| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135750042C>A | CA2692512961 | KCNT1 | c.255-56C>A (n.255-56C>A) n.60-56C>A c.96-56C>A (n.96-56C>A) c.3-56C>A (n.3-56C>A) c.156-56C>A (n.156-56C>A) c.138-56C>A (n.138-56C>A) c.198-56C>A (n.198-56C>A) c.111-56C>A (n.111-56C>A) c.390-56C>A (n.390-56C>A) c.280-56C>A (n.280-56C>A) c.-165-56C>A (n.-165-56C>A) c.-266+29C>A (n.-266+29C>A) c.-265-56C>A (n.-265-56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750042C>G | CA2692512962 | KCNT1 | c.255-56C>G (n.255-56C>G) n.60-56C>G c.96-56C>G (n.96-56C>G) c.3-56C>G (n.3-56C>G) c.156-56C>G (n.156-56C>G) c.138-56C>G (n.138-56C>G) c.198-56C>G (n.198-56C>G) c.111-56C>G (n.111-56C>G) c.390-56C>G (n.390-56C>G) c.280-56C>G (n.280-56C>G) c.-165-56C>G (n.-165-56C>G) c.-266+29C>G (n.-266+29C>G) c.-265-56C>G (n.-265-56C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750043C>A | CA2579510444 | KCNT1 | c.255-55C>A (n.255-55C>A) n.60-55C>A c.96-55C>A (n.96-55C>A) c.3-55C>A (n.3-55C>A) c.156-55C>A (n.156-55C>A) c.138-55C>A (n.138-55C>A) c.198-55C>A (n.198-55C>A) c.111-55C>A (n.111-55C>A) c.390-55C>A (n.390-55C>A) c.280-55C>A (n.280-55C>A) c.-165-55C>A (n.-165-55C>A) c.-266+30C>A (n.-266+30C>A) c.-265-55C>A (n.-265-55C>A) | |
| 9 | g.135750043C= | CA1883843050 | KCNT1 | c.255-55C= (n.255-55C=) n.60-55C= c.96-55C= (n.96-55C=) c.3-55C= (n.3-55C=) c.156-55C= (n.156-55C=) c.138-55C= (n.138-55C=) c.198-55C= (n.198-55C=) c.111-55C= (n.111-55C=) c.390-55C= (n.390-55C=) c.280-55C= (n.280-55C=) c.-165-55C= (n.-165-55C=) c.-266+30C= (n.-266+30C=) c.-265-55C= (n.-265-55C=) | |
| 9 | g.135750043C>T | CA1129978835 | KCNT1 | c.255-55C>T (n.255-55C>T) n.60-55C>T c.96-55C>T (n.96-55C>T) c.3-55C>T (n.3-55C>T) c.156-55C>T (n.156-55C>T) c.138-55C>T (n.138-55C>T) c.198-55C>T (n.198-55C>T) c.111-55C>T (n.111-55C>T) c.390-55C>T (n.390-55C>T) c.280-55C>T (n.280-55C>T) c.-165-55C>T (n.-165-55C>T) c.-266+30C>T (n.-266+30C>T) c.-265-55C>T (n.-265-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135750044C= | CA1883843054 | KCNT1 | c.255-54C= (n.255-54C=) n.60-54C= c.96-54C= (n.96-54C=) c.3-54C= (n.3-54C=) c.156-54C= (n.156-54C=) c.138-54C= (n.138-54C=) c.198-54C= (n.198-54C=) c.111-54C= (n.111-54C=) c.390-54C= (n.390-54C=) c.280-54C= (n.280-54C=) c.-165-54C= (n.-165-54C=) c.-266+31C= (n.-266+31C=) c.-265-54C= (n.-265-54C=) | |
| 9 | g.135750044C>G | CA591140867 | KCNT1 | c.255-54C>G (n.255-54C>G) n.60-54C>G c.96-54C>G (n.96-54C>G) c.3-54C>G (n.3-54C>G) c.156-54C>G (n.156-54C>G) c.138-54C>G (n.138-54C>G) c.198-54C>G (n.198-54C>G) c.111-54C>G (n.111-54C>G) c.390-54C>G (n.390-54C>G) c.280-54C>G (n.280-54C>G) c.-165-54C>G (n.-165-54C>G) c.-266+31C>G (n.-266+31C>G) c.-265-54C>G (n.