Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133256166T>ACA375686113ABOn.594A>T
n.54-5014A>T
n.520A>T
c.28+18996A>T (n.28+18996A>T)
n.576A>T
c.562A>T (p.Met188Leu)
c.565A>T (p.Met189Leu)
gnomAD v4
9g.133256166T>CCA5305803ABOn.594A>G
n.54-5014A>G
n.520A>G
c.28+18996A>G (n.28+18996A>G)
n.576A>G
c.562A>G (p.Met188Val)
c.565A>G (p.Met189Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256166T>GCA375686114ABOn.594A>C
n.54-5014A>C
n.520A>C
c.28+18996A>C (n.28+18996A>C)
n.576A>C
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.565A>C (p.Met189Leu)
gnomAD v4
9g.133256166T=CA1882580520ABOn.594A=
n.54-5014A=
n.520A=
c.28+18996A= (n.28+18996A=)
n.576A=
c.562A= (p.Met188=)
c.565A= (p.Met189=)
9g.133256167G>ACA467853110ABOn.593C>T
n.54-5015C>T
n.519C>T
c.28+18995C>T (n.28+18995C>T)
n.575C>T
c.561C>T (p.Arg187=)
c.564C>T (p.Arg188=)
9g.133256167G>CCA467853109ABOn.593C>G
n.54-5015C>G
n.519C>G
c.28+18995C>G (n.28+18995C>G)
n.575C>G
c.561C>G (p.Arg187=)
c.564C>G (p.Arg188=)
9g.133256167G>TCA467853111ABOn.593C>A
n.54-5015C>A
n.519C>A
c.28+18995C>A (n.28+18995C>A)
n.575C>A
c.561C>A (p.Arg187=)
c.564C>A (p.Arg188=)
gnomAD v4
9g.133256168C>ACA375686115ABOn.592G>T
n.54-5016G>T
n.518G>T
c.28+18994G>T (n.28+18994G>T)
n.574G>T
c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
gnomAD v4
9g.133256168C=CA1882580525ABOn.592G=
n.54-5016G=
n.518G=
c.28+18994G= (n.28+18994G=)
n.574G=
c.560G= (p.Arg187=)
c.563G= (p.Arg188=)
9g.133256168C>GCA5305804ABOn.592G>C
n.54-5016G>C
n.518G>C
c.28+18994G>C (n.28+18994G>C)
n.574G>C
c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256168C>TCA375686116ABOn.592G>A
n.54-5016G>A
n.518G>A
c.28+18994G>A (n.28+18994G>A)
n.574G>A
c.560G>A (p.Arg187His)
c.563G>A (p.Arg188His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256169_133256189dupCA2692330359ABOn.572_592dup
n.54-5036_54-5016dup
n.498_518dup
c.28+18974_28+18994dup (n.28+18974_28+18994dup)
n.554_574dup
c.540_560dup (p.Arg187_Met188insGlnAspValSerMetArgArg)
c.543_563dup (p.Arg188_Met189insGlnAspValSerMetArgArg)
gnomAD v4
9g.133256169G>ACA375686117ABOn.591C>T
n.54-5017C>T
n.517C>T
c.28+18993C>T (n.28+18993C>T)
n.573C>T
c.559C>T (p.Arg187Cys)
c.562C>T (p.Arg188Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256169G>CCA375686118ABOn.591C>G
n.54-5017C>G
n.517C>G
c.28+18993C>G (n.28+18993C>G)
n.573C>G
c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256169G=CA1882580533ABOn.591C=
n.54-5017C=
n.517C=
c.28+18993C= (n.28+18993C=)
n.573C=
c.559C= (p.Arg187=)
c.562C= (p.Arg188=)
9g.133256169G>TCA200765489ABOn.591C>A
n.54-5017C>A
n.517C>A
c.28+18993C>A (n.28+18993C>A)
n.573C>A
c.559C>A (p.Arg187Ser)
c.562C>A (p.Arg188Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256170G>ACA5305805ABOn.590C>T
n.54-5018C>T
n.516C>T
c.28+18992C>T (n.28+18992C>T)
n.572C>T
c.558C>T (p.Arg186=)
c.561C>T (p.Arg187=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256170G>CCA467853113ABOn.590C>G
n.54-5018C>G
n.516C>G
c.28+18992C>G (n.28+18992C>G)
n.572C>G
c.558C>G (p.Arg186=)
c.561C>G (p.Arg187=)
9g.133256170G=CA1882580537ABOn.590C=
n.54-5018C=
n.516C=
c.28+18992C= (n.28+18992C=)
n.572C=
c.558C= (p.Arg186=)
c.561C= (p.Arg187=)
9g.133256170G>TCA467853115ABOn.590C>A
n.54-5018C>A
n.516C>A
c.28+18992C>A (n.28+18992C>A)
n.572C>A
c.558C>A (p.Arg186=)
c.561C>A (p.Arg187=)
9g.133256171C>ACA375686119ABOn.589G>T
n.54-5019G>T
n.515G>T
c.28+18991G>T (n.28+18991G>T)
n.571G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
gnomAD v4
9g.133256171C=CA1882580540ABOn.589G=
n.54-5019G=
n.515G=
c.28+18991G= (n.28+18991G=)
n.571G=
c.557G= (p.Arg186=)
c.560G= (p.Arg187=)
9g.133256171C>GCA375686120ABOn.589G>C
n.54-5019G>C
n.515G>C
c.28+18991G>C (n.28+18991G>C)
n.571G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
9g.133256171C>TCA375686121ABOn.589G>A
n.54-5019G>A
n.515G>A
c.28+18991G>A (n.28+18991G>A)
n.571G>A
c.557G>A (p.Arg186His)
c.560G>A (p.Arg187His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256172G>ACA200765493ABOn.588C>T
n.54-5020C>T
n.514C>T
c.28+18990C>T (n.28+18990C>T)
n.570C>T
c.556C>T (p.Arg186Cys)
c.559C>T (p.Arg187Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256172G>CCA375686123ABOn.588C>G
n.54-5020C>G
n.514C>G
c.28+18990C>G (n.28+18990C>G)
n.570C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
9g.133256172G=CA1882580546ABOn.588C=
n.54-5020C=
n.514C=
c.28+18990C= (n.28+18990C=)
n.570C=
c.556C= (p.Arg186=)
c.559C= (p.Arg187=)
9g.133256172G>TCA375686122ABOn.588C>A
n.54-5020C>A
n.514C>A
c.28+18990C>A (n.28+18990C>A)
n.570C>A
c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.559C>A (p.Arg187Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.133256173C>ACA375686124ABOn.587G>T
n.54-5021G>T
n.513G>T
c.28+18989G>T (n.28+18989G>T)
n.569G>T
c.555G>T (p.Met185Ile)
c.558G>T (p.Met186Ile)
9g.133256173C=CA1882580555ABOn.587G=
n.54-5021G=
n.513G=
c.28+18989G= (n.28+18989G=)
n.569G=
c.555G= (p.Met185=)
c.558G= (p.Met186=)
9g.133256173C>GCA375686125ABOn.587G>C
n.54-5021G>C
n.513G>C
c.28+18989G>C (n.28+18989G>C)
n.569G>C
c.555G>C (p.Met185Ile)
c.558G>C (p.Met186Ile)
9g.133256173C>TCA375686126ABOn.587G>A
n.54-5021G>A
n.513G>A
c.28+18989G>A (n.28+18989G>A)
n.569G>A
c.555G>A (p.Met185Ile)
c.558G>A (p.Met186Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256174A=CA1882580560ABOn.586T=
n.54-5022T=
n.512T=
c.28+18988T= (n.28+18988T=)
n.568T=
c.554T= (p.Met185=)
c.557T= (p.Met186=)
9g.133256174A>CCA375686127ABOn.586T>G
n.54-5022T>G
n.512T>G
c.28+18988T>G (n.28+18988T>G)
n.568T>G
c.554T>G (p.Met185Arg)
c.557T>G (p.Met186Arg)
9g.133256174A>GCA375686128ABOn.586T>C
n.54-5022T>C
n.512T>C
c.28+18988T>C (n.28+18988T>C)
n.568T>C
c.554T>C (p.Met185Thr)
c.557T>C (p.Met186Thr)
dbSNP
9g.133256174A>TCA375686129ABOn.586T>A
n.54-5022T>A
n.512T>A
c.28+18988T>A (n.28+18988T>A)
n.568T>A
c.554T>A (p.Met185Lys)
c.557T>A (p.Met186Lys)
9g.133256175T>ACA375686130ABOn.585A>T
n.54-5023A>T
n.511A>T
c.28+18987A>T (n.28+18987A>T)
n.567A>T
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.556A>T (p.Met186Leu)
9g.133256175T>CCA5305806ABOn.585A>G
n.54-5023A>G
n.511A>G
c.28+18987A>G (n.28+18987A>G)
n.567A>G
c.553A>G (p.Met185Val)
c.556A>G (p.Met186Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256175T>GCA375686131ABOn.585A>C
n.54-5023A>C
n.511A>C
c.28+18987A>C (n.28+18987A>C)
n.567A>C
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.556A>C (p.Met186Leu)
9g.133256175T=CA1882580565ABOn.585A=
n.54-5023A=
n.511A=
c.28+18987A= (n.28+18987A=)
n.567A=
c.553A= (p.Met185=)
c.556A= (p.Met186=)
9g.133256176G>ACA467782861ABOn.584C>T
n.54-5024C>T
n.510C>T
c.28+18986C>T (n.28+18986C>T)
n.566C>T
c.552C>T (p.Ser184=)
c.555C>T (p.Ser185=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256176G>CCA467782863ABOn.584C>G
n.54-5024C>G
n.510C>G
c.28+18986C>G (n.28+18986C>G)
n.566C>G
c.552C>G (p.Ser184=)
c.555C>G (p.Ser185=)
9g.133256176G=CA1882580568ABOn.584C=
n.54-5024C=
n.510C=
c.28+18986C= (n.28+18986C=)
n.566C=
c.552C= (p.Ser184=)
c.555C= (p.Ser185=)
9g.133256176G>TCA467782862ABOn.584C>A
n.54-5024C>A
n.510C>A
c.28+18986C>A (n.28+18986C>A)
n.566C>A
c.552C>A (p.Ser184=)
c.555C>A (p.Ser185=)
9g.133256177G>ACA375686132ABOn.583C>T
n.54-5025C>T
n.509C>T
c.28+18985C>T (n.28+18985C>T)
n.565C>T
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
dbSNP gnomAD v2
9g.133256177G>CCA375686133ABOn.583C>G
n.54-5025C>G
n.509C>G
c.28+18985C>G (n.28+18985C>G)
n.565C>G
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
dbSNP
9g.133256177G=CA1882580571ABOn.583C=
n.54-5025C=
n.509C=
c.28+18985C= (n.28+18985C=)
n.565C=
c.551C= (p.Ser184=)
c.554C= (p.Ser185=)
9g.133256177G>TCA375686134ABOn.583C>A
n.54-5025C>A
n.509C>A
c.28+18985C>A (n.28+18985C>A)
n.565C>A
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
9g.133256178A=CA1882580576ABOn.582T=
n.54-5026T=
n.508T=
c.28+18984T= (n.28+18984T=)
n.564T=
c.550T= (p.Ser184=)
c.553T= (p.Ser185=)
9g.133256178A>CCA375686136ABOn.582T>G
n.54-5026T>G
n.508T>G
c.28+18984T>G (n.28+18984T>G)
n.564T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)

Number of alleles fetched