| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256270T>A | CA375686311 | ABO | n.490A>T n.54-5118A>T n.416A>T c.28+18892A>T (n.28+18892A>T) n.472A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.461A>T (p.Asp154Val) | dbSNP |
| 9 | g.133256270T>C | CA375686312 | ABO | n.490A>G n.54-5118A>G n.416A>G c.28+18892A>G (n.28+18892A>G) n.472A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) | |
| 9 | g.133256270T>G | CA375686313 | ABO | n.490A>C n.54-5118A>C n.416A>C c.28+18892A>C (n.28+18892A>C) n.472A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) | |
| 9 | g.133256270T= | CA1882580846 | ABO | n.490A= n.54-5118A= n.416A= c.28+18892A= (n.28+18892A=) n.472A= c.458A= (p.Asp153=) c.461A= (p.Asp154=) | |
| 9 | g.133256271C>A | CA375686314 | ABO | n.489G>T n.54-5119G>T n.415G>T c.28+18891G>T (n.28+18891G>T) n.471G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256271C= | CA1882580853 | ABO | n.489G= n.54-5119G= n.415G= c.28+18891G= (n.28+18891G=) n.471G= c.457G= (p.Asp153=) c.460G= (p.Asp154=) | |
| 9 | g.133256271C>G | CA375686315 | ABO | n.489G>C n.54-5119G>C n.415G>C c.28+18891G>C (n.28+18891G>C) n.471G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.460G>C (p.Asp154His) | |
| 9 | g.133256271C>T | CA200765570 | ABO | n.489G>A n.54-5119G>A n.415G>A c.28+18891G>A (n.28+18891G>A) n.471G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256272G>A | CA200765573 | ABO | n.488C>T n.54-5120C>T n.414C>T c.28+18890C>T (n.28+18890C>T) n.470C>T c.456C>T (p.Thr152=) c.459C>T (p.Thr153=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256272G>C | CA467782935 | ABO | n.488C>G n.54-5120C>G n.414C>G c.28+18890C>G (n.28+18890C>G) n.470C>G c.456C>G (p.Thr152=) c.459C>G (p.Thr153=) | |
| 9 | g.133256272G= | CA1882580856 | ABO | n.488C= n.54-5120C= n.414C= c.28+18890C= (n.28+18890C=) n.470C= c.456C= (p.Thr152=) c.459C= (p.Thr153=) | |
| 9 | g.133256272G>T | CA467782937 | ABO | n.488C>A n.54-5120C>A n.414C>A c.28+18890C>A (n.28+18890C>A) n.470C>A c.456C>A (p.Thr152=) c.459C>A (p.Thr153=) | |
| 9 | g.133256273G>A | CA375686316 | ABO | n.487C>T n.54-5121C>T n.413C>T c.28+18889C>T (n.28+18889C>T) n.469C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) | |
| 9 | g.133256273G>C | CA375686317 | ABO | n.487C>G n.54-5121C>G n.413C>G c.28+18889C>G (n.28+18889C>G) n.469C>G c.455C>G (p.Thr152Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256273G= | CA1882580861 | ABO | n.487C= n.54-5121C= n.413C= c.28+18889C= (n.28+18889C=) n.469C= c.455C= (p.Thr152=) c.458C= (p.Thr153=) | |
| 9 | g.133256273G>T | CA375686318 | ABO | n.487C>A n.54-5121C>A n.413C>A c.28+18889C>A (n.28+18889C>A) n.469C>A c.455C>A (p.Thr152Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) | |
| 9 | g.133256274T>A | CA375686319 | ABO | n.486A>T n.54-5122A>T n.412A>T c.28+18888A>T (n.28+18888A>T) n.468A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
| 9 | g.133256274T>C | CA375686321 | ABO | n.486A>G n.54-5122A>G n.412A>G c.28+18888A>G (n.28+18888A>G) n.468A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) | |
| 9 | g.133256274T>G | CA375686320 | ABO | n.486A>C n.54-5122A>C n.412A>C c.28+18888A>C (n.28+18888A>C) n.468A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) | |
| 9 | g.133256275G>A | CA467782939 | ABO | n.485C>T n.54-5123C>T n.411C>T c.28+18887C>T (n.28+18887C>T) n.467C>T c.453C>T (p.Phe151=) c.456C>T (p.Phe152=) | |
| 9 | g.133256275G>C | CA375686322 | ABO | n.485C>G n.54-5123C>G n.411C>G c.28+18887C>G (n.28+18887C>G) n.467C>G c.453C>G (p.Phe151Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) | |
| 9 | g.133256275G>T | CA375686323 | ABO | n.485C>A n.54-5123C>A n.411C>A c.28+18887C>A (n.28+18887C>A) n.467C>A c.453C>A (p.Phe151Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) | |
| 9 | g.133256276A>C | CA375686324 | ABO | n.484T>G n.54-5124T>G n.410T>G c.28+18886T>G (n.28+18886T>G) n.466T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) | |
| 9 | g.133256276A>G | CA375686325 | ABO | n.484T>C n.54-5124T>C n.410T>C c.28+18886T>C (n.28+18886T>C) n.466T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) | |
| 9 | g.133256276A>T | CA375686326 | ABO | n.484T>A n.54-5124T>A n.410T>A c.28+18886T>A (n.28+18886T>A) n.466T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) | |
| 9 | g.133256277A= | CA1882580864 | ABO | n.483T= n.54-5125T= n.409T= c.28+18885T= (n.28+18885T=) n.465T= c.451T= (p.Phe151=) c.454T= (p.Phe152=) | |
| 9 | g.133256277A>C | CA375686327 | ABO | n.483T>G n.54-5125T>G n.409T>G c.28+18885T>G (n.28+18885T>G) n.465T>G c.451T>G (p.Phe151Val) c.454T>G (p.Phe152Val) | |
| 9 | g.133256277A>G | CA200765576 | ABO | n.483T>C n.54-5125T>C n.409T>C c.28+18885T>C (n.28+18885T>C) n.465T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256277A>T | CA375686328 | ABO | n.483T>A n.54-5125T>A n.409T>A c.28+18885T>A (n.28+18885T>A) n.465T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) | |
| 9 | g.133256278G>A | CA467782944 | ABO | n.482C>T n.54-5126C>T n.408C>T c.28+18884C>T (n.28+18884C>T) n.464C>T c.450C>T (p.Val150=) c.453C>T (p.Val151=) | |
| 9 | g.133256278G>C | CA467782946 | ABO | n.482C>G n.54-5126C>G n.408C>G c.28+18884C>G (n.28+18884C>G) n.464C>G c.450C>G (p.Val150=) c.453C>G (p.Val151=) | |
| 9 | g.133256278G>T | CA467782945 | ABO | n.482C>A n.54-5126C>A n.408C>A c.28+18884C>A (n.28+18884C>A) n.464C>A c.450C>A (p.Val150=) c.453C>A (p.Val151=) | |
| 9 | g.133256279A= | CA1882580868 | ABO | n.481T= n.54-5127T= n.407T= c.28+18883T= (n.28+18883T=) n.463T= c.449T= (p.Val150=) c.452T= (p.Val151=) | |
| 9 | g.133256279A>C | CA375686329 | ABO | n.481T>G n.54-5127T>G n.407T>G c.28+18883T>G (n.28+18883T>G) n.463T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) | |
| 9 | g.133256279A>G | CA375686330 | ABO | n.481T>C n.54-5127T>C n.407T>C c.28+18883T>C (n.28+18883T>C) n.463T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) | |
| 9 | g.133256279A>T | CA375686331 | ABO | n.481T>A n.54-5127T>A n.407T>A c.28+18883T>A (n.28+18883T>A) n.463T>A c.449T>A (p.Val150Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) | dbSNP |
| 9 | g.133256280C>A | CA375686332 | ABO | n.480G>T n.54-5128G>T n.406G>T c.28+18882G>T (n.28+18882G>T) n.462G>T c.448G>T (p.Val150Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) | |
| 9 | g.133256280C>G | CA375686333 | ABO | n.480G>C n.54-5128G>C n.406G>C c.28+18882G>C (n.28+18882G>C) n.462G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) | |
| 9 | g.133256280C>T | CA375686334 | ABO | n.480G>A n.54-5128G>A n.406G>A c.28+18882G>A (n.28+18882G>A) n.462G>A c.448G>A (p.Val150Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256281A>C | CA375686335 | ABO | n.479T>G n.54-5129T>G n.405T>G c.28+18881T>G (n.28+18881T>G) n.461T>G c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) | |
| 9 | g.133256281A>G | CA467782949 | ABO | n.479T>C n.54-5129T>C n.405T>C c.28+18881T>C (n.28+18881T>C) n.461T>C c.447T>C (p.Tyr149=) c.450T>C (p.Tyr150=) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256281A>T | CA375686336 | ABO | n.479T>A n.54-5129T>A n.405T>A c.28+18881T>A (n.28+18881T>A) n.461T>A c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) | |
| 9 | g.133256281_133256284delinsATAG | CA1882580872 | ABO | n.476_479delinsCTAT n.54-5132_54-5129delinsCTAT n.402_405delinsCTAT c.28+18878_28+18881delinsCTAT (n.28+18878_28+18881delinsCTAT) n.458_461delinsCTAT c.444_447delinsCTAT (p.Tyr148=) c.447_450delinsCTAT (p.Tyr149=) | |
| 9 | g.133256282T>A | CA375686337 | ABO | n.478A>T n.54-5130A>T n.404A>T c.28+18880A>T (n.28+18880A>T) n.460A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) | |
| 9 | g.133256282T>C | CA375686338 | ABO | n.478A>G n.54-5130A>G n.404A>G c.28+18880A>G (n.28+18880A>G) n.460A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256282T>G | CA375686339 | ABO | n.478A>C n.54-5130A>C n.404A>C c.28+18880A>C (n.28+18880A>C) n.460A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) | |
| 9 | g.133256286_133256288del | CA591377561 | ABO | n.476_478del n.54-5132_54-5130del n.402_404del c.28+18878_28+18880del (n.28+18878_28+18880del) n.458_460del c.444_446del (p.Tyr149del) c.447_449del (p.Tyr150del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256283A>C | CA375686340 | ABO | n.477T>G n.54-5131T>G n.403T>G c.28+18879T>G (n.28+18879T>G) n.459T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) | |
| 9 | g.133256283A>G | CA375686341 | ABO | n.477T>C n.54-5131T>C n.403T>C c.28+18879T>C (n.28+18879T>C) n.459T>C c.445T>C (p.Tyr149His) c.448T>C (p.Tyr150His) | dbSNP |
| 9 | g.133256283A>T | CA375686342 | ABO | n.477T>A n.54-5131T>A n.403T>A c.28+18879T>A (n.28+18879T>A) n.459T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) |