Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133256169_133256189dupCA2692330359ABOn.572_592dup
n.54-5036_54-5016dup
n.498_518dup
c.28+18974_28+18994dup (n.28+18974_28+18994dup)
n.554_574dup
c.540_560dup (p.Arg187_Met188insGlnAspValSerMetArgArg)
c.543_563dup (p.Arg188_Met189insGlnAspValSerMetArgArg)
gnomAD v4
9g.133256175T>ACA375686130ABOn.585A>T
n.54-5023A>T
n.511A>T
c.28+18987A>T (n.28+18987A>T)
n.567A>T
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.556A>T (p.Met186Leu)
9g.133256175T>CCA5305806ABOn.585A>G
n.54-5023A>G
n.511A>G
c.28+18987A>G (n.28+18987A>G)
n.567A>G
c.553A>G (p.Met185Val)
c.556A>G (p.Met186Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256175T>GCA375686131ABOn.585A>C
n.54-5023A>C
n.511A>C
c.28+18987A>C (n.28+18987A>C)
n.567A>C
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.556A>C (p.Met186Leu)
9g.133256175T=CA1882580565ABOn.585A=
n.54-5023A=
n.511A=
c.28+18987A= (n.28+18987A=)
n.567A=
c.553A= (p.Met185=)
c.556A= (p.Met186=)
9g.133256176G>ACA467782861ABOn.584C>T
n.54-5024C>T
n.510C>T
c.28+18986C>T (n.28+18986C>T)
n.566C>T
c.552C>T (p.Ser184=)
c.555C>T (p.Ser185=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256176G>CCA467782863ABOn.584C>G
n.54-5024C>G
n.510C>G
c.28+18986C>G (n.28+18986C>G)
n.566C>G
c.552C>G (p.Ser184=)
c.555C>G (p.Ser185=)
9g.133256176G=CA1882580568ABOn.584C=
n.54-5024C=
n.510C=
c.28+18986C= (n.28+18986C=)
n.566C=
c.552C= (p.Ser184=)
c.555C= (p.Ser185=)
9g.133256176G>TCA467782862ABOn.584C>A
n.54-5024C>A
n.510C>A
c.28+18986C>A (n.28+18986C>A)
n.566C>A
c.552C>A (p.Ser184=)
c.555C>A (p.Ser185=)
9g.133256177G>ACA375686132ABOn.583C>T
n.54-5025C>T
n.509C>T
c.28+18985C>T (n.28+18985C>T)
n.565C>T
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
dbSNP gnomAD v2
9g.133256177G>CCA375686133ABOn.583C>G
n.54-5025C>G
n.509C>G
c.28+18985C>G (n.28+18985C>G)
n.565C>G
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
dbSNP
9g.133256177G=CA1882580571ABOn.583C=
n.54-5025C=
n.509C=
c.28+18985C= (n.28+18985C=)
n.565C=
c.551C= (p.Ser184=)
c.554C= (p.Ser185=)
9g.133256177G>TCA375686134ABOn.583C>A
n.54-5025C>A
n.509C>A
c.28+18985C>A (n.28+18985C>A)
n.565C>A
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
9g.133256178A=CA1882580576ABOn.582T=
n.54-5026T=
n.508T=
c.28+18984T= (n.28+18984T=)
n.564T=
c.550T= (p.Ser184=)
c.553T= (p.Ser185=)
9g.133256178A>CCA375686136ABOn.582T>G
n.54-5026T>G
n.508T>G
c.28+18984T>G (n.28+18984T>G)
n.564T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
9g.133256178A>GCA5305807ABOn.582T>C
n.54-5026T>C
n.508T>C
c.28+18984T>C (n.28+18984T>C)
n.564T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256178A>TCA375686135ABOn.582T>A
n.54-5026T>A
n.508T>A
c.28+18984T>A (n.28+18984T>A)
n.564T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
9g.133256179C>ACA200765498ABOn.581G>T
n.54-5027G>T
n.507G>T
c.28+18983G>T (n.28+18983G>T)
n.563G>T
c.549G>T (p.Val183=)
c.552G>T (p.Val184=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256179C=CA1882580581ABOn.581G=
n.54-5027G=
n.507G=
c.28+18983G= (n.28+18983G=)
n.563G=
c.549G= (p.Val183=)
c.552G= (p.Val184=)
9g.133256179C>GCA467782864ABOn.581G>C
n.54-5027G>C
n.507G>C
c.28+18983G>C (n.28+18983G>C)
n.563G>C
c.549G>C (p.Val183=)
c.552G>C (p.Val184=)
gnomAD v4
9g.133256179C>TCA467782865ABOn.581G>A
n.54-5027G>A
n.507G>A
c.28+18983G>A (n.28+18983G>A)
n.563G>A
c.549G>A (p.Val183=)
c.552G>A (p.Val184=)
9g.133256180A>CCA375686137ABOn.580T>G
n.54-5028T>G
n.506T>G
c.28+18982T>G (n.28+18982T>G)
n.562T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
9g.133256180A>GCA375686139ABOn.580T>C
n.54-5028T>C
n.506T>C
c.28+18982T>C (n.28+18982T>C)
n.562T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
9g.133256180A>TCA375686138ABOn.580T>A
n.54-5028T>A
n.506T>A
c.28+18982T>A (n.28+18982T>A)
n.562T>A
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
9g.133256181C>ACA375686140ABOn.579G>T
n.54-5029G>T
n.505G>T
c.28+18981G>T (n.28+18981G>T)
n.561G>T
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
9g.133256181C=CA1882580588ABOn.579G=
n.54-5029G=
n.505G=
c.28+18981G= (n.28+18981G=)
n.561G=
c.547G= (p.Val183=)
c.550G= (p.Val184=)
9g.133256181C>GCA375686141ABOn.579G>C
n.54-5029G>C
n.505G>C
c.28+18981G>C (n.28+18981G>C)
n.561G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
gnomAD v4
9g.133256181C>TCA5305808ABOn.579G>A
n.54-5029G>A
n.505G>A
c.28+18981G>A (n.28+18981G>A)
n.561G>A
c.547G>A (p.Val183Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256182G>ACA5305809ABOn.578C>T
n.54-5030C>T
n.504C>T
c.28+18980C>T (n.28+18980C>T)
n.560C>T
c.546C>T (p.Asp182=)
c.549C>T (p.Asp183=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256182G>CCA375686142ABOn.578C>G
n.54-5030C>G
n.504C>G
c.28+18980C>G (n.28+18980C>G)
n.560C>G
c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
9g.133256182G=CA1882580593ABOn.578C=
n.54-5030C=
n.504C=
c.28+18980C= (n.28+18980C=)
n.560C=
c.546C= (p.Asp182=)
c.549C= (p.Asp183=)
9g.133256182G>TCA375686143ABOn.578C>A
n.54-5030C>A
n.504C>A
c.28+18980C>A (n.28+18980C>A)
n.560C>A
c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
9g.133256183T>ACA375686144ABOn.577A>T
n.54-5031A>T
n.503A>T
c.28+18979A>T (n.28+18979A>T)
n.559A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
9g.133256183T>CCA375686145ABOn.577A>G
n.54-5031A>G
n.503A>G
c.28+18979A>G (n.28+18979A>G)
n.559A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
9g.133256183T>GCA375686146ABOn.577A>C
n.54-5031A>C
n.503A>C
c.28+18979A>C (n.28+18979A>C)
n.559A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
9g.133256184C>ACA375686147ABOn.576G>T
n.54-5032G>T
n.502G>T
c.28+18978G>T (n.28+18978G>T)
n.558G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
9g.133256184C>GCA375686148ABOn.576G>C
n.54-5032G>C
n.502G>C
c.28+18978G>C (n.28+18978G>C)
n.558G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
c.547G>C (p.Asp183His)
9g.133256184C>TCA375686149ABOn.576G>A
n.54-5032G>A
n.502G>A
c.28+18978G>A (n.28+18978G>A)
n.558G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
gnomAD v4
9g.133256185_133256206delCA2692330360ABOn.555_576del
n.54-5053_54-5032del
n.481_502del
c.28+18957_28+18978del (n.28+18957_28+18978del)
n.537_558del
c.523_544del (p.Arg175ThrfsTer9)
c.526_547del (p.Arg176ThrfsTer9)
gnomAD v4
9g.133256185C>ACA375686151ABOn.575G>T
n.54-5033G>T
n.501G>T
c.28+18977G>T (n.28+18977G>T)
n.557G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.546G>T (p.Gln182His)
9g.133256185C>GCA375686150ABOn.575G>C
n.54-5033G>C
n.501G>C
c.28+18977G>C (n.28+18977G>C)
n.557G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
c.546G>C (p.Gln182His)
gnomAD v4
9g.133256185C>TCA467782866ABOn.575G>A
n.54-5033G>A
n.501G>A
c.28+18977G>A (n.28+18977G>A)
n.557G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
c.546G>A (p.Gln182=)
9g.133256186T>ACA375686152ABOn.574A>T
n.54-5034A>T
n.500A>T
c.28+18976A>T (n.28+18976A>T)
n.556A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
9g.133256186T>CCA375686153ABOn.574A>G
n.54-5034A>G
n.500A>G
c.28+18976A>G (n.28+18976A>G)
n.556A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
gnomAD v4
9g.133256186T>GCA375686154ABOn.574A>C
n.54-5034A>C
n.500A>C
c.28+18976A>C (n.28+18976A>C)
n.556A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
9g.133256187G>ACA375686155ABOn.573C>T
n.54-5035C>T
n.499C>T
c.28+18975C>T (n.28+18975C>T)
n.555C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
9g.133256187G>CCA375686156ABOn.573C>G
n.54-5035C>G
n.499C>G
c.28+18975C>G (n.28+18975C>G)
n.555C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
9g.133256187G>TCA375686157ABOn.573C>A
n.54-5035C>A
n.499C>A
c.28+18975C>A (n.28+18975C>A)
n.555C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
9g.133256188C>ACA375686158ABOn.572G>T
n.54-5036G>T
n.498G>T
c.28+18974G>T (n.28+18974G>T)
n.554G>T
c.540G>T (p.Trp180Cys)
c.543G>T (p.Trp181Cys)
9g.133256188C>GCA375686159ABOn.572G>C
n.54-5036G>C
n.498G>C
c.28+18974G>C (n.28+18974G>C)
n.554G>C
c.540G>C (p.Trp180Cys)
c.543G>C (p.Trp181Cys)

Number of alleles fetched