-265-54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750044C>T | CA2692512963 | KCNT1 | c.255-54C>T (n.255-54C>T) n.60-54C>T c.96-54C>T (n.96-54C>T) c.3-54C>T (n.3-54C>T) c.156-54C>T (n.156-54C>T) c.138-54C>T (n.138-54C>T) c.198-54C>T (n.198-54C>T) c.111-54C>T (n.111-54C>T) c.390-54C>T (n.390-54C>T) c.280-54C>T (n.280-54C>T) c.-165-54C>T (n.-165-54C>T) c.-266+31C>T (n.-266+31C>T) c.-265-54C>T (n.-265-54C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750045C>A | CA860993385 | KCNT1 | c.255-53C>A (n.255-53C>A) n.60-53C>A c.96-53C>A (n.96-53C>A) c.3-53C>A (n.3-53C>A) c.156-53C>A (n.156-53C>A) c.138-53C>A (n.138-53C>A) c.198-53C>A (n.198-53C>A) c.111-53C>A (n.111-53C>A) c.390-53C>A (n.390-53C>A) c.280-53C>A (n.280-53C>A) c.-165-53C>A (n.-165-53C>A) c.-266+32C>A (n.-266+32C>A) c.-265-53C>A (n.-265-53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750045C= | CA1883843057 | KCNT1 | c.255-53C= (n.255-53C=) n.60-53C= c.96-53C= (n.96-53C=) c.3-53C= (n.3-53C=) c.156-53C= (n.156-53C=) c.138-53C= (n.138-53C=) c.198-53C= (n.198-53C=) c.111-53C= (n.111-53C=) c.390-53C= (n.390-53C=) c.280-53C= (n.280-53C=) c.-165-53C= (n.-165-53C=) c.-266+32C= (n.-266+32C=) c.-265-53C= (n.-265-53C=) | |
| 9 | g.135750045C>G | CA1883843062 | KCNT1 | c.255-53C>G (n.255-53C>G) n.60-53C>G c.96-53C>G (n.96-53C>G) c.3-53C>G (n.3-53C>G) c.156-53C>G (n.156-53C>G) c.138-53C>G (n.138-53C>G) c.198-53C>G (n.198-53C>G) c.111-53C>G (n.111-53C>G) c.390-53C>G (n.390-53C>G) c.280-53C>G (n.280-53C>G) c.-165-53C>G (n.-165-53C>G) c.-266+32C>G (n.-266+32C>G) c.-265-53C>G (n.-265-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135750045C>T | CA2692512964 | KCNT1 | c.255-53C>T (n.255-53C>T) n.60-53C>T c.96-53C>T (n.96-53C>T) c.3-53C>T (n.3-53C>T) c.156-53C>T (n.156-53C>T) c.138-53C>T (n.138-53C>T) c.198-53C>T (n.198-53C>T) c.111-53C>T (n.111-53C>T) c.390-53C>T (n.390-53C>T) c.280-53C>T (n.280-53C>T) c.-165-53C>T (n.-165-53C>T) c.-266+32C>T (n.-266+32C>T) c.-265-53C>T (n.-265-53C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750046A= | CA1883843065 | KCNT1 | c.255-52A= (n.255-52A=) n.60-52A= c.96-52A= (n.96-52A=) c.3-52A= (n.3-52A=) c.156-52A= (n.156-52A=) c.138-52A= (n.138-52A=) c.198-52A= (n.198-52A=) c.111-52A= (n.111-52A=) c.390-52A= (n.390-52A=) c.280-52A= (n.280-52A=) c.-165-52A= (n.-165-52A=) c.-266+33A= (n.-266+33A=) c.-265-52A= (n.-265-52A=) | |
| 9 | g.135750046A>C | CA1883843066 | KCNT1 | c.255-52A>C (n.255-52A>C) n.60-52A>C c.96-52A>C (n.96-52A>C) c.3-52A>C (n.3-52A>C) c.156-52A>C (n.156-52A>C) c.138-52A>C (n.138-52A>C) c.198-52A>C (n.198-52A>C) c.111-52A>C (n.111-52A>C) c.390-52A>C (n.390-52A>C) c.280-52A>C (n.280-52A>C) c.-165-52A>C (n.-165-52A>C) c.-266+33A>C (n.-266+33A>C) c.-265-52A>C (n.-265-52A>C) | dbSNP |
