| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133258114_133258116del | CA2579497398 | ABO | n.250_252del n.54-6964_54-6962del n.255_257del c.28+17046_28+17048del (n.28+17046_28+17048del) n.232_234del c.220_222del (p.Pro74del) | |
| 9 | g.133258116G>A | CA200766397 | ABO | n.250C>T n.54-6964C>T n.255C>T c.28+17046C>T (n.28+17046C>T) n.232C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133258116G>C | CA1882583093 | ABO | n.250C>G n.54-6964C>G n.255C>G c.28+17046C>G (n.28+17046C>G) n.232C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) | dbSNP |
| 9 | g.133258116G= | CA5305961 | ABO | n.250C= n.54-6964C= n.255C= c.28+17046C= (n.28+17046C=) n.232C= c.220C= (p.Pro74=) | |
| 9 | g.133258116G>T | CA1882583089 | ABO | n.250C>A n.54-6964C>A n.255C>A c.28+17046C>A (n.28+17046C>A) n.232C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) | dbSNP |
| 9 | g.133258116_133258117del | CA2692330810 | ABO | n.249_250del n.54-6965_54-6964del n.254_255del c.28+17045_28+17046del (n.28+17045_28+17046del) n.231_232del c.219_220del (p.Gln73HisfsTer8) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133258117C>A | CA375686856 | ABO | n.249G>T n.54-6965G>T n.254G>T c.28+17045G>T (n.28+17045G>T) n.231G>T c.219G>T (p.Gln73His) | |
| 9 | g.133258117C= | CA1882583098 | ABO | n.249G= n.54-6965G= n.254G= c.28+17045G= (n.28+17045G=) n.231G= c.219G= (p.Gln73=) | |
| 9 | g.133258117C>G | CA200766399 | ABO | n.249G>C n.54-6965G>C n.254G>C c.28+17045G>C (n.28+17045G>C) n.231G>C c.219G>C (p.Gln73His) | dbSNP |
| 9 | g.133258117C>T | CA467783777 | ABO | n.249G>A n.54-6965G>A n.254G>A c.28+17045G>A (n.28+17045G>A) n.231G>A c.219G>A (p.Gln73=) | |
| 9 | g.133258118T>A | CA375686857 | ABO | n.248A>T n.54-6966A>T n.253A>T c.28+17044A>T (n.28+17044A>T) n.230A>T c.218A>T (p.Gln73Leu) | |
| 9 | g.133258118T>C | CA375686858 | ABO | n.248A>G n.54-6966A>G n.253A>G c.28+17044A>G (n.28+17044A>G) n.230A>G c.218A>G (p.Gln73Arg) | |
| 9 | g.133258118T>G | CA375686859 | ABO | n.248A>C n.54-6966A>C n.253A>C c.28+17044A>C (n.28+17044A>C) n.230A>C c.218A>C (p.Gln73Pro) | |
| 9 | g.133258119G>A | CA375686860 | ABO | n.247C>T n.54-6967C>T n.252C>T c.28+17043C>T (n.28+17043C>T) n.229C>T c.217C>T (p.Gln73Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133258119G>C | CA375686861 | ABO | n.247C>G n.54-6967C>G n.252C>G c.28+17043C>G (n.28+17043C>G) n.229C>G c.217C>G (p.Gln73Glu) | |
| 9 | g.133258119G= | CA1882583102 | ABO | n.247C= n.54-6967C= n.252C= c.28+17043C= (n.28+17043C=) n.229C= c.217C= (p.Gln73=) | |
| 9 | g.133258119G>T | CA375686862 | ABO | n.247C>A n.54-6967C>A n.252C>A c.28+17043C>A (n.28+17043C>A) n.229C>A c.217C>A (p.Gln73Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133258123del | CA2692330811 | ABO | n.247del n.54-6967del n.252del c.28+17043del (n.28+17043del) n.229del c.217del (p.Gln73SerfsTer5) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133258120G>A | CA467783784 | ABO | n.246C>T n.54-6968C>T n.251C>T c.28+17042C>T (n.28+17042C>T) n.228C>T c.216C>T (p.Pro72=) | dbSNP |
| 9 | g.133258120G>C | CA467783783 | ABO | n.246C>G n.54-6968C>G n.251C>G c.28+17042C>G (n.28+17042C>G) n.228C>G c.216C>G (p.Pro72=) | dbSNP |
| 9 | g.133258120G= | CA1882583106 | ABO | n.246C= n.54-6968C= n.251C= c.28+17042C= (n.28+17042C=) n.228C= c.216C= (p.Pro72=) | |
| 9 | g.133258120G>T | CA467783781 | ABO | n.246C>A n.54-6968C>A n.251C>A c.28+17042C>A (n.28+17042C>A) n.228C>A c.216C>A (p.Pro72=) | |
| 9 | g.133258121G>A | CA375686863 | ABO | n.245C>T n.54-6969C>T n.250C>T c.28+17041C>T (n.28+17041C>T) n.227C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) | |
| 9 | g.133258121G>C | CA375686864 | ABO | n.245C>G n.54-6969C>G n.250C>G c.28+17041C>G (n.28+17041C>G) n.227C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133258121G= | CA1882583110 | ABO | n.245C= n.54-6969C= n.250C= c.28+17041C= (n.28+17041C=) n.227C= c.215C= (p.Pro72=) | |
