| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135764916G>A | CA2692515855 | KCNT1 | c.1036-115G>A (n.1036-115G>A) c.877-115G>A (n.877-115G>A) c.784-115G>A (n.784-115G>A) c.793-115G>A (n.793-115G>A) c.937-115G>A (n.937-115G>A) c.*646-115G>A (n.*646-115G>A) c.919-115G>A (n.919-115G>A) c.979-115G>A (n.979-115G>A) n.855-115G>A c.901-115G>A (n.901-115G>A) c.1171-115G>A (n.1171-115G>A) c.1180-115G>A (n.1180-115G>A) c.526-115G>A (n.526-115G>A) c.970-115G>A (n.970-115G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764916G>C | CA2692515856 | KCNT1 | c.1036-115G>C (n.1036-115G>C) c.877-115G>C (n.877-115G>C) c.784-115G>C (n.784-115G>C) c.793-115G>C (n.793-115G>C) c.937-115G>C (n.937-115G>C) c.*646-115G>C (n.*646-115G>C) c.919-115G>C (n.919-115G>C) c.979-115G>C (n.979-115G>C) n.855-115G>C c.901-115G>C (n.901-115G>C) c.1171-115G>C (n.1171-115G>C) c.1180-115G>C (n.1180-115G>C) c.526-115G>C (n.526-115G>C) c.970-115G>C (n.970-115G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764916G>T | CA2692515857 | KCNT1 | c.1036-115G>T (n.1036-115G>T) c.877-115G>T (n.877-115G>T) c.784-115G>T (n.784-115G>T) c.793-115G>T (n.793-115G>T) c.937-115G>T (n.937-115G>T) c.*646-115G>T (n.*646-115G>T) c.919-115G>T (n.919-115G>T) c.979-115G>T (n.979-115G>T) n.855-115G>T c.901-115G>T (n.901-115G>T) c.1171-115G>T (n.1171-115G>T) c.1180-115G>T (n.1180-115G>T) c.526-115G>T (n.526-115G>T) c.970-115G>T (n.970-115G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764917C>A | CA2692515864 | KCNT1 | c.1036-114C>A (n.1036-114C>A) c.877-114C>A (n.877-114C>A) c.784-114C>A (n.784-114C>A) c.793-114C>A (n.793-114C>A) c.937-114C>A (n.937-114C>A) c.*646-114C>A (n.*646-114C>A) c.919-114C>A (n.919-114C>A) c.979-114C>A (n.979-114C>A) n.855-114C>A c.901-114C>A (n.901-114C>A) c.1171-114C>A (n.1171-114C>A) c.1180-114C>A (n.1180-114C>A) c.526-114C>A (n.526-114C>A) c.970-114C>A (n.970-114C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764917C>G | CA2692515862 | KCNT1 | c.1036-114C>G (n.1036-114C>G) c.877-114C>G (n.877-114C>G) c.784-114C>G (n.784-114C>G) c.793-114C>G (n.793-114C>G) c.937-114C>G (n.937-114C>G) c.*646-114C>G (n.*646-114C>G) c.919-114C>G (n.919-114C>G) c.979-114C>G (n.979-114C>G) n.855-114C>G c.901-114C>G (n.901-114C>G) c.1171-114C>G (n.1171-114C>G) c.1180-114C>G (n.1180-114C>G) c.526-114C>G (n.526-114C>G) c.970-114C>G (n.970-114C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764917C>T | CA2692515860 | KCNT1 | c.1036-114C>T (n.1036-114C>T) c.877-114C>T (n.877-114C>T) c.784-114C>T (n.784-114C>T) c.793-114C>T (n.793-114C>T) c.937-114C>T (n.937-114C>T) c.*646-114C>T (n.*646-114C>T) c.919-114C>T (n.919-114C>T) c.979-114C>T (n.979-114C>T) n.855-114C>T c.901-114C>T (n.901-114C>T) c.1171-114C>T (n.1171-114C>T) c.1180-114C>T (n.1180-114C>T) c.526-114C>T (n.526-114C>T) c.970-114C>T (n.970-114C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764919_135764928dup | CA2692515863 | KCNT1 | c.1036-112_1036-103dup (n.1036-112_1036-103dup) c.877-112_877-103dup (n.877-112_877-103dup) c.784-112_784-103dup (n.784-112_784-103dup) c.793-112_793-103dup (n.793-112_793-103dup) c.937-112_937-103dup (n.937-112_937-103dup) c.*646-112_*646-103dup (n.*646-112_*646-103dup) c.919-112_919-103dup (n.919-112_919-103dup) c.979-112_979-103dup (n.979-112_979-103dup) n.855-112_855-103dup c.901-112_901-103dup (n.901-112_901-103dup) c.1171-112_1171-103dup (n.1171-112_1171-103dup) c.1180-112_1180-103dup (n.1180-112_1180-103dup) c.526-112_526-103dup (n.526-112_526-103dup) c.970-112_970-103dup (n.970-112_970-103dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764918C>A | CA2692515866 | KCNT1 | c.1036-113C>A (n.1036-113C>A) c.877-113C>A (n.877-113C>A) c.784-113C>A (n.784-113C>A) c.793-113C>A (n.793-113C>A) c.937-113C>A (n.937-113C>A) c.*646-113C>A (n.*646-113C>A) c.919-113C>A (n.919-113C>A) c.979-113C>A (n.979-113C>A) n.855-113C>A c.901-113C>A (n.901-113C>A) c.1171-113C>A (n.1171-113C>A) c.1180-113C>A (n.1180-113C>A) c.526-113C>A (n.526-113C>A) c.970-113C>A (n.970-113C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764918C= | CA1883866219 | KCNT1 | c.1036-113C= (n.1036-113C=) c.877-113C= (n.877-113C=) c.784-113C= (n.784-113C=) c.793-113C= (n.793-113C=) c.937-113C= (n.937-113C=) c.*646-113C= (n.*646-113C=) c.919-113C= (n.919-113C=) c.979-113C= (n.979-113C=) n.855-113C= c.901-113C= (n.901-113C=) c.1171-113C= (n.1171-113C=) c.1180-113C= (n.1180-113C=) c.526-113C= (n.526-113C=) c.970-113C= (n.970-113C=) | |
| 9 | g.135764918C>T | CA1129961408 | KCNT1 | c.1036-113C>T (n.1036-113C>T) c.877-113C>T (n.877-113C>T) c.784-113C>T (n.784-113C>T) c.793-113C>T (n.793-113C>T) c.937-113C>T (n.937-113C>T) c.*646-113C>T (n.*646-113C>T) c.919-113C>T (n.919-113C>T) c.979-113C>T (n.979-113C>T) n.855-113C>T c.901-113C>T (n.901-113C>T) c.1171-113C>T (n.1171-113C>T) c.1180-113C>T (n.1180-113C>T) c.526-113C>T (n.526-113C>T) c.970-113C>T (n.970-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764919G>A | CA201464977 | KCNT1 | c.1036-112G>A (n.1036-112G>A) c.877-112G>A (n.877-112G>A) c.784-112G>A (n.784-112G>A) c.793-112G>A (n.793-112G>A) c.937-112G>A (n.937-112G>A) c.*646-112G>A (n.*646-112G>A) c.919-112G>A (n.919-112G>A) c.979-112G>A (n.979-112G>A) n.855-112G>A c.901-112G>A (n.901-112G>A) c.1171-112G>A (n.1171-112G>A) c.1180-112G>A (n.1180-112G>A) c.526-112G>A (n.526-112G>A) c.970-112G>A (n.970-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764919G>C | CA2692515869 | KCNT1 | c.1036-112G>C (n.1036-112G>C) c.877-112G>C (n.877-112G>C) c.784-112G>C (n.784-112G>C) c.793-112G>C (n.793-112G>C) c.937-112G>C (n.937-112G>C) c.