Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133255827_133255829delCA591377488ABOn.935_937del
n.54-4673_54-4671del
c.28+19337_28+19339del (n.28+19337_28+19339del)
n.917_919del
c.903_905del (p.Asp301del)
c.906_908del (p.Asp302del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255829T>ACA375684337ABOn.931A>T
n.54-4677A>T
c.28+19333A>T (n.28+19333A>T)
n.913A>T
c.899A>T (p.His300Leu)
c.902A>T (p.His301Leu)
9g.133255829T>CCA375684339ABOn.931A>G
n.54-4677A>G
c.28+19333A>G (n.28+19333A>G)
n.913A>G
c.899A>G (p.His300Arg)
c.902A>G (p.His301Arg)
gnomAD v4
9g.133255829T>GCA375684342ABOn.931A>C
n.54-4677A>C
c.28+19333A>C (n.28+19333A>C)
n.913A>C
c.899A>C (p.His300Pro)
c.902A>C (p.His301Pro)
9g.133255830G>ACA375684346ABOn.930C>T
n.54-4678C>T
c.28+19332C>T (n.28+19332C>T)
n.912C>T
c.898C>T (p.His300Tyr)
c.901C>T (p.His301Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133255830G>CCA375684352ABOn.930C>G
n.54-4678C>G
c.28+19332C>G (n.28+19332C>G)
n.912C>G
c.898C>G (p.His300Asp)
c.901C>G (p.His301Asp)
9g.133255830G=CA1882579623ABOn.930C=
n.54-4678C=
c.28+19332C= (n.28+19332C=)
n.912C=
c.898C= (p.His300=)
c.901C= (p.His301=)
9g.133255830G>TCA375684348ABOn.930C>A
n.54-4678C>A
c.28+19332C>A (n.28+19332C>A)
n.912C>A
c.898C>A (p.His300Asn)
c.901C>A (p.His301Asn)
9g.133255831C>ACA375684357ABOn.929G>T
n.54-4679G>T
c.28+19331G>T (n.28+19331G>T)
n.911G>T
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.900G>T (p.Trp300Cys)
9g.133255831C>GCA375684359ABOn.929G>C
n.54-4679G>C
c.28+19331G>C (n.28+19331G>C)
n.911G>C
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.900G>C (p.Trp300Cys)
9g.133255831C>TCA375684362ABOn.929G>A
n.54-4679G>A
c.28+19331G>A (n.28+19331G>A)
n.911G>A
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.900G>A (p.Trp300Ter)
9g.133255832C>ACA375684366ABOn.928G>T
n.54-4680G>T
c.28+19330G>T (n.28+19330G>T)
n.910G>T
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.899G>T (p.Trp300Leu)
9g.133255832C=CA1882579626ABOn.928G=
n.54-4680G=
c.28+19330G= (n.28+19330G=)
n.910G=
c.896G= (p.Trp299=)
c.899G= (p.Trp300=)
9g.133255832C>GCA375684369ABOn.928G>C
n.54-4680G>C
c.28+19330G>C (n.28+19330G>C)
n.910G>C
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.899G>C (p.Trp300Ser)
9g.133255832C>TCA5305691ABOn.928G>A
n.54-4680G>A
c.28+19330G>A (n.28+19330G>A)
n.910G>A
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.899G>A (p.Trp300Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255833A=CA1882579631ABOn.927T=
n.54-4681T=
c.28+19329T= (n.28+19329T=)
n.909T=
c.895T= (p.Trp299=)
c.898T= (p.Trp300=)
9g.133255833A>CCA5305692ABOn.927T>G
n.54-4681T>G
c.28+19329T>G (n.28+19329T>G)
n.909T>G
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.898T>G (p.Trp300Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255833A>GCA375684375ABOn.927T>C
n.54-4681T>C
c.28+19329T>C (n.28+19329T>C)
n.909T>C
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.898T>C (p.Trp300Arg)
9g.133255833A>TCA375684378ABOn.927T>A
n.54-4681T>A
c.28+19329T>A (n.28+19329T>A)
n.909T>A
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.898T>A (p.Trp300Arg)
9g.133255834delCA2579497346ABOn.926del
n.54-4682del
c.28+19328del (n.28+19328del)
n.908del
c.894del (p.Trp299GlyfsTer7)
c.897del (p.Trp300GlyfsTer7)
9g.133255834C>ACA467852989ABOn.926G>T
n.54-4682G>T
c.28+19328G>T (n.28+19328G>T)
n.908G>T
c.894G>T (p.Val298=)
c.897G>T (p.Val299=)
COSMIC
9g.133255834C=CA1882579633ABOn.926G=
n.54-4682G=
c.28+19328G= (n.28+19328G=)
n.908G=
c.894G= (p.Val298=)
c.897G= (p.Val299=)
9g.133255834C>GCA467852990ABOn.926G>C
n.54-4682G>C
c.28+19328G>C (n.28+19328G>C)
n.908G>C
c.894G>C (p.Val298=)
c.897G>C (p.Val299=)
9g.133255834C>TCA467852991ABOn.926G>A
n.54-4682G>A
c.28+19328G>A (n.28+19328G>A)
n.908G>A
c.894G>A (p.Val298=)
c.897G>A (p.Val299=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255835A>CCA375684381ABOn.925T>G
n.54-4683T>G
c.28+19327T>G (n.28+19327T>G)
n.907T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