| 9 | g.133258121G>T | CA375686865 | ABO | n.245C>A n.54-6969C>A n.250C>A c.28+17041C>A (n.28+17041C>A) n.227C>A c.215C>A (p.Pro72His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133258122G>A | CA5305963 | ABO | n.244C>T n.54-6970C>T n.249C>T c.28+17040C>T (n.28+17040C>T) n.226C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133258122G>C | CA5305962 | ABO | n.244C>G n.54-6970C>G n.249C>G c.28+17040C>G (n.28+17040C>G) n.226C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133258122G= | CA1882583115 | ABO | n.244C= n.54-6970C= n.249C= c.28+17040C= (n.28+17040C=) n.226C= c.214C= (p.Pro72=) | |
| 9 | g.133258122G>T | CA375686866 | ABO | n.244C>A n.54-6970C>A n.249C>A c.28+17040C>A (n.28+17040C>A) n.226C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) | |
| 9 | g.133258123G>A | CA467783788 | ABO | n.243C>T n.54-6971C>T n.248C>T c.28+17039C>T (n.28+17039C>T) n.225C>T c.213C>T (p.Tyr71=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133258123G>C | CA375686867 | ABO | n.243C>G n.54-6971C>G n.248C>G c.28+17039C>G (n.28+17039C>G) n.225C>G c.213C>G (p.Tyr71Ter) | |
| 9 | g.133258123G= | CA1882583118 | ABO | n.243C= n.54-6971C= n.248C= c.28+17039C= (n.28+17039C=) n.225C= c.213C= (p.Tyr71=) | |
| 9 | g.133258123G>T | CA375686868 | ABO | n.243C>A n.54-6971C>A n.248C>A c.28+17039C>A (n.28+17039C>A) n.225C>A c.213C>A (p.Tyr71Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133258124T>A | CA375686869 | ABO | n.242A>T n.54-6972A>T n.247A>T c.28+17038A>T (n.28+17038A>T) n.224A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) | |
| 9 | g.133258124T>C | CA375686870 | ABO | n.242A>G n.54-6972A>G n.247A>G c.28+17038A>G (n.28+17038A>G) n.224A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133258124T>G | CA375686871 | ABO | n.242A>C n.54-6972A>C n.247A>C c.28+17038A>C (n.28+17038A>C) n.224A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) | |
| 9 | g.133258124dup | CA591309462 | ABO | n.242dup n.54-6972dup n.247dup c.28+17038dup (n.28+17038dup) n.224dup c.212dup (p.Tyr71Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133258125A= | CA1882583123 | ABO | n.241T= n.54-6973T= n.246T= c.28+17037T= (n.28+17037T=) n.223T= c.211T= (p.Tyr71=) | |
| 9 | g.133258125A>C | CA375686873 | ABO | n.241T>G n.54-6973T>G n.246T>G c.28+17037T>G (n.28+17037T>G) n.223T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) | |
| 9 | g.133258125A>G | CA200766400 | ABO | n.241T>C n.54-6973T>C n.246T>C c.28+17037T>C (n.28+17037T>C) n.223T>C c.211T>C (p.Tyr71His) | dbSNP |
| 9 | g.133258125A>T | CA375686872 | ABO | n.241T>A n.54-6973T>A n.246T>A c.28+17037T>A (n.28+17037T>A) n.223T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) | |
| 9 | g.133258126G>A | CA467783791 | ABO | n.240C>T n.54-6974C>T n.245C>T c.28+17036C>T (n.28+17036C>T) n.222C>T c.210C>T (p.Val70=) | |
| 9 | g.133258126G>C | CA467783790 | ABO | n.240C>G n.54-6974C>G n.245C>G c.28+17036C>G (n.28+17036C>G) n.222C>G c.210C>G (p.Val70=) | |
| 9 | g.133258126G>T | CA467783789 | ABO | n.240C>A n.54-6974C>A n.245C>A c.28+17036C>A (n.28+17036C>A) n.222C>A c.210C>A (p.Val70=) | |
| 9 | g.133258127A>C | CA375686874 | ABO | n.239T>G n.54-6975T>G n.244T>G c.28+17035T>G (n.28+17035T>G) n.221T>G c.209T>G (p.Val70Gly) | |
| 9 | g.133258127A>G | CA375686875 | ABO | n.239T>C n.54-6975T>C n.244T>C c.28+17035T>C (n.28+17035T>C) n.221T>C c.209T>C (p.Val70Ala) | |
| 9 | g.133258127A>T | CA375686876 | ABO | n.239T>A n.54-6975T>A n.244T>A c.28+17035T>A (n.28+17035T>A) n.221T>A c.209T>A (p.Val70Asp) | |
| 9 | g.133258128C>A | CA375686877 | ABO | n.238G>T n.54-6976G>T n.243G>T c.28+17034G>T (n.28+17034G>T) n.220G>T c.208G>T (p.Val70Phe) | |
| 9 | g.133258128C>G | CA375686878 | ABO | n.238G>C n.54-6976G>C n.243G>C c.28+17034G>C (n.28+17034G>C) n.220G>C c.208G>C (p.Val70Leu) |