| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971003_21971019delinsTCAGCCAGGTCCACGGG | CA1839161058 | CDKN2A | c.340_356delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro114=) c.348-58430_348-58414delinsTCAGCCAGGTCCACGGG (n.348-58430_348-58414delinsTCAGCCAGGTCCACGGG) c.383_399delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Ala128=) c.382_398delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro128=) n.314_330delinsCCCGTGGACCTGGCTGA c.614_630delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (n.614_630delinsCCCGTGGACCTGGCTGA) c.187_203delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro63=) n.741_757delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.530_546delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.479_495delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.262_278delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.670_686delinsCCCGTGGACCTGGCTGA c.*263_*279delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (n.*263_*279delinsCCCGTGGACCTGGCTGA) | |
| 9 | g.21971007_21971022del | CA658656026 | CDKN2A | c.340_355del (p.Pro114ArgfsTer27) c.348-58426_348-58411del (n.348-58426_348-58411del) c.383_398del (p.Ala128GlufsTer?) c.382_397del (p.Pro128ArgfsTer27) n.314_329del c.614_629del (n.614_629del) c.187_202del (p.Pro63ArgfsTer27) c.383_398del (p.Ala128GlufsTer21) c.340_355del (p.Pro114ArgfsTer14) n.741_756del n.530_545del n.479_494del n.262_277del n.670_685del c.*263_*278del (n.*263_*278del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
| 9 | g.21971017_21971020dup | CA10578836 | CDKN2A | c.340_343dup (p.Val115AlafsTer6) c.348-58416_348-58413dup (n.348-58416_348-58413dup) c.383_386dup (p.Gly130ProfsTer?) c.382_385dup (p.Val129AlafsTer6) n.314_317dup c.614_617dup (n.614_617dup) c.187_190dup (p.Val64AlafsTer6) c.383_386dup (p.Gly130ProfsTer19) n.741_744dup n.530_533dup n.479_482dup n.262_265dup n.670_673dup c.*263_*266dup (n.*263_*266dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
| 9 | g.21971019del | CA645552442 | CDKN2A | c.342del (p.Val115TrpfsTer?) c.348-58414del (n.348-58414del) c.385del (p.Arg129ValfsTer?) c.384del (p.Val129TrpfsTer?) n.316del c.616del (n.616del) c.189del (p.Val64TrpfsTer?) c.385del (p.Arg129ValfsTer25) c.342del (p.Val115TrpfsTer18) n.743del n.532del n.481del n.264del n.672del c.*265del (n.*265del) | COSMIC |
| 9 | g.21971021_21971027del | CA645552445 | CDKN2A | c.335_341del (p.Arg112ProfsTer?) c.348-58412_348-58406del (n.348-58412_348-58406del) c.378_384del (p.Ser127ValfsTer?) c.377_383del (p.Arg126ProfsTer?) n.309_315del c.609_615del (n.609_615del) c.182_188del (p.Arg61ProfsTer?) c.378_384del (p.Ser127ValfsTer25) c.335_341del (p.Arg112ProfsTer19) n.736_742del n.525_531del n.474_480del n.257_263del n.665_671del c.*258_*264del (n.*258_*264del) | COSMIC |
| 9 | g.21971018_21971036dup | CA645552444 | CDKN2A | c.323_341dup (p.Val115CysfsTer11) c.348-58415_348-58397dup (n.348-58415_348-58397dup) c.366_384dup (p.Arg129MetfsTer?) c.365_383dup (p.Val129CysfsTer11) n.297_315dup c.597_615dup (n.597_615dup) c.170_188dup (p.Val64CysfsTer11) c.366_384dup (p.Arg129MetfsTer25) n.724_742dup n.513_531dup n.462_480dup n.245_263dup n.653_671dup c.*246_*264dup (n.*246_*264dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971019G>A | CA190729894 | CDKN2A | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.348-58414G>A (n.348-58414G>A) c.383C>T (p.Ala128Val) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.314C>T c.614C>T (n.614C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.741C>T n.530C>T n.479C>T n.262C>T n.670C>T c.*263C>T (n.*263C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971019G>C | CA373086025 | CDKN2A | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.348-58414G>C (n.348-58414G>C) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.314C>G c.614C>G (n.614C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.741C>G n.530C>G n.479C>G n.262C>G n.670C>G c.*263C>G (n.*263C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971019G= | CA1839161200 | CDKN2A | c.340C= (p.Pro114=) c.348-58414G= (n.348-58414G=) c.383C= (p.Ala128=) c.382C= (p.Pro128=) n.314C= c.614C= (n.614C=) c.187C= (p.Pro63=) n.741C= n.530C= n.479C= n.262C= n.670C= c.*263C= (n.*263C=) | |