9g.133255835A>GCA375684383ABOn.925T>C
n.54-4683T>C
c.28+19327T>C (n.28+19327T>C)
n.907T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
9g.133255835A>TCA375684385ABOn.925T>A
n.54-4683T>A
c.28+19327T>A (n.28+19327T>A)
n.907T>A
c.893T>A (p.Val298Glu)
c.896T>A (p.Val299Glu)
9g.133255836C>ACA375684393ABOn.924G>T
n.54-4684G>T
c.28+19326G>T (n.28+19326G>T)
n.906G>T
c.892G>T (p.Val298Leu)
c.895G>T (p.Val299Leu)
9g.133255836C=CA1882579639ABOn.924G=
n.54-4684G=
c.28+19326G= (n.28+19326G=)
n.906G=
c.892G= (p.Val298=)
c.895G= (p.Val299=)
9g.133255836C>GCA375684389ABOn.924G>C
n.54-4684G>C
c.28+19326G>C (n.28+19326G>C)
n.906G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
9g.133255836C>TCA5305693ABOn.924G>A
n.54-4684G>A
c.28+19326G>A (n.28+19326G>A)
n.906G>A
c.892G>A (p.Val298Met)
c.895G>A (p.Val299Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133255836_133255849delinsCGGCCTCGATGCCGCA1882579642ABOn.911_924delinsCGGCATCGAGGCCG
n.54-4697_54-4684delinsCGGCATCGAGGCCG
c.28+19313_28+19326delinsCGGCATCGAGGCCG (n.28+19313_28+19326delinsCGGCATCGAGGCCG)
n.893_906delinsCGGCATCGAGGCCG
c.879_892delinsCGGCATCGAGGCCG (p.Asn293=)
c.882_895delinsCGGCATCGAGGCCG (p.Asn294=)
9g.133255837G>ACA467852992ABOn.923C>T
n.54-4685C>T
c.28+19325C>T (n.28+19325C>T)
n.905C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
c.894C>T (p.Ala298=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255837G>CCA467852993ABOn.923C>G
n.54-4685C>G
c.28+19325C>G (n.28+19325C>G)
n.905C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
c.894C>G (p.Ala298=)
9g.133255837G=CA1882579650ABOn.923C=
n.54-4685C=
c.28+19325C= (n.28+19325C=)
n.905C=
c.891C= (p.Ala297=)
c.894C= (p.Ala298=)
9g.133255837G>TCA467852995ABOn.923C>A
n.54-4685C>A
c.28+19325C>A (n.28+19325C>A)
n.905C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
c.894C>A (p.Ala298=)
9g.133255838dupCA1882579647ABOn.923dup
n.54-4685dup
c.28+19325dup (n.28+19325dup)
n.905dup
c.891dup (p.Val298ArgfsTer?)
c.894dup (p.Val299ArgfsTer?)
dbSNP
9g.133255837_133255849delCA1882579649ABOn.911_923del
n.54-4697_54-4685del
c.28+19313_28+19325del (n.28+19313_28+19325del)
n.893_905del
c.879_891del (p.Asn293LysfsTer9)
c.882_894del (p.Asn294LysfsTer9)
dbSNP
9g.133255838G>ACA375684394ABOn.922C>T
n.54-4686C>T
c.28+19324C>T (n.28+19324C>T)
n.904C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
9g.133255838G>CCA375684396ABOn.922C>G
n.54-4686C>G
c.28+19324C>G (n.28+19324C>G)
n.904C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
9g.133255838G>TCA375684399ABOn.922C>A
n.54-4686C>A
c.28+19324C>A (n.28+19324C>A)
n.904C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
9g.133255839C>ACA5305694ABOn.921G>T
n.54-4687G>T
c.28+19323G>T (n.28+19323G>T)
n.903G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255839C=CA1882579654ABOn.921G=
n.54-4687G=
c.28+19323G= (n.28+19323G=)
n.903G=
c.889G= (p.Ala297=)
c.892G= (p.Ala298=)
9g.133255839C>GCA375684409ABOn.921G>C
n.54-4687G>C
c.28+19323G>C (n.28+19323G>C)
n.903G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
9g.133255839C>TCA375684412ABOn.921G>A
n.54-4687G>A
c.28+19323G>A (n.28+19323G>A)
n.903G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255840C>ACA375684417ABOn.920G>T
n.54-4688G>T
c.28+19322G>T (n.28+19322G>T)
n.902G>T
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255840C=CA1882579657ABOn.920G=
n.54-4688G=
c.28+19322G= (n.28+19322G=)
n.902G=
c.888G= (p.Glu296=)
c.891G= (p.Glu297=)
9g.133255840C>GCA375684420ABOn.920G>C
n.54-4688G>C
c.28+19322G>C (n.28+19322G>C)
n.902G>C
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
9g.133255840C>TCA467852997ABOn.920G>A
n.54-4688G>A
c.28+19322G>A (n.28+19322G>A)
n.902G>A
c.888G>A (p.Glu296=)
c.891G>A (p.Glu297=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255841T>ACA375684424ABOn.919A>T
n.54-4689A>T
c.28+19321A>T (n.28+19321A>T)
n.901A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)

Number of alleles fetched