| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135750142G>A | CA243474 | KCNT1 | c.299G>A (p.Arg100Gln) n.104G>A n.34G>A c.140G>A (p.Arg47Gln) c.47G>A (p.Arg16Gln) c.200G>A (p.Arg67Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) c.242G>A (p.Arg81Gln) c.155G>A (p.Arg52Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) c.324G>A (p.Ala108=) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750142G>C | CA375494787 | KCNT1 | c.299G>C (p.Arg100Pro) n.104G>C n.34G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.324G>C (p.Ala108=) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) | |
| 9 | g.135750142G= | CA1883843321 | KCNT1 | c.299G= (p.Arg100=) n.104G= n.34G= c.140G= (p.Arg47=) c.47G= (p.Arg16=) c.200G= (p.Arg67=) c.182G= (p.Arg61=) c.242G= (p.Arg81=) c.155G= (p.Arg52=) c.434G= (p.Arg145=) c.324G= (p.Ala108=) c.-121G= (n.-121G=) c.-221G= (n.-221G=) | |
| 9 | g.135750142G>T | CA375494788 | KCNT1 | c.299G>T (p.Arg100Leu) n.104G>T n.34G>T c.140G>T (p.Arg47Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.324G>T (p.Ala108=) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) | |
| 9 | g.135750143G>A | CA5326361 | KCNT1 | c.300G>A (p.Arg100=) n.105G>A n.35G>A c.141G>A (p.Arg47=) c.48G>A (p.Arg16=) c.201G>A (p.Arg67=) c.183G>A (p.Arg61=) c.243G>A (p.Arg81=) c.156G>A (p.Arg52=) c.435G>A (p.Arg145=) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750143G>C | CA467685642 | KCNT1 | c.300G>C (p.Arg100=) n.105G>C n.35G>C c.141G>C (p.Arg47=) c.48G>C (p.Arg16=) c.201G>C (p.Arg67=) c.183G>C (p.Arg61=) c.243G>C (p.Arg81=) c.156G>C (p.Arg52=) c.435G>C (p.Arg145=) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) | |
| 9 | g.135750143G= | CA1883843325 | KCNT1 | c.300G= (p.Arg100=) n.105G= n.35G= c.141G= (p.Arg47=) c.48G= (p.Arg16=) c.201G= (p.Arg67=) c.183G= (p.Arg61=) c.243G= (p.Arg81=) c.156G= (p.Arg52=) c.435G= (p.Arg145=) c.325G= (p.Ala109=) c.-120G= (n.-120G=) c.-220G= (n.-220G=) | |
| 9 | g.135750143G>T | CA467685643 | KCNT1 | c.300G>T (p.Arg100=) n.105G>T n.35G>T c.141G>T (p.Arg47=) c.48G>T (p.Arg16=) c.201G>T (p.Arg67=) c.183G>T (p.Arg61=) c.243G>T (p.Arg81=) c.156G>T (p.Arg52=) c.435G>T (p.Arg145=) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750144C>A | CA375494789 | KCNT1 | c.301C>A (p.Leu101Ile) n.106C>A n.36C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.49C>A (p.Leu17Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.184C>A (p.Leu62Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) | |
| 9 | g.135750144C>G | CA375494790 | KCNT1 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.106C>G n.36C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.184C>G (p.Leu62Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.-119C>G (n.-119C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) | |
| 9 | g.135750144C>T | CA375494791 | KCNT1 | c.301C>T (p.Leu101Phe) n.106C>T n.36C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.49C>T (p.Leu17Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) c.184C>T (p.Leu62Phe) c.244C>T (p.Leu82Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.326C>T (p.Ala109Val) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) | |
| 9 | g.135750145T>A | CA375494792 | KCNT1 | c.302T>A (p.Leu101His) n.107T>A n.37T>A c.143T>A (p.Leu48His) c.50T>A (p.Leu17His) c.203T>A (p.Leu68His) c.185T>A (p.Leu62His) c.245T>A (p.Leu82His) c.158T>A (p.Leu53His) c.437T>A (p.Leu146His) c.327T>A (p.Ala109=) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) | |
| 9 | g.135750145T>C | CA375494794 | KCNT1 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.107T>C n.37T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.327T>C (p.Ala109=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750145T>G | CA375494793 | KCNT1 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.107T>G n.37T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.327T>G (p.Ala109=) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) | |
| 9 | g.135750146C>A | CA467685648 | KCNT1 | c.303C>A (p.Leu101=) n.108C>A n.38C>A c.144C>A (p.Leu48=) c.51C>A (p.Leu17=) c.204C>A (p.Leu68=) c.186C>A (p.Leu62=) c.246C>A (p.Leu82=) c.159C>A (p.Leu53=) c.438C>A (p.Leu146=) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
| 9 | g.135750146C= | CA1883843330 | KCNT1 | c.303C= (p.Leu101=) n.108C= n.38C= c.144C= (p.Leu48=) c.51C= (p.Leu17=) c.204C= (p.Leu68=) c.186C= (p.Leu62=) c.246C= (p.Leu82=) c.159C= (p.Leu53=) c.438C= (p.Leu146=) c.328C= (p.Gln110=) c.-117C= (n.-117C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
| 9 | g.135750146C>G | CA467685647 | KCNT1 | c.303C>G (p.Leu101=) n.108C>G n.38C>G c.144C>G (p.Leu48=) c.51C>G (p.Leu17=) c.204C>G (p.Leu68=) c.186C>G (p.Leu62=) c.246C>G (p.Leu82=) c.159C>G (p.Leu53=) c.438C>G (p.Leu146=) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.-117C>G (n.-117C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750146C>T | CA201449515 | KCNT1 | c.303C>T (p.Leu101=) n.108C>T n.38C>T c.144C>T (p.Leu48=) c.51C>T (p.Leu17=) c.204C>T (p.Leu68=) c.186C>T (p.Leu62=) c.246C>T (p.Leu82=) c.159C>T (p.Leu53=) c.438C>T (p.Leu146=) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP |
| 9 | g.135750147A= | CA1883843333 | KCNT1 | c.304A= (p.Lys102=) n.109A= n.39A= c.145A= (p.Lys49=) c.52A= (p.Lys18=) c.205A= (p.Lys69=) c.187A= (p.Lys63=) c.247A= (p.Lys83=) c.160A= (p.Lys54=) c.439A= (p.Lys147=) c.329A= (p.Gln110=) c.-116A= (n.-116A=) c.-216A= (n.-216A=) | |
| 9 | g.135750147A>C | CA375494797 | KCNT1 | c.304A>C (p.Lys102Gln) n.109A>C n.39A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.-116A>C (n.-116A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) | |
| 9 | g.135750147A>G | CA375494795 | KCNT1 | c.304A>G (p.Lys102Glu) n.109A>G n.39A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.-116A>G (n.-116A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750147A>T | CA375494796 | KCNT1 | c.304A>T (p.Lys102Ter) n.109A>T n.39A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.-116A>T (n.-116A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) | |
| 9 | g.135750148A>C | CA375494798 | KCNT1 | c.305A>C (p.Lys102Thr) n.110A>C n.40A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.330A>C (p.Gln110His) c.-115A>C (n.-115A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
| 9 | g.135750148A>G | CA375494799 | KCNT1 | c.305A>G (p.Lys102Arg) n.110A>G n.40A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.330A>G (p.Gln110=) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.135750148A>T | CA375494800 | KCNT1 | c.305A>T (p.Lys102Met) n.110A>T n.40A>T c.146A>T (p.Lys49Met) c.53A>T (p.Lys18Met) c.206A>T (p.Lys69Met) c.188A>T (p.Lys63Met) c.248A>T (p.Lys83Met) c.161A>T (p.Lys54Met) c.440A>T (p.Lys147Met) c.330A>T (p.Gln110His) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
| 9 | g.135750149G>A | CA467685652 | KCNT1 | c.306G>A (p.Lys102=) n.111G>A n.41G>A c.147G>A (p.Lys49=) c.54G>A (p.Lys18=) c.207G>A (p.Lys69=) c.189G>A (p.Lys63=) c.249G>A (p.Lys83=) c.162G>A (p.Lys54=) c.441G>A (p.Lys147=) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) | |
| 9 | g.135750149G>C | CA375494801 | KCNT1 | c.306G>C (p.Lys102Asn) n.111G>C n.41G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) c.54G>C (p.Lys18Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.249G>C (p.Lys83Asn) c.162G>C (p.Lys54Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
| 9 | g.135750149G>T | CA375494802 | KCNT1 | c.306G>T (p.Lys102Asn) n.111G>T n.41G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) c.54G>T (p.Lys18Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.249G>T (p.Lys83Asn) c.162G>T (p.Lys54Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) | |
| 9 | g.135750150C>A | CA375494803 | KCNT1 | c.307C>A (p.Leu103Met) n.112C>A n.42C>A c.148C>A (p.Leu50Met) c.55C>A (p.Leu19Met) c.208C>A (p.Leu70Met) c.190C>A (p.Leu64Met) c.250C>A (p.Leu84Met) c.163C>A (p.Leu55Met) c.442C>A (p.Leu148Met) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) | |
| 9 | g.135750150C>G | CA375494804 | KCNT1 | c.307C>G (p.Leu103Val) n.112C>G n.42C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.55C>G (p.Leu19Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.250C>G (p.Leu84Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.-113C>G (n.-113C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) | |
| 9 | g.135750150C>T | CA467685654 | KCNT1 | c.307C>T (p.Leu103=) n.112C>T n.42C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.55C>T (p.Leu19=) c.208C>T (p.Leu70=) c.190C>T (p.Leu64=) c.250C>T (p.Leu84=) c.163C>T (p.Leu55=) c.442C>T (p.Leu148=) c.332C>T (p.Ala111Val) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750151T>A | CA375494805 | KCNT1 | c.308T>A (p.Leu103Gln) n.113T>A n.43T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) c.56T>A (p.Leu19Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.333T>A (p.Ala111=) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) | |
| 9 | g.135750151T>C | CA375494806 | KCNT1 | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.113T>C n.43T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.333T>C (p.Ala111=) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) | |
| 9 | g.135750151T>G | CA375494807 | KCNT1 | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.113T>G n.43T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.333T>G (p.Ala111=) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) | |
| 9 | g.135750152G>A | CA467685657 | KCNT1 | c.309G>A (p.Leu103=) n.114G>A n.44G>A c.150G>A (p.Leu50=) c.57G>A (p.Leu19=) c.210G>A (p.Leu70=) c.192G>A (p.Leu64=) c.252G>A (p.Leu84=) c.165G>A (p.Leu55=) c.444G>A (p.Leu148=) c.334G>A (p.Val112Ile) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750152G>C | CA467685659 | KCNT1 | c.309G>C (p.Leu103=) n.114G>C n.44G>C c.150G>C (p.Leu50=) c.57G>C (p.Leu19=) c.210G>C (p.Leu70=) c.192G>C (p.Leu64=) c.252G>C (p.Leu84=) c.165G>C (p.Leu55=) c.444G>C (p.Leu148=) c.334G>C (p.Val112Leu) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) | |
| 9 | g.135750152G= | CA1883843339 | KCNT1 | c.309G= (p.Leu103=) n.114G= n.44G= c.150G= (p.Leu50=) c.57G= (p.Leu19=) c.210G= (p.Leu70=) c.192G= (p.Leu64=) c.252G= (p.Leu84=) c.165G= (p.Leu55=) c.444G= (p.Leu148=) c.334G= (p.Val112=) c.-111G= (n.-111G=) c.-211G= (n.-211G=) | |
| 9 | g.135750152G>T | CA5326362 | KCNT1 | c.309G>T (p.Leu103=) n.114G>T n.44G>T c.150G>T (p.Leu50=) c.57G>T (p.Leu19=) c.210G>T (p.Leu70=) c.192G>T (p.Leu64=) c.252G>T (p.Leu84=) c.165G>T (p.Leu55=) c.444G>T (p.Leu148=) c.334G>T (p.Val112Phe) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750153T>A | CA375494810 | KCNT1 | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.115T>A n.45T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.335T>A (p.Val112Asp) c.-110T>A (n.-110T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) | |
| 9 | g.135750153T>C | CA375494809 | KCNT1 | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.115T>C n.45T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.335T>C (p.Val112Ala) c.-110T>C (n.-110T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) | |
| 9 | g.135750153T>G | CA375494808 | KCNT1 | c.310T>G (p.Phe104Val) n.115T>G n.45T>G c.151T>G (p.Phe51Val) c.58T>G (p.Phe20Val) c.211T>G (p.Phe71Val) c.193T>G (p.Phe65Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.166T>G (p.Phe56Val) c.445T>G (p.Phe149Val) c.335T>G (p.Val112Gly) c.-110T>G (n.-110T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) | |
| 9 | g.135750156_135750158del | CA2720685661 | KCNT1 | c.313_315del (p.Phe105del) n.118_120del n.48_50del c.154_156del (p.Phe52del) c.61_63del (p.Phe21del) c.214_216del (p.Phe72del) c.196_198del (p.Phe66del) c.256_258del (p.Phe86del) c.169_171del (p.Phe57del) c.448_450del (p.Phe150del) c.338_340del (p.Leu113del) c.-107_-105del (n.-107_-105del) c.-207_-205del (n.-207_-205del) | dbSNP |
| 9 | g.135750154T>A | CA375494811 | KCNT1 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.116T>A n.46T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.336T>A (p.Val112=) c.-109T>A (n.-109T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) | |
| 9 | g.135750154T>C | CA375494812 | KCNT1 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.116T>C n.46T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.336T>C (p.Val112=) c.-109T>C (n.-109T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) | |
| 9 | g.135750154T>G | CA375494813 | KCNT1 | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.116T>G n.46T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.336T>G (p.Val112=) c.-109T>G (n.-109T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) | |
| 9 | g.135750155C>A | CA375494814 | KCNT1 | c.312C>A (p.Phe104Leu) n.117C>A n.47C>A c.153C>A (p.Phe51Leu) c.60C>A (p.Phe20Leu) c.213C>A (p.Phe71Leu) c.195C>A (p.Phe65Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.168C>A (p.Phe56Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | |
| 9 | g.135750155C>G | CA375494815 | KCNT1 | c.312C>G (p.Phe104Leu) n.117C>G n.47C>G c.153C>G (p.Phe51Leu) c.60C>G (p.Phe20Leu) c.213C>G (p.Phe71Leu) c.195C>G (p.Phe65Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.168C>G (p.Phe56Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) c.337C>G (p.Leu113Val) c.-108C>G (n.-108C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) | |
| 9 | g.135750155C>T | CA467685663 | KCNT1 | c.312C>T (p.Phe104=) n.117C>T n.47C>T c.153C>T (p.Phe51=) c.60C>T (p.Phe20=) c.213C>T (p.Phe71=) c.195C>T (p.Phe65=) c.255C>T (p.Phe85=) c.168C>T (p.Phe56=) c.447C>T (p.Phe149=) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750156T>A | CA375494816 | KCNT1 | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.118T>A n.48T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) c.338T>A (p.Leu113His) c.-107T>A (n.-107T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
| 9 | g.135750156T>C | CA375494817 | KCNT1 | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.118T>C n.48T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-107T>C (n.-107T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) | COSMIC |