| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256169_133256189dup | CA2692330359 | ABO | n.572_592dup n.54-5036_54-5016dup n.498_518dup c.28+18974_28+18994dup (n.28+18974_28+18994dup) n.554_574dup c.540_560dup (p.Arg187_Met188insGlnAspValSerMetArgArg) c.543_563dup (p.Arg188_Met189insGlnAspValSerMetArgArg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256179C>A | CA200765498 | ABO | n.581G>T n.54-5027G>T n.507G>T c.28+18983G>T (n.28+18983G>T) n.563G>T c.549G>T (p.Val183=) c.552G>T (p.Val184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256179C= | CA1882580581 | ABO | n.581G= n.54-5027G= n.507G= c.28+18983G= (n.28+18983G=) n.563G= c.549G= (p.Val183=) c.552G= (p.Val184=) | |
| 9 | g.133256179C>G | CA467782864 | ABO | n.581G>C n.54-5027G>C n.507G>C c.28+18983G>C (n.28+18983G>C) n.563G>C c.549G>C (p.Val183=) c.552G>C (p.Val184=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256179C>T | CA467782865 | ABO | n.581G>A n.54-5027G>A n.507G>A c.28+18983G>A (n.28+18983G>A) n.563G>A c.549G>A (p.Val183=) c.552G>A (p.Val184=) | |
| 9 | g.133256180A>C | CA375686137 | ABO | n.580T>G n.54-5028T>G n.506T>G c.28+18982T>G (n.28+18982T>G) n.562T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) | |
| 9 | g.133256180A>G | CA375686139 | ABO | n.580T>C n.54-5028T>C n.506T>C c.28+18982T>C (n.28+18982T>C) n.562T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) | |
| 9 | g.133256180A>T | CA375686138 | ABO | n.580T>A n.54-5028T>A n.506T>A c.28+18982T>A (n.28+18982T>A) n.562T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) | |
| 9 | g.133256181C>A | CA375686140 | ABO | n.579G>T n.54-5029G>T n.505G>T c.28+18981G>T (n.28+18981G>T) n.561G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) | |
| 9 | g.133256181C= | CA1882580588 | ABO | n.579G= n.54-5029G= n.505G= c.28+18981G= (n.28+18981G=) n.561G= c.547G= (p.Val183=) c.550G= (p.Val184=) | |
| 9 | g.133256181C>G | CA375686141 | ABO | n.579G>C n.54-5029G>C n.505G>C c.28+18981G>C (n.28+18981G>C) n.561G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256181C>T | CA5305808 | ABO | n.579G>A n.54-5029G>A n.505G>A c.28+18981G>A (n.28+18981G>A) n.561G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.550G>A (p.Val184Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256182G>A | CA5305809 | ABO | n.578C>T n.54-5030C>T n.504C>T c.28+18980C>T (n.28+18980C>T) n.560C>T c.546C>T (p.Asp182=) c.549C>T (p.Asp183=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256182G>C | CA375686142 | ABO | n.578C>G n.54-5030C>G n.504C>G c.28+18980C>G (n.28+18980C>G) n.560C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) | |
| 9 | g.133256182G= | CA1882580593 | ABO | n.578C= n.54-5030C= n.504C= c.28+18980C= (n.28+18980C=) n.560C= c.546C= (p.Asp182=) c.549C= (p.Asp183=) | |
| 9 | g.133256182G>T | CA375686143 | ABO | n.578C>A n.54-5030C>A n.504C>A c.28+18980C>A (n.28+18980C>A) n.560C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) | |
| 9 | g.133256183T>A | CA375686144 | ABO | n.577A>T n.54-5031A>T n.503A>T c.28+18979A>T (n.28+18979A>T) n.559A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.548A>T (p.Asp183Val) | |
| 9 | g.133256183T>C | CA375686145 | ABO | n.577A>G n.54-5031A>G n.503A>G c.28+18979A>G (n.28+18979A>G) n.559A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) | |
| 9 | g.133256183T>G | CA375686146 | ABO | n.577A>C n.54-5031A>C n.503A>C c.28+18979A>C (n.28+18979A>C) n.559A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) | |
| 9 | g.133256184C>A | CA375686147 | ABO | n.576G>T n.54-5032G>T n.502G>T c.28+18978G>T (n.28+18978G>T) n.558G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) | |
| 9 | g.133256184C>G | CA375686148 | ABO | n.576G>C n.54-5032G>C n.502G>C c.28+18978G>C (n.28+18978G>C) n.558G>C c.544G>C (p.Asp182His) c.547G>C (p.Asp183His) | |
| 9 | g.133256184C>T | CA375686149 | ABO | n.576G>A n.54-5032G>A n.502G>A c.28+18978G>A (n.28+18978G>A) n.558G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256185_133256206del | CA2692330360 | ABO | n.555_576del n.54-5053_54-5032del n.481_502del c.28+18957_28+18978del (n.28+18957_28+18978del) n.537_558del c.523_544del (p.Arg175ThrfsTer9) c.526_547del (p.Arg176ThrfsTer9) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256185C>A | CA375686151 | ABO | n.575G>T n.54-5033G>T n.501G>T c.28+18977G>T (n.28+18977G>T) n.557G>T c.543G>T (p.Gln181His) c.546G>T (p.Gln182His) | |
| 9 | g.133256185C>G | CA375686150 | ABO | n.575G>C n.54-5033G>C n.501G>C c.28+18977G>C (n.28+18977G>C) n.557G>C c.543G>C (p.Gln181His) c.546G>C (p.Gln182His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256185C>T | CA467782866 | ABO | n.575G>A n.54-5033G>A n.501G>A c.28+18977G>A (n.28+18977G>A) n.557G>A c.543G>A (p.Gln181=) c.546G>A (p.Gln182=) | |
| 9 | g.133256186T>A | CA375686152 | ABO | n.574A>T n.54-5034A>T n.500A>T c.28+18976A>T (n.28+18976A>T) n.556A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) | |
| 9 | g.133256186T>C | CA375686153 | ABO | n.574A>G n.54-5034A>G n.500A>G c.28+18976A>G (n.28+18976A>G) n.556A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256186T>G | CA375686154 | ABO | n.574A>C n.54-5034A>C n.500A>C c.28+18976A>C (n.28+18976A>C) n.556A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) | |
| 9 | g.133256187G>A | CA375686155 | ABO | n.573C>T n.54-5035C>T n.499C>T c.28+18975C>T (n.28+18975C>T) n.555C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) | |
| 9 | g.133256187G>C | CA375686156 | ABO | n.573C>G n.54-5035C>G n.499C>G c.28+18975C>G (n.28+18975C>G) n.555C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) | |
| 9 | g.133256187G>T | CA375686157 | ABO | n.573C>A n.54-5035C>A n.499C>A c.28+18975C>A (n.28+18975C>A) n.555C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) | |
| 9 | g.133256188C>A | CA375686158 | ABO | n.572G>T n.54-5036G>T n.498G>T c.28+18974G>T (n.28+18974G>T) n.554G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) c.543G>T (p.Trp181Cys) | |
| 9 | g.133256188C>G | CA375686159 | ABO | n.572G>C n.54-5036G>C n.498G>C c.28+18974G>C (n.28+18974G>C) n.554G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) c.543G>C (p.Trp181Cys) | |
| 9 | g.133256188C>T | CA375686160 | ABO | n.572G>A n.54-5036G>A n.498G>A c.28+18974G>A (n.28+18974G>A) n.554G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) c.543G>A (p.Trp181Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256189C>A | CA375686161 | ABO | n.571G>T n.54-5037G>T n.497G>T c.28+18973G>T (n.28+18973G>T) n.553G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) c.542G>T (p.Trp181Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256189C= | CA1882580596 | ABO | n.571G= n.54-5037G= n.497G= c.28+18973G= (n.28+18973G=) n.553G= c.539G= (p.Trp180=) c.542G= (p.Trp181=) | |
| 9 | g.133256189C>G | CA375686162 | ABO | n.571G>C n.54-5037G>C n.497G>C c.28+18973G>C (n.28+18973G>C) n.553G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) c.542G>C (p.Trp181Ser) | |
| 9 | g.133256189C>T | CA5305810 | ABO | n.571G>A n.54-5037G>A n.497G>A c.28+18973G>A (n.28+18973G>A) n.553G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) c.542G>A (p.Trp181Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256190A>C | CA375686165 | ABO | n.570T>G n.54-5038T>G n.496T>G c.28+18972T>G (n.28+18972T>G) n.552T>G c.538T>G (p.Trp180Gly) c.541T>G (p.Trp181Gly) | |
| 9 | g.133256190A>G | CA375686164 | ABO | n.570T>C n.54-5038T>C n.496T>C c.28+18972T>C (n.28+18972T>C) n.552T>C c.538T>C (p.Trp180Arg) c.541T>C (p.Trp181Arg) | |
| 9 | g.133256190A>T | CA375686163 | ABO | n.570T>A n.54-5038T>A n.496T>A c.28+18972T>A (n.28+18972T>A) n.552T>A c.538T>A (p.Trp180Arg) c.541T>A (p.Trp181Arg) | |
| 9 | g.133256191G>A | CA467782868 | ABO | n.569C>T n.54-5039C>T n.495C>T c.28+18971C>T (n.28+18971C>T) n.551C>T c.537C>T (p.Arg179=) c.540C>T (p.Arg180=) | |
| 9 | g.133256191G>C | CA467782867 | ABO | n.569C>G n.54-5039C>G n.495C>G c.28+18971C>G (n.28+18971C>G) n.551C>G c.537C>G (p.Arg179=) c.540C>G (p.Arg180=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256191G>T | CA467782869 | ABO | n.569C>A n.54-5039C>A n.495C>A c.28+18971C>A (n.28+18971C>A) n.551C>A c.537C>A (p.Arg179=) c.540C>A (p.Arg180=) | |
| 9 | g.133256192C>A | CA375686167 | ABO | n.568G>T n.54-5040G>T n.494G>T c.28+18970G>T (n.28+18970G>T) n.550G>T c.536G>T (p.Arg179Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) | |
| 9 | g.133256192C= | CA1882580601 | ABO | n.568G= n.54-5040G= n.494G= c.28+18970G= (n.28+18970G=) n.550G= c.536G= (p.Arg179=) c.539G= (p.Arg180=) | |
| 9 | g.133256192C>G | CA375686166 | ABO | n.568G>C n.54-5040G>C n.494G>C c.28+18970G>C (n.28+18970G>C) n.550G>C c.536G>C (p.Arg179Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) | |
| 9 | g.133256192C>T | CA5305811 | ABO | n.568G>A n.54-5040G>A n.494G>A c.28+18970G>A (n.28+18970G>A) n.550G>A c.536G>A (p.Arg179His) c.539G>A (p.Arg180His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256193G>A | CA200765501 | ABO | n.567C>T n.54-5041C>T n.493C>T c.28+18969C>T (n.28+18969C>T) n.549C>T c.535C>T (p.Arg179Cys) c.538C>T (p.Arg180Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |