Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136674631_136674655del | CA2692654057 | AGPAT2 | c.661+80_661+104del (n.661+80_661+104del) c.565+80_565+104del (n.565+80_565+104del) n.589+80_589+104del | gnomAD v4 |
9 | g.136674675_136674676insTGGCCACGGGTGCCACCCGGAAATGGGAACGATGAGGGGCCCGGG | CA2692654064 | AGPAT2 | c.661+102_661+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC (n.661+102_661+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC) c.565+102_565+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC (n.565+102_565+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC) n.589+102_589+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC | gnomAD v4 |
9 | g.136674644_136674718dup | CA1130033669 | AGPAT2 | c.661+24_661+98dup (n.661+24_661+98dup) c.565+24_565+98dup (n.565+24_565+98dup) n.589+24_589+98dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674645_136674672dup | CA2692654085 | AGPAT2 | c.661+65_661+92dup (n.661+65_661+92dup) c.565+65_565+92dup (n.565+65_565+92dup) n.589+65_589+92dup | gnomAD v4 |
9 | g.136674667_136674668insAGCCGGAAATGGGAACGATGAGG | CA2692654093 | AGPAT2 | c.661+88_661+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG (n.661+88_661+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG) c.565+88_565+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG (n.565+88_565+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG) n.589+88_589+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG | gnomAD v4 |
9 | g.136674652_136674662dup | CA2692654096 | AGPAT2 | c.661+75_661+85dup (n.661+75_661+85dup) c.565+75_565+85dup (n.565+75_565+85dup) n.589+75_589+85dup | gnomAD v4 |
9 | g.136674654T>C | CA2692654102 | AGPAT2 | c.661+81A>G (n.661+81A>G) c.565+81A>G (n.565+81A>G) n.589+81A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674654T>G | CA2692654103 | AGPAT2 | c.661+81A>C (n.661+81A>C) c.565+81A>C (n.565+81A>C) n.589+81A>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674655G>A | CA2692654104 | AGPAT2 | c.661+80C>T (n.661+80C>T) c.565+80C>T (n.565+80C>T) n.589+80C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674655G>T | CA2692654105 | AGPAT2 | c.661+80C>A (n.661+80C>A) c.565+80C>A (n.565+80C>A) n.589+80C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674656G>A | CA2579519906 | AGPAT2 | c.661+79C>T (n.661+79C>T) c.565+79C>T (n.565+79C>T) n.589+79C>T | |
9 | g.136674656G>C | CA2692654107 | AGPAT2 | c.661+79C>G (n.661+79C>G) c.565+79C>G (n.565+79C>G) n.589+79C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674656G>T | CA2692654106 | AGPAT2 | c.661+79C>A (n.661+79C>A) c.565+79C>A (n.565+79C>A) n.589+79C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674657G>T | CA2692654108 | AGPAT2 | c.661+78C>A (n.661+78C>A) c.565+78C>A (n.565+78C>A) n.589+78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674658A>C | CA2692654110 | AGPAT2 | c.661+77T>G (n.661+77T>G) c.565+77T>G (n.565+77T>G) n.589+77T>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674659del | CA2692654109 | AGPAT2 | c.661+77del (n.661+77del) c.565+77del (n.565+77del) n.589+77del | gnomAD v4 |
9 | g.136674658_136674659insCCG | CA2692654111 | AGPAT2 | c.661+76_661+77insCGG (n.661+76_661+77insCGG) c.565+76_565+77insCGG (n.565+76_565+77insCGG) n.589+76_589+77insCGG | gnomAD v4 |
9 | g.136674659A>C | CA2692654112 | AGPAT2 | c.661+76T>G (n.661+76T>G) c.565+76T>G (n.565+76T>G) n.589+76T>G | gnomAD v4 |
9 | g.136674659A>G | CA2692654113 | AGPAT2 | c.661+76T>C (n.661+76T>C) c.565+76T>C (n.565+76T>C) n.589+76T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674659A>T | CA2692654114 | AGPAT2 | c.661+76T>A (n.661+76T>A) c.565+76T>A (n.565+76T>A) n.589+76T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674659_136674660insTGAGGGGCCCGGGGCT | CA2692654115 | AGPAT2 | c.661+75_661+76insAGCCCCGGGCCCCTCA (n.661+75_661+76insAGCCCCGGGCCCCTCA) c.565+75_565+76insAGCCCCGGGCCCCTCA (n.565+75_565+76insAGCCCCGGGCCCCTCA) n.589+75_589+76insAGCCCCGGGCCCCTCA | gnomAD v4 |