| 9 | g.135750046A>T | CA2692512965 | KCNT1 | c.255-52A>T (n.255-52A>T) n.60-52A>T c.96-52A>T (n.96-52A>T) c.3-52A>T (n.3-52A>T) c.156-52A>T (n.156-52A>T) c.138-52A>T (n.138-52A>T) c.198-52A>T (n.198-52A>T) c.111-52A>T (n.111-52A>T) c.390-52A>T (n.390-52A>T) c.280-52A>T (n.280-52A>T) c.-165-52A>T (n.-165-52A>T) c.-266+33A>T (n.-266+33A>T) c.-265-52A>T (n.-265-52A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750047G>A | CA2579510445 | KCNT1 | c.255-51G>A (n.255-51G>A) n.60-51G>A c.96-51G>A (n.96-51G>A) c.3-51G>A (n.3-51G>A) c.156-51G>A (n.156-51G>A) c.138-51G>A (n.138-51G>A) c.198-51G>A (n.198-51G>A) c.111-51G>A (n.111-51G>A) c.390-51G>A (n.390-51G>A) c.280-51G>A (n.280-51G>A) c.-165-51G>A (n.-165-51G>A) c.-266+34G>A (n.-266+34G>A) c.-265-51G>A (n.-265-51G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750047_135750064delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC | CA1883843069 | KCNT1 | c.255-51_255-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.255-51_255-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) n.60-51_60-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC c.96-51_96-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.96-51_96-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.3-51_3-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.3-51_3-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.156-51_156-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.156-51_156-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.138-51_138-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.138-51_138-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.198-51_198-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.198-51_198-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.111-51_111-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.111-51_111-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.390-51_390-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.390-51_390-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.280-51_280-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.280-51_280-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.-165-51_-165-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.-165-51_-165-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.-266+34_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.-266+34_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.-265-51_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.-265-51_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) | |
| 9 | g.135750048C>A | CA2692512966 | KCNT1 | c.255-50C>A (n.255-50C>A) n.60-50C>A c.96-50C>A (n.96-50C>A) c.3-50C>A (n.3-50C>A) c.156-50C>A (n.156-50C>A) c.138-50C>A (n.138-50C>A) c.198-50C>A (n.198-50C>A) c.111-50C>A (n.111-50C>A) c.390-50C>A (n.390-50C>A) c.280-50C>A (n.280-50C>A) c.-165-50C>A (n.-165-50C>A) c.-266+35C>A (n.-266+35C>A) c.-265-50C>A (n.-265-50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750048C>G | CA2579510446 | KCNT1 | c.255-50C>G (n.255-50C>G) n.60-50C>G c.96-50C>G (n.96-50C>G) c.3-50C>G (n.3-50C>G) c.156-50C>G (n.156-50C>G) c.138-50C>G (n.138-50C>G) c.198-50C>G (n.198-50C>G) c.111-50C>G (n.111-50C>G) c.390-50C>G (n.390-50C>G) c.280-50C>G (n.280-50C>G) c.-165-50C>G (n.-165-50C>G) c.-266+35C>G (n.-266+35C>G) c.-265-50C>G (n.-265-50C>G) | |
| 9 | g.135750054_135750070del | CA5326339 | KCNT1 | c.255-44_255-28del (n.255-44_255-28del) n.60-44_60-28del c.96-44_96-28del (n.96-44_96-28del) c.3-44_3-28del (n.3-44_3-28del) c.156-44_156-28del (n.156-44_156-28del) c.138-44_138-28del (n.138-44_138-28del) c.198-44_198-28del (n.198-44_198-28del) c.111-44_111-28del (n.111-44_111-28del) c.390-44_390-28del (n.390-44_390-28del) c.280-44_280-28del (n.280-44_280-28del) c.-165-44_-165-28del (n.-165-44_-165-28del) c.-266+41_-265-28del (n.-266+41_-265-28del) c.-265-44_-265-28del (n.-265-44_-265-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.135750049C>T | CA653837621 | KCNT1 | c.255-49C>T (n.255-49C>T) n.60-49C>T c.96-49C>T (n.96-49C>T) c.3-49C>T (n.3-49C>T) c.156-49C>T (n.156-49C>T) c.138-49C>T (n.138-49C>T) c.198-49C>T (n.198-49C>T) c.111-49C>T (n.111-49C>T) c.390-49C>T (n.390-49C>T) c.280-49C>T (n.280-49C>T) c.-165-49C>T (n.-165-49C>T) c.-266+36C>T (n.-266+36C>T) c.-265-49C>T (n.-265-49C>T) | COSMIC |
| 9 | g.135750050T>C | CA2579510447 | KCNT1 | c.255-48T>C (n.255-48T>C) n.60-48T>C c.96-48T>C (n.96-48T>C) c.3-48T>C (n.3-48T>C) c.156-48T>C (n.156-48T>C) c.138-48T>C (n.138-48T>C) c.198-48T>C (n.198-48T>C) c.111-48T>C (n.111-48T>C) c.390-48T>C (n.390-48T>C) c.280-48T>C (n.280-48T>C) c.-165-48T>C (n.-165-48T>C) c.-266+37T>C (n.-266+37T>C) c.-265-48T>C (n.-265-48T>C) | |
| 9 | g.135750051G>A | CA5326340 | KCNT1 | c.255-47G>A (n.255-47G>A) n.60-47G>A c.96-47G>A (n.96-47G>A) c.3-47G>A (n.3-47G>A) c.156-47G>A (n.156-47G>A) c.138-47G>A (n.138-47G>A) c.198-47G>A (n.198-47G>A) c.111-47G>A (n.111-47G>A) c.390-47G>A (n.390-47G>A) c.280-47G>A (n.280-47G>A) c.-165-47G>A (n.-165-47G>A) c.-266+38G>A (n.-266+38G>A) c.-265-47G>A (n.-265-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750051G= | CA1883843074 | KCNT1 | c.255-47G= (n.255-47G=) n.60-47G= c.96-47G= (n.96-47G=) c.3-47G= (n.3-47G=) c.156-47G= (n.156-47G=) c.138-47G= (n.138-47G=) c.198-47G= (n.198-47G=) c.111-47G= (n.111-47G=) c.390-47G= (n.390-47G=) c.280-47G= (n.280-47G=) c.-165-47G= (n.-165-47G=) c.-266+38G= (n.-266+38G=) c.-265-47G= (n.-265-47G=) | |
| 9 | g.135750052A>G | CA2579510448 | KCNT1 | c.255-46A>G (n.255-46A>G) n.60-46A>G c.96-46A>G (n.96-46A>G) c.3-46A>G (n.3-46A>G) c.156-46A>G (n.156-46A>G) c.138-46A>G (n.138-46A>G) c.198-46A>G (n.198-46A>G) c.111-46A>G (n.111-46A>G) c.390-46A>G (n.390-46A>G) c.280-46A>G (n.280-46A>G) c.-165-46A>G (n.-165-46A>G) c.-266+39A>G (n.-266+39A>G) c.-265-46A>G (n.-265-46A>G) | |
