Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133255933dup | CA5305727 | ABO | n.833dup n.54-4775dup c.28+19235dup (n.28+19235dup) n.815dup c.801dup (p.Phe268ValfsTer?) c.804dup (p.Phe269ValfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255933del | CA645557763 | ABO | n.833del n.54-4775del c.28+19235del (n.28+19235del) n.815del c.801del (p.Phe268SerfsTer20) c.804del (p.Phe269SerfsTer20) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255929C>A | CA375685074 | ABO | n.831G>T n.54-4777G>T c.28+19233G>T (n.28+19233G>T) n.813G>T c.799G>T (p.Gly267Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) | |
9 | g.133255929C= | CA1882579903 | ABO | n.831G= n.54-4777G= c.28+19233G= (n.28+19233G=) n.813G= c.799G= (p.Gly267=) c.802G= (p.Gly268=) | |
9 | g.133255929C>G | CA375685076 | ABO | n.831G>C n.54-4777G>C c.28+19233G>C (n.28+19233G>C) n.813G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255929C>T | CA5305728 | ABO | n.831G>A n.54-4777G>A c.28+19233G>A (n.28+19233G>A) n.813G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255930C>A | CA5305729 | ABO | n.830G>T n.54-4778G>T c.28+19232G>T (n.28+19232G>T) n.812G>T c.798G>T (p.Gly266=) c.801G>T (p.Gly267=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255930C= | CA1882579911 | ABO | n.830G= n.54-4778G= c.28+19232G= (n.28+19232G=) n.812G= c.798G= (p.Gly266=) c.801G= (p.Gly267=) | |
9 | g.133255930C>G | CA467852712 | ABO | n.830G>C n.54-4778G>C c.28+19232G>C (n.28+19232G>C) n.812G>C c.798G>C (p.Gly266=) c.801G>C (p.Gly267=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255930C>T | CA467852713 | ABO | n.830G>A n.54-4778G>A c.28+19232G>A (n.28+19232G>A) n.812G>A c.798G>A (p.Gly266=) c.801G>A (p.Gly267=) | |
9 | g.133255931C>A | CA375685083 | ABO | n.829G>T n.54-4779G>T c.28+19231G>T (n.28+19231G>T) n.811G>T c.797G>T (p.Gly266Val) c.800G>T (p.Gly267Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255931C= | CA1882579916 | ABO | n.829G= n.54-4779G= c.28+19231G= (n.28+19231G=) n.811G= c.797G= (p.Gly266=) c.800G= (p.Gly267=) | |
9 | g.133255931C>G | CA375685085 | ABO | n.829G>C n.54-4779G>C c.28+19231G>C (n.28+19231G>C) n.811G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255931C>T | CA375685087 | ABO | n.829G>A n.54-4779G>A c.28+19231G>A (n.28+19231G>A) n.811G>A c.797G>A (p.Gly266Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255932C>A | CA375685089 | ABO | n.828G>T n.54-4780G>T c.28+19230G>T (n.28+19230G>T) n.810G>T c.796G>T (p.Gly266Trp) c.799G>T (p.Gly267Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255932C= | CA1882579921 | ABO | n.828G= n.54-4780G= c.28+19230G= (n.28+19230G=) n.810G= c.796G= (p.Gly266=) c.799G= (p.Gly267=) | |
9 | g.133255932C>G | CA5305730 | ABO | n.828G>C n.54-4780G>C c.28+19230G>C (n.28+19230G>C) n.810G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255932C>T | CA5305731 | ABO | n.828G>A n.54-4780G>A c.28+19230G>A (n.28+19230G>A) n.810G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255933C>A | CA467852715 | ABO | n.827G>T n.54-4781G>T c.28+19229G>T (n.28+19229G>T) n.809G>T c.795G>T (p.Leu265=) c.798G>T (p.Leu266=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255933C= | CA1882579928 | ABO | n.827G= n.54-4781G= c.28+19229G= (n.28+19229G=) n.809G= c.795G= (p.Leu265=) c.798G= (p.Leu266=) | |
9 | g.133255933C>G | CA467852716 | ABO | n.827G>C n.54-4781G>C c.28+19229G>C (n.28+19229G>C) n.809G>C c.795G>C (p.Leu265=) c.798G>C (p.Leu266=) | |
9 | g.133255933C>T | CA5305732 | ABO | n.827G>A n.54-4781G>A c.28+19229G>A (n.28+19229G>A) n.809G>A c.795G>A (p.Leu265=) c.798G>A (p.Leu266=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255934A>C | CA375685095 | ABO | n.826T>G n.54-4782T>G c.28+19228T>G (n.28+19228T>G) n.808T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133255934A>G | CA375685099 | ABO | n.826T>C n.54-4782T>C c.28+19228T>C (n.28+19228T>C) n.808T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) | |
9 | g.133255934A>T | CA375685097 | ABO | n.826T>A n.54-4782T>A c.28+19228T>A (n.28+19228T>A) n.808T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) | |
9 | g.133255935G>A | CA5305734 | ABO | n.825C>T n.54-4783C>T c.28+19227C>T (n.28+19227C>T) n.807C>T c.793C>T (p.Leu265=) c.796C>T (p.Leu266=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255935G>C | CA375685100 | ABO | n.825C>G n.54-4783C>G c.28+19227C>G (n.28+19227C>G) n.807C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.796C>G (p.Leu266Val) | gnomAD v4 |
9 | g.133255935G= | CA1882579933 | ABO | n.825C= n.54-4783C= c.28+19227C= (n.28+19227C=) n.807C= c.793C= (p.Leu265=) c.796C= (p.Leu266=) | |
9 | g.133255935G>T | CA5305733 | ABO | n.825C>A n.54-4783C>A c.28+19227C>A (n.28+19227C>A) n.807C>A c.793C>A (p.Leu265Met) c.796C>A (p.Leu266Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255936G>A | CA467852720 | ABO | n.824C>T n.54-4784C>T c.28+19226C>T (n.28+19226C>T) n.806C>T c.792C>T (p.Tyr264=) c.795C>T (p.Tyr265=) | |
9 | g.133255936G>C | CA375685102 | ABO | n.824C>G n.54-4784C>G c.28+19226C>G (n.28+19226C>G) n.806C>G c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.795C>G (p.Tyr265Ter) | |
9 | g.133255936G>T | CA375685104 | ABO | n.824C>A n.54-4784C>A c.28+19226C>A (n.28+19226C>A) n.806C>A c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.795C>A (p.Tyr265Ter) | |
9 | g.133255936_133255937delinsGT | CA1882579937 | ABO | n.823_824delinsAC n.54-4785_54-4784delinsAC c.28+19225_28+19226delinsAC (n.28+19225_28+19226delinsAC) n.805_806delinsAC c.791_792delinsAC (p.Tyr264=) c.794_795delinsAC (p.Tyr265=) | |
9 | g.133255937del | CA591377506 | ABO | n.823del n.54-4785del c.28+19225del (n.28+19225del) n.805del c.791del (p.Tyr264SerfsTer24) c.794del (p.Tyr265SerfsTer24) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255937T>A | CA375685107 | ABO | n.823A>T n.54-4785A>T c.28+19225A>T (n.28+19225A>T) n.805A>T c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) | |
9 | g.133255937T>C | CA5305736 | ABO | n.823A>G n.54-4785A>G c.28+19225A>G (n.28+19225A>G) n.805A>G c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255937T>G | CA5305735 | ABO | n.823A>C n.54-4785A>C c.28+19225A>C (n.28+19225A>C) n.805A>C c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255937T= | CA1882579940 | ABO | n.823A= n.54-4785A= c.28+19225A= (n.28+19225A=) n.805A= c.791A= (p.Tyr264=) c.794A= (p.Tyr265=) | |
9 | g.133255938A>C | CA375685112 | ABO | n.822T>G n.54-4786T>G c.28+19224T>G (n.28+19224T>G) n.804T>G c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.133255938A>G | CA375685114 | ABO | n.822T>C n.54-4786T>C c.28+19224T>C (n.28+19224T>C) n.804T>C c.790T>C (p.Tyr264His) c.793T>C (p.Tyr265His) | gnomAD v4 |
9 | g.133255938A>T | CA375685116 | ABO | n.822T>A n.54-4786T>A c.28+19224T>A (n.28+19224T>A) n.804T>A c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) | |
9 | g.133255939G>A | CA467852724 | ABO | n.821C>T n.54-4787C>T c.28+19223C>T (n.28+19223C>T) n.803C>T c.789C>T (p.Tyr263=) c.792C>T (p.Tyr264=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255939G>C | CA375685118 | ABO | n.821C>G n.54-4787C>G c.28+19223C>G (n.28+19223C>G) n.803C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.792C>G (p.Tyr264Ter) | |
9 | g.133255939G= | CA1882579943 | ABO | n.821C= n.54-4787C= c.28+19223C= (n.28+19223C=) n.803C= c.789C= (p.Tyr263=) c.792C= (p.Tyr264=) | |
9 | g.133255939G>T | CA375685120 | ABO | n.821C>A n.54-4787C>A c.28+19223C>A (n.28+19223C>A) n.803C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.792C>A (p.Tyr264Ter) | |
9 | g.133255940T>A | CA375685126 | ABO | n.820A>T n.54-4788A>T c.28+19222A>T (n.28+19222A>T) n.802A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) | |
9 | g.133255940T>C | CA375685121 | ABO | n.820A>G n.54-4788A>G c.28+19222A>G (n.28+19222A>G) n.802A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255940T>G | CA5305737 | ABO | n.820A>C n.54-4788A>C c.28+19222A>C (n.28+19222A>C) n.802A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255940T= | CA1882579950 | ABO | n.820A= n.54-4788A= c.28+19222A= (n.28+19222A=) n.802A= c.788A= (p.Tyr263=) c.791A= (p.Tyr264=) | |
9 | g.133255941A>C | CA375685130 | ABO | n.819T>G n.54-4789T>G c.28+19221T>G (n.28+19221T>G) n.801T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) |