| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970903_21970976del | CA645552417 | CDKN2A | c.386_457+2del c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del) c.*30_*101+2del c.428_499+2del n.360_431+2del c.660_731+2del c.233_304+2del c.233_306del (p.Tyr78Ter) c.*27+3_*27+76del c.383+3_383+76del n.787_858+2del n.576_647+2del n.525_596+2del n.308_379+2del n.716_787+2del c.*309_*380+2del | COSMIC |
| 9 | g.21970919del | CA645552420 | CDKN2A | c.441del (p.Ala148ArgfsTer?) c.348-58514del (n.348-58514del) c.*85del (n.*85del) c.483del (p.Ala162ArgfsTer?) n.415del c.715del (n.715del) c.288del (p.Ala97ArgfsTer?) c.441del (p.Ala148ArgfsTer7) c.*27+58del (n.*27+58del) c.383+58del (n.383+58del) n.842del n.631del n.580del n.363del n.771del c.*364del (n.*364del) | COSMIC |
| 9 | g.21970919G>A | CA16612699 | CDKN2A | c.440C>T (p.Ala147Val) c.348-58514G>A (n.348-58514G>A) c.*84C>T (n.*84C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) n.414C>T c.714C>T (n.714C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.*27+57C>T (n.*27+57C>T) c.383+57C>T (n.383+57C>T) n.841C>T n.630C>T n.579C>T n.362C>T n.770C>T c.*363C>T (n.*363C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970919G>C | CA373085836 | CDKN2A | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.348-58514G>C (n.348-58514G>C) c.*84C>G (n.*84C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.414C>G c.714C>G (n.714C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*27+57C>G (n.*27+57C>G) c.383+57C>G (n.383+57C>G) n.841C>G n.630C>G n.579C>G n.362C>G n.770C>G c.*363C>G (n.*363C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970919G= | CA1839160665 | CDKN2A | c.440C= (p.Ala147=) c.348-58514G= (n.348-58514G=) c.*84C= (n.*84C=) c.482C= (p.Ala161=) n.414C= c.714C= (n.714C=) c.287C= (p.Ala96=) c.*27+57C= (n.*27+57C=) c.383+57C= (n.383+57C=) n.841C= n.630C= n.579C= n.362C= n.770C= c.*363C= (n.*363C=) | |
| 9 | g.21970919G>T | CA373085835 | CDKN2A | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.348-58514G>T (n.348-58514G>T) c.*84C>A (n.*84C>A) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.414C>A c.714C>A (n.714C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*27+57C>A (n.*27+57C>A) c.383+57C>A (n.383+57C>A) n.841C>A n.630C>A n.579C>A n.362C>A n.770C>A c.*363C>A (n.*363C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970920C>A | CA373085837 | CDKN2A | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.348-58513C>A (n.348-58513C>A) c.*83G>T (n.*83G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.413G>T c.713G>T (n.713G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*27+56G>T (n.*27+56G>T) c.383+56G>T (n.383+56G>T) n.840G>T n.629G>T n.578G>T n.361G>T n.769G>T c.*362G>T (n.*362G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970920C>G | CA373085838 | CDKN2A | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.348-58513C>G (n.348-58513C>G) c.*83G>C (n.*83G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.413G>C c.713G>C (n.713G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*27+56G>C (n.*27+56G>C) c.383+56G>C (n.383+56G>C) n.840G>C n.629G>C n.578G>C n.361G>C n.769G>C c.*362G>C (n.*362G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970920C>T | CA373085839 | CDKN2A | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.348-58513C>T (n.348-58513C>T) c.*83G>A (n.*83G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.413G>A c.713G>A (n.713G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*27+56G>A (n.*27+56G>A) c.383+56G>A (n.383+56G>A) n.840G>A n.629G>A n.578G>A n.361G>A n.769G>A c.*362G>A (n.