Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
9 | g.21970903_21970976del | CA645552417 | CDKN2A | c.386_457+2del c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del) c.*30_*101+2del c.428_499+2del n.360_431+2del c.660_731+2del c.233_304+2del c.233_306del (p.Tyr78Ter) c.*27+3_*27+76del c.383+3_383+76del n.787_858+2del n.576_647+2del n.525_596+2del n.308_379+2del n.716_787+2del c.*309_*380+2del | COSMIC |
9 | g.21970922_21971009del | CA645552421 | CDKN2A | c.352_439del (p.Ala118ProfsTer?) c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del) c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11]) c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?) n.326_413del c.626_713del (n.626_713del) c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?) c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8) c.395_*27+56del c.352_383+56del n.753_840del n.542_629del n.491_578del n.274_361del n.682_769del c.*275_*362del (n.*275_*362del) | COSMIC |
9 | g.21970929G>A | CA158064 | CDKN2A | c.430C>T (p.Arg144Cys) c.348-58504G>A (n.348-58504G>A) c.*74C>T (n.*74C>T) c.472C>T (p.Arg158Cys) n.404C>T c.704C>T (n.704C>T) c.277C>T (p.Arg93Cys) c.*27+47C>T (n.*27+47C>T) c.383+47C>T (n.383+47C>T) n.831C>T n.620C>T n.569C>T n.352C>T n.760C>T c.*353C>T (n.*353C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21970929G>C | CA373085856 | CDKN2A | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.348-58504G>C (n.348-58504G>C) c.*74C>G (n.*74C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) n.404C>G c.704C>G (n.704C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.*27+47C>G (n.*27+47C>G) c.383+47C>G (n.383+47C>G) n.831C>G n.620C>G n.569C>G n.352C>G n.760C>G c.*353C>G (n.*353C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21970929G= | CA1839160693 | CDKN2A | c.430C= (p.Arg144=) c.348-58504G= (n.348-58504G=) c.*74C= (n.*74C=) c.472C= (p.Arg158=) n.404C= c.704C= (n.704C=) c.277C= (p.Arg93=) c.*27+47C= (n.*27+47C=) c.383+47C= (n.383+47C=) n.831C= n.620C= n.569C= n.352C= n.760C= c.*353C= (n.*353C=) | |
9 | g.21970929G>T | CA373085857 | CDKN2A | c.430C>A (p.Arg144Ser) c.348-58504G>T (n.348-58504G>T) c.*74C>A (n.*74C>A) c.472C>A (p.Arg158Ser) n.404C>A c.704C>A (n.704C>A) c.277C>A (p.Arg93Ser) c.*27+47C>A (n.*27+47C>A) c.383+47C>A (n.383+47C>A) n.831C>A n.620C>A n.569C>A n.352C>A n.760C>A c.*353C>A (n.*353C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21970929_21970930delinsAT | CA2697557691 | CDKN2A | c.429_430delinsAT (p.Arg144Cys) c.348-58504_348-58503delinsAT (n.348-58504_348-58503delinsAT) c.*73_*74delinsAT (n.*73_*74delinsAT) c.471_472delinsAT (p.Arg158Cys) n.403_404delinsAT c.703_704delinsAT (n.703_704delinsAT) c.276_277delinsAT (p.Arg93Cys) c.*27+46_*27+47delinsAT (n.*27+46_*27+47delinsAT) c.383+46_383+47delinsAT (n.383+46_383+47delinsAT) n.830_831delinsAT n.619_620delinsAT n.568_569delinsAT n.351_352delinsAT n.759_760delinsAT c.*352_*353delinsAT (n.*352_*353delinsAT) | |
9 | g.21970931del | CA464261790 | CDKN2A | c.430del (p.Arg144AlafsTer2) c.348-58502del (n.348-58502del) c.*74del (n.*74del) c.472del (p.Arg158AlafsTer2) n.404del c.704del (n.704del) c.277del (p.Arg93AlafsTer2) c.*27+47del (n.*27+47del) c.383+47del (n.383+47del) n.831del n.620del n.569del n.352del n.760del c.*353del (n.*353del) | COSMIC |
9 | g.21970930G>A | CA464261791 | CDKN2A | c.429C>T (p.Ala143=) c.348-58503G>A (n.348-58503G>A) c.*73C>T (n.*73C>T) c.471C>T (p.Ala157=) n.403C>T c.703C>T (n.703C>T) c.276C>T (p.Ala92=) c.*27+46C>T (n.*27+46C>T) c.383+46C>T (n.383+46C>T) n.830C>T n.619C>T n.568C>T n.351C>T n.759C>T c.*352C>T (n.*352C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21970930G>C | CA464261792 | CDKN2A | c.429C>G (p.Ala143=) c.348-58503G>C (n.348-58503G>C) c.*73C>G (n.*73C>G) c.471C>G (p.Ala157=) n.403C>G c.703C>G (n.703C>G) c.276C>G (p.Ala92=) c.*27+46C>G (n.*27+46C>G) c.383+46C>G (n.383+46C>G) n.830C>G n.619C>G n.568C>G n.351C>G n.759C>G c.*352C>G (n.*352C>G) | dbSNP |
9 | g.21970930G= | CA1839160698 | CDKN2A | c.429C= (p.Ala143=) c.348-58503G= (n.348-58503G=) c.*73C= (n.*73C=) c.471C= (p.Ala157=) n.403C= c.703C= (n.703C=) c.276C= (p.Ala92=) c.*27+46C= (n.*27+46C=) c.383+46C= (n.383+46C=) n.830C= n.619C= n.568C= n.351C= n.759C= c.*352C= (n.*352C=) | |
9 | g.21970930G>T | CA16612779 | CDKN2A | c.429C>A (p.Ala143=) c.348-58503G>T (n.348-58503G>T) c.*73C>A (n.*73C>A) c.471C>A (p.Ala157=) n.403C>A c.703C>A (n.703C>A) c.276C>A (p.Ala92=) c.*27+46C>A (n.*27+46C>A) c.383+46C>A (n.383+46C>A) n.830C>A n.619C>A n.568C>A n.351C>A n.759C>A c.*352C>A (n.*352C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21970931G>A | CA373085858 | CDKN2A | c.428C>T (p.Ala143Val) c.348-58502G>A (n.348-58502G>A) c.*72C>T (n.*72C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) n.402C>T c.702C>T (n.702C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) c.*27+45C>T (n.*27+45C>T) c.383+45C>T (n.383+45C>T) n.829C>T n.618C>T n.567C>T n.350C>T n.758C>T c.*351C>T (n.*351C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21970931G>C | CA5012157 | CDKN2A | c.428C>G (p.Ala143Gly) c.348-58502G>C (n.348-58502G>C) c.*72C>G (n.*72C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.402C>G c.702C>G (n.702C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.*27+45C>G (n.*27+45C>G) c.383+45C>G (n.383+45C>G) n.829C>G n.618C>G n.567C>G n.350C>G n.758C>G c.*351C>G (n.*351C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21970931G= | CA1839160701 | CDKN2A | c.428C= (p.Ala143=) c.348-58502G= (n.348-58502G=) c.*72C= (n.*72C=) c.470C= (p.Ala157=) n.402C= c.702C= (n.702C=) c.275C= (p.Ala92=) c.*27+45C= (n.*27+45C=) c.383+45C= (n.383+45C=) n.829C= n.618C= n.567C= n.350C= n.758C= c.*351C= (n.*351C=) | |
9 | g.21970931G>T | CA373085859 | CDKN2A | c.428C>A (p.Ala143Asp) c.348-58502G>T (n.348-58502G>T) c.*72C>A (n.*72C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) n.402C>A c.702C>A (n.702C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.*27+45C>A (n.*27+45C>A) c.383+45C>A (n.383+45C>A) n.829C>A n.618C>A n.567C>A n.350C>A n.758C>A c.*351C>A (n.*351C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21970932C>A | CA373085860 | CDKN2A | c.427G>T (p.Ala143Ser) c.348-58501C>A (n.348-58501C>A) c.*71G>T (n.*71G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.401G>T c.701G>T (n.701G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.*27+44G>T (n.*27+44G>T) c.383+44G>T (n.383+44G>T) n.828G>T n.617G>T n.566G>T n.349G>T n.757G>T c.*350G>T (n.*350G>T) | dbSNP |
9 | g.21970932C= | CA1839160703 | CDKN2A | c.427G= (p.Ala143=) c.348-58501C= (n.348-58501C=) c.*71G= (n.*71G=) c.469G= (p.Ala157=) n.401G= c.701G= (n.701G=) c.274G= (p.Ala92=) c.*27+44G= (n.*27+44G=) c.383+44G= (n.383+44G=) n.828G= n.617G= n.566G= n.349G= n.757G= c.*350G= (n.*350G=) | |
9 | g.21970932C>G | CA373085861 | CDKN2A | c.427G>C (p.Ala143Pro) c.348-58501C>G (n.348-58501C>G) c.*71G>C (n.*71G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.401G>C c.701G>C (n.701G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.*27+44G>C (n.*27+44G>C) c.383+44G>C (n.383+44G>C) n.828G>C n.617G>C n.566G>C n.349G>C n.757G>C c.*350G>C (n.*350G>C) | dbSNP |
9 | g.21970932C>T | CA5012158 | CDKN2A | c.427G>A (p.Ala143Thr) c.348-58501C>T (n.348-58501C>T) c.*71G>A (n.*71G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.401G>A c.701G>A (n.701G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.*27+44G>A (n.*27+44G>A) c.383+44G>A (n.383+44G>A) n.828G>A n.617G>A n.566G>A n.349G>A n.757G>A c.*350G>A (n.*350G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21970933A= | CA1839160706 | CDKN2A | c.426T= (p.His142=) c.348-58500A= (n.348-58500A=) c.*70T= (n.*70T=) c.468T= (p.His156=) n.400T= c.700T= (n.700T=) c.273T= (p.His91=) c.*27+43T= (n.*27+43T=) c.383+43T= (n.383+43T=) n.827T= n.616T= n.565T= n.348T= n.756T= c.*349T= (n.*349T=) | |
9 | g.21970933A>C | CA10584301 | CDKN2A | c.426T>G (p.His142Gln) c.348-58500A>C (n.348-58500A>C) c.*70T>G (n.*70T>G) c.468T>G (p.His156Gln) n.400T>G c.700T>G (n.700T>G) c.273T>G (p.His91Gln) c.*27+43T>G (n.*27+43T>G) c.383+43T>G (n.383+43T>G) n.827T>G n.616T>G n.565T>G n.348T>G n.756T>G c.*349T>G (n.*349T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21970933A>G | CA464261793 | CDKN2A | c.426T>C (p.His142=) c.348-58500A>G (n.348-58500A>G) c.*70T>C (n.*70T>C) c.468T>C (p.His156=) n.400T>C c.700T>C (n.700T>C) c.273T>C (p.His91=) c.*27+43T>C (n.*27+43T>C) c.383+43T>C (n.383+43T>C) n.827T>C n.616T>C n.565T>C n.348T>C n.756T>C c.*349T>C (n.*349T>C) | |
9 | g.21970933A>T | CA373085862 | CDKN2A | c.426T>A (p.His142Gln) c.348-58500A>T (n.348-58500A>T) c.*70T>A (n.*70T>A) c.468T>A (p.His156Gln) n.400T>A c.700T>A (n.700T>A) c.273T>A (p.His91Gln) c.*27+43T>A (n.*27+43T>A) c.383+43T>A (n.383+43T>A) n.827T>A n.616T>A n.565T>A n.348T>A n.756T>A c.*349T>A (n.*349T>A) | dbSNP COSMIC |
