>G | CA373086179 | CDKN2A | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.348-58346A>G (n.348-58346A>G) c.315T>C (p.Pro105=) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.246T>C c.546T>C (n.546T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.673T>C n.462T>C n.411T>C n.194T>C n.602T>C c.*195T>C (n.*195T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971087A>T | CA373086180 | CDKN2A | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.348-58346A>T (n.348-58346A>T) c.315T>A (p.Pro105=) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.246T>A c.546T>A (n.546T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.673T>A n.462T>A n.411T>A n.194T>A n.602T>A c.*195T>A (n.*195T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971087_21971111del | CA2739269177 | CDKN2A | c.248_272del (p.His83ArgfsTer?) c.348-58346_348-58322del (n.348-58346_348-58322del) c.291_315del (p.Arg98AspfsTer?) c.290_314del (p.His97ArgfsTer?) n.222_246del c.522_546del (n.522_546del) c.95_119del (p.His32ArgfsTer?) n.649_673del n.438_462del n.387_411del n.170_194del n.578_602del c.*171_*195del (n.*171_*195del) | |
| 9 | g.21971088G>A | CA373086181 | CDKN2A | c.271C>T (p.Leu91=) c.348-58345G>A (n.348-58345G>A) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.313C>T (p.Leu105=) n.245C>T c.545C>T (n.545C>T) c.118C>T (p.Leu40=) n.672C>T n.461C>T n.410C>T n.193C>T n.601C>T c.*194C>T (n.*194C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971088G>C | CA373086182 | CDKN2A | c.271C>G (p.Leu91Val) c.348-58345G>C (n.348-58345G>C) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.313C>G (p.Leu105Val) n.245C>G c.545C>G (n.545C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) n.672C>G n.461C>G n.410C>G n.193C>G n.601C>G c.*194C>G (n.*194C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971088G= | CA1839161703 | CDKN2A | c.271C= (p.Leu91=) c.348-58345G= (n.348-58345G=) c.314C= (p.Pro105=) c.313C= (p.Leu105=) n.245C= c.545C= (n.545C=) c.118C= (p.Leu40=) n.672C= n.461C= n.410C= n.193C= n.601C= c.*194C= (n.*194C=) | |
| 9 | g.21971088G>T | CA373086183 | CDKN2A | c.271C>A (p.Leu91Met) c.348-58345G>T (n.348-58345G>T) c.314C>A (p.Pro105His) c.313C>A (p.Leu105Met) n.245C>A c.545C>A (n.545C>A) c.118C>A (p.Leu40Met) n.672C>A n.461C>A n.410C>A n.193C>A n.601C>A c.*194C>A (n.*194C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971089del | CA464261914 | CDKN2A | c.271del (p.Leu91TrpfsTer?) c.348-58344del (n.348-58344del) c.314del (p.Pro105LeufsTer?) c.313del (p.Leu105TrpfsTer?) n.245del c.545del (n.545del) c.118del (p.Leu40TrpfsTer?) n.672del n.461del n.410del n.193del n.601del c.*194del (n.*194del) | COSMIC |
| 9 | g.21971089G>A | CA5012196 | CDKN2A | c.270C>T (p.Phe90=) c.348-58344G>A (n.348-58344G>A) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.312C>T (p.Phe104=) n.244C>T c.544C>T (n.544C>T) c.117C>T (p.Phe39=) n.671C>T n.460C>T n.409C>T n.192C>T n.600C>T c.*193C>T (n.*193C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971089G>C | CA373086185 | CDKN2A | c.270C>G (p.Phe90Leu) c.348-58344G>C (n.348-58344G>C) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.244C>G c.544C>G (n.544C>G) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.671C>G n.460C>G n.409C>G n.192C>G n.600C>G c.*193C>G (n.*193C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971089G= | CA1839161708 | CDKN2A | c.270C= (p.Phe90=) c.348-58344G= (n.348-58344G=) c.313C= (p.Pro105=) c.312C= (p.Phe104=) n.244C= c.544C= (n.544C=) c.117C= (p.Phe39=) n.671C= n.460C= n.409C= n.192C= n.600C= c.*193C= (n.*193C=) | |
| 9 | g.21971089G>T | CA373086184 | CDKN2A | c.270C>A (p.Phe90Leu) c.348-58344G>T (n.348-58344G>T) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.244C>A c.544C>A (n.544C>A) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.671C>A n.460C>A n.409C>A n.192C>A n.600C>A c.*193C>A (n.*193C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971090_21971110del | CA645552469 | CDKN2A | c.250_270del (p.Asp84_Phe90del) c.348-58343_348-58323del (n.348-58343_348-58323del) c.293_313del (p.Arg98_Leu104del) c.292_312del (p.Asp98_Phe104del) n.224_244del c.524_544del (n.524_544del) c.97_117del (p.Asp33_Phe39del) n.651_671del n.440_460del n.389_409del n.172_192del n.580_600del c.*173_*193del (n.*173_*193del) | COSMIC |
