| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
| 9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
| 9 | g.21971018_21971036dup | CA645552444 | CDKN2A | c.323_341dup (p.Val115CysfsTer11) c.348-58415_348-58397dup (n.348-58415_348-58397dup) c.366_384dup (p.Arg129MetfsTer?) c.365_383dup (p.Val129CysfsTer11) n.297_315dup c.597_615dup (n.597_615dup) c.170_188dup (p.Val64CysfsTer11) c.366_384dup (p.Arg129MetfsTer25) n.724_742dup n.513_531dup n.462_480dup n.245_263dup n.653_671dup c.*246_*264dup (n.*246_*264dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971026_21971044del | CA645552446 | CDKN2A | c.318_336del (p.Arg107CysfsTer?) c.348-58407_348-58389del (n.348-58407_348-58389del) c.361_379del (p.Ala121LeufsTer?) c.360_378del (p.Arg121CysfsTer?) n.292_310del c.592_610del (n.592_610del) c.165_183del (p.Arg56CysfsTer?) c.361_379del (p.Ala121LeufsTer27) c.318_336del (p.Arg107CysfsTer20) n.719_737del n.508_526del n.457_475del n.240_258del n.648_666del c.*241_*259del (n.*241_*259del) | COSMIC |
| 9 | g.21971026_21971045del | CA645552447 | CDKN2A | c.314_333del (p.Asp105AlafsTer8) c.348-58407_348-58388del (n.348-58407_348-58388del) c.357_376del (p.Arg120ValfsTer?) c.356_375del (p.Asp119AlafsTer8) n.288_307del c.588_607del (n.588_607del) c.161_180del (p.Asp54AlafsTer8) c.357_376del (p.Arg120ValfsTer21) n.715_734del n.504_523del n.453_472del n.236_255del n.644_663del c.*237_*256del (n.*237_*256del) | COSMIC |
| 9 | g.21971030del | CA2689598770 | CDKN2A | c.332del (p.Gly111AlafsTer?) c.348-58403del (n.348-58403del) c.375del (p.Pro126ArgfsTer?) c.374del (p.Gly125AlafsTer?) n.306del c.606del (n.606del) c.179del (p.Gly60AlafsTer?) c.375del (p.Pro126ArgfsTer28) c.332del (p.Gly111AlafsTer22) n.733del n.522del n.471del n.254del n.662del c.*255del (n.*255del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971029C>A | CA373086046 | CDKN2A | c.330G>T (p.Trp110Cys) c.348-58404C>A (n.348-58404C>A) c.373G>T (p.Gly125Trp) c.372G>T (p.Trp124Cys) n.304G>T c.604G>T (n.604G>T) c.177G>T (p.Trp59Cys) n.731G>T n.520G>T n.469G>T n.252G>T n.660G>T c.*253G>T (n.*253G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971029C= | CA1839161265 | CDKN2A | c.330G= (p.Trp110=) c.348-58404C= (n.348-58404C=) c.373G= (p.Gly125=) c.372G= (p.Trp124=) n.304G= c.604G= (n.604G=) c.177G= (p.Trp59=) n.731G= n.520G= n.469G= n.252G= n.660G= c.*253G= (n.*253G=) | |
| 9 | g.21971029C>G | CA373086047 | CDKN2A | c.330G>C (p.Trp110Cys) c.348-58404C>G (n.348-58404C>G) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.372G>C (p.Trp124Cys) n.304G>C c.604G>C (n.604G>C) c.177G>C (p.Trp59Cys) n.731G>C n.520G>C n.469G>C n.252G>C n.660G>C c.*253G>C (n.*253G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971029C>T | CA16602749 | CDKN2A | c.330G>A (p.Trp110Ter) c.348-58404C>T (n.348-58404C>T) c.373G>A (p.Gly125Arg) c.372G>A (p.Trp124Ter) n.304G>A c.604G>A (n.604G>A) c.177G>A (p.Trp59Ter) n.731G>A n.520G>A n.469G>A n.252G>A n.660G>A c.*253G>A (n.*253G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971029_21971030delinsTT | CA645552448 | CDKN2A | c.329_330delinsAA (p.Trp110Ter) c.348-58404_348-58403delinsTT (n.348-58404_348-58403delinsTT) c.372_373delinsAA (p.Gly125Arg) c.371_372delinsAA (p.Trp124Ter) n.303_304delinsAA c.603_604delinsAA (n.603_604delinsAA) c.176_177delinsAA (p.Trp59Ter) n.730_731delinsAA n.519_520delinsAA n.468_469delinsAA n.251_252delinsAA n.659_660delinsAA c.*252_*253delinsAA (n.*252_*253delinsAA) | COSMIC |
| 9 | g.21971030C>A | CA373086048 | CDKN2A | c.329G>T (p.Trp110Leu) c.348-58403C>A (n.348-58403C>A) c.372G>T (p.Leu124=) c.371G>T (p.Trp124Leu) n.303G>T c.603G>T (n.603G>T) c.176G>T (p.Trp59Leu) n.730G>T n.519G>T n.468G>T n.251G>T n.659G>T c.*252G>T (n.*252G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971030C= | CA1839161273 | CDKN2A | c.329G= (p.Trp110=) c.348-58403C= (n.348-58403C=) c.372G= (p.Leu124=) c.371G= (p.Trp124=) n.303G= c.603G= (n.603G=) c.176G= (p.Trp59=) n.730G= n.519G= n.468G= n.251G= n.659G= c.*252G= (n.*252G=) | |
| 9 | g.21971030C>G | CA373086049 | CDKN2A | c.329G>C (p.Trp110Ser) c.348-58403C>G (n.348-58403C>G) c.372G>C (p.Leu124=) c.371G>C (p.Trp124Ser) n.303G>C c.603G>C (n.603G>C) c.176G>C (p.Trp59Ser) n.730G>C n.519G>C n.468G>C n.251G>C n.659G>C c.*252G>C (n.*252G>C) | |
| 9 | g.21971030C>T | CA16602750 | CDKN2A | c.329G>A (p.Trp110Ter) c.348-58403C>T (n.348-58403C>T) c.372G>A (p.Leu124=) c.371G>A (p.Trp124Ter) n.303G>A c.603G>A (n.603G>A) c.176G>A (p.Trp59Ter) n.730G>A n.519G>A n.468G>A n.251G>A n.659G>A c.*252G>A (n.*252G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971031A= | CA1839161281 | CDKN2A | c.328T= (p.Trp110=) c.348-58402A= (n.348-58402A=) c.371T= (p.Leu124=) c.370T= (p.Trp124=) n.302T= c.602T= (n.602T=) c.175T= (p.Trp59=) n.729T= n.518T= n.467T= n.250T= n.658T= c.*251T= (n.*251T=) | |
| 9 | g.21971031A>C | CA5012181 | CDKN2A | c.328T>G (p.Trp110Gly) c.348-58402A>C (n.348-58402A>C) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.370T>G (p.Trp124Gly) n.302T>G c.602T>G (n.602T>G) c.175T>G (p.Trp59Gly) n.729T>G n.518T>G n.467T>G n.250T>G n.658T>G c.*251T>G (n.*251T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971031A>G | CA373086051 | CDKN2A | c.328T>C (p.Trp110Arg) c.348-58402A>G (n.348-58402A>G) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.370T>C (p.Trp124Arg) n.302T>C c.602T>C (n.602T>C) c.175T>C (p.Trp59Arg) n.729T>C n.518T>C n.467T>C n.250T>C n.658T>C c.*251T>C (n.*251T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971031A>T | CA373086050 | CDKN2A | c.328T>A (p.Trp110Arg) c.348-58402A>T (n.348-58402A>T) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.370T>A (p.Trp124Arg) n.302T>A c.602T>A (n.602T>A) c.175T>A (p.Trp59Arg) n.729T>A n.518T>A n.467T>A n.250T>A n.658T>A c.*251T>A (n.*251T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971031_21971032del | CA645552449 | CDKN2A | c.327_328del (p.Trp110GlyfsTer9) c.348-58402_348-58401del (n.348-58402_348-58401del) c.370_371del (p.Leu124GlyfsTer?) c.369_370del (p.Trp124GlyfsTer9) n.301_302del c.601_602del (n.601_602del) c.174_175del (p.Trp59GlyfsTer9) c.370_371del (p.Leu124GlyfsTer23) n.728_729del n.517_518del n.466_467del n.249_250del n.657_658del c.*250_*251del (n.*250_*251del) | COSMIC |
| 9 | g.21971032G>A | CA464261872 | CDKN2A | c.327C>T (p.Ala109=) c.348-58401G>A (n.348-58401G>A) c.370C>T (p.Leu124=) c.369C>T (p.Ala123=) n.301C>T c.601C>T (n.601C>T) c.174C>T (p.Ala58=) n.728C>T n.517C>T n.466C>T n.249C>T n.657C>T c.*250C>T (n.*250C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971032G>C | CA16612703 | CDKN2A | c.327C>G (p.Ala109=) c.348-58401G>C (n.348-58401G>C) c.370C>G (p.Leu124Val) c.369C>G (p.Ala123=) n.301C>G c.601C>G (n.601C>G) c.174C>G (p.Ala58=) n.728C>G n.517C>G n.466C>G n.249C>G n.657C>G c.*250C>G (n.*250C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971032G= | CA1839161283 | CDKN2A | c.327C= (p.Ala109=) c.348-58401G= (n.348-58401G=) c.370C= (p.Leu124=) c.369C= (p.Ala123=) n.301C= c.601C= (n.601C=) c.174C= (p.Ala58=) n.728C= n.517C= n.466C= n.249C= n.657C= c.*250C= (n.*250C=) | |
| 9 | g.21971032G>T | CA373086052 | CDKN2A | c.327C>A (p.Ala109=) c.348-58401G>T (n.348-58401G>T) c.370C>A (p.Leu124Met) c.369C>A (p.Ala123=) n.301C>A c.601C>A (n.601C>A) c.174C>A (p.Ala58=) n.728C>A n.517C>A n.466C>A n.249C>A n.657C>A c.*250C>A (n.*250C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971033del | CA464261873 | CDKN2A | c.327del (p.Trp110GlyfsTer?) c.348-58400del (n.348-58400del) c.370del (p.Leu124TrpfsTer?) c.369del (p.Trp124GlyfsTer?) n.301del c.601del (n.601del) c.174del (p.Trp59GlyfsTer?) c.370del (p.Leu124TrpfsTer30) c.327del (p.Trp110GlyfsTer23) n.728del n.517del n.466del n.249del n.657del c.*250del (n.*250del) | COSMIC |
| 9 | g.21971033G>A | CA373086053 | CDKN2A | c.326C>T (p.Ala109Val) c.348-58400G>A (n.348-58400G>A) c.369C>T (p.Cys123=) c.368C>T (p.Ala123Val) n.300C>T c.600C>T (n.600C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.727C>T n.516C>T n.465C>T n.248C>T n.656C>T c.*249C>T (n.*249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971033G>C | CA373086054 | CDKN2A | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.348-58400G>C (n.348-58400G>C) c.369C>G (p.Cys123Trp) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.300C>G c.600C>G (n.600C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.727C>G n.516C>G n.465C>G n.248C>G n.656C>G c.*249C>G (n.*249C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971033G= | CA1839161287 | CDKN2A | c.326C= (p.Ala109=) c.348-58400G= (n.348-58400G=) c.369C= (p.Cys123=) c.368C= (p.Ala123=) n.300C= c.600C= (n.600C=) c.173C= (p.Ala58=) n.727C= n.516C= n.465C= n.248C= n.656C= c.*249C= (n.*249C=) | |
| 9 | g.21971033G>T | CA16618825 | CDKN2A | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.348-58400G>T (n.348-58400G>T) c.369C>A (p.Cys123Ter) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.300C>A c.600C>A (n.600C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.727C>A n.516C>A n.465C>A n.248C>A n.656C>A c.*249C>A (n.*249C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971035_21971050del | CA2695203250 | CDKN2A | c.311_326del (p.Leu104ProfsTer?) c.348-58398_348-58383del (n.348-58398_348-58383del) c.354_369del (p.Gly119TrpfsTer?) c.353_368del (p.Leu118ProfsTer?) n.285_300del c.585_600del (n.585_600del) c.158_173del (p.Leu53ProfsTer?) c.311_326del (p.Leu104ProfsTer24) n.712_727del n.501_516del n.450_465del n.233_248del n.641_656del c.*234_*249del (n.*234_*249del) | |
| 9 | g.21971034C>A | CA373086055 | CDKN2A | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.348-58399C>A (n.348-58399C>A) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.299G>T c.599G>T (n.599G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.726G>T n.515G>T n.464G>T n.247G>T n.655G>T c.*248G>T (n.*248G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971034C= | CA1839161292 | CDKN2A | c.325G= (p.Ala109=) c.348-58399C= (n.348-58399C=) c.368G= (p.Cys123=) c.367G= (p.Ala123=) n.299G= c.599G= (n.599G=) c.172G= (p.Ala58=) n.726G= n.515G= n.464G= n.247G= n.655G= c.*248G= (n.*248G=) | |
| 9 | g.21971034C>G | CA287168 | CDKN2A | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.348-58399C>G (n.348-58399C>G) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.299G>C c.599G>C (n.599G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.726G>C n.515G>C n.464G>C n.247G>C n.655G>C c.*248G>C (n.*248G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971034C>T | CA373086056 | CDKN2A | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.348-58399C>T (n.348-58399C>T) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.299G>A c.599G>A (n.599G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.726G>A n.515G>A n.464G>A n.247G>A n.655G>A c.*248G>A (n.*248G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971035_21971037dup | CA645552450 | CDKN2A | c.323_325dup (p.Asp108_Ala109insAsp) c.348-58398_348-58396dup (n.348-58398_348-58396dup) c.366_368dup (p.Cys123Ter) c.365_367dup (p.Asp122_Ala123insAsp) n.297_299dup c.597_599dup (n.597_599dup) c.170_172dup (p.Asp57_Ala58insAsp) n.724_726dup n.513_515dup n.462_464dup n.245_247dup n.653_655dup c.*246_*248dup (n.*246_*248dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971035A>C | CA373086057 | CDKN2A | c.324T>G (p.Asp108Glu) c.348-58398A>C (n.348-58398A>C) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.366T>G (p.Asp122Glu) n.298T>G c.598T>G (n.598T>G) c.171T>G (p.Asp57Glu) n.725T>G n.514T>G n.463T>G n.246T>G n.654T>G c.*247T>G (n.*247T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971035A>G | CA373086058 | CDKN2A | c.324T>C (p.Asp108=) c.348-58398A>G (n.348-58398A>G) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.366T>C (p.Asp122=) n.298T>C c.598T>C (n.598T>C) c.171T>C (p.Asp57=) n.725T>C n.514T>C n.463T>C n.246T>C n.654T>C c.*247T>C (n.*247T>C) | |
| 9 | g.21971035A>T | CA373086059 | CDKN2A | c.324T>A (p.Asp108Glu) c.348-58398A>T (n.348-58398A>T) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.366T>A (p.Asp122Glu) n.298T>A c.598T>A (n.598T>A) c.171T>A (p.Asp57Glu) n.725T>A n.514T>A n.463T>A n.246T>A n.654T>A c.*247T>A (n.*247T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971036T>A | CA373086060 | CDKN2A | c.323A>T (p.Asp108Val) c.348-58397T>A (n.348-58397T>A) c.366A>T (p.Arg122=) c.365A>T (p.Asp122Val) n.297A>T c.597A>T (n.597A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) n.724A>T n.513A>T n.462A>T n.245A>T n.653A>T c.*246A>T (n.*246A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971036T>C | CA373086061 | CDKN2A | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.348-58397T>C (n.348-58397T>C) c.366A>G (p.Arg122=) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.297A>G c.597A>G (n.597A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) n.724A>G n.513A>G n.462A>G n.245A>G n.653A>G c.*246A>G (n.*246A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971036T>G | CA373086062 | CDKN2A | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.348-58397T>G (n.348-58397T>G) c.366A>C (p.Arg122=) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.297A>C c.597A>C (n.597A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) n.724A>C n.513A>C n.462A>C n.245A>C n.653A>C c.*246A>C (n.*246A>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971036T= | CA1839161306 | CDKN2A | c.323A= (p.Asp108=) c.348-58397T= (n.348-58397T=) c.366A= (p.Arg122=) c.365A= (p.Asp122=) n.297A= c.597A= (n.597A=) c.170A= (p.Asp57=) n.724A= n.513A= n.462A= n.245A= n.653A= c.*246A= (n.*246A=) | |
| 9 | g.21971037C>A | CA299056 | CDKN2A | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.348-58396C>A (n.348-58396C>A) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.296G>T c.596G>T (n.596G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.723G>T n.512G>T n.461G>T n.244G>T n.652G>T c.*245G>T (n.*245G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971037C= | CA1839161321 | CDKN2A | c.322G= (p.Asp108=) c.348-58396C= (n.348-58396C=) c.365G= (p.Arg122=) c.364G= (p.Asp122=) n.296G= c.596G= (n.596G=) c.169G= (p.Asp57=) n.723G= n.512G= n.461G= n.244G= n.652G= c.*245G= (n.*245G=) | |
| 9 | g.21971037C>G | CA373086063 | CDKN2A | c.322G>C (p.Asp108His) c.348-58396C>G (n.348-58396C>G) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.364G>C (p.Asp122His) n.296G>C c.596G>C (n.596G>C) c.169G>C (p.Asp57His) n.723G>C n.512G>C n.461G>C n.244G>C n.652G>C c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971037C>T | CA338052 | CDKN2A | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.348-58396C>T (n.348-58396C>T) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.296G>A c.596G>A (n.596G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.723G>A n.512G>A n.461G>A n.244G>A n.652G>A c.*245G>A (n.*245G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971040_21971041del | CA645552451 | CDKN2A | c.321_322del (p.Asp108CysfsTer11) c.348-58393_348-58392del (n.348-58393_348-58392del) c.364_365del (p.Arg122MetfsTer?) c.363_364del (p.Asp122CysfsTer11) n.295_296del c.595_596del (n.595_596del) c.168_169del (p.Asp57CysfsTer11) c.364_365del (p.Arg122MetfsTer25) n.722_723del n.511_512del n.460_461del n.243_244del n.651_652del c.*244_*245del (n.*244_*245del) | COSMIC COSMIC COSMIC |