*362G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970922_21971009del | CA645552421 | CDKN2A | c.352_439del (p.Ala118ProfsTer?) c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del) c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11]) c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?) n.326_413del c.626_713del (n.626_713del) c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?) c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8) c.395_*27+56del c.352_383+56del n.753_840del n.542_629del n.491_578del n.274_361del n.682_769del c.*275_*362del (n.*275_*362del) | COSMIC |
| 9 | g.21970921del | CA645552422 | CDKN2A | c.438del (p.Asp146GlufsTer?) c.348-58512del (n.348-58512del) c.*82del (n.*82del) c.480del (p.Asp160GlufsTer?) n.412del c.712del (n.712del) c.285del (p.Asp95GlufsTer?) c.438del (p.Asp146GlufsTer9) c.*27+55del (n.*27+55del) c.383+55del (n.383+55del) n.839del n.628del n.577del n.360del n.768del c.*361del (n.*361del) | COSMIC |
| 9 | g.21970921A= | CA1839160667 | CDKN2A | c.438T= (p.Asp146=) c.348-58512A= (n.348-58512A=) c.*82T= (n.*82T=) c.480T= (p.Asp160=) n.412T= c.712T= (n.712T=) c.285T= (p.Asp95=) c.*27+55T= (n.*27+55T=) c.383+55T= (n.383+55T=) n.839T= n.628T= n.577T= n.360T= n.768T= c.*361T= (n.*361T=) | |
| 9 | g.21970921A>C | CA373085840 | CDKN2A | c.438T>G (p.Asp146Glu) c.348-58512A>C (n.348-58512A>C) c.*82T>G (n.*82T>G) c.480T>G (p.Asp160Glu) n.412T>G c.712T>G (n.712T>G) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.*27+55T>G (n.*27+55T>G) c.383+55T>G (n.383+55T>G) n.839T>G n.628T>G n.577T>G n.360T>G n.768T>G c.*361T>G (n.*361T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970921A>G | CA464100096 | CDKN2A | c.438T>C (p.Asp146=) c.348-58512A>G (n.348-58512A>G) c.*82T>C (n.*82T>C) c.480T>C (p.Asp160=) n.412T>C c.712T>C (n.712T>C) c.285T>C (p.Asp95=) c.*27+55T>C (n.*27+55T>C) c.383+55T>C (n.383+55T>C) n.839T>C n.628T>C n.577T>C n.360T>C n.768T>C c.*361T>C (n.*361T>C) | |
| 9 | g.21970921A>T | CA373085841 | CDKN2A | c.438T>A (p.Asp146Glu) c.348-58512A>T (n.348-58512A>T) c.*82T>A (n.*82T>A) c.480T>A (p.Asp160Glu) n.412T>A c.712T>A (n.712T>A) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.*27+55T>A (n.*27+55T>A) c.383+55T>A (n.383+55T>A) n.839T>A n.628T>A n.577T>A n.360T>A n.768T>A c.*361T>A (n.*361T>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970922T>A | CA373085842 | CDKN2A | c.437A>T (p.Asp146Val) c.348-58511T>A (n.348-58511T>A) c.*81A>T (n.*81A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) n.411A>T c.711A>T (n.711A>T) c.284A>T (p.Asp95Val) c.*27+54A>T (n.*27+54A>T) c.383+54A>T (n.383+54A>T) n.838A>T n.627A>T n.576A>T n.359A>T n.767A>T c.*360A>T (n.*360A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970922T>C | CA373085843 | CDKN2A | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.348-58511T>C (n.348-58511T>C) c.*81A>G (n.*81A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) n.411A>G c.711A>G (n.711A>G) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.*27+54A>G (n.*27+54A>G) c.383+54A>G (n.383+54A>G) n.838A>G n.627A>G n.576A>G n.359A>G n.767A>G c.*360A>G (n.*360A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970922T>G | CA373085844 | CDKN2A | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.348-58511T>G (n.348-58511T>G) c.*81A>C (n.*81A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) n.411A>C c.711A>C (n.711A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.*27+54A>C (n.*27+54A>C) c.383+54A>C (n.383+54A>C) n.838A>C n.627A>C n.576A>C n.359A>C n.767A>C c.*360A>C (n.*360A>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970922T= | CA1839160672 | CDKN2A | c.437A= (p.Asp146=) c.348-58511T= (n.348-58511T=) c.*81A= (n.*81A=) c.479A= (p.Asp160=) n.411A= c.711A= (n.711A=) c.284A= (p.Asp95=) c.*27+54A= (n.*27+54A=) c.383+54A= (n.383+54A=) n.838A= n.627A= n.576A= n.359A= n.767A= c.*360A= (n.*360A=) | |
| 9 | g.21970923C>A | CA373085845 | CDKN2A | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.348-58510C>A (n.348-58510C>A) c.*80G>T (n.*80G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.410G>T c.710G>T (n.710G>T) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.*27+53G>T (n.*27+53G>T) c.383+53G>T (n.383+53G>T) n.837G>T n.626G>T n.575G>T n.358G>T n.766G>T c.*359G>T (n.*359G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970923C= | CA1839160676 | CDKN2A | c.436G= (p.Asp146=) c.348-58510C= (n.348-58510C=) c.*80G= (n.*80G=) c.478G= (p.Asp160=) n.410G= c.710G= (n.710G=) c.283G= (p.Asp95=) c.*27+53G= (n.*27+53G=) c.383+53G= (n.383+53G=) n.837G= n.626G= n.575G= n.358G= n.766G= c.*359G= (n.*359G=) | |
| 9 | g.21970923C>G | CA373085846 | CDKN2A | c.436G>C (p.Asp146His) c.348-58510C>G (n.348-58510C>G) c.*80G>C (n.*80G>C) c.478G>C (p.Asp160His) n.410G>C c.710G>C (n.710G>C) c.283G>C (p.Asp95His) c.*27+53G>C (n.*27+53G>C) c.383+53G>C (n.383+53G>C) n.837G>C n.626G>C n.575G>C n.358G>C n.766G>C c.*359G>C (n.*359G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970923C>T | CA373085847 | CDKN2A | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.348-58510C>T (n.348-58510C>T) c.*80G>A (n.*80G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) n.410G>A c.710G>A (n.710G>A) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.*27+53G>A (n.*27+53G>A) c.383+53G>A (n.383+53G>A) n.837G>A n.626G>A n.575G>A n.358G>A n.766G>A c.*359G>A (n.*359G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970924T>A | CA464100097 | CDKN2A | c.435A>T (p.Ile145=) c.348-58509T>A (n.348-58509T>A) c.*79A>T (n.*79A>T) c.477A>T (p.Ile159=) n.409A>T c.709A>T (n.709A>T) c.282A>T (p.Ile94=) c.*27+52A>T (n.*27+52A>T) c.383+52A>T (n.383+52A>T) n.836A>T n.625A>T n.574A>T n.357A>T n.765A>T c.*358A>T (n.*358A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970924T>C | CA373085848 | CDKN2A | c.435A>G (p.Ile145Met) c.348-58509T>C (n.348-58509T>C) c.*79A>G (n.*79A>G) c.477A>G (p.Ile159Met) n.409A>G c.709A>G (n.709A>G) c.282A>G (p.Ile94Met) c.*27+52A>G (n.*27+52A>G) c.383+52A>G (n.383+52A>G) n.836A>G n.625A>G n.574A>G n.357A>G n.765A>G c.*358A>G (n.*358A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970924T>G | CA464100098 | CDKN2A | c.435A>C (p.Ile145=) c.348-58509T>G (n.348-58509T>G) c.*79A>C (n.*79A>C) c.477A>C (p.Ile159=) n.409A>C c.709A>C (n.709A>C) c.282A>C (p.Ile94=) c.*27+52A>C (n.*27+52A>C) c.383+52A>C (n.383+52A>C) n.836A>C n.625A>C n.574A>C n.357A>C n.765A>C c.*358A>C (n.*358A>C) | |
| 9 | g.21970925A= | CA1839160683 | CDKN2A | c.434T= (p.Ile145=) c.348-58508A= (n.348-58508A=) c.*78T= (n.*78T=) c.476T= (p.Ile159=) n.408T= c.708T= (n.708T=) c.281T= (p.Ile94=) c.*27+51T= (n.*27+51T=) c.383+51T= (n.383+51T=) n.835T= n.624T= n.573T= n.356T= n.764T= c.*357T= (n.*357T=) | |
| 9 | g.21970925A>C | CA373085850 | CDKN2A | c.434T>G (p.Ile145Arg) c.348-58508A>C (n.348-58508A>C) c.*78T>G (n.*78T>G) c.476T>G (p.Ile159Arg) n.408T>G c.708T>G (n.708T>G) c.281T>G (p.Ile94Arg) c.*27+51T>G (n.*27+51T>G) c.383+51T>G (n.383+51T>G) n.835T>G n.624T>G n.573T>G n.356T>G n.764T>G c.*357T>G (n.*357T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970925A>G | CA299049 | CDKN2A | c.434T>C (p.Ile145Thr) c.348-58508A>G (n.348-58508A>G) c.*78T>C (n.*78T>C) c.476T>C (p.Ile159Thr) n.408T>C c.708T>C (n.708T>C) c.281T>C (p.Ile94Thr) c.*27+51T>C (n.*27+51T>C) c.383+51T>C (n.383+51T>C) n.835T>C n.624T>C n.573T>C n.356T>C n.764T>C c.*357T>C (n.*357T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970925A>T | CA373085849 | CDKN2A | c.434T>A (p.Ile145Lys) c.348-58508A>T (n.348-58508A>T) c.*78T>A (n.*78T>A) c.476T>A (p.Ile159Lys) n.408T>A c.708T>A (n.708T>A) c.281T>A (p.Ile94Lys) c.*27+51T>A (n.*27+51T>A) c.383+51T>A (n.383+51T>A) n.835T>A n.624T>A n.573T>A n.356T>A n.764T>A c.*357T>A (n.*357T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970926T>A | CA373085851 | CDKN2A | c.433A>T (p.Ile145Leu) c.348-58507T>A (n.348-58507T>A) c.*77A>T (n.*77A>T) c.475A>T (p.Ile159Leu) n.407A>T c.707A>T (n.707A>T) c.280A>T (p.Ile94Leu) c.*27+50A>T (n.*27+50A>T) c.383+50A>T (n.383+50A>T) n.834A>T n.623A>T n.572A>T n.355A>T n.763A>T c.*356A>T (n.*356A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970926T>C | CA373085852 | CDKN2A | c.433A>G (p.Ile145Val) c.348-58507T>C (n.348-58507T>C) c.*77A>G (n.*77A>G) c.475A>G (p.Ile159Val) n.407A>G c.707A>G (n.707A>G) c.280A>G (p.Ile94Val) c.*27+50A>G (n.*27+50A>G) c.383+50A>G (n.383+50A>G) n.834A>G n.623A>G n.572A>G n.355A>G n.763A>G c.*356A>G (n.*356A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970926T>G | CA373085853 | CDKN2A | c.433A>C (p.Ile145Leu) c.348-58507T>G (n.348-58507T>G) c.*77A>C (n.*77A>C) c.475A>C (p.Ile159Leu) n.407A>C c.707A>C (n.707A>C) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.*27+50A>C (n.*27+50A>C) c.383+50A>C (n.383+50A>C) n.834A>C n.623A>C n.572A>C n.355A>C n.763A>C c.*356A>C (n.*356A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970926T= | CA1839160685 | CDKN2A | c.433A= (p.Ile145=) c.348-58507T= (n.348-58507T=) c.*77A= (n.*77A=) c.475A= (p.Ile159=) n.407A= c.707A= (n.707A=) c.280A= (p.Ile94=) c.*27+50A= (n.*27+50A=) c.383+50A= (n.383+50A=) n.834A= n.623A= n.572A= n.355A= n.763A= c.*356A= (n.*356A=) | |
| 9 | g.21970927G>A | CA464100099 | CDKN2A | c.432C>T (p.Arg144=) c.348-58506G>A (n.348-58506G>A) c.*76C>T (n.*76C>T) c.474C>T (p.Arg158=) n.406C>T c.706C>T (n.706C>T) c.279C>T (p.Arg93=) c.*27+49C>T (n.*27+49C>T) c.383+49C>T (n.383+49C>T) n.833C>T n.622C>T n.571C>T n.354C>T n.762C>T c.*355C>T (n.*355C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970927G>C | CA464100100 | CDKN2A | c.432C>G (p.Arg144=) c.348-58506G>C (n.348-58506G>C) c.*76C>G (n.*76C>G) c.474C>G (p.Arg158=) n.406C>G c.706C>G (n.706C>G) c.279C>G (p.Arg93=) c.*27+49C>G (n.*27+49C>G) c.383+49C>G (n.383+49C>G) n.833C>G n.622C>G n.571C>G n.354C>G n.762C>G c.*355C>G (n.*355C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970927G>T | CA464100101 | CDKN2A | c.432C>A (p.Arg144=) c.348-58506G>T (n.348-58506G>T) c.*76C>A (n.*76C>A) c.474C>A (p.Arg158=) n.406C>A c.706C>A (n.706C>A) c.279C>A (p.Arg93=) c.*27+49C>A (n.*27+49C>A) c.383+49C>A (n.383+49C>A) n.833C>A n.622C>A n.571C>A n.354C>A n.762C>A c.*355C>A (n.*355C>A) | |
| 9 | g.21970928C>A | CA373085854 | CDKN2A | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.348-58505C>A (n.348-58505C>A) c.*75G>T (n.*75G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) n.405G>T c.705G>T (n.705G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.*27+48G>T (n.*27+48G>T) c.383+48G>T (n.383+48G>T) n.832G>T n.621G>T n.570G>T n.353G>T n.761G>T c.*354G>T (n.*354G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970928C= | CA1839160688 | CDKN2A | c.431G= (p.Arg144=) c.348-58505C= (n.348-58505C=) c.*75G= (n.*75G=) c.473G= (p.Arg158=) n.405G= c.705G= (n.705G=) c.278G= (p.Arg93=) c.*27+48G= (n.*27+48G=) c.383+48G= (n.383+48G=) n.832G= n.621G= n.570G= n.353G= n.761G= c.*354G= (n.*354G=) | |
| 9 | g.21970928C>G | CA373085855 | CDKN2A | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.348-58505C>G (n.348-58505C>G) c.*75G>C (n.*75G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) n.405G>C c.705G>C (n.705G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.*27+48G>C (n.*27+48G>C) c.383+48G>C (n.383+48G>C) n.832G>C n.621G>C n.570G>C n.353G>C n.761G>C c.*354G>C (n.*354G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970928C>T | CA16612777 | CDKN2A | c.431G>A (p.Arg144His) c.348-58505C>T (n.348-58505C>T) c.*75G>A (n.*75G>A) c.473G>A (p.Arg158His) n.405G>A c.705G>A (n.705G>A) c.278G>A (p.Arg93His) c.*27+48G>A (n.*27+48G>A) c.383+48G>A (n.383+48G>A) n.832G>A n.621G>A n.570G>A n.353G>A n.761G>A c.*354G>A (n.*354G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970929G>A | CA158064 | CDKN2A | c.430C>T (p.Arg144Cys) c.348-58504G>A (n.348-58504G>A) c.*74C>T (n.*74C>T) c.472C>T (p.Arg158Cys) n.404C>T c.704C>T (n.704C>T) c.277C>T (p.Arg93Cys) c.*27+47C>T (n.*27+47C>T) c.383+47C>T (n.383+47C>T) n.831C>T n.620C>T n.569C>T n.352C>T n.760C>T c.*353C>T (n.*353C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970929G>C | CA373085856 | CDKN2A | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.348-58504G>C (n.348-58504G>C) c.*74C>G (n.*74C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) n.404C>G c.704C>G (n.704C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.*27+47C>G (n.*27+47C>G) c.383+47C>G (n.383+47C>G) n.831C>G n.620C>G n.569C>G n.352C>G n.760C>G c.*353C>G (n.*353C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970929G= | CA1839160693 | CDKN2A | c.430C= (p.Arg144=) c.348-58504G= (n.348-58504G=) c.*74C= (n.*74C=) c.472C= (p.Arg158=) n.404C= c.704C= (n.704C=) c.277C= (p.Arg93=) c.*27+47C= (n.*27+47C=) c.383+47C= (n.383+47C=) n.831C= n.620C= n.569C= n.352C= n.760C= c.*353C= (n.*353C=) | |
| 9 | g.21970929G>T | CA373085857 | CDKN2A | c.430C>A (p.Arg144Ser) c.348-58504G>T (n.348-58504G>T) c.*74C>A (n.*74C>A) c.472C>A (p.Arg158Ser) n.404C>A c.704C>A (n.704C>A) c.277C>A (p.Arg93Ser) c.*27+47C>A (n.*27+47C>A) c.383+47C>A (n.383+47C>A) n.831C>A n.620C>A n.569C>A n.352C>A n.760C>A c.*353C>A (n.*353C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970929_21970930delinsAT | CA2697557691 | CDKN2A | c.429_430delinsAT (p.Arg144Cys) c.348-58504_348-58503delinsAT (n.348-58504_348-58503delinsAT) c.*73_*74delinsAT (n.*73_*74delinsAT) c.471_472delinsAT (p.Arg158Cys) n.403_404delinsAT c.703_704delinsAT (n.703_704delinsAT) c.276_277delinsAT (p.Arg93Cys) c.*27+46_*27+47delinsAT (n.*27+46_*27+47delinsAT) c.383+46_383+47delinsAT (n.383+46_383+47delinsAT) n.830_831delinsAT n.619_620delinsAT n.568_569delinsAT n.351_352delinsAT n.759_760delinsAT c.*352_*353delinsAT (n.*352_*353delinsAT) | ClinVar |
| 9 | g.21970931del | CA464261790 | CDKN2A | c.430del (p.Arg144AlafsTer2) c.348-58502del (n.348-58502del) c.*74del (n.*74del) c.472del (p.Arg158AlafsTer2) n.404del c.704del (n.704del) c.277del (p.Arg93AlafsTer2) c.*27+47del (n.*27+47del) c.383+47del (n.383+47del) n.831del n.620del n.569del n.352del n.760del c.*353del (n.*353del) | COSMIC |
| 9 | g.21970930G>A | CA464261791 | CDKN2A | c.429C>T (p.Ala143=) c.348-58503G>A (n.348-58503G>A) c.*73C>T (n.*73C>T) c.471C>T (p.Ala157=) n.403C>T c.703C>T (n.703C>T) c.276C>T (p.Ala92=) c.*27+46C>T (n.*27+46C>T) c.383+46C>T (n.383+46C>T) n.830C>T n.619C>T n.568C>T n.351C>T n.759C>T c.*352C>T (n.*352C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |