| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137163221_137163243del | CA2692783293 | GRIN1 | c.2287_2309del (p.Gln763TrpfsTer?) c.2224_2246del (p.Gln742TrpfsTer?) n.1654_1676del c.*1199_*1221del (n.*1199_*1221del) n.245_267del n.2301_2323del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137163232C>A | CA375722992 | GRIN1 | c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.2235C>A (p.Asp745Glu) n.1665C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.256C>A n.2312C>A | |
| 9 | g.137163232C= | CA1884331227 | GRIN1 | c.2298C= (p.Asp766=) c.2235C= (p.Asp745=) n.1665C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.256C= n.2312C= | |
| 9 | g.137163232C>G | CA375722990 | GRIN1 | c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.2235C>G (p.Asp745Glu) n.1665C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.256C>G n.2312C>G | |
| 9 | g.137163232C>T | CA5361086 | GRIN1 | c.2298C>T (p.Asp766=) c.2235C>T (p.Asp745=) n.1665C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.256C>T n.2312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163233C>A | CA375722993 | GRIN1 | c.2299C>A (p.Leu767Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) n.1666C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.257C>A n.2313C>A | |
| 9 | g.137163233C= | CA1884331228 | GRIN1 | c.2299C= (p.Leu767=) c.2236C= (p.Leu746=) n.1666C= c.*1211C= (n.*1211C=) n.257C= n.2313C= | |
| 9 | g.137163233C>G | CA375722995 | GRIN1 | c.2299C>G (p.Leu767Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) n.1666C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.257C>G n.2313C>G | |
| 9 | g.137163233C>T | CA467850434 | GRIN1 | c.2299C>T (p.Leu767=) c.2236C>T (p.Leu746=) n.1666C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.257C>T n.2313C>T | dbSNP |
| 9 | g.137163234T>A | CA375722997 | GRIN1 | c.2300T>A (p.Leu767Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) n.1667T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.258T>A n.2314T>A | |
| 9 | g.137163234T>C | CA375722999 | GRIN1 | c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) n.1667T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.258T>C n.2314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163234T>G | CA375723000 | GRIN1 | c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) n.1667T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.258T>G n.2314T>G | |
| 9 | g.137163234T= | CA1884331229 | GRIN1 | c.2300T= (p.Leu767=) c.2237T= (p.Leu746=) n.1667T= c.*1212T= (n.*1212T=) n.258T= n.2314T= | |
| 9 | g.137163235G>A | CA467850435 | GRIN1 | c.2301G>A (p.Leu767=) c.2238G>A (p.Leu746=) n.1668G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.259G>A n.2315G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137163235G>C | CA467850439 | GRIN1 | c.2301G>C (p.Leu767=) c.2238G>C (p.Leu746=) n.1668G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.259G>C n.2315G>C | |
| 9 | g.137163235G>T | CA467850437 | GRIN1 | c.2301G>T (p.Leu767=) c.2238G>T (p.Leu746=) n.1668G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.259G>T n.2315G>T | |
| 9 | g.137163236G>A | CA375723002 | GRIN1 | c.2302G>A (p.Val768Met) c.2239G>A (p.Val747Met) n.1669G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.260G>A n.2316G>A | |
| 9 | g.137163236G>C | CA375723004 | GRIN1 | c.2302G>C (p.Val768Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) n.1669G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.260G>C n.2316G>C | |
| 9 | g.137163236G>T | CA375723005 | GRIN1 | c.2302G>T (p.Val768Leu) c.2239G>T (p.Val747Leu) n.1669G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.260G>T n.2316G>T | |
| 9 | g.137163237T>A | CA375723007 | GRIN1 | c.2303T>A (p.Val768Glu) c.2240T>A (p.Val747Glu) n.1670T>A c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.261T>A n.2317T>A | |
| 9 | g.137163237T>C | CA375723009 | GRIN1 | c.2303T>C (p.Val768Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) n.1670T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.261T>C n.2317T>C | |
| 9 | g.137163237T>G | CA375723008 | GRIN1 | c.2303T>G (p.Val768Gly) c.2240T>G (p.Val747Gly) n.1670T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.261T>G n.2317T>G | |
| 9 | g.137163238G>A | CA467850442 | GRIN1 | c.2304G>A (p.Val768=) c.2241G>A (p.Val747=) n.1671G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.262G>A n.2318G>A | |
| 9 | g.137163238G>C | CA153021 | GRIN1 | c.2304G>C (p.Val768=) c.2241G>C (p.Val747=) n.1671G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.262G>C n.2318G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163238G= | CA1884331230 | GRIN1 | c.2304G= (p.Val768=) c.2241G= (p.Val747=) n.1671G= c.*1216G= (n.*1216G=) n.262G= n.2318G= | |
| 9 | g.137163238G>T | CA467850441 | GRIN1 | c.2304G>T (p.Val768=) c.2241G>T (p.Val747=) n.1671G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.262G>T n.2318G>T | |
| 9 | g.137163239A>C | CA375723011 | GRIN1 | c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.2242A>C (p.Thr748Pro) n.1672A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.263A>C n.2319A>C | |
| 9 | g.137163239A>G | CA375723012 | GRIN1 | c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.2242A>G (p.Thr748Ala) n.1672A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.263A>G n.2319A>G | |
| 9 | g.137163239A>T | CA375723013 | GRIN1 | c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.2242A>T (p.Thr748Ser) n.1672A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.263A>T n.2319A>T | |
| 9 | g.137163240C>A | CA375723015 | GRIN1 | c.2306C>A (p.Thr769Lys) c.2243C>A (p.Thr748Lys) n.1673C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.264C>A n.2320C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137163240C>G | CA375723018 | GRIN1 | c.2306C>G (p.Thr769Arg) c.2243C>G (p.Thr748Arg) n.1673C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.264C>G n.2320C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137163240C>T | CA375723016 | GRIN1 | c.2306C>T (p.Thr769Met) c.2243C>T (p.Thr748Met) n.1673C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.264C>T n.2320C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137163241G>A | CA467850447 | GRIN1 | c.2307G>A (p.Thr769=) c.2244G>A (p.Thr748=) n.1674G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.265G>A n.2321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163241G>C | CA153023 | GRIN1 | c.2307G>C (p.Thr769=) c.2244G>C (p.Thr748=) n.1674G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.265G>C n.2321G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163241G= | CA1884331231 | GRIN1 | c.2307G= (p.Thr769=) c.2244G= (p.Thr748=) n.1674G= c.*1219G= (n.*1219G=) n.265G= n.2321G= | |
| 9 | g.137163241G>T | CA467850445 | GRIN1 | c.2307G>T (p.Thr769=) c.2244G>T (p.Thr748=) n.1674G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.265G>T n.2321G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137163242A= | CA1884331232 | GRIN1 | c.2308A= (p.Thr770=) c.2245A= (p.Thr749=) n.1675A= c.*1220A= (n.*1220A=) n.266A= n.2322A= | |
| 9 | g.137163242A>C | CA375723020 | GRIN1 | c.2308A>C (p.Thr770Pro) c.2245A>C (p.Thr749Pro) n.1675A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.266A>C n.2322A>C | |
| 9 | g.137163242A>G | CA375723022 | GRIN1 | c.2308A>G (p.Thr770Ala) c.2245A>G (p.Thr749Ala) n.1675A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.266A>G n.2322A>G | dbSNP |
| 9 | g.137163242A>T | CA375723023 | GRIN1 | c.2308A>T (p.Thr770Ser) c.2245A>T (p.Thr749Ser) n.1675A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.266A>T n.2322A>T | |
| 9 | g.137163243C>A | CA375723025 | GRIN1 | c.2309C>A (p.Thr770Asn) c.2246C>A (p.Thr749Asn) n.1676C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.267C>A n.2323C>A | |
| 9 | g.137163243C>G | CA375723027 | GRIN1 | c.2309C>G (p.Thr770Ser) c.2246C>G (p.Thr749Ser) n.1676C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.267C>G n.2323C>G | |
| 9 | g.137163243C>T | CA375723028 | GRIN1 | c.2309C>T (p.Thr770Ile) c.2246C>T (p.Thr749Ile) n.1676C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.267C>T n.2323C>T | |
| 9 | g.137163244T>A | CA201688300 | GRIN1 | c.2310T>A (p.Thr770=) c.2247T>A (p.Thr749=) n.1677T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.268T>A n.2324T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137163244T>C | CA5361087 | GRIN1 | c.2310T>C (p.Thr770=) c.2247T>C (p.Thr749=) n.1677T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.268T>C n.2324T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163244T>G | CA467850450 | GRIN1 | c.2310T>G (p.Thr770=) c.2247T>G (p.Thr749=) n.1677T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.268T>G n.2324T>G | |
| 9 | g.137163244T= | CA1884331233 | GRIN1 | c.2310T= (p.Thr770=) c.2247T= (p.Thr749=) n.1677T= c.*1222T= (n.*1222T=) n.268T= n.2324T= | |
| 9 | g.137163245G>A | CA375723030 | GRIN1 | c.2311G>A (p.Gly771Arg) c.2248G>A (p.Gly750Arg) n.1678G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.269G>A n.2325G>A | |
| 9 | g.137163245G>C | CA375723032 | GRIN1 | c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2248G>C (p.Gly750Arg) n.1678G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.269G>C n.2325G>C | |
| 9 | g.137163245G>T | CA375723033 | GRIN1 | c.2311G>T (p.Gly771Ter) c.2248G>T (p.Gly750Ter) n.1678G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.269G>T n.2325G>T |