| 9 | g.21971090A= | CA1839161712 | CDKN2A | c.269T= (p.Phe90=) c.348-58343A= (n.348-58343A=) c.312T= (p.Leu104=) c.311T= (p.Phe104=) n.243T= c.543T= (n.543T=) c.116T= (p.Phe39=) n.670T= n.459T= n.408T= n.191T= n.599T= c.*192T= (n.*192T=) | |
| 9 | g.21971090A>C | CA373086186 | CDKN2A | c.269T>G (p.Phe90Cys) c.348-58343A>C (n.348-58343A>C) c.312T>G (p.Leu104=) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.243T>G c.543T>G (n.543T>G) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.670T>G n.459T>G n.408T>G n.191T>G n.599T>G c.*192T>G (n.*192T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971090A>G | CA373086187 | CDKN2A | c.269T>C (p.Phe90Ser) c.348-58343A>G (n.348-58343A>G) c.312T>C (p.Leu104=) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.243T>C c.543T>C (n.543T>C) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.670T>C n.459T>C n.408T>C n.191T>C n.599T>C c.*192T>C (n.*192T>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971090A>T | CA373086188 | CDKN2A | c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.348-58343A>T (n.348-58343A>T) c.312T>A (p.Leu104=) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.243T>A c.543T>A (n.543T>A) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.670T>A n.459T>A n.408T>A n.191T>A n.599T>A c.*192T>A (n.*192T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971091A>C | CA373086189 | CDKN2A | c.268T>G (p.Phe90Val) c.348-58342A>C (n.348-58342A>C) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.310T>G (p.Phe104Val) n.242T>G c.542T>G (n.542T>G) c.115T>G (p.Phe39Val) n.669T>G n.458T>G n.407T>G n.190T>G n.598T>G c.*191T>G (n.*191T>G) | |
| 9 | g.21971091A>G | CA373086190 | CDKN2A | c.268T>C (p.Phe90Leu) c.348-58342A>G (n.348-58342A>G) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.242T>C c.542T>C (n.542T>C) c.115T>C (p.Phe39Leu) n.669T>C n.458T>C n.407T>C n.190T>C n.598T>C c.*191T>C (n.*191T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971091A>T | CA373086191 | CDKN2A | c.268T>A (p.Phe90Ile) c.348-58342A>T (n.348-58342A>T) c.311T>A (p.Leu104His) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.242T>A c.542T>A (n.542T>A) c.115T>A (p.Phe39Ile) n.669T>A n.458T>A n.407T>A n.190T>A n.598T>A c.*191T>A (n.*191T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971091_21971098del | CA645552470 | CDKN2A | c.261_268del (p.Glu88ProfsTer29) c.348-58342_348-58335del (n.348-58342_348-58335del) c.304_311del (p.Gly102SerfsTer?) c.303_310del (p.Glu102ProfsTer29) n.235_242del c.535_542del (n.535_542del) c.108_115del (p.Glu37ProfsTer29) n.662_669del n.451_458del n.400_407del n.183_190del n.591_598del c.*184_*191del (n.*184_*191del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971092G>A | CA373086192 | CDKN2A | c.267C>T (p.Gly89=) c.348-58341G>A (n.348-58341G>A) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.309C>T (p.Gly103=) n.241C>T c.541C>T (n.541C>T) c.114C>T (p.Gly38=) n.668C>T n.457C>T n.406C>T n.189C>T n.597C>T c.*190C>T (n.*190C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971092G>C | CA373086193 | CDKN2A | c.267C>G (p.Gly89=) c.348-58341G>C (n.348-58341G>C) c.310C>G (p.Leu104Val) c.309C>G (p.Gly103=) n.241C>G c.541C>G (n.541C>G) c.114C>G (p.Gly38=) n.668C>G n.457C>G n.406C>G n.189C>G n.597C>G c.*190C>G (n.*190C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971092G= | CA1839161723 | CDKN2A | c.267C= (p.Gly89=) c.348-58341G= (n.348-58341G=) c.310C= (p.Leu104=) c.309C= (p.Gly103=) n.241C= c.541C= (n.541C=) c.114C= (p.Gly38=) n.668C= n.457C= n.406C= n.189C= n.597C= c.*190C= (n.*190C=) | |
| 9 | g.21971092G>T | CA373086194 | CDKN2A | c.267C>A (p.Gly89=) c.348-58341G>T (n.348-58341G>T) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.309C>A (p.Gly103=) n.241C>A c.541C>A (n.541C>A) c.114C>A (p.Gly38=) n.668C>A n.457C>A n.406C>A n.189C>A n.597C>A c.*190C>A (n.*190C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971093_21971100del | CA645552471 | CDKN2A | c.260_267del (p.Arg87LeufsTer30) c.348-58340_348-58333del (n.348-58340_348-58333del) c.303_310del (p.Gly102SerfsTer?) c.302_309del (p.Arg101LeufsTer30) n.234_241del c.534_541del (n.534_541del) c.107_114del (p.Arg36LeufsTer30) n.661_668del n.450_457del n.399_406del n.182_189del n.590_597del c.*183_*190del (n.*183_*190del) | COSMIC |