| 9 | g.21971019G>T | CA16602821 | CDKN2A | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.348-58414G>T (n.348-58414G>T) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.314C>A c.614C>A (n.614C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.741C>A n.530C>A n.479C>A n.262C>A n.670C>A c.*263C>A (n.*263C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971019_21971020delinsAG | CA120406 | CDKN2A | c.339_340delinsCT (p.Pro114Ser) c.348-58414_348-58413delinsAG (n.348-58414_348-58413delinsAG) c.382_383delinsCT (p.Ala128Leu) c.381_382delinsCT (p.Pro128Ser) n.313_314delinsCT c.613_614delinsCT (n.613_614delinsCT) c.186_187delinsCT (p.Pro63Ser) n.740_741delinsCT n.529_530delinsCT n.478_479delinsCT n.261_262delinsCT n.669_670delinsCT c.*262_*263delinsCT (n.*262_*263delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971019_21971020delinsGC | CA1839161192 | CDKN2A | c.339_340delinsGC (p.Leu113=) c.348-58414_348-58413delinsGC (n.348-58414_348-58413delinsGC) c.382_383delinsGC (p.Ala128=) c.381_382delinsGC (p.Leu127=) n.313_314delinsGC c.613_614delinsGC (n.613_614delinsGC) c.186_187delinsGC (p.Leu62=) n.740_741delinsGC n.529_530delinsGC n.478_479delinsGC n.261_262delinsGC n.669_670delinsGC c.*262_*263delinsGC (n.*262_*263delinsGC) | |
| 9 | g.21971020C>A | CA373086026 | CDKN2A | c.339G>T (p.Leu113=) c.348-58413C>A (n.348-58413C>A) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.381G>T (p.Leu127=) n.313G>T c.613G>T (n.613G>T) c.186G>T (p.Leu62=) n.740G>T n.529G>T n.478G>T n.261G>T n.669G>T c.*262G>T (n.*262G>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971020C= | CA1839161204 | CDKN2A | c.339G= (p.Leu113=) c.348-58413C= (n.348-58413C=) c.382G= (p.Ala128=) c.381G= (p.Leu127=) n.313G= c.613G= (n.613G=) c.186G= (p.Leu62=) n.740G= n.529G= n.478G= n.261G= n.669G= c.*262G= (n.*262G=) | |
| 9 | g.21971020C>G | CA190729912 | CDKN2A | c.339G>C (p.Leu113=) c.348-58413C>G (n.348-58413C>G) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.381G>C (p.Leu127=) n.313G>C c.613G>C (n.613G>C) c.186G>C (p.Leu62=) n.740G>C n.529G>C n.478G>C n.261G>C n.669G>C c.*262G>C (n.*262G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971020C>T | CA169250 | CDKN2A | c.339G>A (p.Leu113=) c.348-58413C>T (n.348-58413C>T) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.381G>A (p.Leu127=) n.313G>A c.613G>A (n.613G>A) c.186G>A (p.Leu62=) n.740G>A n.529G>A n.478G>A n.261G>A n.669G>A c.*262G>A (n.*262G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971021A= | CA1839161211 | CDKN2A | c.338T= (p.Leu113=) c.348-58412A= (n.348-58412A=) c.381T= (p.Ser127=) c.380T= (p.Leu127=) n.312T= c.612T= (n.612T=) c.185T= (p.Leu62=) n.739T= n.528T= n.477T= n.260T= n.668T= c.*261T= (n.*261T=) | |
| 9 | g.21971021A>C | CA373086029 | CDKN2A | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.348-58412A>C (n.348-58412A>C) c.381T>G (p.Ser127=) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.312T>G c.612T>G (n.612T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.739T>G n.528T>G n.477T>G n.260T>G n.668T>G c.*261T>G (n.*261T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971021A>G | CA373086028 | CDKN2A | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.348-58412A>G (n.348-58412A>G) c.381T>C (p.Ser127=) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.312T>C c.612T>C (n.612T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.739T>C n.528T>C n.477T>C n.260T>C n.668T>C c.*261T>C (n.*261T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971021A>T | CA373086027 | CDKN2A | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.348-58412A>T (n.348-58412A>T) c.381T>A (p.Ser127=) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.312T>A c.612T>A (n.612T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.739T>A n.528T>A n.477T>A n.260T>A n.668T>A c.*261T>A (n.*261T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971022G>A | CA373086030 | CDKN2A | c.337C>T (p.Leu113=) c.348-58411G>A (n.348-58411G>A) c.380C>T (p.Ser127Phe) c.379C>T (p.Leu127=) n.311C>T c.611C>T (n.611C>T) c.184C>T (p.Leu62=) n.738C>T n.527C>T n.476C>T n.259C>T n.667C>T c.*260C>T (n.*260C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971022G>C | CA373086031 | CDKN2A | c.337C>G (p.Leu113Val) c.348-58411G>C (n.348-58411G>C) c.380C>G (p.Ser127Cys) c.379C>G (p.Leu127Val) n.311C>G c.611C>G (n.611C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.738C>G n.527C>G n.476C>G n.259C>G n.667C>G c.*260C>G (n.*260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971022G= | CA1839161218 | CDKN2A | c.337C= (p.Leu113=) c.348-58411G= (n.348-58411G=) c.380C= (p.Ser127=) c.379C= (p.Leu127=) n.311C= c.611C= (n.611C=) c.184C= (p.Leu62=) n.738C= n.527C= n.476C= n.259C= n.667C= c.*260C= (n.*260C=) | |
| 9 | g.21971022G>T | CA373086032 | CDKN2A | c.337C>A (p.Leu113Met) c.348-58411G>T (n.348-58411G>T) c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.379C>A (p.Leu127Met) n.311C>A c.611C>A (n.611C>A) c.184C>A (p.Leu62Met) n.738C>A n.527C>A n.476C>A n.259C>A n.667C>A c.*260C>A (n.*260C>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971023_21971025dup | CA186348 | CDKN2A | c.335_337dup (p.Arg112_Leu113insArg) c.348-58410_348-58408dup (n.348-58410_348-58408dup) c.378_380dup (p.Ser127_Ala128insSer) c.377_379dup (p.Arg126_Leu127insArg) n.309_311dup c.609_611dup (n.609_611dup) c.182_184dup (p.Arg61_Leu62insArg) n.736_738dup n.525_527dup n.474_476dup n.257_259dup n.665_667dup c.*258_*260dup (n.*258_*260dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971023A>C | CA373086035 | CDKN2A | c.336T>G (p.Arg112=) c.348-58410A>C (n.348-58410A>C) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.378T>G (p.Arg126=) n.310T>G c.610T>G (n.610T>G) c.183T>G (p.Arg61=) n.737T>G n.526T>G n.475T>G n.258T>G n.666T>G c.*259T>G (n.*259T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971023A>G | CA373086034 | CDKN2A | c.336T>C (p.Arg112=) c.348-58410A>G (n.348-58410A>G) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.378T>C (p.Arg126=) n.310T>C c.610T>C (n.610T>C) c.183T>C (p.Arg61=) n.737T>C n.526T>C n.475T>C n.258T>C n.666T>C c.*259T>C (n.*259T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971023A>T | CA373086033 | CDKN2A | c.336T>A (p.Arg112=) c.348-58410A>T (n.348-58410A>T) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.378T>A (p.Arg126=) n.310T>A c.610T>A (n.610T>A) c.183T>A (p.Arg61=) n.737T>A n.526T>A n.475T>A n.258T>A n.666T>A c.*259T>A (n.*259T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971026_21971044del | CA645552446 | CDKN2A | c.318_336del (p.Arg107CysfsTer?) c.348-58407_348-58389del (n.348-58407_348-58389del) c.361_379del (p.Ala121LeufsTer?) c.360_378del (p.Arg121CysfsTer?) n.292_310del c.592_610del (n.592_610del) c.165_183del (p.Arg56CysfsTer?) c.361_379del (p.Ala121LeufsTer27) c.318_336del (p.Arg107CysfsTer20) n.719_737del n.508_526del n.457_475del n.240_258del n.648_666del c.*241_*259del (n.*241_*259del) | COSMIC |
| 9 | g.21971024C>A | CA5012179 | CDKN2A | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.348-58409C>A (n.348-58409C>A) c.378G>T (p.Pro126=) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.309G>T c.609G>T (n.609G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.736G>T n.525G>T n.474G>T n.257G>T n.665G>T c.*258G>T (n.*258G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971024C= | CA1839161229 | CDKN2A | c.335G= (p.Arg112=) c.348-58409C= (n.348-58409C=) c.378G= (p.Pro126=) c.377G= (p.Arg126=) n.309G= c.609G= (n.609G=) c.182G= (p.Arg61=) n.736G= n.525G= n.474G= n.257G= n.665G= c.*258G= (n.*258G=) | |
| 9 | g.21971024C>G | CA373086036 | CDKN2A | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.348-58409C>G (n.348-58409C>G) c.378G>C (p.Pro126=) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.309G>C c.609G>C (n.609G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.736G>C n.525G>C n.474G>C n.257G>C n.665G>C c.*258G>C (n.*258G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971024C>T | CA169678 | CDKN2A | c.335G>A (p.Arg112His) c.348-58409C>T (n.348-58409C>T) c.378G>A (p.Pro126=) c.377G>A (p.Arg126His) n.309G>A c.609G>A (n.609G>A) c.182G>A (p.Arg61His) n.736G>A n.525G>A n.474G>A n.257G>A n.665G>A c.*258G>A (n.*258G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971025G>A | CA373086037 | CDKN2A | c.334C>T (p.Arg112Cys) c.348-58408G>A (n.348-58408G>A) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.376C>T (p.Arg126Cys) n.308C>T c.608C>T (n.608C>T) c.181C>T (p.Arg61Cys) n.735C>T n.524C>T n.473C>T n.256C>T n.664C>T c.*257C>T (n.*257C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971025G>C | CA10578837 | CDKN2A | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.348-58408G>C (n.348-58408G>C) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.308C>G c.608C>G (n.608C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.735C>G n.524C>G n.473C>G n.256C>G n.664C>G c.*257C>G (n.*257C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971025G= | CA1839161237 | CDKN2A | c.334C= (p.Arg112=) c.348-58408G= (n.348-58408G=) c.377C= (p.Pro126=) c.376C= (p.Arg126=) n.308C= c.608C= (n.608C=) c.181C= (p.Arg61=) n.735C= n.524C= n.473C= n.256C= n.664C= c.*257C= (n.*257C=) | |
| 9 | g.21971025G>T | CA373086038 | CDKN2A | c.334C>A (p.Arg112Ser) c.348-58408G>T (n.348-58408G>T) c.377C>A (p.Pro126Gln) c.376C>A (p.Arg126Ser) n.308C>A c.608C>A (n.608C>A) c.181C>A (p.Arg61Ser) n.735C>A n.524C>A n.473C>A n.256C>A n.664C>A c.*257C>A (n.*257C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971026G>A | CA373086041 | CDKN2A | c.333C>T (p.Gly111=) c.348-58407G>A (n.348-58407G>A) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.375C>T (p.Gly125=) n.307C>T c.607C>T (n.607C>T) c.180C>T (p.Gly60=) n.734C>T n.523C>T n.472C>T n.255C>T n.663C>T c.*256C>T (n.*256C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971026G>C | CA373086039 | CDKN2A | c.333C>G (p.Gly111=) c.348-58407G>C (n.348-58407G>C) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.375C>G (p.Gly125=) n.307C>G c.607C>G (n.607C>G) c.180C>G (p.Gly60=) n.734C>G n.523C>G n.472C>G n.255C>G n.663C>G c.*256C>G (n.*256C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971026G= | CA1839161246 | CDKN2A | c.333C= (p.Gly111=) c.348-58407G= (n.348-58407G=) c.376C= (p.Pro126=) c.375C= (p.Gly125=) n.307C= c.607C= (n.607C=) c.180C= (p.Gly60=) n.734C= n.523C= n.472C= n.255C= n.663C= c.*256C= (n.*256C=) | |
| 9 | g.21971026G>T | CA373086040 | CDKN2A | c.333C>A (p.Gly111=) c.348-58407G>T (n.348-58407G>T) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.375C>A (p.Gly125=) n.307C>A c.607C>A (n.607C>A) c.180C>A (p.Gly60=) n.734C>A n.523C>A n.472C>A n.255C>A n.663C>A c.*256C>A (n.*256C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971026_21971045del | CA645552447 | CDKN2A | c.314_333del (p.Asp105AlafsTer8) c.348-58407_348-58388del (n.348-58407_348-58388del) c.357_376del (p.Arg120ValfsTer?) c.356_375del (p.Asp119AlafsTer8) n.288_307del c.588_607del (n.588_607del) c.161_180del (p.Asp54AlafsTer8) c.357_376del (p.Arg120ValfsTer21) n.715_734del n.504_523del n.453_472del n.236_255del n.644_663del c.*237_*256del (n.*237_*256del) | COSMIC |
| 9 | g.21971027C>A | CA373086042 | CDKN2A | c.332G>T (p.Gly111Val) c.348-58406C>A (n.348-58406C>A) c.375G>T (p.Gly125=) c.374G>T (p.Gly125Val) n.306G>T c.606G>T (n.606G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) n.733G>T n.522G>T n.471G>T n.254G>T n.662G>T c.*255G>T (n.*255G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971027C>G | CA373086043 | CDKN2A | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.348-58406C>G (n.348-58406C>G) c.375G>C (p.Gly125=) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.306G>C c.606G>C (n.606G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.733G>C n.522G>C n.471G>C n.254G>C n.662G>C c.*255G>C (n.*255G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971027C>T | CA373086044 | CDKN2A | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.348-58406C>T (n.348-58406C>T) c.375G>A (p.Gly125=) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.306G>A c.606G>A (n.606G>A) c.179G>A (p.Gly60Asp) n.733G>A n.522G>A n.471G>A n.254G>A n.662G>A c.*255G>A (n.*255G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |