Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133256169_133256189dup | CA2692330359 | ABO | n.572_592dup n.54-5036_54-5016dup n.498_518dup c.28+18974_28+18994dup (n.28+18974_28+18994dup) n.554_574dup c.540_560dup (p.Arg187_Met188insGlnAspValSerMetArgArg) c.543_563dup (p.Arg188_Met189insGlnAspValSerMetArgArg) | gnomAD v4 |
9 | g.133256171C>A | CA375686119 | ABO | n.589G>T n.54-5019G>T n.515G>T c.28+18991G>T (n.28+18991G>T) n.571G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.133256171C= | CA1882580540 | ABO | n.589G= n.54-5019G= n.515G= c.28+18991G= (n.28+18991G=) n.571G= c.557G= (p.Arg186=) c.560G= (p.Arg187=) | |
9 | g.133256171C>G | CA375686120 | ABO | n.589G>C n.54-5019G>C n.515G>C c.28+18991G>C (n.28+18991G>C) n.571G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) | |
9 | g.133256171C>T | CA375686121 | ABO | n.589G>A n.54-5019G>A n.515G>A c.28+18991G>A (n.28+18991G>A) n.571G>A c.557G>A (p.Arg186His) c.560G>A (p.Arg187His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256172G>A | CA200765493 | ABO | n.588C>T n.54-5020C>T n.514C>T c.28+18990C>T (n.28+18990C>T) n.570C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) c.559C>T (p.Arg187Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256172G>C | CA375686123 | ABO | n.588C>G n.54-5020C>G n.514C>G c.28+18990C>G (n.28+18990C>G) n.570C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) | |
9 | g.133256172G= | CA1882580546 | ABO | n.588C= n.54-5020C= n.514C= c.28+18990C= (n.28+18990C=) n.570C= c.556C= (p.Arg186=) c.559C= (p.Arg187=) | |
9 | g.133256172G>T | CA375686122 | ABO | n.588C>A n.54-5020C>A n.514C>A c.28+18990C>A (n.28+18990C>A) n.570C>A c.556C>A (p.Arg186Ser) c.559C>A (p.Arg187Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133256173C>A | CA375686124 | ABO | n.587G>T n.54-5021G>T n.513G>T c.28+18989G>T (n.28+18989G>T) n.569G>T c.555G>T (p.Met185Ile) c.558G>T (p.Met186Ile) | |
9 | g.133256173C= | CA1882580555 | ABO | n.587G= n.54-5021G= n.513G= c.28+18989G= (n.28+18989G=) n.569G= c.555G= (p.Met185=) c.558G= (p.Met186=) | |
9 | g.133256173C>G | CA375686125 | ABO | n.587G>C n.54-5021G>C n.513G>C c.28+18989G>C (n.28+18989G>C) n.569G>C c.555G>C (p.Met185Ile) c.558G>C (p.Met186Ile) | |
9 | g.133256173C>T | CA375686126 | ABO | n.587G>A n.54-5021G>A n.513G>A c.28+18989G>A (n.28+18989G>A) n.569G>A c.555G>A (p.Met185Ile) c.558G>A (p.Met186Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256174A= | CA1882580560 | ABO | n.586T= n.54-5022T= n.512T= c.28+18988T= (n.28+18988T=) n.568T= c.554T= (p.Met185=) c.557T= (p.Met186=) | |
9 | g.133256174A>C | CA375686127 | ABO | n.586T>G n.54-5022T>G n.512T>G c.28+18988T>G (n.28+18988T>G) n.568T>G c.554T>G (p.Met185Arg) c.557T>G (p.Met186Arg) | |
9 | g.133256174A>G | CA375686128 | ABO | n.586T>C n.54-5022T>C n.512T>C c.28+18988T>C (n.28+18988T>C) n.568T>C c.554T>C (p.Met185Thr) c.557T>C (p.Met186Thr) | dbSNP |
9 | g.133256174A>T | CA375686129 | ABO | n.586T>A n.54-5022T>A n.512T>A c.28+18988T>A (n.28+18988T>A) n.568T>A c.554T>A (p.Met185Lys) c.557T>A (p.Met186Lys) | |
9 | g.133256175T>A | CA375686130 | ABO | n.585A>T n.54-5023A>T n.511A>T c.28+18987A>T (n.28+18987A>T) n.567A>T c.553A>T (p.Met185Leu) c.556A>T (p.Met186Leu) | |
9 | g.133256175T>C | CA5305806 | ABO | n.585A>G n.54-5023A>G n.511A>G c.28+18987A>G (n.28+18987A>G) n.567A>G c.553A>G (p.Met185Val) c.556A>G (p.Met186Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256175T>G | CA375686131 | ABO | n.585A>C n.54-5023A>C n.511A>C c.28+18987A>C (n.28+18987A>C) n.567A>C c.553A>C (p.Met185Leu) c.556A>C (p.Met186Leu) | |
9 | g.133256175T= | CA1882580565 | ABO | n.585A= n.54-5023A= n.511A= c.28+18987A= (n.28+18987A=) n.567A= c.553A= (p.Met185=) c.556A= (p.Met186=) | |
9 | g.133256176G>A | CA467782861 | ABO | n.584C>T n.54-5024C>T n.510C>T c.28+18986C>T (n.28+18986C>T) n.566C>T c.552C>T (p.Ser184=) c.555C>T (p.Ser185=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256176G>C | CA467782863 | ABO | n.584C>G n.54-5024C>G n.510C>G c.28+18986C>G (n.28+18986C>G) n.566C>G c.552C>G (p.Ser184=) c.555C>G (p.Ser185=) | |
9 | g.133256176G= | CA1882580568 | ABO | n.584C= n.54-5024C= n.510C= c.28+18986C= (n.28+18986C=) n.566C= c.552C= (p.Ser184=) c.555C= (p.Ser185=) | |
9 | g.133256176G>T | CA467782862 | ABO | n.584C>A n.54-5024C>A n.510C>A c.28+18986C>A (n.28+18986C>A) n.566C>A c.552C>A (p.Ser184=) c.555C>A (p.Ser185=) | |
9 | g.133256177G>A | CA375686132 | ABO | n.583C>T n.54-5025C>T n.509C>T c.28+18985C>T (n.28+18985C>T) n.565C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133256177G>C | CA375686133 | ABO | n.583C>G n.54-5025C>G n.509C>G c.28+18985C>G (n.28+18985C>G) n.565C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) | dbSNP |
9 | g.133256177G= | CA1882580571 | ABO | n.583C= n.54-5025C= n.509C= c.28+18985C= (n.28+18985C=) n.565C= c.551C= (p.Ser184=) c.554C= (p.Ser185=) | |
9 | g.133256177G>T | CA375686134 | ABO | n.583C>A n.54-5025C>A n.509C>A c.28+18985C>A (n.28+18985C>A) n.565C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) | |
9 | g.133256178A= | CA1882580576 | ABO | n.582T= n.54-5026T= n.508T= c.28+18984T= (n.28+18984T=) n.564T= c.550T= (p.Ser184=) c.553T= (p.Ser185=) | |
9 | g.133256178A>C | CA375686136 | ABO | n.582T>G n.54-5026T>G n.508T>G c.28+18984T>G (n.28+18984T>G) n.564T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) | |
9 | g.133256178A>G | CA5305807 | ABO | n.582T>C n.54-5026T>C n.508T>C c.28+18984T>C (n.28+18984T>C) n.564T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256178A>T | CA375686135 | ABO | n.582T>A n.54-5026T>A n.508T>A c.28+18984T>A (n.28+18984T>A) n.564T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) | |
9 | g.133256179C>A | CA200765498 | ABO | n.581G>T n.54-5027G>T n.507G>T c.28+18983G>T (n.28+18983G>T) n.563G>T c.549G>T (p.Val183=) c.552G>T (p.Val184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256179C= | CA1882580581 | ABO | n.581G= n.54-5027G= n.507G= c.28+18983G= (n.28+18983G=) n.563G= c.549G= (p.Val183=) c.552G= (p.Val184=) | |
9 | g.133256179C>G | CA467782864 | ABO | n.581G>C n.54-5027G>C n.507G>C c.28+18983G>C (n.28+18983G>C) n.563G>C c.549G>C (p.Val183=) c.552G>C (p.Val184=) | gnomAD v4 |
9 | g.133256179C>T | CA467782865 | ABO | n.581G>A n.54-5027G>A n.507G>A c.28+18983G>A (n.28+18983G>A) n.563G>A c.549G>A (p.Val183=) c.552G>A (p.Val184=) | |
9 | g.133256180A>C | CA375686137 | ABO | n.580T>G n.54-5028T>G n.506T>G c.28+18982T>G (n.28+18982T>G) n.562T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) | |
9 | g.133256180A>G | CA375686139 | ABO | n.580T>C n.54-5028T>C n.506T>C c.28+18982T>C (n.28+18982T>C) n.562T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) | |
9 | g.133256180A>T | CA375686138 | ABO | n.580T>A n.54-5028T>A n.506T>A c.28+18982T>A (n.28+18982T>A) n.562T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) | |
9 | g.133256181C>A | CA375686140 | ABO | n.579G>T n.54-5029G>T n.505G>T c.28+18981G>T (n.28+18981G>T) n.561G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) | |
9 | g.133256181C= | CA1882580588 | ABO | n.579G= n.54-5029G= n.505G= c.28+18981G= (n.28+18981G=) n.561G= c.547G= (p.Val183=) c.550G= (p.Val184=) | |
9 | g.133256181C>G | CA375686141 | ABO | n.579G>C n.54-5029G>C n.505G>C c.28+18981G>C (n.28+18981G>C) n.561G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.133256181C>T | CA5305808 | ABO | n.579G>A n.54-5029G>A n.505G>A c.28+18981G>A (n.28+18981G>A) n.561G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.550G>A (p.Val184Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256182G>A | CA5305809 | ABO | n.578C>T n.54-5030C>T n.504C>T c.28+18980C>T (n.28+18980C>T) n.560C>T c.546C>T (p.Asp182=) c.549C>T (p.Asp183=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256182G>C | CA375686142 | ABO | n.578C>G n.54-5030C>G n.504C>G c.28+18980C>G (n.28+18980C>G) n.560C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) | |
9 | g.133256182G= | CA1882580593 | ABO | n.578C= n.54-5030C= n.504C= c.28+18980C= (n.28+18980C=) n.560C= c.546C= (p.Asp182=) c.549C= (p.Asp183=) | |
9 | g.133256182G>T | CA375686143 | ABO | n.578C>A n.54-5030C>A n.504C>A c.28+18980C>A (n.28+18980C>A) n.560C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) | |
9 | g.133256183T>A | CA375686144 | ABO | n.577A>T n.54-5031A>T n.503A>T c.28+18979A>T (n.28+18979A>T) n.559A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.548A>T (p.Asp183Val) | |
9 | g.133256183T>C | CA375686145 | ABO | n.577A>G n.54-5031A>G n.503A>G c.28+18979A>G (n.28+18979A>G) n.559A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) |