| 9 | g.21971093C>A | CA373086195 | CDKN2A | c.266G>T (p.Gly89Val) c.348-58340C>A (n.348-58340C>A) c.309G>T (p.Gly103=) c.308G>T (p.Gly103Val) n.240G>T c.540G>T (n.540G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) n.667G>T n.456G>T n.405G>T n.188G>T n.596G>T c.*189G>T (n.*189G>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971093C= | CA1839161733 | CDKN2A | c.266G= (p.Gly89=) c.348-58340C= (n.348-58340C=) c.309G= (p.Gly103=) c.308G= (p.Gly103=) n.240G= c.540G= (n.540G=) c.113G= (p.Gly38=) n.667G= n.456G= n.405G= n.188G= n.596G= c.*189G= (n.*189G=) | |
| 9 | g.21971093C>G | CA373086196 | CDKN2A | c.266G>C (p.Gly89Ala) c.348-58340C>G (n.348-58340C>G) c.309G>C (p.Gly103=) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.240G>C c.540G>C (n.540G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) n.667G>C n.456G>C n.405G>C n.188G>C n.596G>C c.*189G>C (n.*189G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971093C>T | CA120417 | CDKN2A | c.266G>A (p.Gly89Asp) c.348-58340C>T (n.348-58340C>T) c.309G>A (p.Gly103=) c.308G>A (p.Gly103Asp) n.240G>A c.540G>A (n.540G>A) c.113G>A (p.Gly38Asp) n.667G>A n.456G>A n.405G>A n.188G>A n.596G>A c.*189G>A (n.*189G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971095del | CA464261915 | CDKN2A | c.266del (p.Gly89AlafsTer?) c.348-58338del (n.348-58338del) c.309del (p.Leu104PhefsTer?) c.308del (p.Gly103AlafsTer?) n.240del c.540del (n.540del) c.113del (p.Gly38AlafsTer?) n.667del n.456del n.405del n.188del n.596del c.*189del (n.*189del) | COSMIC |
| 9 | g.21971094C>A | CA373086197 | CDKN2A | c.265G>T (p.Gly89Cys) c.348-58339C>A (n.348-58339C>A) c.308G>T (p.Gly103Val) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.239G>T c.539G>T (n.539G>T) c.112G>T (p.Gly38Cys) n.666G>T n.455G>T n.404G>T n.187G>T n.595G>T c.*188G>T (n.*188G>T) | ClinVar |
| 9 | g.21971094C= | CA1839161746 | CDKN2A | c.265G= (p.Gly89=) c.348-58339C= (n.348-58339C=) c.308G= (p.Gly103=) c.307G= (p.Gly103=) n.239G= c.539G= (n.539G=) c.112G= (p.Gly38=) n.666G= n.455G= n.404G= n.187G= n.595G= c.*188G= (n.*188G=) | |
| 9 | g.21971094C>G | CA373086198 | CDKN2A | c.265G>C (p.Gly89Arg) c.348-58339C>G (n.348-58339C>G) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.239G>C c.539G>C (n.539G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) n.666G>C n.455G>C n.404G>C n.187G>C n.595G>C c.*188G>C (n.*188G>C) | |
| 9 | g.21971094C>T | CA120375 | CDKN2A | c.265G>A (p.Gly89Ser) c.348-58339C>T (n.348-58339C>T) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.239G>A c.539G>A (n.539G>A) c.112G>A (p.Gly38Ser) n.666G>A n.455G>A n.404G>A n.187G>A n.595G>A c.*188G>A (n.*188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971094_21971095delinsTT | CA645552472 | CDKN2A | c.264_265delinsAA (p.Gly89Ser) c.348-58339_348-58338delinsTT (n.348-58339_348-58338delinsTT) c.307_308delinsAA (p.Gly103Lys) c.306_307delinsAA (p.Gly103Ser) n.238_239delinsAA c.538_539delinsAA (n.538_539delinsAA) c.111_112delinsAA (p.Gly38Ser) n.665_666delinsAA n.454_455delinsAA n.403_404delinsAA n.186_187delinsAA n.594_595delinsAA c.*187_*188delinsAA (n.*187_*188delinsAA) | COSMIC |
| 9 | g.21971095_21971115del | CA645552473 | CDKN2A | c.245_265del (p.Val82_Glu88del) c.348-58338_348-58318del (n.348-58338_348-58318del) c.288_308del (p.Ala97_Gly103del) c.287_307del (p.Val96_Glu102del) n.219_239del c.519_539del (n.519_539del) c.92_112del (p.Val31_Glu37del) n.646_666del n.435_455del n.384_404del n.167_187del n.575_595del c.*168_*188del (n.*168_*188del) | COSMIC |
| 9 | g.21971095C>A | CA373086199 | CDKN2A | c.264G>T (p.Glu88Asp) c.348-58338C>A (n.348-58338C>A) c.307G>T (p.Gly103Trp) c.306G>T (p.Glu102Asp) n.238G>T c.538G>T (n.538G>T) c.111G>T (p.Glu37Asp) n.665G>T n.454G>T n.403G>T n.186G>T n.594G>T c.*187G>T (n.*187G>T) | COSMIC |