9 | g.136674660C>A | CA2692654116 | AGPAT2 | c.661+75G>T (n.661+75G>T) c.565+75G>T (n.565+75G>T) n.589+75G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674660C>G | CA2692654117 | AGPAT2 | c.661+75G>C (n.661+75G>C) c.565+75G>C (n.565+75G>C) n.589+75G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674660C>T | CA201627447 | AGPAT2 | c.661+75G>A (n.661+75G>A) c.565+75G>A (n.565+75G>A) n.589+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674662_136674673dup | CA1130033678 | AGPAT2 | c.661+64_661+75dup (n.661+64_661+75dup) c.565+64_565+75dup (n.565+64_565+75dup) n.589+64_589+75dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674661_136674679dup | CA201627456 | AGPAT2 | c.661+57_661+75dup (n.661+57_661+75dup) c.565+57_565+75dup (n.565+57_565+75dup) n.589+57_589+75dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674661G>A | CA861081164 | AGPAT2 | c.661+74C>T (n.661+74C>T) c.565+74C>T (n.565+74C>T) n.589+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674661G>C | CA2720800054 | AGPAT2 | c.661+74C>G (n.661+74C>G) c.565+74C>G (n.565+74C>G) n.589+74C>G | dbSNP |
9 | g.136674661G>T | CA1130033683 | AGPAT2 | c.661+74C>A (n.661+74C>A) c.565+74C>A (n.565+74C>A) n.589+74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136674661_136674662insT | CA201627469 | AGPAT2 | c.661+73_661+74insA (n.661+73_661+74insA) c.565+73_565+74insA (n.565+73_565+74insA) n.589+73_589+74insA | dbSNP |
9 | g.136674662A>G | CA2692654118 | AGPAT2 | c.661+73T>C (n.661+73T>C) c.565+73T>C (n.565+73T>C) n.589+73T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674663T>C | CA2692654119 | AGPAT2 | c.661+72A>G (n.661+72A>G) c.565+72A>G (n.565+72A>G) n.589+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674664G>A | CA2692654120 | AGPAT2 | c.661+71C>T (n.661+71C>T) c.565+71C>T (n.565+71C>T) n.589+71C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674664G>T | CA2579519907 | AGPAT2 | c.661+71C>A (n.661+71C>A) c.565+71C>A (n.565+71C>A) n.589+71C>A | |
9 | g.136674665A>G | CA2692654121 | AGPAT2 | c.661+70T>C (n.661+70T>C) c.565+70T>C (n.565+70T>C) n.589+70T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674666G>A | CA2579519908 | AGPAT2 | c.661+69C>T (n.661+69C>T) c.565+69C>T (n.565+69C>T) n.589+69C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674669dup | CA2692654122 | AGPAT2 | c.661+69dup (n.661+69dup) c.565+69dup (n.565+69dup) n.589+69dup | gnomAD v4 |
9 | g.136674669del | CA2692654123 | AGPAT2 | c.661+69del (n.661+69del) c.565+69del (n.565+69del) n.589+69del | gnomAD v4 |
9 | g.136674667G>A | CA2692654124 | AGPAT2 | c.661+68C>T (n.661+68C>T) c.565+68C>T (n.565+68C>T) n.589+68C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674667G>T | CA2692654125 | AGPAT2 | c.661+68C>A (n.661+68C>A) c.565+68C>A (n.565+68C>A) n.589+68C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674668G>A | CA2692654127 | AGPAT2 | c.661+67C>T (n.661+67C>T) c.565+67C>T (n.565+67C>T) n.589+67C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674668G>C | CA2579519909 | AGPAT2 | c.661+67C>G (n.661+67C>G) c.565+67C>G (n.565+67C>G) n.589+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674668G>T | CA2692654128 | AGPAT2 | c.661+67C>A (n.661+67C>A) c.565+67C>A (n.565+67C>A) n.589+67C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674668_136674670dup | CA2692654126 | AGPAT2 | c.661+65_661+67dup (n.661+65_661+67dup) c.565+65_565+67dup (n.565+65_565+67dup) n.589+65_589+67dup | gnomAD v4 |
9 | g.136674669G>A | CA2692654129 | AGPAT2 | c.661+66C>T (n.661+66C>T) c.565+66C>T (n.565+66C>T) n.589+66C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674669G>T | CA2692654130 | AGPAT2 | c.661+66C>A (n.661+66C>A) c.565+66C>A (n.565+66C>A) n.589+66C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136674670C>A | CA2692654131 | AGPAT2 | c.661+65G>T (n.661+65G>T) c.565+65G>T (n.565+65G>T) n.589+65G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136674670C>G | CA2692654132 | AGPAT2 | c.661+65G>C (n.661+65G>C) c.565+65G>C (n.565+65G>C) n.589+65G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136674670C>T | CA201627474 | AGPAT2 | c.661+65G>A (n.661+65G>A) c.565+65G>A (n.565+65G>A) n.589+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136674672del | CA861081166 | AGPAT2 | c.661+65del (n.661+65del) c.565+65del (n.565+65del) n.589+65del | dbSNP gnomAD v4 |