9 | g.21970933_21970940delinsATGGTTAC | CA1839160708 | CDKN2A | c.419_426delinsGTAACCAT (p.Ser140=) c.348-58500_348-58493delinsATGGTTAC (n.348-58500_348-58493delinsATGGTTAC) c.*63_*70delinsGTAACCAT (n.*63_*70delinsGTAACCAT) c.461_468delinsGTAACCAT (p.Ser154=) n.393_400delinsGTAACCAT c.693_700delinsGTAACCAT (n.693_700delinsGTAACCAT) c.266_273delinsGTAACCAT (p.Ser89=) c.*27+36_*27+43delinsGTAACCAT (n.*27+36_*27+43delinsGTAACCAT) c.383+36_383+43delinsGTAACCAT (n.383+36_383+43delinsGTAACCAT) n.820_827delinsGTAACCAT n.609_616delinsGTAACCAT n.558_565delinsGTAACCAT n.341_348delinsGTAACCAT n.749_756delinsGTAACCAT c.*342_*349delinsGTAACCAT (n.*342_*349delinsGTAACCAT) | |
9 | g.21970934T>A | CA373085863 | CDKN2A | c.425A>T (p.His142Leu) c.348-58499T>A (n.348-58499T>A) c.*69A>T (n.*69A>T) c.467A>T (p.His156Leu) n.399A>T c.699A>T (n.699A>T) c.272A>T (p.His91Leu) c.*27+42A>T (n.*27+42A>T) c.383+42A>T (n.383+42A>T) n.826A>T n.615A>T n.564A>T n.347A>T n.755A>T c.*348A>T (n.*348A>T) | |
9 | g.21970934T>C | CA189313 | CDKN2A | c.425A>G (p.His142Arg) c.348-58499T>C (n.348-58499T>C) c.*69A>G (n.*69A>G) c.467A>G (p.His156Arg) n.399A>G c.699A>G (n.699A>G) c.272A>G (p.His91Arg) c.*27+42A>G (n.*27+42A>G) c.383+42A>G (n.383+42A>G) n.826A>G n.615A>G n.564A>G n.347A>G n.755A>G c.*348A>G (n.*348A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21970934T>G | CA373085864 | CDKN2A | c.425A>C (p.His142Pro) c.348-58499T>G (n.348-58499T>G) c.*69A>C (n.*69A>C) c.467A>C (p.His156Pro) n.399A>C c.699A>C (n.699A>C) c.272A>C (p.His91Pro) c.*27+42A>C (n.*27+42A>C) c.383+42A>C (n.383+42A>C) n.826A>C n.615A>C n.564A>C n.347A>C n.755A>C c.*348A>C (n.*348A>C) | |
9 | g.21970934T= | CA1839160712 | CDKN2A | c.425A= (p.His142=) c.348-58499T= (n.348-58499T=) c.*69A= (n.*69A=) c.467A= (p.His156=) n.399A= c.699A= (n.699A=) c.272A= (p.His91=) c.*27+42A= (n.*27+42A=) c.383+42A= (n.383+42A=) n.826A= n.615A= n.564A= n.347A= n.755A= c.*348A= (n.*348A=) | |
9 | g.21970936_21970942del | CA1839160711 | CDKN2A | c.419_425del (p.Ser140MetfsTer4) c.348-58497_348-58491del (n.348-58497_348-58491del) c.*63_*69del (n.*63_*69del) c.461_467del (p.Ser154MetfsTer4) n.393_399del c.693_699del (n.693_699del) c.266_272del (p.Ser89MetfsTer4) c.*27+36_*27+42del (n.*27+36_*27+42del) c.383+36_383+42del (n.383+36_383+42del) n.820_826del n.609_615del n.558_564del n.341_347del n.749_755del c.*342_*348del (n.*342_*348del) | dbSNP |
9 | g.21970935G>A | CA373085865 | CDKN2A | c.424C>T (p.His142Tyr) c.348-58498G>A (n.348-58498G>A) c.*68C>T (n.*68C>T) c.466C>T (p.His156Tyr) n.398C>T c.698C>T (n.698C>T) c.271C>T (p.His91Tyr) c.*27+41C>T (n.*27+41C>T) c.383+41C>T (n.383+41C>T) n.825C>T n.614C>T n.563C>T n.346C>T n.754C>T c.*347C>T (n.*347C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21970935G>C | CA373085866 | CDKN2A | c.424C>G (p.His142Asp) c.348-58498G>C (n.348-58498G>C) c.*68C>G (n.