*646-112G>C (n.*646-112G>C) c.919-112G>C (n.919-112G>C) c.979-112G>C (n.979-112G>C) n.855-112G>C c.901-112G>C (n.901-112G>C) c.1171-112G>C (n.1171-112G>C) c.1180-112G>C (n.1180-112G>C) c.526-112G>C (n.526-112G>C) c.970-112G>C (n.970-112G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764919G= | CA1883866220 | KCNT1 | c.1036-112G= (n.1036-112G=) c.877-112G= (n.877-112G=) c.784-112G= (n.784-112G=) c.793-112G= (n.793-112G=) c.937-112G= (n.937-112G=) c.*646-112G= (n.*646-112G=) c.919-112G= (n.919-112G=) c.979-112G= (n.979-112G=) n.855-112G= c.901-112G= (n.901-112G=) c.1171-112G= (n.1171-112G=) c.1180-112G= (n.1180-112G=) c.526-112G= (n.526-112G=) c.970-112G= (n.970-112G=) | |
| 9 | g.135764919G>T | CA2692515870 | KCNT1 | c.1036-112G>T (n.1036-112G>T) c.877-112G>T (n.877-112G>T) c.784-112G>T (n.784-112G>T) c.793-112G>T (n.793-112G>T) c.937-112G>T (n.937-112G>T) c.*646-112G>T (n.*646-112G>T) c.919-112G>T (n.919-112G>T) c.979-112G>T (n.979-112G>T) n.855-112G>T c.901-112G>T (n.901-112G>T) c.1171-112G>T (n.1171-112G>T) c.1180-112G>T (n.1180-112G>T) c.526-112G>T (n.526-112G>T) c.970-112G>T (n.970-112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764920G>A | CA2692515872 | KCNT1 | c.1036-111G>A (n.1036-111G>A) c.877-111G>A (n.877-111G>A) c.784-111G>A (n.784-111G>A) c.793-111G>A (n.793-111G>A) c.937-111G>A (n.937-111G>A) c.*646-111G>A (n.*646-111G>A) c.919-111G>A (n.919-111G>A) c.979-111G>A (n.979-111G>A) n.855-111G>A c.901-111G>A (n.901-111G>A) c.1171-111G>A (n.1171-111G>A) c.1180-111G>A (n.1180-111G>A) c.526-111G>A (n.526-111G>A) c.970-111G>A (n.970-111G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764920G= | CA1883866221 | KCNT1 | c.1036-111G= (n.1036-111G=) c.877-111G= (n.877-111G=) c.784-111G= (n.784-111G=) c.793-111G= (n.793-111G=) c.937-111G= (n.937-111G=) c.*646-111G= (n.*646-111G=) c.919-111G= (n.919-111G=) c.979-111G= (n.979-111G=) n.855-111G= c.901-111G= (n.901-111G=) c.1171-111G= (n.1171-111G=) c.1180-111G= (n.1180-111G=) c.526-111G= (n.526-111G=) c.970-111G= (n.970-111G=) | |
| 9 | g.135764920G>T | CA201464983 | KCNT1 | c.1036-111G>T (n.1036-111G>T) c.877-111G>T (n.877-111G>T) c.784-111G>T (n.784-111G>T) c.793-111G>T (n.793-111G>T) c.937-111G>T (n.937-111G>T) c.*646-111G>T (n.*646-111G>T) c.919-111G>T (n.919-111G>T) c.979-111G>T (n.979-111G>T) n.855-111G>T c.901-111G>T (n.901-111G>T) c.1171-111G>T (n.1171-111G>T) c.1180-111G>T (n.1180-111G>T) c.526-111G>T (n.526-111G>T) c.970-111G>T (n.970-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764924_135764928del | CA2692515871 | KCNT1 | c.1036-107_1036-103del (n.1036-107_1036-103del) c.877-107_877-103del (n.877-107_877-103del) c.784-107_784-103del (n.784-107_784-103del) c.793-107_793-103del (n.793-107_793-103del) c.937-107_937-103del (n.937-107_937-103del) c.*646-107_*646-103del (n.*646-107_*646-103del) c.919-107_919-103del (n.919-107_919-103del) c.979-107_979-103del (n.979-107_979-103del) n.855-107_855-103del c.901-107_901-103del (n.901-107_901-103del) c.1171-107_1171-103del (n.1171-107_1171-103del) c.1180-107_1180-103del (n.1180-107_1180-103del) c.526-107_526-103del (n.526-107_526-103del) c.970-107_970-103del (n.970-107_970-103del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764921C>A | CA2692515874 | KCNT1 | c.1036-110C>A (n.1036-110C>A) c.877-110C>A (n.877-110C>A) c.784-110C>A (n.784-110C>A) c.793-110C>A (n.793-110C>A) c.937-110C>A (n.937-110C>A) c.*646-110C>A (n.*646-110C>A) c.919-110C>A (n.919-110C>A) c.979-110C>A (n.979-110C>A) n.855-110C>A c.901-110C>A (n.901-110C>A) c.1171-110C>A (n.1171-110C>A) c.1180-110C>A (n.1180-110C>A) c.526-110C>A (n.526-110C>A) c.970-110C>A (n.970-110C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764921C>T | CA2692515875 | KCNT1 | c.1036-110C>T (n.1036-110C>T) c.877-110C>T (n.877-110C>T) c.784-110C>T (n.784-110C>T) c.793-110C>T (n.793-110C>T) c.937-110C>T (n.937-110C>T) c.*646-110C>T (n.*646-110C>T) c.919-110C>T (n.919-110C>T) c.979-110C>T (n.979-110C>T) n.855-110C>T c.901-110C>T (n.901-110C>T) c.1171-110C>T (n.1171-110C>T) c.1180-110C>T (n.1180-110C>T) c.526-110C>T (n.526-110C>T) c.970-110C>T (n.970-110C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764922C>A | CA2692515876 | KCNT1 | c.1036-109C>A (n.1036-109C>A) c.877-109C>A (n.877-109C>A) c.784-109C>A (n.784-109C>A) c.793-109C>A (n.793-109C>A) c.937-109C>A (n.937-109C>A) c.*646-109C>A (n.*646-109C>A) c.919-109C>A (n.919-109C>A) c.979-109C>A (n.979-109C>A) n.855-109C>A c.901-109C>A (n.901-109C>A) c.1171-109C>A (n.1171-109C>A) c.1180-109C>A (n.1180-109C>A) c.526-109C>A (n.526-109C>A) c.970-109C>A (n.970-109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764922C= | CA1883866222 | KCNT1 | c.1036-109C= (n.1036-109C=) c.877-109C= (n.877-109C=) c.784-109C= (n.784-109C=) c.793-109C= (n.793-109C=) c.937-109C= (n.937-109C=) c.*646-109C= (n.*646-109C=) c.919-109C= (n.919-109C=) c.979-109C= (n.979-109C=) n.855-109C= c.901-109C= (n.901-109C=) c.1171-109C= (n.1171-109C=) c.1180-109C= (n.1180-109C=) c.526-109C= (n.526-109C=) c.970-109C= (n.970-109C=) | |
| 9 | g.135764922C>G | CA1129961412 | KCNT1 | c.1036-109C>G (n.1036-109C>G) c.877-109C>G (n.877-109C>G) c.784-109C>G (n.784-109C>G) c.793-109C>G (n.793-109C>G) c.937-109C>G (n.937-109C>G) c.*646-109C>G (n.*646-109C>G) c.919-109C>G (n.919-109C>G) c.979-109C>G (n.979-109C>G) n.855-109C>G c.901-109C>G (n.901-109C>G) c.1171-109C>G (n.1171-109C>G) c.1180-109C>G (n.1180-109C>G) c.526-109C>G (n.526-109C>G) c.970-109C>G (n.970-109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764923C>A | CA2692515877 | KCNT1 | c.1036-108C>A (n.1036-108C>A) c.877-108C>A (n.877-108C>A) c.784-108C>A (n.784-108C>A) c.793-108C>A (n.793-108C>A) c.937-108C>A (n.937-108C>A) c.