Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133255933dupCA5305727ABOn.833dup
n.54-4775dup
c.28+19235dup (n.28+19235dup)
n.815dup
c.801dup (p.Phe268ValfsTer?)
c.804dup (p.Phe269ValfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133255933delCA645557763ABOn.833del
n.54-4775del
c.28+19235del (n.28+19235del)
n.815del
c.801del (p.Phe268SerfsTer20)
c.804del (p.Phe269SerfsTer20)
gnomAD v4 COSMIC
9g.133255929C>ACA375685074ABOn.831G>T
n.54-4777G>T
c.28+19233G>T (n.28+19233G>T)
n.813G>T
c.799G>T (p.Gly267Trp)
c.802G>T (p.Gly268Trp)
9g.133255929C=CA1882579903ABOn.831G=
n.54-4777G=
c.28+19233G= (n.28+19233G=)
n.813G=
c.799G= (p.Gly267=)
c.802G= (p.Gly268=)
9g.133255929C>GCA375685076ABOn.831G>C
n.54-4777G>C
c.28+19233G>C (n.28+19233G>C)
n.813G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255929C>TCA5305728ABOn.831G>A
n.54-4777G>A
c.28+19233G>A (n.28+19233G>A)
n.813G>A
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255930C>ACA5305729ABOn.830G>T
n.54-4778G>T
c.28+19232G>T (n.28+19232G>T)
n.812G>T
c.798G>T (p.Gly266=)
c.801G>T (p.Gly267=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255930C=CA1882579911ABOn.830G=
n.54-4778G=
c.28+19232G= (n.28+19232G=)
n.812G=
c.798G= (p.Gly266=)
c.801G= (p.Gly267=)
9g.133255930C>GCA467852712ABOn.830G>C
n.54-4778G>C
c.28+19232G>C (n.28+19232G>C)
n.812G>C
c.798G>C (p.Gly266=)
c.801G>C (p.Gly267=)
gnomAD v4
9g.133255930C>TCA467852713ABOn.830G>A
n.54-4778G>A
c.28+19232G>A (n.28+19232G>A)
n.812G>A
c.798G>A (p.Gly266=)
c.801G>A (p.Gly267=)
9g.133255931C>ACA375685083ABOn.829G>T
n.54-4779G>T
c.28+19231G>T (n.28+19231G>T)
n.811G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255931C=CA1882579916ABOn.829G=
n.54-4779G=
c.28+19231G= (n.28+19231G=)
n.811G=
c.797G= (p.Gly266=)
c.800G= (p.Gly267=)
9g.133255931C>GCA375685085ABOn.829G>C
n.54-4779G>C
c.28+19231G>C (n.28+19231G>C)
n.811G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255931C>TCA375685087ABOn.829G>A
n.54-4779G>A
c.28+19231G>A (n.28+19231G>A)
n.811G>A
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133255932C>ACA375685089ABOn.828G>T
n.54-4780G>T
c.28+19230G>T (n.28+19230G>T)
n.810G>T
c.796G>T (p.Gly266Trp)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255932C=CA1882579921ABOn.828G=
n.54-4780G=
c.28+19230G= (n.28+19230G=)
n.810G=
c.796G= (p.Gly266=)
c.799G= (p.Gly267=)
9g.133255932C>GCA5305730ABOn.828G>C
n.54-4780G>C
c.28+19230G>C (n.28+19230G>C)
n.810G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255932C>TCA5305731ABOn.828G>A
n.54-4780G>A
c.28+19230G>A (n.28+19230G>A)
n.810G>A
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255933C>ACA467852715ABOn.827G>T
n.54-4781G>T
c.28+19229G>T (n.28+19229G>T)
n.809G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
c.798G>T (p.Leu266=)
gnomAD v4
9g.133255933C=CA1882579928ABOn.827G=
n.54-4781G=
c.28+19229G= (n.28+19229G=)
n.809G=
c.795G= (p.Leu265=)
c.798G= (p.Leu266=)
9g.133255933C>GCA467852716ABOn.827G>C
n.54-4781G>C
c.28+19229G>C (n.28+19229G>C)
n.809G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
c.798G>C (p.Leu266=)
9g.133255933C>TCA5305732ABOn.827G>A
n.54-4781G>A
c.28+19229G>A (n.28+19229G>A)
n.809G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
c.798G>A (p.Leu266=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255934A>CCA375685095ABOn.826T>G
n.54-4782T>G
c.28+19228T>G (n.28+19228T>G)
n.808T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
gnomAD v4
9g.133255934A>GCA375685099ABOn.826T>C
n.54-4782T>C
c.28+19228T>C (n.28+19228T>C)
n.808T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
9g.133255934A>TCA375685097ABOn.826T>A
n.54-4782T>A
c.28+19228T>A (n.28+19228T>A)
n.808T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
9g.133255935G>ACA5305734ABOn.825C>T
n.54-4783C>T
c.28+19227C>T (n.28+19227C>T)
n.807C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
c.796C>T (p.Leu266=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255935G>CCA375685100ABOn.825C>G
n.54-4783C>G
c.28+19227C>G (n.28+19227C>G)
n.807C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
gnomAD v4
9g.133255935G=CA1882579933ABOn.825C=
n.54-4783C=
c.28+19227C= (n.28+19227C=)
n.807C=
c.793C= (p.Leu265=)
c.796C= (p.Leu266=)
9g.133255935G>TCA5305733ABOn.825C>A
n.54-4783C>A
c.28+19227C>A (n.28+19227C>A)
n.807C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255936G>ACA467852720ABOn.824C>T
n.54-4784C>T
c.28+19226C>T (n.28+19226C>T)
n.806C>T
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.795C>T (p.Tyr265=)
9g.133255936G>CCA375685102ABOn.824C>G
n.54-4784C>G
c.28+19226C>G (n.28+19226C>G)
n.806C>G
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
9g.133255936G>TCA375685104ABOn.824C>A
n.54-4784C>A
c.28+19226C>A (n.28+19226C>A)
n.806C>A
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
9g.133255936_133255937delinsGTCA1882579937ABOn.823_824delinsAC
n.54-4785_54-4784delinsAC
c.28+19225_28+19226delinsAC (n.28+19225_28+19226delinsAC)
n.805_806delinsAC
c.791_792delinsAC (p.Tyr264=)
c.794_795delinsAC (p.Tyr265=)
9g.133255937delCA591377506ABOn.823del
n.54-4785del
c.28+19225del (n.28+19225del)
n.805del
c.791del (p.Tyr264SerfsTer24)
c.794del (p.Tyr265SerfsTer24)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255937T>ACA375685107ABOn.823A>T
n.54-4785A>T
c.28+19225A>T (n.28+19225A>T)
n.805A>T
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
9g.133255937T>CCA5305736ABOn.823A>G
n.54-4785A>G
c.28+19225A>G (n.28+19225A>G)
n.805A>G
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255937T>GCA5305735ABOn.823A>C
n.54-4785A>C
c.28+19225A>C (n.28+19225A>C)
n.805A>C
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255937T=CA1882579940ABOn.823A=
n.54-4785A=
c.28+19225A= (n.28+19225A=)
n.805A=
c.791A= (p.Tyr264=)
c.794A= (p.Tyr265=)
9g.133255938A>CCA375685112ABOn.822T>G
n.54-4786T>G
c.28+19224T>G (n.28+19224T>G)
n.804T>G
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
gnomAD v4
9g.133255938A>GCA375685114ABOn.822T>C
n.54-4786T>C
c.28+19224T>C (n.28+19224T>C)
n.804T>C
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.793T>C (p.Tyr265His)
gnomAD v4
9g.133255938A>TCA375685116ABOn.822T>A
n.54-4786T>A
c.28+19224T>A (n.28+19224T>A)
n.804T>A
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
9g.133255939G>ACA467852724ABOn.821C>T
n.54-4787C>T
c.28+19223C>T (n.28+19223C>T)
n.803C>T
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.792C>T (p.Tyr264=)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255939G>CCA375685118ABOn.821C>G
n.54-4787C>G
c.28+19223C>G (n.28+19223C>G)
n.803C>G
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
9g.133255939G=CA1882579943ABOn.821C=
n.54-4787C=
c.28+19223C= (n.28+19223C=)
n.803C=
c.789C= (p.Tyr263=)
c.792C= (p.Tyr264=)
9g.133255939G>TCA375685120ABOn.821C>A
n.54-4787C>A
c.28+19223C>A (n.28+19223C>A)
n.803C>A
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
9g.133255940T>ACA375685126ABOn.820A>T
n.54-4788A>T
c.28+19222A>T (n.28+19222A>T)
n.802A>T
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
9g.133255940T>CCA375685121ABOn.820A>G
n.54-4788A>G
c.28+19222A>G (n.28+19222A>G)
n.802A>G
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255940T>GCA5305737ABOn.820A>C
n.54-4788A>C
c.28+19222A>C (n.28+19222A>C)
n.802A>C
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255940T=CA1882579950ABOn.820A=
n.54-4788A=
c.28+19222A= (n.28+19222A=)
n.802A=
c.788A= (p.Tyr263=)
c.791A= (p.Tyr264=)
9g.133255941A>CCA375685130ABOn.819T>G
n.54-4789T>G
c.28+19221T>G (n.28+19221T>G)
n.801T>G
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)

Number of alleles fetched