| 9 | g.135750053G>A | CA2692512967 | KCNT1 | c.255-45G>A (n.255-45G>A) n.60-45G>A c.96-45G>A (n.96-45G>A) c.3-45G>A (n.3-45G>A) c.156-45G>A (n.156-45G>A) c.138-45G>A (n.138-45G>A) c.198-45G>A (n.198-45G>A) c.111-45G>A (n.111-45G>A) c.390-45G>A (n.390-45G>A) c.280-45G>A (n.280-45G>A) c.-165-45G>A (n.-165-45G>A) c.-266+40G>A (n.-266+40G>A) c.-265-45G>A (n.-265-45G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750055C>A | CA2692512968 | KCNT1 | c.255-43C>A (n.255-43C>A) n.60-43C>A c.96-43C>A (n.96-43C>A) c.3-43C>A (n.3-43C>A) c.156-43C>A (n.156-43C>A) c.138-43C>A (n.138-43C>A) c.198-43C>A (n.198-43C>A) c.111-43C>A (n.111-43C>A) c.390-43C>A (n.390-43C>A) c.280-43C>A (n.280-43C>A) c.-165-43C>A (n.-165-43C>A) c.-265-43C>A (n.-265-43C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750055C= | CA1883843077 | KCNT1 | c.255-43C= (n.255-43C=) n.60-43C= c.96-43C= (n.96-43C=) c.3-43C= (n.3-43C=) c.156-43C= (n.156-43C=) c.138-43C= (n.138-43C=) c.198-43C= (n.198-43C=) c.111-43C= (n.111-43C=) c.390-43C= (n.390-43C=) c.280-43C= (n.280-43C=) c.-165-43C= (n.-165-43C=) c.-265-43C= (n.-265-43C=) | |
| 9 | g.135750055C>T | CA591140869 | KCNT1 | c.255-43C>T (n.255-43C>T) n.60-43C>T c.96-43C>T (n.96-43C>T) c.3-43C>T (n.3-43C>T) c.156-43C>T (n.156-43C>T) c.138-43C>T (n.138-43C>T) c.198-43C>T (n.198-43C>T) c.111-43C>T (n.111-43C>T) c.390-43C>T (n.390-43C>T) c.280-43C>T (n.280-43C>T) c.-165-43C>T (n.-165-43C>T) c.-265-43C>T (n.-265-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750056C>A | CA2692512969 | KCNT1 | c.255-42C>A (n.255-42C>A) n.60-42C>A c.96-42C>A (n.96-42C>A) c.3-42C>A (n.3-42C>A) c.156-42C>A (n.156-42C>A) c.138-42C>A (n.138-42C>A) c.198-42C>A (n.198-42C>A) c.111-42C>A (n.111-42C>A) c.390-42C>A (n.390-42C>A) c.280-42C>A (n.280-42C>A) c.-165-42C>A (n.-165-42C>A) c.-265-42C>A (n.-265-42C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750056C>G | CA2692512970 | KCNT1 | c.255-42C>G (n.255-42C>G) n.60-42C>G c.96-42C>G (n.96-42C>G) c.3-42C>G (n.3-42C>G) c.156-42C>G (n.156-42C>G) c.138-42C>G (n.138-42C>G) c.198-42C>G (n.198-42C>G) c.111-42C>G (n.111-42C>G) c.390-42C>G (n.390-42C>G) c.280-42C>G (n.280-42C>G) c.-165-42C>G (n.-165-42C>G) c.-265-42C>G (n.-265-42C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750056C>T | CA2579510449 | KCNT1 | c.255-42C>T (n.255-42C>T) n.60-42C>T c.96-42C>T (n.96-42C>T) c.3-42C>T (n.3-42C>T) c.156-42C>T (n.156-42C>T) c.138-42C>T (n.138-42C>T) c.198-42C>T (n.198-42C>T) c.111-42C>T (n.111-42C>T) c.390-42C>T (n.390-42C>T) c.280-42C>T (n.280-42C>T) c.-165-42C>T (n.-165-42C>T) c.-265-42C>T (n.-265-42C>T) | |
| 9 | g.135750057C>A | CA2692512971 | KCNT1 | c.255-41C>A (n.255-41C>A) n.60-41C>A c.96-41C>A (n.96-41C>A) c.3-41C>A (n.3-41C>A) c.156-41C>A (n.156-41C>A) c.138-41C>A (n.138-41C>A) c.198-41C>A (n.198-41C>A) c.111-41C>A (n.111-41C>A) c.390-41C>A (n.390-41C>A) c.280-41C>A (n.280-41C>A) c.-165-41C>A (n.-165-41C>A) c.-265-41C>A (n.-265-41C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750058C>A | CA2692512972 | KCNT1 | c.255-40C>A (n.255-40C>A) n.60-40C>A c.96-40C>A (n.96-40C>A) c.3-40C>A (n.3-40C>A) c.156-40C>A (n.156-40C>A) c.138-40C>A (n.138-40C>A) c.198-40C>A (n.198-40C>A) c.111-40C>A (n.111-40C>A) c.390-40C>A (n.390-40C>A) c.280-40C>A (n.280-40C>A) c.-165-40C>A (n.-165-40C>A) c.-265-40C>A (n.-265-40C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750059A>G | CA2692512973 | KCNT1 | c.255-39A>G (n.255-39A>G) n.60-39A>G c.96-39A>G (n.96-39A>G) c.3-39A>G (n.3-39A>G) c.156-39A>G (n.156-39A>G) c.138-39A>G (n.138-39A>G) c.198-39A>G (n.198-39A>G) c.111-39A>G (n.111-39A>G) c.390-39A>G (n.390-39A>G) c.280-39A>G (n.280-39A>G) c.-165-39A>G (n.-165-39A>G) c.-265-39A>G (n.-265-39A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750060C>A | CA2692512974 | KCNT1 | c.255-38C>A (n.255-38C>A) n.60-38C>A c.96-38C>A (n.96-38C>A) c.3-38C>A (n.3-38C>A) c.156-38C>A (n.156-38C>A) c.138-38C>A (n.138-38C>A) c.198-38C>A (n.198-38C>A) c.111-38C>A (n.111-38C>A) c.390-38C>A (n.390-38C>A) c.280-38C>A (n.280-38C>A) c.-165-38C>A (n.-165-38C>A) c.-265-38C>A (n.-265-38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750060C= | CA1883843083 | KCNT1 | c.255-38C= (n.255-38C=) n.60-38C= c.96-38C= (n.96-38C=) c.3-38C= (n.3-38C=) c.156-38C= (n.156-38C=) c.138-38C= (n.138-38C=) c.198-38C= (n.198-38C=) c.111-38C= (n.111-38C=) c.390-38C= (n.390-38C=) c.280-38C= (n.280-38C=) c.-165-38C= (n.-165-38C=) c.-265-38C= (n.-265-38C=) | |
| 9 | g.135750060C>G | CA2692512975 | KCNT1 | c.255-38C>G (n.255-38C>G) n.60-38C>G c.96-38C>G (n.96-38C>G) c.3-38C>G (n.3-38C>G) c.156-38C>G (n.156-38C>G) c.138-38C>G (n.138-38C>G) c.198-38C>G (n.198-38C>G) c.111-38C>G (n.111-38C>G) c.390-38C>G (n.390-38C>G) c.280-38C>G (n.280-38C>G) c.-165-38C>G (n.-165-38C>G) c.-265-38C>G (n.-265-38C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750060C>T | CA5326341 | KCNT1 | c.255-38C>T (n.255-38C>T) n.60-38C>T c.96-38C>T (n.96-38C>T) c.3-38C>T (n.3-38C>T) c.156-38C>T (n.156-38C>T) c.138-38C>T (n.138-38C>T) c.198-38C>T (n.198-38C>T) c.111-38C>T (n.111-38C>T) c.390-38C>T (n.390-38C>T) c.280-38C>T (n.280-38C>T) c.-165-38C>T (n.-165-38C>T) c.-265-38C>T (n.-265-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750061T>G | CA2692512976 | KCNT1 | c.255-37T>G (n.255-37T>G) n.60-37T>G c.96-37T>G (n.96-37T>G) c.3-37T>G (n.3-37T>G) c.156-37T>G (n.156-37T>G) c.138-37T>G (n.138-37T>G) c.198-37T>G (n.198-37T>G) c.111-37T>G (n.111-37T>G) c.390-37T>G (n.390-37T>G) c.280-37T>G (n.280-37T>G) c.-165-37T>G (n.-165-37T>G) c.-265-37T>G (n.-265-37T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750062G>A | CA5326342 | KCNT1 | c.255-36G>A (n.255-36G>A) n.60-36G>A c.96-36G>A (n.96-36G>A) c.3-36G>A (n.3-36G>A) c.156-36G>A (n.156-36G>A) c.138-36G>A (n.138-36G>A) c.198-36G>A (n.198-36G>A) c.111-36G>A (n.111-36G>A) c.390-36G>A (n.390-36G>A) c.280-36G>A (n.280-36G>A) c.-165-36G>A (n.-165-36G>A) c.-265-36G>A (n.-265-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750062G>C | CA591140871 | KCNT1 | c.255-36G>C (n.255-36G>C) n.60-36G>C c.96-36G>C (n.96-36G>C) c.3-36G>C (n.3-36G>C) c.156-36G>C (n.156-36G>C) c.138-36G>C (n.138-36G>C) c.198-36G>C (n.198-36G>C) c.111-36G>C (n.111-36G>C) c.390-36G>C (n.390-36G>C) c.280-36G>C (n.280-36G>C) c.-165-36G>C (n.-165-36G>C) c.-265-36G>C (n.-265-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750062G= | CA1883843090 | KCNT1 | c.255-36G= (n.255-36G=) n.60-36G= c.96-36G= (n.96-36G=) c.3-36G= (n.3-36G=) c.156-36G= (n.156-36G=) c.138-36G= (n.138-36G=) c.198-36G= (n.198-36G=) c.111-36G= (n.111-36G=) c.390-36G= (n.390-36G=) c.280-36G= (n.280-36G=) c.-165-36G= (n.-165-36G=) c.-265-36G= (n.-265-36G=) | |
| 9 | g.135750063G>A | CA5326343 | KCNT1 | c.255-35G>A (n.255-35G>A) n.60-35G>A c.96-35G>A (n.96-35G>A) c.3-35G>A (n.3-35G>A) c.156-35G>A (n.156-35G>A) c.138-35G>A (n.138-35G>A) c.198-35G>A (n.198-35G>A) c.111-35G>A (n.111-35G>A) c.390-35G>A (n.390-35G>A) c.280-35G>A (n.280-35G>A) c.-165-35G>A (n.-165-35G>A) c.-265-35G>A (n.-265-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750063G= | CA1883843092 | KCNT1 | c.255-35G= (n.255-35G=) n.60-35G= c.96-35G= (n.96-35G=) c.3-35G= (n.3-35G=) c.156-35G= (n.156-35G=) c.138-35G= (n.138-35G=) c.198-35G= (n.198-35G=) c.111-35G= (n.111-35G=) c.390-35G= (n.390-35G=) c.280-35G= (n.280-35G=) c.-165-35G= (n.-165-35G=) c.-265-35G= (n.-265-35G=) | |
| 9 | g.135750063G>T | CA2692512977 | KCNT1 | c.255-35G>T (n.255-35G>T) n.60-35G>T c.96-35G>T (n.96-35G>T) c.3-35G>T (n.3-35G>T) c.156-35G>T (n.156-35G>T) c.138-35G>T (n.138-35G>T) c.198-35G>T (n.198-35G>T) c.111-35G>T (n.111-35G>T) c.390-35G>T (n.390-35G>T) c.280-35G>T (n.280-35G>T) c.-165-35G>T (n.-165-35G>T) c.-265-35G>T (n.-265-35G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750064C>A | CA2692512978 | KCNT1 | c.255-34C>A (n.255-34C>A) n.60-34C>A c.96-34C>A (n.96-34C>A) c.3-34C>A (n.3-34C>A) c.156-34C>A (n.156-34C>A) c.138-34C>A (n.138-34C>A) c.198-34C>A (n.198-34C>A) c.111-34C>A (n.111-34C>A) c.390-34C>A (n.390-34C>A) c.280-34C>A (n.280-34C>A) c.-165-34C>A (n.-165-34C>A) c.-265-34C>A (n.-265-34C>A) | gnomAD v4 |
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