*646-108C>A (n.*646-108C>A) c.919-108C>A (n.919-108C>A) c.979-108C>A (n.979-108C>A) n.855-108C>A c.901-108C>A (n.901-108C>A) c.1171-108C>A (n.1171-108C>A) c.1180-108C>A (n.1180-108C>A) c.526-108C>A (n.526-108C>A) c.970-108C>A (n.970-108C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764924T>C | CA2692515878 | KCNT1 | c.1036-107T>C (n.1036-107T>C) c.877-107T>C (n.877-107T>C) c.784-107T>C (n.784-107T>C) c.793-107T>C (n.793-107T>C) c.937-107T>C (n.937-107T>C) c.*646-107T>C (n.*646-107T>C) c.919-107T>C (n.919-107T>C) c.979-107T>C (n.979-107T>C) n.855-107T>C c.901-107T>C (n.901-107T>C) c.1171-107T>C (n.1171-107T>C) c.1180-107T>C (n.1180-107T>C) c.526-107T>C (n.526-107T>C) c.970-107T>C (n.970-107T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764924T>G | CA2692515880 | KCNT1 | c.1036-107T>G (n.1036-107T>G) c.877-107T>G (n.877-107T>G) c.784-107T>G (n.784-107T>G) c.793-107T>G (n.793-107T>G) c.937-107T>G (n.937-107T>G) c.*646-107T>G (n.*646-107T>G) c.919-107T>G (n.919-107T>G) c.979-107T>G (n.979-107T>G) n.855-107T>G c.901-107T>G (n.901-107T>G) c.1171-107T>G (n.1171-107T>G) c.1180-107T>G (n.1180-107T>G) c.526-107T>G (n.526-107T>G) c.970-107T>G (n.970-107T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764924T= | CA1883866223 | KCNT1 | c.1036-107T= (n.1036-107T=) c.877-107T= (n.877-107T=) c.784-107T= (n.784-107T=) c.793-107T= (n.793-107T=) c.937-107T= (n.937-107T=) c.*646-107T= (n.*646-107T=) c.919-107T= (n.919-107T=) c.979-107T= (n.979-107T=) n.855-107T= c.901-107T= (n.901-107T=) c.1171-107T= (n.1171-107T=) c.1180-107T= (n.1180-107T=) c.526-107T= (n.526-107T=) c.970-107T= (n.970-107T=) | |
| 9 | g.135764925G>A | CA2692515881 | KCNT1 | c.1036-106G>A (n.1036-106G>A) c.877-106G>A (n.877-106G>A) c.784-106G>A (n.784-106G>A) c.793-106G>A (n.793-106G>A) c.937-106G>A (n.937-106G>A) c.*646-106G>A (n.*646-106G>A) c.919-106G>A (n.919-106G>A) c.979-106G>A (n.979-106G>A) n.855-106G>A c.901-106G>A (n.901-106G>A) c.1171-106G>A (n.1171-106G>A) c.1180-106G>A (n.1180-106G>A) c.526-106G>A (n.526-106G>A) c.970-106G>A (n.970-106G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764925G= | CA1883866224 | KCNT1 | c.1036-106G= (n.1036-106G=) c.877-106G= (n.877-106G=) c.784-106G= (n.784-106G=) c.793-106G= (n.793-106G=) c.937-106G= (n.937-106G=) c.*646-106G= (n.*646-106G=) c.919-106G= (n.919-106G=) c.979-106G= (n.979-106G=) n.855-106G= c.901-106G= (n.901-106G=) c.1171-106G= (n.1171-106G=) c.1180-106G= (n.1180-106G=) c.526-106G= (n.526-106G=) c.970-106G= (n.970-106G=) | |
| 9 | g.135764925G>T | CA2692515882 | KCNT1 | c.1036-106G>T (n.1036-106G>T) c.877-106G>T (n.877-106G>T) c.784-106G>T (n.784-106G>T) c.793-106G>T (n.793-106G>T) c.937-106G>T (n.937-106G>T) c.*646-106G>T (n.*646-106G>T) c.919-106G>T (n.919-106G>T) c.979-106G>T (n.979-106G>T) n.855-106G>T c.901-106G>T (n.901-106G>T) c.1171-106G>T (n.1171-106G>T) c.1180-106G>T (n.1180-106G>T) c.526-106G>T (n.526-106G>T) c.970-106G>T (n.970-106G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764925_135764929dup | CA2692515884 | KCNT1 | c.1036-106_1036-102dup (n.1036-106_1036-102dup) c.877-106_877-102dup (n.877-106_877-102dup) c.784-106_784-102dup (n.784-106_784-102dup) c.793-106_793-102dup (n.793-106_793-102dup) c.937-106_937-102dup (n.937-106_937-102dup) c.*646-106_*646-102dup (n.*646-106_*646-102dup) c.919-106_919-102dup (n.919-106_919-102dup) c.979-106_979-102dup (n.979-106_979-102dup) n.855-106_855-102dup c.901-106_901-102dup (n.901-106_901-102dup) c.1171-106_1171-102dup (n.1171-106_1171-102dup) c.1180-106_1180-102dup (n.1180-106_1180-102dup) c.526-106_526-102dup (n.526-106_526-102dup) c.970-106_970-102dup (n.970-106_970-102dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764930_135764936dup | CA591143803 | KCNT1 | c.1036-101_1036-95dup (n.1036-101_1036-95dup) c.877-101_877-95dup (n.877-101_877-95dup) c.784-101_784-95dup (n.784-101_784-95dup) c.793-101_793-95dup (n.793-101_793-95dup) c.937-101_937-95dup (n.937-101_937-95dup) c.*646-101_*646-95dup (n.*646-101_*646-95dup) c.919-101_919-95dup (n.919-101_919-95dup) c.979-101_979-95dup (n.979-101_979-95dup) n.855-101_855-95dup c.901-101_901-95dup (n.901-101_901-95dup) c.1171-101_1171-95dup (n.1171-101_1171-95dup) c.1180-101_1180-95dup (n.1180-101_1180-95dup) c.526-101_526-95dup (n.526-101_526-95dup) c.970-101_970-95dup (n.970-101_970-95dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764926C>A | CA2692515889 | KCNT1 | c.1036-105C>A (n.1036-105C>A) c.877-105C>A (n.877-105C>A) c.784-105C>A (n.784-105C>A) c.793-105C>A (n.793-105C>A) c.937-105C>A (n.937-105C>A) c.*646-105C>A (n.*646-105C>A) c.919-105C>A (n.919-105C>A) c.979-105C>A (n.979-105C>A) n.855-105C>A c.901-105C>A (n.901-105C>A) c.1171-105C>A (n.1171-105C>A) c.1180-105C>A (n.1180-105C>A) c.526-105C>A (n.526-105C>A) c.970-105C>A (n.970-105C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764926C>T | CA2692515891 | KCNT1 | c.1036-105C>T (n.1036-105C>T) c.877-105C>T (n.877-105C>T) c.784-105C>T (n.784-105C>T) c.793-105C>T (n.793-105C>T) c.937-105C>T (n.937-105C>T) c.*646-105C>T (n.*646-105C>T) c.919-105C>T (n.919-105C>T) c.979-105C>T (n.979-105C>T) n.855-105C>T c.901-105C>T (n.901-105C>T) c.1171-105C>T (n.1171-105C>T) c.1180-105C>T (n.1180-105C>T) c.526-105C>T (n.526-105C>T) c.970-105C>T (n.970-105C>T) | gnomAD v4 |
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