*68C>G) c.466C>G (p.His156Asp) n.398C>G c.698C>G (n.698C>G) c.271C>G (p.His91Asp) c.*27+41C>G (n.*27+41C>G) c.383+41C>G (n.383+41C>G) n.825C>G n.614C>G n.563C>G n.346C>G n.754C>G c.*347C>G (n.*347C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21970935G= | CA1839160716 | CDKN2A | c.424C= (p.His142=) c.348-58498G= (n.348-58498G=) c.*68C= (n.*68C=) c.466C= (p.His156=) n.398C= c.698C= (n.698C=) c.271C= (p.His91=) c.*27+41C= (n.*27+41C=) c.383+41C= (n.383+41C=) n.825C= n.614C= n.563C= n.346C= n.754C= c.*347C= (n.*347C=) | |
9 | g.21970935G>T | CA373085867 | CDKN2A | c.424C>A (p.His142Asn) c.348-58498G>T (n.348-58498G>T) c.*68C>A (n.*68C>A) c.466C>A (p.His156Asn) n.398C>A c.698C>A (n.698C>A) c.271C>A (p.His91Asn) c.*27+41C>A (n.*27+41C>A) c.383+41C>A (n.383+41C>A) n.825C>A n.614C>A n.563C>A n.346C>A n.754C>A c.*347C>A (n.*347C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21970936G>A | CA464261794 | CDKN2A | c.423C>T (p.Asn141=) c.348-58497G>A (n.348-58497G>A) c.*67C>T (n.*67C>T) c.465C>T (p.Asn155=) n.397C>T c.697C>T (n.697C>T) c.270C>T (p.Asn90=) c.*27+40C>T (n.*27+40C>T) c.383+40C>T (n.383+40C>T) n.824C>T n.613C>T n.562C>T n.345C>T n.753C>T c.*346C>T (n.*346C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21970936G>C | CA373085868 | CDKN2A | c.423C>G (p.Asn141Lys) c.348-58497G>C (n.348-58497G>C) c.*67C>G (n.*67C>G) c.465C>G (p.Asn155Lys) n.397C>G c.697C>G (n.697C>G) c.270C>G (p.Asn90Lys) c.*27+40C>G (n.*27+40C>G) c.383+40C>G (n.383+40C>G) n.824C>G n.613C>G n.562C>G n.345C>G n.753C>G c.*346C>G (n.*346C>G) | |
9 | g.21970936G= | CA1839160719 | CDKN2A | c.423C= (p.Asn141=) c.348-58497G= (n.348-58497G=) c.*67C= (n.*67C=) c.465C= (p.Asn155=) n.397C= c.697C= (n.697C=) c.270C= (p.Asn90=) c.*27+40C= (n.*27+40C=) c.383+40C= (n.383+40C=) n.824C= n.613C= n.562C= n.345C= n.753C= c.*346C= (n.*346C=) | |
9 | g.21970936G>T | CA373085869 | CDKN2A | c.423C>A (p.Asn141Lys) c.348-58497G>T (n.348-58497G>T) c.*67C>A (n.*67C>A) c.465C>A (p.Asn155Lys) n.397C>A c.697C>A (n.697C>A) c.270C>A (p.Asn90Lys) c.*27+40C>A (n.*27+40C>A) c.383+40C>A (n.383+40C>A) n.824C>A n.613C>A n.562C>A n.345C>A n.753C>A c.*346C>A (n.*346C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21970937T>A | CA373085870 | CDKN2A | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.348-58496T>A (n.348-58496T>A) c.*66A>T (n.*66A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.396A>T c.696A>T (n.696A>T) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.*27+39A>T (n.*27+39A>T) c.383+39A>T (n.383+39A>T) n.823A>T n.612A>T n.561A>T n.344A>T n.752A>T c.*345A>T (n.*345A>T) | dbSNP |
9 | g.21970937T>C | CA373085871 | CDKN2A | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.348-58496T>C (n.348-58496T>C) c.*66A>G (n.*66A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.396A>G c.696A>G (n.696A>G) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.*27+39A>G (n.*27+39A>G) c.383+39A>G (n.383+39A>G) n.823A>G n.612A>G n.561A>G n.344A>G n.752A>G c.*345A>G (n.*345A>G) | dbSNP |
9 | g.21970937T>G | CA373085872 | CDKN2A | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.348-58496T>G (n.348-58496T>G) c.*66A>C (n.*66A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.396A>C c.696A>C (n.696A>C) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.*27+39A>C (n.*27+39A>C) c.383+39A>C (n.383+39A>C) n.823A>C n.612A>C n.561A>C n.344A>C n.752A>C c.*345A>C (n.*345A>C) | dbSNP |
9 | g.21970938T>A | CA373085875 | CDKN2A | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.348-58495T>A (n.348-58495T>A) c.*65A>T (n.*65A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.395A>T c.695A>T (n.695A>T) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.*27+38A>T (n.*27+38A>T) c.383+38A>T (n.383+38A>T) n.822A>T n.611A>T n.560A>T n.343A>T n.751A>T c.*344A>T (n.*344A>T) | dbSNP |
9 | g.21970938T>C | CA373085873 | CDKN2A | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.348-58495T>C (n.348-58495T>C) c.*65A>G (n.*65A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.395A>G c.695A>G (n.695A>G) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.*27+38A>G (n.*27+38A>G) c.383+38A>G (n.383+38A>G) n.822A>G n.611A>G n.560A>G n.343A>G n.751A>G c.*344A>G (n.*344A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21970938T>G | CA373085874 | CDKN2A | c.421A>C (p.Asn141His) c.348-58495T>G (n.348-58495T>G) c.*65A>C (n.*65A>C) c.463A>C (p.Asn155His) n.395A>C c.695A>C (n.695A>C) c.268A>C (p.Asn90His) c.*27+38A>C (n.*27+38A>C) c.383+38A>C (n.383+38A>C) n.822A>C n.611A>C n.560A>C n.343A>C n.751A>C c.*344A>C (n.*344A>C) | dbSNP |
9 | g.21970938T= | CA1839160722 | CDKN2A | c.421A= (p.Asn141=) c.348-58495T= (n.348-58495T=) c.*65A= (n.*65A=) c.463A= (p.Asn155=) n.395A= c.695A= (n.695A=) c.268A= (p.Asn90=) c.*27+38A= (n.*27+38A=) c.383+38A= (n.383+38A=) n.822A= n.611A= n.560A= n.343A= n.751A= c.*344A= (n.*344A=) | |
9 | g.21970939A>C | CA373085876 | CDKN2A | c.420T>G (p.Ser140Arg) c.348-58494A>C (n.348-58494A>C) c.*64T>G (n.*64T>G) c.462T>G (p.Ser154Arg) n.394T>G c.694T>G (n.694T>G) c.267T>G (p.Ser89Arg) c.*27+37T>G (n.*27+37T>G) c.383+37T>G (n.383+37T>G) n.821T>G n.610T>G n.559T>G n.342T>G n.750T>G c.*343T>G (n.*343T>G) | dbSNP |
9 | g.21970939A>G | CA464261795 | CDKN2A | c.420T>C (p.Ser140=) c.348-58494A>G (n.348-58494A>G) c.*64T>C (n.*64T>C) c.462T>C (p.Ser154=) n.394T>C c.694T>C (n.694T>C) c.267T>C (p.Ser89=) c.*27+37T>C (n.*27+37T>C) c.383+37T>C (n.383+37T>C) n.821T>C n.610T>C n.559T>C n.342T>C n.750T>C c.*343T>C (n.*343T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.21970939A>T | CA373085877 | CDKN2A | c.420T>A (p.Ser140Arg) c.348-58494A>T (n.348-58494A>T) c.*64T>A (n.*64T>A) c.462T>A (p.Ser154Arg) n.394T>A c.694T>A (n.694T>A) c.267T>A (p.Ser89Arg) c.*27+37T>A (n.*27+37T>A) c.383+37T>A (n.383+37T>A) n.821T>A n.610T>A n.559T>A n.342T>A n.750T>A c.*343T>A (n.*343T>A) | dbSNP |