| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
| 9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
| 9 | g.21971050_21971088del | CA645552454 | CDKN2A | c.277_315del (p.Thr93_Asp105del) c.348-58383_348-58345del (n.348-58383_348-58345del) c.320_358del (p.His107_Gly119del) c.319_357del (p.Thr107_Asp119del) n.251_289del c.551_589del (n.551_589del) c.124_162del (p.Thr42_Asp54del) n.678_716del n.467_505del n.416_454del n.199_237del n.607_645del c.*200_*238del (n.*200_*238del) | COSMIC |
| 9 | g.21971068_21971117del | CA645552464 | CDKN2A | c.243_292del (p.Val82ProfsTer21) c.348-58365_348-58316del (n.348-58365_348-58316del) c.286_335del (p.Arg96ThrfsTer?) c.286-1_334del n.217_266del c.517_566del (n.517_566del) c.90_139del (p.Val31ProfsTer21) n.644_693del n.433_482del n.382_431del n.165_214del n.573_622del c.*166_*215del (n.*166_*215del) | COSMIC |
| 9 | g.21971078_21971179del | CA645552467 | CDKN2A | c.182_283del (p.Glu61_Leu94del) c.348-58355_348-58254del (n.348-58355_348-58254del) c.225_326del (p.Ala76_Gly109del) c.225_325del n.156_257del c.456_557del (n.456_557del) c.29_130del (p.Glu10_Leu43del) n.583_684del n.372_473del n.321_422del n.104_205del n.512_613del c.*105_*206del (n.*105_*206del) | COSMIC |
| 9 | g.21971080_21971101delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG | CA1839161660 | CDKN2A | c.258_279delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala86=) c.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG (n.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG) c.301_322delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Pro101=) c.300_321delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala100=) n.232_253delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG c.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG) c.105_126delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala35=) n.659_680delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.448_469delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.397_418delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.180_201delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.588_609delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG c.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG) | |
| 9 | g.21971083_21971084del | CA645552468 | CDKN2A | c.277_278del (p.Thr93AlafsTer26) c.348-58350_348-58349del (n.348-58350_348-58349del) c.320_321del (p.His107ArgfsTer?) c.319_320del (p.Thr107AlafsTer26) n.251_252del c.551_552del (n.551_552del) c.124_125del (p.Thr42AlafsTer26) n.678_679del n.467_468del n.416_417del n.199_200del n.607_608del c.*200_*201del (n.*200_*201del) | COSMIC |
| 9 | g.21971082_21971102del | CA918426536 | CDKN2A | c.258_278del (p.Arg87_Thr93del) c.348-58351_348-58331del (n.348-58351_348-58331del) c.301_321del (p.Pro101_His107del) c.300_320del (p.Arg101_Thr107del) n.232_252del c.532_552del (n.532_552del) c.105_125del (p.Arg36_Thr42del) n.659_679del n.448_468del n.397_417del n.180_200del n.588_608del c.*181_*201del (n.*181_*201del) | dbSNP |
| 9 | g.21971083G>A | CA373086167 | CDKN2A | c.276C>T (p.Asp92=) c.348-58350G>A (n.348-58350G>A) c.319C>T (p.His107Tyr) c.318C>T (p.Asp106=) n.250C>T c.550C>T (n.550C>T) c.123C>T (p.Asp41=) n.677C>T n.466C>T n.415C>T n.198C>T n.606C>T c.*199C>T (n.*199C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971083G>C | CA373086169 | CDKN2A | c.276C>G (p.Asp92Glu) c.348-58350G>C (n.348-58350G>C) c.319C>G (p.His107Asp) c.318C>G (p.Asp106Glu) n.250C>G c.550C>G (n.550C>G) c.123C>G (p.Asp41Glu) n.677C>G n.466C>G n.415C>G n.198C>G n.606C>G c.*199C>G (n.*199C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971083G= | CA1839161675 | CDKN2A | c.276C= (p.Asp92=) c.348-58350G= (n.348-58350G=) c.319C= (p.His107=) c.318C= (p.Asp106=) n.250C= c.550C= (n.550C=) c.123C= (p.Asp41=) n.677C= n.466C= n.415C= n.198C= n.606C= c.*199C= (n.*199C=) | |
| 9 | g.21971083G>T | CA373086168 | CDKN2A | c.276C>A (p.Asp92Glu) c.348-58350G>T (n.348-58350G>T) c.319C>A (p.His107Asn) c.318C>A (p.Asp106Glu) n.250C>A c.550C>A (n.550C>A) c.123C>A (p.Asp41Glu) n.677C>A n.466C>A n.415C>A n.198C>A n.606C>A c.*199C>A (n.*199C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971084T>A | CA373086170 | CDKN2A | c.275A>T (p.Asp92Val) c.348-58349T>A (n.348-58349T>A) c.318A>T (p.Gly106=) c.317A>T (p.Asp106Val) n.249A>T c.549A>T (n.549A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) n.676A>T n.465A>T n.414A>T n.197A>T n.605A>T c.*198A>T (n.*198A>T) | |
| 9 | g.21971084T>C | CA373086172 | CDKN2A | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.348-58349T>C (n.348-58349T>C) c.318A>G (p.Gly106=) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.249A>G c.549A>G (n.549A>G) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.676A>G n.465A>G n.414A>G n.197A>G n.605A>G c.*198A>G (n.*198A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971084T>G | CA373086171 | CDKN2A | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.348-58349T>G (n.348-58349T>G) c.318A>C (p.Gly106=) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.249A>C c.549A>C (n.549A>C) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.676A>C n.465A>C n.414A>C n.197A>C n.605A>C c.*198A>C (n.*198A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971085C>A | CA373086173 | CDKN2A | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.348-58348C>A (n.348-58348C>A) c.317G>T (p.Gly106Val) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.248G>T c.548G>T (n.548G>T) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.675G>T n.464G>T n.413G>T n.196G>T n.604G>T c.*197G>T (n.*197G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971085C= | CA1839161681 | CDKN2A | c.274G= (p.Asp92=) c.348-58348C= (n.348-58348C=) c.317G= (p.Gly106=) c.316G= (p.Asp106=) n.248G= c.548G= (n.548G=) c.121G= (p.Asp41=) n.675G= n.464G= n.413G= n.196G= n.604G= c.*197G= (n.*197G=) | |
| 9 | g.21971085C>G | CA373086174 | CDKN2A | c.274G>C (p.Asp92His) c.348-58348C>G (n.348-58348C>G) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.316G>C (p.Asp106His) n.248G>C c.548G>C (n.548G>C) c.121G>C (p.Asp41His) n.675G>C n.464G>C n.413G>C n.196G>C n.604G>C c.*197G>C (n.*197G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971085C>T | CA373086175 | CDKN2A | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.348-58348C>T (n.348-58348C>T) c.317G>A (p.Gly106Glu) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.248G>A c.548G>A (n.548G>A) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.675G>A n.464G>A n.413G>A n.196G>A n.604G>A c.*197G>A (n.*197G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971086del | CA464261913 | CDKN2A | c.274del (p.Asp92ThrfsTer?) c.348-58347del (n.348-58347del) c.317del (p.Gly106AspfsTer?) c.316del (p.Asp106ThrfsTer?) n.248del c.548del (n.548del) c.121del (p.Asp41ThrfsTer?) n.675del n.464del n.413del n.196del n.604del c.*197del (n.*197del) | COSMIC |
| 9 | g.21971086C>A | CA373086176 | CDKN2A | c.273G>T (p.Leu91=) c.348-58347C>A (n.348-58347C>A) c.316G>T (p.Gly106Ter) c.315G>T (p.Leu105=) n.247G>T c.547G>T (n.547G>T) c.120G>T (p.Leu40=) n.674G>T n.463G>T n.412G>T n.195G>T n.603G>T c.*196G>T (n.*196G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971086C= | CA1839161688 | CDKN2A | c.273G= (p.Leu91=) c.348-58347C= (n.348-58347C=) c.316G= (p.Gly106=) c.315G= (p.Leu105=) n.247G= c.547G= (n.547G=) c.120G= (p.Leu40=) n.674G= n.463G= n.412G= n.195G= n.603G= c.*196G= (n.*196G=) | |
| 9 | g.21971086C>G | CA373086177 | CDKN2A | c.273G>C (p.Leu91=) c.348-58347C>G (n.348-58347C>G) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.315G>C (p.Leu105=) n.247G>C c.547G>C (n.547G>C) c.120G>C (p.Leu40=) n.674G>C n.463G>C n.412G>C n.195G>C n.603G>C c.*196G>C (n.*196G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971086C>T | CA158074 | CDKN2A | c.273G>A (p.Leu91=) c.348-58347C>T (n.348-58347C>T) c.316G>A (p.Gly106Arg) c.315G>A (p.Leu105=) n.247G>A c.547G>A (n.547G>A) c.120G>A (p.Leu40=) n.674G>A n.463G>A n.412G>A n.195G>A n.603G>A c.*196G>A (n.*196G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971087A= | CA1839161697 | CDKN2A | c.272T= (p.Leu91=) c.348-58346A= (n.348-58346A=) c.315T= (p.Pro105=) c.314T= (p.Leu105=) n.246T= c.546T= (n.546T=) c.119T= (p.Leu40=) n.673T= n.462T= n.411T= n.194T= n.602T= c.*195T= (n.*195T=) | |
| 9 | g.21971087A>C | CA373086178 | CDKN2A | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.348-58346A>C (n.348-58346A>C) c.315T>G (p.Pro105=) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.246T>G c.546T>G (n.546T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.673T>G n.462T>G n.411T>G n.194T>G n.602T>G c.*195T>G (n.*195T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971087A>G | CA373086179 | CDKN2A | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.348-58346A>G (n.348-58346A>G) c.315T>C (p.Pro105=) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.246T>C c.546T>C (n.546T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.673T>C n.462T>C n.411T>C n.194T>C n.602T>C c.*195T>C (n.*195T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971087A>T | CA373086180 | CDKN2A | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.348-58346A>T (n.348-58346A>T) c.315T>A (p.Pro105=) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.246T>A c.546T>A (n.546T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.673T>A n.462T>A n.411T>A n.194T>A n.602T>A c.*195T>A (n.*195T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971087_21971111del | CA2739269177 | CDKN2A | c.248_272del (p.His83ArgfsTer?) c.348-58346_348-58322del (n.348-58346_348-58322del) c.291_315del (p.Arg98AspfsTer?) c.290_314del (p.His97ArgfsTer?) n.222_246del c.522_546del (n.522_546del) c.95_119del (p.His32ArgfsTer?) n.649_673del n.438_462del n.387_411del n.170_194del n.578_602del c.*171_*195del (n.*171_*195del) | |
| 9 | g.21971088G>A | CA373086181 | CDKN2A | c.271C>T (p.Leu91=) c.348-58345G>A (n.348-58345G>A) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.313C>T (p.Leu105=) n.245C>T c.545C>T (n.545C>T) c.118C>T (p.Leu40=) n.672C>T n.461C>T n.410C>T n.193C>T n.601C>T c.*194C>T (n.*194C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971088G>C | CA373086182 | CDKN2A | c.271C>G (p.Leu91Val) c.348-58345G>C (n.348-58345G>C) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.313C>G (p.Leu105Val) n.245C>G c.545C>G (n.545C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) n.672C>G n.461C>G n.410C>G n.193C>G n.601C>G c.*194C>G (n.*194C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971088G= | CA1839161703 | CDKN2A | c.271C= (p.Leu91=) c.348-58345G= (n.348-58345G=) c.314C= (p.Pro105=) c.313C= (p.Leu105=) n.245C= c.545C= (n.545C=) c.118C= (p.Leu40=) n.672C= n.461C= n.410C= n.193C= n.601C= c.*194C= (n.*194C=) | |
| 9 | g.21971088G>T | CA373086183 | CDKN2A | c.271C>A (p.Leu91Met) c.348-58345G>T (n.348-58345G>T) c.314C>A (p.Pro105His) c.313C>A (p.Leu105Met) n.245C>A c.545C>A (n.545C>A) c.118C>A (p.Leu40Met) n.672C>A n.461C>A n.410C>A n.193C>A n.601C>A c.*194C>A (n.*194C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971089del | CA464261914 | CDKN2A | c.271del (p.Leu91TrpfsTer?) c.348-58344del (n.348-58344del) c.314del (p.Pro105LeufsTer?) c.313del (p.Leu105TrpfsTer?) n.245del c.545del (n.545del) c.118del (p.Leu40TrpfsTer?) n.672del n.461del n.410del n.193del n.601del c.*194del (n.*194del) | COSMIC |
| 9 | g.21971089G>A | CA5012196 | CDKN2A | c.270C>T (p.Phe90=) c.348-58344G>A (n.348-58344G>A) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.312C>T (p.Phe104=) n.244C>T c.544C>T (n.544C>T) c.117C>T (p.Phe39=) n.671C>T n.460C>T n.409C>T n.192C>T n.600C>T c.*193C>T (n.*193C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971089G>C | CA373086185 | CDKN2A | c.270C>G (p.Phe90Leu) c.348-58344G>C (n.348-58344G>C) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.244C>G c.544C>G (n.544C>G) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.671C>G n.460C>G n.409C>G n.192C>G n.600C>G c.*193C>G (n.*193C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971089G= | CA1839161708 | CDKN2A | c.270C= (p.Phe90=) c.348-58344G= (n.348-58344G=) c.313C= (p.Pro105=) c.312C= (p.Phe104=) n.244C= c.544C= (n.544C=) c.117C= (p.Phe39=) n.671C= n.460C= n.409C= n.192C= n.600C= c.*193C= (n.*193C=) | |
| 9 | g.21971089G>T | CA373086184 | CDKN2A | c.270C>A (p.Phe90Leu) c.348-58344G>T (n.348-58344G>T) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.244C>A c.544C>A (n.544C>A) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.671C>A n.460C>A n.409C>A n.192C>A n.600C>A c.*193C>A (n.*193C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971090_21971110del | CA645552469 | CDKN2A | c.250_270del (p.Asp84_Phe90del) c.348-58343_348-58323del (n.348-58343_348-58323del) c.293_313del (p.Arg98_Leu104del) c.292_312del (p.Asp98_Phe104del) n.224_244del c.524_544del (n.524_544del) c.97_117del (p.Asp33_Phe39del) n.651_671del n.440_460del n.389_409del n.172_192del n.580_600del c.*173_*193del (n.*173_*193del) | COSMIC |
| 9 | g.21971090A= | CA1839161712 | CDKN2A | c.269T= (p.Phe90=) c.348-58343A= (n.348-58343A=) c.312T= (p.Leu104=) c.311T= (p.Phe104=) n.243T= c.543T= (n.543T=) c.116T= (p.Phe39=) n.670T= n.459T= n.408T= n.191T= n.599T= c.*192T= (n.*192T=) | |
| 9 | g.21971090A>C | CA373086186 | CDKN2A | c.269T>G (p.Phe90Cys) c.348-58343A>C (n.348-58343A>C) c.312T>G (p.Leu104=) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.243T>G c.543T>G (n.543T>G) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.670T>G n.459T>G n.408T>G n.191T>G n.599T>G c.*192T>G (n.*192T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971090A>G | CA373086187 | CDKN2A | c.269T>C (p.Phe90Ser) c.348-58343A>G (n.348-58343A>G) c.312T>C (p.Leu104=) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.243T>C c.543T>C (n.543T>C) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.670T>C n.459T>C n.408T>C n.191T>C n.599T>C c.*192T>C (n.*192T>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971090A>T | CA373086188 | CDKN2A | c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.348-58343A>T (n.348-58343A>T) c.312T>A (p.Leu104=) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.243T>A c.543T>A (n.543T>A) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.670T>A n.459T>A n.408T>A n.191T>A n.599T>A c.*192T>A (n.*192T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971091A>C | CA373086189 | CDKN2A | c.268T>G (p.Phe90Val) c.348-58342A>C (n.348-58342A>C) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.310T>G (p.Phe104Val) n.242T>G c.542T>G (n.542T>G) c.115T>G (p.Phe39Val) n.669T>G n.458T>G n.407T>G n.190T>G n.598T>G c.*191T>G (n.*191T>G) | |
| 9 | g.21971091A>G | CA373086190 | CDKN2A | c.268T>C (p.Phe90Leu) c.348-58342A>G (n.348-58342A>G) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.242T>C c.542T>C (n.542T>C) c.115T>C (p.Phe39Leu) n.669T>C n.458T>C n.407T>C n.190T>C n.598T>C c.*191T>C (n.*191T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971091A>T | CA373086191 | CDKN2A | c.268T>A (p.Phe90Ile) c.348-58342A>T (n.348-58342A>T) c.311T>A (p.Leu104His) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.242T>A c.542T>A (n.542T>A) c.115T>A (p.Phe39Ile) n.669T>A n.458T>A n.407T>A n.190T>A n.598T>A c.*191T>A (n.*191T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971091_21971098del | CA645552470 | CDKN2A | c.261_268del (p.Glu88ProfsTer29) c.348-58342_348-58335del (n.348-58342_348-58335del) c.304_311del (p.Gly102SerfsTer?) c.303_310del (p.Glu102ProfsTer29) n.235_242del c.535_542del (n.535_542del) c.108_115del (p.Glu37ProfsTer29) n.662_669del n.451_458del n.400_407del n.183_190del n.591_598del c.*184_*191del (n.*184_*191del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |